UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805460G= | CA2496053343 | FBXO11,MSH6 | c.3260-158G= (n.3260-158G=) c.3173-158G= (n.3173-158G=) n.4073G= c.1991-158G= (n.1991-158G=) c.3563-158G= (n.3563-158G=) c.1012-158G= (n.1012-158G=) c.2330-158G= (n.2330-158G=) n.2408-158G= n.4061G= n.1994G= n.1568G= n.1567G= n.966-158G= n.2693G= c.3557-158G= (n.3557-158G=) c.3167-158G= (n.3167-158G=) c.169+2735C= (n.169+2735C=) c.*124+2534C= (n.*124+2534C=) c.*2904-158G= (n.*2904-158G=) c.2651-158G= (n.2651-158G=) c.461-158G= (n.461-158G=) c.3374-158G= (n.3374-158G=) | |
| 2 | g.47805460G>T | CA46717343 | FBXO11,MSH6 | c.3260-158G>T (n.3260-158G>T) c.3173-158G>T (n.3173-158G>T) n.4073G>T c.1991-158G>T (n.1991-158G>T) c.3563-158G>T (n.3563-158G>T) c.1012-158G>T (n.1012-158G>T) c.2330-158G>T (n.2330-158G>T) n.2408-158G>T n.4061G>T n.1994G>T n.1568G>T n.1567G>T n.966-158G>T n.2693G>T c.3557-158G>T (n.3557-158G>T) c.3167-158G>T (n.3167-158G>T) c.169+2735C>A (n.169+2735C>A) c.*124+2534C>A (n.*124+2534C>A) c.*2904-158G>T (n.*2904-158G>T) c.2651-158G>T (n.2651-158G>T) c.461-158G>T (n.461-158G>T) c.3374-158G>T (n.3374-158G>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805463C= | CA2496053345 | FBXO11,MSH6 | c.3260-155C= (n.3260-155C=) c.3173-155C= (n.3173-155C=) n.4076C= c.1991-155C= (n.1991-155C=) c.3563-155C= (n.3563-155C=) c.1012-155C= (n.1012-155C=) c.2330-155C= (n.2330-155C=) n.2408-155C= n.4064C= n.1997C= n.1571C= n.1570C= n.966-155C= n.2696C= c.3557-155C= (n.3557-155C=) c.3167-155C= (n.3167-155C=) c.169+2732G= (n.169+2732G=) c.*124+2531G= (n.*124+2531G=) c.*2904-155C= (n.*2904-155C=) c.2651-155C= (n.2651-155C=) c.461-155C= (n.461-155C=) c.3374-155C= (n.3374-155C=) | |
| 2 | g.47805463C>T | CA2496053344 | FBXO11,MSH6 | c.3260-155C>T (n.3260-155C>T) c.3173-155C>T (n.3173-155C>T) n.4076C>T c.1991-155C>T (n.1991-155C>T) c.3563-155C>T (n.3563-155C>T) c.1012-155C>T (n.1012-155C>T) c.2330-155C>T (n.2330-155C>T) n.2408-155C>T n.4064C>T n.1997C>T n.1571C>T n.1570C>T n.966-155C>T n.2696C>T c.3557-155C>T (n.3557-155C>T) c.3167-155C>T (n.3167-155C>T) c.169+2732G>A (n.169+2732G>A) c.*124+2531G>A (n.*124+2531G>A) c.*2904-155C>T (n.*2904-155C>T) c.2651-155C>T (n.2651-155C>T) c.461-155C>T (n.461-155C>T) c.3374-155C>T (n.3374-155C>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805465A= | CA2496053346 | FBXO11,MSH6 | c.3260-153A= (n.3260-153A=) c.3173-153A= (n.3173-153A=) n.4078A= c.1991-153A= (n.1991-153A=) c.3563-153A= (n.3563-153A=) c.1012-153A= (n.1012-153A=) c.2330-153A= (n.2330-153A=) n.2408-153A= n.4066A= n.1999A= n.1573A= n.1572A= n.966-153A= n.2698A= c.3557-153A= (n.3557-153A=) c.3167-153A= (n.3167-153A=) c.169+2730T= (n.169+2730T=) c.*124+2529T= (n.*124+2529T=) c.*2904-153A= (n.*2904-153A=) c.2651-153A= (n.2651-153A=) c.461-153A= (n.461-153A=) c.3374-153A= (n.3374-153A=) | |
| 2 | g.47805465A>C | CA2496053347 | FBXO11,MSH6 | c.3260-153A>C (n.3260-153A>C) c.3173-153A>C (n.3173-153A>C) n.4078A>C c.1991-153A>C (n.1991-153A>C) c.3563-153A>C (n.3563-153A>C) c.1012-153A>C (n.1012-153A>C) c.2330-153A>C (n.2330-153A>C) n.2408-153A>C n.4066A>C n.1999A>C n.1573A>C n.1572A>C n.966-153A>C n.2698A>C c.3557-153A>C (n.3557-153A>C) c.3167-153A>C (n.3167-153A>C) c.169+2730T>G (n.169+2730T>G) c.*124+2529T>G (n.*124+2529T>G) c.*2904-153A>C (n.