| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47804908_47805028del | CA2499216127 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2_3259+1del c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del) n.3523-2_3641del c.1873-2_1990+1del c.3445-2_3562+1del c.894-2_1011+1del c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del) n.2290-2_2407+1del n.3509_3629del n.1444-2_1562del n.1018-2_1136del n.1017-2_1135del n.848-2_965+1del n.2141_2261del c.3439-2_3556+1del c.3049-2_3166+1del c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del) c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del) c.*2786-2_*2903+1del c.2533-2_2650+1del c.341_460+1del c.3256-2_3373+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804920_47805242del | CA916084079 | FBXO11,MSH6 | c.3152_3259+215del c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del) n.3533_3855del c.1883_1990+215del c.3455_3562+215del c.904_1011+215del c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del) n.2300_2407+215del n.3521_3843del n.1454_1776del n.1028_1350del n.1027_1349del n.858_965+215del n.2153_2475del c.3449_3556+215del c.3059_3166+215del c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del) c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del) c.*2796_*2903+215del c.2543_2650+215del c.353_460+215del c.3266_3373+215del | |
| 2 | g.47804977_47804995del | CA2573134740 | FBXO11,MSH6 | c.3209_3227del (p.Pro1070LeufsTer9) c.3173-641_3173-623del (n.3173-641_3173-623del) n.3590_3608del c.1940_1958del (p.Pro647LeufsTer9) c.3512_3530del (p.Pro1171LeufsTer9) c.961_979del (n.961_979del) c.2330-641_2330-623del (n.2330-641_2330-623del) n.2357_2375del n.3578_3596del n.1511_1529del n.1085_1103del n.1084_1102del n.915_933del n.2210_2228del c.3506_3524del (p.Pro1169LeufsTer9) c.3116_3134del (p.Pro1039LeufsTer9) c.169+3202_169+3220del (n.169+3202_169+3220del) c.*124+3001_*124+3019del (n.*124+3001_*124+3019del) c.*2853_*2871del (n.*2853_*2871del) c.2600_2618del (p.Pro867LeufsTer9) c.410_428del (p.Pro137LeufsTer9) c.3323_3341del (p.Pro1108LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804984_47804999del | CA2576961574 | FBXO11,MSH6 | c.3216_3231del (p.Arg1073LeufsTer7) c.3173-634_3173-619del (n.3173-634_3173-619del) n.3597_3612del c.1947_1962del (p.Arg650LeufsTer7) c.3519_3534del (p.Arg1174LeufsTer7) c.968_983del (n.968_983del) c.2330-634_2330-619del (n.2330-634_2330-619del) n.2364_2379del n.3585_3600del n.1518_1533del n.1092_1107del n.1091_1106del n.922_937del n.2217_2232del c.3513_3528del (p.Arg1172LeufsTer7) c.3123_3138del (p.Arg1042LeufsTer7) c.169+3198_169+3213del (n.169+3198_169+3213del) c.*124+2997_*124+3012del (n.*124+2997_*124+3012del) c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del) c.2607_2622del (p.Arg870LeufsTer7) c.417_432del (p.Arg140LeufsTer7) c.3330_3345del (p.Arg1111LeufsTer7) | ClinVar |
| 2 | g.47804984_47804994del | CA532705778 | FBXO11,MSH6 | c.3216_3226del (p.Arg1073Ter) c.3173-634_3173-624del (n.3173-634_3173-624del) n.3597_3607del c.1947_1957del (p.Arg650Ter) c.3519_3529del (p.Arg1174Ter) c.968_978del (n.968_978del) c.2330-634_2330-624del (n.2330-634_2330-624del) n.2364_2374del n.3585_3595del n.1518_1528del n.1092_1102del n.1091_1101del n.922_932del n.2217_2227del c.3513_3523del (p.Arg1172Ter) c.3123_3133del (p.Arg1042Ter) c.169+3202_169+3212del (n.169+3202_169+3212del) c.*124+3001_*124+3011del (n.*124+3001_*124+3011del) c.*2860_*2870del (n.*2860_*2870del) c.2607_2617del (p.Arg870Ter) c.417_427del (p.Arg140Ter) c.3330_3340del (p.Arg1111Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804983_47804995delinsATAGAGTGTTTAC | CA2496052923 | FBXO11,MSH6 | c.3215_3227delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1072=) c.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC) n.3596_3608delinsATAGAGTGTTTAC c.1946_1958delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp649=) c.3518_3530delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1173=) c.967_979delinsATAGAGTGTTTAC (n.967_979delinsATAGAGTGTTTAC) c.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC) n.2363_2375delinsATAGAGTGTTTAC n.3584_3596delinsATAGAGTGTTTAC n.1517_1529delinsATAGAGTGTTTAC n.1091_1103delinsATAGAGTGTTTAC n.1090_1102delinsATAGAGTGTTTAC n.921_933delinsATAGAGTGTTTAC n.2216_2228delinsATAGAGTGTTTAC c.3512_3524delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1171=) c.3122_3134delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1041=) c.169+3200_169+3212delinsGTAAACACTCTAT (n.169+3200_169+3212delinsGTAAACACTCTAT) c.*124+2999_*124+3011delinsGTAAACACTCTAT (n.*124+2999_*124+3011delinsGTAAACACTCTAT) c.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC (n.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC) c.2606_2618delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp869=) c.416_428delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp139=) c.3329_3341delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1110=) | |
