UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805418T>A | CA2496053302 | FBXO11,MSH6 | c.3260-200T>A (n.3260-200T>A) c.3173-200T>A (n.3173-200T>A) n.4031T>A c.1991-200T>A (n.1991-200T>A) c.3563-200T>A (n.3563-200T>A) c.1012-200T>A (n.1012-200T>A) c.2330-200T>A (n.2330-200T>A) n.2408-200T>A n.4019T>A n.1952T>A n.1526T>A n.1525T>A n.966-200T>A n.2651T>A c.3557-200T>A (n.3557-200T>A) c.3167-200T>A (n.3167-200T>A) c.169+2777A>T (n.169+2777A>T) c.*124+2576A>T (n.*124+2576A>T) c.*2904-200T>A (n.*2904-200T>A) c.2651-200T>A (n.2651-200T>A) c.461-200T>A (n.461-200T>A) c.3374-200T>A (n.3374-200T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47805418T= | CA2496053301 | FBXO11,MSH6 | c.3260-200T= (n.3260-200T=) c.3173-200T= (n.3173-200T=) n.4031T= c.1991-200T= (n.1991-200T=) c.3563-200T= (n.3563-200T=) c.1012-200T= (n.1012-200T=) c.2330-200T= (n.2330-200T=) n.2408-200T= n.4019T= n.1952T= n.1526T= n.1525T= n.966-200T= n.2651T= c.3557-200T= (n.3557-200T=) c.3167-200T= (n.3167-200T=) c.169+2777A= (n.169+2777A=) c.*124+2576A= (n.*124+2576A=) c.*2904-200T= (n.*2904-200T=) c.2651-200T= (n.2651-200T=) c.461-200T= (n.461-200T=) c.3374-200T= (n.3374-200T=) | |
| 2 | g.47805420T>C | CA46717327 | FBXO11,MSH6 | c.3260-198T>C (n.3260-198T>C) c.3173-198T>C (n.3173-198T>C) n.4033T>C c.1991-198T>C (n.1991-198T>C) c.3563-198T>C (n.3563-198T>C) c.1012-198T>C (n.1012-198T>C) c.2330-198T>C (n.2330-198T>C) n.2408-198T>C n.4021T>C n.1954T>C n.1528T>C n.1527T>C n.966-198T>C n.2653T>C c.3557-198T>C (n.3557-198T>C) c.3167-198T>C (n.3167-198T>C) c.169+2775A>G (n.169+2775A>G) c.*124+2574A>G (n.*124+2574A>G) c.*2904-198T>C (n.*2904-198T>C) c.2651-198T>C (n.2651-198T>C) c.461-198T>C (n.461-198T>C) c.3374-198T>C (n.3374-198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805420T= | CA2496053303 | FBXO11,MSH6 | c.3260-198T= (n.3260-198T=) c.3173-198T= (n.3173-198T=) n.4033T= c.1991-198T= (n.1991-198T=) c.3563-198T= (n.3563-198T=) c.1012-198T= (n.1012-198T=) c.2330-198T= (n.2330-198T=) n.2408-198T= n.4021T= n.1954T= n.1528T= n.1527T= n.966-198T= n.2653T= c.3557-198T= (n.3557-198T=) c.3167-198T= (n.3167-198T=) c.169+2775A= (n.169+2775A=) c.*124+2574A= (n.*124+2574A=) c.*2904-198T= (n.*2904-198T=) c.2651-198T= (n.2651-198T=) c.461-198T= (n.461-198T=) c.3374-198T= (n.3374-198T=) | |
| 2 | g.47805420_47805421delinsTG | CA2496053304 | FBXO11,MSH6 | c.3260-198_3260-197delinsTG (n.3260-198_3260-197delinsTG) c.3173-198_3173-197delinsTG (n.3173-198_3173-197delinsTG) n.4033_4034delinsTG c.1991-198_1991-197delinsTG (n.1991-198_1991-197delinsTG) c.3563-198_3563-197delinsTG (n.3563-198_3563-197delinsTG) c.1012-198_1012-197delinsTG (n.1012-198_1012-197delinsTG) c.2330-198_2330-197delinsTG (n.2330-198_2330-197delinsTG) n.2408-198_2408-197delinsTG n.4021_4022delinsTG n.1954_1955delinsTG n.1528_1529delinsTG n.1527_1528delinsTG n.966-198_966-197delinsTG n.2653_2654delinsTG c.3557-198_3557-197delinsTG (n.3557-198_3557-197delinsTG) c.3167-198_3167-197delinsTG (n.3167-198_3167-197delinsTG) c.169+2774_169+2775delinsCA (n.169+2774_169+2775delinsCA) c.*124+2573_*124+2574delinsCA (n.*124+2573_*124+2574delinsCA) c.*2904-198_*2904-197delinsTG (n.*2904-198_*2904-197delinsTG) c.2651-198_2651-197delinsTG (n.2651-198_2651-197delinsTG) c.461-198_461-197delinsTG (n.461-198_461-197delinsTG) c.3374-198_3374-197delinsTG (n.3374-198_3374-197delinsTG) | |
