UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805373G= | CA2496053266 | FBXO11,MSH6 | c.3260-245G= (n.3260-245G=) c.3173-245G= (n.3173-245G=) n.3986G= c.1991-245G= (n.1991-245G=) c.3563-245G= (n.3563-245G=) c.1012-245G= (n.1012-245G=) c.2330-245G= (n.2330-245G=) n.2408-245G= n.3974G= n.1907G= n.1481G= n.1480G= n.966-245G= n.2606G= c.3557-245G= (n.3557-245G=) c.3167-245G= (n.3167-245G=) c.169+2822C= (n.169+2822C=) c.*124+2621C= (n.*124+2621C=) c.*2904-245G= (n.*2904-245G=) c.2651-245G= (n.2651-245G=) c.461-245G= (n.461-245G=) c.3374-245G= (n.3374-245G=) | |
| 2 | g.47805373G>T | CA769464079 | FBXO11,MSH6 | c.3260-245G>T (n.3260-245G>T) c.3173-245G>T (n.3173-245G>T) n.3986G>T c.1991-245G>T (n.1991-245G>T) c.3563-245G>T (n.3563-245G>T) c.1012-245G>T (n.1012-245G>T) c.2330-245G>T (n.2330-245G>T) n.2408-245G>T n.3974G>T n.1907G>T n.1481G>T n.1480G>T n.966-245G>T n.2606G>T c.3557-245G>T (n.3557-245G>T) c.3167-245G>T (n.3167-245G>T) c.169+2822C>A (n.169+2822C>A) c.*124+2621C>A (n.*124+2621C>A) c.*2904-245G>T (n.*2904-245G>T) c.2651-245G>T (n.2651-245G>T) c.461-245G>T (n.461-245G>T) c.3374-245G>T (n.3374-245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805378A= | CA2496053267 | FBXO11,MSH6 | c.3260-240A= (n.3260-240A=) c.3173-240A= (n.3173-240A=) n.3991A= c.1991-240A= (n.1991-240A=) c.3563-240A= (n.3563-240A=) c.1012-240A= (n.1012-240A=) c.2330-240A= (n.2330-240A=) n.2408-240A= n.3979A= n.1912A= n.1486A= n.1485A= n.966-240A= n.2611A= c.3557-240A= (n.3557-240A=) c.3167-240A= (n.3167-240A=) c.169+2817T= (n.169+2817T=) c.*124+2616T= (n.*124+2616T=) c.*2904-240A= (n.*2904-240A=) c.2651-240A= (n.2651-240A=) c.461-240A= (n.461-240A=) c.3374-240A= (n.3374-240A=) | |
| 2 | g.47805378A>G | CA532354311 | FBXO11,MSH6 | c.3260-240A>G (n.3260-240A>G) c.3173-240A>G (n.3173-240A>G) n.3991A>G c.1991-240A>G (n.1991-240A>G) c.3563-240A>G (n.3563-240A>G) c.1012-240A>G (n.1012-240A>G) c.2330-240A>G (n.2330-240A>G) n.2408-240A>G n.3979A>G n.1912A>G n.1486A>G n.1485A>G n.966-240A>G n.2611A>G c.3557-240A>G (n.3557-240A>G) c.3167-240A>G (n.3167-240A>G) c.169+2817T>C (n.169+2817T>C) c.*124+2616T>C (n.*124+2616T>C) c.*2904-240A>G (n.*2904-240A>G) c.2651-240A>G (n.2651-240A>G) c.461-240A>G (n.461-240A>G) c.3374-240A>G (n.3374-240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805379C= | CA2496053268 | FBXO11,MSH6 | c.3260-239C= (n.3260-239C=) c.3173-239C= (n.3173-239C=) n.3992C= c.1991-239C= (n.1991-239C=) c.3563-239C= (n.3563-239C=) c.1012-239C= (n.1012-239C=) c.2330-239C= (n.2330-239C=) n.2408-239C= n.3980C= n.1913C= n.1487C= n.1486C= n.966-239C= n.2612C= c.3557-239C= (n.3557-239C=) c.3167-239C= (n.3167-239C=) c.169+2816G= (n.169+2816G=) c.*124+2615G= (n.*124+2615G=) c.*2904-239C= (n.*2904-239C=) c.2651-239C= (n.2651-239C=) c.461-239C= (n.461-239C=) c.3374-239C= (n.3374-239C=) | |
| 2 | g.47805379C>T | CA769464086 | FBXO11,MSH6 | c.3260-239C>T (n.3260-239C>T) c.3173-239C>T (n.3173-239C>T) n.3992C>T c.1991-239C>T (n.1991-239C>T) c.3563-239C>T (n.3563-239C>T) c.1012-239C>T (n.1012-239C>T) c.2330-239C>T (n.2330-239C>T) n.2408-239C>T n.3980C>T n.1913C>T n.1487C>T n.1486C>T n.966-239C>T n.2612C>T c.3557-239C>T (n.3557-239C>T) c.3167-239C>T (n.3167-239C>T) c.169+2816G>A (n.169+2816G>A) c.*124+2615G>A (n.*124+2615G>A) c.*2904-239C>T (n.*2904-239C>T) c.2651-239C>T (n.2651-239C>T) c.461-239C>T (n.461-239C>T) c.3374-239C>T (n.3374-239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805380C= | CA2496053269 | FBXO11,MSH6 | c.3260-238C= (n.3260-238C=) c.3173-238C= (n.3173-238C=) n.3993C= c.1991-238C= (n.1991-238C=) c.3563-238C= (n.3563-238C=) c.1012-238C= (n.1012-238C=) c.2330-238C= (n.2330-238C=) n.2408-238C= n.3981C= n.1914C= n.1488C= n.1487C= n.966-238C= n.2613C= c.3557-238C= (n.3557-238C=) c.3167-238C= (n.3167-238C=) c.169+2815G= (n.169+2815G=) c.*124+2614G= (n.*124+2614G=) c.*2904-238C= (n.*2904-238C=) c.2651-238C= (n.2651-238C=) c.461-238C= (n.461-238C=) c.3374-238C= (n.3374-238C=) | |