| 2 | g.47804988_47804999del | CA013241 | FBXO11,MSH6 | c.3220_3231del (p.Val1074_Arg1077del) c.3173-630_3173-619del (n.3173-630_3173-619del) n.3601_3612del c.1951_1962del (p.Val651_Arg654del) c.3523_3534del (p.Val1175_Arg1178del) c.972_983del (n.972_983del) c.2330-630_2330-619del (n.2330-630_2330-619del) n.2368_2379del n.3589_3600del n.1522_1533del n.1096_1107del n.1095_1106del n.926_937del n.2221_2232del c.3517_3528del (p.Val1173_Arg1176del) c.3127_3138del (p.Val1043_Arg1046del) c.169+3200_169+3211del (n.169+3200_169+3211del) c.*124+2999_*124+3010del (n.*124+2999_*124+3010del) c.*2864_*2875del (n.*2864_*2875del) c.2611_2622del (p.Val871_Arg874del) c.421_432del (p.Val141_Arg144del) c.3334_3345del (p.Val1112_Arg1115del) | dbSNP |
| 2 | g.47804985_47805011delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT | CA2580067183 | FBXO11,MSH6 | c.3217_3243delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1073Ter) c.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) n.3598_3624delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT c.1948_1974delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg650Ter) c.3520_3546delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1174Ter) c.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) c.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) n.2365_2391delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.3586_3612delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1519_1545delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1093_1119delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1092_1118delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.923_949delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.2218_2244delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT c.3514_3540delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1172Ter) c.3124_3150delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1042Ter) c.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA) c.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA) c.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) c.2608_2634delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg870Ter) c.418_444delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg140Ter) c.3331_3357delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1111Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47804988_47804999delinsAGTGTTTACTAG | CA46717055 | FBXO11,MSH6 | c.3220_3231delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1074SerfsTer4) c.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG (n.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG) n.3601_3612delinsAGTGTTTACTAG c.1951_1962delinsAGTGTTTACTAG (p.Val651SerfsTer4) c.3523_3534delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1175SerfsTer4) c.972_983delinsAGTGTTTACTAG (n.972_983delinsAGTGTTTACTAG) c.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG (n.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG) n.2368_2379delinsAGTGTTTACTAG n.3589_3600delinsAGTGTTTACTAG n.1522_1533delinsAGTGTTTACTAG n.1096_1107delinsAGTGTTTACTAG n.1095_1106delinsAGTGTTTACTAG n.926_937delinsAGTGTTTACTAG n.2221_2232delinsAGTGTTTACTAG c.3517_3528delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1173SerfsTer4) c.3127_3138delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1043SerfsTer4) c.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT (n.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT) c.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT (n.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT) c.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG (n.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG) c.2611_2622delinsAGTGTTTACTAG (p.Val871SerfsTer4) c.421_432delinsAGTGTTTACTAG (p.Val141SerfsTer4) c.3334_3345delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1112SerfsTer4) | |
