UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47804809_47804829dup | CA2658950473 | FBXO11,MSH6 | c.3142-101_3142-81dup (n.3142-101_3142-81dup) c.3173-809_3173-789dup (n.3173-809_3173-789dup) n.3523-101_3523-81dup c.1873-101_1873-81dup (n.1873-101_1873-81dup) c.3445-101_3445-81dup (n.3445-101_3445-81dup) c.894-101_894-81dup (n.894-101_894-81dup) c.2330-809_2330-789dup (n.2330-809_2330-789dup) n.2290-101_2290-81dup n.3410_3430dup n.1444-101_1444-81dup n.1018-101_1018-81dup n.1017-101_1017-81dup n.848-101_848-81dup n.2042_2062dup c.3439-101_3439-81dup (n.3439-101_3439-81dup) c.3049-101_3049-81dup (n.3049-101_3049-81dup) c.169+3366_169+3386dup (n.169+3366_169+3386dup) c.*124+3165_*124+3185dup (n.*124+3165_*124+3185dup) c.*2786-101_*2786-81dup (n.*2786-101_*2786-81dup) c.2533-101_2533-81dup (n.2533-101_2533-81dup) c.335-93_335-73dup (n.335-93_335-73dup) c.3256-101_3256-81dup (n.3256-101_3256-81dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804820T>C | CA2496052779 | FBXO11,MSH6 | c.3142-90T>C (n.3142-90T>C) c.3173-798T>C (n.3173-798T>C) n.3523-90T>C c.1873-90T>C (n.1873-90T>C) c.3445-90T>C (n.3445-90T>C) c.894-90T>C (n.894-90T>C) c.2330-798T>C (n.2330-798T>C) n.2290-90T>C n.3421T>C n.1444-90T>C n.1018-90T>C n.1017-90T>C n.848-90T>C n.2053T>C c.3439-90T>C (n.3439-90T>C) c.3049-90T>C (n.3049-90T>C) c.169+3375A>G (n.169+3375A>G) c.*124+3174A>G (n.*124+3174A>G) c.*2786-90T>C (n.*2786-90T>C) c.2533-90T>C (n.2533-90T>C) c.335-82T>C (n.335-82T>C) c.3256-90T>C (n.3256-90T>C) | dbSNP |
| 2 | g.47804820T= | CA2496052778 | FBXO11,MSH6 | c.3142-90T= (n.3142-90T=) c.3173-798T= (n.3173-798T=) n.3523-90T= c.1873-90T= (n.1873-90T=) c.3445-90T= (n.3445-90T=) c.894-90T= (n.894-90T=) c.2330-798T= (n.2330-798T=) n.2290-90T= n.3421T= n.1444-90T= n.1018-90T= n.1017-90T= n.848-90T= n.2053T= c.3439-90T= (n.3439-90T=) c.3049-90T= (n.3049-90T=) c.169+3375A= (n.169+3375A=) c.*124+3174A= (n.*124+3174A=) c.*2786-90T= (n.*2786-90T=) c.2533-90T= (n.2533-90T=) c.335-82T= (n.335-82T=) c.3256-90T= (n.3256-90T=) | |
| 2 | g.47804821A= | CA2496052780 | FBXO11,MSH6 | c.3142-89A= (n.3142-89A=) c.3173-797A= (n.3173-797A=) n.3523-89A= c.1873-89A= (n.1873-89A=) c.3445-89A= (n.3445-89A=) c.894-89A= (n.894-89A=) c.2330-797A= (n.2330-797A=) n.2290-89A= n.3422A= n.1444-89A= n.1018-89A= n.1017-89A= n.848-89A= n.2054A= c.3439-89A= (n.3439-89A=) c.3049-89A= (n.3049-89A=) c.169+3374T= (n.169+3374T=) c.*124+3173T= (n.*124+3173T=) c.*2786-89A= (n.*2786-89A=) c.2533-89A= (n.2533-89A=) c.335-81A= (n.335-81A=) c.3256-89A= (n.3256-89A=) | |
| 2 | g.47804821A>C | CA2658950513 | FBXO11,MSH6 | c.3142-89A>C (n.3142-89A>C) c.3173-797A>C (n.3173-797A>C) n.3523-89A>C c.1873-89A>C (n.1873-89A>C) c.3445-89A>C (n.3445-89A>C) c.894-89A>C (n.894-89A>C) c.2330-797A>C (n.2330-797A>C) n.2290-89A>C n.3422A>C n.1444-89A>C n.1018-89A>C n.1017-89A>C n.848-89A>C n.2054A>C c.3439-89A>C (n.3439-89A>C) c.3049-89A>C (n.3049-89A>C) c.169+3374T>G (n.169+3374T>G) c.*124+3173T>G (n.*124+3173T>G) c.*2786-89A>C (n.*2786-89A>C) c.2533-89A>C (n.2533-89A>C) c.335-81A>C (n.335-81A>C) c.3256-89A>C (n.3256-89A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804821A>G | CA1030294147 | FBXO11,MSH6 | c.3142-89A>G (n.3142-89A>G) c.3173-797A>G (n.3173-797A>G) n.3523-89A>G c.1873-89A>G (n.1873-89A>G) c.3445-89A>G (n.3445-89A>G) c.894-89A>G (n.894-89A>G) c.2330-797A>G (n.2330-797A>G) n.2290-89A>G n.3422A>G n.1444-89A>G n.1018-89A>G n.1017-89A>G n.848-89A>G n.2054A>G c.3439-89A>G (n.3439-89A>G) c.3049-89A>G (n.3049-89A>G) c.169+3374T>C (n.169+3374T>C) c.