| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805572_47805573dup | CA2658966503 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46_3260-45dup (n.3260-46_3260-45dup) c.3173-46_3173-45dup (n.3173-46_3173-45dup) n.4185_4186dup c.1991-46_1991-45dup (n.1991-46_1991-45dup) c.3563-46_3563-45dup (n.3563-46_3563-45dup) c.1012-46_1012-45dup (n.1012-46_1012-45dup) c.2330-46_2330-45dup (n.2330-46_2330-45dup) n.2408-46_2408-45dup n.4173_4174dup n.2106_2107dup n.1680_1681dup n.1679_1680dup n.966-46_966-45dup n.2805_2806dup c.3557-46_3557-45dup (n.3557-46_3557-45dup) c.3167-46_3167-45dup (n.3167-46_3167-45dup) c.169+2624_169+2625dup (n.169+2624_169+2625dup) c.*124+2423_*124+2424dup (n.*124+2423_*124+2424dup) c.*2904-46_*2904-45dup (n.*2904-46_*2904-45dup) c.2651-46_2651-45dup (n.2651-46_2651-45dup) c.461-46_461-45dup (n.461-46_461-45dup) c.3374-46_3374-45dup (n.3374-46_3374-45dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805573T>C | CA071367 | FBXO11,MSH6 | c.3260-45T>C (n.3260-45T>C) c.3173-45T>C (n.3173-45T>C) n.4186T>C c.1991-45T>C (n.1991-45T>C) c.3563-45T>C (n.3563-45T>C) c.1012-45T>C (n.1012-45T>C) c.2330-45T>C (n.2330-45T>C) n.2408-45T>C n.4174T>C n.2107T>C n.1681T>C n.1680T>C n.966-45T>C n.2806T>C c.3557-45T>C (n.3557-45T>C) c.3167-45T>C (n.3167-45T>C) c.169+2622A>G (n.169+2622A>G) c.*124+2421A>G (n.*124+2421A>G) c.*2904-45T>C (n.*2904-45T>C) c.2651-45T>C (n.2651-45T>C) c.461-45T>C (n.461-45T>C) c.3374-45T>C (n.3374-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805573T= | CA2496053418 | FBXO11,MSH6 | c.3260-45T= (n.3260-45T=) c.3173-45T= (n.3173-45T=) n.4186T= c.1991-45T= (n.1991-45T=) c.3563-45T= (n.3563-45T=) c.1012-45T= (n.1012-45T=) c.2330-45T= (n.2330-45T=) n.2408-45T= n.4174T= n.2107T= n.1681T= n.1680T= n.966-45T= n.2806T= c.3557-45T= (n.3557-45T=) c.3167-45T= (n.3167-45T=) c.169+2622A= (n.169+2622A=) c.*124+2421A= (n.*124+2421A=) c.*2904-45T= (n.*2904-45T=) c.2651-45T= (n.2651-45T=) c.461-45T= (n.461-45T=) c.3374-45T= (n.3374-45T=) | |
| 2 | g.47805574G>A | CA532354328 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>A (n.3260-44G>A) c.3173-44G>A (n.3173-44G>A) n.4187G>A c.1991-44G>A (n.1991-44G>A) c.3563-44G>A (n.3563-44G>A) c.1012-44G>A (n.1012-44G>A) c.2330-44G>A (n.2330-44G>A) n.2408-44G>A n.4175G>A n.2108G>A n.1682G>A n.1681G>A n.966-44G>A n.2807G>A c.3557-44G>A (n.3557-44G>A) c.3167-44G>A (n.3167-44G>A) c.169+2621C>T (n.169+2621C>T) c.*124+2420C>T (n.*124+2420C>T) c.*2904-44G>A (n.*2904-44G>A) c.2651-44G>A (n.2651-44G>A) c.461-44G>A (n.461-44G>A) c.3374-44G>A (n.3374-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805574G>C | CA2658966511 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>C (n.3260-44G>C) c.3173-44G>C (n.3173-44G>C) n.4187G>C c.1991-44G>C (n.1991-44G>C) c.3563-44G>C (n.3563-44G>C) c.1012-44G>C (n.1012-44G>C) c.2330-44G>C (n.2330-44G>C) n.2408-44G>C n.4175G>C n.2108G>C n.1682G>C n.1681G>C n.966-44G>C n.2807G>C c.3557-44G>C (n.3557-44G>C) c.3167-44G>C (n.3167-44G>C) c.169+2621C>G (n.169+2621C>G) c.*124+2420C>G (n.*124+2420C>G) c.*2904-44G>C (n.