| 2 | g.47804992_47804995delinsTTAC | CA2496052933 | FBXO11,MSH6 | c.3224_3227delinsTTAC (p.Phe1075=) c.3173-626_3173-623delinsTTAC (n.3173-626_3173-623delinsTTAC) n.3605_3608delinsTTAC c.1955_1958delinsTTAC (p.Phe652=) c.3527_3530delinsTTAC (p.Phe1176=) c.976_979delinsTTAC (n.976_979delinsTTAC) c.2330-626_2330-623delinsTTAC (n.2330-626_2330-623delinsTTAC) n.2372_2375delinsTTAC n.3593_3596delinsTTAC n.1526_1529delinsTTAC n.1100_1103delinsTTAC n.1099_1102delinsTTAC n.930_933delinsTTAC n.2225_2228delinsTTAC c.3521_3524delinsTTAC (p.Phe1174=) c.3131_3134delinsTTAC (p.Phe1044=) c.169+3200_169+3203delinsGTAA (n.169+3200_169+3203delinsGTAA) c.*124+2999_*124+3002delinsGTAA (n.*124+2999_*124+3002delinsGTAA) c.*2868_*2871delinsTTAC (n.*2868_*2871delinsTTAC) c.2615_2618delinsTTAC (p.Phe872=) c.425_428delinsTTAC (p.Phe142=) c.3338_3341delinsTTAC (p.Phe1113=) | |
| 2 | g.47804993_47804995delinsAT | CA915943957 | FBXO11,MSH6 | c.3225_3227delinsAT (p.Phe1075LeufsTer10) c.3173-625_3173-623delinsAT (n.3173-625_3173-623delinsAT) n.3606_3608delinsAT c.1956_1958delinsAT (p.Phe652LeufsTer10) c.3528_3530delinsAT (p.Phe1176LeufsTer10) c.977_979delinsAT (n.977_979delinsAT) c.2330-625_2330-623delinsAT (n.2330-625_2330-623delinsAT) n.2373_2375delinsAT n.3594_3596delinsAT n.1527_1529delinsAT n.1101_1103delinsAT n.1100_1102delinsAT n.931_933delinsAT n.2226_2228delinsAT c.3522_3524delinsAT (p.Phe1174LeufsTer10) c.3132_3134delinsAT (p.Phe1044LeufsTer10) c.169+3200_169+3202delinsAT (n.169+3200_169+3202delinsAT) c.*124+2999_*124+3001delinsAT (n.*124+2999_*124+3001delinsAT) c.*2869_*2871delinsAT (n.*2869_*2871delinsAT) c.2616_2618delinsAT (p.Phe872LeufsTer10) c.426_428delinsAT (p.Phe142LeufsTer10) c.3339_3341delinsAT (p.Phe1113LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804995_47804997del | CA2586964953 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3229del (p.Thr1076del) c.3173-623_3173-621del (n.3173-623_3173-621del) n.3608_3610del c.1958_1960del (p.Thr653del) c.3530_3532del (p.Thr1177del) c.979_981del (n.979_981del) c.2330-623_2330-621del (n.2330-623_2330-621del) n.2375_2377del n.3596_3598del n.1529_1531del n.1103_1105del n.1102_1104del n.933_935del n.2228_2230del c.3524_3526del (p.Thr1175del) c.3134_3136del (p.Thr1045del) c.169+3200_169+3202del (n.169+3200_169+3202del) c.*124+2999_*124+3001del (n.*124+2999_*124+3001del) c.*2871_*2873del (n.*2871_*2873del) c.2618_2620del (p.Thr873del) c.428_430del (p.Thr143del) c.3341_3343del (p.Thr1114del) | |
| 2 | g.47804994del | CA2695200567 | FBXO11,MSH6 | c.3226del (p.Thr1076LeufsTer9) c.3173-624del (n.3173-624del) n.3607del c.1957del (p.Thr653LeufsTer9) c.3529del (p.Thr1177LeufsTer9) c.978del (n.978del) c.2330-624del (n.2330-624del) n.2374del n.3595del n.1528del n.1102del n.1101del n.932del n.2227del c.3523del (p.Thr1175LeufsTer9) c.3133del (p.Thr1045LeufsTer9) c.169+3201del (n.169+3201del) c.*124+3000del (n.*124+3000del) c.*2870del (n.*2870del) c.2617del (p.Thr873LeufsTer9) c.427del (p.Thr143LeufsTer9) c.3340del (p.Thr1114LeufsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47804994A>C | CA346760217 | FBXO11,MSH6 | c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.3173-624A>C (n.3173-624A>C) n.3607A>C c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.978A>C (n.978A>C) c.2330-624A>C (n.2330-624A>C) n.2374A>C n.3595A>C n.1528A>C n.1102A>C n.1101A>C n.932A>C n.2227A>C c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.3133A>C (p.Thr1045Pro) c.169+3201T>G (n.169+3201T>G) c.*124+3000T>G (n.*124+3000T>G) c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.3340A>C (p.Thr1114Pro) | |
