Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
2 | g.47803678_47803792del | CA2580067112 | FBXO11,MSH6 | c.3134_3141+107del c.3173-1940_3173-1826del (n.3173-1940_3173-1826del) n.3515_3522+107del c.1865_1872+107del c.3437_3444+107del c.886_893+107del c.2330-1940_2330-1826del (n.2330-1940_2330-1826del) n.2282_2289+107del n.2279_2393del n.1436_1443+107del n.1010_1017+107del n.1009_1016+107del n.840_847+107del n.911_1025del c.3431_3438+107del c.3041_3048+107del c.169+4404_169+4518del (n.169+4404_169+4518del) c.*124+4203_*124+4317del (n.*124+4203_*124+4317del) c.*2778_*2785+107del c.2525_2532+107del c.334_334+114del c.3248_3255+107del | ClinVar |
2 | g.47803692_47803697del | CA2749812264 | FBXO11,MSH6 | c.3141+7_3141+12del (n.3141+7_3141+12del) c.3173-1926_3173-1921del (n.3173-1926_3173-1921del) n.3522+7_3522+12del c.1872+7_1872+12del (n.1872+7_1872+12del) c.3444+7_3444+12del (n.3444+7_3444+12del) c.893+7_893+12del (n.893+7_893+12del) c.2330-1926_2330-1921del (n.2330-1926_2330-1921del) n.2289+7_2289+12del n.2293_2298del n.1443+7_1443+12del n.1017+7_1017+12del n.1016+7_1016+12del n.847+7_847+12del n.925_930del c.3438+7_3438+12del (n.3438+7_3438+12del) c.3048+7_3048+12del (n.3048+7_3048+12del) c.169+4500_169+4505del (n.169+4500_169+4505del) c.*124+4299_*124+4304del (n.*124+4299_*124+4304del) c.*2785+7_*2785+12del (n.*2785+7_*2785+12del) c.2532+7_2532+12del (n.2532+7_2532+12del) c.334+14_334+19del (n.334+14_334+19del) c.3255+7_3255+12del (n.3255+7_3255+12del) | |
2 | g.47803692_47803699delinsGATTCTTA | CA2496052030 | FBXO11,MSH6 | c.3141+7_3141+14delinsGATTCTTA (n.3141+7_3141+14delinsGATTCTTA) c.3173-1926_3173-1919delinsGATTCTTA (n.3173-1926_3173-1919delinsGATTCTTA) n.3522+7_3522+14delinsGATTCTTA c.1872+7_1872+14delinsGATTCTTA (n.1872+7_1872+14delinsGATTCTTA) c.3444+7_3444+14delinsGATTCTTA (n.3444+7_3444+14delinsGATTCTTA) c.893+7_893+14delinsGATTCTTA (n.893+7_893+14delinsGATTCTTA) c.2330-1926_2330-1919delinsGATTCTTA (n.2330-1926_2330-1919delinsGATTCTTA) n.2289+7_2289+14delinsGATTCTTA n.2293_2300delinsGATTCTTA n.1443+7_1443+14delinsGATTCTTA n.1017+7_1017+14delinsGATTCTTA n.1016+7_1016+14delinsGATTCTTA n.847+7_847+14delinsGATTCTTA n.925_932delinsGATTCTTA c.3438+7_3438+14delinsGATTCTTA (n.3438+7_3438+14delinsGATTCTTA) c.3048+7_3048+14delinsGATTCTTA (n.3048+7_3048+14delinsGATTCTTA) c.169+4496_169+4503delinsTAAGAATC (n.169+4496_169+4503delinsTAAGAATC) c.*124+4295_*124+4302delinsTAAGAATC (n.*124+4295_*124+4302delinsTAAGAATC) c.*2785+7_*2785+14delinsGATTCTTA (n.*2785+7_*2785+14delinsGATTCTTA) c.2532+7_2532+14delinsGATTCTTA (n.2532+7_2532+14delinsGATTCTTA) c.334+14_334+21delinsGATTCTTA (n.334+14_334+21delinsGATTCTTA) c.3255+7_3255+14delinsGATTCTTA (n.3255+7_3255+14delinsGATTCTTA) | |