*124+3173T>C (n.*124+3173T>C) c.*2786-89A>G (n.*2786-89A>G) c.2533-89A>G (n.2533-89A>G) c.335-81A>G (n.335-81A>G) c.3256-89A>G (n.3256-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804822G>A | CA2658950516 | FBXO11,MSH6 | c.3142-88G>A (n.3142-88G>A) c.3173-796G>A (n.3173-796G>A) n.3523-88G>A c.1873-88G>A (n.1873-88G>A) c.3445-88G>A (n.3445-88G>A) c.894-88G>A (n.894-88G>A) c.2330-796G>A (n.2330-796G>A) n.2290-88G>A n.3423G>A n.1444-88G>A n.1018-88G>A n.1017-88G>A n.848-88G>A n.2055G>A c.3439-88G>A (n.3439-88G>A) c.3049-88G>A (n.3049-88G>A) c.169+3373C>T (n.169+3373C>T) c.*124+3172C>T (n.*124+3172C>T) c.*2786-88G>A (n.*2786-88G>A) c.2533-88G>A (n.2533-88G>A) c.335-80G>A (n.335-80G>A) c.3256-88G>A (n.3256-88G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804822G>C | CA2658950517 | FBXO11,MSH6 | c.3142-88G>C (n.3142-88G>C) c.3173-796G>C (n.3173-796G>C) n.3523-88G>C c.1873-88G>C (n.1873-88G>C) c.3445-88G>C (n.3445-88G>C) c.894-88G>C (n.894-88G>C) c.2330-796G>C (n.2330-796G>C) n.2290-88G>C n.3423G>C n.1444-88G>C n.1018-88G>C n.1017-88G>C n.848-88G>C n.2055G>C c.3439-88G>C (n.3439-88G>C) c.3049-88G>C (n.3049-88G>C) c.169+3373C>G (n.169+3373C>G) c.*124+3172C>G (n.*124+3172C>G) c.*2786-88G>C (n.*2786-88G>C) c.2533-88G>C (n.2533-88G>C) c.335-80G>C (n.335-80G>C) c.3256-88G>C (n.3256-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804822G>T | CA2658950518 | FBXO11,MSH6 | c.3142-88G>T (n.3142-88G>T) c.3173-796G>T (n.3173-796G>T) n.3523-88G>T c.1873-88G>T (n.1873-88G>T) c.3445-88G>T (n.3445-88G>T) c.894-88G>T (n.894-88G>T) c.2330-796G>T (n.2330-796G>T) n.2290-88G>T n.3423G>T n.1444-88G>T n.1018-88G>T n.1017-88G>T n.848-88G>T n.2055G>T c.3439-88G>T (n.3439-88G>T) c.3049-88G>T (n.3049-88G>T) c.169+3373C>A (n.169+3373C>A) c.*124+3172C>A (n.*124+3172C>A) c.*2786-88G>T (n.*2786-88G>T) c.2533-88G>T (n.2533-88G>T) c.335-80G>T (n.335-80G>T) c.3256-88G>T (n.3256-88G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804823C>A | CA2658950519 | FBXO11,MSH6 | c.3142-87C>A (n.3142-87C>A) c.3173-795C>A (n.3173-795C>A) n.3523-87C>A c.1873-87C>A (n.1873-87C>A) c.3445-87C>A (n.3445-87C>A) c.894-87C>A (n.894-87C>A) c.2330-795C>A (n.2330-795C>A) n.2290-87C>A n.3424C>A n.1444-87C>A n.1018-87C>A n.1017-87C>A n.848-87C>A n.2056C>A c.3439-87C>A (n.3439-87C>A) c.3049-87C>A (n.3049-87C>A) c.169+3372G>T (n.169+3372G>T) c.*124+3171G>T (n.*124+3171G>T) c.*2786-87C>A (n.*2786-87C>A) c.2533-87C>A (n.2533-87C>A) c.335-79C>A (n.335-79C>A) c.3256-87C>A (n.3256-87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804823C>G | CA2658950520 | FBXO11,MSH6 | c.3142-87C>G (n.3142-87C>G) c.3173-795C>G (n.3173-795C>G) n.3523-87C>G c.1873-87C>G (n.1873-87C>G) c.3445-87C>G (n.3445-87C>G) c.894-87C>G (n.894-87C>G) c.2330-795C>G (n.2330-795C>G) n.2290-87C>G n.3424C>G n.1444-87C>G n.1018-87C>G n.1017-87C>G n.848-87C>G n.2056C>G c.3439-87C>G (n.3439-87C>G) c.3049-87C>G (n.3049-87C>G) c.169+3372G>C (n.169+3372G>C) c.*124+3171G>C (n.*124+3171G>C) c.*2786-87C>G (n.*2786-87C>G) c.2533-87C>G (n.2533-87C>G) c.335-79C>G (n.335-79C>G) c.3256-87C>G (n.3256-87C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804825C>A | CA2658950523 | FBXO11,MSH6 | c.3142-85C>A (n.3142-85C>A) c.3173-793C>A (n.3173-793C>A) n.3523-85C>A c.1873-85C>A (n.1873-85C>A) c.3445-85C>A (n.3445-85C>A) c.894-85C>A (n.894-85C>A) c.2330-793C>A (n.2330-793C>A) n.2290-85C>A n.3426C>A n.1444-85C>A n.1018-85C>A n.1017-85C>A n.848-85C>A n.2058C>A c.3439-85C>A (n.3439-85C>A) c.3049-85C>A (n.3049-85C>A) c.169+3370G>T (n.169+3370G>T) c.