| 2 | g.47805380C>T | CA46717306 | FBXO11,MSH6 | c.3260-238C>T (n.3260-238C>T) c.3173-238C>T (n.3173-238C>T) n.3993C>T c.1991-238C>T (n.1991-238C>T) c.3563-238C>T (n.3563-238C>T) c.1012-238C>T (n.1012-238C>T) c.2330-238C>T (n.2330-238C>T) n.2408-238C>T n.3981C>T n.1914C>T n.1488C>T n.1487C>T n.966-238C>T n.2613C>T c.3557-238C>T (n.3557-238C>T) c.3167-238C>T (n.3167-238C>T) c.169+2815G>A (n.169+2815G>A) c.*124+2614G>A (n.*124+2614G>A) c.*2904-238C>T (n.*2904-238C>T) c.2651-238C>T (n.2651-238C>T) c.461-238C>T (n.461-238C>T) c.3374-238C>T (n.3374-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805381A= | CA2496053270 | FBXO11,MSH6 | c.3260-237A= (n.3260-237A=) c.3173-237A= (n.3173-237A=) n.3994A= c.1991-237A= (n.1991-237A=) c.3563-237A= (n.3563-237A=) c.1012-237A= (n.1012-237A=) c.2330-237A= (n.2330-237A=) n.2408-237A= n.3982A= n.1915A= n.1489A= n.1488A= n.966-237A= n.2614A= c.3557-237A= (n.3557-237A=) c.3167-237A= (n.3167-237A=) c.169+2814T= (n.169+2814T=) c.*124+2613T= (n.*124+2613T=) c.*2904-237A= (n.*2904-237A=) c.2651-237A= (n.2651-237A=) c.461-237A= (n.461-237A=) c.3374-237A= (n.3374-237A=) | |
| 2 | g.47805381A>G | CA2496053271 | FBXO11,MSH6 | c.3260-237A>G (n.3260-237A>G) c.3173-237A>G (n.3173-237A>G) n.3994A>G c.1991-237A>G (n.1991-237A>G) c.3563-237A>G (n.3563-237A>G) c.1012-237A>G (n.1012-237A>G) c.2330-237A>G (n.2330-237A>G) n.2408-237A>G n.3982A>G n.1915A>G n.1489A>G n.1488A>G n.966-237A>G n.2614A>G c.3557-237A>G (n.3557-237A>G) c.3167-237A>G (n.3167-237A>G) c.169+2814T>C (n.169+2814T>C) c.*124+2613T>C (n.*124+2613T>C) c.*2904-237A>G (n.*2904-237A>G) c.2651-237A>G (n.2651-237A>G) c.461-237A>G (n.461-237A>G) c.3374-237A>G (n.3374-237A>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805384T>A | CA2496053273 | FBXO11,MSH6 | c.3260-234T>A (n.3260-234T>A) c.3173-234T>A (n.3173-234T>A) n.3997T>A c.1991-234T>A (n.1991-234T>A) c.3563-234T>A (n.3563-234T>A) c.1012-234T>A (n.1012-234T>A) c.2330-234T>A (n.2330-234T>A) n.2408-234T>A n.3985T>A n.1918T>A n.1492T>A n.1491T>A n.966-234T>A n.2617T>A c.3557-234T>A (n.3557-234T>A) c.3167-234T>A (n.3167-234T>A) c.169+2811A>T (n.169+2811A>T) c.*124+2610A>T (n.*124+2610A>T) c.*2904-234T>A (n.*2904-234T>A) c.2651-234T>A (n.2651-234T>A) c.461-234T>A (n.461-234T>A) c.3374-234T>A (n.3374-234T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47805384T= | CA2496053272 | FBXO11,MSH6 | c.3260-234T= (n.3260-234T=) c.3173-234T= (n.3173-234T=) n.3997T= c.1991-234T= (n.1991-234T=) c.3563-234T= (n.3563-234T=) c.1012-234T= (n.1012-234T=) c.2330-234T= (n.2330-234T=) n.2408-234T= n.3985T= n.1918T= n.1492T= n.1491T= n.966-234T= n.2617T= c.3557-234T= (n.3557-234T=) c.3167-234T= (n.3167-234T=) c.169+2811A= (n.169+2811A=) c.*124+2610A= (n.*124+2610A=) c.*2904-234T= (n.*2904-234T=) c.2651-234T= (n.2651-234T=) c.461-234T= (n.461-234T=) c.3374-234T= (n.3374-234T=) | |