2 | g.47803693A>G | CA2699314322 | FBXO11,MSH6 | c.3141+8A>G (n.3141+8A>G) c.3173-1925A>G (n.3173-1925A>G) n.3522+8A>G c.1872+8A>G (n.1872+8A>G) c.3444+8A>G (n.3444+8A>G) c.893+8A>G (n.893+8A>G) c.2330-1925A>G (n.2330-1925A>G) n.2289+8A>G n.2294A>G n.1443+8A>G n.1017+8A>G n.1016+8A>G n.847+8A>G n.926A>G c.3438+8A>G (n.3438+8A>G) c.3048+8A>G (n.3048+8A>G) c.169+4502T>C (n.169+4502T>C) c.*124+4301T>C (n.*124+4301T>C) c.*2785+8A>G (n.*2785+8A>G) c.2532+8A>G (n.2532+8A>G) c.334+15A>G (n.334+15A>G) c.3255+8A>G (n.3255+8A>G) | dbSNP |
2 | g.47803693A>T | CA2699314323 | FBXO11,MSH6 | c.3141+8A>T (n.3141+8A>T) c.3173-1925A>T (n.3173-1925A>T) n.3522+8A>T c.1872+8A>T (n.1872+8A>T) c.3444+8A>T (n.3444+8A>T) c.893+8A>T (n.893+8A>T) c.2330-1925A>T (n.2330-1925A>T) n.2289+8A>T n.2294A>T n.1443+8A>T n.1017+8A>T n.1016+8A>T n.847+8A>T n.926A>T c.3438+8A>T (n.3438+8A>T) c.3048+8A>T (n.3048+8A>T) c.169+4502T>A (n.169+4502T>A) c.*124+4301T>A (n.*124+4301T>A) c.*2785+8A>T (n.*2785+8A>T) c.2532+8A>T (n.2532+8A>T) c.334+15A>T (n.334+15A>T) c.3255+8A>T (n.3255+8A>T) | dbSNP |
2 | g.47803693dup | CA070855 | FBXO11,MSH6 | c.3141+8dup (n.3141+8dup) c.3173-1925dup (n.3173-1925dup) n.3522+8dup c.1872+8dup (n.1872+8dup) c.3444+8dup (n.3444+8dup) c.893+8dup (n.893+8dup) c.2330-1925dup (n.2330-1925dup) n.2289+8dup n.2294dup n.1443+8dup n.1017+8dup n.1016+8dup n.847+8dup n.926dup c.3438+8dup (n.3438+8dup) c.3048+8dup (n.3048+8dup) c.169+4502dup (n.169+4502dup) c.*124+4301dup (n.*124+4301dup) c.*2785+8dup (n.*2785+8dup) c.2532+8dup (n.2532+8dup) c.334+15dup (n.334+15dup) c.3255+8dup (n.3255+8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803694_47803700del | CA913187976 | FBXO11,MSH6 | c.3141+9_3141+15del (n.3141+9_3141+15del) c.3173-1924_3173-1918del (n.3173-1924_3173-1918del) n.3522+9_3522+15del c.1872+9_1872+15del (n.1872+9_1872+15del) c.3444+9_3444+15del (n.3444+9_3444+15del) c.893+9_893+15del (n.893+9_893+15del) c.2330-1924_2330-1918del (n.2330-1924_2330-1918del) n.2289+9_2289+15del n.2295_2301del n.1443+9_1443+15del n.1017+9_1017+15del n.1016+9_1016+15del n.847+9_847+15del n.927_933del c.3438+9_3438+15del (n.3438+9_3438+15del) c.3048+9_3048+15del (n.3048+9_3048+15del) c.169+4496_169+4502del (n.169+4496_169+4502del) c.*124+4295_*124+4301del (n.*124+4295_*124+4301del) c.*2785+9_*2785+15del (n.*2785+9_*2785+15del) c.2532+9_2532+15del (n.2532+9_2532+15del) c.334+16_334+22del (n.334+16_334+22del) c.3255+9_3255+15del (n.3255+9_3255+15del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803694T= | CA2496052033 | FBXO11,MSH6 | c.3141+9T= (n.3141+9T=) c.3173-1924T= (n.3173-1924T=) n.3522+9T= c.1872+9T= (n.1872+9T=) c.3444+9T= (n.3444+9T=) c.893+9T= (n.893+9T=) c.2330-1924T= (n.2330-1924T=) n.2289+9T= n.2295T= n.1443+9T= n.1017+9T= n.1016+9T= n.847+9T= n.927T= c.3438+9T= (n.3438+9T=) c.3048+9T= (n.3048+9T=) c.169+4501A= (n.169+4501A=) c.*124+4300A= (n.*124+4300A=) c.*2785+9T= (n.*2785+9T=) c.2532+9T= (n.2532+9T=) c.334+16T= (n.334+16T=) c.3255+9T= (n.3255+9T=) | |