| 2 | g.47805421del | CA916529668 | FBXO11,MSH6 | c.3260-197del (n.3260-197del) c.3173-197del (n.3173-197del) n.4034del c.1991-197del (n.1991-197del) c.3563-197del (n.3563-197del) c.1012-197del (n.1012-197del) c.2330-197del (n.2330-197del) n.2408-197del n.4022del n.1955del n.1529del n.1528del n.966-197del n.2654del c.3557-197del (n.3557-197del) c.3167-197del (n.3167-197del) c.169+2774del (n.169+2774del) c.*124+2573del (n.*124+2573del) c.*2904-197del (n.*2904-197del) c.2651-197del (n.2651-197del) c.461-197del (n.461-197del) c.3374-197del (n.3374-197del) | dbSNP |
| 2 | g.47805421G>A | CA769464129 | FBXO11,MSH6 | c.3260-197G>A (n.3260-197G>A) c.3173-197G>A (n.3173-197G>A) n.4034G>A c.1991-197G>A (n.1991-197G>A) c.3563-197G>A (n.3563-197G>A) c.1012-197G>A (n.1012-197G>A) c.2330-197G>A (n.2330-197G>A) n.2408-197G>A n.4022G>A n.1955G>A n.1529G>A n.1528G>A n.966-197G>A n.2654G>A c.3557-197G>A (n.3557-197G>A) c.3167-197G>A (n.3167-197G>A) c.169+2774C>T (n.169+2774C>T) c.*124+2573C>T (n.*124+2573C>T) c.*2904-197G>A (n.*2904-197G>A) c.2651-197G>A (n.2651-197G>A) c.461-197G>A (n.461-197G>A) c.3374-197G>A (n.3374-197G>A) | dbSNP |
| 2 | g.47805421G>C | CA2496053306 | FBXO11,MSH6 | c.3260-197G>C (n.3260-197G>C) c.3173-197G>C (n.3173-197G>C) n.4034G>C c.1991-197G>C (n.1991-197G>C) c.3563-197G>C (n.3563-197G>C) c.1012-197G>C (n.1012-197G>C) c.2330-197G>C (n.2330-197G>C) n.2408-197G>C n.4022G>C n.1955G>C n.1529G>C n.1528G>C n.966-197G>C n.2654G>C c.3557-197G>C (n.3557-197G>C) c.3167-197G>C (n.3167-197G>C) c.169+2774C>G (n.169+2774C>G) c.*124+2573C>G (n.*124+2573C>G) c.*2904-197G>C (n.*2904-197G>C) c.2651-197G>C (n.2651-197G>C) c.461-197G>C (n.461-197G>C) c.3374-197G>C (n.3374-197G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805421G= | CA2496053305 | FBXO11,MSH6 | c.3260-197G= (n.3260-197G=) c.3173-197G= (n.3173-197G=) n.4034G= c.1991-197G= (n.1991-197G=) c.3563-197G= (n.3563-197G=) c.1012-197G= (n.1012-197G=) c.2330-197G= (n.2330-197G=) n.2408-197G= n.4022G= n.1955G= n.1529G= n.1528G= n.966-197G= n.2654G= c.3557-197G= (n.3557-197G=) c.3167-197G= (n.3167-197G=) c.169+2774C= (n.169+2774C=) c.*124+2573C= (n.*124+2573C=) c.*2904-197G= (n.*2904-197G=) c.2651-197G= (n.2651-197G=) c.461-197G= (n.461-197G=) c.3374-197G= (n.3374-197G=) | |
| 2 | g.47805423T>C | CA769464133 | FBXO11,MSH6 | c.3260-195T>C (n.3260-195T>C) c.3173-195T>C (n.3173-195T>C) n.4036T>C c.1991-195T>C (n.1991-195T>C) c.3563-195T>C (n.3563-195T>C) c.1012-195T>C (n.1012-195T>C) c.2330-195T>C (n.2330-195T>C) n.2408-195T>C n.4024T>C n.1957T>C n.1531T>C n.1530T>C n.966-195T>C n.2656T>C c.3557-195T>C (n.3557-195T>C) c.3167-195T>C (n.3167-195T>C) c.169+2772A>G (n.169+2772A>G) c.*124+2571A>G (n.*124+2571A>G) c.*2904-195T>C (n.*2904-195T>C) c.2651-195T>C (n.2651-195T>C) c.461-195T>C (n.461-195T>C) c.3374-195T>C (n.3374-195T>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805423T= | CA2496053307 | FBXO11,MSH6 | c.3260-195T= (n.3260-195T=) c.3173-195T= (n.3173-195T=) n.4036T= c.1991-195T= (n.1991-195T=) c.3563-195T= (n.3563-195T=) c.1012-195T= (n.1012-195T=) c.2330-195T= (n.2330-195T=) n.2408-195T= n.4024T= n.1957T= n.1531T= n.1530T= n.966-195T= n.2656T= c.3557-195T= (n.3557-195T=) c.3167-195T= (n.3167-195T=) c.169+2772A= (n.169+2772A=) c.*124+2571A= (n.*124+2571A=) c.*2904-195T= (n.*2904-195T=) c.2651-195T= (n.2651-195T=) c.461-195T= (n.461-195T=) c.3374-195T= (n.3374-195T=) | |