| 2 | g.47804994A>G | CA346760218 | FBXO11,MSH6 | c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.3173-624A>G (n.3173-624A>G) n.3607A>G c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.978A>G (n.978A>G) c.2330-624A>G (n.2330-624A>G) n.2374A>G n.3595A>G n.1528A>G n.1102A>G n.1101A>G n.932A>G n.2227A>G c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.3133A>G (p.Thr1045Ala) c.169+3201T>C (n.169+3201T>C) c.*124+3000T>C (n.*124+3000T>C) c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.3340A>G (p.Thr1114Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47804994A>T | CA346760219 | FBXO11,MSH6 | c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.3173-624A>T (n.3173-624A>T) n.3607A>T c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.978A>T (n.978A>T) c.2330-624A>T (n.2330-624A>T) n.2374A>T n.3595A>T n.1528A>T n.1102A>T n.1101A>T n.932A>T n.2227A>T c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.3133A>T (p.Thr1045Ser) c.169+3201T>A (n.169+3201T>A) c.*124+3000T>A (n.*124+3000T>A) c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.3340A>T (p.Thr1114Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47804994dup | CA2586964954 | FBXO11,MSH6 | c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer2) c.3173-624dup (n.3173-624dup) n.3607dup c.1957dup (p.Thr653AsnfsTer2) c.3529dup (p.Thr1177AsnfsTer2) c.978dup (n.978dup) c.2330-624dup (n.2330-624dup) n.2374dup n.3595dup n.1528dup n.1102dup n.1101dup n.932dup n.2227dup c.3523dup (p.Thr1175AsnfsTer2) c.3133dup (p.Thr1045AsnfsTer2) c.169+3201dup (n.169+3201dup) c.*124+3000dup (n.*124+3000dup) c.*2870dup (n.*2870dup) c.2617dup (p.Thr873AsnfsTer2) c.427dup (p.Thr143AsnfsTer2) c.3340dup (p.Thr1114AsnfsTer2) | |
| 2 | g.47804994_47804995del | CA2699319770 | FBXO11,MSH6 | c.3226_3227del (p.Thr1076Ter) c.3173-624_3173-623del (n.3173-624_3173-623del) n.3607_3608del c.1957_1958del (p.Thr653Ter) c.3529_3530del (p.Thr1177Ter) c.978_979del (n.978_979del) c.2330-624_2330-623del (n.2330-624_2330-623del) n.2374_2375del n.3595_3596del n.1528_1529del n.1102_1103del n.1101_1102del n.932_933del n.2227_2228del c.3523_3524del (p.Thr1175Ter) c.3133_3134del (p.Thr1045Ter) c.169+3200_169+3201del (n.169+3200_169+3201del) c.*124+2999_*124+3000del (n.*124+2999_*124+3000del) c.*2870_*2871del (n.*2870_*2871del) c.2617_2618del (p.Thr873Ter) c.427_428del (p.Thr143Ter) c.3340_3341del (p.Thr1114Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47804994_47804995dup | CA013291 | FBXO11,MSH6 | c.3226_3227dup (p.Arg1077LeufsTer9) c.3173-624_3173-623dup (n.3173-624_3173-623dup) n.3607_3608dup c.1957_1958dup (p.Arg654LeufsTer9) c.3529_3530dup (p.Arg1178LeufsTer9) c.978_979dup (n.978_979dup) c.2330-624_2330-623dup (n.2330-624_2330-623dup) n.2374_2375dup n.3595_3596dup n.1528_1529dup n.1102_1103dup n.1101_1102dup n.932_933dup n.2227_2228dup c.3523_3524dup (p.Arg1176LeufsTer9) c.3133_3134dup (p.Arg1046LeufsTer9) c.169+3200_169+3201dup (n.169+3200_169+3201dup) c.*124+2999_*124+3000dup (n.*124+2999_*124+3000dup) c.*2870_*2871dup (n.*2870_*2871dup) c.2617_2618dup (p.Arg874LeufsTer9) c.427_428dup (p.Arg144LeufsTer9) c.3340_3341dup (p.Arg1115LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804994_47805011delinsACTAGACTTGGTGCCTCA | CA2496052936 | FBXO11,MSH6 | c.3226_3243delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1076=) c.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) n.3607_3624delinsACTAGACTTGGTGCCTCA c.1957_1974delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr653=) c.3529_3546delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1177=) c.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) c.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) n.2374_2391delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.3595_3612delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1528_1545delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1102_1119delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1101_1118delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.932_949delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.2227_2244delinsACTAGACTTGGTGCCTCA c.3523_3540delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1175=) c.3133_3150delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1045=) c.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT) c.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT) c.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) c.2617_2634delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr873=) c.427_444delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr143=) c.3340_3357delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1114=) | |