2 | g.47803695del | CA2580067115 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10del (n.3141+10del) c.3173-1923del (n.3173-1923del) n.3522+10del c.1872+10del (n.1872+10del) c.3444+10del (n.3444+10del) c.893+10del (n.893+10del) c.2330-1923del (n.2330-1923del) n.2289+10del n.2296del n.1443+10del n.1017+10del n.1016+10del n.847+10del n.928del c.3438+10del (n.3438+10del) c.3048+10del (n.3048+10del) c.169+4501del (n.169+4501del) c.*124+4300del (n.*124+4300del) c.*2785+10del (n.*2785+10del) c.2532+10del (n.2532+10del) c.334+17del (n.334+17del) c.3255+10del (n.3255+10del) | ClinVar |
2 | g.47803694_47803699delinsTTCTTA | CA2496052032 | FBXO11,MSH6 | c.3141+9_3141+14delinsTTCTTA (n.3141+9_3141+14delinsTTCTTA) c.3173-1924_3173-1919delinsTTCTTA (n.3173-1924_3173-1919delinsTTCTTA) n.3522+9_3522+14delinsTTCTTA c.1872+9_1872+14delinsTTCTTA (n.1872+9_1872+14delinsTTCTTA) c.3444+9_3444+14delinsTTCTTA (n.3444+9_3444+14delinsTTCTTA) c.893+9_893+14delinsTTCTTA (n.893+9_893+14delinsTTCTTA) c.2330-1924_2330-1919delinsTTCTTA (n.2330-1924_2330-1919delinsTTCTTA) n.2289+9_2289+14delinsTTCTTA n.2295_2300delinsTTCTTA n.1443+9_1443+14delinsTTCTTA n.1017+9_1017+14delinsTTCTTA n.1016+9_1016+14delinsTTCTTA n.847+9_847+14delinsTTCTTA n.927_932delinsTTCTTA c.3438+9_3438+14delinsTTCTTA (n.3438+9_3438+14delinsTTCTTA) c.3048+9_3048+14delinsTTCTTA (n.3048+9_3048+14delinsTTCTTA) c.169+4496_169+4501delinsTAAGAA (n.169+4496_169+4501delinsTAAGAA) c.*124+4295_*124+4300delinsTAAGAA (n.*124+4295_*124+4300delinsTAAGAA) c.*2785+9_*2785+14delinsTTCTTA (n.*2785+9_*2785+14delinsTTCTTA) c.2532+9_2532+14delinsTTCTTA (n.2532+9_2532+14delinsTTCTTA) c.334+16_334+21delinsTTCTTA (n.334+16_334+21delinsTTCTTA) c.3255+9_3255+14delinsTTCTTA (n.3255+9_3255+14delinsTTCTTA) | |
2 | g.47803696_47803704del | CA2580067114 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11_3141+19del (n.3141+11_3141+19del) c.3173-1922_3173-1914del (n.3173-1922_3173-1914del) n.3522+11_3522+19del c.1872+11_1872+19del (n.1872+11_1872+19del) c.3444+11_3444+19del (n.3444+11_3444+19del) c.893+11_893+19del (n.893+11_893+19del) c.2330-1922_2330-1914del (n.2330-1922_2330-1914del) n.2289+11_2289+19del n.2297_2305del n.1443+11_1443+19del n.1017+11_1017+19del n.1016+11_1016+19del n.847+11_847+19del n.929_937del c.3438+11_3438+19del (n.3438+11_3438+19del) c.3048+11_3048+19del (n.3048+11_3048+19del) c.169+4493_169+4501del (n.169+4493_169+4501del) c.*124+4292_*124+4300del (n.*124+4292_*124+4300del) c.*2785+11_*2785+19del (n.*2785+11_*2785+19del) c.2532+11_2532+19del (n.2532+11_2532+19del) c.334+18_334+26del (n.334+18_334+26del) c.3255+11_3255+19del (n.3255+11_3255+19del) | ClinVar |
2 | g.47803694_47803695insA | CA913187977 | FBXO11,MSH6 | c.3141+9_3141+10insA (n.3141+9_3141+10insA) c.3173-1924_3173-1923insA (n.3173-1924_3173-1923insA) n.3522+9_3522+10insA c.1872+9_1872+10insA (n.1872+9_1872+10insA) c.3444+9_3444+10insA (n.3444+9_3444+10insA) c.893+9_893+10insA (n.893+9_893+10insA) c.2330-1924_2330-1923insA (n.2330-1924_2330-1923insA) n.2289+9_2289+10insA n.2295_2296insA n.1443+9_1443+10insA n.1017+9_1017+10insA n.1016+9_1016+10insA n.847+9_847+10insA n.927_928insA c.3438+9_3438+10insA (n.3438+9_3438+10insA) c.3048+9_3048+10insA (n.3048+9_3048+10insA) c.169+4500_169+4501insT (n.169+4500_169+4501insT) c.