| 2 | g.47805424T>C | CA2496053309 | FBXO11,MSH6 | c.3260-194T>C (n.3260-194T>C) c.3173-194T>C (n.3173-194T>C) n.4037T>C c.1991-194T>C (n.1991-194T>C) c.3563-194T>C (n.3563-194T>C) c.1012-194T>C (n.1012-194T>C) c.2330-194T>C (n.2330-194T>C) n.2408-194T>C n.4025T>C n.1958T>C n.1532T>C n.1531T>C n.966-194T>C n.2657T>C c.3557-194T>C (n.3557-194T>C) c.3167-194T>C (n.3167-194T>C) c.169+2771A>G (n.169+2771A>G) c.*124+2570A>G (n.*124+2570A>G) c.*2904-194T>C (n.*2904-194T>C) c.2651-194T>C (n.2651-194T>C) c.461-194T>C (n.461-194T>C) c.3374-194T>C (n.3374-194T>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805424T>G | CA2496053310 | FBXO11,MSH6 | c.3260-194T>G (n.3260-194T>G) c.3173-194T>G (n.3173-194T>G) n.4037T>G c.1991-194T>G (n.1991-194T>G) c.3563-194T>G (n.3563-194T>G) c.1012-194T>G (n.1012-194T>G) c.2330-194T>G (n.2330-194T>G) n.2408-194T>G n.4025T>G n.1958T>G n.1532T>G n.1531T>G n.966-194T>G n.2657T>G c.3557-194T>G (n.3557-194T>G) c.3167-194T>G (n.3167-194T>G) c.169+2771A>C (n.169+2771A>C) c.*124+2570A>C (n.*124+2570A>C) c.*2904-194T>G (n.*2904-194T>G) c.2651-194T>G (n.2651-194T>G) c.461-194T>G (n.461-194T>G) c.3374-194T>G (n.3374-194T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805424T= | CA2496053308 | FBXO11,MSH6 | c.3260-194T= (n.3260-194T=) c.3173-194T= (n.3173-194T=) n.4037T= c.1991-194T= (n.1991-194T=) c.3563-194T= (n.3563-194T=) c.1012-194T= (n.1012-194T=) c.2330-194T= (n.2330-194T=) n.2408-194T= n.4025T= n.1958T= n.1532T= n.1531T= n.966-194T= n.2657T= c.3557-194T= (n.3557-194T=) c.3167-194T= (n.3167-194T=) c.169+2771A= (n.169+2771A=) c.*124+2570A= (n.*124+2570A=) c.*2904-194T= (n.*2904-194T=) c.2651-194T= (n.2651-194T=) c.461-194T= (n.461-194T=) c.3374-194T= (n.3374-194T=) | |
| 2 | g.47805424_47805425insAACTCCT | CA916529669 | FBXO11,MSH6 | c.3260-194_3260-193insAACTCCT (n.3260-194_3260-193insAACTCCT) c.3173-194_3173-193insAACTCCT (n.3173-194_3173-193insAACTCCT) n.4037_4038insAACTCCT c.1991-194_1991-193insAACTCCT (n.1991-194_1991-193insAACTCCT) c.3563-194_3563-193insAACTCCT (n.3563-194_3563-193insAACTCCT) c.1012-194_1012-193insAACTCCT (n.1012-194_1012-193insAACTCCT) c.2330-194_2330-193insAACTCCT (n.2330-194_2330-193insAACTCCT) n.2408-194_2408-193insAACTCCT n.4025_4026insAACTCCT n.1958_1959insAACTCCT n.1532_1533insAACTCCT n.1531_1532insAACTCCT n.966-194_966-193insAACTCCT n.2657_2658insAACTCCT c.3557-194_3557-193insAACTCCT (n.3557-194_3557-193insAACTCCT) c.3167-194_3167-193insAACTCCT (n.3167-194_3167-193insAACTCCT) c.169+2771_169+2772insGGAGTTA (n.169+2771_169+2772insGGAGTTA) c.*124+2570_*124+2571insGGAGTTA (n.*124+2570_*124+2571insGGAGTTA) c.*2904-194_*2904-193insAACTCCT (n.*2904-194_*2904-193insAACTCCT) c.2651-194_2651-193insAACTCCT (n.2651-194_2651-193insAACTCCT) c.461-194_461-193insAACTCCT (n.461-194_461-193insAACTCCT) c.3374-194_3374-193insAACTCCT (n.3374-194_3374-193insAACTCCT) | dbSNP |
| 2 | g.47805425G>A | CA2496053311 | FBXO11,MSH6 | c.3260-193G>A (n.3260-193G>A) c.3173-193G>A (n.3173-193G>A) n.4038G>A c.1991-193G>A (n.1991-193G>A) c.3563-193G>A (n.3563-193G>A) c.1012-193G>A (n.1012-193G>A) c.2330-193G>A (n.2330-193G>A) n.2408-193G>A n.4026G>A n.1959G>A n.1533G>A n.1532G>A n.966-193G>A n.2658G>A c.3557-193G>A (n.3557-193G>A) c.3167-193G>A (n.3167-193G>A) c.169+2770C>T (n.169+2770C>T) c.*124+2569C>T (n.*124+2569C>T) c.*2904-193G>A (n.*2904-193G>A) c.2651-193G>A (n.2651-193G>A) c.461-193G>A (n.461-193G>A) c.3374-193G>A (n.3374-193G>A) | dbSNP |
| 2 | g.47805425G= | CA2496053312 | FBXO11,MSH6 | c.3260-193G= (n.3260-193G=) c.3173-193G= (n.3173-193G=) n.4038G= c.1991-193G= (n.1991-193G=) c.3563-193G= (n.3563-193G=) c.1012-193G= (n.1012-193G=) c.2330-193G= (n.2330-193G=) n.2408-193G= n.4026G= n.1959G= n.1533G= n.1532G= n.966-193G= n.2658G= c.3557-193G= (n.3557-193G=) c.3167-193G= (n.3167-193G=) c.169+2770C= (n.169+2770C=) c.*124+2569C= (n.*124+2569C=) c.*2904-193G= (n.*2904-193G=) c.2651-193G= (n.2651-193G=) c.461-193G= (n.461-193G=) c.3374-193G= (n.3374-193G=) | |