*124+3169G>T (n.*124+3169G>T) c.*2786-85C>A (n.*2786-85C>A) c.2533-85C>A (n.2533-85C>A) c.335-77C>A (n.335-77C>A) c.3256-85C>A (n.3256-85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804825C= | CA2496052781 | FBXO11,MSH6 | c.3142-85C= (n.3142-85C=) c.3173-793C= (n.3173-793C=) n.3523-85C= c.1873-85C= (n.1873-85C=) c.3445-85C= (n.3445-85C=) c.894-85C= (n.894-85C=) c.2330-793C= (n.2330-793C=) n.2290-85C= n.3426C= n.1444-85C= n.1018-85C= n.1017-85C= n.848-85C= n.2058C= c.3439-85C= (n.3439-85C=) c.3049-85C= (n.3049-85C=) c.169+3370G= (n.169+3370G=) c.*124+3169G= (n.*124+3169G=) c.*2786-85C= (n.*2786-85C=) c.2533-85C= (n.2533-85C=) c.335-77C= (n.335-77C=) c.3256-85C= (n.3256-85C=) | |
| 2 | g.47804825C>G | CA2658950524 | FBXO11,MSH6 | c.3142-85C>G (n.3142-85C>G) c.3173-793C>G (n.3173-793C>G) n.3523-85C>G c.1873-85C>G (n.1873-85C>G) c.3445-85C>G (n.3445-85C>G) c.894-85C>G (n.894-85C>G) c.2330-793C>G (n.2330-793C>G) n.2290-85C>G n.3426C>G n.1444-85C>G n.1018-85C>G n.1017-85C>G n.848-85C>G n.2058C>G c.3439-85C>G (n.3439-85C>G) c.3049-85C>G (n.3049-85C>G) c.169+3370G>C (n.169+3370G>C) c.*124+3169G>C (n.*124+3169G>C) c.*2786-85C>G (n.*2786-85C>G) c.2533-85C>G (n.2533-85C>G) c.335-77C>G (n.335-77C>G) c.3256-85C>G (n.3256-85C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804825C>T | CA46716904 | FBXO11,MSH6 | c.3142-85C>T (n.3142-85C>T) c.3173-793C>T (n.3173-793C>T) n.3523-85C>T c.1873-85C>T (n.1873-85C>T) c.3445-85C>T (n.3445-85C>T) c.894-85C>T (n.894-85C>T) c.2330-793C>T (n.2330-793C>T) n.2290-85C>T n.3426C>T n.1444-85C>T n.1018-85C>T n.1017-85C>T n.848-85C>T n.2058C>T c.3439-85C>T (n.3439-85C>T) c.3049-85C>T (n.3049-85C>T) c.169+3370G>A (n.169+3370G>A) c.*124+3169G>A (n.*124+3169G>A) c.*2786-85C>T (n.*2786-85C>T) c.2533-85C>T (n.2533-85C>T) c.335-77C>T (n.335-77C>T) c.3256-85C>T (n.3256-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804826T>C | CA2576961561 | FBXO11,MSH6 | c.3142-84T>C (n.3142-84T>C) c.3173-792T>C (n.3173-792T>C) n.3523-84T>C c.1873-84T>C (n.1873-84T>C) c.3445-84T>C (n.3445-84T>C) c.894-84T>C (n.894-84T>C) c.2330-792T>C (n.2330-792T>C) n.2290-84T>C n.3427T>C n.1444-84T>C n.1018-84T>C n.1017-84T>C n.848-84T>C n.2059T>C c.3439-84T>C (n.3439-84T>C) c.3049-84T>C (n.3049-84T>C) c.169+3369A>G (n.169+3369A>G) c.*124+3168A>G (n.*124+3168A>G) c.*2786-84T>C (n.*2786-84T>C) c.2533-84T>C (n.2533-84T>C) c.335-76T>C (n.335-76T>C) c.3256-84T>C (n.3256-84T>C) | |
| 2 | g.47804827dup | CA2658950527 | FBXO11,MSH6 | c.3142-83dup (n.3142-83dup) c.3173-791dup (n.3173-791dup) n.3523-83dup c.1873-83dup (n.1873-83dup) c.3445-83dup (n.3445-83dup) c.894-83dup (n.894-83dup) c.2330-791dup (n.2330-791dup) n.2290-83dup n.3428dup n.1444-83dup n.1018-83dup n.1017-83dup n.848-83dup n.2060dup c.3439-83dup (n.3439-83dup) c.3049-83dup (n.3049-83dup) c.169+3369dup (n.169+3369dup) c.*124+3168dup (n.*124+3168dup) c.*2786-83dup (n.*2786-83dup) c.2533-83dup (n.2533-83dup) c.335-75dup (n.335-75dup) c.3256-83dup (n.3256-83dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804827del | CA2576961560 | FBXO11,MSH6 | c.3142-83del (n.3142-83del) c.3173-791del (n.3173-791del) n.3523-83del c.1873-83del (n.1873-83del) c.3445-83del (n.3445-83del) c.894-83del (n.894-83del) c.2330-791del (n.2330-791del) n.2290-83del n.3428del n.1444-83del n.1018-83del n.1017-83del n.848-83del n.2060del c.3439-83del (n.3439-83del) c.3049-83del (n.3049-83del) c.169+3369del (n.169+3369del) c.*124+3168del (n.*124+3168del) c.*2786-83del (n.*2786-83del) c.2533-83del (n.2533-83del) c.335-75del (n.335-75del) c.3256-83del (n.3256-83del) | |