*2904-153A>C) c.2651-153A>C (n.2651-153A>C) c.461-153A>C (n.461-153A>C) c.3374-153A>C (n.3374-153A>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805466C>A | CA2658966303 | FBXO11,MSH6 | c.3260-152C>A (n.3260-152C>A) c.3173-152C>A (n.3173-152C>A) n.4079C>A c.1991-152C>A (n.1991-152C>A) c.3563-152C>A (n.3563-152C>A) c.1012-152C>A (n.1012-152C>A) c.2330-152C>A (n.2330-152C>A) n.2408-152C>A n.4067C>A n.2000C>A n.1574C>A n.1573C>A n.966-152C>A n.2699C>A c.3557-152C>A (n.3557-152C>A) c.3167-152C>A (n.3167-152C>A) c.169+2729G>T (n.169+2729G>T) c.*124+2528G>T (n.*124+2528G>T) c.*2904-152C>A (n.*2904-152C>A) c.2651-152C>A (n.2651-152C>A) c.461-152C>A (n.461-152C>A) c.3374-152C>A (n.3374-152C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805466C= | CA2496053348 | FBXO11,MSH6 | c.3260-152C= (n.3260-152C=) c.3173-152C= (n.3173-152C=) n.4079C= c.1991-152C= (n.1991-152C=) c.3563-152C= (n.3563-152C=) c.1012-152C= (n.1012-152C=) c.2330-152C= (n.2330-152C=) n.2408-152C= n.4067C= n.2000C= n.1574C= n.1573C= n.966-152C= n.2699C= c.3557-152C= (n.3557-152C=) c.3167-152C= (n.3167-152C=) c.169+2729G= (n.169+2729G=) c.*124+2528G= (n.*124+2528G=) c.*2904-152C= (n.*2904-152C=) c.2651-152C= (n.2651-152C=) c.461-152C= (n.461-152C=) c.3374-152C= (n.3374-152C=) | |
| 2 | g.47805466C>G | CA46717345 | FBXO11,MSH6 | c.3260-152C>G (n.3260-152C>G) c.3173-152C>G (n.3173-152C>G) n.4079C>G c.1991-152C>G (n.1991-152C>G) c.3563-152C>G (n.3563-152C>G) c.1012-152C>G (n.1012-152C>G) c.2330-152C>G (n.2330-152C>G) n.2408-152C>G n.4067C>G n.2000C>G n.1574C>G n.1573C>G n.966-152C>G n.2699C>G c.3557-152C>G (n.3557-152C>G) c.3167-152C>G (n.3167-152C>G) c.169+2729G>C (n.169+2729G>C) c.*124+2528G>C (n.*124+2528G>C) c.*2904-152C>G (n.*2904-152C>G) c.2651-152C>G (n.2651-152C>G) c.461-152C>G (n.461-152C>G) c.3374-152C>G (n.3374-152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805466C>T | CA1030294874 | FBXO11,MSH6 | c.3260-152C>T (n.3260-152C>T) c.3173-152C>T (n.3173-152C>T) n.4079C>T c.1991-152C>T (n.1991-152C>T) c.3563-152C>T (n.3563-152C>T) c.1012-152C>T (n.1012-152C>T) c.2330-152C>T (n.2330-152C>T) n.2408-152C>T n.4067C>T n.2000C>T n.1574C>T n.1573C>T n.966-152C>T n.2699C>T c.3557-152C>T (n.3557-152C>T) c.3167-152C>T (n.3167-152C>T) c.169+2729G>A (n.169+2729G>A) c.*124+2528G>A (n.*124+2528G>A) c.*2904-152C>T (n.*2904-152C>T) c.2651-152C>T (n.2651-152C>T) c.461-152C>T (n.461-152C>T) c.3374-152C>T (n.3374-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805467C>A | CA2658966309 | FBXO11,MSH6 | c.3260-151C>A (n.3260-151C>A) c.3173-151C>A (n.3173-151C>A) n.4080C>A c.1991-151C>A (n.1991-151C>A) c.3563-151C>A (n.3563-151C>A) c.1012-151C>A (n.1012-151C>A) c.2330-151C>A (n.2330-151C>A) n.2408-151C>A n.4068C>A n.2001C>A n.1575C>A n.1574C>A n.966-151C>A n.2700C>A c.3557-151C>A (n.3557-151C>A) c.3167-151C>A (n.3167-151C>A) c.169+2728G>T (n.169+2728G>T) c.*124+2527G>T (n.*124+2527G>T) c.*2904-151C>A (n.*2904-151C>A) c.2651-151C>A (n.2651-151C>A) c.461-151C>A (n.461-151C>A) c.3374-151C>A (n.3374-151C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805467C= | CA2496053349 | FBXO11,MSH6 | c.3260-151C= (n.3260-151C=) c.3173-151C= (n.3173-151C=) n.4080C= c.1991-151C= (n.1991-151C=) c.3563-151C= (n.3563-151C=) c.1012-151C= (n.1012-151C=) c.2330-151C= (n.2330-151C=) n.2408-151C= n.4068C= n.2001C= n.1575C= n.1574C= n.966-151C= n.2700C= c.3557-151C= (n.3557-151C=) c.3167-151C= (n.3167-151C=) c.169+2728G= (n.169+2728G=) c.*124+2527G= (n.*124+2527G=) c.*2904-151C= (n.*2904-151C=) c.2651-151C= (n.2651-151C=) c.461-151C= (n.461-151C=) c.3374-151C= (n.3374-151C=) | |