| 2 | g.47805425G>T | CA2564798080 | FBXO11,MSH6 | c.3260-193G>T (n.3260-193G>T) c.3173-193G>T (n.3173-193G>T) n.4038G>T c.1991-193G>T (n.1991-193G>T) c.3563-193G>T (n.3563-193G>T) c.1012-193G>T (n.1012-193G>T) c.2330-193G>T (n.2330-193G>T) n.2408-193G>T n.4026G>T n.1959G>T n.1533G>T n.1532G>T n.966-193G>T n.2658G>T c.3557-193G>T (n.3557-193G>T) c.3167-193G>T (n.3167-193G>T) c.169+2770C>A (n.169+2770C>A) c.*124+2569C>A (n.*124+2569C>A) c.*2904-193G>T (n.*2904-193G>T) c.2651-193G>T (n.2651-193G>T) c.461-193G>T (n.461-193G>T) c.3374-193G>T (n.3374-193G>T) | |
| 2 | g.47805425_47805426insA | CA916529670 | FBXO11,MSH6 | c.3260-193_3260-192insA (n.3260-193_3260-192insA) c.3173-193_3173-192insA (n.3173-193_3173-192insA) n.4038_4039insA c.1991-193_1991-192insA (n.1991-193_1991-192insA) c.3563-193_3563-192insA (n.3563-193_3563-192insA) c.1012-193_1012-192insA (n.1012-193_1012-192insA) c.2330-193_2330-192insA (n.2330-193_2330-192insA) n.2408-193_2408-192insA n.4026_4027insA n.1959_1960insA n.1533_1534insA n.1532_1533insA n.966-193_966-192insA n.2658_2659insA c.3557-193_3557-192insA (n.3557-193_3557-192insA) c.3167-193_3167-192insA (n.3167-193_3167-192insA) c.169+2769_169+2770insT (n.169+2769_169+2770insT) c.*124+2568_*124+2569insT (n.*124+2568_*124+2569insT) c.*2904-193_*2904-192insA (n.*2904-193_*2904-192insA) c.2651-193_2651-192insA (n.2651-193_2651-192insA) c.461-193_461-192insA (n.461-193_461-192insA) c.3374-193_3374-192insA (n.3374-193_3374-192insA) | dbSNP |
| 2 | g.47805426C= | CA2496053313 | FBXO11,MSH6 | c.3260-192C= (n.3260-192C=) c.3173-192C= (n.3173-192C=) n.4039C= c.1991-192C= (n.1991-192C=) c.3563-192C= (n.3563-192C=) c.1012-192C= (n.1012-192C=) c.2330-192C= (n.2330-192C=) n.2408-192C= n.4027C= n.1960C= n.1534C= n.1533C= n.966-192C= n.2659C= c.3557-192C= (n.3557-192C=) c.3167-192C= (n.3167-192C=) c.169+2769G= (n.169+2769G=) c.*124+2568G= (n.*124+2568G=) c.*2904-192C= (n.*2904-192C=) c.2651-192C= (n.2651-192C=) c.461-192C= (n.461-192C=) c.3374-192C= (n.3374-192C=) | |
| 2 | g.47805426C>T | CA769464140 | FBXO11,MSH6 | c.3260-192C>T (n.3260-192C>T) c.3173-192C>T (n.3173-192C>T) n.4039C>T c.1991-192C>T (n.1991-192C>T) c.3563-192C>T (n.3563-192C>T) c.1012-192C>T (n.1012-192C>T) c.2330-192C>T (n.2330-192C>T) n.2408-192C>T n.4027C>T n.1960C>T n.1534C>T n.1533C>T n.966-192C>T n.2659C>T c.3557-192C>T (n.3557-192C>T) c.3167-192C>T (n.3167-192C>T) c.169+2769G>A (n.169+2769G>A) c.*124+2568G>A (n.*124+2568G>A) c.*2904-192C>T (n.*2904-192C>T) c.2651-192C>T (n.2651-192C>T) c.461-192C>T (n.461-192C>T) c.3374-192C>T (n.3374-192C>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805427C= | CA2496053314 | FBXO11,MSH6 | c.3260-191C= (n.3260-191C=) c.3173-191C= (n.3173-191C=) n.4040C= c.1991-191C= (n.1991-191C=) c.3563-191C= (n.3563-191C=) c.1012-191C= (n.1012-191C=) c.2330-191C= (n.2330-191C=) n.2408-191C= n.4028C= n.1961C= n.1535C= n.1534C= n.966-191C= n.2660C= c.3557-191C= (n.3557-191C=) c.3167-191C= (n.3167-191C=) c.169+2768G= (n.169+2768G=) c.*124+2567G= (n.*124+2567G=) c.*2904-191C= (n.*2904-191C=) c.2651-191C= (n.2651-191C=) c.461-191C= (n.461-191C=) c.3374-191C= (n.3374-191C=) | |
| 2 | g.47805427C>T | CA46717328 | FBXO11,MSH6 | c.3260-191C>T (n.3260-191C>T) c.3173-191C>T (n.3173-191C>T) n.4040C>T c.1991-191C>T (n.1991-191C>T) c.3563-191C>T (n.3563-191C>T) c.1012-191C>T (n.1012-191C>T) c.2330-191C>T (n.2330-191C>T) n.2408-191C>T n.4028C>T n.1961C>T n.1535C>T n.1534C>T n.966-191C>T n.2660C>T c.3557-191C>T (n.3557-191C>T) c.3167-191C>T (n.3167-191C>T) c.169+2768G>A (n.169+2768G>A) c.*124+2567G>A (n.*124+2567G>A) c.*2904-191C>T (n.*2904-191C>T) c.2651-191C>T (n.2651-191C>T) c.461-191C>T (n.461-191C>T) c.3374-191C>T (n.3374-191C>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805429C= | CA2496053315 | FBXO11,MSH6 | c.3260-189C= (n.3260-189C=) c.3173-189C= (n.3173-189C=) n.4042C= c.1991-189C= (n.1991-189C=) c.3563-189C= (n.3563-189C=) c.1012-189C= (n.1012-189C=) c.2330-189C= (n.2330-189C=) n.2408-189C= n.4030C= n.1963C= n.1537C= n.1536C= n.966-189C= n.2662C= c.3557-189C= (n.3557-189C=) c.3167-189C= (n.3167-189C=) c.169+2766G= (n.169+2766G=) c.*124+2565G= (n.*124+2565G=) c.*2904-189C= (n.*2904-189C=) c.2651-189C= (n.2651-189C=) c.461-189C= (n.461-189C=) c.3374-189C= (n.3374-189C=) | |
