UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47804882_47804919dup | CA2658950658 | FBXO11,MSH6 | c.3142-28_3151dup c.3173-736_3173-699dup (n.3173-736_3173-699dup) n.3523-28_3532dup c.1873-28_1882dup c.3445-28_3454dup c.894-28_903dup c.2330-736_2330-699dup (n.2330-736_2330-699dup) n.2290-28_2299dup n.3483_3520dup n.1444-28_1453dup n.1018-28_1027dup n.1017-28_1026dup n.848-28_857dup n.2115_2152dup c.3439-28_3448dup c.3049-28_3058dup c.169+3278_169+3315dup (n.169+3278_169+3315dup) c.*124+3077_*124+3114dup (n.*124+3077_*124+3114dup) c.*2786-28_*2795dup c.2533-28_2542dup c.335-20_352dup c.3256-28_3265dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804881_47804883delinsTAA | CA2496052830 | FBXO11,MSH6 | c.3142-29_3142-27delinsTAA (n.3142-29_3142-27delinsTAA) c.3173-737_3173-735delinsTAA (n.3173-737_3173-735delinsTAA) n.3523-29_3523-27delinsTAA c.1873-29_1873-27delinsTAA (n.1873-29_1873-27delinsTAA) c.3445-29_3445-27delinsTAA (n.3445-29_3445-27delinsTAA) c.894-29_894-27delinsTAA (n.894-29_894-27delinsTAA) c.2330-737_2330-735delinsTAA (n.2330-737_2330-735delinsTAA) n.2290-29_2290-27delinsTAA n.3482_3484delinsTAA n.1444-29_1444-27delinsTAA n.1018-29_1018-27delinsTAA n.1017-29_1017-27delinsTAA n.848-29_848-27delinsTAA n.2114_2116delinsTAA c.3439-29_3439-27delinsTAA (n.3439-29_3439-27delinsTAA) c.3049-29_3049-27delinsTAA (n.3049-29_3049-27delinsTAA) c.169+3312_169+3314delinsTTA (n.169+3312_169+3314delinsTTA) c.*124+3111_*124+3113delinsTTA (n.*124+3111_*124+3113delinsTTA) c.*2786-29_*2786-27delinsTAA (n.*2786-29_*2786-27delinsTAA) c.2533-29_2533-27delinsTAA (n.2533-29_2533-27delinsTAA) c.335-21_335-19delinsTAA (n.335-21_335-19delinsTAA) c.3256-29_3256-27delinsTAA (n.3256-29_3256-27delinsTAA) | |
| 2 | g.47804884_47804885del | CA070881 | FBXO11,MSH6 | c.3142-26_3142-25del (n.3142-26_3142-25del) c.3173-734_3173-733del (n.3173-734_3173-733del) n.3523-26_3523-25del c.1873-26_1873-25del (n.1873-26_1873-25del) c.3445-26_3445-25del (n.3445-26_3445-25del) c.894-26_894-25del (n.894-26_894-25del) c.2330-734_2330-733del (n.2330-734_2330-733del) n.2290-26_2290-25del n.3485_3486del n.1444-26_1444-25del n.1018-26_1018-25del n.1017-26_1017-25del n.848-26_848-25del n.2117_2118del c.3439-26_3439-25del (n.3439-26_3439-25del) c.3049-26_3049-25del (n.3049-26_3049-25del) c.169+3312_169+3313del (n.169+3312_169+3313del) c.*124+3111_*124+3112del (n.*124+3111_*124+3112del) c.*2786-26_*2786-25del (n.*2786-26_*2786-25del) c.2533-26_2533-25del (n.2533-26_2533-25del) c.335-18_335-17del (n.335-18_335-17del) c.3256-26_3256-25del (n.3256-26_3256-25del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804883A= | CA2496052831 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A= (n.3142-27A=) c.3173-735A= (n.3173-735A=) n.3523-27A= c.1873-27A= (n.1873-27A=) c.3445-27A= (n.3445-27A=) c.894-27A= (n.894-27A=) c.2330-735A= (n.2330-735A=) n.2290-27A= n.3484A= n.1444-27A= n.1018-27A= n.1017-27A= n.848-27A= n.2116A= c.3439-27A= (n.3439-27A=) c.3049-27A= (n.3049-27A=) c.169+3312T= (n.169+3312T=) c.*124+3111T= (n.*124+3111T=) c.*2786-27A= (n.*2786-27A=) c.2533-27A= (n.2533-27A=) c.335-19A= (n.335-19A=) c.3256-27A= (n.3256-27A=) | |
| 2 | g.47804883A>G | CA532705765 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A>G (n.3142-27A>G) c.3173-735A>G (n.3173-735A>G) n.3523-27A>G c.1873-27A>G (n.1873-27A>G) c.3445-27A>G (n.3445-27A>G) c.894-27A>G (n.894-27A>G) c.2330-735A>G (n.2330-735A>G) n.2290-27A>G n.3484A>G n.1444-27A>G n.1018-27A>G n.1017-27A>G n.848-27A>G n.2116A>G c.3439-27A>G (n.3439-27A>G) c.3049-27A>G (n.3049-27A>G) c.169+3312T>C (n.169+3312T>C) c.*124+3111T>C (n.*124+3111T>C) c.*2786-27A>G (n.*2786-27A>G) c.2533-27A>G (n.2533-27A>G) c.335-19A>G (n.335-19A>G) c.3256-27A>G (n.3256-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804883A>T | CA2699117032 | FBXO11,MSH6 | c.3142-27A>T (n.3142-27A>T) c.3173-735A>T (n.3173-735A>T) n.3523-27A>T c.1873-27A>T (n.1873-27A>T) c.3445-27A>T (n.3445-27A>T) c.894-27A>T (n.894-27A>T) c.2330-735A>T (n.2330-735A>T) n.2290-27A>T n.3484A>T n.1444-27A>T n.1018-27A>T n.1017-27A>T n.848-27A>T n.2116A>T c.3439-27A>T (n.3439-27A>T) c.3049-27A>T (n.3049-27A>T) c.169+3312T>A (n.169+3312T>A) c.*124+3111T>A (n.*124+3111T>A) c.*2786-27A>T (n.*2786-27A>T) c.2533-27A>T (n.2533-27A>T) c.335-19A>T (n.335-19A>T) c.3256-27A>T (n.3256-27A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47804884A>T | CA2699317813 | FBXO11,MSH6 | c.3142-26A>T (n.3142-26A>T) c.3173-734A>T (n.3173-734A>T) n.3523-26A>T c.1873-26A>T (n.1873-26A>T) c.3445-26A>T (n.3445-26A>T) c.894-26A>T (n.894-26A>T) c.2330-734A>T (n.2330-734A>T) n.2290-26A>T n.3485A>T n.1444-26A>T n.1018-26A>T n.1017-26A>T n.848-26A>T n.2117A>T c.3439-26A>T (n.3439-26A>T) c.3049-26A>T (n.3049-26A>T) c.169+3311T>A (n.169+3311T>A) c.*124+3110T>A (n.*124+3110T>A) c.*2786-26A>T (n.*2786-26A>T) c.2533-26A>T (n.2533-26A>T) c.335-18A>T (n.335-18A>T) c.3256-26A>T (n.3256-26A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47804885A>G | CA2658950659 | FBXO11,MSH6 | c.3142-25A>G (n.3142-25A>G) c.3173-733A>G (n.3173-733A>G) n.3523-25A>G c.1873-25A>G (n.1873-25A>G) c.3445-25A>G (n.3445-25A>G) c.894-25A>G (n.894-25A>G) c.2330-733A>G (n.2330-733A>G) n.2290-25A>G n.3486A>G n.1444-25A>G n.1018-25A>G n.1017-25A>G n.848-25A>G n.2118A>G c.3439-25A>G (n.3439-25A>G) c.3049-25A>G (n.3049-25A>G) c.169+3310T>C (n.169+3310T>C) c.*124+3109T>C (n.*124+3109T>C) c.*2786-25A>G (n.*2786-25A>G) c.2533-25A>G (n.2533-25A>G) c.335-17A>G (n.335-17A>G) c.3256-25A>G (n.3256-25A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804886G>A | CA2658950661 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>A (n.3142-24G>A) c.3173-732G>A (n.3173-732G>A) n.3523-24G>A c.1873-24G>A (n.1873-24G>A) c.3445-24G>A (n.3445-24G>A) c.894-24G>A (n.894-24G>A) c.2330-732G>A (n.2330-732G>A) n.2290-24G>A n.3487G>A n.1444-24G>A n.1018-24G>A n.1017-24G>A n.848-24G>A n.2119G>A c.3439-24G>A (n.3439-24G>A) c.3049-24G>A (n.3049-24G>A) c.169+3309C>T (n.169+3309C>T) c.*124+3108C>T (n.*124+3108C>T) c.*2786-24G>A (n.*2786-24G>A) c.2533-24G>A (n.2533-24G>A) c.335-16G>A (n.335-16G>A) c.3256-24G>A (n.3256-24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804886G>C | CA1030294199 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>C (n.3142-24G>C) c.3173-732G>C (n.3173-732G>C) n.3523-24G>C c.1873-24G>C (n.1873-24G>C) c.3445-24G>C (n.3445-24G>C) c.894-24G>C (n.894-24G>C) c.2330-732G>C (n.2330-732G>C) n.2290-24G>C n.3487G>C n.1444-24G>C n.1018-24G>C n.1017-24G>C n.848-24G>C n.2119G>C c.3439-24G>C (n.3439-24G>C) c.3049-24G>C (n.3049-24G>C) c.169+3309C>G (n.169+3309C>G) c.*124+3108C>G (n.*124+3108C>G) c.*2786-24G>C (n.*2786-24G>C) c.2533-24G>C (n.2533-24G>C) c.335-16G>C (n.335-16G>C) c.3256-24G>C (n.3256-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804886G= | CA2496052832 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G= (n.3142-24G=) c.3173-732G= (n.3173-732G=) n.3523-24G= c.1873-24G= (n.1873-24G=) c.3445-24G= (n.3445-24G=) c.894-24G= (n.894-24G=) c.2330-732G= (n.2330-732G=) n.2290-24G= n.3487G= n.1444-24G= n.1018-24G= n.1017-24G= n.848-24G= n.2119G= c.3439-24G= (n.3439-24G=) c.3049-24G= (n.3049-24G=) c.169+3309C= (n.169+3309C=) c.*124+3108C= (n.*124+3108C=) c.*2786-24G= (n.*2786-24G=) c.2533-24G= (n.2533-24G=) c.335-16G= (n.335-16G=) c.3256-24G= (n.3256-24G=) | |
| 2 | g.47804886G>T | CA070876 | FBXO11,MSH6 | c.3142-24G>T (n.3142-24G>T) c.3173-732G>T (n.3173-732G>T) n.3523-24G>T c.1873-24G>T (n.1873-24G>T) c.3445-24G>T (n.3445-24G>T) c.894-24G>T (n.894-24G>T) c.2330-732G>T (n.2330-732G>T) n.2290-24G>T n.3487G>T n.1444-24G>T n.1018-24G>T n.1017-24G>T n.848-24G>T n.2119G>T c.3439-24G>T (n.3439-24G>T) c.3049-24G>T (n.3049-24G>T) c.169+3309C>A (n.169+3309C>A) c.*124+3108C>A (n.*124+3108C>A) c.*2786-24G>T (n.*2786-24G>T) c.2533-24G>T (n.2533-24G>T) c.335-16G>T (n.335-16G>T) c.3256-24G>T (n.3256-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804887A= | CA2496052833 | FBXO11,MSH6 | c.3142-23A= (n.3142-23A=) c.3173-731A= (n.3173-731A=) n.3523-23A= c.1873-23A= (n.1873-23A=) c.3445-23A= (n.3445-23A=) c.894-23A= (n.894-23A=) c.2330-731A= (n.2330-731A=) n.2290-23A= n.3488A= n.1444-23A= n.1018-23A= n.1017-23A= n.848-23A= n.2120A= c.3439-23A= (n.3439-23A=) c.3049-23A= (n.3049-23A=) c.169+3308T= (n.169+3308T=) c.*124+3107T= (n.*124+3107T=) c.*2786-23A= (n.*2786-23A=) c.2533-23A= (n.2533-23A=) c.335-15A= (n.335-15A=) c.3256-23A= (n.3256-23A=) | |
| 2 | g.47804887A>T | CA2699317931 | FBXO11,MSH6 | c.3142-23A>T (n.3142-23A>T) c.3173-731A>T (n.3173-731A>T) n.3523-23A>T c.1873-23A>T (n.1873-23A>T) c.3445-23A>T (n.3445-23A>T) c.894-23A>T (n.894-23A>T) c.2330-731A>T (n.2330-731A>T) n.2290-23A>T n.3488A>T n.1444-23A>T n.1018-23A>T n.1017-23A>T n.848-23A>T n.2120A>T c.3439-23A>T (n.3439-23A>T) c.3049-23A>T (n.3049-23A>T) c.169+3308T>A (n.169+3308T>A) c.*124+3107T>A (n.*124+3107T>A) c.*2786-23A>T (n.*2786-23A>T) c.2533-23A>T (n.2533-23A>T) c.335-15A>T (n.335-15A>T) c.3256-23A>T (n.3256-23A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47804888C>A | CA2699114457 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>A (n.3142-22C>A) c.3173-730C>A (n.3173-730C>A) n.3523-22C>A c.1873-22C>A (n.1873-22C>A) c.3445-22C>A (n.3445-22C>A) c.894-22C>A (n.894-22C>A) c.2330-730C>A (n.2330-730C>A) n.2290-22C>A n.3489C>A n.1444-22C>A n.1018-22C>A n.1017-22C>A n.848-22C>A n.2121C>A c.3439-22C>A (n.3439-22C>A) c.3049-22C>A (n.3049-22C>A) c.169+3307G>T (n.169+3307G>T) c.*124+3106G>T (n.*124+3106G>T) c.*2786-22C>A (n.*2786-22C>A) c.2533-22C>A (n.2533-22C>A) c.335-14C>A (n.335-14C>A) c.3256-22C>A (n.3256-22C>A) | dbSNP |
| 2 | g.47804888C= | CA2496052834 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C= (n.3142-22C=) c.3173-730C= (n.3173-730C=) n.3523-22C= c.1873-22C= (n.1873-22C=) c.3445-22C= (n.3445-22C=) c.894-22C= (n.894-22C=) c.2330-730C= (n.2330-730C=) n.2290-22C= n.3489C= n.1444-22C= n.1018-22C= n.1017-22C= n.848-22C= n.2121C= c.3439-22C= (n.3439-22C=) c.3049-22C= (n.3049-22C=) c.169+3307G= (n.169+3307G=) c.*124+3106G= (n.*124+3106G=) c.*2786-22C= (n.*2786-22C=) c.2533-22C= (n.2533-22C=) c.335-14C= (n.335-14C=) c.3256-22C= (n.3256-22C=) | |
| 2 | g.47804888C>G | CA1030294204 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>G (n.3142-22C>G) c.3173-730C>G (n.3173-730C>G) n.3523-22C>G c.1873-22C>G (n.1873-22C>G) c.3445-22C>G (n.3445-22C>G) c.894-22C>G (n.894-22C>G) c.2330-730C>G (n.2330-730C>G) n.2290-22C>G n.3489C>G n.1444-22C>G n.1018-22C>G n.1017-22C>G n.848-22C>G n.2121C>G c.3439-22C>G (n.3439-22C>G) c.3049-22C>G (n.3049-22C>G) c.169+3307G>C (n.169+3307G>C) c.*124+3106G>C (n.*124+3106G>C) c.*2786-22C>G (n.*2786-22C>G) c.2533-22C>G (n.2533-22C>G) c.335-14C>G (n.335-14C>G) c.3256-22C>G (n.3256-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804888C>T | CA769463037 | FBXO11,MSH6 | c.3142-22C>T (n.3142-22C>T) c.3173-730C>T (n.3173-730C>T) n.3523-22C>T c.1873-22C>T (n.1873-22C>T) c.3445-22C>T (n.3445-22C>T) c.894-22C>T (n.894-22C>T) c.2330-730C>T (n.2330-730C>T) n.2290-22C>T n.3489C>T n.1444-22C>T n.1018-22C>T n.1017-22C>T n.848-22C>T n.2121C>T c.3439-22C>T (n.3439-22C>T) c.3049-22C>T (n.3049-22C>T) c.169+3307G>A (n.169+3307G>A) c.*124+3106G>A (n.*124+3106G>A) c.*2786-22C>T (n.*2786-22C>T) c.2533-22C>T (n.2533-22C>T) c.335-14C>T (n.335-14C>T) c.3256-22C>T (n.3256-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804890_47804898dup | CA2496052835 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20_3142-12dup (n.3142-20_3142-12dup) c.3173-728_3173-720dup (n.3173-728_3173-720dup) n.3523-20_3523-12dup c.1873-20_1873-12dup (n.1873-20_1873-12dup) c.3445-20_3445-12dup (n.3445-20_3445-12dup) c.894-20_894-12dup (n.894-20_894-12dup) c.2330-728_2330-720dup (n.2330-728_2330-720dup) n.2290-20_2290-12dup n.3491_3499dup n.1444-20_1444-12dup n.1018-20_1018-12dup n.1017-20_1017-12dup n.848-20_848-12dup n.2123_2131dup c.3439-20_3439-12dup (n.3439-20_3439-12dup) c.3049-20_3049-12dup (n.3049-20_3049-12dup) c.169+3299_169+3307dup (n.169+3299_169+3307dup) c.*124+3098_*124+3106dup (n.*124+3098_*124+3106dup) c.*2786-20_*2786-12dup (n.*2786-20_*2786-12dup) c.2533-20_2533-12dup (n.2533-20_2533-12dup) c.335-12_335-4dup (n.335-12_335-4dup) c.3256-20_3256-12dup (n.3256-20_3256-12dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804889C>A | CA2538684645 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>A (n.3142-21C>A) c.3173-729C>A (n.3173-729C>A) n.3523-21C>A c.1873-21C>A (n.1873-21C>A) c.3445-21C>A (n.3445-21C>A) c.894-21C>A (n.894-21C>A) c.2330-729C>A (n.2330-729C>A) n.2290-21C>A n.3490C>A n.1444-21C>A n.1018-21C>A n.1017-21C>A n.848-21C>A n.2122C>A c.3439-21C>A (n.3439-21C>A) c.3049-21C>A (n.3049-21C>A) c.169+3306G>T (n.169+3306G>T) c.*124+3105G>T (n.*124+3105G>T) c.*2786-21C>A (n.*2786-21C>A) c.2533-21C>A (n.2533-21C>A) c.335-13C>A (n.335-13C>A) c.3256-21C>A (n.3256-21C>A) | dbSNP |
| 2 | g.47804889C= | CA2496052837 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C= (n.3142-21C=) c.3173-729C= (n.3173-729C=) n.3523-21C= c.1873-21C= (n.1873-21C=) c.3445-21C= (n.3445-21C=) c.894-21C= (n.894-21C=) c.2330-729C= (n.2330-729C=) n.2290-21C= n.3490C= n.1444-21C= n.1018-21C= n.1017-21C= n.848-21C= n.2122C= c.3439-21C= (n.3439-21C=) c.3049-21C= (n.3049-21C=) c.169+3306G= (n.169+3306G=) c.*124+3105G= (n.*124+3105G=) c.*2786-21C= (n.*2786-21C=) c.2533-21C= (n.2533-21C=) c.335-13C= (n.335-13C=) c.3256-21C= (n.3256-21C=) | |
| 2 | g.47804889C>G | CA2496052836 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>G (n.3142-21C>G) c.3173-729C>G (n.3173-729C>G) n.3523-21C>G c.1873-21C>G (n.1873-21C>G) c.3445-21C>G (n.3445-21C>G) c.894-21C>G (n.894-21C>G) c.2330-729C>G (n.2330-729C>G) n.2290-21C>G n.3490C>G n.1444-21C>G n.1018-21C>G n.1017-21C>G n.848-21C>G n.2122C>G c.3439-21C>G (n.3439-21C>G) c.3049-21C>G (n.3049-21C>G) c.169+3306G>C (n.169+3306G>C) c.*124+3105G>C (n.*124+3105G>C) c.*2786-21C>G (n.*2786-21C>G) c.2533-21C>G (n.2533-21C>G) c.335-13C>G (n.335-13C>G) c.3256-21C>G (n.3256-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804889C>T | CA2658950670 | FBXO11,MSH6 | c.3142-21C>T (n.3142-21C>T) c.3173-729C>T (n.3173-729C>T) n.3523-21C>T c.1873-21C>T (n.1873-21C>T) c.3445-21C>T (n.3445-21C>T) c.894-21C>T (n.894-21C>T) c.2330-729C>T (n.2330-729C>T) n.2290-21C>T n.3490C>T n.1444-21C>T n.1018-21C>T n.1017-21C>T n.848-21C>T n.2122C>T c.3439-21C>T (n.3439-21C>T) c.3049-21C>T (n.3049-21C>T) c.169+3306G>A (n.169+3306G>A) c.*124+3105G>A (n.*124+3105G>A) c.*2786-21C>T (n.*2786-21C>T) c.2533-21C>T (n.2533-21C>T) c.335-13C>T (n.335-13C>T) c.3256-21C>T (n.3256-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804890_47804894dup | CA2699317980 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20_3142-16dup (n.3142-20_3142-16dup) c.3173-728_3173-724dup (n.3173-728_3173-724dup) n.3523-20_3523-16dup c.1873-20_1873-16dup (n.1873-20_1873-16dup) c.3445-20_3445-16dup (n.3445-20_3445-16dup) c.894-20_894-16dup (n.894-20_894-16dup) c.2330-728_2330-724dup (n.2330-728_2330-724dup) n.2290-20_2290-16dup n.3491_3495dup n.1444-20_1444-16dup n.1018-20_1018-16dup n.1017-20_1017-16dup n.848-20_848-16dup n.2123_2127dup c.3439-20_3439-16dup (n.3439-20_3439-16dup) c.3049-20_3049-16dup (n.3049-20_3049-16dup) c.169+3302_169+3306dup (n.169+3302_169+3306dup) c.*124+3101_*124+3105dup (n.*124+3101_*124+3105dup) c.*2786-20_*2786-16dup (n.*2786-20_*2786-16dup) c.2533-20_2533-16dup (n.2533-20_2533-16dup) c.335-12_335-8dup (n.335-12_335-8dup) c.3256-20_3256-16dup (n.3256-20_3256-16dup) | dbSNP |
| 2 | g.47804890T>C | CA2699120660 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T>C (n.3142-20T>C) c.3173-728T>C (n.3173-728T>C) n.3523-20T>C c.1873-20T>C (n.1873-20T>C) c.3445-20T>C (n.3445-20T>C) c.894-20T>C (n.894-20T>C) c.2330-728T>C (n.2330-728T>C) n.2290-20T>C n.3491T>C n.1444-20T>C n.1018-20T>C n.1017-20T>C n.848-20T>C n.2123T>C c.3439-20T>C (n.3439-20T>C) c.3049-20T>C (n.3049-20T>C) c.169+3305A>G (n.169+3305A>G) c.*124+3104A>G (n.*124+3104A>G) c.*2786-20T>C (n.*2786-20T>C) c.2533-20T>C (n.2533-20T>C) c.335-12T>C (n.335-12T>C) c.3256-20T>C (n.3256-20T>C) | dbSNP |
| 2 | g.47804890T>G | CA658795745 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T>G (n.3142-20T>G) c.3173-728T>G (n.3173-728T>G) n.3523-20T>G c.1873-20T>G (n.1873-20T>G) c.3445-20T>G (n.3445-20T>G) c.894-20T>G (n.894-20T>G) c.2330-728T>G (n.2330-728T>G) n.2290-20T>G n.3491T>G n.1444-20T>G n.1018-20T>G n.1017-20T>G n.848-20T>G n.2123T>G c.3439-20T>G (n.3439-20T>G) c.3049-20T>G (n.3049-20T>G) c.169+3305A>C (n.169+3305A>C) c.*124+3104A>C (n.*124+3104A>C) c.*2786-20T>G (n.*2786-20T>G) c.2533-20T>G (n.2533-20T>G) c.335-12T>G (n.335-12T>G) c.3256-20T>G (n.3256-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804890T= | CA2496052839 | FBXO11,MSH6 | c.3142-20T= (n.3142-20T=) c.3173-728T= (n.3173-728T=) n.3523-20T= c.1873-20T= (n.1873-20T=) c.3445-20T= (n.3445-20T=) c.894-20T= (n.894-20T=) c.2330-728T= (n.2330-728T=) n.2290-20T= n.3491T= n.1444-20T= n.1018-20T= n.1017-20T= n.848-20T= n.2123T= c.3439-20T= (n.3439-20T=) c.3049-20T= (n.3049-20T=) c.169+3305A= (n.169+3305A=) c.*124+3104A= (n.*124+3104A=) c.*2786-20T= (n.*2786-20T=) c.2533-20T= (n.2533-20T=) c.335-12T= (n.335-12T=) c.3256-20T= (n.3256-20T=) | |
| 2 | g.47804893dup | CA2496052838 | FBXO11,MSH6 | c.3142-17dup (n.3142-17dup) c.3173-725dup (n.3173-725dup) n.3523-17dup c.1873-17dup (n.1873-17dup) c.3445-17dup (n.3445-17dup) c.894-17dup (n.894-17dup) c.2330-725dup (n.2330-725dup) n.2290-17dup n.3494dup n.1444-17dup n.1018-17dup n.1017-17dup n.848-17dup n.2126dup c.3439-17dup (n.3439-17dup) c.3049-17dup (n.3049-17dup) c.169+3305dup (n.169+3305dup) c.*124+3104dup (n.*124+3104dup) c.*2786-17dup (n.*2786-17dup) c.2533-17dup (n.2533-17dup) c.335-9dup (n.335-9dup) c.3256-17dup (n.3256-17dup) | dbSNP |
| 2 | g.47804893del | CA2658950674 | FBXO11,MSH6 | c.3142-17del (n.3142-17del) c.3173-725del (n.3173-725del) n.3523-17del c.1873-17del (n.1873-17del) c.3445-17del (n.3445-17del) c.894-17del (n.894-17del) c.2330-725del (n.2330-725del) n.2290-17del n.3494del n.1444-17del n.1018-17del n.1017-17del n.848-17del n.2126del c.3439-17del (n.3439-17del) c.3049-17del (n.3049-17del) c.169+3305del (n.169+3305del) c.*124+3104del (n.*124+3104del) c.*2786-17del (n.*2786-17del) c.2533-17del (n.2533-17del) c.335-9del (n.335-9del) c.3256-17del (n.3256-17del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804891T>C | CA070871 | FBXO11,MSH6 | c.3142-19T>C (n.3142-19T>C) c.3173-727T>C (n.3173-727T>C) n.3523-19T>C c.1873-19T>C (n.1873-19T>C) c.3445-19T>C (n.3445-19T>C) c.894-19T>C (n.894-19T>C) c.2330-727T>C (n.2330-727T>C) n.2290-19T>C n.3492T>C n.1444-19T>C n.1018-19T>C n.1017-19T>C n.848-19T>C n.2124T>C c.3439-19T>C (n.3439-19T>C) c.3049-19T>C (n.3049-19T>C) c.169+3304A>G (n.169+3304A>G) c.*124+3103A>G (n.*124+3103A>G) c.*2786-19T>C (n.*2786-19T>C) c.2533-19T>C (n.2533-19T>C) c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.3256-19T>C (n.3256-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804891T= | CA2496052840 | FBXO11,MSH6 | c.3142-19T= (n.3142-19T=) c.3173-727T= (n.3173-727T=) n.3523-19T= c.1873-19T= (n.1873-19T=) c.3445-19T= (n.3445-19T=) c.894-19T= (n.894-19T=) c.2330-727T= (n.2330-727T=) n.2290-19T= n.3492T= n.1444-19T= n.1018-19T= n.1017-19T= n.848-19T= n.2124T= c.3439-19T= (n.3439-19T=) c.3049-19T= (n.3049-19T=) c.169+3304A= (n.169+3304A=) c.*124+3103A= (n.*124+3103A=) c.*2786-19T= (n.*2786-19T=) c.2533-19T= (n.2533-19T=) c.335-11T= (n.335-11T=) c.3256-19T= (n.3256-19T=) | |
| 2 | g.47804892T>C | CA2658950679 | FBXO11,MSH6 | c.3142-18T>C (n.3142-18T>C) c.3173-726T>C (n.3173-726T>C) n.3523-18T>C c.1873-18T>C (n.1873-18T>C) c.3445-18T>C (n.3445-18T>C) c.894-18T>C (n.894-18T>C) c.2330-726T>C (n.2330-726T>C) n.2290-18T>C n.3493T>C n.1444-18T>C n.1018-18T>C n.1017-18T>C n.848-18T>C n.2125T>C c.3439-18T>C (n.3439-18T>C) c.3049-18T>C (n.3049-18T>C) c.169+3303A>G (n.169+3303A>G) c.*124+3102A>G (n.*124+3102A>G) c.*2786-18T>C (n.*2786-18T>C) c.2533-18T>C (n.2533-18T>C) c.335-10T>C (n.335-10T>C) c.3256-18T>C (n.3256-18T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804894C>A | CA2576961572 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>A (n.3142-16C>A) c.3173-724C>A (n.3173-724C>A) n.3523-16C>A c.1873-16C>A (n.1873-16C>A) c.3445-16C>A (n.3445-16C>A) c.894-16C>A (n.894-16C>A) c.2330-724C>A (n.2330-724C>A) n.2290-16C>A n.3495C>A n.1444-16C>A n.1018-16C>A n.1017-16C>A n.848-16C>A n.2127C>A c.3439-16C>A (n.3439-16C>A) c.3049-16C>A (n.3049-16C>A) c.169+3301G>T (n.169+3301G>T) c.*124+3100G>T (n.*124+3100G>T) c.*2786-16C>A (n.*2786-16C>A) c.2533-16C>A (n.2533-16C>A) c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.3256-16C>A (n.3256-16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804894C= | CA2496052841 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C= (n.3142-16C=) c.3173-724C= (n.3173-724C=) n.3523-16C= c.1873-16C= (n.1873-16C=) c.3445-16C= (n.3445-16C=) c.894-16C= (n.894-16C=) c.2330-724C= (n.2330-724C=) n.2290-16C= n.3495C= n.1444-16C= n.1018-16C= n.1017-16C= n.848-16C= n.2127C= c.3439-16C= (n.3439-16C=) c.3049-16C= (n.3049-16C=) c.169+3301G= (n.169+3301G=) c.*124+3100G= (n.*124+3100G=) c.*2786-16C= (n.*2786-16C=) c.2533-16C= (n.2533-16C=) c.335-8C= (n.335-8C=) c.3256-16C= (n.3256-16C=) | |
| 2 | g.47804894C>G | CA2580585417 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>G (n.3142-16C>G) c.3173-724C>G (n.3173-724C>G) n.3523-16C>G c.1873-16C>G (n.1873-16C>G) c.3445-16C>G (n.3445-16C>G) c.894-16C>G (n.894-16C>G) c.2330-724C>G (n.2330-724C>G) n.2290-16C>G n.3495C>G n.1444-16C>G n.1018-16C>G n.1017-16C>G n.848-16C>G n.2127C>G c.3439-16C>G (n.3439-16C>G) c.3049-16C>G (n.3049-16C>G) c.169+3301G>C (n.169+3301G>C) c.*124+3100G>C (n.*124+3100G>C) c.*2786-16C>G (n.*2786-16C>G) c.2533-16C>G (n.2533-16C>G) c.335-8C>G (n.335-8C>G) c.3256-16C>G (n.3256-16C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804894C>T | CA012898 | FBXO11,MSH6 | c.3142-16C>T (n.3142-16C>T) c.3173-724C>T (n.3173-724C>T) n.3523-16C>T c.1873-16C>T (n.1873-16C>T) c.3445-16C>T (n.3445-16C>T) c.894-16C>T (n.894-16C>T) c.2330-724C>T (n.2330-724C>T) n.2290-16C>T n.3495C>T n.1444-16C>T n.1018-16C>T n.1017-16C>T n.848-16C>T n.2127C>T c.3439-16C>T (n.3439-16C>T) c.3049-16C>T (n.3049-16C>T) c.169+3301G>A (n.169+3301G>A) c.*124+3100G>A (n.*124+3100G>A) c.*2786-16C>T (n.*2786-16C>T) c.2533-16C>T (n.2533-16C>T) c.335-8C>T (n.335-8C>T) c.3256-16C>T (n.3256-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804898_47804901del | CA2580611376 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12_3142-9del (n.3142-12_3142-9del) c.3173-720_3173-717del (n.3173-720_3173-717del) n.3523-12_3523-9del c.1873-12_1873-9del (n.1873-12_1873-9del) c.3445-12_3445-9del (n.3445-12_3445-9del) c.894-12_894-9del (n.894-12_894-9del) c.2330-720_2330-717del (n.2330-720_2330-717del) n.2290-12_2290-9del n.3499_3502del n.1444-12_1444-9del n.1018-12_1018-9del n.1017-12_1017-9del n.848-12_848-9del n.2131_2134del c.3439-12_3439-9del (n.3439-12_3439-9del) c.3049-12_3049-9del (n.3049-12_3049-9del) c.169+3298_169+3301del (n.169+3298_169+3301del) c.*124+3097_*124+3100del (n.*124+3097_*124+3100del) c.*2786-12_*2786-9del (n.*2786-12_*2786-9del) c.2533-12_2533-9del (n.2533-12_2533-9del) c.335-4_335-1del (n.335-4_335-1del) c.3256-12_3256-9del (n.3256-12_3256-9del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804895C>A | CA2699108206 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>A (n.3142-15C>A) c.3173-723C>A (n.3173-723C>A) n.3523-15C>A c.1873-15C>A (n.1873-15C>A) c.3445-15C>A (n.3445-15C>A) c.894-15C>A (n.894-15C>A) c.2330-723C>A (n.2330-723C>A) n.2290-15C>A n.3496C>A n.1444-15C>A n.1018-15C>A n.1017-15C>A n.848-15C>A n.2128C>A c.3439-15C>A (n.3439-15C>A) c.3049-15C>A (n.3049-15C>A) c.169+3300G>T (n.169+3300G>T) c.*124+3099G>T (n.*124+3099G>T) c.*2786-15C>A (n.*2786-15C>A) c.2533-15C>A (n.2533-15C>A) c.335-7C>A (n.335-7C>A) c.3256-15C>A (n.3256-15C>A) | dbSNP |
| 2 | g.47804895C= | CA2496052842 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C= (n.3142-15C=) c.3173-723C= (n.3173-723C=) n.3523-15C= c.1873-15C= (n.1873-15C=) c.3445-15C= (n.3445-15C=) c.894-15C= (n.894-15C=) c.2330-723C= (n.2330-723C=) n.2290-15C= n.3496C= n.1444-15C= n.1018-15C= n.1017-15C= n.848-15C= n.2128C= c.3439-15C= (n.3439-15C=) c.3049-15C= (n.3049-15C=) c.169+3300G= (n.169+3300G=) c.*124+3099G= (n.*124+3099G=) c.*2786-15C= (n.*2786-15C=) c.2533-15C= (n.2533-15C=) c.335-7C= (n.335-7C=) c.3256-15C= (n.3256-15C=) | |
| 2 | g.47804895C>G | CA2573134736 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>G (n.3142-15C>G) c.3173-723C>G (n.3173-723C>G) n.3523-15C>G c.1873-15C>G (n.1873-15C>G) c.3445-15C>G (n.3445-15C>G) c.894-15C>G (n.894-15C>G) c.2330-723C>G (n.2330-723C>G) n.2290-15C>G n.3496C>G n.1444-15C>G n.1018-15C>G n.1017-15C>G n.848-15C>G n.2128C>G c.3439-15C>G (n.3439-15C>G) c.3049-15C>G (n.3049-15C>G) c.169+3300G>C (n.169+3300G>C) c.*124+3099G>C (n.*124+3099G>C) c.*2786-15C>G (n.*2786-15C>G) c.2533-15C>G (n.2533-15C>G) c.335-7C>G (n.335-7C>G) c.3256-15C>G (n.3256-15C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804895C>T | CA769463043 | FBXO11,MSH6 | c.3142-15C>T (n.3142-15C>T) c.3173-723C>T (n.3173-723C>T) n.3523-15C>T c.1873-15C>T (n.1873-15C>T) c.3445-15C>T (n.3445-15C>T) c.894-15C>T (n.894-15C>T) c.2330-723C>T (n.2330-723C>T) n.2290-15C>T n.3496C>T n.1444-15C>T n.1018-15C>T n.1017-15C>T n.848-15C>T n.2128C>T c.3439-15C>T (n.3439-15C>T) c.3049-15C>T (n.3049-15C>T) c.169+3300G>A (n.169+3300G>A) c.*124+3099G>A (n.*124+3099G>A) c.*2786-15C>T (n.*2786-15C>T) c.2533-15C>T (n.2533-15C>T) c.335-7C>T (n.335-7C>T) c.3256-15C>T (n.3256-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804896T>C | CA2695202222 | FBXO11,MSH6 | c.3142-14T>C (n.3142-14T>C) c.3173-722T>C (n.3173-722T>C) n.3523-14T>C c.1873-14T>C (n.1873-14T>C) c.3445-14T>C (n.3445-14T>C) c.894-14T>C (n.894-14T>C) c.2330-722T>C (n.2330-722T>C) n.2290-14T>C n.3497T>C n.1444-14T>C n.1018-14T>C n.1017-14T>C n.848-14T>C n.2129T>C c.3439-14T>C (n.3439-14T>C) c.3049-14T>C (n.3049-14T>C) c.169+3299A>G (n.169+3299A>G) c.*124+3098A>G (n.*124+3098A>G) c.*2786-14T>C (n.*2786-14T>C) c.2533-14T>C (n.2533-14T>C) c.335-6T>C (n.335-6T>C) c.3256-14T>C (n.3256-14T>C) | |
| 2 | g.47804896_47804897delinsGA | CA2697548061 | FBXO11,MSH6 | c.3142-14_3142-13delinsGA (n.3142-14_3142-13delinsGA) c.3173-722_3173-721delinsGA (n.3173-722_3173-721delinsGA) n.3523-14_3523-13delinsGA c.1873-14_1873-13delinsGA (n.1873-14_1873-13delinsGA) c.3445-14_3445-13delinsGA (n.3445-14_3445-13delinsGA) c.894-14_894-13delinsGA (n.894-14_894-13delinsGA) c.2330-722_2330-721delinsGA (n.2330-722_2330-721delinsGA) n.2290-14_2290-13delinsGA n.3497_3498delinsGA n.1444-14_1444-13delinsGA n.1018-14_1018-13delinsGA n.1017-14_1017-13delinsGA n.848-14_848-13delinsGA n.2129_2130delinsGA c.3439-14_3439-13delinsGA (n.3439-14_3439-13delinsGA) c.3049-14_3049-13delinsGA (n.3049-14_3049-13delinsGA) c.169+3298_169+3299delinsTC (n.169+3298_169+3299delinsTC) c.*124+3097_*124+3098delinsTC (n.*124+3097_*124+3098delinsTC) c.*2786-14_*2786-13delinsGA (n.*2786-14_*2786-13delinsGA) c.2533-14_2533-13delinsGA (n.2533-14_2533-13delinsGA) c.335-6_335-5delinsGA (n.335-6_335-5delinsGA) c.3256-14_3256-13delinsGA (n.3256-14_3256-13delinsGA) | ClinVar |
| 2 | g.47804897C>G | CA2699318038 | FBXO11,MSH6 | c.3142-13C>G (n.3142-13C>G) c.3173-721C>G (n.3173-721C>G) n.3523-13C>G c.1873-13C>G (n.1873-13C>G) c.3445-13C>G (n.3445-13C>G) c.894-13C>G (n.894-13C>G) c.2330-721C>G (n.2330-721C>G) n.2290-13C>G n.3498C>G n.1444-13C>G n.1018-13C>G n.1017-13C>G n.848-13C>G n.2130C>G c.3439-13C>G (n.3439-13C>G) c.3049-13C>G (n.3049-13C>G) c.169+3298G>C (n.169+3298G>C) c.*124+3097G>C (n.*124+3097G>C) c.*2786-13C>G (n.*2786-13C>G) c.2533-13C>G (n.2533-13C>G) c.335-5C>G (n.335-5C>G) c.3256-13C>G (n.3256-13C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47804897C>T | CA2573134737 | FBXO11,MSH6 | c.3142-13C>T (n.3142-13C>T) c.3173-721C>T (n.3173-721C>T) n.3523-13C>T c.1873-13C>T (n.1873-13C>T) c.3445-13C>T (n.3445-13C>T) c.894-13C>T (n.894-13C>T) c.2330-721C>T (n.2330-721C>T) n.2290-13C>T n.3498C>T n.1444-13C>T n.1018-13C>T n.1017-13C>T n.848-13C>T n.2130C>T c.3439-13C>T (n.3439-13C>T) c.3049-13C>T (n.3049-13C>T) c.169+3298G>A (n.169+3298G>A) c.*124+3097G>A (n.*124+3097G>A) c.*2786-13C>T (n.*2786-13C>T) c.2533-13C>T (n.2533-13C>T) c.335-5C>T (n.335-5C>T) c.3256-13C>T (n.3256-13C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47804898C>A | CA2658950690 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C>A (n.3142-12C>A) c.3173-720C>A (n.3173-720C>A) n.3523-12C>A c.1873-12C>A (n.1873-12C>A) c.3445-12C>A (n.3445-12C>A) c.894-12C>A (n.894-12C>A) c.2330-720C>A (n.2330-720C>A) n.2290-12C>A n.3499C>A n.1444-12C>A n.1018-12C>A n.1017-12C>A n.848-12C>A n.2131C>A c.3439-12C>A (n.3439-12C>A) c.3049-12C>A (n.3049-12C>A) c.169+3297G>T (n.169+3297G>T) c.*124+3096G>T (n.*124+3096G>T) c.*2786-12C>A (n.*2786-12C>A) c.2533-12C>A (n.2533-12C>A) c.335-4C>A (n.335-4C>A) c.3256-12C>A (n.3256-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804898C= | CA2496052843 | FBXO11,MSH6 | c.3142-12C= (n.3142-12C=) c.3173-720C= (n.3173-720C=) n.3523-12C= c.1873-12C= (n.1873-12C=) c.3445-12C= (n.3445-12C=) c.894-12C= (n.894-12C=) c.2330-720C= (n.2330-720C=) n.2290-12C= n.3499C= n.1444-12C= n.1018-12C= n.1017-12C= n.848-12C= n.2131C= c.3439-12C= (n.3439-12C=) c.3049-12C= (n.3049-12C=) c.169+3297G= (n.169+3297G=) c.*124+3096G= (n.*124+3096G=) c.*2786-12C= (n.*2786-12C=) c.2533-12C= (n.2533-12C=) c.335-4C= (n.335-4C=) c.3256-12C= (n.3256-12C=) |