*2904-44G>C) c.2651-44G>C (n.2651-44G>C) c.461-44G>C (n.461-44G>C) c.3374-44G>C (n.3374-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805574G= | CA2496053419 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G= (n.3260-44G=) c.3173-44G= (n.3173-44G=) n.4187G= c.1991-44G= (n.1991-44G=) c.3563-44G= (n.3563-44G=) c.1012-44G= (n.1012-44G=) c.2330-44G= (n.2330-44G=) n.2408-44G= n.4175G= n.2108G= n.1682G= n.1681G= n.966-44G= n.2807G= c.3557-44G= (n.3557-44G=) c.3167-44G= (n.3167-44G=) c.169+2621C= (n.169+2621C=) c.*124+2420C= (n.*124+2420C=) c.*2904-44G= (n.*2904-44G=) c.2651-44G= (n.2651-44G=) c.461-44G= (n.461-44G=) c.3374-44G= (n.3374-44G=) | |
| 2 | g.47805574G>T | CA2658966512 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>T (n.3260-44G>T) c.3173-44G>T (n.3173-44G>T) n.4187G>T c.1991-44G>T (n.1991-44G>T) c.3563-44G>T (n.3563-44G>T) c.1012-44G>T (n.1012-44G>T) c.2330-44G>T (n.2330-44G>T) n.2408-44G>T n.4175G>T n.2108G>T n.1682G>T n.1681G>T n.966-44G>T n.2807G>T c.3557-44G>T (n.3557-44G>T) c.3167-44G>T (n.3167-44G>T) c.169+2621C>A (n.169+2621C>A) c.*124+2420C>A (n.*124+2420C>A) c.*2904-44G>T (n.*2904-44G>T) c.2651-44G>T (n.2651-44G>T) c.461-44G>T (n.461-44G>T) c.3374-44G>T (n.3374-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805575A>G | CA425997258 | FBXO11,MSH6 | c.3260-43A>G (n.3260-43A>G) c.3173-43A>G (n.3173-43A>G) n.4188A>G c.1991-43A>G (n.1991-43A>G) c.3563-43A>G (n.3563-43A>G) c.1012-43A>G (n.1012-43A>G) c.2330-43A>G (n.2330-43A>G) n.2408-43A>G n.4176A>G n.2109A>G n.1683A>G n.1682A>G n.966-43A>G n.2808A>G c.3557-43A>G (n.3557-43A>G) c.3167-43A>G (n.3167-43A>G) c.169+2620T>C (n.169+2620T>C) c.*124+2419T>C (n.*124+2419T>C) c.*2904-43A>G (n.*2904-43A>G) c.2651-43A>G (n.2651-43A>G) c.461-43A>G (n.461-43A>G) c.3374-43A>G (n.3374-43A>G) | |
| 2 | g.47805575A>T | CA2699322247 | FBXO11,MSH6 | c.3260-43A>T (n.3260-43A>T) c.3173-43A>T (n.3173-43A>T) n.4188A>T c.1991-43A>T (n.1991-43A>T) c.3563-43A>T (n.3563-43A>T) c.1012-43A>T (n.1012-43A>T) c.2330-43A>T (n.2330-43A>T) n.2408-43A>T n.4176A>T n.2109A>T n.1683A>T n.1682A>T n.966-43A>T n.2808A>T c.3557-43A>T (n.3557-43A>T) c.3167-43A>T (n.3167-43A>T) c.169+2620T>A (n.169+2620T>A) c.*124+2419T>A (n.*124+2419T>A) c.*2904-43A>T (n.*2904-43A>T) c.2651-43A>T (n.2651-43A>T) c.461-43A>T (n.461-43A>T) c.3374-43A>T (n.3374-43A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805576T>C | CA2658966518 | FBXO11,MSH6 | c.3260-42T>C (n.3260-42T>C) c.3173-42T>C (n.3173-42T>C) n.4189T>C c.1991-42T>C (n.1991-42T>C) c.3563-42T>C (n.3563-42T>C) c.1012-42T>C (n.1012-42T>C) c.2330-42T>C (n.2330-42T>C) n.2408-42T>C n.4177T>C n.2110T>C n.1684T>C n.1683T>C n.966-42T>C n.2809T>C c.3557-42T>C (n.3557-42T>C) c.3167-42T>C (n.3167-42T>C) c.169+2619A>G (n.169+2619A>G) c.*124+2418A>G (n.*124+2418A>G) c.*2904-42T>C (n.*2904-42T>C) c.2651-42T>C (n.2651-42T>C) c.461-42T>C (n.461-42T>C) c.3374-42T>C (n.3374-42T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805576T>G | CA2658966519 | FBXO11,MSH6 | c.3260-42T>G (n.3260-42T>G) c.3173-42T>G (n.3173-42T>G) n.4189T>G c.1991-42T>G (n.1991-42T>G) c.3563-42T>G (n.3563-42T>G) c.1012-42T>G (n.1012-42T>G) c.2330-42T>G (n.2330-42T>G) n.2408-42T>G n.4177T>G n.2110T>G n.1684T>G n.1683T>G n.966-42T>G n.2809T>G c.3557-42T>G (n.3557-42T>G) c.3167-42T>G (n.3167-42T>G) c.169+2619A>C (n.169+2619A>C) c.*124+2418A>C (n.*124+2418A>C) c.*2904-42T>G (n.