Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
 ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47804908_47805028delCA2499216127FBXO11,MSH6c.3142-2_3259+1del
c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del)
n.3523-2_3641del
c.1873-2_1990+1del
c.3445-2_3562+1del
c.894-2_1011+1del
c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del)
n.2290-2_2407+1del
n.3509_3629del
n.1444-2_1562del
n.1018-2_1136del
n.1017-2_1135del
n.848-2_965+1del
n.2141_2261del
c.3439-2_3556+1del
c.3049-2_3166+1del
c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del)
c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del)
c.*2786-2_*2903+1del
c.2533-2_2650+1del
c.341_460+1del
c.3256-2_3373+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47804920_47805242delCA916084079FBXO11,MSH6c.3152_3259+215del
c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del)
n.3533_3855del
c.1883_1990+215del
c.3455_3562+215del
c.904_1011+215del
c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del)
n.2300_2407+215del
n.3521_3843del
n.1454_1776del
n.1028_1350del
n.1027_1349del
n.858_965+215del
n.2153_2475del
c.3449_3556+215del
c.3059_3166+215del
c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del)
c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del)
c.*2796_*2903+215del
c.2543_2650+215del
c.353_460+215del
c.3266_3373+215del
2g.47804985_47805011delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCTCA2580067183FBXO11,MSH6c.3217_3243delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1073Ter)
c.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
n.3598_3624delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
c.1948_1974delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg650Ter)
c.3520_3546delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1174Ter)
c.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
c.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
n.2365_2391delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.3586_3612delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1519_1545delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1093_1119delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.1092_1118delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.923_949delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
n.2218_2244delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT
c.3514_3540delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1172Ter)
c.3124_3150delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1042Ter)
c.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT)
c.2608_2634delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg870Ter)
c.418_444delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg140Ter)
c.3331_3357delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1111Ter)
 ClinVar
2g.47804994_47805011delinsACTAGACTTGGTGCCTCACA2496052936FBXO11,MSH6c.3226_3243delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1076=)
c.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
n.3607_3624delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
c.1957_1974delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr653=)
c.3529_3546delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1177=)
c.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
n.2374_2391delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.3595_3612delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1528_1545delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1102_1119delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.1101_1118delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.932_949delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
