| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47804882_47804919dup | CA2658950658 | FBXO11,MSH6 | c.3142-28_3151dup c.3173-736_3173-699dup (n.3173-736_3173-699dup) n.3523-28_3532dup c.1873-28_1882dup c.3445-28_3454dup c.894-28_903dup c.2330-736_2330-699dup (n.2330-736_2330-699dup) n.2290-28_2299dup n.3483_3520dup n.1444-28_1453dup n.1018-28_1027dup n.1017-28_1026dup n.848-28_857dup n.2115_2152dup c.3439-28_3448dup c.3049-28_3058dup c.169+3278_169+3315dup (n.169+3278_169+3315dup) c.*124+3077_*124+3114dup (n.*124+3077_*124+3114dup) c.*2786-28_*2795dup c.2533-28_2542dup c.335-20_352dup c.3256-28_3265dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804890_47804898dup | CA2496052835 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20_3142-12dup (n.3142-20_3142-12dup) c.3173-728_3173-720dup (n.3173-728_3173-720dup) n.3523-20_3523-12dup c.1873-20_1873-12dup (n.1873-20_1873-12dup) c.3445-20_3445-12dup (n.3445-20_3445-12dup) c.894-20_894-12dup (n.894-20_894-12dup) c.2330-728_2330-720dup (n.2330-728_2330-720dup) n.2290-20_2290-12dup n.3491_3499dup n.1444-20_1444-12dup n.1018-20_1018-12dup n.1017-20_1017-12dup n.848-20_848-12dup n.2123_2131dup c.3439-20_3439-12dup (n.3439-20_3439-12dup) c.3049-20_3049-12dup (n.3049-20_3049-12dup) c.169+3299_169+3307dup (n.169+3299_169+3307dup) c.*124+3098_*124+3106dup (n.*124+3098_*124+3106dup) c.*2786-20_*2786-12dup (n.*2786-20_*2786-12dup) c.2533-20_2533-12dup (n.2533-20_2533-12dup) c.335-12_335-4dup (n.335-12_335-4dup) c.3256-20_3256-12dup (n.3256-20_3256-12dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804890_47804894dup | CA2699317980 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20_3142-16dup (n.3142-20_3142-16dup) c.3173-728_3173-724dup (n.3173-728_3173-724dup) n.3523-20_3523-16dup c.1873-20_1873-16dup (n.1873-20_1873-16dup) c.3445-20_3445-16dup (n.3445-20_3445-16dup) c.894-20_894-16dup (n.894-20_894-16dup) c.2330-728_2330-724dup (n.2330-728_2330-724dup) n.2290-20_2290-16dup n.3491_3495dup n.1444-20_1444-16dup n.1018-20_1018-16dup n.1017-20_1017-16dup n.848-20_848-16dup n.2123_2127dup c.3439-20_3439-16dup (n.3439-20_3439-16dup) c.3049-20_3049-16dup (n.3049-20_3049-16dup) c.169+3302_169+3306dup (n.169+3302_169+3306dup) c.*124+3101_*124+3105dup (n.*124+3101_*124+3105dup) c.*2786-20_*2786-16dup (n.*2786-20_*2786-16dup) c.2533-20_2533-16dup (n.2533-20_2533-16dup) c.335-12_335-8dup (n.335-12_335-8dup) c.3256-20_3256-16dup (n.3256-20_3256-16dup) | dbSNP |
| 2 | g.47804894C>A | CA2576961572 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>A (n.3142-16C>A) c.3173-724C>A (n.3173-724C>A) n.3523-16C>A c.1873-16C>A (n.1873-16C>A) c.3445-16C>A (n.3445-16C>A) c.894-16C>A (n.894-16C>A) c.2330-724C>A (n.2330-724C>A) n.2290-16C>A n.3495C>A n.1444-16C>A n.1018-16C>A n.1017-16C>A n.848-16C>A n.2127C>A c.3439-16C>A (n.3439-16C>A) c.3049-16C>A (n.3049-16C>A) c.169+3301G>T (n.169+3301G>T) c.*124+3100G>T (n.*124+3100G>T) c.*2786-16C>A (n.*2786-16C>A) c.2533-16C>A (n.2533-16C>A) c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.3256-16C>A (n.3256-16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804894C= | CA2496052841 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C= (n.3142-16C=) c.3173-724C= (n.3173-724C=) n.3523-16C= c.1873-16C= (n.1873-16C=) c.3445-16C= (n.3445-16C=) c.894-16C= (n.894-16C=) c.2330-724C= (n.2330-724C=) n.2290-16C= n.3495C= n.1444-16C= n.1018-16C= n.1017-16C= n.848-16C= n.2127C= c.3439-16C= (n.3439-16C=) c.3049-16C= (n.3049-16C=) c.169+3301G= (n.169+3301G=) c.*124+3100G= (n.*124+3100G=) c.*2786-16C= (n.*2786-16C=) c.2533-16C= (n.2533-16C=) c.335-8C= (n.335-8C=) c.3256-16C= (n.3256-16C=) | |
| 2 | g.47804894C>G | CA2580585417 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>G (n.3142-16C>G) c.3173-724C>G (n.3173-724C>G) n.3523-16C>G c.1873-16C>G (n.1873-16C>G) c.3445-16C>G (n.3445-16C>G) c.894-16C>G (n.894-16C>G) c.2330-724C>G (n.2330-724C>G) n.2290-16C>G n.3495C>G n.1444-16C>G n.1018-16C>G n.1017-16C>G n.848-16C>G n.2127C>G c.3439-16C>G (n.3439-16C>G) c.3049-16C>G (n.3049-16C>G) c.169+3301G>C (n.169+3301G>C) c.*124+3100G>C (n.*124+3100G>C) c.*2786-16C>G (n.*2786-16C>G) c.2533-16C>G (n.2533-16C>G) c.335-8C>G (n.335-8C>G) c.3256-16C>G (n.3256-16C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804894C>T | CA012898 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>T (n.3142-16C>T) c.3173-724C>T (n.3173-724C>T) n.3523-16C>T c.1873-16C>T (n.1873-16C>T) c.3445-16C>T (n.3445-16C>T) c.894-16C>T (n.894-16C>T) c.2330-724C>T (n.2330-724C>T) n.2290-16C>T n.3495C>T n.1444-16C>T n.1018-16C>T n.1017-16C>T n.848-16C>T n.2127C>T c.3439-16C>T (n.3439-16C>T) c.3049-16C>T (n.3049-16C>T) c.169+3301G>A (n.169+3301G>A) c.*124+3100G>A (n.*124+3100G>A) c.*2786-16C>T (n.*2786-16C>T) c.2533-16C>T (n.2533-16C>T) c.335-8C>T (n.335-8C>T) c.3256-16C>T (n.3256-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804898_47804901del | CA2580611376 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12_3142-9del (n.3142-12_3142-9del) c.3173-720_3173-717del (n.3173-720_3173-717del) n.3523-12_3523-9del c.1873-12_1873-9del (n.1873-12_1873-9del) c.3445-12_3445-9del (n.3445-12_3445-9del) c.894-12_894-9del (n.894-12_894-9del) c.2330-720_2330-717del (n.2330-720_2330-717del) n.2290-12_2290-9del n.3499_3502del n.1444-12_1444-9del n.1018-12_1018-9del n.1017-12_1017-9del n.848-12_848-9del n.2131_2134del c.3439-12_3439-9del (n.3439-12_3439-9del) c.3049-12_3049-9del (n.3049-12_3049-9del) c.169+3298_169+3301del (n.169+3298_169+3301del) c.*124+3097_*124+3100del (n.*124+3097_*124+3100del) c.*2786-12_*2786-9del (n.*2786-12_*2786-9del) c.2533-12_2533-9del (n.2533-12_2533-9del) c.335-4_335-1del (n.335-4_335-1del) c.3256-12_3256-9del (n.3256-12_3256-9del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804895C>A | CA2699108206 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>A (n.3142-15C>A) c.3173-723C>A (n.3173-723C>A) n.3523-15C>A c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) c.3445-15C>A (n.3445-15C>A) c.894-15C>A (n.894-15C>A) c.2330-723C>A (n.2330-723C>A) n.2290-15C>A n.3496C>A n.1444-15C>A n.1018-15C>A n.1017-15C>A n.848-15C>A n.2128C>A c.3439-15C>A (n.3439-15C>A) c.3049-15C>A (n.3049-15C>A) c.169+3300G>T (n.169+3300G>T) c.*124+3099G>T (n.*124+3099G>T) c.*2786-15C>A (n.*2786-15C>A) c.2533-15C>A (n.2533-15C>A) c.335-7C>A (n.335-7C>A) c.3256-15C>A (n.3256-15C>A) | dbSNP |
| 2 | g.47804895C= | CA2496052842 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C= (n.3142-15C=) c.3173-723C= (n.3173-723C=) n.3523-15C= c.1873-15C= (n.1873-15C=) c.3445-15C= (n.3445-15C=) c.894-15C= (n.894-15C=) c.2330-723C= (n.2330-723C=) n.2290-15C= n.3496C= n.1444-15C= n.1018-15C= n.1017-15C= n.848-15C= n.2128C= c.3439-15C= (n.3439-15C=) c.3049-15C= (n.3049-15C=) c.169+3300G= (n.169+3300G=) c.*124+3099G= (n.*124+3099G=) c.*2786-15C= (n.*2786-15C=) c.2533-15C= (n.2533-15C=) c.335-7C= (n.335-7C=) c.3256-15C= (n.3256-15C=) | |
| 2 | g.47804895C>G | CA2573134736 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>G (n.3142-15C>G) c.3173-723C>G (n.3173-723C>G) n.3523-15C>G c.1873-15C>G (n.1873-15C>G) c.3445-15C>G (n.3445-15C>G) c.894-15C>G (n.894-15C>G) c.2330-723C>G (n.2330-723C>G) n.2290-15C>G n.3496C>G n.1444-15C>G n.1018-15C>G n.1017-15C>G n.848-15C>G n.2128C>G c.3439-15C>G (n.3439-15C>G) c.3049-15C>G (n.3049-15C>G) c.169+3300G>C (n.169+3300G>C) c.*124+3099G>C (n.*124+3099G>C) c.*2786-15C>G (n.*2786-15C>G) c.2533-15C>G (n.2533-15C>G) c.335-7C>G (n.335-7C>G) c.3256-15C>G (n.3256-15C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804895C>T | CA769463043 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>T (n.3142-15C>T) c.3173-723C>T (n.3173-723C>T) n.3523-15C>T c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) c.3445-15C>T (n.3445-15C>T) c.894-15C>T (n.894-15C>T) c.2330-723C>T (n.2330-723C>T) n.2290-15C>T n.3496C>T n.1444-15C>T n.1018-15C>T n.1017-15C>T n.848-15C>T n.2128C>T c.3439-15C>T (n.3439-15C>T) c.3049-15C>T (n.3049-15C>T) c.169+3300G>A (n.169+3300G>A) c.*124+3099G>A (n.*124+3099G>A) c.*2786-15C>T (n.*2786-15C>T) c.2533-15C>T (n.2533-15C>T) c.335-7C>T (n.335-7C>T) c.3256-15C>T (n.3256-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804896T>C | CA2695202222 | FBXO11,MSH6 | c.3142-14T>C (n.3142-14T>C) c.3173-722T>C (n.3173-722T>C) n.3523-14T>C c.1873-14T>C (n.1873-14T>C) c.3445-14T>C (n.3445-14T>C) c.894-14T>C (n.894-14T>C) c.2330-722T>C (n.2330-722T>C) n.2290-14T>C n.3497T>C n.1444-14T>C n.1018-14T>C n.1017-14T>C n.848-14T>C n.2129T>C c.3439-14T>C (n.3439-14T>C) c.3049-14T>C (n.3049-14T>C) c.169+3299A>G (n.169+3299A>G) c.*124+3098A>G (n.*124+3098A>G) c.*2786-14T>C (n.*2786-14T>C) c.2533-14T>C (n.2533-14T>C) c.335-6T>C (n.335-6T>C) c.3256-14T>C (n.3256-14T>C) | |
| 2 | g.47804896_47804897delinsGA | CA2697548061 | FBXO11,MSH6 | c.3142-14_3142-13delinsGA (n.3142-14_3142-13delinsGA) c.3173-722_3173-721delinsGA (n.3173-722_3173-721delinsGA) n.3523-14_3523-13delinsGA c.1873-14_1873-13delinsGA (n.1873-14_1873-13delinsGA) c.3445-14_3445-13delinsGA (n.3445-14_3445-13delinsGA) c.894-14_894-13delinsGA (n.894-14_894-13delinsGA) c.2330-722_2330-721delinsGA (n.2330-722_2330-721delinsGA) n.2290-14_2290-13delinsGA n.3497_3498delinsGA n.1444-14_1444-13delinsGA n.1018-14_1018-13delinsGA n.1017-14_1017-13delinsGA n.848-14_848-13delinsGA n.2129_2130delinsGA c.3439-14_3439-13delinsGA (n.3439-14_3439-13delinsGA) c.3049-14_3049-13delinsGA (n.3049-14_3049-13delinsGA) c.169+3298_169+3299delinsTC (n.169+3298_169+3299delinsTC) c.*124+3097_*124+3098delinsTC (n.*124+3097_*124+3098delinsTC) c.*2786-14_*2786-13delinsGA (n.*2786-14_*2786-13delinsGA) c.2533-14_2533-13delinsGA (n.2533-14_2533-13delinsGA) c.335-6_335-5delinsGA (n.335-6_335-5delinsGA) c.3256-14_3256-13delinsGA (n.3256-14_3256-13delinsGA) | ClinVar |
| 2 | g.47804897C>G | CA2699318038 | FBXO11,MSH6 | c.3142-13C>G (n.3142-13C>G) c.3173-721C>G (n.3173-721C>G) n.3523-13C>G c.1873-13C>G (n.1873-13C>G) c.3445-13C>G (n.3445-13C>G) c.894-13C>G (n.894-13C>G) c.2330-721C>G (n.2330-721C>G) n.2290-13C>G n.3498C>G n.1444-13C>G n.1018-13C>G n.1017-13C>G n.848-13C>G n.2130C>G c.3439-13C>G (n.3439-13C>G) c.3049-13C>G (n.3049-13C>G) c.169+3298G>C (n.169+3298G>C) c.*124+3097G>C (n.*124+3097G>C) c.*2786-13C>G (n.*2786-13C>G) c.2533-13C>G (n.2533-13C>G) c.335-5C>G (n.335-5C>G) c.3256-13C>G (n.3256-13C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47804897C>T | CA2573134737 | FBXO11,MSH6 | c.3142-13C>T (n.3142-13C>T) c.3173-721C>T (n.3173-721C>T) n.3523-13C>T c.1873-13C>T (n.1873-13C>T) c.3445-13C>T (n.3445-13C>T) c.894-13C>T (n.894-13C>T) c.2330-721C>T (n.2330-721C>T) n.2290-13C>T n.3498C>T n.1444-13C>T n.1018-13C>T n.1017-13C>T n.848-13C>T n.2130C>T c.3439-13C>T (n.3439-13C>T) c.3049-13C>T (n.3049-13C>T) c.169+3298G>A (n.169+3298G>A) c.*124+3097G>A (n.*124+3097G>A) c.*2786-13C>T (n.*2786-13C>T) c.2533-13C>T (n.2533-13C>T) c.335-5C>T (n.335-5C>T) c.3256-13C>T (n.3256-13C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804898C>A | CA2658950690 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C>A (n.3142-12C>A) c.3173-720C>A (n.3173-720C>A) n.3523-12C>A c.1873-12C>A (n.1873-12C>A) c.3445-12C>A (n.3445-12C>A) c.894-12C>A (n.894-12C>A) c.2330-720C>A (n.2330-720C>A) n.2290-12C>A n.3499C>A n.1444-12C>A n.1018-12C>A n.1017-12C>A n.848-12C>A n.2131C>A c.3439-12C>A (n.3439-12C>A) c.3049-12C>A (n.3049-12C>A) c.169+3297G>T (n.169+3297G>T) c.*124+3096G>T (n.*124+3096G>T) c.*2786-12C>A (n.*2786-12C>A) c.2533-12C>A (n.2533-12C>A) c.335-4C>A (n.335-4C>A) c.3256-12C>A (n.3256-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804898C= | CA2496052843 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C= (n.3142-12C=) c.3173-720C= (n.3173-720C=) n.3523-12C= c.1873-12C= (n.1873-12C=) c.3445-12C= (n.3445-12C=) c.894-12C= (n.894-12C=) c.2330-720C= (n.2330-720C=) n.2290-12C= n.3499C= n.1444-12C= n.1018-12C= n.1017-12C= n.848-12C= n.2131C= c.3439-12C= (n.3439-12C=) c.3049-12C= (n.3049-12C=) c.169+3297G= (n.169+3297G=) c.*124+3096G= (n.*124+3096G=) c.*2786-12C= (n.*2786-12C=) c.2533-12C= (n.2533-12C=) c.335-4C= (n.335-4C=) c.3256-12C= (n.3256-12C=) | |
| 2 | g.47804898C>T | CA070863 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C>T (n.3142-12C>T) c.3173-720C>T (n.3173-720C>T) n.3523-12C>T c.1873-12C>T (n.1873-12C>T) c.3445-12C>T (n.3445-12C>T) c.894-12C>T (n.894-12C>T) c.2330-720C>T (n.2330-720C>T) n.2290-12C>T n.3499C>T n.1444-12C>T n.1018-12C>T n.1017-12C>T n.848-12C>T n.2131C>T c.3439-12C>T (n.3439-12C>T) c.3049-12C>T (n.3049-12C>T) c.169+3297G>A (n.169+3297G>A) c.*124+3096G>A (n.*124+3096G>A) c.*2786-12C>T (n.*2786-12C>T) c.2533-12C>T (n.2533-12C>T) c.335-4C>T (n.335-4C>T) c.3256-12C>T (n.3256-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804899C>A | CA2658950692 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>A (n.3142-11C>A) c.3173-719C>A (n.3173-719C>A) n.3523-11C>A c.1873-11C>A (n.1873-11C>A) c.3445-11C>A (n.3445-11C>A) c.894-11C>A (n.894-11C>A) c.2330-719C>A (n.2330-719C>A) n.2290-11C>A n.3500C>A n.1444-11C>A n.1018-11C>A n.1017-11C>A n.848-11C>A n.2132C>A c.3439-11C>A (n.3439-11C>A) c.3049-11C>A (n.3049-11C>A) c.169+3296G>T (n.169+3296G>T) c.*124+3095G>T (n.*124+3095G>T) c.*2786-11C>A (n.*2786-11C>A) c.2533-11C>A (n.2533-11C>A) c.335-3C>A (n.335-3C>A) c.3256-11C>A (n.3256-11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804899C= | CA2496052844 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C= (n.3142-11C=) c.3173-719C= (n.3173-719C=) n.3523-11C= c.1873-11C= (n.1873-11C=) c.3445-11C= (n.3445-11C=) c.894-11C= (n.894-11C=) c.2330-719C= (n.2330-719C=) n.2290-11C= n.3500C= n.1444-11C= n.1018-11C= n.1017-11C= n.848-11C= n.2132C= c.3439-11C= (n.3439-11C=) c.3049-11C= (n.3049-11C=) c.169+3296G= (n.169+3296G=) c.*124+3095G= (n.*124+3095G=) c.*2786-11C= (n.*2786-11C=) c.2533-11C= (n.2533-11C=) c.335-3C= (n.335-3C=) c.3256-11C= (n.3256-11C=) | |
| 2 | g.47804899C>G | CA2576961573 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>G (n.3142-11C>G) c.3173-719C>G (n.3173-719C>G) n.3523-11C>G c.1873-11C>G (n.1873-11C>G) c.3445-11C>G (n.3445-11C>G) c.894-11C>G (n.894-11C>G) c.2330-719C>G (n.2330-719C>G) n.2290-11C>G n.3500C>G n.1444-11C>G n.1018-11C>G n.1017-11C>G n.848-11C>G n.2132C>G c.3439-11C>G (n.3439-11C>G) c.3049-11C>G (n.3049-11C>G) c.169+3296G>C (n.169+3296G>C) c.*124+3095G>C (n.*124+3095G>C) c.*2786-11C>G (n.*2786-11C>G) c.2533-11C>G (n.2533-11C>G) c.335-3C>G (n.335-3C>G) c.3256-11C>G (n.3256-11C>G) | |
| 2 | g.47804899C>T | CA532705766 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11C>T (n.3142-11C>T) c.3173-719C>T (n.3173-719C>T) n.3523-11C>T c.1873-11C>T (n.1873-11C>T) c.3445-11C>T (n.3445-11C>T) c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.2330-719C>T (n.2330-719C>T) n.2290-11C>T n.3500C>T n.1444-11C>T n.1018-11C>T n.1017-11C>T n.848-11C>T n.2132C>T c.3439-11C>T (n.3439-11C>T) c.3049-11C>T (n.3049-11C>T) c.169+3296G>A (n.169+3296G>A) c.*124+3095G>A (n.*124+3095G>A) c.*2786-11C>T (n.*2786-11C>T) c.2533-11C>T (n.2533-11C>T) c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.3256-11C>T (n.3256-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804899_47804902del | CA2697548062 | FBXO11,MSH6 | c.3142-11_3142-8del (n.3142-11_3142-8del) c.3173-719_3173-716del (n.3173-719_3173-716del) n.3523-11_3523-8del c.1873-11_1873-8del (n.1873-11_1873-8del) c.3445-11_3445-8del (n.3445-11_3445-8del) c.894-11_894-8del (n.894-11_894-8del) c.2330-719_2330-716del (n.2330-719_2330-716del) n.2290-11_2290-8del n.3500_3503del n.1444-11_1444-8del n.1018-11_1018-8del n.1017-11_1017-8del n.848-11_848-8del n.2132_2135del c.3439-11_3439-8del (n.3439-11_3439-8del) c.3049-11_3049-8del (n.3049-11_3049-8del) c.169+3293_169+3296del (n.169+3293_169+3296del) c.*124+3092_*124+3095del (n.*124+3092_*124+3095del) c.*2786-11_*2786-8del (n.*2786-11_*2786-8del) c.2533-11_2533-8del (n.2533-11_2533-8del) c.335-3_335del c.3256-11_3256-8del (n.3256-11_3256-8del) | ClinVar |
| 2 | g.47804900T>A | CA012890 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>A (n.3142-10T>A) c.3173-718T>A (n.3173-718T>A) n.3523-10T>A c.1873-10T>A (n.1873-10T>A) c.3445-10T>A (n.3445-10T>A) c.894-10T>A (n.894-10T>A) c.2330-718T>A (n.2330-718T>A) n.2290-10T>A n.3501T>A n.1444-10T>A n.1018-10T>A n.1017-10T>A n.848-10T>A n.2133T>A c.3439-10T>A (n.3439-10T>A) c.3049-10T>A (n.3049-10T>A) c.169+3295A>T (n.169+3295A>T) c.*124+3094A>T (n.*124+3094A>T) c.*2786-10T>A (n.*2786-10T>A) c.2533-10T>A (n.2533-10T>A) c.335-2T>A (n.335-2T>A) c.3256-10T>A (n.3256-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804900T>C | CA346759832 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>C (n.3142-10T>C) c.3173-718T>C (n.3173-718T>C) n.3523-10T>C c.1873-10T>C (n.1873-10T>C) c.3445-10T>C (n.3445-10T>C) c.894-10T>C (n.894-10T>C) c.2330-718T>C (n.2330-718T>C) n.2290-10T>C n.3501T>C n.1444-10T>C n.1018-10T>C n.1017-10T>C n.848-10T>C n.2133T>C c.3439-10T>C (n.3439-10T>C) c.3049-10T>C (n.3049-10T>C) c.169+3295A>G (n.169+3295A>G) c.*124+3094A>G (n.*124+3094A>G) c.*2786-10T>C (n.*2786-10T>C) c.2533-10T>C (n.2533-10T>C) c.335-2T>C (n.335-2T>C) c.3256-10T>C (n.3256-10T>C) | dbSNP |
| 2 | g.47804900T>G | CA346759835 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T>G (n.3142-10T>G) c.3173-718T>G (n.3173-718T>G) n.3523-10T>G c.1873-10T>G (n.1873-10T>G) c.3445-10T>G (n.3445-10T>G) c.894-10T>G (n.894-10T>G) c.2330-718T>G (n.2330-718T>G) n.2290-10T>G n.3501T>G n.1444-10T>G n.1018-10T>G n.1017-10T>G n.848-10T>G n.2133T>G c.3439-10T>G (n.3439-10T>G) c.3049-10T>G (n.3049-10T>G) c.169+3295A>C (n.169+3295A>C) c.*124+3094A>C (n.*124+3094A>C) c.*2786-10T>G (n.*2786-10T>G) c.2533-10T>G (n.2533-10T>G) c.335-2T>G (n.335-2T>G) c.3256-10T>G (n.3256-10T>G) | |
| 2 | g.47804900T= | CA2496052845 | FBXO11,MSH6 | c.3142-10T= (n.3142-10T=) c.3173-718T= (n.3173-718T=) n.3523-10T= c.1873-10T= (n.1873-10T=) c.3445-10T= (n.3445-10T=) c.894-10T= (n.894-10T=) c.2330-718T= (n.2330-718T=) n.2290-10T= n.3501T= n.1444-10T= n.1018-10T= n.1017-10T= n.848-10T= n.2133T= c.3439-10T= (n.3439-10T=) c.3049-10T= (n.3049-10T=) c.169+3295A= (n.169+3295A=) c.*124+3094A= (n.*124+3094A=) c.*2786-10T= (n.*2786-10T=) c.2533-10T= (n.2533-10T=) c.335-2T= (n.335-2T=) c.3256-10T= (n.3256-10T=) | |
| 2 | g.47804903_47804906del | CA2739274372 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7_3142-4del (n.3142-7_3142-4del) c.3173-715_3173-712del (n.3173-715_3173-712del) n.3523-7_3523-4del c.1873-7_1873-4del (n.1873-7_1873-4del) c.3445-7_3445-4del (n.3445-7_3445-4del) c.894-7_894-4del (n.894-7_894-4del) c.2330-715_2330-712del (n.2330-715_2330-712del) n.2290-7_2290-4del n.3504_3507del n.1444-7_1444-4del n.1018-7_1018-4del n.1017-7_1017-4del n.848-7_848-4del n.2136_2139del c.3439-7_3439-4del (n.3439-7_3439-4del) c.3049-7_3049-4del (n.3049-7_3049-4del) c.169+3292_169+3295del (n.169+3292_169+3295del) c.*124+3091_*124+3094del (n.*124+3091_*124+3094del) c.*2786-7_*2786-4del (n.*2786-7_*2786-4del) c.2533-7_2533-4del (n.2533-7_2533-4del) c.336_339del c.3256-7_3256-4del (n.3256-7_3256-4del) | ClinVar |
| 2 | g.47804901C>A | CA346759836 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>A (n.3142-9C>A) c.3173-717C>A (n.3173-717C>A) n.3523-9C>A c.1873-9C>A (n.1873-9C>A) c.3445-9C>A (n.3445-9C>A) c.894-9C>A (n.894-9C>A) c.2330-717C>A (n.2330-717C>A) n.2290-9C>A n.3502C>A n.1444-9C>A n.1018-9C>A n.1017-9C>A n.848-9C>A n.2134C>A c.3439-9C>A (n.3439-9C>A) c.3049-9C>A (n.3049-9C>A) c.169+3294G>T (n.169+3294G>T) c.*124+3093G>T (n.*124+3093G>T) c.*2786-9C>A (n.*2786-9C>A) c.2533-9C>A (n.2533-9C>A) c.335-1C>A (n.335-1C>A) c.3256-9C>A (n.3256-9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804901C>G | CA346759837 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>G (n.3142-9C>G) c.3173-717C>G (n.3173-717C>G) n.3523-9C>G c.1873-9C>G (n.1873-9C>G) c.3445-9C>G (n.3445-9C>G) c.894-9C>G (n.894-9C>G) c.2330-717C>G (n.2330-717C>G) n.2290-9C>G n.3502C>G n.1444-9C>G n.1018-9C>G n.1017-9C>G n.848-9C>G n.2134C>G c.3439-9C>G (n.3439-9C>G) c.3049-9C>G (n.3049-9C>G) c.169+3294G>C (n.169+3294G>C) c.*124+3093G>C (n.*124+3093G>C) c.*2786-9C>G (n.*2786-9C>G) c.2533-9C>G (n.2533-9C>G) c.335-1C>G (n.335-1C>G) c.3256-9C>G (n.3256-9C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47804901C>T | CA346759838 | FBXO11,MSH6 | c.3142-9C>T (n.3142-9C>T) c.3173-717C>T (n.3173-717C>T) n.3523-9C>T c.1873-9C>T (n.1873-9C>T) c.3445-9C>T (n.3445-9C>T) c.894-9C>T (n.894-9C>T) c.2330-717C>T (n.2330-717C>T) n.2290-9C>T n.3502C>T n.1444-9C>T n.1018-9C>T n.1017-9C>T n.848-9C>T n.2134C>T c.3439-9C>T (n.3439-9C>T) c.3049-9C>T (n.3049-9C>T) c.169+3294G>A (n.169+3294G>A) c.*124+3093G>A (n.*124+3093G>A) c.*2786-9C>T (n.*2786-9C>T) c.2533-9C>T (n.2533-9C>T) c.335-1C>T (n.335-1C>T) c.3256-9C>T (n.3256-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804902A= | CA2496052846 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A= (n.3142-8A=) c.3173-716A= (n.3173-716A=) n.3523-8A= c.1873-8A= (n.1873-8A=) c.3445-8A= (n.3445-8A=) c.894-8A= (n.894-8A=) c.2330-716A= (n.2330-716A=) n.2290-8A= n.3503A= n.1444-8A= n.1018-8A= n.1017-8A= n.848-8A= n.2135A= c.3439-8A= (n.3439-8A=) c.3049-8A= (n.3049-8A=) c.169+3293T= (n.169+3293T=) c.*124+3092T= (n.*124+3092T=) c.*2786-8A= (n.*2786-8A=) c.2533-8A= (n.2533-8A=) c.335A= (p.Tyr112=) c.3256-8A= (n.3256-8A=) | |
| 2 | g.47804902A>C | CA346759839 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>C (n.3142-8A>C) c.3173-716A>C (n.3173-716A>C) n.3523-8A>C c.1873-8A>C (n.1873-8A>C) c.3445-8A>C (n.3445-8A>C) c.894-8A>C (n.894-8A>C) c.2330-716A>C (n.2330-716A>C) n.2290-8A>C n.3503A>C n.1444-8A>C n.1018-8A>C n.1017-8A>C n.848-8A>C n.2135A>C c.3439-8A>C (n.3439-8A>C) c.3049-8A>C (n.3049-8A>C) c.169+3293T>G (n.169+3293T>G) c.*124+3092T>G (n.*124+3092T>G) c.*2786-8A>C (n.*2786-8A>C) c.2533-8A>C (n.2533-8A>C) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.3256-8A>C (n.3256-8A>C) | |
| 2 | g.47804902A>G | CA337518 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>G (n.3142-8A>G) c.3173-716A>G (n.3173-716A>G) n.3523-8A>G c.1873-8A>G (n.1873-8A>G) c.3445-8A>G (n.3445-8A>G) c.894-8A>G (n.894-8A>G) c.2330-716A>G (n.2330-716A>G) n.2290-8A>G n.3503A>G n.1444-8A>G n.1018-8A>G n.1017-8A>G n.848-8A>G n.2135A>G c.3439-8A>G (n.3439-8A>G) c.3049-8A>G (n.3049-8A>G) c.169+3293T>C (n.169+3293T>C) c.*124+3092T>C (n.*124+3092T>C) c.*2786-8A>G (n.*2786-8A>G) c.2533-8A>G (n.2533-8A>G) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.3256-8A>G (n.3256-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804902A>T | CA346759842 | FBXO11,MSH6 | c.3142-8A>T (n.3142-8A>T) c.3173-716A>T (n.3173-716A>T) n.3523-8A>T c.1873-8A>T (n.1873-8A>T) c.3445-8A>T (n.3445-8A>T) c.894-8A>T (n.894-8A>T) c.2330-716A>T (n.2330-716A>T) n.2290-8A>T n.3503A>T n.1444-8A>T n.1018-8A>T n.1017-8A>T n.848-8A>T n.2135A>T c.3439-8A>T (n.3439-8A>T) c.3049-8A>T (n.3049-8A>T) c.169+3293T>A (n.169+3293T>A) c.*124+3092T>A (n.*124+3092T>A) c.*2786-8A>T (n.*2786-8A>T) c.2533-8A>T (n.2533-8A>T) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.3256-8A>T (n.3256-8A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804903T>A | CA346759845 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>A (n.3142-7T>A) c.3173-715T>A (n.3173-715T>A) n.3523-7T>A c.1873-7T>A (n.1873-7T>A) c.3445-7T>A (n.3445-7T>A) c.894-7T>A (n.894-7T>A) c.2330-715T>A (n.2330-715T>A) n.2290-7T>A n.3504T>A n.1444-7T>A n.1018-7T>A n.1017-7T>A n.848-7T>A n.2136T>A c.3439-7T>A (n.3439-7T>A) c.3049-7T>A (n.3049-7T>A) c.169+3292A>T (n.169+3292A>T) c.*124+3091A>T (n.*124+3091A>T) c.*2786-7T>A (n.*2786-7T>A) c.2533-7T>A (n.2533-7T>A) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.3256-7T>A (n.3256-7T>A) | |
| 2 | g.47804903T>C | CA915943955 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>C (n.3142-7T>C) c.3173-715T>C (n.3173-715T>C) n.3523-7T>C c.1873-7T>C (n.1873-7T>C) c.3445-7T>C (n.3445-7T>C) c.894-7T>C (n.894-7T>C) c.2330-715T>C (n.2330-715T>C) n.2290-7T>C n.3504T>C n.1444-7T>C n.1018-7T>C n.1017-7T>C n.848-7T>C n.2136T>C c.3439-7T>C (n.3439-7T>C) c.3049-7T>C (n.3049-7T>C) c.169+3292A>G (n.169+3292A>G) c.*124+3091A>G (n.*124+3091A>G) c.*2786-7T>C (n.*2786-7T>C) c.2533-7T>C (n.2533-7T>C) c.336T>C (p.Tyr112=) c.3256-7T>C (n.3256-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804903T>G | CA338658 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T>G (n.3142-7T>G) c.3173-715T>G (n.3173-715T>G) n.3523-7T>G c.1873-7T>G (n.1873-7T>G) c.3445-7T>G (n.3445-7T>G) c.894-7T>G (n.894-7T>G) c.2330-715T>G (n.2330-715T>G) n.2290-7T>G n.3504T>G n.1444-7T>G n.1018-7T>G n.1017-7T>G n.848-7T>G n.2136T>G c.3439-7T>G (n.3439-7T>G) c.3049-7T>G (n.3049-7T>G) c.169+3292A>C (n.169+3292A>C) c.*124+3091A>C (n.*124+3091A>C) c.*2786-7T>G (n.*2786-7T>G) c.2533-7T>G (n.2533-7T>G) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.3256-7T>G (n.3256-7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804903T= | CA2496052847 | FBXO11,MSH6 | c.3142-7T= (n.3142-7T=) c.3173-715T= (n.3173-715T=) n.3523-7T= c.1873-7T= (n.1873-7T=) c.3445-7T= (n.3445-7T=) c.894-7T= (n.894-7T=) c.2330-715T= (n.2330-715T=) n.2290-7T= n.3504T= n.1444-7T= n.1018-7T= n.1017-7T= n.848-7T= n.2136T= c.3439-7T= (n.3439-7T=) c.3049-7T= (n.3049-7T=) c.169+3292A= (n.169+3292A=) c.*124+3091A= (n.*124+3091A=) c.*2786-7T= (n.*2786-7T=) c.2533-7T= (n.2533-7T=) c.336T= (p.Tyr112=) c.3256-7T= (n.3256-7T=) | |
| 2 | g.47804904T>A | CA346759856 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>A (n.3142-6T>A) c.3173-714T>A (n.3173-714T>A) n.3523-6T>A c.1873-6T>A (n.1873-6T>A) c.3445-6T>A (n.3445-6T>A) c.894-6T>A (n.894-6T>A) c.2330-714T>A (n.2330-714T>A) n.2290-6T>A n.3505T>A n.1444-6T>A n.1018-6T>A n.1017-6T>A n.848-6T>A n.2137T>A c.3439-6T>A (n.3439-6T>A) c.3049-6T>A (n.3049-6T>A) c.169+3291A>T (n.169+3291A>T) c.*124+3090A>T (n.*124+3090A>T) c.*2786-6T>A (n.*2786-6T>A) c.2533-6T>A (n.2533-6T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.3256-6T>A (n.3256-6T>A) | |
| 2 | g.47804904T>C | CA346759851 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>C (n.3142-6T>C) c.3173-714T>C (n.3173-714T>C) n.3523-6T>C c.1873-6T>C (n.1873-6T>C) c.3445-6T>C (n.3445-6T>C) c.894-6T>C (n.894-6T>C) c.2330-714T>C (n.2330-714T>C) n.2290-6T>C n.3505T>C n.1444-6T>C n.1018-6T>C n.1017-6T>C n.848-6T>C n.2137T>C c.3439-6T>C (n.3439-6T>C) c.3049-6T>C (n.3049-6T>C) c.169+3291A>G (n.169+3291A>G) c.*124+3090A>G (n.*124+3090A>G) c.*2786-6T>C (n.*2786-6T>C) c.2533-6T>C (n.2533-6T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.3256-6T>C (n.3256-6T>C) | |
| 2 | g.47804904T>G | CA346759852 | FBXO11,MSH6 | c.3142-6T>G (n.3142-6T>G) c.3173-714T>G (n.3173-714T>G) n.3523-6T>G c.1873-6T>G (n.1873-6T>G) c.3445-6T>G (n.3445-6T>G) c.894-6T>G (n.894-6T>G) c.2330-714T>G (n.2330-714T>G) n.2290-6T>G n.3505T>G n.1444-6T>G n.1018-6T>G n.1017-6T>G n.848-6T>G n.2137T>G c.3439-6T>G (n.3439-6T>G) c.3049-6T>G (n.3049-6T>G) c.169+3291A>C (n.169+3291A>C) c.*124+3090A>C (n.*124+3090A>C) c.*2786-6T>G (n.*2786-6T>G) c.2533-6T>G (n.2533-6T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.3256-6T>G (n.3256-6T>G) | |
| 2 | g.47804905C>A | CA346759860 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>A (n.3142-5C>A) c.3173-713C>A (n.3173-713C>A) n.3523-5C>A c.1873-5C>A (n.1873-5C>A) c.3445-5C>A (n.3445-5C>A) c.894-5C>A (n.894-5C>A) c.2330-713C>A (n.2330-713C>A) n.2290-5C>A n.3506C>A n.1444-5C>A n.1018-5C>A n.1017-5C>A n.848-5C>A n.2138C>A c.3439-5C>A (n.3439-5C>A) c.3049-5C>A (n.3049-5C>A) c.169+3290G>T (n.169+3290G>T) c.*124+3089G>T (n.*124+3089G>T) c.*2786-5C>A (n.*2786-5C>A) c.2533-5C>A (n.2533-5C>A) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.3256-5C>A (n.3256-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804905C>G | CA346759863 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>G (n.3142-5C>G) c.3173-713C>G (n.3173-713C>G) n.3523-5C>G c.1873-5C>G (n.1873-5C>G) c.3445-5C>G (n.3445-5C>G) c.894-5C>G (n.894-5C>G) c.2330-713C>G (n.2330-713C>G) n.2290-5C>G n.3506C>G n.1444-5C>G n.1018-5C>G n.1017-5C>G n.848-5C>G n.2138C>G c.3439-5C>G (n.3439-5C>G) c.3049-5C>G (n.3049-5C>G) c.169+3290G>C (n.169+3290G>C) c.*124+3089G>C (n.*124+3089G>C) c.*2786-5C>G (n.*2786-5C>G) c.2533-5C>G (n.2533-5C>G) c.338C>G (p.Ser113Ter) c.3256-5C>G (n.3256-5C>G) | ClinVar |
| 2 | g.47804905C>T | CA346759866 | FBXO11,MSH6 | c.3142-5C>T (n.3142-5C>T) c.3173-713C>T (n.3173-713C>T) n.3523-5C>T c.1873-5C>T (n.1873-5C>T) c.3445-5C>T (n.3445-5C>T) c.894-5C>T (n.894-5C>T) c.2330-713C>T (n.2330-713C>T) n.2290-5C>T n.3506C>T n.1444-5C>T n.1018-5C>T n.1017-5C>T n.848-5C>T n.2138C>T c.3439-5C>T (n.3439-5C>T) c.3049-5C>T (n.3049-5C>T) c.169+3290G>A (n.169+3290G>A) c.*124+3089G>A (n.*124+3089G>A) c.*2786-5C>T (n.*2786-5C>T) c.2533-5C>T (n.2533-5C>T) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.3256-5C>T (n.3256-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804907_47804908del | CA2699318598 | FBXO11,MSH6 | c.3142-3_3142-2del (n.3142-3_3142-2del) c.3173-711_3173-710del (n.3173-711_3173-710del) n.3523-3_3523-2del c.1873-3_1873-2del (n.1873-3_1873-2del) c.3445-3_3445-2del (n.3445-3_3445-2del) c.894-3_894-2del (n.894-3_894-2del) c.2330-711_2330-710del (n.2330-711_2330-710del) n.2290-3_2290-2del n.3508_3509del n.1444-3_1444-2del n.1018-3_1018-2del n.1017-3_1017-2del n.848-3_848-2del n.2140_2141del c.3439-3_3439-2del (n.3439-3_3439-2del) c.3049-3_3049-2del (n.3049-3_3049-2del) c.169+3289_169+3290del (n.169+3289_169+3290del) c.*124+3088_*124+3089del (n.*124+3088_*124+3089del) c.*2786-3_*2786-2del (n.*2786-3_*2786-2del) c.2533-3_2533-2del (n.2533-3_2533-2del) c.340_341del (p.Gln114GlyfsTer17) c.3256-3_3256-2del (n.3256-3_3256-2del) | dbSNP |