| 2 | g.47804995C>A | CA346760220 | FBXO11,MSH6 | c.3227C>A (p.Thr1076Asn) c.3173-623C>A (n.3173-623C>A) n.3608C>A c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.3530C>A (p.Thr1177Asn) c.979C>A (n.979C>A) c.2330-623C>A (n.2330-623C>A) n.2375C>A n.3596C>A n.1529C>A n.1103C>A n.1102C>A n.933C>A n.2228C>A c.3524C>A (p.Thr1175Asn) c.3134C>A (p.Thr1045Asn) c.169+3200G>T (n.169+3200G>T) c.*124+2999G>T (n.*124+2999G>T) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.2618C>A (p.Thr873Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.3341C>A (p.Thr1114Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804995C= | CA2496052937 | FBXO11,MSH6 | c.3227C= (p.Thr1076=) c.3173-623C= (n.3173-623C=) n.3608C= c.1958C= (p.Thr653=) c.3530C= (p.Thr1177=) c.979C= (n.979C=) c.2330-623C= (n.2330-623C=) n.2375C= n.3596C= n.1529C= n.1103C= n.1102C= n.933C= n.2228C= c.3524C= (p.Thr1175=) c.3134C= (p.Thr1045=) c.169+3200G= (n.169+3200G=) c.*124+2999G= (n.*124+2999G=) c.*2871C= (n.*2871C=) c.2618C= (p.Thr873=) c.428C= (p.Thr143=) c.3341C= (p.Thr1114=) | |
| 2 | g.47804995C>G | CA10578147 | FBXO11,MSH6 | c.3227C>G (p.Thr1076Ser) c.3173-623C>G (n.3173-623C>G) n.3608C>G c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.3530C>G (p.Thr1177Ser) c.979C>G (n.979C>G) c.2330-623C>G (n.2330-623C>G) n.2375C>G n.3596C>G n.1529C>G n.1103C>G n.1102C>G n.933C>G n.2228C>G c.3524C>G (p.Thr1175Ser) c.3134C>G (p.Thr1045Ser) c.169+3200G>C (n.169+3200G>C) c.*124+2999G>C (n.*124+2999G>C) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.2618C>G (p.Thr873Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.3341C>G (p.Thr1114Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804995C>T | CA071114 | FBXO11,MSH6 | c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.3173-623C>T (n.3173-623C>T) n.3608C>T c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.979C>T (n.979C>T) c.2330-623C>T (n.2330-623C>T) n.2375C>T n.3596C>T n.1529C>T n.1103C>T n.1102C>T n.933C>T n.2228C>T c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.3134C>T (p.Thr1045Ile) c.169+3200G>A (n.169+3200G>A) c.*124+2999G>A (n.*124+2999G>A) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.3341C>T (p.Thr1114Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804995_47804996del | CA2573134744 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3228del (p.Thr1076LysfsTer12) c.3173-623_3173-622del (n.3173-623_3173-622del) n.3608_3609del c.1958_1959del (p.Thr653LysfsTer12) c.3530_3531del (p.Thr1177LysfsTer12) c.979_980del (n.979_980del) c.2330-623_2330-622del (n.2330-623_2330-622del) n.2375_2376del n.3596_3597del n.1529_1530del n.1103_1104del n.1102_1103del n.933_934del n.2228_2229del c.3524_3525del (p.Thr1175LysfsTer12) c.3134_3135del (p.Thr1045LysfsTer12) c.169+3199_169+3200del (n.169+3199_169+3200del) c.*124+2998_*124+2999del (n.*124+2998_*124+2999del) c.*2871_*2872del (n.*2871_*2872del) c.2618_2619del (p.Thr873LysfsTer12) c.428_429del (p.Thr143LysfsTer12) c.3341_3342del (p.Thr1114LysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804997_47805009del | CA2580067189 | FBXO11,MSH6 | c.3229_3241del (p.Arg1077GlnfsTer4) c.3173-621_3173-609del (n.3173-621_3173-609del) n.3610_3622del c.1960_1972del (p.Arg654GlnfsTer4) c.3532_3544del (p.Arg1178GlnfsTer4) c.981_993del (n.981_993del) c.2330-621_2330-609del (n.2330-621_2330-609del) n.2377_2389del n.3598_3610del n.1531_1543del n.1105_1117del n.1104_1116del n.935_947del n.2230_2242del c.3526_3538del (p.Arg1176GlnfsTer4) c.3136_3148del (p.Arg1046GlnfsTer4) c.169+3188_169+3200del (n.169+3188_169+3200del) c.*124+2987_*124+2999del (n.*124+2987_*124+2999del) c.*2873_*2885del (n.*2873_*2885del) c.2620_2632del (p.Arg874GlnfsTer4) c.430_442del (p.Arg144GlnfsTer4) c.3343_3355del (p.Arg1115GlnfsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.47804995_47805011delinsTT | CA658655715 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3243delinsTT (p.Thr1076_Ser1081delinsIle) c.3173-623_3173-607delinsTT (n.3173-623_3173-607delinsTT) n.3608_3624delinsTT c.1958_1974delinsTT (p.Thr653_Ser658delinsIle) c.3530_3546delinsTT (p.Thr1177_Ser1182delinsIle) c.979_995delinsTT (n.979_995delinsTT) c.2330-623_2330-607delinsTT (n.2330-623_2330-607delinsTT) n.2375_2391delinsTT n.3596_3612delinsTT n.1529_1545delinsTT n.1103_1119delinsTT n.1102_1118delinsTT n.933_949delinsTT n.2228_2244delinsTT c.3524_3540delinsTT (p.Thr1175_Ser1180delinsIle) c.3134_3150delinsTT (p.Thr1045_Ser1050delinsIle) c.169+3184_169+3200delinsAA (n.169+3184_169+3200delinsAA) c.*124+2983_*124+2999delinsAA (n.