UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47804908_47805028del | CA2499216127 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2_3259+1del c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del) n.3523-2_3641del c.1873-2_1990+1del c.3445-2_3562+1del c.894-2_1011+1del c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del) n.2290-2_2407+1del n.3509_3629del n.1444-2_1562del n.1018-2_1136del n.1017-2_1135del n.848-2_965+1del n.2141_2261del c.3439-2_3556+1del c.3049-2_3166+1del c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del) c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del) c.*2786-2_*2903+1del c.2533-2_2650+1del c.341_460+1del c.3256-2_3373+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804920T>A | CA16042488 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>A (p.Leu1051Ter) c.3173-698T>A (n.3173-698T>A) n.3533T>A c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.3455T>A (p.Leu1152Ter) c.904T>A (n.904T>A) c.2330-698T>A (n.2330-698T>A) n.2300T>A n.3521T>A n.1454T>A n.1028T>A n.1027T>A n.858T>A n.2153T>A c.3449T>A (p.Leu1150Ter) c.3059T>A (p.Leu1020Ter) c.169+3275A>T (n.169+3275A>T) c.*124+3074A>T (n.*124+3074A>T) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.3266T>A (p.Leu1089Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804920T>C | CA346759964 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>C (p.Leu1051Ser) c.3173-698T>C (n.3173-698T>C) n.3533T>C c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.3455T>C (p.Leu1152Ser) c.904T>C (n.904T>C) c.2330-698T>C (n.2330-698T>C) n.2300T>C n.3521T>C n.1454T>C n.1028T>C n.1027T>C n.858T>C n.2153T>C c.3449T>C (p.Leu1150Ser) c.3059T>C (p.Leu1020Ser) c.169+3275A>G (n.169+3275A>G) c.*124+3074A>G (n.*124+3074A>G) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.3266T>C (p.Leu1089Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804920T>G | CA346759967 | FBXO11,MSH6 | c.3152T>G (p.Leu1051Ter) c.3173-698T>G (n.3173-698T>G) n.3533T>G c.1883T>G (p.Leu628Ter) c.3455T>G (p.Leu1152Ter) c.904T>G (n.904T>G) c.2330-698T>G (n.2330-698T>G) n.2300T>G n.3521T>G n.1454T>G n.1028T>G n.1027T>G n.858T>G n.2153T>G c.3449T>G (p.Leu1150Ter) c.3059T>G (p.Leu1020Ter) c.169+3275A>C (n.169+3275A>C) c.*124+3074A>C (n.*124+3074A>C) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.2543T>G (p.Leu848Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) c.3266T>G (p.Leu1089Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47804920T= | CA2496052863 | FBXO11,MSH6 | c.3152T= (p.Leu1051=) c.3173-698T= (n.3173-698T=) n.3533T= c.1883T= (p.Leu628=) c.3455T= (p.Leu1152=) c.904T= (n.904T=) c.2330-698T= (n.2330-698T=) n.2300T= n.3521T= n.1454T= n.1028T= n.1027T= n.858T= n.2153T= c.3449T= (p.Leu1150=) c.3059T= (p.Leu1020=) c.169+3275A= (n.169+3275A=) c.*124+3074A= (n.*124+3074A=) c.*2796T= (n.*2796T=) c.2543T= (p.Leu848=) c.353T= (p.Leu118=) c.3266T= (p.Leu1089=) | |
| 2 | g.47804920_47805242del | CA916084079 | FBXO11,MSH6 | c.3152_3259+215del c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del) n.3533_3855del c.1883_1990+215del c.3455_3562+215del c.904_1011+215del c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del) n.2300_2407+215del n.3521_3843del n.1454_1776del n.1028_1350del n.1027_1349del n.858_965+215del n.2153_2475del c.3449_3556+215del c.3059_3166+215del c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del) c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del) c.*2796_*2903+215del c.2543_2650+215del c.353_460+215del c.3266_3373+215del | |