n.2227_2244delinsACTAGACTTGGTGCCTCA
c.3523_3540delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1175=)
c.3133_3150delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1045=)
c.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT)
c.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT)
c.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA)
c.2617_2634delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr873=)
c.427_444delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr143=)
c.3340_3357delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1114=)
2g.47804997_47805009delCA2580067189FBXO11,MSH6c.3229_3241del (p.Arg1077GlnfsTer4)
c.3173-621_3173-609del (n.3173-621_3173-609del)
n.3610_3622del
c.1960_1972del (p.Arg654GlnfsTer4)
c.3532_3544del (p.Arg1178GlnfsTer4)
c.981_993del (n.981_993del)
c.2330-621_2330-609del (n.2330-621_2330-609del)
n.2377_2389del
n.3598_3610del
n.1531_1543del
n.1105_1117del
n.1104_1116del
n.935_947del
n.2230_2242del
c.3526_3538del (p.Arg1176GlnfsTer4)
c.3136_3148del (p.Arg1046GlnfsTer4)
c.169+3188_169+3200del (n.169+3188_169+3200del)
c.*124+2987_*124+2999del (n.*124+2987_*124+2999del)
c.*2873_*2885del (n.*2873_*2885del)
c.2620_2632del (p.Arg874GlnfsTer4)
c.430_442del (p.Arg144GlnfsTer4)
c.3343_3355del (p.Arg1115GlnfsTer4)
 ClinVar
2g.47804995_47805011delinsTTCA658655715FBXO11,MSH6c.3227_3243delinsTT (p.Thr1076_Ser1081delinsIle)
c.3173-623_3173-607delinsTT (n.3173-623_3173-607delinsTT)
n.3608_3624delinsTT
c.1958_1974delinsTT (p.Thr653_Ser658delinsIle)
c.3530_3546delinsTT (p.Thr1177_Ser1182delinsIle)
c.979_995delinsTT (n.979_995delinsTT)
c.2330-623_2330-607delinsTT (n.2330-623_2330-607delinsTT)
n.2375_2391delinsTT
n.3596_3612delinsTT
n.1529_1545delinsTT
n.1103_1119delinsTT
n.1102_1118delinsTT
n.933_949delinsTT
n.2228_2244delinsTT
c.3524_3540delinsTT (p.Thr1175_Ser1180delinsIle)
c.3134_3150delinsTT (p.Thr1045_Ser1050delinsIle)
c.169+3184_169+3200delinsAA (n.169+3184_169+3200delinsAA)
c.*124+2983_*124+2999delinsAA (n.*124+2983_*124+2999delinsAA)
c.*2871_*2887delinsTT (n.*2871_*2887delinsTT)
c.2618_2634delinsTT (p.Thr873_Ser878delinsIle)
c.428_444delinsTT (p.Thr143_Ser148delinsIle)
c.3341_3357delinsTT (p.Thr1114_Ser1119delinsIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47804998_47805020delCA2586964959FBXO11,MSH6c.3230_3252del (p.Arg1077AsnfsTer4)
c.3173-620_3173-598del (n.3173-620_3173-598del)
n.3611_3633del
c.1961_1983del (p.Arg654AsnfsTer4)
c.3533_3555del (p.Arg1178AsnfsTer4)
c.982_1004del (n.982_1004del)
c.2330-620_2330-598del (n.2330-620_2330-598del)
n.2378_2400del
n.3599_3621del
n.1532_1554del
n.1106_1128del
n.1105_1127del
n.936_958del
n.2231_2253del
c.3527_3549del (p.Arg1176AsnfsTer4)
c.3137_3159del (p.Arg1046AsnfsTer4)
c.169+3177_169+3199del (n.169+3177_169+3199del)
c.*124+2976_*124+2998del (n.*124+2976_*124+2998del)
c.*2874_*2896del (n.*2874_*2896del)
c.2621_2643del (p.Arg874AsnfsTer4)
c.431_453del (p.Arg144AsnfsTer4)
c.3344_3366del (p.Arg1115AsnfsTer4)
2g.47805002_47805009delCA2499216130FBXO11,MSH6c.3234_3241del (p.Gly1079ArgfsTer7)
c.3173-616_3173-609del (n.3173-616_3173-609del)
n.3615_3622del
c.1965_1972del (p.Gly656ArgfsTer7)
c.3537_3544del (p.Gly1180ArgfsTer7)
c.986_993del (n.986_993del)
c.2330-616_2330-609del (n.2330-616_2330-609del)
n.2382_2389del
n.3603_3610del
n.1536_1543del
n.1110_1117del
n.1109_1116del
n.940_947del
n.2235_2242del
c.3531_3538del (p.Gly1178ArgfsTer7)
c.3141_3148del (p.Gly1048ArgfsTer7)
c.169+3188_169+3195del (n.169+3188_169+3195del)
c.*124+2987_*124+2994del (n.*124+2987_*124+2994del)
c.*2878_*2885del (n.*2878_*2885del)
c.2625_2632del (p.Gly876ArgfsTer7)
c.435_442del (p.Gly146ArgfsTer7)