| 2 | g.47805429C>T | CA46717330 | FBXO11,MSH6 | c.3260-189C>T (n.3260-189C>T) c.3173-189C>T (n.3173-189C>T) n.4042C>T c.1991-189C>T (n.1991-189C>T) c.3563-189C>T (n.3563-189C>T) c.1012-189C>T (n.1012-189C>T) c.2330-189C>T (n.2330-189C>T) n.2408-189C>T n.4030C>T n.1963C>T n.1537C>T n.1536C>T n.966-189C>T n.2662C>T c.3557-189C>T (n.3557-189C>T) c.3167-189C>T (n.3167-189C>T) c.169+2766G>A (n.169+2766G>A) c.*124+2565G>A (n.*124+2565G>A) c.*2904-189C>T (n.*2904-189C>T) c.2651-189C>T (n.2651-189C>T) c.461-189C>T (n.461-189C>T) c.3374-189C>T (n.3374-189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805430G>A | CA46717332 | FBXO11,MSH6 | c.3260-188G>A (n.3260-188G>A) c.3173-188G>A (n.3173-188G>A) n.4043G>A c.1991-188G>A (n.1991-188G>A) c.3563-188G>A (n.3563-188G>A) c.1012-188G>A (n.1012-188G>A) c.2330-188G>A (n.2330-188G>A) n.2408-188G>A n.4031G>A n.1964G>A n.1538G>A n.1537G>A n.966-188G>A n.2663G>A c.3557-188G>A (n.3557-188G>A) c.3167-188G>A (n.3167-188G>A) c.169+2765C>T (n.169+2765C>T) c.*124+2564C>T (n.*124+2564C>T) c.*2904-188G>A (n.*2904-188G>A) c.2651-188G>A (n.2651-188G>A) c.461-188G>A (n.461-188G>A) c.3374-188G>A (n.3374-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805430G= | CA2496053316 | FBXO11,MSH6 | c.3260-188G= (n.3260-188G=) c.3173-188G= (n.3173-188G=) n.4043G= c.1991-188G= (n.1991-188G=) c.3563-188G= (n.3563-188G=) c.1012-188G= (n.1012-188G=) c.2330-188G= (n.2330-188G=) n.2408-188G= n.4031G= n.1964G= n.1538G= n.1537G= n.966-188G= n.2663G= c.3557-188G= (n.3557-188G=) c.3167-188G= (n.3167-188G=) c.169+2765C= (n.169+2765C=) c.*124+2564C= (n.*124+2564C=) c.*2904-188G= (n.*2904-188G=) c.2651-188G= (n.2651-188G=) c.461-188G= (n.461-188G=) c.3374-188G= (n.3374-188G=) | |
| 2 | g.47805430G>T | CA46717333 | FBXO11,MSH6 | c.3260-188G>T (n.3260-188G>T) c.3173-188G>T (n.3173-188G>T) n.4043G>T c.1991-188G>T (n.1991-188G>T) c.3563-188G>T (n.3563-188G>T) c.1012-188G>T (n.1012-188G>T) c.2330-188G>T (n.2330-188G>T) n.2408-188G>T n.4031G>T n.1964G>T n.1538G>T n.1537G>T n.966-188G>T n.2663G>T c.3557-188G>T (n.3557-188G>T) c.3167-188G>T (n.3167-188G>T) c.169+2765C>A (n.169+2765C>A) c.*124+2564C>A (n.*124+2564C>A) c.*2904-188G>T (n.*2904-188G>T) c.2651-188G>T (n.2651-188G>T) c.461-188G>T (n.461-188G>T) c.3374-188G>T (n.3374-188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805432C= | CA2496053317 | FBXO11,MSH6 | c.3260-186C= (n.3260-186C=) c.3173-186C= (n.3173-186C=) n.4045C= c.1991-186C= (n.1991-186C=) c.3563-186C= (n.3563-186C=) c.1012-186C= (n.1012-186C=) c.2330-186C= (n.2330-186C=) n.2408-186C= n.4033C= n.1966C= n.1540C= n.1539C= n.966-186C= n.2665C= c.3557-186C= (n.3557-186C=) c.3167-186C= (n.3167-186C=) c.169+2763G= (n.169+2763G=) c.*124+2562G= (n.*124+2562G=) c.*2904-186C= (n.*2904-186C=) c.2651-186C= (n.2651-186C=) c.461-186C= (n.461-186C=) c.3374-186C= (n.3374-186C=) | |