| 2 | g.47805385T>C | CA769464090 | FBXO11,MSH6 | c.3260-233T>C (n.3260-233T>C) c.3173-233T>C (n.3173-233T>C) n.3998T>C c.1991-233T>C (n.1991-233T>C) c.3563-233T>C (n.3563-233T>C) c.1012-233T>C (n.1012-233T>C) c.2330-233T>C (n.2330-233T>C) n.2408-233T>C n.3986T>C n.1919T>C n.1493T>C n.1492T>C n.966-233T>C n.2618T>C c.3557-233T>C (n.3557-233T>C) c.3167-233T>C (n.3167-233T>C) c.169+2810A>G (n.169+2810A>G) c.*124+2609A>G (n.*124+2609A>G) c.*2904-233T>C (n.*2904-233T>C) c.2651-233T>C (n.2651-233T>C) c.461-233T>C (n.461-233T>C) c.3374-233T>C (n.3374-233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805385T>G | CA46717308 | FBXO11,MSH6 | c.3260-233T>G (n.3260-233T>G) c.3173-233T>G (n.3173-233T>G) n.3998T>G c.1991-233T>G (n.1991-233T>G) c.3563-233T>G (n.3563-233T>G) c.1012-233T>G (n.1012-233T>G) c.2330-233T>G (n.2330-233T>G) n.2408-233T>G n.3986T>G n.1919T>G n.1493T>G n.1492T>G n.966-233T>G n.2618T>G c.3557-233T>G (n.3557-233T>G) c.3167-233T>G (n.3167-233T>G) c.169+2810A>C (n.169+2810A>C) c.*124+2609A>C (n.*124+2609A>C) c.*2904-233T>G (n.*2904-233T>G) c.2651-233T>G (n.2651-233T>G) c.461-233T>G (n.461-233T>G) c.3374-233T>G (n.3374-233T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805385T= | CA2496053274 | FBXO11,MSH6 | c.3260-233T= (n.3260-233T=) c.3173-233T= (n.3173-233T=) n.3998T= c.1991-233T= (n.1991-233T=) c.3563-233T= (n.3563-233T=) c.1012-233T= (n.1012-233T=) c.2330-233T= (n.2330-233T=) n.2408-233T= n.3986T= n.1919T= n.1493T= n.1492T= n.966-233T= n.2618T= c.3557-233T= (n.3557-233T=) c.3167-233T= (n.3167-233T=) c.169+2810A= (n.169+2810A=) c.*124+2609A= (n.*124+2609A=) c.*2904-233T= (n.*2904-233T=) c.2651-233T= (n.2651-233T=) c.461-233T= (n.461-233T=) c.3374-233T= (n.3374-233T=) | |
| 2 | g.47805386_47805387delinsAG | CA2496053275 | FBXO11,MSH6 | c.3260-232_3260-231delinsAG (n.3260-232_3260-231delinsAG) c.3173-232_3173-231delinsAG (n.3173-232_3173-231delinsAG) n.3999_4000delinsAG c.1991-232_1991-231delinsAG (n.1991-232_1991-231delinsAG) c.3563-232_3563-231delinsAG (n.3563-232_3563-231delinsAG) c.1012-232_1012-231delinsAG (n.1012-232_1012-231delinsAG) c.2330-232_2330-231delinsAG (n.2330-232_2330-231delinsAG) n.2408-232_2408-231delinsAG n.3987_3988delinsAG n.1920_1921delinsAG n.1494_1495delinsAG n.1493_1494delinsAG n.966-232_966-231delinsAG n.2619_2620delinsAG c.3557-232_3557-231delinsAG (n.3557-232_3557-231delinsAG) c.3167-232_3167-231delinsAG (n.3167-232_3167-231delinsAG) c.169+2808_169+2809delinsCT (n.169+2808_169+2809delinsCT) c.*124+2607_*124+2608delinsCT (n.*124+2607_*124+2608delinsCT) c.*2904-232_*2904-231delinsAG (n.*2904-232_*2904-231delinsAG) c.2651-232_2651-231delinsAG (n.2651-232_2651-231delinsAG) c.461-232_461-231delinsAG (n.461-232_461-231delinsAG) c.3374-232_3374-231delinsAG (n.3374-232_3374-231delinsAG) | |
| 2 | g.47805388del | CA532354312 | FBXO11,MSH6 | c.3260-230del (n.3260-230del) c.3173-230del (n.3173-230del) n.4001del c.1991-230del (n.1991-230del) c.3563-230del (n.3563-230del) c.1012-230del (n.1012-230del) c.2330-230del (n.2330-230del) n.2408-230del n.3989del n.1922del n.1496del n.1495del n.966-230del n.2621del c.3557-230del (n.3557-230del) c.3167-230del (n.3167-230del) c.169+2808del (n.169+2808del) c.*124+2607del (n.*124+2607del) c.*2904-230del (n.*2904-230del) c.2651-230del (n.2651-230del) c.461-230del (n.461-230del) c.3374-230del (n.3374-230del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805388G>C | CA46717311 | FBXO11,MSH6 | c.3260-230G>C (n.3260-230G>C) c.3173-230G>C (n.3173-230G>C) n.4001G>C c.1991-230G>C (n.1991-230G>C) c.3563-230G>C (n.3563-230G>C) c.1012-230G>C (n.1012-230G>C) c.2330-230G>C (n.2330-230G>C) n.2408-230G>C n.3989G>C n.1922G>C n.1496G>C n.1495G>C n.966-230G>C n.2621G>C c.3557-230G>C (n.3557-230G>C) c.3167-230G>C (n.3167-230G>C) c.169+2807C>G (n.169+2807C>G) c.*124+2606C>G (n.*124+2606C>G) c.*2904-230G>C (n.*2904-230G>C) c.2651-230G>C (n.2651-230G>C) c.461-230G>C (n.461-230G>C) c.3374-230G>C (n.3374-230G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47805388G= | CA2496053276 | FBXO11,MSH6 | c.3260-230G= (n.3260-230G=) c.3173-230G= (n.3173-230G=) n.4001G= c.1991-230G= (n.1991-230G=) c.3563-230G= (n.3563-230G=) c.1012-230G= (n.1012-230G=) c.2330-230G= (n.2330-230G=) n.2408-230G= n.3989G= n.1922G= n.1496G= n.1495G= n.966-230G= n.2621G= c.3557-230G= (n.3557-230G=) c.3167-230G= (n.3167-230G=) c.169+2807C= (n.169+2807C=) c.*124+2606C= (n.*124+2606C=) c.*2904-230G= (n.*2904-230G=) c.2651-230G= (n.2651-230G=) c.461-230G= (n.461-230G=) c.3374-230G= (n.3374-230G=) | |
| 2 | g.47805388G>T | CA46717313 | FBXO11,MSH6 | c.3260-230G>T (n.3260-230G>T) c.3173-230G>T (n.3173-230G>T) n.4001G>T c.1991-230G>T (n.1991-230G>T) c.3563-230G>T (n.3563-230G>T) c.1012-230G>T (n.1012-230G>T) c.2330-230G>T (n.2330-230G>T) n.2408-230G>T n.3989G>T n.1922G>T n.1496G>T n.1495G>T n.966-230G>T n.2621G>T c.3557-230G>T (n.3557-230G>T) c.3167-230G>T (n.3167-230G>T) c.169+2807C>A (n.169+2807C>A) c.*124+2606C>A (n.*124+2606C>A) c.*2904-230G>T (n.*2904-230G>T) c.2651-230G>T (n.2651-230G>T) c.461-230G>T (n.461-230G>T) c.3374-230G>T (n.3374-230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805391G>A | CA46717315 | FBXO11,MSH6 | c.3260-227G>A (n.3260-227G>A) c.3173-227G>A (n.3173-227G>A) n.4004G>A c.1991-227G>A (n.1991-227G>A) c.3563-227G>A (n.3563-227G>A) c.1012-227G>A (n.1012-227G>A) c.2330-227G>A (n.2330-227G>A) n.2408-227G>A n.3992G>A n.1925G>A n.1499G>A n.1498G>A n.966-227G>A n.2624G>A c.3557-227G>A (n.3557-227G>A) c.3167-227G>A (n.3167-227G>A) c.169+2804C>T (n.169+2804C>T) c.*124+2603C>T (n.*124+2603C>T) c.*2904-227G>A (n.*2904-227G>A) c.2651-227G>A (n.2651-227G>A) c.461-227G>A (n.461-227G>A) c.3374-227G>A (n.3374-227G>A) | dbSNP |
| 2 | g.47805391G= | CA2496053277 | FBXO11,MSH6 | c.3260-227G= (n.3260-227G=) c.3173-227G= (n.3173-227G=) n.4004G= c.1991-227G= (n.1991-227G=) c.3563-227G= (n.3563-227G=) c.1012-227G= (n.1012-227G=) c.2330-227G= (n.2330-227G=) n.2408-227G= n.3992G= n.1925G= n.1499G= n.1498G= n.966-227G= n.2624G= c.3557-227G= (n.3557-227G=) c.3167-227G= (n.3167-227G=) c.169+2804C= (n.169+2804C=) c.*124+2603C= (n.*124+2603C=) c.*2904-227G= (n.*2904-227G=) c.2651-227G= (n.2651-227G=) c.461-227G= (n.461-227G=) c.3374-227G= (n.3374-227G=) | |
| 2 | g.47805392G= | CA2496053278 | FBXO11,MSH6 | c.3260-226G= (n.3260-226G=) c.3173-226G= (n.3173-226G=) n.4005G= c.1991-226G= (n.1991-226G=) c.3563-226G= (n.3563-226G=) c.1012-226G= (n.1012-226G=) c.2330-226G= (n.2330-226G=) n.2408-226G= n.3993G= n.1926G= n.1500G= n.1499G= n.966-226G= n.2625G= c.3557-226G= (n.3557-226G=) c.3167-226G= (n.3167-226G=) c.169+2803C= (n.169+2803C=) c.*124+2602C= (n.*124+2602C=) c.*2904-226G= (n.*2904-226G=) c.2651-226G= (n.2651-226G=) c.461-226G= (n.461-226G=) c.3374-226G= (n.3374-226G=) | |
| 2 | g.47805392G>T | CA2496053279 | FBXO11,MSH6 | c.3260-226G>T (n.3260-226G>T) c.3173-226G>T (n.3173-226G>T) n.4005G>T c.1991-226G>T (n.1991-226G>T) c.3563-226G>T (n.3563-226G>T) c.1012-226G>T (n.1012-226G>T) c.2330-226G>T (n.2330-226G>T) n.2408-226G>T n.3993G>T n.1926G>T n.1500G>T n.1499G>T n.966-226G>T n.2625G>T c.3557-226G>T (n.3557-226G>T) c.3167-226G>T (n.3167-226G>T) c.169+2803C>A (n.169+2803C>A) c.*124+2602C>A (n.*124+2602C>A) c.*2904-226G>T (n.*2904-226G>T) c.2651-226G>T (n.2651-226G>T) c.461-226G>T (n.461-226G>T) c.3374-226G>T (n.3374-226G>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805394C= | CA2496053280 | FBXO11,MSH6 | c.3260-224C= (n.3260-224C=) c.3173-224C= (n.3173-224C=) n.4007C= c.1991-224C= (n.1991-224C=) c.3563-224C= (n.3563-224C=) c.1012-224C= (n.1012-224C=) c.2330-224C= (n.2330-224C=) n.2408-224C= n.3995C= n.1928C= n.1502C= n.1501C= n.966-224C= n.2627C= c.3557-224C= (n.3557-224C=) c.3167-224C= (n.3167-224C=) c.169+2801G= (n.169+2801G=) c.*124+2600G= (n.*124+2600G=) c.*2904-224C= (n.*2904-224C=) c.2651-224C= (n.2651-224C=) c.461-224C= (n.461-224C=) c.3374-224C= (n.3374-224C=) | |
| 2 | g.47805394C>T | CA46717317 | FBXO11,MSH6 | c.3260-224C>T (n.3260-224C>T) c.3173-224C>T (n.3173-224C>T) n.4007C>T c.1991-224C>T (n.1991-224C>T) c.3563-224C>T (n.3563-224C>T) c.1012-224C>T (n.1012-224C>T) c.2330-224C>T (n.2330-224C>T) n.2408-224C>T n.3995C>T n.1928C>T n.1502C>T n.1501C>T n.966-224C>T n.2627C>T c.3557-224C>T (n.3557-224C>T) c.3167-224C>T (n.3167-224C>T) c.169+2801G>A (n.169+2801G>A) c.*124+2600G>A (n.*124+2600G>A) c.*2904-224C>T (n.*2904-224C>T) c.2651-224C>T (n.2651-224C>T) c.461-224C>T (n.461-224C>T) c.3374-224C>T (n.3374-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805396C= | CA2496053281 | FBXO11,MSH6 | c.3260-222C= (n.3260-222C=) c.3173-222C= (n.3173-222C=) n.4009C= c.1991-222C= (n.1991-222C=) c.3563-222C= (n.3563-222C=) c.1012-222C= (n.1012-222C=) c.2330-222C= (n.2330-222C=) n.2408-222C= n.3997C= n.1930C= n.1504C= n.1503C= n.966-222C= n.2629C= c.3557-222C= (n.3557-222C=) c.3167-222C= (n.3167-222C=) c.169+2799G= (n.169+2799G=) c.*124+2598G= (n.*124+2598G=) c.*2904-222C= (n.*2904-222C=) c.2651-222C= (n.2651-222C=) c.461-222C= (n.461-222C=) c.3374-222C= (n.3374-222C=) | |
| 2 | g.47805396C>T | CA769464097 | FBXO11,MSH6 | c.3260-222C>T (n.3260-222C>T) c.3173-222C>T (n.3173-222C>T) n.4009C>T c.1991-222C>T (n.1991-222C>T) c.3563-222C>T (n.3563-222C>T) c.1012-222C>T (n.1012-222C>T) c.2330-222C>T (n.2330-222C>T) n.2408-222C>T n.3997C>T n.1930C>T n.1504C>T n.1503C>T n.966-222C>T n.2629C>T c.3557-222C>T (n.3557-222C>T) c.3167-222C>T (n.3167-222C>T) c.169+2799G>A (n.169+2799G>A) c.*124+2598G>A (n.*124+2598G>A) c.*2904-222C>T (n.*2904-222C>T) c.2651-222C>T (n.2651-222C>T) c.461-222C>T (n.461-222C>T) c.3374-222C>T (n.3374-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805396_47805397insAGGTGA | CA2496053283 | FBXO11,MSH6 | c.3260-222_3260-221insAGGTGA (n.3260-222_3260-221insAGGTGA) c.3173-222_3173-221insAGGTGA (n.3173-222_3173-221insAGGTGA) n.4009_4010insAGGTGA c.1991-222_1991-221insAGGTGA (n.1991-222_1991-221insAGGTGA) c.3563-222_3563-221insAGGTGA (n.3563-222_3563-221insAGGTGA) c.1012-222_1012-221insAGGTGA (n.1012-222_1012-221insAGGTGA) c.2330-222_2330-221insAGGTGA (n.2330-222_2330-221insAGGTGA) n.2408-222_2408-221insAGGTGA n.3997_3998insAGGTGA n.1930_1931insAGGTGA n.1504_1505insAGGTGA n.1503_1504insAGGTGA n.966-222_966-221insAGGTGA n.2629_2630insAGGTGA c.3557-222_3557-221insAGGTGA (n.3557-222_3557-221insAGGTGA) c.3167-222_3167-221insAGGTGA (n.3167-222_3167-221insAGGTGA) c.169+2798_169+2799insTCACCT (n.169+2798_169+2799insTCACCT) c.*124+2597_*124+2598insTCACCT (n.*124+2597_*124+2598insTCACCT) c.*2904-222_*2904-221insAGGTGA (n.*2904-222_*2904-221insAGGTGA) c.2651-222_2651-221insAGGTGA (n.2651-222_2651-221insAGGTGA) c.461-222_461-221insAGGTGA (n.461-222_461-221insAGGTGA) c.3374-222_3374-221insAGGTGA (n.3374-222_3374-221insAGGTGA) | dbSNP |
| 2 | g.47805397T= | CA2496053282 | FBXO11,MSH6 | c.3260-221T= (n.3260-221T=) c.3173-221T= (n.3173-221T=) n.4010T= c.1991-221T= (n.1991-221T=) c.3563-221T= (n.3563-221T=) c.1012-221T= (n.1012-221T=) c.2330-221T= (n.2330-221T=) n.2408-221T= n.3998T= n.1931T= n.1505T= n.1504T= n.966-221T= n.2630T= c.3557-221T= (n.3557-221T=) c.3167-221T= (n.3167-221T=) c.169+2798A= (n.169+2798A=) c.*124+2597A= (n.*124+2597A=) c.*2904-221T= (n.*2904-221T=) c.2651-221T= (n.2651-221T=) c.461-221T= (n.461-221T=) c.3374-221T= (n.3374-221T=) | |
| 2 | g.47805398T>C | CA769464102 | FBXO11,MSH6 | c.3260-220T>C (n.3260-220T>C) c.3173-220T>C (n.3173-220T>C) n.4011T>C c.1991-220T>C (n.1991-220T>C) c.3563-220T>C (n.3563-220T>C) c.1012-220T>C (n.1012-220T>C) c.2330-220T>C (n.2330-220T>C) n.2408-220T>C n.3999T>C n.1932T>C n.1506T>C n.1505T>C n.966-220T>C n.2631T>C c.3557-220T>C (n.3557-220T>C) c.3167-220T>C (n.3167-220T>C) c.169+2797A>G (n.169+2797A>G) c.*124+2596A>G (n.*124+2596A>G) c.*2904-220T>C (n.*2904-220T>C) c.2651-220T>C (n.2651-220T>C) c.461-220T>C (n.461-220T>C) c.3374-220T>C (n.3374-220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805398T>G | CA2544791116 | FBXO11,MSH6 | c.3260-220T>G (n.3260-220T>G) c.3173-220T>G (n.3173-220T>G) n.4011T>G c.1991-220T>G (n.1991-220T>G) c.3563-220T>G (n.3563-220T>G) c.1012-220T>G (n.1012-220T>G) c.2330-220T>G (n.2330-220T>G) n.2408-220T>G n.3999T>G n.1932T>G n.1506T>G n.1505T>G n.966-220T>G n.2631T>G c.3557-220T>G (n.3557-220T>G) c.3167-220T>G (n.3167-220T>G) c.169+2797A>C (n.169+2797A>C) c.*124+2596A>C (n.*124+2596A>C) c.*2904-220T>G (n.*2904-220T>G) c.2651-220T>G (n.2651-220T>G) c.461-220T>G (n.461-220T>G) c.3374-220T>G (n.3374-220T>G) | |
| 2 | g.47805398T= | CA2496053284 | FBXO11,MSH6 | c.3260-220T= (n.3260-220T=) c.3173-220T= (n.3173-220T=) n.4011T= c.1991-220T= (n.1991-220T=) c.3563-220T= (n.3563-220T=) c.1012-220T= (n.1012-220T=) c.2330-220T= (n.2330-220T=) n.2408-220T= n.3999T= n.1932T= n.1506T= n.1505T= n.966-220T= n.2631T= c.3557-220T= (n.3557-220T=) c.3167-220T= (n.3167-220T=) c.169+2797A= (n.169+2797A=) c.*124+2596A= (n.*124+2596A=) c.*2904-220T= (n.*2904-220T=) c.2651-220T= (n.2651-220T=) c.461-220T= (n.461-220T=) c.3374-220T= (n.3374-220T=) | |
| 2 | g.47805399_47805402dup | CA769464099 | FBXO11,MSH6 | c.3260-219_3260-216dup (n.3260-219_3260-216dup) c.3173-219_3173-216dup (n.3173-219_3173-216dup) n.4012_4015dup c.1991-219_1991-216dup (n.1991-219_1991-216dup) c.3563-219_3563-216dup (n.3563-219_3563-216dup) c.1012-219_1012-216dup (n.1012-219_1012-216dup) c.2330-219_2330-216dup (n.2330-219_2330-216dup) n.2408-219_2408-216dup n.4000_4003dup n.1933_1936dup n.1507_1510dup n.1506_1509dup n.966-219_966-216dup n.2632_2635dup c.3557-219_3557-216dup (n.3557-219_3557-216dup) c.3167-219_3167-216dup (n.3167-219_3167-216dup) c.169+2794_169+2797dup (n.169+2794_169+2797dup) c.*124+2593_*124+2596dup (n.*124+2593_*124+2596dup) c.*2904-219_*2904-216dup (n.*2904-219_*2904-216dup) c.2651-219_2651-216dup (n.2651-219_2651-216dup) c.461-219_461-216dup (n.461-219_461-216dup) c.3374-219_3374-216dup (n.3374-219_3374-216dup) | dbSNP |
| 2 | g.47805399A= | CA2496053285 | FBXO11,MSH6 | c.3260-219A= (n.3260-219A=) c.3173-219A= (n.3173-219A=) n.4012A= c.1991-219A= (n.1991-219A=) c.3563-219A= (n.3563-219A=) c.1012-219A= (n.1012-219A=) c.2330-219A= (n.2330-219A=) n.2408-219A= n.4000A= n.1933A= n.1507A= n.1506A= n.966-219A= n.2632A= c.3557-219A= (n.3557-219A=) c.3167-219A= (n.3167-219A=) c.169+2796T= (n.169+2796T=) c.*124+2595T= (n.*124+2595T=) c.*2904-219A= (n.*2904-219A=) c.2651-219A= (n.2651-219A=) c.461-219A= (n.461-219A=) c.3374-219A= (n.3374-219A=) | |
| 2 | g.47805399A>T | CA2496053286 | FBXO11,MSH6 | c.3260-219A>T (n.3260-219A>T) c.3173-219A>T (n.3173-219A>T) n.4012A>T c.1991-219A>T (n.1991-219A>T) c.3563-219A>T (n.3563-219A>T) c.1012-219A>T (n.1012-219A>T) c.2330-219A>T (n.2330-219A>T) n.2408-219A>T n.4000A>T n.1933A>T n.1507A>T n.1506A>T n.966-219A>T n.2632A>T c.3557-219A>T (n.3557-219A>T) c.3167-219A>T (n.3167-219A>T) c.169+2796T>A (n.169+2796T>A) c.*124+2595T>A (n.*124+2595T>A) c.*2904-219A>T (n.*2904-219A>T) c.2651-219A>T (n.2651-219A>T) c.461-219A>T (n.461-219A>T) c.3374-219A>T (n.3374-219A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805400A= | CA2496053287 | FBXO11,MSH6 | c.3260-218A= (n.3260-218A=) c.3173-218A= (n.3173-218A=) n.4013A= c.1991-218A= (n.1991-218A=) c.3563-218A= (n.3563-218A=) c.1012-218A= (n.1012-218A=) c.2330-218A= (n.2330-218A=) n.2408-218A= n.4001A= n.1934A= n.1508A= n.1507A= n.966-218A= n.2633A= c.3557-218A= (n.3557-218A=) c.3167-218A= (n.3167-218A=) c.169+2795T= (n.169+2795T=) c.*124+2594T= (n.*124+2594T=) c.*2904-218A= (n.*2904-218A=) c.2651-218A= (n.2651-218A=) c.461-218A= (n.461-218A=) c.3374-218A= (n.3374-218A=) | |
| 2 | g.47805400A>G | CA2496053288 | FBXO11,MSH6 | c.3260-218A>G (n.3260-218A>G) c.3173-218A>G (n.3173-218A>G) n.4013A>G c.1991-218A>G (n.1991-218A>G) c.3563-218A>G (n.3563-218A>G) c.1012-218A>G (n.1012-218A>G) c.2330-218A>G (n.2330-218A>G) n.2408-218A>G n.4001A>G n.1934A>G n.1508A>G n.1507A>G n.966-218A>G n.2633A>G c.3557-218A>G (n.3557-218A>G) c.3167-218A>G (n.3167-218A>G) c.169+2795T>C (n.169+2795T>C) c.*124+2594T>C (n.*124+2594T>C) c.*2904-218A>G (n.*2904-218A>G) c.2651-218A>G (n.2651-218A>G) c.461-218A>G (n.461-218A>G) c.3374-218A>G (n.3374-218A>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805404C= | CA2496053289 | FBXO11,MSH6 | c.3260-214C= (n.3260-214C=) c.3173-214C= (n.3173-214C=) n.4017C= c.1991-214C= (n.1991-214C=) c.3563-214C= (n.3563-214C=) c.1012-214C= (n.1012-214C=) c.2330-214C= (n.2330-214C=) n.2408-214C= n.4005C= n.1938C= n.1512C= n.1511C= n.966-214C= n.2637C= c.3557-214C= (n.3557-214C=) c.3167-214C= (n.3167-214C=) c.169+2791G= (n.169+2791G=) c.*124+2590G= (n.*124+2590G=) c.*2904-214C= (n.*2904-214C=) c.2651-214C= (n.2651-214C=) c.461-214C= (n.461-214C=) c.3374-214C= (n.3374-214C=) | |
| 2 | g.47805404C>G | CA46717319 | FBXO11,MSH6 | c.3260-214C>G (n.3260-214C>G) c.3173-214C>G (n.3173-214C>G) n.4017C>G c.1991-214C>G (n.1991-214C>G) c.3563-214C>G (n.3563-214C>G) c.1012-214C>G (n.1012-214C>G) c.2330-214C>G (n.2330-214C>G) n.2408-214C>G n.4005C>G n.1938C>G n.1512C>G n.1511C>G n.966-214C>G n.2637C>G c.3557-214C>G (n.3557-214C>G) c.3167-214C>G (n.3167-214C>G) c.169+2791G>C (n.169+2791G>C) c.*124+2590G>C (n.*124+2590G>C) c.*2904-214C>G (n.*2904-214C>G) c.2651-214C>G (n.2651-214C>G) c.461-214C>G (n.461-214C>G) c.3374-214C>G (n.3374-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805405T>C | CA2496053291 | FBXO11,MSH6 | c.3260-213T>C (n.3260-213T>C) c.3173-213T>C (n.3173-213T>C) n.4018T>C c.1991-213T>C (n.1991-213T>C) c.3563-213T>C (n.3563-213T>C) c.1012-213T>C (n.1012-213T>C) c.2330-213T>C (n.2330-213T>C) n.2408-213T>C n.4006T>C n.1939T>C n.1513T>C n.1512T>C n.966-213T>C n.2638T>C c.3557-213T>C (n.3557-213T>C) c.3167-213T>C (n.3167-213T>C) c.169+2790A>G (n.169+2790A>G) c.*124+2589A>G (n.*124+2589A>G) c.*2904-213T>C (n.*2904-213T>C) c.2651-213T>C (n.2651-213T>C) c.461-213T>C (n.461-213T>C) c.3374-213T>C (n.3374-213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805405T= | CA2496053290 | FBXO11,MSH6 | c.3260-213T= (n.3260-213T=) c.3173-213T= (n.3173-213T=) n.4018T= c.1991-213T= (n.1991-213T=) c.3563-213T= (n.3563-213T=) c.1012-213T= (n.1012-213T=) c.2330-213T= (n.2330-213T=) n.2408-213T= n.4006T= n.1939T= n.1513T= n.1512T= n.966-213T= n.2638T= c.3557-213T= (n.3557-213T=) c.3167-213T= (n.3167-213T=) c.169+2790A= (n.169+2790A=) c.*124+2589A= (n.*124+2589A=) c.*2904-213T= (n.*2904-213T=) c.2651-213T= (n.2651-213T=) c.461-213T= (n.461-213T=) c.3374-213T= (n.3374-213T=) | |