| 2 | g.47804921A= | CA2496052864 | FBXO11,MSH6 | c.3153A= (p.Leu1051=) c.3173-697A= (n.3173-697A=) n.3534A= c.1884A= (p.Leu628=) c.3456A= (p.Leu1152=) c.905A= (n.905A=) c.2330-697A= (n.2330-697A=) n.2301A= n.3522A= n.1455A= n.1029A= n.1028A= n.859A= n.2154A= c.3450A= (p.Leu1150=) c.3060A= (p.Leu1020=) c.169+3274T= (n.169+3274T=) c.*124+3073T= (n.*124+3073T=) c.*2797A= (n.*2797A=) c.2544A= (p.Leu848=) c.354A= (p.Leu118=) c.3267A= (p.Leu1089=) | |
| 2 | g.47804921A>C | CA070980 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>C (p.Leu1051Phe) c.3173-697A>C (n.3173-697A>C) n.3534A>C c.1884A>C (p.Leu628Phe) c.3456A>C (p.Leu1152Phe) c.905A>C (n.905A>C) c.2330-697A>C (n.2330-697A>C) n.2301A>C n.3522A>C n.1455A>C n.1029A>C n.1028A>C n.859A>C n.2154A>C c.3450A>C (p.Leu1150Phe) c.3060A>C (p.Leu1020Phe) c.169+3274T>G (n.169+3274T>G) c.*124+3073T>G (n.*124+3073T>G) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.2544A>C (p.Leu848Phe) c.354A>C (p.Leu118Phe) c.3267A>C (p.Leu1089Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804921A>G | CA425997197 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>G (p.Leu1051=) c.3173-697A>G (n.3173-697A>G) n.3534A>G c.1884A>G (p.Leu628=) c.3456A>G (p.Leu1152=) c.905A>G (n.905A>G) c.2330-697A>G (n.2330-697A>G) n.2301A>G n.3522A>G n.1455A>G n.1029A>G n.1028A>G n.859A>G n.2154A>G c.3450A>G (p.Leu1150=) c.3060A>G (p.Leu1020=) c.169+3274T>C (n.169+3274T>C) c.*124+3073T>C (n.*124+3073T>C) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.2544A>G (p.Leu848=) c.354A>G (p.Leu118=) c.3267A>G (p.Leu1089=) | |
| 2 | g.47804921A>T | CA346759976 | FBXO11,MSH6 | c.3153A>T (p.Leu1051Phe) c.3173-697A>T (n.3173-697A>T) n.3534A>T c.1884A>T (p.Leu628Phe) c.3456A>T (p.Leu1152Phe) c.905A>T (n.905A>T) c.2330-697A>T (n.2330-697A>T) n.2301A>T n.3522A>T n.1455A>T n.1029A>T n.1028A>T n.859A>T n.2154A>T c.3450A>T (p.Leu1150Phe) c.3060A>T (p.Leu1020Phe) c.169+3274T>A (n.169+3274T>A) c.*124+3073T>A (n.*124+3073T>A) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.2544A>T (p.Leu848Phe) c.354A>T (p.Leu118Phe) c.3267A>T (p.Leu1089Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804921dup | CA2573134738 | FBXO11,MSH6 | c.3153dup (p.Ala1052SerfsTer13) c.3173-697dup (n.3173-697dup) n.3534dup c.1884dup (p.Ala629SerfsTer13) c.3456dup (p.Ala1153SerfsTer13) c.905dup (n.905dup) c.2330-697dup (n.2330-697dup) n.2301dup n.3522dup n.1455dup n.1029dup n.1028dup n.859dup n.2154dup c.3450dup (p.Ala1151SerfsTer13) c.3060dup (p.Ala1021SerfsTer13) c.169+3274dup (n.169+3274dup) c.*124+3073dup (n.*124+3073dup) c.*2797dup (n.*2797dup) c.2544dup (p.Ala849SerfsTer13) c.354dup (p.Ala119SerfsTer13) c.3267dup (p.Ala1090SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804922del | CA2658950767 | FBXO11,MSH6 | c.3154del (p.Ala1052LeufsTer2) c.3173-696del (n.3173-696del) n.3535del c.1885del (p.Ala629LeufsTer2) c.3457del (p.Ala1153LeufsTer2) c.906del (n.906del) c.2330-696del (n.2330-696del) n.2302del n.3523del n.1456del n.1030del n.1029del n.860del n.2155del c.3451del (p.Ala1151LeufsTer2) c.3061del (p.Ala1021LeufsTer2) c.169+3273del (n.169+3273del) c.*124+3072del (n.*124+3072del) c.*2798del (n.*2798del) c.2545del (p.Ala849LeufsTer2) c.355del (p.Ala119LeufsTer2) c.3268del (p.Ala1090LeufsTer2) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804922G>A | CA346759979 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.3173-696G>A (n.3173-696G>A) n.3535G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.906G>A (n.906G>A) c.2330-696G>A (n.2330-696G>A) n.2302G>A n.3523G>A n.1456G>A n.1030G>A n.1029G>A n.860G>A n.2155G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.169+3273C>T (n.169+3273C>T) c.*124+3072C>T (n.*124+3072C>T) c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.3268G>A (p.Ala1090Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47804922G>C | CA346759982 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.3173-696G>C (n.3173-696G>C) n.3535G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.906G>C (n.906G>C) c.2330-696G>C (n.2330-696G>C) n.2302G>C n.3523G>C n.1456G>C n.1030G>C n.1029G>C n.860G>C n.2155G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.169+3273C>G (n.169+3273C>G) c.*124+3072C>G (n.*124+3072C>G) c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.3268G>C (p.Ala1090Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804922G>T | CA346759985 | FBXO11,MSH6 | c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.3173-696G>T (n.3173-696G>T) n.3535G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.906G>T (n.906G>T) c.2330-696G>T (n.2330-696G>T) n.2302G>T n.3523G>T n.1456G>T n.1030G>T n.1029G>T n.860G>T n.2155G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.169+3273C>A (n.169+3273C>A) c.*124+3072C>A (n.*124+3072C>A) c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.3268G>T (p.Ala1090Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47804926_47804958del | CA2695200557 | FBXO11,MSH6 | c.3158_3190del (p.Val1053_Ala1063del) c.3173-692_3173-660del (n.3173-692_3173-660del) n.3539_3571del c.1889_1921del (p.Val630_Ala640del) c.3461_3493del (p.Val1154_Ala1164del) c.910_942del (n.910_942del) c.2330-692_2330-660del (n.2330-692_2330-660del) n.2306_2338del n.3527_3559del n.1460_1492del n.1034_1066del n.1033_1065del n.864_896del n.2159_2191del c.3455_3487del (p.Val1152_Ala1162del) c.3065_3097del (p.Val1022_Ala1032del) c.169+3241_169+3273del (n.169+3241_169+3273del) c.*124+3040_*124+3072del (n.*124+3040_*124+3072del) c.*2802_*2834del (n.*2802_*2834del) c.2549_2581del (p.Val850_Ala860del) c.359_391del (p.Val120_Ala130del) c.3272_3304del (p.Val1091_Ala1101del) | ClinVar |
| 2 | g.47804923C>A | CA346759989 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>A (p.Ala1052Asp) c.3173-695C>A (n.3173-695C>A) n.3536C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.3458C>A (p.Ala1153Asp) c.907C>A (n.907C>A) c.2330-695C>A (n.2330-695C>A) n.2303C>A n.3524C>A n.1457C>A n.1031C>A n.1030C>A n.861C>A n.2156C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.169+3272G>T (n.169+3272G>T) c.*124+3071G>T (n.*124+3071G>T) c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.3269C>A (p.Ala1090Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804923C= | CA2496052865 | FBXO11,MSH6 | c.3155C= (p.Ala1052=) c.3173-695C= (n.3173-695C=) n.3536C= c.1886C= (p.Ala629=) c.3458C= (p.Ala1153=) c.907C= (n.907C=) c.2330-695C= (n.2330-695C=) n.2303C= n.3524C= n.1457C= n.1031C= n.1030C= n.861C= n.2156C= c.3452C= (p.Ala1151=) c.3062C= (p.Ala1021=) c.169+3272G= (n.169+3272G=) c.*124+3071G= (n.*124+3071G=) c.*2799C= (n.*2799C=) c.2546C= (p.Ala849=) c.356C= (p.Ala119=) c.3269C= (p.Ala1090=) | |
| 2 | g.47804923C>G | CA012948 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.3173-695C>G (n.3173-695C>G) n.3536C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.3458C>G (p.Ala1153Gly) c.907C>G (n.907C>G) c.2330-695C>G (n.2330-695C>G) n.2303C>G n.3524C>G n.1457C>G n.1031C>G n.1030C>G n.861C>G n.2156C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.169+3272G>C (n.169+3272G>C) c.*124+3071G>C (n.*124+3071G>C) c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.3269C>G (p.Ala1090Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804923C>T | CA16617701 | FBXO11,MSH6 | c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.3173-695C>T (n.3173-695C>T) n.3536C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.3458C>T (p.Ala1153Val) c.907C>T (n.907C>T) c.2330-695C>T (n.2330-695C>T) n.2303C>T n.3524C>T n.1457C>T n.1031C>T n.1030C>T n.861C>T n.2156C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.169+3272G>A (n.169+3272G>A) c.*124+3071G>A (n.*124+3071G>A) c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.2546C>T (p.Ala849Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.3269C>T (p.Ala1090Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804924T>A | CA425997198 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>A (p.Ala1052=) c.3173-694T>A (n.3173-694T>A) n.3537T>A c.1887T>A (p.Ala629=) c.3459T>A (p.Ala1153=) c.908T>A (n.908T>A) c.2330-694T>A (n.2330-694T>A) n.2304T>A n.3525T>A n.1458T>A n.1032T>A n.1031T>A n.862T>A n.2157T>A c.3453T>A (p.Ala1151=) c.3063T>A (p.Ala1021=) c.169+3271A>T (n.169+3271A>T) c.*124+3070A>T (n.*124+3070A>T) c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.2547T>A (p.Ala849=) c.357T>A (p.Ala119=) c.3270T>A (p.Ala1090=) | |
| 2 | g.47804924T>C | CA425997199 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>C (p.Ala1052=) c.3173-694T>C (n.3173-694T>C) n.3537T>C c.1887T>C (p.Ala629=) c.3459T>C (p.Ala1153=) c.908T>C (n.908T>C) c.2330-694T>C (n.2330-694T>C) n.2304T>C n.3525T>C n.1458T>C n.1032T>C n.1031T>C n.862T>C n.2157T>C c.3453T>C (p.Ala1151=) c.3063T>C (p.Ala1021=) c.169+3271A>G (n.169+3271A>G) c.*124+3070A>G (n.*124+3070A>G) c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.2547T>C (p.Ala849=) c.357T>C (p.Ala119=) c.3270T>C (p.Ala1090=) | dbSNP |
| 2 | g.47804924T>G | CA425997200 | FBXO11,MSH6 | c.3156T>G (p.Ala1052=) c.3173-694T>G (n.3173-694T>G) n.3537T>G c.1887T>G (p.Ala629=) c.3459T>G (p.Ala1153=) c.908T>G (n.908T>G) c.2330-694T>G (n.2330-694T>G) n.2304T>G n.3525T>G n.1458T>G n.1032T>G n.1031T>G n.862T>G n.2157T>G c.3453T>G (p.Ala1151=) c.3063T>G (p.Ala1021=) c.169+3271A>C (n.169+3271A>C) c.*124+3070A>C (n.*124+3070A>C) c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.2547T>G (p.Ala849=) c.357T>G (p.Ala119=) c.3270T>G (p.Ala1090=) | |
| 2 | g.47804925G>A | CA346760010 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>A (p.Val1053Ile) c.3173-693G>A (n.3173-693G>A) n.3538G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.909G>A (n.909G>A) c.2330-693G>A (n.2330-693G>A) n.2305G>A n.3526G>A n.1459G>A n.1033G>A n.1032G>A n.863G>A n.2158G>A c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.3064G>A (p.Val1022Ile) c.169+3270C>T (n.169+3270C>T) c.*124+3069C>T (n.*124+3069C>T) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.2548G>A (p.Val850Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.3271G>A (p.Val1091Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804925G>C | CA346760009 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.3173-693G>C (n.3173-693G>C) n.3538G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.909G>C (n.909G>C) c.2330-693G>C (n.2330-693G>C) n.2305G>C n.3526G>C n.1459G>C n.1033G>C n.1032G>C n.863G>C n.2158G>C c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.169+3270C>G (n.169+3270C>G) c.*124+3069C>G (n.*124+3069C>G) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.2548G>C (p.Val850Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.3271G>C (p.Val1091Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804925G= | CA2496052866 | FBXO11,MSH6 | c.3157G= (p.Val1053=) c.3173-693G= (n.3173-693G=) n.3538G= c.1888G= (p.Val630=) c.3460G= (p.Val1154=) c.909G= (n.909G=) c.2330-693G= (n.2330-693G=) n.2305G= n.3526G= n.1459G= n.1033G= n.1032G= n.863G= n.2158G= c.3454G= (p.Val1152=) c.3064G= (p.Val1022=) c.169+3270C= (n.169+3270C=) c.*124+3069C= (n.*124+3069C=) c.*2801G= (n.*2801G=) c.2548G= (p.Val850=) c.358G= (p.Val120=) c.3271G= (p.Val1091=) | |
| 2 | g.47804925G>T | CA346760007 | FBXO11,MSH6 | c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.3173-693G>T (n.3173-693G>T) n.3538G>T c.1888G>T (p.Val630Leu) c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.909G>T (n.909G>T) c.2330-693G>T (n.2330-693G>T) n.2305G>T n.3526G>T n.1459G>T n.1033G>T n.1032G>T n.863G>T n.2158G>T c.3454G>T (p.Val1152Leu) c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.169+3270C>A (n.169+3270C>A) c.*124+3069C>A (n.*124+3069C>A) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.2548G>T (p.Val850Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.3271G>T (p.Val1091Leu) | |
| 2 | g.47804926T>A | CA346760012 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.3173-692T>A (n.3173-692T>A) n.3539T>A c.1889T>A (p.Val630Glu) c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.910T>A (n.910T>A) c.2330-692T>A (n.2330-692T>A) n.2306T>A n.3527T>A n.1460T>A n.1034T>A n.1033T>A n.864T>A n.2159T>A c.3455T>A (p.Val1152Glu) c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.169+3269A>T (n.169+3269A>T) c.*124+3068A>T (n.*124+3068A>T) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.2549T>A (p.Val850Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.3272T>A (p.Val1091Glu) | |
| 2 | g.47804926T>C | CA346760015 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.3173-692T>C (n.3173-692T>C) n.3539T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.910T>C (n.910T>C) c.2330-692T>C (n.2330-692T>C) n.2306T>C n.3527T>C n.1460T>C n.1034T>C n.1033T>C n.864T>C n.2159T>C c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.169+3269A>G (n.169+3269A>G) c.*124+3068A>G (n.*124+3068A>G) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.2549T>C (p.Val850Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.3272T>C (p.Val1091Ala) | |
| 2 | g.47804926T>G | CA346760016 | FBXO11,MSH6 | c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.3173-692T>G (n.3173-692T>G) n.3539T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.910T>G (n.910T>G) c.2330-692T>G (n.2330-692T>G) n.2306T>G n.3527T>G n.1460T>G n.1034T>G n.1033T>G n.864T>G n.2159T>G c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.169+3269A>C (n.169+3269A>C) c.*124+3068A>C (n.*124+3068A>C) c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.2549T>G (p.Val850Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.3272T>G (p.Val1091Gly) | |
| 2 | g.47804927A= | CA2496052867 | FBXO11,MSH6 | c.3159A= (p.Val1053=) c.3173-691A= (n.3173-691A=) n.3540A= c.1890A= (p.Val630=) c.3462A= (p.Val1154=) c.911A= (n.911A=) c.2330-691A= (n.2330-691A=) n.2307A= n.3528A= n.1461A= n.1035A= n.1034A= n.865A= n.2160A= c.3456A= (p.Val1152=) c.3066A= (p.Val1022=) c.169+3268T= (n.169+3268T=) c.*124+3067T= (n.*124+3067T=) c.*2803A= (n.*2803A=) c.2550A= (p.Val850=) c.360A= (p.Val120=) c.3273A= (p.Val1091=) | |
| 2 | g.47804927A>C | CA425997201 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>C (p.Val1053=) c.3173-691A>C (n.3173-691A>C) n.3540A>C c.1890A>C (p.Val630=) c.3462A>C (p.Val1154=) c.911A>C (n.911A>C) c.2330-691A>C (n.2330-691A>C) n.2307A>C n.3528A>C n.1461A>C n.1035A>C n.1034A>C n.865A>C n.2160A>C c.3456A>C (p.Val1152=) c.3066A>C (p.Val1022=) c.169+3268T>G (n.169+3268T>G) c.*124+3067T>G (n.*124+3067T>G) c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.2550A>C (p.Val850=) c.360A>C (p.Val120=) c.3273A>C (p.Val1091=) | |
| 2 | g.47804927A>G | CA070990 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>G (p.Val1053=) c.3173-691A>G (n.3173-691A>G) n.3540A>G c.1890A>G (p.Val630=) c.3462A>G (p.Val1154=) c.911A>G (n.911A>G) c.2330-691A>G (n.2330-691A>G) n.2307A>G n.3528A>G n.1461A>G n.1035A>G n.1034A>G n.865A>G n.2160A>G c.3456A>G (p.Val1152=) c.3066A>G (p.Val1022=) c.169+3268T>C (n.169+3268T>C) c.*124+3067T>C (n.*124+3067T>C) c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.2550A>G (p.Val850=) c.360A>G (p.Val120=) c.3273A>G (p.Val1091=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804927A>T | CA425997202 | FBXO11,MSH6 | c.3159A>T (p.Val1053=) c.3173-691A>T (n.3173-691A>T) n.3540A>T c.1890A>T (p.Val630=) c.3462A>T (p.Val1154=) c.911A>T (n.911A>T) c.2330-691A>T (n.2330-691A>T) n.2307A>T n.3528A>T n.1461A>T n.1035A>T n.1034A>T n.865A>T n.2160A>T c.3456A>T (p.Val1152=) c.3066A>T (p.Val1022=) c.169+3268T>A (n.169+3268T>A) c.*124+3067T>A (n.*124+3067T>A) c.*2803A>T (n.*2803A>T) c.2550A>T (p.Val850=) c.360A>T (p.Val120=) c.3273A>T (p.Val1091=) | dbSNP |
| 2 | g.47804930_47804980del | CA2658950780 | FBXO11,MSH6 | c.3162_3212del (p.Met1054_Pro1070del) c.3173-688_3173-638del (n.3173-688_3173-638del) n.3543_3593del c.1893_1943del (p.Met631_Pro647del) c.3465_3515del (p.Met1155_Pro1171del) c.914_964del (n.914_964del) c.2330-688_2330-638del (n.2330-688_2330-638del) n.2310_2360del n.3531_3581del n.1464_1514del n.1038_1088del n.1037_1087del n.868_918del n.2163_2213del c.3459_3509del (p.Met1153_Pro1169del) c.3069_3119del (p.Met1023_Pro1039del) c.169+3218_169+3268del (n.169+3218_169+3268del) c.*124+3017_*124+3067del (n.*124+3017_*124+3067del) c.*2806_*2856del (n.*2806_*2856del) c.2553_2603del (p.Met851_Pro867del) c.363_413del (p.Met121_Pro137del) c.3276_3326del (p.Met1092_Pro1108del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804928A>C | CA346760019 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>C (p.Met1054Leu) c.3173-690A>C (n.3173-690A>C) n.3541A>C c.1891A>C (p.Met631Leu) c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.912A>C (n.912A>C) c.2330-690A>C (n.2330-690A>C) n.2308A>C n.3529A>C n.1462A>C n.1036A>C n.1035A>C n.866A>C n.2161A>C c.3457A>C (p.Met1153Leu) c.3067A>C (p.Met1023Leu) c.169+3267T>G (n.169+3267T>G) c.*124+3066T>G (n.*124+3066T>G) c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.2551A>C (p.Met851Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) c.3274A>C (p.Met1092Leu) | |
| 2 | g.47804928A>G | CA346760021 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>G (p.Met1054Val) c.3173-690A>G (n.3173-690A>G) n.3541A>G c.1891A>G (p.Met631Val) c.3463A>G (p.Met1155Val) c.912A>G (n.912A>G) c.2330-690A>G (n.2330-690A>G) n.2308A>G n.3529A>G n.1462A>G n.1036A>G n.1035A>G n.866A>G n.2161A>G c.3457A>G (p.Met1153Val) c.3067A>G (p.Met1023Val) c.169+3267T>C (n.169+3267T>C) c.*124+3066T>C (n.*124+3066T>C) c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.2551A>G (p.Met851Val) c.361A>G (p.Met121Val) c.3274A>G (p.Met1092Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47804928A>T | CA346760022 | FBXO11,MSH6 | c.3160A>T (p.Met1054Leu) c.3173-690A>T (n.3173-690A>T) n.3541A>T c.1891A>T (p.Met631Leu) c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.912A>T (n.912A>T) c.2330-690A>T (n.2330-690A>T) n.2308A>T n.3529A>T n.1462A>T n.1036A>T n.1035A>T n.866A>T n.2161A>T c.3457A>T (p.Met1153Leu) c.3067A>T (p.Met1023Leu) c.169+3267T>A (n.169+3267T>A) c.*124+3066T>A (n.*124+3066T>A) c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.2551A>T (p.Met851Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) c.3274A>T (p.Met1092Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47804929T>A | CA346760027 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>A (p.Met1054Lys) c.3173-689T>A (n.3173-689T>A) n.3542T>A c.1892T>A (p.Met631Lys) c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.913T>A (n.913T>A) c.2330-689T>A (n.2330-689T>A) n.2309T>A n.3530T>A n.1463T>A n.1037T>A n.1036T>A n.867T>A n.2162T>A c.3458T>A (p.Met1153Lys) c.3068T>A (p.Met1023Lys) c.169+3266A>T (n.169+3266A>T) c.*124+3065A>T (n.*124+3065A>T) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.2552T>A (p.Met851Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) c.3275T>A (p.Met1092Lys) | |
| 2 | g.47804929T>C | CA070996 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>C (p.Met1054Thr) c.3173-689T>C (n.3173-689T>C) n.3542T>C c.1892T>C (p.Met631Thr) c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.913T>C (n.913T>C) c.2330-689T>C (n.2330-689T>C) n.2309T>C n.3530T>C n.1463T>C n.1037T>C n.1036T>C n.867T>C n.2162T>C c.3458T>C (p.Met1153Thr) c.3068T>C (p.Met1023Thr) c.169+3266A>G (n.169+3266A>G) c.*124+3065A>G (n.*124+3065A>G) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.2552T>C (p.Met851Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) c.3275T>C (p.Met1092Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804929T>G | CA346760026 | FBXO11,MSH6 | c.3161T>G (p.Met1054Arg) c.3173-689T>G (n.3173-689T>G) n.3542T>G c.1892T>G (p.Met631Arg) c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.913T>G (n.913T>G) c.2330-689T>G (n.2330-689T>G) n.2309T>G n.3530T>G n.1463T>G n.1037T>G n.1036T>G n.867T>G n.2162T>G c.3458T>G (p.Met1153Arg) c.3068T>G (p.Met1023Arg) c.169+3266A>C (n.169+3266A>C) c.*124+3065A>C (n.*124+3065A>C) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.2552T>G (p.Met851Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) c.3275T>G (p.Met1092Arg) | |
| 2 | g.47804929T= | CA2496052868 | FBXO11,MSH6 | c.3161T= (p.Met1054=) c.3173-689T= (n.3173-689T=) n.3542T= c.1892T= (p.Met631=) c.3464T= (p.Met1155=) c.913T= (n.913T=) c.2330-689T= (n.2330-689T=) n.2309T= n.3530T= n.1463T= n.1037T= n.1036T= n.867T= n.2162T= c.3458T= (p.Met1153=) c.3068T= (p.Met1023=) c.169+3266A= (n.169+3266A=) c.*124+3065A= (n.*124+3065A=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.2552T= (p.Met851=) c.362T= (p.Met121=) c.3275T= (p.Met1092=) | |
| 2 | g.47804929_47804930insTA | CA2580067146 | FBXO11,MSH6 | c.3161_3162insTA (p.Met1054IlefsTer?) c.3173-689_3173-688insTA (n.3173-689_3173-688insTA) n.3542_3543insTA c.1892_1893insTA (p.Met631IlefsTer?) c.3464_3465insTA (p.Met1155IlefsTer?) c.913_914insTA (n.913_914insTA) c.2330-689_2330-688insTA (n.2330-689_2330-688insTA) n.2309_2310insTA n.3530_3531insTA n.1463_1464insTA n.1037_1038insTA n.1036_1037insTA n.867_868insTA n.2162_2163insTA c.3458_3459insTA (p.Met1153IlefsTer?) c.3068_3069insTA (p.Met1023IlefsTer?) c.169+3265_169+3266insTA (n.169+3265_169+3266insTA) c.*124+3064_*124+3065insTA (n.*124+3064_*124+3065insTA) c.*2805_*2806insTA (n.*2805_*2806insTA) c.2552_2553insTA (p.Met851IlefsTer?) c.362_363insTA (p.Met121IlefsTer?) c.3275_3276insTA (p.Met1092IlefsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47804930G>A | CA346760030 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>A (p.Met1054Ile) c.3173-688G>A (n.3173-688G>A) n.3543G>A c.1893G>A (p.Met631Ile) c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.914G>A (n.914G>A) c.2330-688G>A (n.2330-688G>A) n.2310G>A n.3531G>A n.1464G>A n.1038G>A n.1037G>A n.868G>A n.2163G>A c.3459G>A (p.Met1153Ile) c.3069G>A (p.Met1023Ile) c.169+3265C>T (n.169+3265C>T) c.*124+3064C>T (n.*124+3064C>T) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.2553G>A (p.Met851Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) c.3276G>A (p.Met1092Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804930G>C | CA346760032 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>C (p.Met1054Ile) c.3173-688G>C (n.3173-688G>C) n.3543G>C c.1893G>C (p.Met631Ile) c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.914G>C (n.914G>C) c.2330-688G>C (n.2330-688G>C) n.2310G>C n.3531G>C n.1464G>C n.1038G>C n.1037G>C n.868G>C n.2163G>C c.3459G>C (p.Met1153Ile) c.3069G>C (p.Met1023Ile) c.169+3265C>G (n.169+3265C>G) c.*124+3064C>G (n.*124+3064C>G) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.2553G>C (p.Met851Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) c.3276G>C (p.Met1092Ile) | |
| 2 | g.47804930G= | CA2496052869 | FBXO11,MSH6 | c.3162G= (p.Met1054=) c.3173-688G= (n.3173-688G=) n.3543G= c.1893G= (p.Met631=) c.3465G= (p.Met1155=) c.914G= (n.914G=) c.2330-688G= (n.2330-688G=) n.2310G= n.3531G= n.1464G= n.1038G= n.1037G= n.868G= n.2163G= c.3459G= (p.Met1153=) c.3069G= (p.Met1023=) c.169+3265C= (n.169+3265C=) c.*124+3064C= (n.*124+3064C=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.2553G= (p.Met851=) c.363G= (p.Met121=) c.3276G= (p.Met1092=) | |
| 2 | g.47804930G>T | CA346760034 | FBXO11,MSH6 | c.3162G>T (p.Met1054Ile) c.3173-688G>T (n.3173-688G>T) n.3543G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.914G>T (n.914G>T) c.2330-688G>T (n.2330-688G>T) n.2310G>T n.3531G>T n.1464G>T n.1038G>T n.1037G>T n.868G>T n.2163G>T c.3459G>T (p.Met1153Ile) c.3069G>T (p.Met1023Ile) c.169+3265C>A (n.169+3265C>A) c.*124+3064C>A (n.*124+3064C>A) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.2553G>T (p.Met851Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) c.3276G>T (p.Met1092Ile) |