*124+2983_*124+2999delinsAA) c.*2871_*2887delinsTT (n.*2871_*2887delinsTT) c.2618_2634delinsTT (p.Thr873_Ser878delinsIle) c.428_444delinsTT (p.Thr143_Ser148delinsIle) c.3341_3357delinsTT (p.Thr1114_Ser1119delinsIle) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804995_47804996insCTCAGACAATTGA | CA2573134745 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3228insCTCAGACAATTGA (p.Arg1077SerfsTer4) c.3173-623_3173-622insCTCAGACAATTGA (n.3173-623_3173-622insCTCAGACAATTGA) n.3608_3609insCTCAGACAATTGA c.1958_1959insCTCAGACAATTGA (p.Arg654SerfsTer4) c.3530_3531insCTCAGACAATTGA (p.Arg1178SerfsTer4) c.979_980insCTCAGACAATTGA (n.979_980insCTCAGACAATTGA) c.2330-623_2330-622insCTCAGACAATTGA (n.2330-623_2330-622insCTCAGACAATTGA) n.2375_2376insCTCAGACAATTGA n.3596_3597insCTCAGACAATTGA n.1529_1530insCTCAGACAATTGA n.1103_1104insCTCAGACAATTGA n.1102_1103insCTCAGACAATTGA n.933_934insCTCAGACAATTGA n.2228_2229insCTCAGACAATTGA c.3524_3525insCTCAGACAATTGA (p.Arg1176SerfsTer4) c.3134_3135insCTCAGACAATTGA (p.Arg1046SerfsTer4) c.169+3199_169+3200insTCAATTGTCTGAG (n.169+3199_169+3200insTCAATTGTCTGAG) c.*124+2998_*124+2999insTCAATTGTCTGAG (n.*124+2998_*124+2999insTCAATTGTCTGAG) c.*2871_*2872insCTCAGACAATTGA (n.*2871_*2872insCTCAGACAATTGA) c.2618_2619insCTCAGACAATTGA (p.Arg874SerfsTer4) c.428_429insCTCAGACAATTGA (p.Arg144SerfsTer4) c.3341_3342insCTCAGACAATTGA (p.Arg1115SerfsTer4) | dbSNP |
| 2 | g.47804996del | CA2580067190 | FBXO11,MSH6 | c.3228del (p.Arg1077AspfsTer8) c.3173-622del (n.3173-622del) n.3609del c.1959del (p.Arg654AspfsTer8) c.3531del (p.Arg1178AspfsTer8) c.980del (n.980del) c.2330-622del (n.2330-622del) n.2376del n.3597del n.1530del n.1104del n.1103del n.934del n.2229del c.3525del (p.Arg1176AspfsTer8) c.3135del (p.Arg1046AspfsTer8) c.169+3199del (n.169+3199del) c.*124+2998del (n.*124+2998del) c.*2872del (n.*2872del) c.2619del (p.Arg874AspfsTer8) c.429del (p.Arg144AspfsTer8) c.3342del (p.Arg1115AspfsTer8) | ClinVar |
| 2 | g.47804996T>A | CA425997236 | FBXO11,MSH6 | c.3228T>A (p.Thr1076=) c.3173-622T>A (n.3173-622T>A) n.3609T>A c.1959T>A (p.Thr653=) c.3531T>A (p.Thr1177=) c.980T>A (n.980T>A) c.2330-622T>A (n.2330-622T>A) n.2376T>A n.3597T>A n.1530T>A n.1104T>A n.1103T>A n.934T>A n.2229T>A c.3525T>A (p.Thr1175=) c.3135T>A (p.Thr1045=) c.169+3199A>T (n.169+3199A>T) c.*124+2998A>T (n.*124+2998A>T) c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.2619T>A (p.Thr873=) c.429T>A (p.Thr143=) c.3342T>A (p.Thr1114=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804996T>C | CA425997234 | FBXO11,MSH6 | c.3228T>C (p.Thr1076=) c.3173-622T>C (n.3173-622T>C) n.3609T>C c.1959T>C (p.Thr653=) c.3531T>C (p.Thr1177=) c.980T>C (n.980T>C) c.2330-622T>C (n.2330-622T>C) n.2376T>C n.3597T>C n.1530T>C n.1104T>C n.1103T>C n.934T>C n.2229T>C c.3525T>C (p.Thr1175=) c.3135T>C (p.Thr1045=) c.169+3199A>G (n.169+3199A>G) c.*124+2998A>G (n.*124+2998A>G) c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.2619T>C (p.Thr873=) c.429T>C (p.Thr143=) c.3342T>C (p.Thr1114=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804996T>G | CA425997235 | FBXO11,MSH6 | c.3228T>G (p.Thr1076=) c.3173-622T>G (n.3173-622T>G) n.3609T>G c.1959T>G (p.Thr653=) c.3531T>G (p.Thr1177=) c.980T>G (n.980T>G) c.2330-622T>G (n.2330-622T>G) n.2376T>G n.3597T>G n.1530T>G n.1104T>G n.1103T>G n.934T>G n.2229T>G c.3525T>G (p.Thr1175=) c.3135T>G (p.Thr1045=) c.169+3199A>C (n.169+3199A>C) c.*124+2998A>C (n.*124+2998A>C) c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.2619T>G (p.Thr873=) c.429T>G (p.Thr143=) c.3342T>G (p.Thr1114=) | |
| 2 | g.47804996T= | CA2496052938 | FBXO11,MSH6 | c.3228T= (p.Thr1076=) c.3173-622T= (n.3173-622T=) n.3609T= c.1959T= (p.Thr653=) c.3531T= (p.Thr1177=) c.980T= (n.980T=) c.2330-622T= (n.2330-622T=) n.2376T= n.3597T= n.1530T= n.1104T= n.1103T= n.934T= n.2229T= c.3525T= (p.Thr1175=) c.3135T= (p.Thr1045=) c.169+3199A= (n.169+3199A=) c.*124+2998A= (n.*124+2998A=) c.*2872T= (n.*2872T=) c.2619T= (p.Thr873=) c.429T= (p.Thr143=) c.3342T= (p.Thr1114=) | |