| 2 | g.47805408C= | CA2496053292 | FBXO11,MSH6 | c.3260-210C= (n.3260-210C=) c.3173-210C= (n.3173-210C=) n.4021C= c.1991-210C= (n.1991-210C=) c.3563-210C= (n.3563-210C=) c.1012-210C= (n.1012-210C=) c.2330-210C= (n.2330-210C=) n.2408-210C= n.4009C= n.1942C= n.1516C= n.1515C= n.966-210C= n.2641C= c.3557-210C= (n.3557-210C=) c.3167-210C= (n.3167-210C=) c.169+2787G= (n.169+2787G=) c.*124+2586G= (n.*124+2586G=) c.*2904-210C= (n.*2904-210C=) c.2651-210C= (n.2651-210C=) c.461-210C= (n.461-210C=) c.3374-210C= (n.3374-210C=) | |
| 2 | g.47805408C>T | CA46717321 | FBXO11,MSH6 | c.3260-210C>T (n.3260-210C>T) c.3173-210C>T (n.3173-210C>T) n.4021C>T c.1991-210C>T (n.1991-210C>T) c.3563-210C>T (n.3563-210C>T) c.1012-210C>T (n.1012-210C>T) c.2330-210C>T (n.2330-210C>T) n.2408-210C>T n.4009C>T n.1942C>T n.1516C>T n.1515C>T n.966-210C>T n.2641C>T c.3557-210C>T (n.3557-210C>T) c.3167-210C>T (n.3167-210C>T) c.169+2787G>A (n.169+2787G>A) c.*124+2586G>A (n.*124+2586G>A) c.*2904-210C>T (n.*2904-210C>T) c.2651-210C>T (n.2651-210C>T) c.461-210C>T (n.461-210C>T) c.3374-210C>T (n.3374-210C>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805411C>A | CA532354313 | FBXO11,MSH6 | c.3260-207C>A (n.3260-207C>A) c.3173-207C>A (n.3173-207C>A) n.4024C>A c.1991-207C>A (n.1991-207C>A) c.3563-207C>A (n.3563-207C>A) c.1012-207C>A (n.1012-207C>A) c.2330-207C>A (n.2330-207C>A) n.2408-207C>A n.4012C>A n.1945C>A n.1519C>A n.1518C>A n.966-207C>A n.2644C>A c.3557-207C>A (n.3557-207C>A) c.3167-207C>A (n.3167-207C>A) c.169+2784G>T (n.169+2784G>T) c.*124+2583G>T (n.*124+2583G>T) c.*2904-207C>A (n.*2904-207C>A) c.2651-207C>A (n.2651-207C>A) c.461-207C>A (n.461-207C>A) c.3374-207C>A (n.3374-207C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805411C= | CA2496053293 | FBXO11,MSH6 | c.3260-207C= (n.3260-207C=) c.3173-207C= (n.3173-207C=) n.4024C= c.1991-207C= (n.1991-207C=) c.3563-207C= (n.3563-207C=) c.1012-207C= (n.1012-207C=) c.2330-207C= (n.2330-207C=) n.2408-207C= n.4012C= n.1945C= n.1519C= n.1518C= n.966-207C= n.2644C= c.3557-207C= (n.3557-207C=) c.3167-207C= (n.3167-207C=) c.169+2784G= (n.169+2784G=) c.*124+2583G= (n.*124+2583G=) c.*2904-207C= (n.*2904-207C=) c.2651-207C= (n.2651-207C=) c.461-207C= (n.461-207C=) c.3374-207C= (n.3374-207C=) | |
| 2 | g.47805413G>A | CA769464118 | FBXO11,MSH6 | c.3260-205G>A (n.3260-205G>A) c.3173-205G>A (n.3173-205G>A) n.4026G>A c.1991-205G>A (n.1991-205G>A) c.3563-205G>A (n.3563-205G>A) c.1012-205G>A (n.1012-205G>A) c.2330-205G>A (n.2330-205G>A) n.2408-205G>A n.4014G>A n.1947G>A n.1521G>A n.1520G>A n.966-205G>A n.2646G>A c.3557-205G>A (n.3557-205G>A) c.3167-205G>A (n.3167-205G>A) c.169+2782C>T (n.169+2782C>T) c.*124+2581C>T (n.*124+2581C>T) c.*2904-205G>A (n.*2904-205G>A) c.2651-205G>A (n.2651-205G>A) c.461-205G>A (n.461-205G>A) c.3374-205G>A (n.3374-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805413G>C | CA1030294841 | FBXO11,MSH6 | c.3260-205G>C (n.3260-205G>C) c.3173-205G>C (n.3173-205G>C) n.4026G>C c.1991-205G>C (n.1991-205G>C) c.3563-205G>C (n.3563-205G>C) c.1012-205G>C (n.1012-205G>C) c.2330-205G>C (n.2330-205G>C) n.2408-205G>C n.4014G>C n.1947G>C n.1521G>C n.1520G>C n.966-205G>C n.2646G>C c.3557-205G>C (n.3557-205G>C) c.3167-205G>C (n.3167-205G>C) c.169+2782C>G (n.169+2782C>G) c.*124+2581C>G (n.*124+2581C>G) c.*2904-205G>C (n.*2904-205G>C) c.2651-205G>C (n.2651-205G>C) c.461-205G>C (n.461-205G>C) c.3374-205G>C (n.3374-205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |