| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805564_47805569del | CA2699322189 | FBXO11,MSH6 | c.3260-54_3260-49del (n.3260-54_3260-49del) c.3173-54_3173-49del (n.3173-54_3173-49del) n.4177_4182del c.1991-54_1991-49del (n.1991-54_1991-49del) c.3563-54_3563-49del (n.3563-54_3563-49del) c.1012-54_1012-49del (n.1012-54_1012-49del) c.2330-54_2330-49del (n.2330-54_2330-49del) n.2408-54_2408-49del n.4165_4170del n.2098_2103del n.1672_1677del n.1671_1676del n.966-54_966-49del n.2797_2802del c.3557-54_3557-49del (n.3557-54_3557-49del) c.3167-54_3167-49del (n.3167-54_3167-49del) c.169+2626_169+2631del (n.169+2626_169+2631del) c.*124+2425_*124+2430del (n.*124+2425_*124+2430del) c.*2904-54_*2904-49del (n.*2904-54_*2904-49del) c.2651-54_2651-49del (n.2651-54_2651-49del) c.461-54_461-49del (n.461-54_461-49del) c.3374-54_3374-49del (n.3374-54_3374-49del) | dbSNP |
| 2 | g.47805566_47805567delinsTG | CA2496053409 | FBXO11,MSH6 | c.3260-52_3260-51delinsTG (n.3260-52_3260-51delinsTG) c.3173-52_3173-51delinsTG (n.3173-52_3173-51delinsTG) n.4179_4180delinsTG c.1991-52_1991-51delinsTG (n.1991-52_1991-51delinsTG) c.3563-52_3563-51delinsTG (n.3563-52_3563-51delinsTG) c.1012-52_1012-51delinsTG (n.1012-52_1012-51delinsTG) c.2330-52_2330-51delinsTG (n.2330-52_2330-51delinsTG) n.2408-52_2408-51delinsTG n.4167_4168delinsTG n.2100_2101delinsTG n.1674_1675delinsTG n.1673_1674delinsTG n.966-52_966-51delinsTG n.2799_2800delinsTG c.3557-52_3557-51delinsTG (n.3557-52_3557-51delinsTG) c.3167-52_3167-51delinsTG (n.3167-52_3167-51delinsTG) c.169+2628_169+2629delinsCA (n.169+2628_169+2629delinsCA) c.*124+2427_*124+2428delinsCA (n.*124+2427_*124+2428delinsCA) c.*2904-52_*2904-51delinsTG (n.*2904-52_*2904-51delinsTG) c.2651-52_2651-51delinsTG (n.2651-52_2651-51delinsTG) c.461-52_461-51delinsTG (n.461-52_461-51delinsTG) c.3374-52_3374-51delinsTG (n.3374-52_3374-51delinsTG) | |
| 2 | g.47805567del | CA1030294950 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51del (n.3260-51del) c.3173-51del (n.3173-51del) n.4180del c.1991-51del (n.1991-51del) c.3563-51del (n.3563-51del) c.1012-51del (n.1012-51del) c.2330-51del (n.2330-51del) n.2408-51del n.4168del n.2101del n.1675del n.1674del n.966-51del n.2800del c.3557-51del (n.3557-51del) c.3167-51del (n.3167-51del) c.169+2628del (n.169+2628del) c.*124+2427del (n.*124+2427del) c.*2904-51del (n.*2904-51del) c.2651-51del (n.2651-51del) c.461-51del (n.461-51del) c.3374-51del (n.3374-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805567G>A | CA2658966500 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51G>A (n.3260-51G>A) c.3173-51G>A (n.3173-51G>A) n.4180G>A c.1991-51G>A (n.1991-51G>A) c.3563-51G>A (n.3563-51G>A) c.1012-51G>A (n.1012-51G>A) c.2330-51G>A (n.2330-51G>A) n.2408-51G>A n.4168G>A n.2101G>A n.1675G>A n.1674G>A n.966-51G>A n.2800G>A c.3557-51G>A (n.3557-51G>A) c.3167-51G>A (n.3167-51G>A) c.169+2628C>T (n.169+2628C>T) c.*124+2427C>T (n.*124+2427C>T) c.*2904-51G>A (n.*2904-51G>A) c.2651-51G>A (n.2651-51G>A) c.461-51G>A (n.461-51G>A) c.3374-51G>A (n.3374-51G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805567G>C | CA2699134074 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51G>C (n.3260-51G>C) c.3173-51G>C (n.3173-51G>C) n.4180G>C c.1991-51G>C (n.1991-51G>C) c.3563-51G>C (n.3563-51G>C) c.1012-51G>C (n.1012-51G>C) c.2330-51G>C (n.2330-51G>C) n.2408-51G>C n.4168G>C n.2101G>C n.1675G>C n.1674G>C n.966-51G>C n.2800G>C c.3557-51G>C (n.3557-51G>C) c.3167-51G>C (n.3167-51G>C) c.169+2628C>G (n.169+2628C>G) c.*124+2427C>G (n.*124+2427C>G) c.*2904-51G>C (n.