| 2 | g.47805432C>T | CA532354314 | FBXO11,MSH6 | c.3260-186C>T (n.3260-186C>T) c.3173-186C>T (n.3173-186C>T) n.4045C>T c.1991-186C>T (n.1991-186C>T) c.3563-186C>T (n.3563-186C>T) c.1012-186C>T (n.1012-186C>T) c.2330-186C>T (n.2330-186C>T) n.2408-186C>T n.4033C>T n.1966C>T n.1540C>T n.1539C>T n.966-186C>T n.2665C>T c.3557-186C>T (n.3557-186C>T) c.3167-186C>T (n.3167-186C>T) c.169+2763G>A (n.169+2763G>A) c.*124+2562G>A (n.*124+2562G>A) c.*2904-186C>T (n.*2904-186C>T) c.2651-186C>T (n.2651-186C>T) c.461-186C>T (n.461-186C>T) c.3374-186C>T (n.3374-186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805433C= | CA2496053318 | FBXO11,MSH6 | c.3260-185C= (n.3260-185C=) c.3173-185C= (n.3173-185C=) n.4046C= c.1991-185C= (n.1991-185C=) c.3563-185C= (n.3563-185C=) c.1012-185C= (n.1012-185C=) c.2330-185C= (n.2330-185C=) n.2408-185C= n.4034C= n.1967C= n.1541C= n.1540C= n.966-185C= n.2666C= c.3557-185C= (n.3557-185C=) c.3167-185C= (n.3167-185C=) c.169+2762G= (n.169+2762G=) c.*124+2561G= (n.*124+2561G=) c.*2904-185C= (n.*2904-185C=) c.2651-185C= (n.2651-185C=) c.461-185C= (n.461-185C=) c.3374-185C= (n.3374-185C=) | |
| 2 | g.47805433C>T | CA11114733 | FBXO11,MSH6 | c.3260-185C>T (n.3260-185C>T) c.3173-185C>T (n.3173-185C>T) n.4046C>T c.1991-185C>T (n.1991-185C>T) c.3563-185C>T (n.3563-185C>T) c.1012-185C>T (n.1012-185C>T) c.2330-185C>T (n.2330-185C>T) n.2408-185C>T n.4034C>T n.1967C>T n.1541C>T n.1540C>T n.966-185C>T n.2666C>T c.3557-185C>T (n.3557-185C>T) c.3167-185C>T (n.3167-185C>T) c.169+2762G>A (n.169+2762G>A) c.*124+2561G>A (n.*124+2561G>A) c.*2904-185C>T (n.*2904-185C>T) c.2651-185C>T (n.2651-185C>T) c.461-185C>T (n.461-185C>T) c.3374-185C>T (n.3374-185C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805435C= | CA2496053319 | FBXO11,MSH6 | c.3260-183C= (n.3260-183C=) c.3173-183C= (n.3173-183C=) n.4048C= c.1991-183C= (n.1991-183C=) c.3563-183C= (n.3563-183C=) c.1012-183C= (n.1012-183C=) c.2330-183C= (n.2330-183C=) n.2408-183C= n.4036C= n.1969C= n.1543C= n.1542C= n.966-183C= n.2668C= c.3557-183C= (n.3557-183C=) c.3167-183C= (n.3167-183C=) c.169+2760G= (n.169+2760G=) c.*124+2559G= (n.*124+2559G=) c.*2904-183C= (n.*2904-183C=) c.2651-183C= (n.2651-183C=) c.461-183C= (n.461-183C=) c.3374-183C= (n.3374-183C=) | |
| 2 | g.47805435C>G | CA1030294855 | FBXO11,MSH6 | c.3260-183C>G (n.3260-183C>G) c.3173-183C>G (n.3173-183C>G) n.4048C>G c.1991-183C>G (n.1991-183C>G) c.3563-183C>G (n.3563-183C>G) c.1012-183C>G (n.1012-183C>G) c.2330-183C>G (n.2330-183C>G) n.2408-183C>G n.4036C>G n.1969C>G n.1543C>G n.1542C>G n.966-183C>G n.2668C>G c.3557-183C>G (n.3557-183C>G) c.3167-183C>G (n.3167-183C>G) c.169+2760G>C (n.169+2760G>C) c.*124+2559G>C (n.*124+2559G>C) c.*2904-183C>G (n.*2904-183C>G) c.2651-183C>G (n.2651-183C>G) c.461-183C>G (n.461-183C>G) c.3374-183C>G (n.3374-183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805436C= | CA2496053320 | FBXO11,MSH6 | c.3260-182C= (n.3260-182C=) c.3173-182C= (n.3173-182C=) n.4049C= c.1991-182C= (n.1991-182C=) c.3563-182C= (n.3563-182C=) c.1012-182C= (n.1012-182C=) c.2330-182C= (n.2330-182C=) n.2408-182C= n.4037C= n.1970C= n.1544C= n.1543C= n.966-182C= n.2669C= c.3557-182C= (n.3557-182C=) c.3167-182C= (n.3167-182C=) c.169+2759G= (n.169+2759G=) c.*124+2558G= (n.*124+2558G=) c.*2904-182C= (n.*2904-182C=) c.2651-182C= (n.2651-182C=) c.461-182C= (n.461-182C=) c.3374-182C= (n.3374-182C=) | |
| 2 | g.47805436C>T | CA2496053321 | FBXO11,MSH6 | c.3260-182C>T (n.3260-182C>T) c.3173-182C>T (n.3173-182C>T) n.4049C>T c.1991-182C>T (n.1991-182C>T) c.3563-182C>T (n.3563-182C>T) c.1012-182C>T (n.1012-182C>T) c.2330-182C>T (n.2330-182C>T) n.2408-182C>T n.4037C>T n.1970C>T n.1544C>T n.1543C>T n.966-182C>T n.2669C>T c.3557-182C>T (n.3557-182C>T) c.3167-182C>T (n.3167-182C>T) c.169+2759G>A (n.169+2759G>A) c.*124+2558G>A (n.*124+2558G>A) c.*2904-182C>T (n.*2904-182C>T) c.2651-182C>T (n.2651-182C>T) c.461-182C>T (n.461-182C>T) c.3374-182C>T (n.3374-182C>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805437C= | CA2496053323 | FBXO11,MSH6 | c.3260-181C= (n.3260-181C=) c.3173-181C= (n.3173-181C=) n.4050C= c.1991-181C= (n.1991-181C=) c.3563-181C= (n.3563-181C=) c.1012-181C= (n.1012-181C=) c.2330-181C= (n.2330-181C=) n.2408-181C= n.4038C= n.1971C= n.1545C= n.1544C= n.966-181C= n.2670C= c.3557-181C= (n.3557-181C=) c.3167-181C= (n.3167-181C=) c.169+2758G= (n.169+2758G=) c.*124+2557G= (n.*124+2557G=) c.*2904-181C= (n.*2904-181C=) c.2651-181C= (n.2651-181C=) c.461-181C= (n.461-181C=) c.3374-181C= (n.3374-181C=) | |