*124+4299_*124+4300insT (n.*124+4299_*124+4300insT) c.*2785+9_*2785+10insA (n.*2785+9_*2785+10insA) c.2532+9_2532+10insA (n.2532+9_2532+10insA) c.334+16_334+17insA (n.334+16_334+17insA) c.3255+9_3255+10insA (n.3255+9_3255+10insA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803695T>C | CA769462013 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10T>C (n.3141+10T>C) c.3173-1923T>C (n.3173-1923T>C) n.3522+10T>C c.1872+10T>C (n.1872+10T>C) c.3444+10T>C (n.3444+10T>C) c.893+10T>C (n.893+10T>C) c.2330-1923T>C (n.2330-1923T>C) n.2289+10T>C n.2296T>C n.1443+10T>C n.1017+10T>C n.1016+10T>C n.847+10T>C n.928T>C c.3438+10T>C (n.3438+10T>C) c.3048+10T>C (n.3048+10T>C) c.169+4500A>G (n.169+4500A>G) c.*124+4299A>G (n.*124+4299A>G) c.*2785+10T>C (n.*2785+10T>C) c.2532+10T>C (n.2532+10T>C) c.334+17T>C (n.334+17T>C) c.3255+10T>C (n.3255+10T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803695T>G | CA1649451 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10T>G (n.3141+10T>G) c.3173-1923T>G (n.3173-1923T>G) n.3522+10T>G c.1872+10T>G (n.1872+10T>G) c.3444+10T>G (n.3444+10T>G) c.893+10T>G (n.893+10T>G) c.2330-1923T>G (n.2330-1923T>G) n.2289+10T>G n.2296T>G n.1443+10T>G n.1017+10T>G n.1016+10T>G n.847+10T>G n.928T>G c.3438+10T>G (n.3438+10T>G) c.3048+10T>G (n.3048+10T>G) c.169+4500A>C (n.169+4500A>C) c.*124+4299A>C (n.*124+4299A>C) c.*2785+10T>G (n.*2785+10T>G) c.2532+10T>G (n.2532+10T>G) c.334+17T>G (n.334+17T>G) c.3255+10T>G (n.3255+10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803695T= | CA2496052034 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10T= (n.3141+10T=) c.3173-1923T= (n.3173-1923T=) n.3522+10T= c.1872+10T= (n.1872+10T=) c.3444+10T= (n.3444+10T=) c.893+10T= (n.893+10T=) c.2330-1923T= (n.2330-1923T=) n.2289+10T= n.2296T= n.1443+10T= n.1017+10T= n.1016+10T= n.847+10T= n.928T= c.3438+10T= (n.3438+10T=) c.3048+10T= (n.3048+10T=) c.169+4500A= (n.169+4500A=) c.*124+4299A= (n.*124+4299A=) c.*2785+10T= (n.*2785+10T=) c.2532+10T= (n.2532+10T=) c.334+17T= (n.334+17T=) c.3255+10T= (n.3255+10T=) | |
2 | g.47803695_47803699del | CA070811 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10_3141+14del (n.3141+10_3141+14del) c.3173-1923_3173-1919del (n.3173-1923_3173-1919del) n.3522+10_3522+14del c.1872+10_1872+14del (n.1872+10_1872+14del) c.3444+10_3444+14del (n.3444+10_3444+14del) c.893+10_893+14del (n.893+10_893+14del) c.2330-1923_2330-1919del (n.2330-1923_2330-1919del) n.2289+10_2289+14del n.2296_2300del n.1443+10_1443+14del n.1017+10_1017+14del n.1016+10_1016+14del n.847+10_847+14del n.928_932del c.3438+10_3438+14del (n.3438+10_3438+14del) c.3048+10_3048+14del (n.3048+10_3048+14del) c.169+4496_169+4500del (n.169+4496_169+4500del) c.*124+4295_*124+4299del (n.*124+4295_*124+4299del) c.*2785+10_*2785+14del (n.