*2904-42T>G) c.2651-42T>G (n.2651-42T>G) c.461-42T>G (n.461-42T>G) c.3374-42T>G (n.3374-42T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805578del | CA2658966516 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40del (n.3260-40del) c.3173-40del (n.3173-40del) n.4191del c.1991-40del (n.1991-40del) c.3563-40del (n.3563-40del) c.1012-40del (n.1012-40del) c.2330-40del (n.2330-40del) n.2408-40del n.4179del n.2112del n.1686del n.1685del n.966-40del n.2811del c.3557-40del (n.3557-40del) c.3167-40del (n.3167-40del) c.169+2619del (n.169+2619del) c.*124+2418del (n.*124+2418del) c.*2904-40del (n.*2904-40del) c.2651-40del (n.2651-40del) c.461-40del (n.461-40del) c.3374-40del (n.3374-40del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805577T>G | CA2699322253 | FBXO11,MSH6 | c.3260-41T>G (n.3260-41T>G) c.3173-41T>G (n.3173-41T>G) n.4190T>G c.1991-41T>G (n.1991-41T>G) c.3563-41T>G (n.3563-41T>G) c.1012-41T>G (n.1012-41T>G) c.2330-41T>G (n.2330-41T>G) n.2408-41T>G n.4178T>G n.2111T>G n.1685T>G n.1684T>G n.966-41T>G n.2810T>G c.3557-41T>G (n.3557-41T>G) c.3167-41T>G (n.3167-41T>G) c.169+2618A>C (n.169+2618A>C) c.*124+2417A>C (n.*124+2417A>C) c.*2904-41T>G (n.*2904-41T>G) c.2651-41T>G (n.2651-41T>G) c.461-41T>G (n.461-41T>G) c.3374-41T>G (n.3374-41T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805578T>A | CA013391 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>A (n.3260-40T>A) c.3173-40T>A (n.3173-40T>A) n.4191T>A c.1991-40T>A (n.1991-40T>A) c.3563-40T>A (n.3563-40T>A) c.1012-40T>A (n.1012-40T>A) c.2330-40T>A (n.2330-40T>A) n.2408-40T>A n.4179T>A n.2112T>A n.1686T>A n.1685T>A n.966-40T>A n.2811T>A c.3557-40T>A (n.3557-40T>A) c.3167-40T>A (n.3167-40T>A) c.169+2617A>T (n.169+2617A>T) c.*124+2416A>T (n.*124+2416A>T) c.*2904-40T>A (n.*2904-40T>A) c.2651-40T>A (n.2651-40T>A) c.461-40T>A (n.461-40T>A) c.3374-40T>A (n.3374-40T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805578T>C | CA2581768946 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>C (n.3260-40T>C) c.3173-40T>C (n.3173-40T>C) n.4191T>C c.1991-40T>C (n.1991-40T>C) c.3563-40T>C (n.3563-40T>C) c.1012-40T>C (n.1012-40T>C) c.2330-40T>C (n.2330-40T>C) n.2408-40T>C n.4179T>C n.2112T>C n.1686T>C n.1685T>C n.966-40T>C n.2811T>C c.3557-40T>C (n.3557-40T>C) c.3167-40T>C (n.3167-40T>C) c.169+2617A>G (n.169+2617A>G) c.*124+2416A>G (n.*124+2416A>G) c.*2904-40T>C (n.*2904-40T>C) c.2651-40T>C (n.2651-40T>C) c.461-40T>C (n.461-40T>C) c.3374-40T>C (n.3374-40T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805578T>G | CA2581768947 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>G (n.3260-40T>G) c.3173-40T>G (n.3173-40T>G) n.4191T>G c.1991-40T>G (n.1991-40T>G) c.3563-40T>G (n.3563-40T>G) c.1012-40T>G (n.1012-40T>G) c.2330-40T>G (n.2330-40T>G) n.2408-40T>G n.4179T>G n.2112T>G n.1686T>G n.1685T>G n.966-40T>G n.2811T>G c.3557-40T>G (n.3557-40T>G) c.3167-40T>G (n.3167-40T>G) c.169+2617A>C (n.169+2617A>C) c.*124+2416A>C (n.*124+2416A>C) c.*2904-40T>G (n.*2904-40T>G) c.2651-40T>G (n.2651-40T>G) c.461-40T>G (n.461-40T>G) c.3374-40T>G (n.3374-40T>G) | |