| 2 | g.47804996_47804999dup | CA2658950981 | FBXO11,MSH6 | c.3228_3231dup (p.Leu1078Ter) c.3173-622_3173-619dup (n.3173-622_3173-619dup) n.3609_3612dup c.1959_1962dup (p.Leu655Ter) c.3531_3534dup (p.Leu1179Ter) c.980_983dup (n.980_983dup) c.2330-622_2330-619dup (n.2330-622_2330-619dup) n.2376_2379dup n.3597_3600dup n.1530_1533dup n.1104_1107dup n.1103_1106dup n.934_937dup n.2229_2232dup c.3525_3528dup (p.Leu1177Ter) c.3135_3138dup (p.Leu1047Ter) c.169+3196_169+3199dup (n.169+3196_169+3199dup) c.*124+2995_*124+2998dup (n.*124+2995_*124+2998dup) c.*2872_*2875dup (n.*2872_*2875dup) c.2619_2622dup (p.Leu875Ter) c.429_432dup (p.Leu145Ter) c.3342_3345dup (p.Leu1116Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804998_47805020del | CA2586964959 | FBXO11,MSH6 | c.3230_3252del (p.Arg1077AsnfsTer4) c.3173-620_3173-598del (n.3173-620_3173-598del) n.3611_3633del c.1961_1983del (p.Arg654AsnfsTer4) c.3533_3555del (p.Arg1178AsnfsTer4) c.982_1004del (n.982_1004del) c.2330-620_2330-598del (n.2330-620_2330-598del) n.2378_2400del n.3599_3621del n.1532_1554del n.1106_1128del n.1105_1127del n.936_958del n.2231_2253del c.3527_3549del (p.Arg1176AsnfsTer4) c.3137_3159del (p.Arg1046AsnfsTer4) c.169+3177_169+3199del (n.169+3177_169+3199del) c.*124+2976_*124+2998del (n.*124+2976_*124+2998del) c.*2874_*2896del (n.*2874_*2896del) c.2621_2643del (p.Arg874AsnfsTer4) c.431_453del (p.Arg144AsnfsTer4) c.3344_3366del (p.Arg1115AsnfsTer4) | |
| 2 | g.47804997A= | CA2496052939 | FBXO11,MSH6 | c.3229A= (p.Arg1077=) c.3173-621A= (n.3173-621A=) n.3610A= c.1960A= (p.Arg654=) c.3532A= (p.Arg1178=) c.981A= (n.981A=) c.2330-621A= (n.2330-621A=) n.2377A= n.3598A= n.1531A= n.1105A= n.1104A= n.935A= n.2230A= c.3526A= (p.Arg1176=) c.3136A= (p.Arg1046=) c.169+3198T= (n.169+3198T=) c.*124+2997T= (n.*124+2997T=) c.*2873A= (n.*2873A=) c.2620A= (p.Arg874=) c.430A= (p.Arg144=) c.3343A= (p.Arg1115=) | |
| 2 | g.47804997A>C | CA013298 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>C (p.Arg1077=) c.3173-621A>C (n.3173-621A>C) n.3610A>C c.1960A>C (p.Arg654=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.981A>C (n.981A>C) c.2330-621A>C (n.2330-621A>C) n.2377A>C n.3598A>C n.1531A>C n.1105A>C n.1104A>C n.935A>C n.2230A>C c.3526A>C (p.Arg1176=) c.3136A>C (p.Arg1046=) c.169+3198T>G (n.169+3198T>G) c.*124+2997T>G (n.*124+2997T>G) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.2620A>C (p.Arg874=) c.430A>C (p.Arg144=) c.3343A>C (p.Arg1115=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804997A>G | CA346760221 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>G (p.Arg1077Gly) c.3173-621A>G (n.3173-621A>G) n.3610A>G c.1960A>G (p.Arg654Gly) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.981A>G (n.981A>G) c.2330-621A>G (n.2330-621A>G) n.2377A>G n.3598A>G n.1531A>G n.1105A>G n.1104A>G n.935A>G n.2230A>G c.3526A>G (p.Arg1176Gly) c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.169+3198T>C (n.169+3198T>C) c.*124+2997T>C (n.*124+2997T>C) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.3343A>G (p.Arg1115Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804997A>T | CA348519 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>T (p.Arg1077Ter) c.3173-621A>T (n.3173-621A>T) n.3610A>T c.1960A>T (p.Arg654Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.981A>T (n.981A>T) c.2330-621A>T (n.2330-621A>T) n.2377A>T n.3598A>T n.1531A>T n.1105A>T n.1104A>T n.935A>T n.2230A>T c.3526A>T (p.Arg1176Ter) c.3136A>T (p.Arg1046Ter) c.169+3198T>A (n.169+3198T>A) c.*124+2997T>A (n.*124+2997T>A) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.2620A>T (p.Arg874Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) c.3343A>T (p.Arg1115Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804997_47805002delinsAGACTT | CA2496052940 | FBXO11,MSH6 | c.3229_3234delinsAGACTT (p.Arg1077=) c.3173-621_3173-616delinsAGACTT (n.3173-621_3173-616delinsAGACTT) n.3610_3615delinsAGACTT c.1960_1965delinsAGACTT (p.Arg654=) c.3532_3537delinsAGACTT (p.Arg1178=) c.981_986delinsAGACTT (n.981_986delinsAGACTT) c.2330-621_2330-616delinsAGACTT (n.2330-621_2330-616delinsAGACTT) n.2377_2382delinsAGACTT n.3598_3603delinsAGACTT n.1531_1536delinsAGACTT n.1105_1110delinsAGACTT n.1104_1109delinsAGACTT n.935_940delinsAGACTT n.2230_2235delinsAGACTT c.3526_3531delinsAGACTT (p.Arg1176=) c.3136_3141delinsAGACTT (p.Arg1046=) c.169+3193_169+3198delinsAAGTCT (n.169+3193_169+3198delinsAAGTCT) c.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT (n.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT) c.*2873_*2878delinsAGACTT (n.*2873_*2878delinsAGACTT) c.2620_2625delinsAGACTT (p.Arg874=) c.430_435delinsAGACTT (p.Arg144=) c.3343_3348delinsAGACTT (p.Arg1115=) | |
| 2 | g.47804998G>A | CA10577291 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>A (p.Arg1077Lys) c.3173-620G>A (n.3173-620G>A) n.3611G>A c.1961G>A (p.Arg654Lys) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.982G>A (n.982G>A) c.2330-620G>A (n.2330-620G>A) n.2378G>A n.3599G>A n.1532G>A n.1106G>A n.1105G>A n.936G>A n.2231G>A c.3527G>A (p.Arg1176Lys) c.3137G>A (p.Arg1046Lys) c.169+3197C>T (n.169+3197C>T) c.*124+2996C>T (n.*124+2996C>T) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.3344G>A (p.Arg1115Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804998G>C | CA346760222 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>C (p.Arg1077Thr) c.3173-620G>C (n.3173-620G>C) n.3611G>C c.1961G>C (p.Arg654Thr) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.982G>C (n.982G>C) c.2330-620G>C (n.2330-620G>C) n.2378G>C n.3599G>C n.1532G>C n.1106G>C n.1105G>C n.936G>C n.2231G>C c.3527G>C (p.Arg1176Thr) c.3137G>C (p.Arg1046Thr) c.169+3197C>G (n.169+3197C>G) c.*124+2996C>G (n.*124+2996C>G) c.*2874G>C (n.*2874G>C) c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.3344G>C (p.Arg1115Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804998G= | CA2496052941 | FBXO11,MSH6 | c.3230G= (p.Arg1077=) c.3173-620G= (n.3173-620G=) n.3611G= c.1961G= (p.Arg654=) c.3533G= (p.Arg1178=) c.982G= (n.982G=) c.2330-620G= (n.2330-620G=) n.2378G= n.3599G= n.1532G= n.1106G= n.1105G= n.936G= n.2231G= c.3527G= (p.Arg1176=) c.3137G= (p.Arg1046=) c.169+3197C= (n.169+3197C=) c.*124+2996C= (n.*124+2996C=) c.*2874G= (n.*2874G=) c.2621G= (p.Arg874=) c.431G= (p.Arg144=) c.3344G= (p.Arg1115=) | |
| 2 | g.47804998G>T | CA346760223 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>T (p.Arg1077Ile) c.3173-620G>T (n.3173-620G>T) n.3611G>T c.1961G>T (p.Arg654Ile) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.982G>T (n.982G>T) c.2330-620G>T (n.2330-620G>T) n.2378G>T n.3599G>T n.1532G>T n.1106G>T n.1105G>T n.936G>T n.2231G>T c.3527G>T (p.Arg1176Ile) c.3137G>T (p.Arg1046Ile) c.169+3197C>A (n.169+3197C>A) c.*124+2996C>A (n.*124+2996C>A) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.2621G>T (p.Arg874Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) c.3344G>T (p.Arg1115Ile) | |
| 2 | g.47804999_47805003del | CA279747 | FBXO11,MSH6 | c.3231_3235del (p.Leu1078CysfsTer9) c.3173-619_3173-615del (n.3173-619_3173-615del) n.3612_3616del c.1962_1966del (p.Leu655CysfsTer9) c.3534_3538del (p.Leu1179CysfsTer9) c.983_987del (n.983_987del) c.2330-619_2330-615del (n.2330-619_2330-615del) n.2379_2383del n.3600_3604del n.1533_1537del n.1107_1111del n.1106_1110del n.937_941del n.2232_2236del c.3528_3532del (p.Leu1177CysfsTer9) c.3138_3142del (p.Leu1047CysfsTer9) c.169+3193_169+3197del (n.169+3193_169+3197del) c.*124+2992_*124+2996del (n.*124+2992_*124+2996del) c.*2875_*2879del (n.*2875_*2879del) c.2622_2626del (p.Leu875CysfsTer9) c.432_436del (p.Leu145CysfsTer9) c.3345_3349del (p.Leu1116CysfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804999_47805006del | CA2580067191 | FBXO11,MSH6 | c.3231_3238del (p.Arg1077SerfsTer9) c.3173-619_3173-612del (n.3173-619_3173-612del) n.3612_3619del c.1962_1969del (p.Arg654SerfsTer9) c.3534_3541del (p.Arg1178SerfsTer9) c.983_990del (n.983_990del) c.2330-619_2330-612del (n.2330-619_2330-612del) n.2379_2386del n.3600_3607del n.1533_1540del n.1107_1114del n.1106_1113del n.937_944del n.2232_2239del c.3528_3535del (p.Arg1176SerfsTer9) c.3138_3145del (p.Arg1046SerfsTer9) c.169+3190_169+3197del (n.169+3190_169+3197del) c.*124+2989_*124+2996del (n.*124+2989_*124+2996del) c.*2875_*2882del (n.*2875_*2882del) c.2622_2629del (p.Arg874SerfsTer9) c.432_439del (p.Arg144SerfsTer9) c.3345_3352del (p.Arg1115SerfsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47804999A>C | CA346760224 | FBXO11,MSH6 | c.3231A>C (p.Arg1077Ser) c.3173-619A>C (n.3173-619A>C) n.3612A>C c.1962A>C (p.Arg654Ser) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.983A>C (n.983A>C) c.2330-619A>C (n.2330-619A>C) n.2379A>C n.3600A>C n.1533A>C n.1107A>C n.1106A>C n.937A>C n.2232A>C c.3528A>C (p.Arg1176Ser) c.3138A>C (p.Arg1046Ser) c.169+3196T>G (n.169+3196T>G) c.*124+2995T>G (n.*124+2995T>G) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.2622A>C (p.Arg874Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) c.3345A>C (p.Arg1115Ser) |