*2904-51G>C) c.2651-51G>C (n.2651-51G>C) c.461-51G>C (n.461-51G>C) c.3374-51G>C (n.3374-51G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805567G= | CA2496053410 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51G= (n.3260-51G=) c.3173-51G= (n.3173-51G=) n.4180G= c.1991-51G= (n.1991-51G=) c.3563-51G= (n.3563-51G=) c.1012-51G= (n.1012-51G=) c.2330-51G= (n.2330-51G=) n.2408-51G= n.4168G= n.2101G= n.1675G= n.1674G= n.966-51G= n.2800G= c.3557-51G= (n.3557-51G=) c.3167-51G= (n.3167-51G=) c.169+2628C= (n.169+2628C=) c.*124+2427C= (n.*124+2427C=) c.*2904-51G= (n.*2904-51G=) c.2651-51G= (n.2651-51G=) c.461-51G= (n.461-51G=) c.3374-51G= (n.3374-51G=) | |
| 2 | g.47805567G>T | CA2496053411 | FBXO11,MSH6 | c.3260-51G>T (n.3260-51G>T) c.3173-51G>T (n.3173-51G>T) n.4180G>T c.1991-51G>T (n.1991-51G>T) c.3563-51G>T (n.3563-51G>T) c.1012-51G>T (n.1012-51G>T) c.2330-51G>T (n.2330-51G>T) n.2408-51G>T n.4168G>T n.2101G>T n.1675G>T n.1674G>T n.966-51G>T n.2800G>T c.3557-51G>T (n.3557-51G>T) c.3167-51G>T (n.3167-51G>T) c.169+2628C>A (n.169+2628C>A) c.*124+2427C>A (n.*124+2427C>A) c.*2904-51G>T (n.*2904-51G>T) c.2651-51G>T (n.2651-51G>T) c.461-51G>T (n.461-51G>T) c.3374-51G>T (n.3374-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805568T>A | CA2496053413 | FBXO11,MSH6 | c.3260-50T>A (n.3260-50T>A) c.3173-50T>A (n.3173-50T>A) n.4181T>A c.1991-50T>A (n.1991-50T>A) c.3563-50T>A (n.3563-50T>A) c.1012-50T>A (n.1012-50T>A) c.2330-50T>A (n.2330-50T>A) n.2408-50T>A n.4169T>A n.2102T>A n.1676T>A n.1675T>A n.966-50T>A n.2801T>A c.3557-50T>A (n.3557-50T>A) c.3167-50T>A (n.3167-50T>A) c.169+2627A>T (n.169+2627A>T) c.*124+2426A>T (n.*124+2426A>T) c.*2904-50T>A (n.*2904-50T>A) c.2651-50T>A (n.2651-50T>A) c.461-50T>A (n.461-50T>A) c.3374-50T>A (n.3374-50T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47805568T>C | CA532354324 | FBXO11,MSH6 | c.3260-50T>C (n.3260-50T>C) c.3173-50T>C (n.3173-50T>C) n.4181T>C c.1991-50T>C (n.1991-50T>C) c.3563-50T>C (n.3563-50T>C) c.1012-50T>C (n.1012-50T>C) c.2330-50T>C (n.2330-50T>C) n.2408-50T>C n.4169T>C n.2102T>C n.1676T>C n.1675T>C n.966-50T>C n.2801T>C c.3557-50T>C (n.3557-50T>C) c.3167-50T>C (n.3167-50T>C) c.169+2627A>G (n.169+2627A>G) c.*124+2426A>G (n.*124+2426A>G) c.*2904-50T>C (n.*2904-50T>C) c.2651-50T>C (n.2651-50T>C) c.461-50T>C (n.461-50T>C) c.3374-50T>C (n.3374-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805568T= | CA2496053412 | FBXO11,MSH6 | c.3260-50T= (n.3260-50T=) c.3173-50T= (n.3173-50T=) n.4181T= c.1991-50T= (n.1991-50T=) c.3563-50T= (n.3563-50T=) c.1012-50T= (n.1012-50T=) c.2330-50T= (n.2330-50T=) n.2408-50T= n.4169T= n.2102T= n.1676T= n.1675T= n.966-50T= n.2801T= c.3557-50T= (n.3557-50T=) c.3167-50T= (n.3167-50T=) c.169+2627A= (n.169+2627A=) c.*124+2426A= (n.*124+2426A=) c.*2904-50T= (n.*2904-50T=) c.2651-50T= (n.2651-50T=) c.461-50T= (n.461-50T=) c.3374-50T= (n.3374-50T=) | |
| 2 | g.47805569A= | CA2496053414 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49A= (n.3260-49A=) c.3173-49A= (n.3173-49A=) n.4182A= c.1991-49A= (n.1991-49A=) c.3563-49A= (n.3563-49A=) c.1012-49A= (n.1012-49A=) c.2330-49A= (n.2330-49A=) n.2408-49A= n.4170A= n.2103A= n.1677A= n.1676A= n.966-49A= n.2802A= c.3557-49A= (n.3557-49A=) c.3167-49A= (n.3167-49A=) c.169+2626T= (n.169+2626T=) c.*124+2425T= (n.*124+2425T=) c.*2904-49A= (n.*2904-49A=) c.2651-49A= (n.2651-49A=) c.461-49A= (n.461-49A=) c.3374-49A= (n.3374-49A=) | |