| 2 | g.47805578T= | CA2496053420 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T= (n.3260-40T=) c.3173-40T= (n.3173-40T=) n.4191T= c.1991-40T= (n.1991-40T=) c.3563-40T= (n.3563-40T=) c.1012-40T= (n.1012-40T=) c.2330-40T= (n.2330-40T=) n.2408-40T= n.4179T= n.2112T= n.1686T= n.1685T= n.966-40T= n.2811T= c.3557-40T= (n.3557-40T=) c.3167-40T= (n.3167-40T=) c.169+2617A= (n.169+2617A=) c.*124+2416A= (n.*124+2416A=) c.*2904-40T= (n.*2904-40T=) c.2651-40T= (n.2651-40T=) c.461-40T= (n.461-40T=) c.3374-40T= (n.3374-40T=) | |
| 2 | g.47805579G>A | CA2576961606 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>A (n.3260-39G>A) c.3173-39G>A (n.3173-39G>A) n.4192G>A c.1991-39G>A (n.1991-39G>A) c.3563-39G>A (n.3563-39G>A) c.1012-39G>A (n.1012-39G>A) c.2330-39G>A (n.2330-39G>A) n.2408-39G>A n.4180G>A n.2113G>A n.1687G>A n.1686G>A n.966-39G>A n.2812G>A c.3557-39G>A (n.3557-39G>A) c.3167-39G>A (n.3167-39G>A) c.169+2616C>T (n.169+2616C>T) c.*124+2415C>T (n.*124+2415C>T) c.*2904-39G>A (n.*2904-39G>A) c.2651-39G>A (n.2651-39G>A) c.461-39G>A (n.461-39G>A) c.3374-39G>A (n.3374-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805579G>C | CA2496053422 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>C (n.3260-39G>C) c.3173-39G>C (n.3173-39G>C) n.4192G>C c.1991-39G>C (n.1991-39G>C) c.3563-39G>C (n.3563-39G>C) c.1012-39G>C (n.1012-39G>C) c.2330-39G>C (n.2330-39G>C) n.2408-39G>C n.4180G>C n.2113G>C n.1687G>C n.1686G>C n.966-39G>C n.2812G>C c.3557-39G>C (n.3557-39G>C) c.3167-39G>C (n.3167-39G>C) c.169+2616C>G (n.169+2616C>G) c.*124+2415C>G (n.*124+2415C>G) c.*2904-39G>C (n.*2904-39G>C) c.2651-39G>C (n.2651-39G>C) c.461-39G>C (n.461-39G>C) c.3374-39G>C (n.3374-39G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805579G= | CA2496053421 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G= (n.3260-39G=) c.3173-39G= (n.3173-39G=) n.4192G= c.1991-39G= (n.1991-39G=) c.3563-39G= (n.3563-39G=) c.1012-39G= (n.1012-39G=) c.2330-39G= (n.2330-39G=) n.2408-39G= n.4180G= n.2113G= n.1687G= n.1686G= n.966-39G= n.2812G= c.3557-39G= (n.3557-39G=) c.3167-39G= (n.3167-39G=) c.169+2616C= (n.169+2616C=) c.*124+2415C= (n.*124+2415C=) c.*2904-39G= (n.*2904-39G=) c.2651-39G= (n.2651-39G=) c.461-39G= (n.461-39G=) c.3374-39G= (n.3374-39G=) | |
| 2 | g.47805579G>T | CA2658966528 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>T (n.3260-39G>T) c.3173-39G>T (n.3173-39G>T) n.4192G>T c.1991-39G>T (n.1991-39G>T) c.3563-39G>T (n.3563-39G>T) c.1012-39G>T (n.1012-39G>T) c.2330-39G>T (n.2330-39G>T) n.2408-39G>T n.4180G>T n.2113G>T n.1687G>T n.1686G>T n.966-39G>T n.2812G>T c.3557-39G>T (n.3557-39G>T) c.3167-39G>T (n.3167-39G>T) c.169+2616C>A (n.169+2616C>A) c.*124+2415C>A (n.*124+2415C>A) c.*2904-39G>T (n.*2904-39G>T) c.2651-39G>T (n.2651-39G>T) c.461-39G>T (n.461-39G>T) c.3374-39G>T (n.3374-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805580C>A | CA2576961607 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>A (n.3260-38C>A) c.3173-38C>A (n.3173-38C>A) n.4193C>A c.1991-38C>A (n.1991-38C>A) c.3563-38C>A (n.3563-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) c.2330-38C>A (n.2330-38C>A) n.2408-38C>A n.4181C>A n.2114C>A n.1688C>A n.1687C>A n.966-38C>A n.2813C>A c.3557-38C>A (n.3557-38C>A) c.3167-38C>A (n.3167-38C>A) c.169+2615G>T (n.169+2615G>T) c.*124+2414G>T (n.*124+2414G>T) c.*2904-38C>A (n.