*2785+10_*2785+14del) c.2532+10_2532+14del (n.2532+10_2532+14del) c.334+17_334+21del (n.334+17_334+21del) c.3255+10_3255+14del (n.3255+10_3255+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803695_47803699delinsTCTTA | CA2496052035 | FBXO11,MSH6 | c.3141+10_3141+14delinsTCTTA (n.3141+10_3141+14delinsTCTTA) c.3173-1923_3173-1919delinsTCTTA (n.3173-1923_3173-1919delinsTCTTA) n.3522+10_3522+14delinsTCTTA c.1872+10_1872+14delinsTCTTA (n.1872+10_1872+14delinsTCTTA) c.3444+10_3444+14delinsTCTTA (n.3444+10_3444+14delinsTCTTA) c.893+10_893+14delinsTCTTA (n.893+10_893+14delinsTCTTA) c.2330-1923_2330-1919delinsTCTTA (n.2330-1923_2330-1919delinsTCTTA) n.2289+10_2289+14delinsTCTTA n.2296_2300delinsTCTTA n.1443+10_1443+14delinsTCTTA n.1017+10_1017+14delinsTCTTA n.1016+10_1016+14delinsTCTTA n.847+10_847+14delinsTCTTA n.928_932delinsTCTTA c.3438+10_3438+14delinsTCTTA (n.3438+10_3438+14delinsTCTTA) c.3048+10_3048+14delinsTCTTA (n.3048+10_3048+14delinsTCTTA) c.169+4496_169+4500delinsTAAGA (n.169+4496_169+4500delinsTAAGA) c.*124+4295_*124+4299delinsTAAGA (n.*124+4295_*124+4299delinsTAAGA) c.*2785+10_*2785+14delinsTCTTA (n.*2785+10_*2785+14delinsTCTTA) c.2532+10_2532+14delinsTCTTA (n.2532+10_2532+14delinsTCTTA) c.334+17_334+21delinsTCTTA (n.334+17_334+21delinsTCTTA) c.3255+10_3255+14delinsTCTTA (n.3255+10_3255+14delinsTCTTA) | |
2 | g.47803696del | CA2739274371 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11del (n.3141+11del) c.3173-1922del (n.3173-1922del) n.3522+11del c.1872+11del (n.1872+11del) c.3444+11del (n.3444+11del) c.893+11del (n.893+11del) c.2330-1922del (n.2330-1922del) n.2289+11del n.2297del n.1443+11del n.1017+11del n.1016+11del n.847+11del n.929del c.3438+11del (n.3438+11del) c.3048+11del (n.3048+11del) c.169+4499del (n.169+4499del) c.*124+4298del (n.*124+4298del) c.*2785+11del (n.*2785+11del) c.2532+11del (n.2532+11del) c.334+18del (n.334+18del) c.3255+11del (n.3255+11del) | ClinVar |
2 | g.47803696C>A | CA2573134732 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11C>A (n.3141+11C>A) c.3173-1922C>A (n.3173-1922C>A) n.3522+11C>A c.1872+11C>A (n.1872+11C>A) c.3444+11C>A (n.3444+11C>A) c.893+11C>A (n.893+11C>A) c.2330-1922C>A (n.2330-1922C>A) n.2289+11C>A n.2297C>A n.1443+11C>A n.1017+11C>A n.1016+11C>A n.847+11C>A n.929C>A c.3438+11C>A (n.3438+11C>A) c.3048+11C>A (n.3048+11C>A) c.169+4499G>T (n.169+4499G>T) c.*124+4298G>T (n.*124+4298G>T) c.*2785+11C>A (n.*2785+11C>A) c.2532+11C>A (n.2532+11C>A) c.334+18C>A (n.334+18C>A) c.3255+11C>A (n.3255+11C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803696C= | CA2496052037 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11C= (n.3141+11C=) c.3173-1922C= (n.3173-1922C=) n.3522+11C= c.1872+11C= (n.1872+11C=) c.3444+11C= (n.3444+11C=) c.893+11C= (n.893+11C=) c.2330-1922C= (n.2330-1922C=) n.2289+11C= n.2297C= n.1443+11C= n.1017+11C= n.1016+11C= n.847+11C= n.929C= c.3438+11C= (n.3438+11C=) c.3048+11C= (n.3048+11C=) c.169+4499G= (n.169+4499G=) c.*124+4298G= (n.*124+4298G=) c.*2785+11C= (n.*2785+11C=) c.2532+11C= (n.2532+11C=) c.334+18C= (n.334+18C=) c.3255+11C= (n.3255+11C=) | |