c.3348_3355del (p.Gly1117ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47805008C>ACA425997243FBXO11,MSH6c.3240C>A (p.Ala1080=)
c.3173-610C>A (n.3173-610C>A)
n.3621C>A
c.1971C>A (p.Ala657=)
c.3543C>A (p.Ala1181=)
c.992C>A (n.992C>A)
c.2330-610C>A (n.2330-610C>A)
n.2388C>A
n.3609C>A
n.1542C>A
n.1116C>A
n.1115C>A
n.946C>A
n.2241C>A
c.3537C>A (p.Ala1179=)
c.3147C>A (p.Ala1049=)
c.169+3187G>T (n.169+3187G>T)
c.*124+2986G>T (n.*124+2986G>T)
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
c.2631C>A (p.Ala877=)
c.441C>A (p.Ala147=)
c.3354C>A (p.Ala1118=)
 dbSNP
2g.47805008C=CA2496052948FBXO11,MSH6c.3240C= (p.Ala1080=)
c.3173-610C= (n.3173-610C=)
n.3621C=
c.1971C= (p.Ala657=)
c.3543C= (p.Ala1181=)
c.992C= (n.992C=)
c.2330-610C= (n.2330-610C=)
n.2388C=
n.3609C=
n.1542C=
n.1116C=
n.1115C=
n.946C=
n.2241C=
c.3537C= (p.Ala1179=)
c.3147C= (p.Ala1049=)
c.169+3187G= (n.169+3187G=)
c.*124+2986G= (n.*124+2986G=)
c.*2884C= (n.*2884C=)
c.2631C= (p.Ala877=)
c.441C= (p.Ala147=)
c.3354C= (p.Ala1118=)
2g.47805008C>GCA013308FBXO11,MSH6c.3240C>G (p.Ala1080=)
c.3173-610C>G (n.3173-610C>G)
n.3621C>G
c.1971C>G (p.Ala657=)
c.3543C>G (p.Ala1181=)
c.992C>G (n.992C>G)
c.2330-610C>G (n.2330-610C>G)
n.2388C>G
n.3609C>G
n.1542C>G
n.1116C>G
n.1115C>G
n.946C>G
n.2241C>G
c.3537C>G (p.Ala1179=)
c.3147C>G (p.Ala1049=)
c.169+3187G>C (n.169+3187G>C)
c.*124+2986G>C (n.*124+2986G>C)
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
c.2631C>G (p.Ala877=)
c.441C>G (p.Ala147=)
c.3354C>G (p.Ala1118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805008C>TCA425997244FBXO11,MSH6c.3240C>T (p.Ala1080=)
c.3173-610C>T (n.3173-610C>T)
n.3621C>T
c.1971C>T (p.Ala657=)
c.3543C>T (p.Ala1181=)
c.992C>T (n.992C>T)
c.2330-610C>T (n.2330-610C>T)
n.2388C>T
n.3609C>T
n.1542C>T
n.1116C>T
n.1115C>T
n.946C>T
n.2241C>T
c.3537C>T (p.Ala1179=)
c.3147C>T (p.Ala1049=)
c.169+3187G>A (n.169+3187G>A)
c.*124+2986G>A (n.*124+2986G>A)
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
c.2631C>T (p.Ala877=)
c.441C>T (p.Ala147=)
c.3354C>T (p.Ala1118=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805009T>ACA346760241FBXO11,MSH6c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.3173-609T>A (n.3173-609T>A)
n.3622T>A
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
c.993T>A (n.993T>A)
c.2330-609T>A (n.2330-609T>A)
n.2389T>A
n.3610T>A
n.1543T>A
n.1117T>A
n.1116T>A
n.947T>A
n.2242T>A
c.3538T>A (p.Ser1180Thr)
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.169+3186A>T (n.169+3186A>T)
c.*124+2985A>T (n.*124+2985A>T)
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
c.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
 dbSNP
2g.47805009T>CCA346760242FBXO11,MSH6c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.3173-609T>C (n.3173-609T>C)
n.3622T>C
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
c.993T>C (n.993T>C)
c.2330-609T>C (n.2330-609T>C)
n.2389T>C
n.3610T>C
n.1543T>C
n.1117T>C
n.1116T>C
n.947T>C
n.2242T>C
c.3538T>C (p.Ser1180Pro)
c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.169+3186A>G (n.169+3186A>G)
c.*124+2985A>G (n.*124+2985A>G)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
c.2632T>C (p.Ser878Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
2g.47805009T>GCA346760243FBXO11,MSH6c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.3173-609T>G (n.3173-609T>G)
n.3622T>G
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
c.3544T>G (p.Ser1182Ala)
c.993T>G (n.993T>G)
c.2330-609T>G (n.2330-609T>G)
n.2389T>G
n.3610T>G
n.1543T>G
n.1117T>G
n.1116T>G
n.947T>G
n.2242T>G
c.3538T>G (p.Ser1180Ala)
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.169+3186A>C (n.169+3186A>C)
c.*124+2985A>C (n.*124+2985A>C)
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