*2904-38C>A) c.2651-38C>A (n.2651-38C>A) c.461-38C>A (n.461-38C>A) c.3374-38C>A (n.3374-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805580C>G | CA2699322554 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>G (n.3260-38C>G) c.3173-38C>G (n.3173-38C>G) n.4193C>G c.1991-38C>G (n.1991-38C>G) c.3563-38C>G (n.3563-38C>G) c.1012-38C>G (n.1012-38C>G) c.2330-38C>G (n.2330-38C>G) n.2408-38C>G n.4181C>G n.2114C>G n.1688C>G n.1687C>G n.966-38C>G n.2813C>G c.3557-38C>G (n.3557-38C>G) c.3167-38C>G (n.3167-38C>G) c.169+2615G>C (n.169+2615G>C) c.*124+2414G>C (n.*124+2414G>C) c.*2904-38C>G (n.*2904-38C>G) c.2651-38C>G (n.2651-38C>G) c.461-38C>G (n.461-38C>G) c.3374-38C>G (n.3374-38C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805580C>T | CA2658966530 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>T (n.3260-38C>T) c.3173-38C>T (n.3173-38C>T) n.4193C>T c.1991-38C>T (n.1991-38C>T) c.3563-38C>T (n.3563-38C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) c.2330-38C>T (n.2330-38C>T) n.2408-38C>T n.4181C>T n.2114C>T n.1688C>T n.1687C>T n.966-38C>T n.2813C>T c.3557-38C>T (n.3557-38C>T) c.3167-38C>T (n.3167-38C>T) c.169+2615G>A (n.169+2615G>A) c.*124+2414G>A (n.*124+2414G>A) c.*2904-38C>T (n.*2904-38C>T) c.2651-38C>T (n.2651-38C>T) c.461-38C>T (n.461-38C>T) c.3374-38C>T (n.3374-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805581A>T | CA2699322564 | FBXO11,MSH6 | c.3260-37A>T (n.3260-37A>T) c.3173-37A>T (n.3173-37A>T) n.4194A>T c.1991-37A>T (n.1991-37A>T) c.3563-37A>T (n.3563-37A>T) c.1012-37A>T (n.1012-37A>T) c.2330-37A>T (n.2330-37A>T) n.2408-37A>T n.4182A>T n.2115A>T n.1689A>T n.1688A>T n.966-37A>T n.2814A>T c.3557-37A>T (n.3557-37A>T) c.3167-37A>T (n.3167-37A>T) c.169+2614T>A (n.169+2614T>A) c.*124+2413T>A (n.*124+2413T>A) c.*2904-37A>T (n.*2904-37A>T) c.2651-37A>T (n.2651-37A>T) c.461-37A>T (n.461-37A>T) c.3374-37A>T (n.3374-37A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805584dup | CA2658966531 | FBXO11,MSH6 | c.3260-34dup (n.3260-34dup) c.3173-34dup (n.3173-34dup) n.4197dup c.1991-34dup (n.1991-34dup) c.3563-34dup (n.3563-34dup) c.1012-34dup (n.1012-34dup) c.2330-34dup (n.2330-34dup) n.2408-34dup n.4185dup n.2118dup n.1692dup n.1691dup n.966-34dup n.2817dup c.3557-34dup (n.3557-34dup) c.3167-34dup (n.3167-34dup) c.169+2614dup (n.169+2614dup) c.*124+2413dup (n.*124+2413dup) c.*2904-34dup (n.*2904-34dup) c.2651-34dup (n.2651-34dup) c.461-34dup (n.461-34dup) c.3374-34dup (n.3374-34dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805582A>C | CA2658966532 | FBXO11,MSH6 | c.3260-36A>C (n.3260-36A>C) c.3173-36A>C (n.3173-36A>C) n.4195A>C c.1991-36A>C (n.1991-36A>C) c.3563-36A>C (n.3563-36A>C) c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.2330-36A>C (n.2330-36A>C) n.2408-36A>C n.4183A>C n.2116A>C n.1690A>C n.1689A>C n.966-36A>C n.2815A>C c.3557-36A>C (n.3557-36A>C) c.3167-36A>C (n.3167-36A>C) c.169+2613T>G (n.169+2613T>G) c.*124+2412T>G (n.*124+2412T>G) c.*2904-36A>C (n.*2904-36A>C) c.2651-36A>C (n.2651-36A>C) c.461-36A>C (n.461-36A>C) c.3374-36A>C (n.3374-36A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805582A>G | CA2749812413 | FBXO11,MSH6 | c.3260-36A>G (n.3260-36A>G) c.3173-36A>G (n.3173-36A>G) n.4195A>G c.1991-36A>G (n.1991-36A>G) c.3563-36A>G (n.3563-36A>G) c.1012-36A>G (n.1012-36A>G) c.2330-36A>G (n.2330-36A>G) n.2408-36A>G n.4183A>G n.2116A>G n.1690A>G n.1689A>G n.966-36A>G n.2815A>G c.3557-36A>G (n.3557-36A>G) c.3167-36A>G (n.3167-36A>G) c.169+2613T>C (n.169+2613T>C) c.*124+2412T>C (n.*124+2412T>C) c.*2904-36A>G (n.*2904-36A>G) c.2651-36A>G (n.2651-36A>G) c.461-36A>G (n.461-36A>G) c.3374-36A>G (n.3374-36A>G) | |