| 2 | g.47804828A>C | CA2515840446 | FBXO11,MSH6 | c.3142-82A>C (n.3142-82A>C) c.3173-790A>C (n.3173-790A>C) n.3523-82A>C c.1873-82A>C (n.1873-82A>C) c.3445-82A>C (n.3445-82A>C) c.894-82A>C (n.894-82A>C) c.2330-790A>C (n.2330-790A>C) n.2290-82A>C n.3429A>C n.1444-82A>C n.1018-82A>C n.1017-82A>C n.848-82A>C n.2061A>C c.3439-82A>C (n.3439-82A>C) c.3049-82A>C (n.3049-82A>C) c.169+3367T>G (n.169+3367T>G) c.*124+3166T>G (n.*124+3166T>G) c.*2786-82A>C (n.*2786-82A>C) c.2533-82A>C (n.2533-82A>C) c.335-74A>C (n.335-74A>C) c.3256-82A>C (n.3256-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804828A>G | CA2658950530 | FBXO11,MSH6 | c.3142-82A>G (n.3142-82A>G) c.3173-790A>G (n.3173-790A>G) n.3523-82A>G c.1873-82A>G (n.1873-82A>G) c.3445-82A>G (n.3445-82A>G) c.894-82A>G (n.894-82A>G) c.2330-790A>G (n.2330-790A>G) n.2290-82A>G n.3429A>G n.1444-82A>G n.1018-82A>G n.1017-82A>G n.848-82A>G n.2061A>G c.3439-82A>G (n.3439-82A>G) c.3049-82A>G (n.3049-82A>G) c.169+3367T>C (n.169+3367T>C) c.*124+3166T>C (n.*124+3166T>C) c.*2786-82A>G (n.*2786-82A>G) c.2533-82A>G (n.2533-82A>G) c.335-74A>G (n.335-74A>G) c.3256-82A>G (n.3256-82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804828A>T | CA2658950529 | FBXO11,MSH6 | c.3142-82A>T (n.3142-82A>T) c.3173-790A>T (n.3173-790A>T) n.3523-82A>T c.1873-82A>T (n.1873-82A>T) c.3445-82A>T (n.3445-82A>T) c.894-82A>T (n.894-82A>T) c.2330-790A>T (n.2330-790A>T) n.2290-82A>T n.3429A>T n.1444-82A>T n.1018-82A>T n.1017-82A>T n.848-82A>T n.2061A>T c.3439-82A>T (n.3439-82A>T) c.3049-82A>T (n.3049-82A>T) c.169+3367T>A (n.169+3367T>A) c.*124+3166T>A (n.*124+3166T>A) c.*2786-82A>T (n.*2786-82A>T) c.2533-82A>T (n.2533-82A>T) c.335-74A>T (n.335-74A>T) c.3256-82A>T (n.3256-82A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804828dup | CA2576961562 | FBXO11,MSH6 | c.3142-82dup (n.3142-82dup) c.3173-790dup (n.3173-790dup) n.3523-82dup c.1873-82dup (n.1873-82dup) c.3445-82dup (n.3445-82dup) c.894-82dup (n.894-82dup) c.2330-790dup (n.2330-790dup) n.2290-82dup n.3429dup n.1444-82dup n.1018-82dup n.1017-82dup n.848-82dup n.2061dup c.3439-82dup (n.3439-82dup) c.3049-82dup (n.3049-82dup) c.169+3367dup (n.169+3367dup) c.*124+3166dup (n.*124+3166dup) c.*2786-82dup (n.*2786-82dup) c.2533-82dup (n.2533-82dup) c.335-74dup (n.335-74dup) c.3256-82dup (n.3256-82dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804828_47804829delinsAC | CA2496052782 | FBXO11,MSH6 | c.3142-82_3142-81delinsAC (n.3142-82_3142-81delinsAC) c.3173-790_3173-789delinsAC (n.3173-790_3173-789delinsAC) n.3523-82_3523-81delinsAC c.1873-82_1873-81delinsAC (n.1873-82_1873-81delinsAC) c.3445-82_3445-81delinsAC (n.3445-82_3445-81delinsAC) c.894-82_894-81delinsAC (n.894-82_894-81delinsAC) c.2330-790_2330-789delinsAC (n.2330-790_2330-789delinsAC) n.2290-82_2290-81delinsAC n.3429_3430delinsAC n.1444-82_1444-81delinsAC n.1018-82_1018-81delinsAC n.1017-82_1017-81delinsAC n.848-82_848-81delinsAC n.2061_2062delinsAC c.3439-82_3439-81delinsAC (n.3439-82_3439-81delinsAC) c.3049-82_3049-81delinsAC (n.3049-82_3049-81delinsAC) c.169+3366_169+3367delinsGT (n.169+3366_169+3367delinsGT) c.*124+3165_*124+3166delinsGT (n.*124+3165_*124+3166delinsGT) c.*2786-82_*2786-81delinsAC (n.*2786-82_*2786-81delinsAC) c.2533-82_2533-81delinsAC (n.2533-82_2533-81delinsAC) c.335-74_335-73delinsAC (n.335-74_335-73delinsAC) c.3256-82_3256-81delinsAC (n.3256-82_3256-81delinsAC) | |