c.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
2g.47805009_47805013delinsTCAGACA2496052949FBXO11,MSH6c.3241_3245delinsTCAGA (p.Ser1081=)
c.3173-609_3173-605delinsTCAGA (n.3173-609_3173-605delinsTCAGA)
n.3622_3626delinsTCAGA
c.1972_1976delinsTCAGA (p.Ser658=)
c.3544_3548delinsTCAGA (p.Ser1182=)
c.993_997delinsTCAGA (n.993_997delinsTCAGA)
c.2330-609_2330-605delinsTCAGA (n.2330-609_2330-605delinsTCAGA)
n.2389_2393delinsTCAGA
n.3610_3614delinsTCAGA
n.1543_1547delinsTCAGA
n.1117_1121delinsTCAGA
n.1116_1120delinsTCAGA
n.947_951delinsTCAGA
n.2242_2246delinsTCAGA
c.3538_3542delinsTCAGA (p.Ser1180=)
c.3148_3152delinsTCAGA (p.Ser1050=)
c.169+3182_169+3186delinsTCTGA (n.169+3182_169+3186delinsTCTGA)
c.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA (n.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA)
c.*2885_*2889delinsTCAGA (n.*2885_*2889delinsTCAGA)
c.2632_2636delinsTCAGA (p.Ser878=)
c.442_446delinsTCAGA (p.Ser148=)
c.3355_3359delinsTCAGA (p.Ser1119=)
2g.47805010C>ACA346760244FBXO11,MSH6c.3242C>A (p.Ser1081Ter)
c.3173-608C>A (n.3173-608C>A)
n.3623C>A
c.1973C>A (p.Ser658Ter)
c.3545C>A (p.Ser1182Ter)
c.994C>A (n.994C>A)
c.2330-608C>A (n.2330-608C>A)
n.2390C>A
n.3611C>A
n.1544C>A
n.1118C>A
n.1117C>A
n.948C>A
n.2243C>A
c.3539C>A (p.Ser1180Ter)
c.3149C>A (p.Ser1050Ter)
c.169+3185G>T (n.169+3185G>T)
c.*124+2984G>T (n.*124+2984G>T)
c.*2886C>A (n.*2886C>A)
c.2633C>A (p.Ser878Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.3356C>A (p.Ser1119Ter)
 gnomAD v4
2g.47805010C=CA2496052950FBXO11,MSH6c.3242C= (p.Ser1081=)
c.3173-608C= (n.3173-608C=)
n.3623C=
c.1973C= (p.Ser658=)
c.3545C= (p.Ser1182=)
c.994C= (n.994C=)
c.2330-608C= (n.2330-608C=)
n.2390C=
n.3611C=
n.1544C=
n.1118C=
n.1117C=
n.948C=
n.2243C=
c.3539C= (p.Ser1180=)
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.169+3185G= (n.169+3185G=)
c.*124+2984G= (n.*124+2984G=)
c.*2886C= (n.*2886C=)
c.2633C= (p.Ser878=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.3356C= (p.Ser1119=)
2g.47805010C>GCA071147FBXO11,MSH6c.3242C>G (p.Ser1081Ter)
c.3173-608C>G (n.3173-608C>G)
n.3623C>G
c.1973C>G (p.Ser658Ter)
c.3545C>G (p.Ser1182Ter)
c.994C>G (n.994C>G)
c.2330-608C>G (n.2330-608C>G)
n.2390C>G
n.3611C>G
n.1544C>G
n.1118C>G
n.1117C>G
n.948C>G
n.2243C>G
c.3539C>G (p.Ser1180Ter)
c.3149C>G (p.Ser1050Ter)
c.169+3185G>C (n.169+3185G>C)
c.*124+2984G>C (n.*124+2984G>C)
c.*2886C>G (n.*2886C>G)
c.2633C>G (p.Ser878Ter)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
c.3356C>G (p.Ser1119Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805010C>TCA346760245FBXO11,MSH6c.3242C>T (p.Ser1081Leu)
c.3173-608C>T (n.3173-608C>T)
n.3623C>T
c.1973C>T (p.Ser658Leu)
c.3545C>T (p.Ser1182Leu)
c.994C>T (n.994C>T)
c.2330-608C>T (n.2330-608C>T)
n.2390C>T
n.3611C>T
n.1544C>T
n.1118C>T
n.1117C>T
n.948C>T
n.2243C>T
c.3539C>T (p.Ser1180Leu)
c.3149C>T (p.Ser1050Leu)
c.169+3185G>A (n.169+3185G>A)
c.*124+2984G>A (n.*124+2984G>A)
c.*2886C>T (n.*2886C>T)
c.2633C>T (p.Ser878Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.3356C>T (p.Ser1119Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805014_47805017delCA658655716FBXO11,MSH6c.3246_3249del (p.Asp1082GlufsTer2)
c.3173-604_3173-601del (n.3173-604_3173-601del)
n.3627_3630del
c.1977_1980del (p.Asp659GlufsTer2)
c.3549_3552del (p.Asp1183GlufsTer2)
c.998_1001del (n.998_1001del)
c.2330-604_2330-601del (n.2330-604_2330-601del)
n.2394_2397del
n.3615_3618del
n.1548_1551del
n.1122_1125del
n.1121_1124del
n.952_955del
n.2247_2250del
c.3543_3546del (p.Asp1181GlufsTer2)
c.3153_3156del (p.Asp1051GlufsTer2)
c.169+3182_169+3185del (n.169+3182_169+3185del)
c.*124+2981_*124+2984del (n.*124+2981_*124+2984del)
c.*2890_*2893del (n.*2890_*2893del)
c.2637_2640del (p.Asp879GlufsTer2)