| 2 | g.47805569A>C | CA769464231 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49A>C (n.3260-49A>C) c.3173-49A>C (n.3173-49A>C) n.4182A>C c.1991-49A>C (n.1991-49A>C) c.3563-49A>C (n.3563-49A>C) c.1012-49A>C (n.1012-49A>C) c.2330-49A>C (n.2330-49A>C) n.2408-49A>C n.4170A>C n.2103A>C n.1677A>C n.1676A>C n.966-49A>C n.2802A>C c.3557-49A>C (n.3557-49A>C) c.3167-49A>C (n.3167-49A>C) c.169+2626T>G (n.169+2626T>G) c.*124+2425T>G (n.*124+2425T>G) c.*2904-49A>C (n.*2904-49A>C) c.2651-49A>C (n.2651-49A>C) c.461-49A>C (n.461-49A>C) c.3374-49A>C (n.3374-49A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805569A>G | CA2496053415 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49A>G (n.3260-49A>G) c.3173-49A>G (n.3173-49A>G) n.4182A>G c.1991-49A>G (n.1991-49A>G) c.3563-49A>G (n.3563-49A>G) c.1012-49A>G (n.1012-49A>G) c.2330-49A>G (n.2330-49A>G) n.2408-49A>G n.4170A>G n.2103A>G n.1677A>G n.1676A>G n.966-49A>G n.2802A>G c.3557-49A>G (n.3557-49A>G) c.3167-49A>G (n.3167-49A>G) c.169+2626T>C (n.169+2626T>C) c.*124+2425T>C (n.*124+2425T>C) c.*2904-49A>G (n.*2904-49A>G) c.2651-49A>G (n.2651-49A>G) c.461-49A>G (n.461-49A>G) c.3374-49A>G (n.3374-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805569A>T | CA2496053416 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49A>T (n.3260-49A>T) c.3173-49A>T (n.3173-49A>T) n.4182A>T c.1991-49A>T (n.1991-49A>T) c.3563-49A>T (n.3563-49A>T) c.1012-49A>T (n.1012-49A>T) c.2330-49A>T (n.2330-49A>T) n.2408-49A>T n.4170A>T n.2103A>T n.1677A>T n.1676A>T n.966-49A>T n.2802A>T c.3557-49A>T (n.3557-49A>T) c.3167-49A>T (n.3167-49A>T) c.169+2626T>A (n.169+2626T>A) c.*124+2425T>A (n.*124+2425T>A) c.*2904-49A>T (n.*2904-49A>T) c.2651-49A>T (n.2651-49A>T) c.461-49A>T (n.461-49A>T) c.3374-49A>T (n.3374-49A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805569_47805570insT | CA1030294967 | FBXO11,MSH6 | c.3260-49_3260-48insT (n.3260-49_3260-48insT) c.3173-49_3173-48insT (n.3173-49_3173-48insT) n.4182_4183insT c.1991-49_1991-48insT (n.1991-49_1991-48insT) c.3563-49_3563-48insT (n.3563-49_3563-48insT) c.1012-49_1012-48insT (n.1012-49_1012-48insT) c.2330-49_2330-48insT (n.2330-49_2330-48insT) n.2408-49_2408-48insT n.4170_4171insT n.2103_2104insT n.1677_1678insT n.1676_1677insT n.966-49_966-48insT n.2802_2803insT c.3557-49_3557-48insT (n.3557-49_3557-48insT) c.3167-49_3167-48insT (n.3167-49_3167-48insT) c.169+2625_169+2626insA (n.169+2625_169+2626insA) c.*124+2424_*124+2425insA (n.*124+2424_*124+2425insA) c.*2904-49_*2904-48insT (n.*2904-49_*2904-48insT) c.2651-49_2651-48insT (n.2651-49_2651-48insT) c.461-49_461-48insT (n.461-49_461-48insT) c.3374-49_3374-48insT (n.3374-49_3374-48insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805570A= | CA2496053417 | FBXO11,MSH6 | c.3260-48A= (n.3260-48A=) c.3173-48A= (n.3173-48A=) n.4183A= c.1991-48A= (n.1991-48A=) c.3563-48A= (n.3563-48A=) c.1012-48A= (n.1012-48A=) c.2330-48A= (n.2330-48A=) n.2408-48A= n.4171A= n.2104A= n.1678A= n.1677A= n.966-48A= n.2803A= c.3557-48A= (n.3557-48A=) c.3167-48A= (n.3167-48A=) c.169+2625T= (n.169+2625T=) c.*124+2424T= (n.*124+2424T=) c.*2904-48A= (n.*2904-48A=) c.2651-48A= (n.2651-48A=) c.461-48A= (n.461-48A=) c.3374-48A= (n.3374-48A=) | |
| 2 | g.47805570A>G | CA2658966502 | FBXO11,MSH6 | c.3260-48A>G (n.3260-48A>G) c.3173-48A>G (n.3173-48A>G) n.4183A>G c.1991-48A>G (n.1991-48A>G) c.3563-48A>G (n.3563-48A>G) c.1012-48A>G (n.1012-48A>G) c.2330-48A>G (n.2330-48A>G) n.2408-48A>G n.4171A>G n.2104A>G n.1678A>G n.1677A>G n.966-48A>G n.2803A>G c.3557-48A>G (n.3557-48A>G) c.3167-48A>G (n.3167-48A>G) c.169+2625T>C (n.169+2625T>C) c.*124+2424T>C (n.*124+2424T>C) c.*2904-48A>G (n.