| 2 | g.47805467C>G | CA2658966311 | FBXO11,MSH6 | c.3260-151C>G (n.3260-151C>G) c.3173-151C>G (n.3173-151C>G) n.4080C>G c.1991-151C>G (n.1991-151C>G) c.3563-151C>G (n.3563-151C>G) c.1012-151C>G (n.1012-151C>G) c.2330-151C>G (n.2330-151C>G) n.2408-151C>G n.4068C>G n.2001C>G n.1575C>G n.1574C>G n.966-151C>G n.2700C>G c.3557-151C>G (n.3557-151C>G) c.3167-151C>G (n.3167-151C>G) c.169+2728G>C (n.169+2728G>C) c.*124+2527G>C (n.*124+2527G>C) c.*2904-151C>G (n.*2904-151C>G) c.2651-151C>G (n.2651-151C>G) c.461-151C>G (n.461-151C>G) c.3374-151C>G (n.3374-151C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805467C>T | CA769464166 | FBXO11,MSH6 | c.3260-151C>T (n.3260-151C>T) c.3173-151C>T (n.3173-151C>T) n.4080C>T c.1991-151C>T (n.1991-151C>T) c.3563-151C>T (n.3563-151C>T) c.1012-151C>T (n.1012-151C>T) c.2330-151C>T (n.2330-151C>T) n.2408-151C>T n.4068C>T n.2001C>T n.1575C>T n.1574C>T n.966-151C>T n.2700C>T c.3557-151C>T (n.3557-151C>T) c.3167-151C>T (n.3167-151C>T) c.169+2728G>A (n.169+2728G>A) c.*124+2527G>A (n.*124+2527G>A) c.*2904-151C>T (n.*2904-151C>T) c.2651-151C>T (n.2651-151C>T) c.461-151C>T (n.461-151C>T) c.3374-151C>T (n.3374-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805468G>A | CA46717346 | FBXO11,MSH6 | c.3260-150G>A (n.3260-150G>A) c.3173-150G>A (n.3173-150G>A) n.4081G>A c.1991-150G>A (n.1991-150G>A) c.3563-150G>A (n.3563-150G>A) c.1012-150G>A (n.1012-150G>A) c.2330-150G>A (n.2330-150G>A) n.2408-150G>A n.4069G>A n.2002G>A n.1576G>A n.1575G>A n.966-150G>A n.2701G>A c.3557-150G>A (n.3557-150G>A) c.3167-150G>A (n.3167-150G>A) c.169+2727C>T (n.169+2727C>T) c.*124+2526C>T (n.*124+2526C>T) c.*2904-150G>A (n.*2904-150G>A) c.2651-150G>A (n.2651-150G>A) c.461-150G>A (n.461-150G>A) c.3374-150G>A (n.3374-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805468G= | CA2496053350 | FBXO11,MSH6 | c.3260-150G= (n.3260-150G=) c.3173-150G= (n.3173-150G=) n.4081G= c.1991-150G= (n.1991-150G=) c.3563-150G= (n.3563-150G=) c.1012-150G= (n.1012-150G=) c.2330-150G= (n.2330-150G=) n.2408-150G= n.4069G= n.2002G= n.1576G= n.1575G= n.966-150G= n.2701G= c.3557-150G= (n.3557-150G=) c.3167-150G= (n.3167-150G=) c.169+2727C= (n.169+2727C=) c.*124+2526C= (n.*124+2526C=) c.*2904-150G= (n.*2904-150G=) c.2651-150G= (n.2651-150G=) c.461-150G= (n.461-150G=) c.3374-150G= (n.3374-150G=) | |
| 2 | g.47805468_47805483delinsGTGCCCGGCCAATAAT | CA2496053351 | FBXO11,MSH6 | c.3260-150_3260-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.3260-150_3260-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.3173-150_3173-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.3173-150_3173-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) n.4081_4096delinsGTGCCCGGCCAATAAT c.1991-150_1991-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.1991-150_1991-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.3563-150_3563-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.3563-150_3563-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.1012-150_1012-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.1012-150_1012-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.2330-150_2330-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.2330-150_2330-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) n.2408-150_2408-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT n.4069_4084delinsGTGCCCGGCCAATAAT n.2002_2017delinsGTGCCCGGCCAATAAT n.1576_1591delinsGTGCCCGGCCAATAAT n.1575_1590delinsGTGCCCGGCCAATAAT n.966-150_966-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT n.2701_2716delinsGTGCCCGGCCAATAAT c.3557-150_3557-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.3557-150_3557-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.3167-150_3167-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.3167-150_3167-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.169+2712_169+2727delinsATTATTGGCCGGGCAC (n.169+2712_169+2727delinsATTATTGGCCGGGCAC) c.*124+2511_*124+2526delinsATTATTGGCCGGGCAC (n.*124+2511_*124+2526delinsATTATTGGCCGGGCAC) c.*2904-150_*2904-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.*2904-150_*2904-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.2651-150_2651-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.2651-150_2651-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.461-150_461-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.461-150_461-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) c.3374-150_3374-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT (n.3374-150_3374-135delinsGTGCCCGGCCAATAAT) | |
| 2 | g.47805469T>A | CA2658966319 | FBXO11,MSH6 | c.3260-149T>A (n.3260-149T>A) c.3173-149T>A (n.3173-149T>A) n.4082T>A c.1991-149T>A (n.1991-149T>A) c.3563-149T>A (n.3563-149T>A) c.1012-149T>A (n.1012-149T>A) c.2330-149T>A (n.2330-149T>A) n.2408-149T>A n.4070T>A n.2003T>A n.1577T>A n.1576T>A n.966-149T>A n.2702T>A c.3557-149T>A (n.3557-149T>A) c.3167-149T>A (n.3167-149T>A) c.169+2726A>T (n.169+2726A>T) c.*124+2525A>T (n.*124+2525A>T) c.*2904-149T>A (n.*2904-149T>A) c.2651-149T>A (n.2651-149T>A) c.461-149T>A (n.461-149T>A) c.3374-149T>A (n.3374-149T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805469T>C | CA1030294881 | FBXO11,MSH6 | c.3260-149T>C (n.3260-149T>C) c.3173-149T>C (n.3173-149T>C) n.4082T>C c.1991-149T>C (n.1991-149T>C) c.3563-149T>C (n.3563-149T>C) c.1012-149T>C (n.1012-149T>C) c.2330-149T>C (n.2330-149T>C) n.2408-149T>C n.4070T>C n.2003T>C n.1577T>C n.1576T>C n.966-149T>C n.2702T>C c.3557-149T>C (n.3557-149T>C) c.3167-149T>C (n.3167-149T>C) c.169+2726A>G (n.169+2726A>G) c.*124+2525A>G (n.*124+2525A>G) c.*2904-149T>C (n.*2904-149T>C) c.2651-149T>C (n.2651-149T>C) c.461-149T>C (n.461-149T>C) c.3374-149T>C (n.3374-149T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805469T>G | CA2658966320 | FBXO11,MSH6 | c.3260-149T>G (n.3260-149T>G) c.3173-149T>G (n.3173-149T>G) n.4082T>G c.1991-149T>G (n.1991-149T>G) c.3563-149T>G (n.3563-149T>G) c.1012-149T>G (n.1012-149T>G) c.2330-149T>G (n.2330-149T>G) n.2408-149T>G n.4070T>G n.2003T>G n.1577T>G n.1576T>G n.966-149T>G n.2702T>G c.3557-149T>G (n.3557-149T>G) c.3167-149T>G (n.3167-149T>G) c.169+2726A>C (n.169+2726A>C) c.*124+2525A>C (n.*124+2525A>C) c.*2904-149T>G (n.*2904-149T>G) c.2651-149T>G (n.2651-149T>G) c.461-149T>G (n.461-149T>G) c.3374-149T>G (n.3374-149T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805472_47805486del | CA1030294878 | FBXO11,MSH6 | c.3260-146_3260-132del (n.3260-146_3260-132del) c.3173-146_3173-132del (n.3173-146_3173-132del) n.4085_4099del c.1991-146_1991-132del (n.1991-146_1991-132del) c.3563-146_3563-132del (n.3563-146_3563-132del) c.1012-146_1012-132del (n.1012-146_1012-132del) c.2330-146_2330-132del (n.2330-146_2330-132del) n.2408-146_2408-132del n.4073_4087del n.2006_2020del n.1580_1594del n.1579_1593del n.966-146_966-132del n.2705_2719del c.3557-146_3557-132del (n.3557-146_3557-132del) c.3167-146_3167-132del (n.3167-146_3167-132del) c.169+2712_169+2726del (n.169+2712_169+2726del) c.