c.447_450del (p.Asp149GlufsTer2)
c.3360_3363del (p.Asp1120GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47805011A=CA2496052951FBXO11,MSH6c.3243A= (p.Ser1081=)
c.3173-607A= (n.3173-607A=)
n.3624A=
c.1974A= (p.Ser658=)
c.3546A= (p.Ser1182=)
c.995A= (n.995A=)
c.2330-607A= (n.2330-607A=)
n.2391A=
n.3612A=
n.1545A=
n.1119A=
n.1118A=
n.949A=
n.2244A=
c.3540A= (p.Ser1180=)
c.3150A= (p.Ser1050=)
c.169+3184T= (n.169+3184T=)
c.*124+2983T= (n.*124+2983T=)
c.*2887A= (n.*2887A=)
c.2634A= (p.Ser878=)
c.444A= (p.Ser148=)
c.3357A= (p.Ser1119=)
2g.47805011A>CCA013321FBXO11,MSH6c.3243A>C (p.Ser1081=)
c.3173-607A>C (n.3173-607A>C)
n.3624A>C
c.1974A>C (p.Ser658=)
c.3546A>C (p.Ser1182=)
c.995A>C (n.995A>C)
c.2330-607A>C (n.2330-607A>C)
n.2391A>C
n.3612A>C
n.1545A>C
n.1119A>C
n.1118A>C
n.949A>C
n.2244A>C
c.3540A>C (p.Ser1180=)
c.3150A>C (p.Ser1050=)
c.169+3184T>G (n.169+3184T>G)
c.*124+2983T>G (n.*124+2983T>G)
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.2634A>C (p.Ser878=)
c.444A>C (p.Ser148=)
c.3357A>C (p.Ser1119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805011A>GCA425997246FBXO11,MSH6c.3243A>G (p.Ser1081=)
c.3173-607A>G (n.3173-607A>G)
n.3624A>G
c.1974A>G (p.Ser658=)
c.3546A>G (p.Ser1182=)
c.995A>G (n.995A>G)
c.2330-607A>G (n.2330-607A>G)
n.2391A>G
n.3612A>G
n.1545A>G
n.1119A>G
n.1118A>G
n.949A>G
n.2244A>G
c.3540A>G (p.Ser1180=)
c.3150A>G (p.Ser1050=)
c.169+3184T>C (n.169+3184T>C)
c.*124+2983T>C (n.*124+2983T>C)
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.2634A>G (p.Ser878=)
c.444A>G (p.Ser148=)
c.3357A>G (p.Ser1119=)
 gnomAD v4
2g.47805011A>TCA425997245FBXO11,MSH6c.3243A>T (p.Ser1081=)
c.3173-607A>T (n.3173-607A>T)
n.3624A>T
c.1974A>T (p.Ser658=)
c.3546A>T (p.Ser1182=)
c.995A>T (n.995A>T)
c.2330-607A>T (n.2330-607A>T)
n.2391A>T
n.3612A>T
n.1545A>T
n.1119A>T
n.1118A>T
n.949A>T
n.2244A>T
c.3540A>T (p.Ser1180=)
c.3150A>T (p.Ser1050=)
c.169+3184T>A (n.169+3184T>A)
c.*124+2983T>A (n.*124+2983T>A)
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.2634A>T (p.Ser878=)
c.444A>T (p.Ser148=)
c.3357A>T (p.Ser1119=)
 ClinVar
2g.47805011dupCA2580067195FBXO11,MSH6c.3243dup (p.Asp1082ArgfsTer7)
c.3173-607dup (n.3173-607dup)
n.3624dup
c.1974dup (p.Asp659ArgfsTer7)
c.3546dup (p.Asp1183ArgfsTer7)
c.995dup (n.995dup)
c.2330-607dup (n.2330-607dup)
n.2391dup
n.3612dup
n.1545dup
n.1119dup
n.1118dup
n.949dup
n.2244dup
c.3540dup (p.Asp1181ArgfsTer7)
c.3150dup (p.Asp1051ArgfsTer7)
c.169+3184dup (n.169+3184dup)
c.*124+2983dup (n.*124+2983dup)
c.*2887dup (n.*2887dup)
c.2634dup (p.Asp879ArgfsTer7)
c.444dup (p.Asp149ArgfsTer7)
c.3357dup (p.Asp1120ArgfsTer7)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805012G>ACA071169FBXO11,MSH6c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
c.3173-606G>A (n.3173-606G>A)
n.3625G>A
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.3547G>A (p.Asp1183Asn)
c.996G>A (n.996G>A)
c.2330-606G>A (n.2330-606G>A)
n.2392G>A
n.3613G>A
n.1546G>A
n.1120G>A
n.1119G>A
n.950G>A
n.2245G>A
c.3541G>A (p.Asp1181Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.169+3183C>T (n.169+3183C>T)
c.*124+2982C>T (n.*124+2982C>T)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.2635G>A (p.Asp879Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805012G>CCA346760246FBXO11,MSH6c.3244G>C (p.Asp1082His)
c.3173-606G>C (n.3173-606G>C)
n.3625G>C
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.3547G>C (p.Asp1183His)
c.996G>C (n.996G>C)
c.2330-606G>C (n.2330-606G>C)
n.2392G>C
n.3613G>C
n.1546G>C
n.1120G>C
n.1119G>C
n.950G>C
n.2245G>C
c.3541G>C (p.Asp1181His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.169+3183C>G (n.169+3183C>G)