2 | g.47803696C>T | CA070826 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11C>T (n.3141+11C>T) c.3173-1922C>T (n.3173-1922C>T) n.3522+11C>T c.1872+11C>T (n.1872+11C>T) c.3444+11C>T (n.3444+11C>T) c.893+11C>T (n.893+11C>T) c.2330-1922C>T (n.2330-1922C>T) n.2289+11C>T n.2297C>T n.1443+11C>T n.1017+11C>T n.1016+11C>T n.847+11C>T n.929C>T c.3438+11C>T (n.3438+11C>T) c.3048+11C>T (n.3048+11C>T) c.169+4499G>A (n.169+4499G>A) c.*124+4298G>A (n.*124+4298G>A) c.*2785+11C>T (n.*2785+11C>T) c.2532+11C>T (n.2532+11C>T) c.334+18C>T (n.334+18C>T) c.3255+11C>T (n.3255+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803696_47803699del | CA012838 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11_3141+14del (n.3141+11_3141+14del) c.3173-1922_3173-1919del (n.3173-1922_3173-1919del) n.3522+11_3522+14del c.1872+11_1872+14del (n.1872+11_1872+14del) c.3444+11_3444+14del (n.3444+11_3444+14del) c.893+11_893+14del (n.893+11_893+14del) c.2330-1922_2330-1919del (n.2330-1922_2330-1919del) n.2289+11_2289+14del n.2297_2300del n.1443+11_1443+14del n.1017+11_1017+14del n.1016+11_1016+14del n.847+11_847+14del n.929_932del c.3438+11_3438+14del (n.3438+11_3438+14del) c.3048+11_3048+14del (n.3048+11_3048+14del) c.169+4496_169+4499del (n.169+4496_169+4499del) c.*124+4295_*124+4298del (n.*124+4295_*124+4298del) c.*2785+11_*2785+14del (n.*2785+11_*2785+14del) c.2532+11_2532+14del (n.2532+11_2532+14del) c.334+18_334+21del (n.334+18_334+21del) c.3255+11_3255+14del (n.3255+11_3255+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803696_47803700del | CA2580067117 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11_3141+15del (n.3141+11_3141+15del) c.3173-1922_3173-1918del (n.3173-1922_3173-1918del) n.3522+11_3522+15del c.1872+11_1872+15del (n.1872+11_1872+15del) c.3444+11_3444+15del (n.3444+11_3444+15del) c.893+11_893+15del (n.893+11_893+15del) c.2330-1922_2330-1918del (n.2330-1922_2330-1918del) n.2289+11_2289+15del n.2297_2301del n.1443+11_1443+15del n.1017+11_1017+15del n.1016+11_1016+15del n.847+11_847+15del n.929_933del c.3438+11_3438+15del (n.3438+11_3438+15del) c.3048+11_3048+15del (n.3048+11_3048+15del) c.169+4495_169+4499del (n.169+4495_169+4499del) c.*124+4294_*124+4298del (n.*124+4294_*124+4298del) c.*2785+11_*2785+15del (n.*2785+11_*2785+15del) c.2532+11_2532+15del (n.2532+11_2532+15del) c.334+18_334+22del (n.334+18_334+22del) c.3255+11_3255+15del (n.3255+11_3255+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47803696_47803703delinsCTTAAAGT | CA2496052036 | FBXO11,MSH6 | c.3141+11_3141+18delinsCTTAAAGT (n.3141+11_3141+18delinsCTTAAAGT) c.3173-1922_3173-1915delinsCTTAAAGT (n.3173-1922_3173-1915delinsCTTAAAGT) n.3522+11_3522+18delinsCTTAAAGT c.1872+11_1872+18delinsCTTAAAGT (n.1872+11_1872+18delinsCTTAAAGT) c.3444+11_3444+18delinsCTTAAAGT (n.3444+11_3444+18delinsCTTAAAGT) c.893+11_893+18delinsCTTAAAGT (n.893+11_893+18delinsCTTAAAGT) c.2330-1922_2330-1915delinsCTTAAAGT (n.2330-1922_2330-1915delinsCTTAAAGT) n.2289+11_2289+18delinsCTTAAAGT n.2297_2304delinsCTTAAAGT n.1443+11_1443+18delinsCTTAAAGT n.1017+11_1017+18delinsCTTAAAGT n.1016+11_1016+18delinsCTTAAAGT n.847+11_847+18delinsCTTAAAGT n.929_936delinsCTTAAAGT c.3438+11_3438+18delinsCTTAAAGT (n.3438+11_3438+18delinsCTTAAAGT) c.3048+11_3048+18delinsCTTAAAGT (n.3048+11_3048+18delinsCTTAAAGT) c.169+4492_169+4499delinsACTTTAAG (n.169+4492_169+4499delinsACTTTAAG) c.*124+4291_*124+4298delinsACTTTAAG (n.*124+4291_*124+4298delinsACTTTAAG) c.*2785+11_*2785+18delinsCTTAAAGT (n.*2785+11_*2785+18delinsCTTAAAGT) c.2532+11_2532+18delinsCTTAAAGT (n.2532+11_2532+18delinsCTTAAAGT) c.334+18_334+25delinsCTTAAAGT (n.334+18_334+25delinsCTTAAAGT) c.3255+11_3255+18delinsCTTAAAGT (n.3255+11_3255+18delinsCTTAAAGT) | |
2 | g.47803697T>A | CA2699097861 | FBXO11,MSH6 | c.3141+12T>A (n.3141+12T>A) c.3173-1921T>A (n.3173-1921T>A) n.3522+12T>A c.1872+12T>A (n.1872+12T>A) c.3444+12T>A (n.3444+12T>A) c.893+12T>A (n.893+12T>A) c.2330-1921T>A (n.2330-1921T>A) n.2289+12T>A n.2298T>A n.1443+12T>A n.1017+12T>A n.1016+12T>A n.847+12T>A n.930T>A c.3438+12T>A (n.3438+12T>A) c.3048+12T>A (n.3048+12T>A) c.169+4498A>T (n.169+4498A>T) c.*124+4297A>T (n.*124+4297A>T) c.*2785+12T>A (n.*2785+12T>A) c.2532+12T>A (n.2532+12T>A) c.334+19T>A (n.334+19T>A) c.3255+12T>A (n.3255+12T>A) | dbSNP |
2 | g.47803697T>C | CA16604196 | FBXO11,MSH6 | c.3141+12T>C (n.3141+12T>C) c.3173-1921T>C (n.3173-1921T>C) n.3522+12T>C c.1872+12T>C (n.1872+12T>C) c.3444+12T>C (n.3444+12T>C) c.893+12T>C (n.893+12T>C) c.2330-1921T>C (n.2330-1921T>C) n.2289+12T>C n.2298T>C n.1443+12T>C n.1017+12T>C n.1016+12T>C n.847+12T>C n.930T>C c.3438+12T>C (n.3438+12T>C) c.3048+12T>C (n.3048+12T>C) c.169+4498A>G (n.169+4498A>G) c.*124+4297A>G (n.*124+4297A>G) c.*2785+12T>C (n.*2785+12T>C) c.2532+12T>C (n.2532+12T>C) c.334+19T>C (n.334+19T>C) c.3255+12T>C (n.3255+12T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803697T>G | CA2580067119 | FBXO11,MSH6 | c.3141+12T>G (n.3141+12T>G) c.3173-1921T>G (n.3173-1921T>G) n.3522+12T>G c.1872+12T>G (n.1872+12T>G) c.3444+12T>G (n.3444+12T>G) c.893+12T>G (n.893+12T>G) c.2330-1921T>G (n.2330-1921T>G) n.2289+12T>G n.2298T>G n.1443+12T>G n.1017+12T>G n.1016+12T>G n.847+12T>G n.930T>G c.3438+12T>G (n.3438+12T>G) c.3048+12T>G (n.3048+12T>G) c.169+4498A>C (n.169+4498A>C) c.*124+4297A>C (n.*124+4297A>C) c.*2785+12T>G (n.*2785+12T>G) c.2532+12T>G (n.2532+12T>G) c.334+19T>G (n.334+19T>G) c.3255+12T>G (n.3255+12T>G) | ClinVar |
2 | g.47803697T= | CA2496052038 | FBXO11,MSH6 | c.3141+12T= (n.3141+12T=) c.3173-1921T= (n.3173-1921T=) n.3522+12T= c.1872+12T= (n.1872+12T=) c.3444+12T= (n.3444+12T=) c.893+12T= (n.893+12T=) c.2330-1921T= (n.2330-1921T=) n.2289+12T= n.2298T= n.1443+12T= n.1017+12T= n.1016+12T= n.847+12T= n.930T= c.3438+12T= (n.3438+12T=) c.3048+12T= (n.3048+12T=) c.169+4498A= (n.169+4498A=) c.*124+4297A= (n.*124+4297A=) c.*2785+12T= (n.*2785+12T=) c.2532+12T= (n.2532+12T=) c.334+19T= (n.334+19T=) c.3255+12T= (n.3255+12T=) | |