| 2 | g.47804829del | CA2496052783 | FBXO11,MSH6 | c.3142-81del (n.3142-81del) c.3173-789del (n.3173-789del) n.3523-81del c.1873-81del (n.1873-81del) c.3445-81del (n.3445-81del) c.894-81del (n.894-81del) c.2330-789del (n.2330-789del) n.2290-81del n.3430del n.1444-81del n.1018-81del n.1017-81del n.848-81del n.2062del c.3439-81del (n.3439-81del) c.3049-81del (n.3049-81del) c.169+3366del (n.169+3366del) c.*124+3165del (n.*124+3165del) c.*2786-81del (n.*2786-81del) c.2533-81del (n.2533-81del) c.335-73del (n.335-73del) c.3256-81del (n.3256-81del) | dbSNP |
| 2 | g.47804829C>A | CA2576961564 | FBXO11,MSH6 | c.3142-81C>A (n.3142-81C>A) c.3173-789C>A (n.3173-789C>A) n.3523-81C>A c.1873-81C>A (n.1873-81C>A) c.3445-81C>A (n.3445-81C>A) c.894-81C>A (n.894-81C>A) c.2330-789C>A (n.2330-789C>A) n.2290-81C>A n.3430C>A n.1444-81C>A n.1018-81C>A n.1017-81C>A n.848-81C>A n.2062C>A c.3439-81C>A (n.3439-81C>A) c.3049-81C>A (n.3049-81C>A) c.169+3366G>T (n.169+3366G>T) c.*124+3165G>T (n.*124+3165G>T) c.*2786-81C>A (n.*2786-81C>A) c.2533-81C>A (n.2533-81C>A) c.335-73C>A (n.335-73C>A) c.3256-81C>A (n.3256-81C>A) | |
| 2 | g.47804829C= | CA2496052784 | FBXO11,MSH6 | c.3142-81C= (n.3142-81C=) c.3173-789C= (n.3173-789C=) n.3523-81C= c.1873-81C= (n.1873-81C=) c.3445-81C= (n.3445-81C=) c.894-81C= (n.894-81C=) c.2330-789C= (n.2330-789C=) n.2290-81C= n.3430C= n.1444-81C= n.1018-81C= n.1017-81C= n.848-81C= n.2062C= c.3439-81C= (n.3439-81C=) c.3049-81C= (n.3049-81C=) c.169+3366G= (n.169+3366G=) c.*124+3165G= (n.*124+3165G=) c.*2786-81C= (n.*2786-81C=) c.2533-81C= (n.2533-81C=) c.335-73C= (n.335-73C=) c.3256-81C= (n.3256-81C=) | |
| 2 | g.47804829C>G | CA2658950534 | FBXO11,MSH6 | c.3142-81C>G (n.3142-81C>G) c.3173-789C>G (n.3173-789C>G) n.3523-81C>G c.1873-81C>G (n.1873-81C>G) c.3445-81C>G (n.3445-81C>G) c.894-81C>G (n.894-81C>G) c.2330-789C>G (n.2330-789C>G) n.2290-81C>G n.3430C>G n.1444-81C>G n.1018-81C>G n.1017-81C>G n.848-81C>G n.2062C>G c.3439-81C>G (n.3439-81C>G) c.3049-81C>G (n.3049-81C>G) c.169+3366G>C (n.169+3366G>C) c.*124+3165G>C (n.*124+3165G>C) c.*2786-81C>G (n.*2786-81C>G) c.2533-81C>G (n.2533-81C>G) c.335-73C>G (n.335-73C>G) c.3256-81C>G (n.3256-81C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804829C>T | CA46716908 | FBXO11,MSH6 | c.3142-81C>T (n.3142-81C>T) c.3173-789C>T (n.3173-789C>T) n.3523-81C>T c.1873-81C>T (n.1873-81C>T) c.3445-81C>T (n.3445-81C>T) c.894-81C>T (n.894-81C>T) c.2330-789C>T (n.2330-789C>T) n.2290-81C>T n.3430C>T n.1444-81C>T n.1018-81C>T n.1017-81C>T n.848-81C>T n.2062C>T c.3439-81C>T (n.3439-81C>T) c.3049-81C>T (n.3049-81C>T) c.169+3366G>A (n.169+3366G>A) c.*124+3165G>A (n.*124+3165G>A) c.*2786-81C>T (n.*2786-81C>T) c.2533-81C>T (n.2533-81C>T) c.335-73C>T (n.335-73C>T) c.3256-81C>T (n.3256-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804830G>A | CA46716911 | FBXO11,MSH6 | c.3142-80G>A (n.3142-80G>A) c.3173-788G>A (n.3173-788G>A) n.3523-80G>A c.1873-80G>A (n.1873-80G>A) c.3445-80G>A (n.3445-80G>A) c.894-80G>A (n.894-80G>A) c.2330-788G>A (n.2330-788G>A) n.2290-80G>A n.3431G>A n.1444-80G>A n.1018-80G>A n.1017-80G>A n.848-80G>A n.2063G>A c.3439-80G>A (n.3439-80G>A) c.3049-80G>A (n.3049-80G>A) c.169+3365C>T (n.169+3365C>T) c.*124+3164C>T (n.*124+3164C>T) c.*2786-80G>A (n.*2786-80G>A) c.2533-80G>A (n.2533-80G>A) c.335-72G>A (n.335-72G>A) c.3256-80G>A (n.3256-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804830G>C | CA46716912 | FBXO11,MSH6 | c.3142-80G>C (n.3142-80G>C) c.3173-788G>C (n.3173-788G>C) n.3523-80G>C c.1873-80G>C (n.1873-80G>C) c.3445-80G>C (n.3445-80G>C) c.894-80G>C (n.894-80G>C) c.2330-788G>C (n.2330-788G>C) n.2290-80G>C n.3431G>C n.1444-80G>C n.1018-80G>C n.1017-80G>C n.848-80G>C n.2063G>C c.3439-80G>C (n.3439-80G>C) c.3049-80G>C (n.3049-80G>C) c.169+3365C>G (n.169+3365C>G) c.