c.*124+2982C>G (n.*124+2982C>G)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.2635G>C (p.Asp879His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.3358G>C (p.Asp1120His)
 ClinVar dbSNP
2g.47805012G=CA2496052953FBXO11,MSH6c.3244G= (p.Asp1082=)
c.3173-606G= (n.3173-606G=)
n.3625G=
c.1975G= (p.Asp659=)
c.3547G= (p.Asp1183=)
c.996G= (n.996G=)
c.2330-606G= (n.2330-606G=)
n.2392G=
n.3613G=
n.1546G=
n.1120G=
n.1119G=
n.950G=
n.2245G=
c.3541G= (p.Asp1181=)
c.3151G= (p.Asp1051=)
c.169+3183C= (n.169+3183C=)
c.*124+2982C= (n.*124+2982C=)
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.2635G= (p.Asp879=)
c.445G= (p.Asp149=)
c.3358G= (p.Asp1120=)
2g.47805012G>TCA346760247FBXO11,MSH6c.3244G>T (p.Asp1082Tyr)
c.3173-606G>T (n.3173-606G>T)
n.3625G>T
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
c.996G>T (n.996G>T)
c.2330-606G>T (n.2330-606G>T)
n.2392G>T
n.3613G>T
n.1546G>T
n.1120G>T
n.1119G>T
n.950G>T
n.2245G>T
c.3541G>T (p.Asp1181Tyr)
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.169+3183C>A (n.169+3183C>A)
c.*124+2982C>A (n.*124+2982C>A)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.2635G>T (p.Asp879Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.3358G>T (p.Asp1120Tyr)
2g.47805012_47805015delinsGACACA2496052952FBXO11,MSH6c.3244_3247delinsGACA (p.Asp1082=)
c.3173-606_3173-603delinsGACA (n.3173-606_3173-603delinsGACA)
n.3625_3628delinsGACA
c.1975_1978delinsGACA (p.Asp659=)
c.3547_3550delinsGACA (p.Asp1183=)
c.996_999delinsGACA (n.996_999delinsGACA)
c.2330-606_2330-603delinsGACA (n.2330-606_2330-603delinsGACA)
n.2392_2395delinsGACA
n.3613_3616delinsGACA
n.1546_1549delinsGACA
n.1120_1123delinsGACA
n.1119_1122delinsGACA
n.950_953delinsGACA
n.2245_2248delinsGACA
c.3541_3544delinsGACA (p.Asp1181=)
c.3151_3154delinsGACA (p.Asp1051=)
c.169+3180_169+3183delinsTGTC (n.169+3180_169+3183delinsTGTC)
c.*124+2979_*124+2982delinsTGTC (n.*124+2979_*124+2982delinsTGTC)
c.*2888_*2891delinsGACA (n.*2888_*2891delinsGACA)
c.2635_2638delinsGACA (p.Asp879=)
c.445_448delinsGACA (p.Asp149=)
c.3358_3361delinsGACA (p.Asp1120=)
2g.47805013A=CA2496052955FBXO11,MSH6c.3245A= (p.Asp1082=)
c.3173-605A= (n.3173-605A=)
n.3626A=
c.1976A= (p.Asp659=)
c.3548A= (p.Asp1183=)
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c.3152A= (p.Asp1051=)
c.169+3182T= (n.169+3182T=)
c.*124+2981T= (n.*124+2981T=)
c.*2889A= (n.*2889A=)
c.2636A= (p.Asp879=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.3359A= (p.Asp1120=)
2g.47805013A>CCA346760249FBXO11,MSH6c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
c.3173-605A>C (n.3173-605A>C)
n.3626A>C
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.3548A>C (p.Asp1183Ala)
c.997A>C (n.997A>C)
c.2330-605A>C (n.2330-605A>C)
n.2393A>C
n.3614A>C
n.1547A>C
n.1121A>C
n.1120A>C
n.951A>C
n.2246A>C
c.3542A>C (p.Asp1181Ala)
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.169+3182T>G (n.169+3182T>G)
c.*124+2981T>G (n.*124+2981T>G)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.2636A>C (p.Asp879Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
2g.47805013A>GCA10578149FBXO11,MSH6c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
c.3173-605A>G (n.3173-605A>G)
n.3626A>G
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.3548A>G (p.Asp1183Gly)
c.997A>G (n.997A>G)
c.2330-605A>G (n.2330-605A>G)
n.2393A>G
n.3614A>G
n.1547A>G
n.1121A>G
n.1120A>G
n.951A>G
n.2246A>G
c.3542A>G (p.Asp1181Gly)
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.169+3182T>C (n.169+3182T>C)
c.*124+2981T>C (n.*124+2981T>C)
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.2636A>G (p.Asp879Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805013A>TCA346760248FBXO11,MSH6c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.3173-605A>T (n.3173-605A>T)