*2904-48A>G) c.2651-48A>G (n.2651-48A>G) c.461-48A>G (n.461-48A>G) c.3374-48A>G (n.3374-48A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805570A>T | CA46717380 | FBXO11,MSH6 | c.3260-48A>T (n.3260-48A>T) c.3173-48A>T (n.3173-48A>T) n.4183A>T c.1991-48A>T (n.1991-48A>T) c.3563-48A>T (n.3563-48A>T) c.1012-48A>T (n.1012-48A>T) c.2330-48A>T (n.2330-48A>T) n.2408-48A>T n.4171A>T n.2104A>T n.1678A>T n.1677A>T n.966-48A>T n.2803A>T c.3557-48A>T (n.3557-48A>T) c.3167-48A>T (n.3167-48A>T) c.169+2625T>A (n.169+2625T>A) c.*124+2424T>A (n.*124+2424T>A) c.*2904-48A>T (n.*2904-48A>T) c.2651-48A>T (n.2651-48A>T) c.461-48A>T (n.461-48A>T) c.3374-48A>T (n.3374-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805572_47805573dup | CA2658966503 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46_3260-45dup (n.3260-46_3260-45dup) c.3173-46_3173-45dup (n.3173-46_3173-45dup) n.4185_4186dup c.1991-46_1991-45dup (n.1991-46_1991-45dup) c.3563-46_3563-45dup (n.3563-46_3563-45dup) c.1012-46_1012-45dup (n.1012-46_1012-45dup) c.2330-46_2330-45dup (n.2330-46_2330-45dup) n.2408-46_2408-45dup n.4173_4174dup n.2106_2107dup n.1680_1681dup n.1679_1680dup n.966-46_966-45dup n.2805_2806dup c.3557-46_3557-45dup (n.3557-46_3557-45dup) c.3167-46_3167-45dup (n.3167-46_3167-45dup) c.169+2624_169+2625dup (n.169+2624_169+2625dup) c.*124+2423_*124+2424dup (n.*124+2423_*124+2424dup) c.*2904-46_*2904-45dup (n.*2904-46_*2904-45dup) c.2651-46_2651-45dup (n.2651-46_2651-45dup) c.461-46_461-45dup (n.461-46_461-45dup) c.3374-46_3374-45dup (n.3374-46_3374-45dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805571T>A | CA646642938 | FBXO11,MSH6 | c.3260-47T>A (n.3260-47T>A) c.3173-47T>A (n.3173-47T>A) n.4184T>A c.1991-47T>A (n.1991-47T>A) c.3563-47T>A (n.3563-47T>A) c.1012-47T>A (n.1012-47T>A) c.2330-47T>A (n.2330-47T>A) n.2408-47T>A n.4172T>A n.2105T>A n.1679T>A n.1678T>A n.966-47T>A n.2804T>A c.3557-47T>A (n.3557-47T>A) c.3167-47T>A (n.3167-47T>A) c.169+2624A>T (n.169+2624A>T) c.*124+2423A>T (n.*124+2423A>T) c.*2904-47T>A (n.*2904-47T>A) c.2651-47T>A (n.2651-47T>A) c.461-47T>A (n.461-47T>A) c.3374-47T>A (n.3374-47T>A) | |
| 2 | g.47805572A>G | CA2658966505 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46A>G (n.3260-46A>G) c.3173-46A>G (n.3173-46A>G) n.4185A>G c.1991-46A>G (n.1991-46A>G) c.3563-46A>G (n.3563-46A>G) c.1012-46A>G (n.1012-46A>G) c.2330-46A>G (n.2330-46A>G) n.2408-46A>G n.4173A>G n.2106A>G n.1680A>G n.1679A>G n.966-46A>G n.2805A>G c.3557-46A>G (n.3557-46A>G) c.3167-46A>G (n.3167-46A>G) c.169+2623T>C (n.169+2623T>C) c.*124+2422T>C (n.*124+2422T>C) c.*2904-46A>G (n.*2904-46A>G) c.2651-46A>G (n.2651-46A>G) c.461-46A>G (n.461-46A>G) c.3374-46A>G (n.3374-46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805572A>T | CA2699322245 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46A>T (n.3260-46A>T) c.3173-46A>T (n.3173-46A>T) n.4185A>T c.1991-46A>T (n.1991-46A>T) c.3563-46A>T (n.3563-46A>T) c.1012-46A>T (n.1012-46A>T) c.2330-46A>T (n.2330-46A>T) n.2408-46A>T n.4173A>T n.2106A>T n.1680A>T n.1679A>T n.966-46A>T n.2805A>T c.3557-46A>T (n.3557-46A>T) c.3167-46A>T (n.3167-46A>T) c.169+2623T>A (n.169+2623T>A) c.*124+2422T>A (n.*124+2422T>A) c.*2904-46A>T (n.*2904-46A>T) c.2651-46A>T (n.2651-46A>T) c.461-46A>T (n.461-46A>T) c.3374-46A>T (n.3374-46A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805572dup | CA2699322239 | FBXO11,MSH6 | c.3260-46dup (n.3260-46dup) c.3173-46dup (n.3173-46dup) n.4185dup c.1991-46dup (n.1991-46dup) c.3563-46dup (n.3563-46dup) c.1012-46dup (n.1012-46dup) c.2330-46dup (n.2330-46dup) n.2408-46dup n.4173dup n.2106dup n.1680dup n.1679dup n.966-46dup n.2805dup c.3557-46dup (n.3557-46dup) c.3167-46dup (n.3167-46dup) c.169+2623dup (n.169+2623dup) c.*124+2422dup (n.*124+2422dup) c.*2904-46dup (n.*2904-46dup) c.2651-46dup (n.2651-46dup) c.461-46dup (n.461-46dup) c.3374-46dup (n.3374-46dup) | dbSNP |