*124+3164C>G (n.*124+3164C>G) c.*2786-80G>C (n.*2786-80G>C) c.2533-80G>C (n.2533-80G>C) c.335-72G>C (n.335-72G>C) c.3256-80G>C (n.3256-80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804830G= | CA2496052785 | FBXO11,MSH6 | c.3142-80G= (n.3142-80G=) c.3173-788G= (n.3173-788G=) n.3523-80G= c.1873-80G= (n.1873-80G=) c.3445-80G= (n.3445-80G=) c.894-80G= (n.894-80G=) c.2330-788G= (n.2330-788G=) n.2290-80G= n.3431G= n.1444-80G= n.1018-80G= n.1017-80G= n.848-80G= n.2063G= c.3439-80G= (n.3439-80G=) c.3049-80G= (n.3049-80G=) c.169+3365C= (n.169+3365C=) c.*124+3164C= (n.*124+3164C=) c.*2786-80G= (n.*2786-80G=) c.2533-80G= (n.2533-80G=) c.335-72G= (n.335-72G=) c.3256-80G= (n.3256-80G=) | |
| 2 | g.47804830G>T | CA46716913 | FBXO11,MSH6 | c.3142-80G>T (n.3142-80G>T) c.3173-788G>T (n.3173-788G>T) n.3523-80G>T c.1873-80G>T (n.1873-80G>T) c.3445-80G>T (n.3445-80G>T) c.894-80G>T (n.894-80G>T) c.2330-788G>T (n.2330-788G>T) n.2290-80G>T n.3431G>T n.1444-80G>T n.1018-80G>T n.1017-80G>T n.848-80G>T n.2063G>T c.3439-80G>T (n.3439-80G>T) c.3049-80G>T (n.3049-80G>T) c.169+3365C>A (n.169+3365C>A) c.*124+3164C>A (n.*124+3164C>A) c.*2786-80G>T (n.*2786-80G>T) c.2533-80G>T (n.2533-80G>T) c.335-72G>T (n.335-72G>T) c.3256-80G>T (n.3256-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804831T>C | CA646642898 | FBXO11,MSH6 | c.3142-79T>C (n.3142-79T>C) c.3173-787T>C (n.3173-787T>C) n.3523-79T>C c.1873-79T>C (n.1873-79T>C) c.3445-79T>C (n.3445-79T>C) c.894-79T>C (n.894-79T>C) c.2330-787T>C (n.2330-787T>C) n.2290-79T>C n.3432T>C n.1444-79T>C n.1018-79T>C n.1017-79T>C n.848-79T>C n.2064T>C c.3439-79T>C (n.3439-79T>C) c.3049-79T>C (n.3049-79T>C) c.169+3364A>G (n.169+3364A>G) c.*124+3163A>G (n.*124+3163A>G) c.*2786-79T>C (n.*2786-79T>C) c.2533-79T>C (n.2533-79T>C) c.335-71T>C (n.335-71T>C) c.3256-79T>C (n.3256-79T>C) | COSMIC |
| 2 | g.47804831dup | CA1030294153 | FBXO11,MSH6 | c.3142-79dup (n.3142-79dup) c.3173-787dup (n.3173-787dup) n.3523-79dup c.1873-79dup (n.1873-79dup) c.3445-79dup (n.3445-79dup) c.894-79dup (n.894-79dup) c.2330-787dup (n.2330-787dup) n.2290-79dup n.3432dup n.1444-79dup n.1018-79dup n.1017-79dup n.848-79dup n.2064dup c.3439-79dup (n.3439-79dup) c.3049-79dup (n.3049-79dup) c.169+3364dup (n.169+3364dup) c.*124+3163dup (n.*124+3163dup) c.*2786-79dup (n.*2786-79dup) c.2533-79dup (n.2533-79dup) c.335-71dup (n.335-71dup) c.3256-79dup (n.3256-79dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804831_47804832delinsTA | CA2496052786 | FBXO11,MSH6 | c.3142-79_3142-78delinsTA (n.3142-79_3142-78delinsTA) c.3173-787_3173-786delinsTA (n.3173-787_3173-786delinsTA) n.3523-79_3523-78delinsTA c.1873-79_1873-78delinsTA (n.1873-79_1873-78delinsTA) c.3445-79_3445-78delinsTA (n.3445-79_3445-78delinsTA) c.894-79_894-78delinsTA (n.894-79_894-78delinsTA) c.2330-787_2330-786delinsTA (n.2330-787_2330-786delinsTA) n.2290-79_2290-78delinsTA n.3432_3433delinsTA n.1444-79_1444-78delinsTA n.1018-79_1018-78delinsTA n.1017-79_1017-78delinsTA n.848-79_848-78delinsTA n.2064_2065delinsTA c.3439-79_3439-78delinsTA (n.3439-79_3439-78delinsTA) c.3049-79_3049-78delinsTA (n.3049-79_3049-78delinsTA) c.169+3363_169+3364delinsTA (n.169+3363_169+3364delinsTA) c.*124+3162_*124+3163delinsTA (n.*124+3162_*124+3163delinsTA) c.*2786-79_*2786-78delinsTA (n.*2786-79_*2786-78delinsTA) c.2533-79_2533-78delinsTA (n.2533-79_2533-78delinsTA) c.335-71_335-70delinsTA (n.335-71_335-70delinsTA) c.3256-79_3256-78delinsTA (n.3256-79_3256-78delinsTA) | |