| 2 | g.47805437C>T | CA2496053324 | FBXO11,MSH6 | c.3260-181C>T (n.3260-181C>T) c.3173-181C>T (n.3173-181C>T) n.4050C>T c.1991-181C>T (n.1991-181C>T) c.3563-181C>T (n.3563-181C>T) c.1012-181C>T (n.1012-181C>T) c.2330-181C>T (n.2330-181C>T) n.2408-181C>T n.4038C>T n.1971C>T n.1545C>T n.1544C>T n.966-181C>T n.2670C>T c.3557-181C>T (n.3557-181C>T) c.3167-181C>T (n.3167-181C>T) c.169+2758G>A (n.169+2758G>A) c.*124+2557G>A (n.*124+2557G>A) c.*2904-181C>T (n.*2904-181C>T) c.2651-181C>T (n.2651-181C>T) c.461-181C>T (n.461-181C>T) c.3374-181C>T (n.3374-181C>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805437_47805438delinsCA | CA2496053322 | FBXO11,MSH6 | c.3260-181_3260-180delinsCA (n.3260-181_3260-180delinsCA) c.3173-181_3173-180delinsCA (n.3173-181_3173-180delinsCA) n.4050_4051delinsCA c.1991-181_1991-180delinsCA (n.1991-181_1991-180delinsCA) c.3563-181_3563-180delinsCA (n.3563-181_3563-180delinsCA) c.1012-181_1012-180delinsCA (n.1012-181_1012-180delinsCA) c.2330-181_2330-180delinsCA (n.2330-181_2330-180delinsCA) n.2408-181_2408-180delinsCA n.4038_4039delinsCA n.1971_1972delinsCA n.1545_1546delinsCA n.1544_1545delinsCA n.966-181_966-180delinsCA n.2670_2671delinsCA c.3557-181_3557-180delinsCA (n.3557-181_3557-180delinsCA) c.3167-181_3167-180delinsCA (n.3167-181_3167-180delinsCA) c.169+2757_169+2758delinsTG (n.169+2757_169+2758delinsTG) c.*124+2556_*124+2557delinsTG (n.*124+2556_*124+2557delinsTG) c.*2904-181_*2904-180delinsCA (n.*2904-181_*2904-180delinsCA) c.2651-181_2651-180delinsCA (n.2651-181_2651-180delinsCA) c.461-181_461-180delinsCA (n.461-181_461-180delinsCA) c.3374-181_3374-180delinsCA (n.3374-181_3374-180delinsCA) | |
| 2 | g.47805440dup | CA2496053325 | FBXO11,MSH6 | c.3260-178dup (n.3260-178dup) c.3173-178dup (n.3173-178dup) n.4053dup c.1991-178dup (n.1991-178dup) c.3563-178dup (n.3563-178dup) c.1012-178dup (n.1012-178dup) c.2330-178dup (n.2330-178dup) n.2408-178dup n.4041dup n.1974dup n.1548dup n.1547dup n.966-178dup n.2673dup c.3557-178dup (n.3557-178dup) c.3167-178dup (n.3167-178dup) c.169+2757dup (n.169+2757dup) c.*124+2556dup (n.*124+2556dup) c.*2904-178dup (n.*2904-178dup) c.2651-178dup (n.2651-178dup) c.461-178dup (n.461-178dup) c.3374-178dup (n.3374-178dup) | dbSNP |
| 2 | g.47805440del | CA769464148 | FBXO11,MSH6 | c.3260-178del (n.3260-178del) c.3173-178del (n.3173-178del) n.4053del c.1991-178del (n.1991-178del) c.3563-178del (n.3563-178del) c.1012-178del (n.1012-178del) c.2330-178del (n.2330-178del) n.2408-178del n.4041del n.1974del n.1548del n.1547del n.966-178del n.2673del c.3557-178del (n.3557-178del) c.3167-178del (n.3167-178del) c.169+2757del (n.169+2757del) c.*124+2556del (n.*124+2556del) c.*2904-178del (n.*2904-178del) c.2651-178del (n.2651-178del) c.461-178del (n.461-178del) c.3374-178del (n.3374-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805439A= | CA2496053326 | FBXO11,MSH6 | c.3260-179A= (n.3260-179A=) c.3173-179A= (n.3173-179A=) n.4052A= c.1991-179A= (n.1991-179A=) c.3563-179A= (n.3563-179A=) c.1012-179A= (n.1012-179A=) c.2330-179A= (n.2330-179A=) n.2408-179A= n.4040A= n.1973A= n.1547A= n.1546A= n.966-179A= n.2672A= c.3557-179A= (n.3557-179A=) c.3167-179A= (n.3167-179A=) c.169+2756T= (n.169+2756T=) c.*124+2555T= (n.*124+2555T=) c.*2904-179A= (n.*2904-179A=) c.2651-179A= (n.2651-179A=) c.461-179A= (n.461-179A=) c.3374-179A= (n.3374-179A=) | |
| 2 | g.47805439A>T | CA46717336 | FBXO11,MSH6 | c.3260-179A>T (n.3260-179A>T) c.3173-179A>T (n.3173-179A>T) n.4052A>T c.1991-179A>T (n.1991-179A>T) c.3563-179A>T (n.3563-179A>T) c.1012-179A>T (n.1012-179A>T) c.2330-179A>T (n.2330-179A>T) n.2408-179A>T n.4040A>T n.1973A>T n.1547A>T n.1546A>T n.966-179A>T n.2672A>T c.3557-179A>T (n.3557-179A>T) c.3167-179A>T (n.3167-179A>T) c.169+2756T>A (n.169+2756T>A) c.*124+2555T>A (n.*124+2555T>A) c.*2904-179A>T (n.*2904-179A>T) c.2651-179A>T (n.2651-179A>T) c.461-179A>T (n.461-179A>T) c.3374-179A>T (n.3374-179A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805440A= | CA2496053327 | FBXO11,MSH6 | c.3260-178A= (n.3260-178A=) c.3173-178A= (n.3173-178A=) n.4053A= c.1991-178A= (n.1991-178A=) c.3563-178A= (n.3563-178A=) c.1012-178A= (n.1012-178A=) c.2330-178A= (n.2330-178A=) n.2408-178A= n.4041A= n.1974A= n.1548A= n.1547A= n.966-178A= n.2673A= c.3557-178A= (n.3557-178A=) c.3167-178A= (n.3167-178A=) c.169+2755T= (n.169+2755T=) c.*124+2554T= (n.*124+2554T=) c.*2904-178A= (n.*2904-178A=) c.2651-178A= (n.2651-178A=) c.461-178A= (n.461-178A=) c.3374-178A= (n.3374-178A=) | |
| 2 | g.47805440A>C | CA2496053328 | FBXO11,MSH6 | c.3260-178A>C (n.3260-178A>C) c.3173-178A>C (n.3173-178A>C) n.4053A>C c.1991-178A>C (n.1991-178A>C) c.3563-178A>C (n.3563-178A>C) c.1012-178A>C (n.1012-178A>C) c.2330-178A>C (n.2330-178A>C) n.2408-178A>C n.4041A>C n.1974A>C n.1548A>C n.1547A>C n.966-178A>C n.2673A>C c.3557-178A>C (n.3557-178A>C) c.3167-178A>C (n.3167-178A>C) c.169+2755T>G (n.169+2755T>G) c.*124+2554T>G (n.*124+2554T>G) c.*2904-178A>C (n.*2904-178A>C) c.2651-178A>C (n.2651-178A>C) c.461-178A>C (n.461-178A>C) c.3374-178A>C (n.3374-178A>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805441G>A | CA769464150 | FBXO11,MSH6 | c.3260-177G>A (n.3260-177G>A) c.3173-177G>A (n.3173-177G>A) n.4054G>A c.1991-177G>A (n.1991-177G>A) c.3563-177G>A (n.3563-177G>A) c.1012-177G>A (n.1012-177G>A) c.2330-177G>A (n.2330-177G>A) n.2408-177G>A n.4042G>A n.1975G>A n.1549G>A n.1548G>A n.966-177G>A n.2674G>A c.3557-177G>A (n.3557-177G>A) c.3167-177G>A (n.3167-177G>A) c.169+2754C>T (n.169+2754C>T) c.*124+2553C>T (n.*124+2553C>T) c.*2904-177G>A (n.*2904-177G>A) c.2651-177G>A (n.2651-177G>A) c.461-177G>A (n.461-177G>A) c.3374-177G>A (n.3374-177G>A) | dbSNP |
| 2 | g.47805441G>C | CA2496053330 | FBXO11,MSH6 | c.3260-177G>C (n.3260-177G>C) c.3173-177G>C (n.3173-177G>C) n.4054G>C c.1991-177G>C (n.1991-177G>C) c.3563-177G>C (n.3563-177G>C) c.1012-177G>C (n.1012-177G>C) c.2330-177G>C (n.2330-177G>C) n.2408-177G>C n.4042G>C n.1975G>C n.1549G>C n.1548G>C n.966-177G>C n.2674G>C c.3557-177G>C (n.3557-177G>C) c.3167-177G>C (n.3167-177G>C) c.169+2754C>G (n.169+2754C>G) c.*124+2553C>G (n.*124+2553C>G) c.*2904-177G>C (n.*2904-177G>C) c.2651-177G>C (n.2651-177G>C) c.461-177G>C (n.461-177G>C) c.3374-177G>C (n.3374-177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805441G= | CA2496053329 | FBXO11,MSH6 | c.3260-177G= (n.3260-177G=) c.3173-177G= (n.3173-177G=) n.4054G= c.1991-177G= (n.1991-177G=) c.3563-177G= (n.3563-177G=) c.1012-177G= (n.1012-177G=) c.2330-177G= (n.2330-177G=) n.2408-177G= n.4042G= n.1975G= n.1549G= n.1548G= n.966-177G= n.2674G= c.3557-177G= (n.3557-177G=) c.3167-177G= (n.3167-177G=) c.169+2754C= (n.169+2754C=) c.*124+2553C= (n.*124+2553C=) c.*2904-177G= (n.*2904-177G=) c.2651-177G= (n.2651-177G=) c.461-177G= (n.461-177G=) c.3374-177G= (n.3374-177G=) |