n.3626A>T
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.3548A>T (p.Asp1183Val)
c.997A>T (n.997A>T)
c.2330-605A>T (n.2330-605A>T)
n.2393A>T
n.3614A>T
n.1547A>T
n.1121A>T
n.1120A>T
n.951A>T
n.2246A>T
c.3542A>T (p.Asp1181Val)
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.169+3182T>A (n.169+3182T>A)
c.*124+2981T>A (n.*124+2981T>A)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
c.2636A>T (p.Asp879Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.3359A>T (p.Asp1120Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805013_47805015delCA2496052954FBXO11,MSH6c.3245_3247del (p.Asp1082_Arg1083delinsGly)
c.3173-605_3173-603del (n.3173-605_3173-603del)
n.3626_3628del
c.1976_1978del (p.Asp659_Arg660delinsGly)
c.3548_3550del (p.Asp1183_Arg1184delinsGly)
c.997_999del (n.997_999del)
c.2330-605_2330-603del (n.2330-605_2330-603del)
n.2393_2395del
n.3614_3616del
n.1547_1549del
n.1121_1123del
n.1120_1122del
n.951_953del
n.2246_2248del
c.3542_3544del (p.Asp1181_Arg1182delinsGly)
c.3152_3154del (p.Asp1051_Arg1052delinsGly)
c.169+3180_169+3182del (n.169+3180_169+3182del)
c.*124+2979_*124+2981del (n.*124+2979_*124+2981del)
c.*2889_*2891del (n.*2889_*2891del)
c.2636_2638del (p.Asp879_Arg880delinsGly)
c.446_448del (p.Asp149_Arg150delinsGly)
c.3359_3361del (p.Asp1120_Arg1121delinsGly)
 dbSNP
2g.47805014C>ACA346760250FBXO11,MSH6c.3246C>A (p.Asp1082Glu)
c.3173-604C>A (n.3173-604C>A)
n.3627C>A
c.1977C>A (p.Asp659Glu)
c.3549C>A (p.Asp1183Glu)
c.998C>A (n.998C>A)
c.2330-604C>A (n.2330-604C>A)
n.2394C>A
n.3615C>A
n.1548C>A
n.1122C>A
n.1121C>A
n.952C>A
n.2247C>A
c.3543C>A (p.Asp1181Glu)
c.3153C>A (p.Asp1051Glu)
c.169+3181G>T (n.169+3181G>T)
c.*124+2980G>T (n.*124+2980G>T)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.2637C>A (p.Asp879Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.3360C>A (p.Asp1120Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805014C=CA2496052956FBXO11,MSH6c.3246C= (p.Asp1082=)
c.3173-604C= (n.3173-604C=)
n.3627C=
c.1977C= (p.Asp659=)
c.3549C= (p.Asp1183=)
c.998C= (n.998C=)
c.2330-604C= (n.2330-604C=)
n.2394C=
n.3615C=
n.1548C=
n.1122C=
n.1121C=
n.952C=
n.2247C=
c.3543C= (p.Asp1181=)
c.3153C= (p.Asp1051=)
c.169+3181G= (n.169+3181G=)
c.*124+2980G= (n.*124+2980G=)
c.*2890C= (n.*2890C=)
c.2637C= (p.Asp879=)
c.447C= (p.Asp149=)
c.3360C= (p.Asp1120=)
2g.47805014C>GCA013331FBXO11,MSH6c.3246C>G (p.Asp1082Glu)
c.3173-604C>G (n.3173-604C>G)
n.3627C>G
c.1977C>G (p.Asp659Glu)
c.3549C>G (p.Asp1183Glu)
c.998C>G (n.998C>G)
c.2330-604C>G (n.2330-604C>G)
n.2394C>G
n.3615C>G
n.1548C>G
n.1122C>G
n.1121C>G
n.952C>G
n.2247C>G
c.3543C>G (p.Asp1181Glu)
c.3153C>G (p.Asp1051Glu)
c.169+3181G>C (n.169+3181G>C)
c.*124+2980G>C (n.*124+2980G>C)
c.*2890C>G (n.*2890C>G)
c.2637C>G (p.Asp879Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.3360C>G (p.Asp1120Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805014C>TCA425997247FBXO11,MSH6c.3246C>T (p.Asp1082=)
c.3173-604C>T (n.3173-604C>T)
n.3627C>T
c.1977C>T (p.Asp659=)
c.3549C>T (p.Asp1183=)
c.998C>T (n.998C>T)
c.2330-604C>T (n.2330-604C>T)
n.2394C>T
n.3615C>T
n.1548C>T
n.1122C>T
n.1121C>T
n.952C>T
n.2247C>T
c.3543C>T (p.Asp1181=)
c.3153C>T (p.Asp1051=)
c.169+3181G>A (n.169+3181G>A)
c.*124+2980G>A (n.*124+2980G>A)
c.*2890C>T (n.*2890C>T)
c.2637C>T (p.Asp879=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.3360C>T (p.Asp1120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805015A>CCA425997248FBXO11,MSH6c.3247A>C (p.Arg1083=)
c.3173-603A>C (n.3173-603A>C)
n.3628A>C
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
c.999A>C (n.999A>C)
c.2330-603A>C (n.2330-603A>C)
n.2395A>C
n.3616A>C
n.1549A>C
n.1123A>C
n.1122A>C
n.953A>C
n.2248A>C