*124+2511_*124+2525del (n.*124+2511_*124+2525del) c.*2904-146_*2904-132del (n.*2904-146_*2904-132del) c.2651-146_2651-132del (n.2651-146_2651-132del) c.461-146_461-132del (n.461-146_461-132del) c.3374-146_3374-132del (n.3374-146_3374-132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805470G>A | CA2658966323 | FBXO11,MSH6 | c.3260-148G>A (n.3260-148G>A) c.3173-148G>A (n.3173-148G>A) n.4083G>A c.1991-148G>A (n.1991-148G>A) c.3563-148G>A (n.3563-148G>A) c.1012-148G>A (n.1012-148G>A) c.2330-148G>A (n.2330-148G>A) n.2408-148G>A n.4071G>A n.2004G>A n.1578G>A n.1577G>A n.966-148G>A n.2703G>A c.3557-148G>A (n.3557-148G>A) c.3167-148G>A (n.3167-148G>A) c.169+2725C>T (n.169+2725C>T) c.*124+2524C>T (n.*124+2524C>T) c.*2904-148G>A (n.*2904-148G>A) c.2651-148G>A (n.2651-148G>A) c.461-148G>A (n.461-148G>A) c.3374-148G>A (n.3374-148G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805470G= | CA2496053352 | FBXO11,MSH6 | c.3260-148G= (n.3260-148G=) c.3173-148G= (n.3173-148G=) n.4083G= c.1991-148G= (n.1991-148G=) c.3563-148G= (n.3563-148G=) c.1012-148G= (n.1012-148G=) c.2330-148G= (n.2330-148G=) n.2408-148G= n.4071G= n.2004G= n.1578G= n.1577G= n.966-148G= n.2703G= c.3557-148G= (n.3557-148G=) c.3167-148G= (n.3167-148G=) c.169+2725C= (n.169+2725C=) c.*124+2524C= (n.*124+2524C=) c.*2904-148G= (n.*2904-148G=) c.2651-148G= (n.2651-148G=) c.461-148G= (n.461-148G=) c.3374-148G= (n.3374-148G=) | |
| 2 | g.47805470G>T | CA2658966325 | FBXO11,MSH6 | c.3260-148G>T (n.3260-148G>T) c.3173-148G>T (n.3173-148G>T) n.4083G>T c.1991-148G>T (n.1991-148G>T) c.3563-148G>T (n.3563-148G>T) c.1012-148G>T (n.1012-148G>T) c.2330-148G>T (n.2330-148G>T) n.2408-148G>T n.4071G>T n.2004G>T n.1578G>T n.1577G>T n.966-148G>T n.2703G>T c.3557-148G>T (n.3557-148G>T) c.3167-148G>T (n.3167-148G>T) c.169+2725C>A (n.169+2725C>A) c.*124+2524C>A (n.*124+2524C>A) c.*2904-148G>T (n.*2904-148G>T) c.2651-148G>T (n.2651-148G>T) c.461-148G>T (n.461-148G>T) c.3374-148G>T (n.3374-148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805471C>A | CA2658966328 | FBXO11,MSH6 | c.3260-147C>A (n.3260-147C>A) c.3173-147C>A (n.3173-147C>A) n.4084C>A c.1991-147C>A (n.1991-147C>A) c.3563-147C>A (n.3563-147C>A) c.1012-147C>A (n.1012-147C>A) c.2330-147C>A (n.2330-147C>A) n.2408-147C>A n.4072C>A n.2005C>A n.1579C>A n.1578C>A n.966-147C>A n.2704C>A c.3557-147C>A (n.3557-147C>A) c.3167-147C>A (n.3167-147C>A) c.169+2724G>T (n.169+2724G>T) c.*124+2523G>T (n.*124+2523G>T) c.*2904-147C>A (n.*2904-147C>A) c.2651-147C>A (n.2651-147C>A) c.461-147C>A (n.461-147C>A) c.3374-147C>A (n.3374-147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805471C>T | CA2658966329 | FBXO11,MSH6 | c.3260-147C>T (n.3260-147C>T) c.3173-147C>T (n.3173-147C>T) n.4084C>T c.1991-147C>T (n.1991-147C>T) c.3563-147C>T (n.3563-147C>T) c.1012-147C>T (n.1012-147C>T) c.2330-147C>T (n.2330-147C>T) n.2408-147C>T n.4072C>T n.2005C>T n.1579C>T n.1578C>T n.966-147C>T n.2704C>T c.3557-147C>T (n.3557-147C>T) c.3167-147C>T (n.3167-147C>T) c.169+2724G>A (n.169+2724G>A) c.*124+2523G>A (n.*124+2523G>A) c.*2904-147C>T (n.*2904-147C>T) c.2651-147C>T (n.2651-147C>T) c.461-147C>T (n.461-147C>T) c.3374-147C>T (n.3374-147C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805473dup | CA46717347 | FBXO11,MSH6 | c.3260-145dup (n.3260-145dup) c.3173-145dup (n.3173-145dup) n.4086dup c.1991-145dup (n.1991-145dup) c.3563-145dup (n.3563-145dup) c.1012-145dup (n.1012-145dup) c.2330-145dup (n.2330-145dup) n.2408-145dup n.4074dup n.2007dup n.1581dup n.1580dup n.966-145dup n.2706dup c.3557-145dup (n.3557-145dup) c.3167-145dup (n.3167-145dup) c.169+2724dup (n.169+2724dup) c.*124+2523dup (n.*124+2523dup) c.*2904-145dup (n.*2904-145dup) c.2651-145dup (n.2651-145dup) c.461-145dup (n.461-145dup) c.3374-145dup (n.3374-145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805473del | CA2658966326 | FBXO11,MSH6 | c.3260-145del (n.3260-145del) c.3173-145del (n.3173-145del) n.4086del c.1991-145del (n.1991-145del) c.3563-145del (n.3563-145del) c.1012-145del (n.1012-145del) c.2330-145del (n.2330-145del) n.2408-145del n.4074del n.2007del n.1581del n.1580del n.966-145del n.2706del c.3557-145del (n.3557-145del) c.3167-145del (n.3167-145del) c.169+2724del (n.169+2724del) c.*124+2523del (n.*124+2523del) c.*2904-145del (n.*2904-145del) c.2651-145del (n.2651-145del) c.461-145del (n.461-145del) c.3374-145del (n.3374-145del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805472C>A | CA2658966333 | FBXO11,MSH6 | c.3260-146C>A (n.3260-146C>A) c.3173-146C>A (n.3173-146C>A) n.4085C>A c.1991-146C>A (n.1991-146C>A) c.3563-146C>A (n.3563-146C>A) c.1012-146C>A (n.1012-146C>A) c.2330-146C>A (n.2330-146C>A) n.2408-146C>A n.4073C>A n.2006C>A n.1580C>A n.1579C>A n.966-146C>A n.2705C>A c.3557-146C>A (n.3557-146C>A) c.3167-146C>A (n.3167-146C>A) c.169+2723G>T (n.169+2723G>T) c.*124+2522G>T (n.*124+2522G>T) c.*2904-146C>A (n.*2904-146C>A) c.2651-146C>A (n.2651-146C>A) c.461-146C>A (n.461-146C>A) c.3374-146C>A (n.3374-146C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805472C= | CA2496053353 | FBXO11,MSH6 | c.3260-146C= (n.3260-146C=) c.3173-146C= (n.3173-146C=) n.4085C= c.1991-146C= (n.1991-146C=) c.3563-146C= (n.3563-146C=) c.1012-146C= (n.1012-146C=) c.2330-146C= (n.2330-146C=) n.2408-146C= n.4073C= n.2006C= n.1580C= n.1579C= n.966-146C= n.2705C= c.3557-146C= (n.3557-146C=) c.3167-146C= (n.3167-146C=) c.169+2723G= (n.169+2723G=) c.*124+2522G= (n.*124+2522G=) c.*2904-146C= (n.*2904-146C=) c.2651-146C= (n.2651-146C=) c.461-146C= (n.461-146C=) c.3374-146C= (n.3374-146C=) | |
| 2 | g.47805472C>G | CA46717350 | FBXO11,MSH6 | c.3260-146C>G (n.3260-146C>G) c.3173-146C>G (n.3173-146C>G) n.4085C>G c.1991-146C>G (n.1991-146C>G) c.3563-146C>G (n.3563-146C>G) c.1012-146C>G (n.1012-146C>G) c.2330-146C>G (n.2330-146C>G) n.2408-146C>G n.4073C>G n.2006C>G n.1580C>G n.1579C>G n.966-146C>G n.2705C>G c.3557-146C>G (n.3557-146C>G) c.3167-146C>G (n.3167-146C>G) c.169+2723G>C (n.169+2723G>C) c.*124+2522G>C (n.*124+2522G>C) c.*2904-146C>G (n.*2904-146C>G) c.2651-146C>G (n.2651-146C>G) c.461-146C>G (n.461-146C>G) c.3374-146C>G (n.3374-146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805472C>T | CA2658966336 | FBXO11,MSH6 | c.3260-146C>T (n.3260-146C>T) c.3173-146C>T (n.3173-146C>T) n.4085C>T c.1991-146C>T (n.1991-146C>T) c.3563-146C>T (n.3563-146C>T) c.1012-146C>T (n.1012-146C>T) c.2330-146C>T (n.2330-146C>T) n.2408-146C>T n.4073C>T n.2006C>T n.1580C>T n.1579C>T n.966-146C>T n.2705C>T c.3557-146C>T (n.3557-146C>T) c.3167-146C>T (n.3167-146C>T) c.169+2723G>A (n.169+2723G>A) c.*124+2522G>A (n.*124+2522G>A) c.*2904-146C>T (n.*2904-146C>T) c.2651-146C>T (n.2651-146C>T) c.461-146C>T (n.461-146C>T) c.3374-146C>T (n.3374-146C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805473C>A | CA2658966340 | FBXO11,MSH6 | c.3260-145C>A (n.3260-145C>A) c.3173-145C>A (n.3173-145C>A) n.4086C>A c.1991-145C>A (n.1991-145C>A) c.3563-145C>A (n.3563-145C>A) c.1012-145C>A (n.1012-145C>A) c.2330-145C>A (n.2330-145C>A) n.2408-145C>A n.4074C>A n.2007C>A n.1581C>A n.1580C>A n.966-145C>A n.2706C>A c.3557-145C>A (n.3557-145C>A) c.3167-145C>A (n.3167-145C>A) c.169+2722G>T (n.169+2722G>T) c.*124+2521G>T (n.*124+2521G>T) c.*2904-145C>A (n.*2904-145C>A) c.2651-145C>A (n.2651-145C>A) c.461-145C>A (n.461-145C>A) c.3374-145C>A (n.3374-145C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805473C= | CA2496053354 | FBXO11,MSH6 | c.3260-145C= (n.3260-145C=) c.3173-145C= (n.3173-145C=) n.4086C= c.1991-145C= (n.1991-145C=) c.3563-145C= (n.3563-145C=) c.1012-145C= (n.1012-145C=) c.2330-145C= (n.2330-145C=) n.2408-145C= n.4074C= n.2007C= n.1581C= n.1580C= n.966-145C= n.2706C= c.3557-145C= (n.3557-145C=) c.3167-145C= (n.3167-145C=) c.169+2722G= (n.169+2722G=) c.*124+2521G= (n.*124+2521G=) c.*2904-145C= (n.*2904-145C=) c.2651-145C= (n.2651-145C=) c.461-145C= (n.461-145C=) c.3374-145C= (n.3374-145C=) | |
| 2 | g.47805473C>T | CA46717353 | FBXO11,MSH6 | c.3260-145C>T (n.3260-145C>T) c.3173-145C>T (n.3173-145C>T) n.4086C>T c.1991-145C>T (n.1991-145C>T) c.3563-145C>T (n.3563-145C>T) c.1012-145C>T (n.1012-145C>T) c.2330-145C>T (n.2330-145C>T) n.2408-145C>T n.4074C>T n.2007C>T n.1581C>T n.1580C>T n.966-145C>T n.2706C>T c.3557-145C>T (n.3557-145C>T) c.3167-145C>T (n.3167-145C>T) c.169+2722G>A (n.169+2722G>A) c.*124+2521G>A (n.*124+2521G>A) c.*2904-145C>T (n.*2904-145C>T) c.2651-145C>T (n.2651-145C>T) c.461-145C>T (n.461-145C>T) c.3374-145C>T (n.3374-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805474G>A | CA11066687 | FBXO11,MSH6 | c.3260-144G>A (n.3260-144G>A) c.3173-144G>A (n.3173-144G>A) n.4087G>A c.1991-144G>A (n.1991-144G>A) c.3563-144G>A (n.3563-144G>A) c.1012-144G>A (n.1012-144G>A) c.2330-144G>A (n.2330-144G>A) n.2408-144G>A n.4075G>A n.2008G>A n.1582G>A n.1581G>A n.966-144G>A n.2707G>A c.3557-144G>A (n.3557-144G>A) c.3167-144G>A (n.3167-144G>A) c.169+2721C>T (n.169+2721C>T) c.*124+2520C>T (n.*124+2520C>T) c.*2904-144G>A (n.*2904-144G>A) c.2651-144G>A (n.2651-144G>A) c.461-144G>A (n.461-144G>A) c.3374-144G>A (n.3374-144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805474G>C | CA2496053356 | FBXO11,MSH6 | c.3260-144G>C (n.3260-144G>C) c.3173-144G>C (n.3173-144G>C) n.4087G>C c.1991-144G>C (n.1991-144G>C) c.3563-144G>C (n.3563-144G>C) c.1012-144G>C (n.1012-144G>C) c.2330-144G>C (n.2330-144G>C) n.2408-144G>C n.4075G>C n.2008G>C n.1582G>C n.1581G>C n.966-144G>C n.2707G>C c.3557-144G>C (n.3557-144G>C) c.3167-144G>C (n.3167-144G>C) c.169+2721C>G (n.169+2721C>G) c.*124+2520C>G (n.*124+2520C>G) c.*2904-144G>C (n.*2904-144G>C) c.2651-144G>C (n.2651-144G>C) c.461-144G>C (n.461-144G>C) c.3374-144G>C (n.3374-144G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805474G= | CA2496053355 | FBXO11,MSH6 | c.3260-144G= (n.3260-144G=) c.3173-144G= (n.3173-144G=) n.4087G= c.1991-144G= (n.1991-144G=) c.3563-144G= (n.3563-144G=) c.1012-144G= (n.1012-144G=) c.2330-144G= (n.2330-144G=) n.2408-144G= n.4075G= n.2008G= n.1582G= n.1581G= n.966-144G= n.2707G= c.3557-144G= (n.3557-144G=) c.3167-144G= (n.3167-144G=) c.169+2721C= (n.169+2721C=) c.*124+2520C= (n.*124+2520C=) c.*2904-144G= (n.*2904-144G=) c.2651-144G= (n.2651-144G=) c.461-144G= (n.461-144G=) c.3374-144G= (n.3374-144G=) | |