| 2 | g.47805584A= | CA2496053423 | FBXO11,MSH6 | c.3260-34A= (n.3260-34A=) c.3173-34A= (n.3173-34A=) n.4197A= c.1991-34A= (n.1991-34A=) c.3563-34A= (n.3563-34A=) c.1012-34A= (n.1012-34A=) c.2330-34A= (n.2330-34A=) n.2408-34A= n.4185A= n.2118A= n.1692A= n.1691A= n.966-34A= n.2817A= c.3557-34A= (n.3557-34A=) c.3167-34A= (n.3167-34A=) c.169+2611T= (n.169+2611T=) c.*124+2410T= (n.*124+2410T=) c.*2904-34A= (n.*2904-34A=) c.2651-34A= (n.2651-34A=) c.461-34A= (n.461-34A=) c.3374-34A= (n.3374-34A=) | |
| 2 | g.47805584A>G | CA071348 | FBXO11,MSH6 | c.3260-34A>G (n.3260-34A>G) c.3173-34A>G (n.3173-34A>G) n.4197A>G c.1991-34A>G (n.1991-34A>G) c.3563-34A>G (n.3563-34A>G) c.1012-34A>G (n.1012-34A>G) c.2330-34A>G (n.2330-34A>G) n.2408-34A>G n.4185A>G n.2118A>G n.1692A>G n.1691A>G n.966-34A>G n.2817A>G c.3557-34A>G (n.3557-34A>G) c.3167-34A>G (n.3167-34A>G) c.169+2611T>C (n.169+2611T>C) c.*124+2410T>C (n.*124+2410T>C) c.*2904-34A>G (n.*2904-34A>G) c.2651-34A>G (n.2651-34A>G) c.461-34A>G (n.461-34A>G) c.3374-34A>G (n.3374-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805585T>C | CA532354332 | FBXO11,MSH6 | c.3260-33T>C (n.3260-33T>C) c.3173-33T>C (n.3173-33T>C) n.4198T>C c.1991-33T>C (n.1991-33T>C) c.3563-33T>C (n.3563-33T>C) c.1012-33T>C (n.1012-33T>C) c.2330-33T>C (n.2330-33T>C) n.2408-33T>C n.4186T>C n.2119T>C n.1693T>C n.1692T>C n.966-33T>C n.2818T>C c.3557-33T>C (n.3557-33T>C) c.3167-33T>C (n.3167-33T>C) c.169+2610A>G (n.169+2610A>G) c.*124+2409A>G (n.*124+2409A>G) c.*2904-33T>C (n.*2904-33T>C) c.2651-33T>C (n.2651-33T>C) c.461-33T>C (n.461-33T>C) c.3374-33T>C (n.3374-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805585T= | CA2496053424 | FBXO11,MSH6 | c.3260-33T= (n.3260-33T=) c.3173-33T= (n.3173-33T=) n.4198T= c.1991-33T= (n.1991-33T=) c.3563-33T= (n.3563-33T=) c.1012-33T= (n.1012-33T=) c.2330-33T= (n.2330-33T=) n.2408-33T= n.4186T= n.2119T= n.1693T= n.1692T= n.966-33T= n.2818T= c.3557-33T= (n.3557-33T=) c.3167-33T= (n.3167-33T=) c.169+2610A= (n.169+2610A=) c.*124+2409A= (n.*124+2409A=) c.*2904-33T= (n.*2904-33T=) c.2651-33T= (n.2651-33T=) c.461-33T= (n.461-33T=) c.3374-33T= (n.3374-33T=) | |
| 2 | g.47805587_47805598del | CA2658966538 | FBXO11,MSH6 | c.3260-31_3260-20del (n.3260-31_3260-20del) c.3173-31_3173-20del (n.3173-31_3173-20del) n.4200_4211del c.1991-31_1991-20del (n.1991-31_1991-20del) c.3563-31_3563-20del (n.3563-31_3563-20del) c.1012-31_1012-20del (n.1012-31_1012-20del) c.2330-31_2330-20del (n.2330-31_2330-20del) n.2408-31_2408-20del n.4188_4199del n.2121_2132del n.1695_1706del n.1694_1705del n.966-31_966-20del n.2820_2831del c.3557-31_3557-20del (n.3557-31_3557-20del) c.3167-31_3167-20del (n.3167-31_3167-20del) c.169+2599_169+2610del (n.169+2599_169+2610del) c.*124+2398_*124+2409del (n.*124+2398_*124+2409del) c.*2904-31_*2904-20del (n.