| 2 | g.47805573T>C | CA071367 | FBXO11,MSH6 | c.3260-45T>C (n.3260-45T>C) c.3173-45T>C (n.3173-45T>C) n.4186T>C c.1991-45T>C (n.1991-45T>C) c.3563-45T>C (n.3563-45T>C) c.1012-45T>C (n.1012-45T>C) c.2330-45T>C (n.2330-45T>C) n.2408-45T>C n.4174T>C n.2107T>C n.1681T>C n.1680T>C n.966-45T>C n.2806T>C c.3557-45T>C (n.3557-45T>C) c.3167-45T>C (n.3167-45T>C) c.169+2622A>G (n.169+2622A>G) c.*124+2421A>G (n.*124+2421A>G) c.*2904-45T>C (n.*2904-45T>C) c.2651-45T>C (n.2651-45T>C) c.461-45T>C (n.461-45T>C) c.3374-45T>C (n.3374-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805573T= | CA2496053418 | FBXO11,MSH6 | c.3260-45T= (n.3260-45T=) c.3173-45T= (n.3173-45T=) n.4186T= c.1991-45T= (n.1991-45T=) c.3563-45T= (n.3563-45T=) c.1012-45T= (n.1012-45T=) c.2330-45T= (n.2330-45T=) n.2408-45T= n.4174T= n.2107T= n.1681T= n.1680T= n.966-45T= n.2806T= c.3557-45T= (n.3557-45T=) c.3167-45T= (n.3167-45T=) c.169+2622A= (n.169+2622A=) c.*124+2421A= (n.*124+2421A=) c.*2904-45T= (n.*2904-45T=) c.2651-45T= (n.2651-45T=) c.461-45T= (n.461-45T=) c.3374-45T= (n.3374-45T=) | |
| 2 | g.47805574G>A | CA532354328 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>A (n.3260-44G>A) c.3173-44G>A (n.3173-44G>A) n.4187G>A c.1991-44G>A (n.1991-44G>A) c.3563-44G>A (n.3563-44G>A) c.1012-44G>A (n.1012-44G>A) c.2330-44G>A (n.2330-44G>A) n.2408-44G>A n.4175G>A n.2108G>A n.1682G>A n.1681G>A n.966-44G>A n.2807G>A c.3557-44G>A (n.3557-44G>A) c.3167-44G>A (n.3167-44G>A) c.169+2621C>T (n.169+2621C>T) c.*124+2420C>T (n.*124+2420C>T) c.*2904-44G>A (n.*2904-44G>A) c.2651-44G>A (n.2651-44G>A) c.461-44G>A (n.461-44G>A) c.3374-44G>A (n.3374-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805574G>C | CA2658966511 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>C (n.3260-44G>C) c.3173-44G>C (n.3173-44G>C) n.4187G>C c.1991-44G>C (n.1991-44G>C) c.3563-44G>C (n.3563-44G>C) c.1012-44G>C (n.1012-44G>C) c.2330-44G>C (n.2330-44G>C) n.2408-44G>C n.4175G>C n.2108G>C n.1682G>C n.1681G>C n.966-44G>C n.2807G>C c.3557-44G>C (n.3557-44G>C) c.3167-44G>C (n.3167-44G>C) c.169+2621C>G (n.169+2621C>G) c.*124+2420C>G (n.*124+2420C>G) c.*2904-44G>C (n.*2904-44G>C) c.2651-44G>C (n.2651-44G>C) c.461-44G>C (n.461-44G>C) c.3374-44G>C (n.3374-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805574G= | CA2496053419 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G= (n.3260-44G=) c.3173-44G= (n.3173-44G=) n.4187G= c.1991-44G= (n.1991-44G=) c.3563-44G= (n.3563-44G=) c.1012-44G= (n.1012-44G=) c.2330-44G= (n.2330-44G=) n.2408-44G= n.4175G= n.2108G= n.1682G= n.1681G= n.966-44G= n.2807G= c.3557-44G= (n.3557-44G=) c.3167-44G= (n.3167-44G=) c.169+2621C= (n.169+2621C=) c.*124+2420C= (n.*124+2420C=) c.*2904-44G= (n.*2904-44G=) c.2651-44G= (n.2651-44G=) c.461-44G= (n.461-44G=) c.3374-44G= (n.3374-44G=) | |
| 2 | g.47805574G>T | CA2658966512 | FBXO11,MSH6 | c.3260-44G>T (n.3260-44G>T) c.3173-44G>T (n.3173-44G>T) n.4187G>T c.1991-44G>T (n.1991-44G>T) c.3563-44G>T (n.3563-44G>T) c.1012-44G>T (n.1012-44G>T) c.2330-44G>T (n.2330-44G>T) n.2408-44G>T n.4175G>T n.2108G>T n.1682G>T n.1681G>T n.966-44G>T n.2807G>T c.3557-44G>T (n.3557-44G>T) c.3167-44G>T (n.3167-44G>T) c.169+2621C>A (n.169+2621C>A) c.*124+2420C>A (n.*124+2420C>A) c.*2904-44G>T (n.*2904-44G>T) c.2651-44G>T (n.2651-44G>T) c.461-44G>T (n.461-44G>T) c.3374-44G>T (n.3374-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805575A>G | CA425997258 | FBXO11,MSH6 | c.3260-43A>G (n.3260-43A>G) c.3173-43A>G (n.3173-43A>G) n.4188A>G c.1991-43A>G (n.1991-43A>G) c.3563-43A>G (n.3563-43A>G) c.1012-43A>G (n.1012-43A>G) c.2330-43A>G (n.2330-43A>G) n.2408-43A>G n.4176A>G n.2109A>G n.1683A>G n.1682A>G n.966-43A>G n.2808A>G c.3557-43A>G (n.3557-43A>G) c.3167-43A>G (n.3167-43A>G) c.169+2620T>C (n.169+2620T>C) c.*124+2419T>C (n.*124+2419T>C) c.*2904-43A>G (n.*2904-43A>G) c.2651-43A>G (n.2651-43A>G) c.461-43A>G (n.461-43A>G) c.3374-43A>G (n.3374-43A>G) | |
