Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4202_4205del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4202_4205dup
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dbSNP
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c.*2904-29_*2904-25delinsTATTC (n.*2904-29_*2904-25delinsTATTC)
c.2651-29_2651-25delinsTATTC (n.2651-29_2651-25delinsTATTC)
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c.3374-29_3374-25delinsTATTC (n.3374-29_3374-25delinsTATTC)
2g.47805590A>CCA2658966555FBXO11,MSH6c.3260-28A>C (n.3260-28A>C)
c.3173-28A>C (n.3173-28A>C)
n.4203A>C
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n.2408-28A>C
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gnomAD v4
2g.47805590A>GCA2658966554FBXO11,MSH6c.3260-28A>G (n.3260-28A>G)
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n.4203A>G
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n.2408-28A>G
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dbSNP gnomAD v4
2g.47805590A>TCA2576961612FBXO11,MSH6c.3260-28A>T (n.3260-28A>T)
c.3173-28A>T (n.3173-28A>T)
n.4203A>T
c.1991-28A>T (n.1991-28A>T)
c.3563-28A>T (n.3563-28A>T)
c.1012-28A>T (n.1012-28A>T)
c.2330-28A>T (n.2330-28A>T)
n.2408-28A>T
n.4191A>T
n.2124A>T
n.1698A>T
n.1697A>T
n.966-28A>T
n.2823A>T
c.3557-28A>T (n.3557-28A>T)
c.3167-28A>T (n.3167-28A>T)
c.169+2605T>A (n.169+2605T>A)
c.*124+2404T>A (n.*124+2404T>A)
c.*2904-28A>T (n.*2904-28A>T)
c.2651-28A>T (n.2651-28A>T)
c.461-28A>T (n.461-28A>T)
c.3374-28A>T (n.3374-28A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805593_47805596delCA769464250FBXO11,MSH6c.3260-25_3260-22del (n.3260-25_3260-22del)
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n.4206_4209del
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c.1012-25_1012-22del (n.1012-25_1012-22del)
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n.1700_1703del
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c.*124+2401_*124+2404del (n.*124+2401_*124+2404del)
c.*2904-25_*2904-22del (n.*2904-25_*2904-22del)
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c.3374-25_3374-22del (n.3374-25_3374-22del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4204T>C
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c.1012-27T>C (n.1012-27T>C)
c.2330-27T>C (n.2330-27T>C)
n.2408-27T>C
n.4192T>C
n.2125T>C
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n.1698T>C
n.966-27T>C
n.2824T>C
c.3557-27T>C (n.3557-27T>C)
c.3167-27T>C (n.3167-27T>C)
c.169+2604A>G (n.169+2604A>G)
c.*124+2403A>G (n.*124+2403A>G)
c.*2904-27T>C (n.*2904-27T>C)
c.2651-27T>C (n.2651-27T>C)
c.461-27T>C (n.461-27T>C)
c.3374-27T>C (n.3374-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805591T>GCA2658966556FBXO11,MSH6c.3260-27T>G (n.3260-27T>G)
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n.2408-27T>G
n.4192T>G
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n.966-27T>G
n.2824T>G
c.3557-27T>G (n.3557-27T>G)
c.3167-27T>G (n.3167-27T>G)
c.169+2604A>C (n.169+2604A>C)
c.*124+2403A>C (n.*124+2403A>C)
c.*2904-27T>G (n.*2904-27T>G)
c.2651-27T>G (n.2651-27T>G)
c.461-27T>G (n.461-27T>G)
c.3374-27T>G (n.3374-27T>G)
gnomAD v4
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n.2408-27T=
n.4192T=
n.2125T=
n.1699T=
n.1698T=
n.966-27T=
n.2824T=
c.3557-27T= (n.3557-27T=)
c.3167-27T= (n.3167-27T=)
c.169+2604A= (n.169+2604A=)
c.*124+2403A= (n.*124+2403A=)
c.*2904-27T= (n.*2904-27T=)
c.2651-27T= (n.2651-27T=)
c.461-27T= (n.461-27T=)
c.3374-27T= (n.3374-27T=)
2g.47805592T>ACA2658966557FBXO11,MSH6c.3260-26T>A (n.3260-26T>A)
c.3173-26T>A (n.3173-26T>A)
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c.2330-26T>A (n.2330-26T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched