Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
 ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47804882_47804919dupCA2658950658FBXO11,MSH6c.3142-28_3151dup
c.3173-736_3173-699dup (n.3173-736_3173-699dup)
n.3523-28_3532dup
c.1873-28_1882dup
c.3445-28_3454dup
c.894-28_903dup
c.2330-736_2330-699dup (n.2330-736_2330-699dup)
n.2290-28_2299dup
n.3483_3520dup
n.1444-28_1453dup
n.1018-28_1027dup
n.1017-28_1026dup
n.848-28_857dup
n.2115_2152dup
c.3439-28_3448dup
c.3049-28_3058dup
c.169+3278_169+3315dup (n.169+3278_169+3315dup)
c.*124+3077_*124+3114dup (n.*124+3077_*124+3114dup)
c.*2786-28_*2795dup
c.2533-28_2542dup
c.335-20_352dup
c.3256-28_3265dup
 gnomAD v4
2g.47804908_47805028delCA2499216127FBXO11,MSH6c.3142-2_3259+1del
c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del)
n.3523-2_3641del
c.1873-2_1990+1del
c.3445-2_3562+1del
c.894-2_1011+1del
c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del)
n.2290-2_2407+1del
n.3509_3629del
n.1444-2_1562del
n.1018-2_1136del
n.1017-2_1135del
n.848-2_965+1del
n.2141_2261del
c.3439-2_3556+1del
c.3049-2_3166+1del
c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del)
c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del)
c.*2786-2_*2903+1del
c.2533-2_2650+1del
c.341_460+1del
c.3256-2_3373+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47804912_47804913delinsTGCA2496052855FBXO11,MSH6c.3144_3145delinsTG (p.Ala1048=)
c.3173-706_3173-705delinsTG (n.3173-706_3173-705delinsTG)
n.3525_3526delinsTG
c.1875_1876delinsTG (p.Ala625=)
c.3447_3448delinsTG (p.Ala1149=)
c.896_897delinsTG (n.896_897delinsTG)
c.2330-706_2330-705delinsTG (n.2330-706_2330-705delinsTG)
n.2292_2293delinsTG
n.3513_3514delinsTG
n.1446_1447delinsTG
n.1020_1021delinsTG
n.1019_1020delinsTG
n.850_851delinsTG
n.2145_2146delinsTG
c.3441_3442delinsTG (p.Ala1147=)
c.3051_3052delinsTG (p.Ala1017=)
c.169+3282_169+3283delinsCA (n.169+3282_169+3283delinsCA)
c.*124+3081_*124+3082delinsCA (n.*124+3081_*124+3082delinsCA)
c.*2788_*2789delinsTG (n.*2788_*2789delinsTG)
c.2535_2536delinsTG (p.Ala845=)
c.345_346delinsTG (p.Ala115=)
c.3258_3259delinsTG (p.Ala1086=)
2g.47804913G>ACA070946FBXO11,MSH6c.3145G>A (p.Gly1049Ser)
c.3173-705G>A (n.3173-705G>A)
n.3526G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.3448G>A (p.Gly1150Ser)
c.897G>A (n.897G>A)
c.2330-705G>A (n.2330-705G>A)
n.2293G>A
n.3514G>A
n.1447G>A
n.1021G>A
n.1020G>A
n.851G>A
n.2146G>A
c.3442G>A (p.Gly1148Ser)
c.3052G>A (p.Gly1018Ser)
c.169+3282C>T (n.169+3282C>T)
c.*124+3081C>T (n.*124+3081C>T)
c.*2789G>A (n.*2789G>A)
c.2536G>A (p.Gly846Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.3259G>A (p.Gly1087Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804913G>CCA012939FBXO11,MSH6c.3145G>C (p.Gly1049Arg)
c.3173-705G>C (n.3173-705G>C)
n.3526G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.3448G>C (p.Gly1150Arg)
c.897G>C (n.897G>C)
c.2330-705G>C (n.2330-705G>C)
n.2293G>C
n.3514G>C
n.1447G>C
n.1021G>C
n.1020G>C
n.851G>C
n.2146G>C
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
c.169+3282C>G (n.169+3282C>G)
c.*124+3081C>G (n.*124+3081C>G)
c.*2789G>C (n.*2789G>C)
c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
 dbSNP
2g.47804913G=CA2496052856FBXO11,MSH6c.3145G= (p.Gly1049=)
c.3173-705G= (n.3173-705G=)
n.3526G=
c.1876G= (p.Gly626=)
c.3448G= (p.Gly1150=)
c.897G= (n.897G=)
c.2330-705G= (n.2330-705G=)
n.2293G=
n.3514G=
n.1447G=
n.1021G=
n.1020G=
n.851G=
n.2146G=
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c.3052G= (p.Gly1018=)
c.169+3282C= (n.169+3282C=)
c.*124+3081C= (n.*124+3081C=)
c.*2789G= (n.*2789G=)
c.2536G= (p.Gly846=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.3259G= (p.Gly1087=)
2g.47804913G>TCA346759925FBXO11,MSH6c.3145G>T (p.Gly1049Cys)
c.3173-705G>T (n.3173-705G>T)
n.3526G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.3448G>T (p.Gly1150Cys)
c.897G>T (n.897G>T)
c.2330-705G>T (n.2330-705G>T)
n.2293G>T
n.3514G>T
n.1447G>T
n.1021G>T
n.1020G>T
n.851G>T
n.2146G>T
c.3442G>T (p.Gly1148Cys)
c.3052G>T (p.Gly1018Cys)
c.169+3282C>A (n.169+3282C>A)
c.*124+3081C>A (n.*124+3081C>A)
c.*2789G>T (n.*2789G>T)
c.2536G>T (p.Gly846Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.3259G>T (p.Gly1087Cys)
2g.47804914delCA658655711FBXO11,MSH6c.3146del (p.Gly1049AlafsTer3)
c.3173-704del (n.3173-704del)
n.3527del
c.1877del (p.Gly626AlafsTer3)
c.3449del (p.Gly1150AlafsTer3)
c.898del (n.898del)
c.2330-704del (n.2330-704del)
n.2294del
n.3515del
n.1448del
n.1022del
n.1021del
n.852del
n.2147del
c.3443del (p.Gly1148AlafsTer3)
c.3053del (p.Gly1018AlafsTer3)
c.169+3282del (n.169+3282del)
c.*124+3081del (n.*124+3081del)
c.*2790del (n.*2790del)
c.2537del (p.Gly846AlafsTer3)
c.347del (p.Gly116AlafsTer3)
c.3260del (p.Gly1087AlafsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47804914G>ACA346759927FBXO11,MSH6c.3146G>A (p.Gly1049Asp)
c.3173-704G>A (n.3173-704G>A)
n.3527G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.3449G>A (p.Gly1150Asp)
c.898G>A (n.898G>A)
c.2330-704G>A (n.2330-704G>A)
n.2294G>A
n.3515G>A
n.1448G>A
n.1022G>A
n.1021G>A
n.852G>A
n.2147G>A
c.3443G>A (p.Gly1148Asp)
c.3053G>A (p.Gly1018Asp)
c.169+3281C>T (n.169+3281C>T)
c.*124+3080C>T (n.*124+3080C>T)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.2537G>A (p.Gly846Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.3260G>A (p.Gly1087Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804914G>CCA070952FBXO11,MSH6c.3146G>C (p.Gly1049Ala)
c.3173-704G>C (n.3173-704G>C)
n.3527G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.3449G>C (p.Gly1150Ala)
c.898G>C (n.898G>C)
c.2330-704G>C (n.2330-704G>C)
n.2294G>C
n.3515G>C
n.1448G>C
n.1022G>C
n.1021G>C
n.852G>C
n.2147G>C
c.3443G>C (p.Gly1148Ala)
c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
c.169+3281C>G (n.169+3281C>G)
c.*124+3080C>G (n.*124+3080C>G)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.2537G>C (p.Gly846Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804914G=CA2496052857FBXO11,MSH6c.3146G= (p.Gly1049=)
c.3173-704G= (n.3173-704G=)
n.3527G=
c.1877G= (p.Gly626=)
c.3449G= (p.Gly1150=)
c.898G= (n.898G=)
c.2330-704G= (n.2330-704G=)
n.2294G=
n.3515G=
n.1448G=
n.1022G=
n.1021G=
n.852G=
n.2147G=
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c.3053G= (p.Gly1018=)
c.169+3281C= (n.169+3281C=)
c.*124+3080C= (n.*124+3080C=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
c.2537G= (p.Gly846=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.3260G= (p.Gly1087=)
2g.47804914G>TCA346759933FBXO11,MSH6c.3146G>T (p.Gly1049Val)
c.3173-704G>T (n.3173-704G>T)
n.3527G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.3449G>T (p.Gly1150Val)
c.898G>T (n.898G>T)
c.2330-704G>T (n.2330-704G>T)
n.2294G>T
n.3515G>T
n.1448G>T
n.1022G>T
n.1021G>T
n.852G>T
n.2147G>T
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
c.3053G>T (p.Gly1018Val)
c.169+3281C>A (n.169+3281C>A)
c.*124+3080C>A (n.*124+3080C>A)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.2537G>T (p.Gly846Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.3260G>T (p.Gly1087Val)
 dbSNP
2g.47804915C>ACA425997191FBXO11,MSH6c.3147C>A (p.Gly1049=)
c.3173-703C>A (n.3173-703C>A)
n.3528C>A
c.1878C>A (p.Gly626=)
c.3450C>A (p.Gly1150=)
c.899C>A (n.899C>A)
c.2330-703C>A (n.2330-703C>A)
n.2295C>A
n.3516C>A
n.1449C>A
n.1023C>A
n.1022C>A
n.853C>A
n.2148C>A
c.3444C>A (p.Gly1148=)
c.3054C>A (p.Gly1018=)
c.169+3280G>T (n.169+3280G>T)
c.*124+3079G>T (n.*124+3079G>T)
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
c.2538C>A (p.Gly846=)
c.348C>A (p.Gly116=)
c.3261C>A (p.Gly1087=)
2g.47804915C=CA2496052858FBXO11,MSH6c.3147C= (p.Gly1049=)
c.3173-703C= (n.3173-703C=)
n.3528C=
c.1878C= (p.Gly626=)
c.3450C= (p.Gly1150=)
c.899C= (n.899C=)
c.2330-703C= (n.2330-703C=)
n.2295C=
n.3516C=
n.1449C=
n.1023C=
n.1022C=
n.853C=
n.2148C=
c.3444C= (p.Gly1148=)
c.3054C= (p.Gly1018=)
c.169+3280G= (n.169+3280G=)
c.*124+3079G= (n.*124+3079G=)
c.*2791C= (n.*2791C=)
c.2538C= (p.Gly846=)
c.348C= (p.Gly116=)
c.3261C= (p.Gly1087=)
2g.47804915C>GCA425997192FBXO11,MSH6c.3147C>G (p.Gly1049=)
c.3173-703C>G (n.3173-703C>G)
n.3528C>G
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.3450C>G (p.Gly1150=)
c.899C>G (n.899C>G)
c.2330-703C>G (n.2330-703C>G)
n.2295C>G
n.3516C>G
n.1449C>G
n.1023C>G
n.1022C>G
n.853C>G
n.2148C>G
c.3444C>G (p.Gly1148=)
c.3054C>G (p.Gly1018=)
c.169+3280G>C (n.169+3280G>C)
c.*124+3079G>C (n.*124+3079G>C)
c.*2791C>G (n.*2791C>G)
c.2538C>G (p.Gly846=)
c.348C>G (p.Gly116=)
c.3261C>G (p.Gly1087=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804915C>TCA425997193FBXO11,MSH6c.3147C>T (p.Gly1049=)
c.3173-703C>T (n.3173-703C>T)
n.3528C>T
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.3450C>T (p.Gly1150=)
c.899C>T (n.899C>T)
c.2330-703C>T (n.2330-703C>T)
n.2295C>T
n.3516C>T
n.1449C>T
n.1023C>T
n.1022C>T
n.853C>T
n.2148C>T
c.3444C>T (p.Gly1148=)
c.3054C>T (p.Gly1018=)
c.169+3280G>A (n.169+3280G>A)
c.*124+3079G>A (n.*124+3079G>A)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.2538C>T (p.Gly846=)
c.348C>T (p.Gly116=)
c.3261C>T (p.Gly1087=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804916T>ACA10582085FBXO11,MSH6c.3148T>A (p.Leu1050Ile)
c.3173-702T>A (n.3173-702T>A)
n.3529T>A
c.1879T>A (p.Leu627Ile)
c.3451T>A (p.Leu1151Ile)
c.900T>A (n.900T>A)
c.2330-702T>A (n.2330-702T>A)
n.2296T>A
n.3517T>A
n.1450T>A
n.1024T>A
n.1023T>A
n.854T>A
n.2149T>A
c.3445T>A (p.Leu1149Ile)
c.3055T>A (p.Leu1019Ile)
c.169+3279A>T (n.169+3279A>T)
c.*124+3078A>T (n.*124+3078A>T)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.2539T>A (p.Leu847Ile)
c.349T>A (p.Leu117Ile)
c.3262T>A (p.Leu1088Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47804916T>CCA425997194FBXO11,MSH6c.3148T>C (p.Leu1050=)
c.3173-702T>C (n.3173-702T>C)
n.3529T>C
c.1879T>C (p.Leu627=)
c.3451T>C (p.Leu1151=)
c.900T>C (n.900T>C)
c.2330-702T>C (n.2330-702T>C)
n.2296T>C
n.3517T>C
n.1450T>C
n.1024T>C
n.1023T>C
n.854T>C
n.2149T>C
c.3445T>C (p.Leu1149=)
c.3055T>C (p.Leu1019=)
c.169+3279A>G (n.169+3279A>G)
c.*124+3078A>G (n.*124+3078A>G)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.2539T>C (p.Leu847=)
c.349T>C (p.Leu117=)
c.3262T>C (p.Leu1088=)
2g.47804916T>GCA346759938FBXO11,MSH6c.3148T>G (p.Leu1050Val)
c.3173-702T>G (n.3173-702T>G)
n.3529T>G
c.1879T>G (p.Leu627Val)
c.3451T>G (p.Leu1151Val)
c.900T>G (n.900T>G)
c.2330-702T>G (n.2330-702T>G)
n.2296T>G
n.3517T>G
n.1450T>G
n.1024T>G
n.1023T>G
n.854T>G
n.2149T>G
c.3445T>G (p.Leu1149Val)
c.3055T>G (p.Leu1019Val)
c.169+3279A>C (n.169+3279A>C)
c.*124+3078A>C (n.*124+3078A>C)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.3262T>G (p.Leu1088Val)
2g.47804916T=CA2496052859FBXO11,MSH6c.3148T= (p.Leu1050=)
c.3173-702T= (n.3173-702T=)
n.3529T=
c.1879T= (p.Leu627=)
c.3451T= (p.Leu1151=)
c.900T= (n.900T=)
c.2330-702T= (n.2330-702T=)
n.2296T=
n.3517T=
n.1450T=
n.1024T=
n.1023T=
n.854T=
n.2149T=
c.3445T= (p.Leu1149=)
c.3055T= (p.Leu1019=)
c.169+3279A= (n.169+3279A=)
c.*124+3078A= (n.*124+3078A=)
c.*2792T= (n.*2792T=)
c.2539T= (p.Leu847=)
c.349T= (p.Leu117=)
c.3262T= (p.Leu1088=)
2g.47804917T>ACA070960FBXO11,MSH6c.3149T>A (p.Leu1050Ter)
c.3173-701T>A (n.3173-701T>A)
n.3530T>A
c.1880T>A (p.Leu627Ter)
c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
c.901T>A (n.901T>A)
c.2330-701T>A (n.2330-701T>A)
n.2297T>A
n.3518T>A
n.1451T>A
n.1025T>A
n.1024T>A
n.855T>A
n.2150T>A
c.3446T>A (p.Leu1149Ter)
c.3056T>A (p.Leu1019Ter)
c.169+3278A>T (n.169+3278A>T)
c.*124+3077A>T (n.*124+3077A>T)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.2540T>A (p.Leu847Ter)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.3263T>A (p.Leu1088Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47804917T>CCA346759944FBXO11,MSH6c.3149T>C (p.Leu1050Ser)
c.3173-701T>C (n.3173-701T>C)
n.3530T>C
c.1880T>C (p.Leu627Ser)
c.3452T>C (p.Leu1151Ser)
c.901T>C (n.901T>C)
c.2330-701T>C (n.2330-701T>C)
n.2297T>C
n.3518T>C
n.1451T>C
n.1025T>C
n.1024T>C
n.855T>C
n.2150T>C
c.3446T>C (p.Leu1149Ser)
c.3056T>C (p.Leu1019Ser)
c.169+3278A>G (n.169+3278A>G)
c.*124+3077A>G (n.*124+3077A>G)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Ser)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.3263T>C (p.Leu1088Ser)
2g.47804917T>GCA346759947FBXO11,MSH6c.3149T>G (p.Leu1050Ter)
c.3173-701T>G (n.3173-701T>G)
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c.1880T>G (p.Leu627Ter)
c.3452T>G (p.Leu1151Ter)
c.901T>G (n.901T>G)
c.2330-701T>G (n.2330-701T>G)
n.2297T>G
n.3518T>G
n.1451T>G
n.1025T>G
n.1024T>G
n.855T>G
n.2150T>G
c.3446T>G (p.Leu1149Ter)
c.3056T>G (p.Leu1019Ter)
c.169+3278A>C (n.169+3278A>C)
c.*124+3077A>C (n.*124+3077A>C)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.2540T>G (p.Leu847Ter)
c.350T>G (p.Leu117Ter)
c.3263T>G (p.Leu1088Ter)
2g.47804917T=CA2496052860FBXO11,MSH6c.3149T= (p.Leu1050=)
c.3173-701T= (n.3173-701T=)
n.3530T=
c.1880T= (p.Leu627=)
c.3452T= (p.Leu1151=)
c.901T= (n.901T=)
c.2330-701T= (n.2330-701T=)
n.2297T=
n.3518T=
n.1451T=
n.1025T=
n.1024T=
n.855T=
n.2150T=
c.3446T= (p.Leu1149=)
c.3056T= (p.Leu1019=)
c.169+3278A= (n.169+3278A=)
c.*124+3077A= (n.*124+3077A=)
c.*2793T= (n.*2793T=)
c.2540T= (p.Leu847=)
c.350T= (p.Leu117=)
c.3263T= (p.Leu1088=)
2g.47804918A=CA2496052861FBXO11,MSH6c.3150A= (p.Leu1050=)
c.3173-700A= (n.3173-700A=)
n.3531A=
c.1881A= (p.Leu627=)
c.3453A= (p.Leu1151=)
c.902A= (n.902A=)
c.2330-700A= (n.2330-700A=)
n.2298A=
n.3519A=
n.1452A=
n.1026A=
n.1025A=
n.856A=
n.2151A=
c.3447A= (p.Leu1149=)
c.3057A= (p.Leu1019=)
c.169+3277T= (n.169+3277T=)
c.*124+3076T= (n.*124+3076T=)
c.*2794A= (n.*2794A=)
c.2541A= (p.Leu847=)
c.351A= (p.Leu117=)
c.3264A= (p.Leu1088=)
2g.47804918A>CCA10578144FBXO11,MSH6c.3150A>C (p.Leu1050Phe)
c.3173-700A>C (n.3173-700A>C)
n.3531A>C
c.1881A>C (p.Leu627Phe)
c.3453A>C (p.Leu1151Phe)
c.902A>C (n.902A>C)
c.2330-700A>C (n.2330-700A>C)
n.2298A>C
n.3519A>C
n.1452A>C
n.1026A>C
n.1025A>C
n.856A>C
n.2151A>C
c.3447A>C (p.Leu1149Phe)
c.3057A>C (p.Leu1019Phe)
c.169+3277T>G (n.169+3277T>G)
c.*124+3076T>G (n.*124+3076T>G)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.2541A>C (p.Leu847Phe)
c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.3264A>C (p.Leu1088Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804918A>GCA425997196FBXO11,MSH6c.3150A>G (p.Leu1050=)
c.3173-700A>G (n.3173-700A>G)
n.3531A>G
c.1881A>G (p.Leu627=)
c.3453A>G (p.Leu1151=)
c.902A>G (n.902A>G)
c.2330-700A>G (n.2330-700A>G)
n.2298A>G
n.3519A>G
n.1452A>G
n.1026A>G
n.1025A>G
n.856A>G
n.2151A>G
c.3447A>G (p.Leu1149=)
c.3057A>G (p.Leu1019=)
c.169+3277T>C (n.169+3277T>C)
c.*124+3076T>C (n.*124+3076T>C)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.2541A>G (p.Leu847=)
c.351A>G (p.Leu117=)
c.3264A>G (p.Leu1088=)
2g.47804918A>TCA346759953FBXO11,MSH6c.3150A>T (p.Leu1050Phe)
c.3173-700A>T (n.3173-700A>T)
n.3531A>T
c.1881A>T (p.Leu627Phe)
c.3453A>T (p.Leu1151Phe)
c.902A>T (n.902A>T)
c.2330-700A>T (n.2330-700A>T)
n.2298A>T
n.3519A>T
n.1452A>T
n.1026A>T
n.1025A>T
n.856A>T
n.2151A>T
c.3447A>T (p.Leu1149Phe)
c.3057A>T (p.Leu1019Phe)
c.169+3277T>A (n.169+3277T>A)
c.*124+3076T>A (n.*124+3076T>A)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.2541A>T (p.Leu847Phe)
c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.3264A>T (p.Leu1088Phe)
 dbSNP
2g.47804919T>ACA346759956FBXO11,MSH6c.3151T>A (p.Leu1051Ile)
c.3173-699T>A (n.3173-699T>A)
n.3532T>A
c.1882T>A (p.Leu628Ile)
c.3454T>A (p.Leu1152Ile)
c.903T>A (n.903T>A)
c.2330-699T>A (n.2330-699T>A)
n.2299T>A
n.3520T>A
n.1453T>A
n.1027T>A
n.1026T>A
n.857T>A
n.2152T>A
c.3448T>A (p.Leu1150Ile)
c.3058T>A (p.Leu1020Ile)
c.169+3276A>T (n.169+3276A>T)
c.*124+3075A>T (n.*124+3075A>T)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.2542T>A (p.Leu848Ile)
c.352T>A (p.Leu118Ile)
c.3265T>A (p.Leu1089Ile)
2g.47804919T>CCA070968FBXO11,MSH6c.3151T>C (p.Leu1051=)
c.3173-699T>C (n.3173-699T>C)
n.3532T>C
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.3454T>C (p.Leu1152=)
c.903T>C (n.903T>C)
c.2330-699T>C (n.2330-699T>C)
n.2299T>C
n.3520T>C
n.1453T>C
n.1027T>C
n.1026T>C
n.857T>C
n.2152T>C
c.3448T>C (p.Leu1150=)
c.3058T>C (p.Leu1020=)
c.169+3276A>G (n.169+3276A>G)
c.*124+3075A>G (n.*124+3075A>G)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.2542T>C (p.Leu848=)
c.352T>C (p.Leu118=)
c.3265T>C (p.Leu1089=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804919T>GCA346759960FBXO11,MSH6c.3151T>G (p.Leu1051Val)
c.3173-699T>G (n.3173-699T>G)
n.3532T>G
c.1882T>G (p.Leu628Val)
c.3454T>G (p.Leu1152Val)
c.903T>G (n.903T>G)
c.2330-699T>G (n.2330-699T>G)
n.2299T>G
n.3520T>G
n.1453T>G
n.1027T>G
n.1026T>G
n.857T>G
n.2152T>G
c.3448T>G (p.Leu1150Val)
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
c.169+3276A>C (n.169+3276A>C)
c.*124+3075A>C (n.*124+3075A>C)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.2542T>G (p.Leu848Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.3265T>G (p.Leu1089Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47804919T=CA2496052862FBXO11,MSH6c.3151T= (p.Leu1051=)
c.3173-699T= (n.3173-699T=)
n.3532T=
c.1882T= (p.Leu628=)
c.3454T= (p.Leu1152=)
c.903T= (n.903T=)
c.2330-699T= (n.2330-699T=)
n.2299T=
n.3520T=
n.1453T=
n.1027T=
n.1026T=
n.857T=
n.2152T=
c.3448T= (p.Leu1150=)
c.3058T= (p.Leu1020=)
c.169+3276A= (n.169+3276A=)
c.*124+3075A= (n.*124+3075A=)
c.*2795T= (n.*2795T=)
c.2542T= (p.Leu848=)
c.352T= (p.Leu118=)
c.3265T= (p.Leu1089=)
2g.47804920T>ACA16042488FBXO11,MSH6c.3152T>A (p.Leu1051Ter)
c.3173-698T>A (n.3173-698T>A)
n.3533T>A
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.3455T>A (p.Leu1152Ter)
c.904T>A (n.904T>A)
c.2330-698T>A (n.2330-698T>A)
n.2300T>A
n.3521T>A
n.1454T>A
n.1028T>A
n.1027T>A
n.858T>A
n.2153T>A
c.3449T>A (p.Leu1150Ter)
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
c.169+3275A>T (n.169+3275A>T)
c.*124+3074A>T (n.*124+3074A>T)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.3266T>A (p.Leu1089Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804920T>CCA346759964FBXO11,MSH6c.3152T>C (p.Leu1051Ser)
c.3173-698T>C (n.3173-698T>C)
n.3533T>C
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.3455T>C (p.Leu1152Ser)
c.904T>C (n.904T>C)
c.2330-698T>C (n.2330-698T>C)
n.2300T>C
n.3521T>C
n.1454T>C
n.1028T>C
n.1027T>C
n.858T>C
n.2153T>C
c.3449T>C (p.Leu1150Ser)
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
c.169+3275A>G (n.169+3275A>G)
c.*124+3074A>G (n.*124+3074A>G)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.3266T>C (p.Leu1089Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804920T>GCA346759967FBXO11,MSH6c.3152T>G (p.Leu1051Ter)
c.3173-698T>G (n.3173-698T>G)
n.3533T>G
c.1883T>G (p.Leu628Ter)
c.3455T>G (p.Leu1152Ter)
c.904T>G (n.904T>G)
c.2330-698T>G (n.2330-698T>G)
n.2300T>G
n.3521T>G
n.1454T>G
n.1028T>G
n.1027T>G
n.858T>G
n.2153T>G
c.3449T>G (p.Leu1150Ter)
c.3059T>G (p.Leu1020Ter)
c.169+3275A>C (n.169+3275A>C)
c.*124+3074A>C (n.*124+3074A>C)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.2543T>G (p.Leu848Ter)
c.353T>G (p.Leu118Ter)
c.3266T>G (p.Leu1089Ter)
 dbSNP
2g.47804920T=CA2496052863FBXO11,MSH6c.3152T= (p.Leu1051=)
c.3173-698T= (n.3173-698T=)
n.3533T=
c.1883T= (p.Leu628=)
c.3455T= (p.Leu1152=)
c.904T= (n.904T=)
c.2330-698T= (n.2330-698T=)
n.2300T=
n.3521T=
n.1454T=
n.1028T=
n.1027T=
n.858T=
n.2153T=
c.3449T= (p.Leu1150=)
c.3059T= (p.Leu1020=)
c.169+3275A= (n.169+3275A=)
c.*124+3074A= (n.*124+3074A=)
c.*2796T= (n.*2796T=)
c.2543T= (p.Leu848=)
c.353T= (p.Leu118=)
c.3266T= (p.Leu1089=)
2g.47804920_47805242delCA916084079FBXO11,MSH6c.3152_3259+215del
c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del)
n.3533_3855del
c.1883_1990+215del
c.3455_3562+215del
c.904_1011+215del
c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del)
n.2300_2407+215del
n.3521_3843del
n.1454_1776del
n.1028_1350del
n.1027_1349del
n.858_965+215del
n.2153_2475del
c.3449_3556+215del
c.3059_3166+215del
c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del)
c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del)
c.*2796_*2903+215del
c.2543_2650+215del
c.353_460+215del
c.3266_3373+215del
2g.47804921A=CA2496052864FBXO11,MSH6c.3153A= (p.Leu1051=)
c.3173-697A= (n.3173-697A=)
n.3534A=
c.1884A= (p.Leu628=)
c.3456A= (p.Leu1152=)
c.905A= (n.905A=)
c.2330-697A= (n.2330-697A=)
n.2301A=
n.3522A=
n.1455A=
n.1029A=
n.1028A=
n.859A=
n.2154A=
c.3450A= (p.Leu1150=)
c.3060A= (p.Leu1020=)
c.169+3274T= (n.169+3274T=)
c.*124+3073T= (n.*124+3073T=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
c.2544A= (p.Leu848=)
c.354A= (p.Leu118=)
c.3267A= (p.Leu1089=)
2g.47804921A>CCA070980FBXO11,MSH6c.3153A>C (p.Leu1051Phe)
c.3173-697A>C (n.3173-697A>C)
n.3534A>C
c.1884A>C (p.Leu628Phe)
c.3456A>C (p.Leu1152Phe)
c.905A>C (n.905A>C)
c.2330-697A>C (n.2330-697A>C)
n.2301A>C
n.3522A>C
n.1455A>C
n.1029A>C
n.1028A>C
n.859A>C
n.2154A>C
c.3450A>C (p.Leu1150Phe)
c.3060A>C (p.Leu1020Phe)
c.169+3274T>G (n.169+3274T>G)
c.*124+3073T>G (n.*124+3073T>G)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.2544A>C (p.Leu848Phe)
c.354A>C (p.Leu118Phe)
c.3267A>C (p.Leu1089Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804921A>GCA425997197FBXO11,MSH6c.3153A>G (p.Leu1051=)
c.3173-697A>G (n.3173-697A>G)
n.3534A>G
c.1884A>G (p.Leu628=)
c.3456A>G (p.Leu1152=)
c.905A>G (n.905A>G)
c.2330-697A>G (n.2330-697A>G)
n.2301A>G
n.3522A>G
n.1455A>G
n.1029A>G
n.1028A>G
n.859A>G
n.2154A>G
c.3450A>G (p.Leu1150=)
c.3060A>G (p.Leu1020=)
c.169+3274T>C (n.169+3274T>C)
c.*124+3073T>C (n.*124+3073T>C)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.2544A>G (p.Leu848=)
c.354A>G (p.Leu118=)
c.3267A>G (p.Leu1089=)
2g.47804921A>TCA346759976FBXO11,MSH6c.3153A>T (p.Leu1051Phe)
c.3173-697A>T (n.3173-697A>T)
n.3534A>T
c.1884A>T (p.Leu628Phe)
c.3456A>T (p.Leu1152Phe)
c.905A>T (n.905A>T)
c.2330-697A>T (n.2330-697A>T)
n.2301A>T
n.3522A>T
n.1455A>T
n.1029A>T
n.1028A>T
n.859A>T
n.2154A>T
c.3450A>T (p.Leu1150Phe)
c.3060A>T (p.Leu1020Phe)
c.169+3274T>A (n.169+3274T>A)
c.*124+3073T>A (n.*124+3073T>A)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.2544A>T (p.Leu848Phe)
c.354A>T (p.Leu118Phe)
c.3267A>T (p.Leu1089Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804921dupCA2573134738FBXO11,MSH6c.3153dup (p.Ala1052SerfsTer13)
c.3173-697dup (n.3173-697dup)
n.3534dup
c.1884dup (p.Ala629SerfsTer13)
c.3456dup (p.Ala1153SerfsTer13)
c.905dup (n.905dup)
c.2330-697dup (n.2330-697dup)
n.2301dup
n.3522dup
n.1455dup
n.1029dup
n.1028dup
n.859dup
n.2154dup
c.3450dup (p.Ala1151SerfsTer13)
c.3060dup (p.Ala1021SerfsTer13)
c.169+3274dup (n.169+3274dup)
c.*124+3073dup (n.*124+3073dup)
c.*2797dup (n.*2797dup)
c.2544dup (p.Ala849SerfsTer13)
c.354dup (p.Ala119SerfsTer13)
c.3267dup (p.Ala1090SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47804922delCA2658950767FBXO11,MSH6c.3154del (p.Ala1052LeufsTer2)
c.3173-696del (n.3173-696del)
n.3535del
c.1885del (p.Ala629LeufsTer2)
c.3457del (p.Ala1153LeufsTer2)
c.906del (n.906del)
c.2330-696del (n.2330-696del)
n.2302del
n.3523del
n.1456del
n.1030del
n.1029del
n.860del
n.2155del
c.3451del (p.Ala1151LeufsTer2)
c.3061del (p.Ala1021LeufsTer2)
c.169+3273del (n.169+3273del)
c.*124+3072del (n.*124+3072del)
c.*2798del (n.*2798del)
c.2545del (p.Ala849LeufsTer2)
c.355del (p.Ala119LeufsTer2)
c.3268del (p.Ala1090LeufsTer2)
 gnomAD v4
2g.47804922G>ACA346759979FBXO11,MSH6c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
c.3173-696G>A (n.3173-696G>A)
n.3535G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
c.906G>A (n.906G>A)
c.2330-696G>A (n.2330-696G>A)
n.2302G>A
n.3523G>A
n.1456G>A
n.1030G>A
n.1029G>A
n.860G>A
n.2155G>A
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.169+3273C>T (n.169+3273C>T)
c.*124+3072C>T (n.*124+3072C>T)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
 dbSNP
2g.47804922G>CCA346759982FBXO11,MSH6c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
c.3173-696G>C (n.3173-696G>C)
n.3535G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
c.906G>C (n.906G>C)
c.2330-696G>C (n.2330-696G>C)
n.2302G>C
n.3523G>C
n.1456G>C
n.1030G>C
n.1029G>C
n.860G>C
n.2155G>C
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.169+3273C>G (n.169+3273C>G)
c.*124+3072C>G (n.*124+3072C>G)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804922G>TCA346759985FBXO11,MSH6c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
c.3173-696G>T (n.3173-696G>T)
n.3535G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
c.906G>T (n.906G>T)
c.2330-696G>T (n.2330-696G>T)
n.2302G>T
n.3523G>T
n.1456G>T
n.1030G>T
n.1029G>T
n.860G>T
n.2155G>T
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.169+3273C>A (n.169+3273C>A)
c.*124+3072C>A (n.*124+3072C>A)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
 dbSNP
2g.47804926_47804958delCA2695200557FBXO11,MSH6c.3158_3190del (p.Val1053_Ala1063del)
c.3173-692_3173-660del (n.3173-692_3173-660del)
n.3539_3571del
c.1889_1921del (p.Val630_Ala640del)
c.3461_3493del (p.Val1154_Ala1164del)
c.910_942del (n.910_942del)
c.2330-692_2330-660del (n.2330-692_2330-660del)
n.2306_2338del
n.3527_3559del
n.1460_1492del
n.1034_1066del
n.1033_1065del
n.864_896del
n.2159_2191del
c.3455_3487del (p.Val1152_Ala1162del)
c.3065_3097del (p.Val1022_Ala1032del)
c.169+3241_169+3273del (n.169+3241_169+3273del)
c.*124+3040_*124+3072del (n.*124+3040_*124+3072del)
c.*2802_*2834del (n.*2802_*2834del)
c.2549_2581del (p.Val850_Ala860del)
c.359_391del (p.Val120_Ala130del)
c.3272_3304del (p.Val1091_Ala1101del)
 ClinVar

Number of alleles fetched