| 2 | g.47805575A>T | CA2699322247 | FBXO11,MSH6 | c.3260-43A>T (n.3260-43A>T) c.3173-43A>T (n.3173-43A>T) n.4188A>T c.1991-43A>T (n.1991-43A>T) c.3563-43A>T (n.3563-43A>T) c.1012-43A>T (n.1012-43A>T) c.2330-43A>T (n.2330-43A>T) n.2408-43A>T n.4176A>T n.2109A>T n.1683A>T n.1682A>T n.966-43A>T n.2808A>T c.3557-43A>T (n.3557-43A>T) c.3167-43A>T (n.3167-43A>T) c.169+2620T>A (n.169+2620T>A) c.*124+2419T>A (n.*124+2419T>A) c.*2904-43A>T (n.*2904-43A>T) c.2651-43A>T (n.2651-43A>T) c.461-43A>T (n.461-43A>T) c.3374-43A>T (n.3374-43A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805576T>C | CA2658966518 | FBXO11,MSH6 | c.3260-42T>C (n.3260-42T>C) c.3173-42T>C (n.3173-42T>C) n.4189T>C c.1991-42T>C (n.1991-42T>C) c.3563-42T>C (n.3563-42T>C) c.1012-42T>C (n.1012-42T>C) c.2330-42T>C (n.2330-42T>C) n.2408-42T>C n.4177T>C n.2110T>C n.1684T>C n.1683T>C n.966-42T>C n.2809T>C c.3557-42T>C (n.3557-42T>C) c.3167-42T>C (n.3167-42T>C) c.169+2619A>G (n.169+2619A>G) c.*124+2418A>G (n.*124+2418A>G) c.*2904-42T>C (n.*2904-42T>C) c.2651-42T>C (n.2651-42T>C) c.461-42T>C (n.461-42T>C) c.3374-42T>C (n.3374-42T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805576T>G | CA2658966519 | FBXO11,MSH6 | c.3260-42T>G (n.3260-42T>G) c.3173-42T>G (n.3173-42T>G) n.4189T>G c.1991-42T>G (n.1991-42T>G) c.3563-42T>G (n.3563-42T>G) c.1012-42T>G (n.1012-42T>G) c.2330-42T>G (n.2330-42T>G) n.2408-42T>G n.4177T>G n.2110T>G n.1684T>G n.1683T>G n.966-42T>G n.2809T>G c.3557-42T>G (n.3557-42T>G) c.3167-42T>G (n.3167-42T>G) c.169+2619A>C (n.169+2619A>C) c.*124+2418A>C (n.*124+2418A>C) c.*2904-42T>G (n.*2904-42T>G) c.2651-42T>G (n.2651-42T>G) c.461-42T>G (n.461-42T>G) c.3374-42T>G (n.3374-42T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805578del | CA2658966516 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40del (n.3260-40del) c.3173-40del (n.3173-40del) n.4191del c.1991-40del (n.1991-40del) c.3563-40del (n.3563-40del) c.1012-40del (n.1012-40del) c.2330-40del (n.2330-40del) n.2408-40del n.4179del n.2112del n.1686del n.1685del n.966-40del n.2811del c.3557-40del (n.3557-40del) c.3167-40del (n.3167-40del) c.169+2619del (n.169+2619del) c.*124+2418del (n.*124+2418del) c.*2904-40del (n.*2904-40del) c.2651-40del (n.2651-40del) c.461-40del (n.461-40del) c.3374-40del (n.3374-40del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805577T>G | CA2699322253 | FBXO11,MSH6 | c.3260-41T>G (n.3260-41T>G) c.3173-41T>G (n.3173-41T>G) n.4190T>G c.1991-41T>G (n.1991-41T>G) c.3563-41T>G (n.3563-41T>G) c.1012-41T>G (n.1012-41T>G) c.2330-41T>G (n.2330-41T>G) n.2408-41T>G n.4178T>G n.2111T>G n.1685T>G n.1684T>G n.966-41T>G n.2810T>G c.3557-41T>G (n.3557-41T>G) c.3167-41T>G (n.3167-41T>G) c.169+2618A>C (n.169+2618A>C) c.*124+2417A>C (n.*124+2417A>C) c.*2904-41T>G (n.*2904-41T>G) c.2651-41T>G (n.2651-41T>G) c.461-41T>G (n.461-41T>G) c.3374-41T>G (n.3374-41T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805578T>A | CA013391 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>A (n.3260-40T>A) c.3173-40T>A (n.3173-40T>A) n.4191T>A c.1991-40T>A (n.1991-40T>A) c.3563-40T>A (n.3563-40T>A) c.1012-40T>A (n.1012-40T>A) c.2330-40T>A (n.2330-40T>A) n.2408-40T>A n.4179T>A n.2112T>A n.1686T>A n.1685T>A n.966-40T>A n.2811T>A c.3557-40T>A (n.3557-40T>A) c.3167-40T>A (n.3167-40T>A) c.169+2617A>T (n.169+2617A>T) c.*124+2416A>T (n.*124+2416A>T) c.*2904-40T>A (n.*2904-40T>A) c.2651-40T>A (n.2651-40T>A) c.461-40T>A (n.461-40T>A) c.3374-40T>A (n.3374-40T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805578T>C | CA2581768946 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>C (n.3260-40T>C) c.3173-40T>C (n.3173-40T>C) n.4191T>C c.1991-40T>C (n.1991-40T>C) c.3563-40T>C (n.3563-40T>C) c.1012-40T>C (n.1012-40T>C) c.2330-40T>C (n.2330-40T>C) n.2408-40T>C n.4179T>C n.2112T>C n.1686T>C n.1685T>C n.966-40T>C n.2811T>C c.3557-40T>C (n.3557-40T>C) c.3167-40T>C (n.3167-40T>C) c.169+2617A>G (n.169+2617A>G) c.*124+2416A>G (n.*124+2416A>G) c.*2904-40T>C (n.*2904-40T>C) c.2651-40T>C (n.2651-40T>C) c.461-40T>C (n.461-40T>C) c.3374-40T>C (n.3374-40T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805578T>G | CA2581768947 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T>G (n.3260-40T>G) c.3173-40T>G (n.3173-40T>G) n.4191T>G c.1991-40T>G (n.1991-40T>G) c.3563-40T>G (n.3563-40T>G) c.1012-40T>G (n.1012-40T>G) c.2330-40T>G (n.2330-40T>G) n.2408-40T>G n.4179T>G n.2112T>G n.1686T>G n.1685T>G n.966-40T>G n.2811T>G c.3557-40T>G (n.3557-40T>G) c.3167-40T>G (n.3167-40T>G) c.169+2617A>C (n.169+2617A>C) c.*124+2416A>C (n.*124+2416A>C) c.*2904-40T>G (n.*2904-40T>G) c.2651-40T>G (n.2651-40T>G) c.461-40T>G (n.461-40T>G) c.3374-40T>G (n.3374-40T>G) | |
| 2 | g.47805578T= | CA2496053420 | FBXO11,MSH6 | c.3260-40T= (n.3260-40T=) c.3173-40T= (n.3173-40T=) n.4191T= c.1991-40T= (n.1991-40T=) c.3563-40T= (n.3563-40T=) c.1012-40T= (n.1012-40T=) c.2330-40T= (n.2330-40T=) n.2408-40T= n.4179T= n.2112T= n.1686T= n.1685T= n.966-40T= n.2811T= c.3557-40T= (n.3557-40T=) c.3167-40T= (n.3167-40T=) c.169+2617A= (n.169+2617A=) c.*124+2416A= (n.*124+2416A=) c.*2904-40T= (n.*2904-40T=) c.2651-40T= (n.2651-40T=) c.461-40T= (n.461-40T=) c.3374-40T= (n.3374-40T=) | |
| 2 | g.47805579G>A | CA2576961606 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>A (n.3260-39G>A) c.3173-39G>A (n.3173-39G>A) n.4192G>A c.1991-39G>A (n.1991-39G>A) c.3563-39G>A (n.3563-39G>A) c.1012-39G>A (n.1012-39G>A) c.2330-39G>A (n.2330-39G>A) n.2408-39G>A n.4180G>A n.2113G>A n.1687G>A n.1686G>A n.966-39G>A n.2812G>A c.3557-39G>A (n.3557-39G>A) c.3167-39G>A (n.3167-39G>A) c.169+2616C>T (n.169+2616C>T) c.*124+2415C>T (n.*124+2415C>T) c.*2904-39G>A (n.*2904-39G>A) c.2651-39G>A (n.2651-39G>A) c.461-39G>A (n.461-39G>A) c.3374-39G>A (n.3374-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805579G>C | CA2496053422 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>C (n.3260-39G>C) c.3173-39G>C (n.3173-39G>C) n.4192G>C c.1991-39G>C (n.1991-39G>C) c.3563-39G>C (n.3563-39G>C) c.1012-39G>C (n.1012-39G>C) c.2330-39G>C (n.2330-39G>C) n.2408-39G>C n.4180G>C n.2113G>C n.1687G>C n.1686G>C n.966-39G>C n.2812G>C c.3557-39G>C (n.3557-39G>C) c.3167-39G>C (n.3167-39G>C) c.169+2616C>G (n.169+2616C>G) c.*124+2415C>G (n.*124+2415C>G) c.*2904-39G>C (n.*2904-39G>C) c.2651-39G>C (n.2651-39G>C) c.461-39G>C (n.461-39G>C) c.3374-39G>C (n.3374-39G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805579G= | CA2496053421 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G= (n.3260-39G=) c.3173-39G= (n.3173-39G=) n.4192G= c.1991-39G= (n.1991-39G=) c.3563-39G= (n.3563-39G=) c.1012-39G= (n.1012-39G=) c.2330-39G= (n.2330-39G=) n.2408-39G= n.4180G= n.2113G= n.1687G= n.1686G= n.966-39G= n.2812G= c.3557-39G= (n.3557-39G=) c.3167-39G= (n.3167-39G=) c.169+2616C= (n.169+2616C=) c.*124+2415C= (n.*124+2415C=) c.*2904-39G= (n.*2904-39G=) c.2651-39G= (n.2651-39G=) c.461-39G= (n.461-39G=) c.3374-39G= (n.3374-39G=) | |
| 2 | g.47805579G>T | CA2658966528 | FBXO11,MSH6 | c.3260-39G>T (n.3260-39G>T) c.3173-39G>T (n.3173-39G>T) n.4192G>T c.1991-39G>T (n.1991-39G>T) c.3563-39G>T (n.3563-39G>T) c.1012-39G>T (n.1012-39G>T) c.2330-39G>T (n.2330-39G>T) n.2408-39G>T n.4180G>T n.2113G>T n.1687G>T n.1686G>T n.966-39G>T n.2812G>T c.3557-39G>T (n.3557-39G>T) c.3167-39G>T (n.3167-39G>T) c.169+2616C>A (n.169+2616C>A) c.*124+2415C>A (n.*124+2415C>A) c.*2904-39G>T (n.*2904-39G>T) c.2651-39G>T (n.2651-39G>T) c.461-39G>T (n.461-39G>T) c.3374-39G>T (n.3374-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805580C>A | CA2576961607 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>A (n.3260-38C>A) c.3173-38C>A (n.3173-38C>A) n.4193C>A c.1991-38C>A (n.1991-38C>A) c.3563-38C>A (n.3563-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) c.2330-38C>A (n.2330-38C>A) n.2408-38C>A n.4181C>A n.2114C>A n.1688C>A n.1687C>A n.966-38C>A n.2813C>A c.3557-38C>A (n.3557-38C>A) c.3167-38C>A (n.3167-38C>A) c.169+2615G>T (n.169+2615G>T) c.*124+2414G>T (n.*124+2414G>T) c.*2904-38C>A (n.*2904-38C>A) c.2651-38C>A (n.2651-38C>A) c.461-38C>A (n.461-38C>A) c.3374-38C>A (n.3374-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805580C>G | CA2699322554 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>G (n.3260-38C>G) c.3173-38C>G (n.3173-38C>G) n.4193C>G c.1991-38C>G (n.1991-38C>G) c.3563-38C>G (n.3563-38C>G) c.1012-38C>G (n.1012-38C>G) c.2330-38C>G (n.2330-38C>G) n.2408-38C>G n.4181C>G n.2114C>G n.1688C>G n.1687C>G n.966-38C>G n.2813C>G c.3557-38C>G (n.3557-38C>G) c.3167-38C>G (n.3167-38C>G) c.169+2615G>C (n.169+2615G>C) c.*124+2414G>C (n.*124+2414G>C) c.*2904-38C>G (n.*2904-38C>G) c.2651-38C>G (n.2651-38C>G) c.461-38C>G (n.461-38C>G) c.3374-38C>G (n.3374-38C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805580C>T | CA2658966530 | FBXO11,MSH6 | c.3260-38C>T (n.3260-38C>T) c.3173-38C>T (n.3173-38C>T) n.4193C>T c.1991-38C>T (n.1991-38C>T) c.3563-38C>T (n.3563-38C>T) c.1012-38C>T (n.1012-38C>T) c.2330-38C>T (n.2330-38C>T) n.2408-38C>T n.4181C>T n.2114C>T n.1688C>T n.1687C>T n.966-38C>T n.2813C>T c.3557-38C>T (n.3557-38C>T) c.3167-38C>T (n.3167-38C>T) c.169+2615G>A (n.169+2615G>A) c.*124+2414G>A (n.*124+2414G>A) c.*2904-38C>T (n.*2904-38C>T) c.2651-38C>T (n.2651-38C>T) c.461-38C>T (n.461-38C>T) c.3374-38C>T (n.3374-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805581A>T | CA2699322564 | FBXO11,MSH6 | c.3260-37A>T (n.3260-37A>T) c.3173-37A>T (n.3173-37A>T) n.4194A>T c.1991-37A>T (n.1991-37A>T) c.3563-37A>T (n.3563-37A>T) c.1012-37A>T (n.1012-37A>T) c.2330-37A>T (n.2330-37A>T) n.2408-37A>T n.4182A>T n.2115A>T n.1689A>T n.1688A>T n.966-37A>T n.2814A>T c.3557-37A>T (n.3557-37A>T) c.3167-37A>T (n.3167-37A>T) c.169+2614T>A (n.169+2614T>A) c.*124+2413T>A (n.*124+2413T>A) c.*2904-37A>T (n.*2904-37A>T) c.2651-37A>T (n.2651-37A>T) c.461-37A>T (n.461-37A>T) c.3374-37A>T (n.3374-37A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805584dup | CA2658966531 | FBXO11,MSH6 | c.3260-34dup (n.3260-34dup) c.3173-34dup (n.3173-34dup) n.4197dup c.1991-34dup (n.1991-34dup) c.3563-34dup (n.3563-34dup) c.1012-34dup (n.1012-34dup) c.2330-34dup (n.2330-34dup) n.2408-34dup n.4185dup n.2118dup n.1692dup n.1691dup n.966-34dup n.2817dup c.3557-34dup (n.3557-34dup) c.3167-34dup (n.3167-34dup) c.169+2614dup (n.169+2614dup) c.*124+2413dup (n.*124+2413dup) c.*2904-34dup (n.*2904-34dup) c.2651-34dup (n.2651-34dup) c.461-34dup (n.461-34dup) c.3374-34dup (n.3374-34dup) | gnomAD v4 |