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.3154A>C (p.Arg1052=)
c.169+3180T>G (n.169+3180T>G)
c.*124+2979T>G (n.*124+2979T>G)
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.2638A>C (p.Arg880=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.3361A>C (p.Arg1121=)
2g.47805015A>GCA346760251FBXO11,MSH6c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
c.3173-603A>G (n.3173-603A>G)
n.3628A>G
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.3550A>G (p.Arg1184Gly)
c.999A>G (n.999A>G)
c.2330-603A>G (n.2330-603A>G)
n.2395A>G
n.3616A>G
n.1549A>G
n.1123A>G
n.1122A>G
n.953A>G
n.2248A>G
c.3544A>G (p.Arg1182Gly)
c.3154A>G (p.Arg1052Gly)
c.169+3180T>C (n.169+3180T>C)
c.*124+2979T>C (n.*124+2979T>C)
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.2638A>G (p.Arg880Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805015A>TCA346760252FBXO11,MSH6c.3247A>T (p.Arg1083Ter)
c.3173-603A>T (n.3173-603A>T)
n.3628A>T
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.3550A>T (p.Arg1184Ter)
c.999A>T (n.999A>T)
c.2330-603A>T (n.2330-603A>T)
n.2395A>T
n.3616A>T
n.1549A>T
n.1123A>T
n.1122A>T
n.953A>T
n.2248A>T
c.3544A>T (p.Arg1182Ter)
c.3154A>T (p.Arg1052Ter)
c.169+3180T>A (n.169+3180T>A)
c.*124+2979T>A (n.*124+2979T>A)
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
c.2638A>T (p.Arg880Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.3361A>T (p.Arg1121Ter)
 ClinVar
2g.47805016_47805017delCA1139771079FBXO11,MSH6c.3248_3249del (p.Arg1083AsnfsTer5)
c.3173-602_3173-601del (n.3173-602_3173-601del)
n.3629_3630del
c.1979_1980del (p.Arg660AsnfsTer5)
c.3551_3552del (p.Arg1184AsnfsTer5)
c.1000_1001del (n.1000_1001del)
c.2330-602_2330-601del (n.2330-602_2330-601del)
n.2396_2397del
n.3617_3618del
n.1550_1551del
n.1124_1125del
n.1123_1124del
n.954_955del
n.2249_2250del
c.3545_3546del (p.Arg1182AsnfsTer5)
c.3155_3156del (p.Arg1052AsnfsTer5)
c.169+3179_169+3180del (n.169+3179_169+3180del)
c.*124+2978_*124+2979del (n.*124+2978_*124+2979del)
c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del)
c.2639_2640del (p.Arg880AsnfsTer5)
c.449_450del (p.Arg150AsnfsTer5)
c.3362_3363del (p.Arg1121AsnfsTer5)
 ClinVar
2g.47805016G>ACA346760253FBXO11,MSH6c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
c.3173-602G>A (n.3173-602G>A)
n.3629G>A
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.2330-602G>A (n.2330-602G>A)
n.2396G>A
n.3617G>A
n.1550G>A
n.1124G>A
n.1123G>A
n.954G>A
n.2249G>A
c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
c.3155G>A (p.Arg1052Lys)
c.169+3179C>T (n.169+3179C>T)
c.*124+2978C>T (n.*124+2978C>T)
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.2639G>A (p.Arg880Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
 ClinVar
2g.47805016G>CCA346760254FBXO11,MSH6c.3248G>C (p.Arg1083Thr)
c.3173-602G>C (n.3173-602G>C)
n.3629G>C
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.2330-602G>C (n.2330-602G>C)
n.2396G>C
n.3617G>C
n.1550G>C
n.1124G>C
n.1123G>C
n.954G>C
n.2249G>C
c.3545G>C (p.Arg1182Thr)
c.3155G>C (p.Arg1052Thr)
c.169+3179C>G (n.169+3179C>G)
c.*124+2978C>G (n.*124+2978C>G)
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
c.2639G>C (p.Arg880Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47805016G=CA2496052958FBXO11,MSH6c.3248G= (p.Arg1083=)
c.3173-602G= (n.3173-602G=)
n.3629G=
c.1979G= (p.Arg660=)
c.3551G= (p.Arg1184=)
c.1000G= (n.1000G=)
c.2330-602G= (n.2330-602G=)
n.2396G=
n.3617G=
n.1550G=
n.1124G=
n.1123G=
n.954G=
n.2249G=
c.3545G= (p.Arg1182=)
c.3155G= (p.Arg1052=)
c.169+3179C= (n.169+3179C=)
c.*124+2978C= (n.*124+2978C=)
c.*2892G= (n.*2892G=)
c.2639G= (p.Arg880=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.3362G= (p.Arg1121=)

Number of alleles fetched