| 2 | g.47805474G>T | CA2496053357 | FBXO11,MSH6 | c.3260-144G>T (n.3260-144G>T) c.3173-144G>T (n.3173-144G>T) n.4087G>T c.1991-144G>T (n.1991-144G>T) c.3563-144G>T (n.3563-144G>T) c.1012-144G>T (n.1012-144G>T) c.2330-144G>T (n.2330-144G>T) n.2408-144G>T n.4075G>T n.2008G>T n.1582G>T n.1581G>T n.966-144G>T n.2707G>T c.3557-144G>T (n.3557-144G>T) c.3167-144G>T (n.3167-144G>T) c.169+2721C>A (n.169+2721C>A) c.*124+2520C>A (n.*124+2520C>A) c.*2904-144G>T (n.*2904-144G>T) c.2651-144G>T (n.2651-144G>T) c.461-144G>T (n.461-144G>T) c.3374-144G>T (n.3374-144G>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805475del | CA2749812406 | FBXO11,MSH6 | c.3260-143del (n.3260-143del) c.3173-143del (n.3173-143del) n.4088del c.1991-143del (n.1991-143del) c.3563-143del (n.3563-143del) c.1012-143del (n.1012-143del) c.2330-143del (n.2330-143del) n.2408-143del n.4076del n.2009del n.1583del n.1582del n.966-143del n.2708del c.3557-143del (n.3557-143del) c.3167-143del (n.3167-143del) c.169+2721del (n.169+2721del) c.*124+2520del (n.*124+2520del) c.*2904-143del (n.*2904-143del) c.2651-143del (n.2651-143del) c.461-143del (n.461-143del) c.3374-143del (n.3374-143del) | |
| 2 | g.47805475G>A | CA2658966348 | FBXO11,MSH6 | c.3260-143G>A (n.3260-143G>A) c.3173-143G>A (n.3173-143G>A) n.4088G>A c.1991-143G>A (n.1991-143G>A) c.3563-143G>A (n.3563-143G>A) c.1012-143G>A (n.1012-143G>A) c.2330-143G>A (n.2330-143G>A) n.2408-143G>A n.4076G>A n.2009G>A n.1583G>A n.1582G>A n.966-143G>A n.2708G>A c.3557-143G>A (n.3557-143G>A) c.3167-143G>A (n.3167-143G>A) c.169+2720C>T (n.169+2720C>T) c.*124+2519C>T (n.*124+2519C>T) c.*2904-143G>A (n.*2904-143G>A) c.2651-143G>A (n.2651-143G>A) c.461-143G>A (n.461-143G>A) c.3374-143G>A (n.3374-143G>A) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.47805476C>G | CA2658966351 | FBXO11,MSH6 | c.3260-142C>G (n.3260-142C>G) c.3173-142C>G (n.3173-142C>G) n.4089C>G c.1991-142C>G (n.1991-142C>G) c.3563-142C>G (n.3563-142C>G) c.1012-142C>G (n.1012-142C>G) c.2330-142C>G (n.2330-142C>G) n.2408-142C>G n.4077C>G n.2010C>G n.1584C>G n.1583C>G n.966-142C>G n.2709C>G c.3557-142C>G (n.3557-142C>G) c.3167-142C>G (n.3167-142C>G) c.169+2719G>C (n.169+2719G>C) c.*124+2518G>C (n.*124+2518G>C) c.*2904-142C>G (n.*2904-142C>G) c.2651-142C>G (n.2651-142C>G) c.461-142C>G (n.461-142C>G) c.3374-142C>G (n.3374-142C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805476C>T | CA2496053359 | FBXO11,MSH6 | c.3260-142C>T (n.3260-142C>T) c.3173-142C>T (n.3173-142C>T) n.4089C>T c.1991-142C>T (n.1991-142C>T) c.3563-142C>T (n.3563-142C>T) c.1012-142C>T (n.1012-142C>T) c.2330-142C>T (n.2330-142C>T) n.2408-142C>T n.4077C>T n.2010C>T n.1584C>T n.1583C>T n.966-142C>T n.2709C>T c.3557-142C>T (n.3557-142C>T) c.3167-142C>T (n.3167-142C>T) c.169+2719G>A (n.169+2719G>A) c.*124+2518G>A (n.*124+2518G>A) c.*2904-142C>T (n.*2904-142C>T) c.2651-142C>T (n.2651-142C>T) c.461-142C>T (n.461-142C>T) c.3374-142C>T (n.3374-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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