*2904-31_*2904-20del) c.2651-31_2651-20del (n.2651-31_2651-20del) c.461-31_461-20del (n.461-31_461-20del) c.3374-31_3374-20del (n.3374-31_3374-20del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805586G>A | CA2699322728 | FBXO11,MSH6 | c.3260-32G>A (n.3260-32G>A) c.3173-32G>A (n.3173-32G>A) n.4199G>A c.1991-32G>A (n.1991-32G>A) c.3563-32G>A (n.3563-32G>A) c.1012-32G>A (n.1012-32G>A) c.2330-32G>A (n.2330-32G>A) n.2408-32G>A n.4187G>A n.2120G>A n.1694G>A n.1693G>A n.966-32G>A n.2819G>A c.3557-32G>A (n.3557-32G>A) c.3167-32G>A (n.3167-32G>A) c.169+2609C>T (n.169+2609C>T) c.*124+2408C>T (n.*124+2408C>T) c.*2904-32G>A (n.*2904-32G>A) c.2651-32G>A (n.2651-32G>A) c.461-32G>A (n.461-32G>A) c.3374-32G>A (n.3374-32G>A) | dbSNP |
| 2 | g.47805586G>C | CA2699322751 | FBXO11,MSH6 | c.3260-32G>C (n.3260-32G>C) c.3173-32G>C (n.3173-32G>C) n.4199G>C c.1991-32G>C (n.1991-32G>C) c.3563-32G>C (n.3563-32G>C) c.1012-32G>C (n.1012-32G>C) c.2330-32G>C (n.2330-32G>C) n.2408-32G>C n.4187G>C n.2120G>C n.1694G>C n.1693G>C n.966-32G>C n.2819G>C c.3557-32G>C (n.3557-32G>C) c.3167-32G>C (n.3167-32G>C) c.169+2609C>G (n.169+2609C>G) c.*124+2408C>G (n.*124+2408C>G) c.*2904-32G>C (n.*2904-32G>C) c.2651-32G>C (n.2651-32G>C) c.461-32G>C (n.461-32G>C) c.3374-32G>C (n.3374-32G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805586G>T | CA2658966540 | FBXO11,MSH6 | c.3260-32G>T (n.3260-32G>T) c.3173-32G>T (n.3173-32G>T) n.4199G>T c.1991-32G>T (n.1991-32G>T) c.3563-32G>T (n.3563-32G>T) c.1012-32G>T (n.1012-32G>T) c.2330-32G>T (n.2330-32G>T) n.2408-32G>T n.4187G>T n.2120G>T n.1694G>T n.1693G>T n.966-32G>T n.2819G>T c.3557-32G>T (n.3557-32G>T) c.3167-32G>T (n.3167-32G>T) c.169+2609C>A (n.169+2609C>A) c.*124+2408C>A (n.*124+2408C>A) c.*2904-32G>T (n.*2904-32G>T) c.2651-32G>T (n.2651-32G>T) c.461-32G>T (n.461-32G>T) c.3374-32G>T (n.3374-32G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805587A>G | CA2699322782 | FBXO11,MSH6 | c.3260-31A>G (n.3260-31A>G) c.3173-31A>G (n.3173-31A>G) n.4200A>G c.1991-31A>G (n.1991-31A>G) c.3563-31A>G (n.3563-31A>G) c.1012-31A>G (n.1012-31A>G) c.2330-31A>G (n.2330-31A>G) n.2408-31A>G n.4188A>G n.2121A>G n.1695A>G n.1694A>G n.966-31A>G n.2820A>G c.3557-31A>G (n.3557-31A>G) c.3167-31A>G (n.3167-31A>G) c.169+2608T>C (n.169+2608T>C) c.*124+2407T>C (n.*124+2407T>C) c.*2904-31A>G (n.*2904-31A>G) c.2651-31A>G (n.2651-31A>G) c.461-31A>G (n.461-31A>G) c.3374-31A>G (n.3374-31A>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805587A>T | CA2658966541 | FBXO11,MSH6 | c.3260-31A>T (n.3260-31A>T) c.3173-31A>T (n.3173-31A>T) n.4200A>T c.1991-31A>T (n.1991-31A>T) c.3563-31A>T (n.3563-31A>T) c.1012-31A>T (n.1012-31A>T) c.2330-31A>T (n.2330-31A>T) n.2408-31A>T n.4188A>T n.2121A>T n.1695A>T n.1694A>T n.966-31A>T n.2820A>T c.3557-31A>T (n.3557-31A>T) c.3167-31A>T (n.3167-31A>T) c.169+2608T>A (n.169+2608T>A) c.*124+2407T>A (n.*124+2407T>A) c.*2904-31A>T (n.*2904-31A>T) c.2651-31A>T (n.2651-31A>T) c.461-31A>T (n.461-31A>T) c.3374-31A>T (n.3374-31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805588G>A | CA071345 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30G>A (n.3260-30G>A) c.3173-30G>A (n.3173-30G>A) n.4201G>A c.1991-30G>A (n.1991-30G>A) c.3563-30G>A (n.3563-30G>A) c.1012-30G>A (n.1012-30G>A) c.2330-30G>A (n.2330-30G>A) n.2408-30G>A n.4189G>A n.2122G>A n.1696G>A n.1695G>A n.966-30G>A n.2821G>A c.3557-30G>A (n.3557-30G>A) c.3167-30G>A (n.3167-30G>A) c.169+2607C>T (n.169+2607C>T) c.*124+2406C>T (n.*124+2406C>T) c.*2904-30G>A (n.*2904-30G>A) c.2651-30G>A (n.2651-30G>A) c.461-30G>A (n.461-30G>A) c.3374-30G>A (n.3374-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805588G>C | CA532354334 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30G>C (n.3260-30G>C) c.3173-30G>C (n.3173-30G>C) n.4201G>C c.1991-30G>C (n.1991-30G>C) c.3563-30G>C (n.3563-30G>C) c.1012-30G>C (n.1012-30G>C) c.2330-30G>C (n.2330-30G>C) n.2408-30G>C n.4189G>C n.2122G>C n.1696G>C n.1695G>C n.966-30G>C n.2821G>C c.3557-30G>C (n.3557-30G>C) c.3167-30G>C (n.3167-30G>C) c.169+2607C>G (n.169+2607C>G) c.*124+2406C>G (n.*124+2406C>G) c.*2904-30G>C (n.*2904-30G>C) c.2651-30G>C (n.2651-30G>C) c.461-30G>C (n.461-30G>C) c.3374-30G>C (n.3374-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805588G= | CA2496053425 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30G= (n.3260-30G=) c.3173-30G= (n.3173-30G=) n.4201G= c.1991-30G= (n.1991-30G=) c.3563-30G= (n.3563-30G=) c.1012-30G= (n.1012-30G=) c.2330-30G= (n.2330-30G=) n.2408-30G= n.4189G= n.2122G= n.1696G= n.1695G= n.966-30G= n.2821G= c.3557-30G= (n.3557-30G=) c.3167-30G= (n.3167-30G=) c.169+2607C= (n.169+2607C=) c.*124+2406C= (n.*124+2406C=) c.*2904-30G= (n.*2904-30G=) c.2651-30G= (n.2651-30G=) c.461-30G= (n.461-30G=) c.3374-30G= (n.3374-30G=) | |
| 2 | g.47805588G>T | CA2699082449 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30G>T (n.3260-30G>T) c.3173-30G>T (n.3173-30G>T) n.4201G>T c.1991-30G>T (n.1991-30G>T) c.3563-30G>T (n.3563-30G>T) c.1012-30G>T (n.1012-30G>T) c.2330-30G>T (n.2330-30G>T) n.2408-30G>T n.4189G>T n.2122G>T n.1696G>T n.1695G>T n.966-30G>T n.2821G>T c.3557-30G>T (n.3557-30G>T) c.3167-30G>T (n.3167-30G>T) c.169+2607C>A (n.169+2607C>A) c.*124+2406C>A (n.*124+2406C>A) c.*2904-30G>T (n.*2904-30G>T) c.2651-30G>T (n.2651-30G>T) c.461-30G>T (n.461-30G>T) c.3374-30G>T (n.3374-30G>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805588_47805590delinsGTA | CA2496053426 | FBXO11,MSH6 | c.3260-30_3260-28delinsGTA (n.3260-30_3260-28delinsGTA) c.3173-30_3173-28delinsGTA (n.3173-30_3173-28delinsGTA) n.4201_4203delinsGTA c.1991-30_1991-28delinsGTA (n.1991-30_1991-28delinsGTA) c.3563-30_3563-28delinsGTA (n.3563-30_3563-28delinsGTA) c.1012-30_1012-28delinsGTA (n.1012-30_1012-28delinsGTA) c.2330-30_2330-28delinsGTA (n.2330-30_2330-28delinsGTA) n.2408-30_2408-28delinsGTA n.4189_4191delinsGTA n.2122_2124delinsGTA n.1696_1698delinsGTA n.1695_1697delinsGTA n.966-30_966-28delinsGTA n.2821_2823delinsGTA c.3557-30_3557-28delinsGTA (n.3557-30_3557-28delinsGTA) c.3167-30_3167-28delinsGTA (n.3167-30_3167-28delinsGTA) c.169+2605_169+2607delinsTAC (n.169+2605_169+2607delinsTAC) c.*124+2404_*124+2406delinsTAC (n.*124+2404_*124+2406delinsTAC) c.*2904-30_*2904-28delinsGTA (n.*2904-30_*2904-28delinsGTA) c.2651-30_2651-28delinsGTA (n.2651-30_2651-28delinsGTA) c.461-30_461-28delinsGTA (n.461-30_461-28delinsGTA) c.3374-30_3374-28delinsGTA (n.3374-30_3374-28delinsGTA) | |
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