| 2 | g.47804832A= | CA2496052787 | FBXO11,MSH6 | c.3142-78A= (n.3142-78A=) c.3173-786A= (n.3173-786A=) n.3523-78A= c.1873-78A= (n.1873-78A=) c.3445-78A= (n.3445-78A=) c.894-78A= (n.894-78A=) c.2330-786A= (n.2330-786A=) n.2290-78A= n.3433A= n.1444-78A= n.1018-78A= n.1017-78A= n.848-78A= n.2065A= c.3439-78A= (n.3439-78A=) c.3049-78A= (n.3049-78A=) c.169+3363T= (n.169+3363T=) c.*124+3162T= (n.*124+3162T=) c.*2786-78A= (n.*2786-78A=) c.2533-78A= (n.2533-78A=) c.335-70A= (n.335-70A=) c.3256-78A= (n.3256-78A=) | |
| 2 | g.47804832A>G | CA532705760 | FBXO11,MSH6 | c.3142-78A>G (n.3142-78A>G) c.3173-786A>G (n.3173-786A>G) n.3523-78A>G c.1873-78A>G (n.1873-78A>G) c.3445-78A>G (n.3445-78A>G) c.894-78A>G (n.894-78A>G) c.2330-786A>G (n.2330-786A>G) n.2290-78A>G n.3433A>G n.1444-78A>G n.1018-78A>G n.1017-78A>G n.848-78A>G n.2065A>G c.3439-78A>G (n.3439-78A>G) c.3049-78A>G (n.3049-78A>G) c.169+3363T>C (n.169+3363T>C) c.*124+3162T>C (n.*124+3162T>C) c.*2786-78A>G (n.*2786-78A>G) c.2533-78A>G (n.2533-78A>G) c.335-70A>G (n.335-70A>G) c.3256-78A>G (n.3256-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804832A>T | CA1030294156 | FBXO11,MSH6 | c.3142-78A>T (n.3142-78A>T) c.3173-786A>T (n.3173-786A>T) n.3523-78A>T c.1873-78A>T (n.1873-78A>T) c.3445-78A>T (n.3445-78A>T) c.894-78A>T (n.894-78A>T) c.2330-786A>T (n.2330-786A>T) n.2290-78A>T n.3433A>T n.1444-78A>T n.1018-78A>T n.1017-78A>T n.848-78A>T n.2065A>T c.3439-78A>T (n.3439-78A>T) c.3049-78A>T (n.3049-78A>T) c.169+3363T>A (n.169+3363T>A) c.*124+3162T>A (n.*124+3162T>A) c.*2786-78A>T (n.*2786-78A>T) c.2533-78A>T (n.2533-78A>T) c.335-70A>T (n.335-70A>T) c.3256-78A>T (n.3256-78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804833del | CA769462938 | FBXO11,MSH6 | c.3142-77del (n.3142-77del) c.3173-785del (n.3173-785del) n.3523-77del c.1873-77del (n.1873-77del) c.3445-77del (n.3445-77del) c.894-77del (n.894-77del) c.2330-785del (n.2330-785del) n.2290-77del n.3434del n.1444-77del n.1018-77del n.1017-77del n.848-77del n.2066del c.3439-77del (n.3439-77del) c.3049-77del (n.3049-77del) c.169+3363del (n.169+3363del) c.*124+3162del (n.*124+3162del) c.*2786-77del (n.*2786-77del) c.2533-77del (n.2533-77del) c.335-69del (n.335-69del) c.3256-77del (n.3256-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804833A>T | CA2658950542 | FBXO11,MSH6 | c.3142-77A>T (n.3142-77A>T) c.3173-785A>T (n.3173-785A>T) n.3523-77A>T c.1873-77A>T (n.1873-77A>T) c.3445-77A>T (n.3445-77A>T) c.894-77A>T (n.894-77A>T) c.2330-785A>T (n.2330-785A>T) n.2290-77A>T n.3434A>T n.1444-77A>T n.1018-77A>T n.1017-77A>T n.848-77A>T n.2066A>T c.3439-77A>T (n.3439-77A>T) c.3049-77A>T (n.3049-77A>T) c.169+3362T>A (n.169+3362T>A) c.*124+3161T>A (n.*124+3161T>A) c.*2786-77A>T (n.*2786-77A>T) c.2533-77A>T (n.2533-77A>T) c.335-69A>T (n.335-69A>T) c.3256-77A>T (n.3256-77A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47804834G>A | CA769462944 | FBXO11,MSH6 | c.3142-76G>A (n.3142-76G>A) c.3173-784G>A (n.3173-784G>A) n.3523-76G>A c.1873-76G>A (n.1873-76G>A) c.3445-76G>A (n.3445-76G>A) c.894-76G>A (n.894-76G>A) c.2330-784G>A (n.2330-784G>A) n.2290-76G>A n.3435G>A n.1444-76G>A n.1018-76G>A n.1017-76G>A n.848-76G>A n.2067G>A c.3439-76G>A (n.3439-76G>A) c.3049-76G>A (n.3049-76G>A) c.169+3361C>T (n.169+3361C>T) c.*124+3160C>T (n.*124+3160C>T) c.*2786-76G>A (n.*2786-76G>A) c.2533-76G>A (n.2533-76G>A) c.335-68G>A (n.335-68G>A) c.3256-76G>A (n.3256-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804834G>C | CA46716914 | FBXO11,MSH6 | c.3142-76G>C (n.3142-76G>C) c.3173-784G>C (n.3173-784G>C) n.3523-76G>C c.1873-76G>C (n.1873-76G>C) c.3445-76G>C (n.3445-76G>C) c.894-76G>C (n.894-76G>C) c.2330-784G>C (n.2330-784G>C) n.2290-76G>C n.3435G>C n.1444-76G>C n.1018-76G>C n.1017-76G>C n.848-76G>C n.2067G>C c.3439-76G>C (n.3439-76G>C) c.3049-76G>C (n.3049-76G>C) c.169+3361C>G (n.169+3361C>G) c.*124+3160C>G (n.*124+3160C>G) c.*2786-76G>C (n.*2786-76G>C) c.2533-76G>C (n.2533-76G>C) c.335-68G>C (n.335-68G>C) c.3256-76G>C (n.3256-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804834G= | CA2496052788 | FBXO11,MSH6 | c.3142-76G= (n.3142-76G=) c.3173-784G= (n.3173-784G=) n.3523-76G= c.1873-76G= (n.1873-76G=) c.3445-76G= (n.3445-76G=) c.894-76G= (n.894-76G=) c.2330-784G= (n.2330-784G=) n.2290-76G= n.3435G= n.1444-76G= n.1018-76G= n.1017-76G= n.848-76G= n.2067G= c.3439-76G= (n.3439-76G=) c.3049-76G= (n.3049-76G=) c.169+3361C= (n.169+3361C=) c.*124+3160C= (n.*124+3160C=) c.*2786-76G= (n.*2786-76G=) c.2533-76G= (n.2533-76G=) c.335-68G= (n.335-68G=) c.3256-76G= (n.3256-76G=) | |
| 2 | g.47804835G>A | CA646642899 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75G>A (n.3142-75G>A) c.3173-783G>A (n.3173-783G>A) n.3523-75G>A c.1873-75G>A (n.1873-75G>A) c.3445-75G>A (n.3445-75G>A) c.894-75G>A (n.894-75G>A) c.2330-783G>A (n.2330-783G>A) n.2290-75G>A n.3436G>A n.1444-75G>A n.1018-75G>A n.1017-75G>A n.848-75G>A n.2068G>A c.3439-75G>A (n.3439-75G>A) c.3049-75G>A (n.3049-75G>A) c.169+3360C>T (n.169+3360C>T) c.*124+3159C>T (n.*124+3159C>T) c.*2786-75G>A (n.*2786-75G>A) c.2533-75G>A (n.2533-75G>A) c.335-67G>A (n.335-67G>A) c.3256-75G>A (n.3256-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47804835G>C | CA46716915 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75G>C (n.3142-75G>C) c.3173-783G>C (n.3173-783G>C) n.3523-75G>C c.1873-75G>C (n.1873-75G>C) c.3445-75G>C (n.3445-75G>C) c.894-75G>C (n.894-75G>C) c.2330-783G>C (n.2330-783G>C) n.2290-75G>C n.3436G>C n.1444-75G>C n.1018-75G>C n.1017-75G>C n.848-75G>C n.2068G>C c.3439-75G>C (n.3439-75G>C) c.3049-75G>C (n.3049-75G>C) c.169+3360C>G (n.169+3360C>G) c.*124+3159C>G (n.*124+3159C>G) c.*2786-75G>C (n.*2786-75G>C) c.2533-75G>C (n.2533-75G>C) c.335-67G>C (n.335-67G>C) c.3256-75G>C (n.3256-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804835G= | CA2496052789 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75G= (n.3142-75G=) c.3173-783G= (n.3173-783G=) n.3523-75G= c.1873-75G= (n.1873-75G=) c.3445-75G= (n.3445-75G=) c.894-75G= (n.894-75G=) c.2330-783G= (n.2330-783G=) n.2290-75G= n.3436G= n.1444-75G= n.1018-75G= n.1017-75G= n.848-75G= n.2068G= c.3439-75G= (n.3439-75G=) c.3049-75G= (n.3049-75G=) c.169+3360C= (n.169+3360C=) c.*124+3159C= (n.*124+3159C=) c.*2786-75G= (n.*2786-75G=) c.2533-75G= (n.2533-75G=) c.335-67G= (n.335-67G=) c.3256-75G= (n.3256-75G=) | |
| 2 | g.47804835G>T | CA2658950552 | FBXO11,MSH6 | c.3142-75G>T (n.3142-75G>T) c.3173-783G>T (n.3173-783G>T) n.3523-75G>T c.1873-75G>T (n.1873-75G>T) c.3445-75G>T (n.3445-75G>T) c.894-75G>T (n.894-75G>T) c.2330-783G>T (n.2330-783G>T) n.2290-75G>T n.3436G>T n.1444-75G>T n.1018-75G>T n.1017-75G>T n.848-75G>T n.2068G>T c.3439-75G>T (n.3439-75G>T) c.3049-75G>T (n.3049-75G>T) c.169+3360C>A (n.169+3360C>A) c.*124+3159C>A (n.*124+3159C>A) c.*2786-75G>T (n.*2786-75G>T) c.2533-75G>T (n.2533-75G>T) c.335-67G>T (n.335-67G>T) c.3256-75G>T (n.3256-75G>T) | gnomAD v4 |