2 | g.47803698dup | CA012845 | FBXO11,MSH6 | c.3141+13dup (n.3141+13dup) c.3173-1920dup (n.3173-1920dup) n.3522+13dup c.1872+13dup (n.1872+13dup) c.3444+13dup (n.3444+13dup) c.893+13dup (n.893+13dup) c.2330-1920dup (n.2330-1920dup) n.2289+13dup n.2299dup n.1443+13dup n.1017+13dup n.1016+13dup n.847+13dup n.931dup c.3438+13dup (n.3438+13dup) c.3048+13dup (n.3048+13dup) c.169+4498dup (n.169+4498dup) c.*124+4297dup (n.*124+4297dup) c.*2785+13dup (n.*2785+13dup) c.2532+13dup (n.2532+13dup) c.334+20dup (n.334+20dup) c.3255+13dup (n.3255+13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803697_47803700del | CA346758978 | FBXO11,MSH6 | c.3141+12_3141+15del (n.3141+12_3141+15del) c.3173-1921_3173-1918del (n.3173-1921_3173-1918del) n.3522+12_3522+15del c.1872+12_1872+15del (n.1872+12_1872+15del) c.3444+12_3444+15del (n.3444+12_3444+15del) c.893+12_893+15del (n.893+12_893+15del) c.2330-1921_2330-1918del (n.2330-1921_2330-1918del) n.2289+12_2289+15del n.2298_2301del n.1443+12_1443+15del n.1017+12_1017+15del n.1016+12_1016+15del n.847+12_847+15del n.930_933del c.3438+12_3438+15del (n.3438+12_3438+15del) c.3048+12_3048+15del (n.3048+12_3048+15del) c.169+4495_169+4498del (n.169+4495_169+4498del) c.*124+4294_*124+4297del (n.*124+4294_*124+4297del) c.*2785+12_*2785+15del (n.*2785+12_*2785+15del) c.2532+12_2532+15del (n.2532+12_2532+15del) c.334+19_334+22del (n.334+19_334+22del) c.3255+12_3255+15del (n.3255+12_3255+15del) | |
2 | g.47803697_47803702delinsTTAAAG | CA2496052039 | FBXO11,MSH6 | c.3141+12_3141+17delinsTTAAAG (n.3141+12_3141+17delinsTTAAAG) c.3173-1921_3173-1916delinsTTAAAG (n.3173-1921_3173-1916delinsTTAAAG) n.3522+12_3522+17delinsTTAAAG c.1872+12_1872+17delinsTTAAAG (n.1872+12_1872+17delinsTTAAAG) c.3444+12_3444+17delinsTTAAAG (n.3444+12_3444+17delinsTTAAAG) c.893+12_893+17delinsTTAAAG (n.893+12_893+17delinsTTAAAG) c.2330-1921_2330-1916delinsTTAAAG (n.2330-1921_2330-1916delinsTTAAAG) n.2289+12_2289+17delinsTTAAAG n.2298_2303delinsTTAAAG n.1443+12_1443+17delinsTTAAAG n.1017+12_1017+17delinsTTAAAG n.1016+12_1016+17delinsTTAAAG n.847+12_847+17delinsTTAAAG n.930_935delinsTTAAAG c.3438+12_3438+17delinsTTAAAG (n.3438+12_3438+17delinsTTAAAG) c.3048+12_3048+17delinsTTAAAG (n.3048+12_3048+17delinsTTAAAG) c.169+4493_169+4498delinsCTTTAA (n.169+4493_169+4498delinsCTTTAA) c.*124+4292_*124+4297delinsCTTTAA (n.*124+4292_*124+4297delinsCTTTAA) c.*2785+12_*2785+17delinsTTAAAG (n.*2785+12_*2785+17delinsTTAAAG) c.2532+12_2532+17delinsTTAAAG (n.2532+12_2532+17delinsTTAAAG) c.334+19_334+24delinsTTAAAG (n.334+19_334+24delinsTTAAAG) c.3255+12_3255+17delinsTTAAAG (n.3255+12_3255+17delinsTTAAAG) | |
2 | g.47803699_47803705del | CA913187978 | FBXO11,MSH6 | c.3141+14_3141+20del (n.3141+14_3141+20del) c.3173-1919_3173-1913del (n.3173-1919_3173-1913del) n.3522+14_3522+20del c.1872+14_1872+20del (n.1872+14_1872+20del) c.3444+14_3444+20del (n.3444+14_3444+20del) c.893+14_893+20del (n.893+14_893+20del) c.2330-1919_2330-1913del (n.2330-1919_2330-1913del) n.2289+14_2289+20del n.2300_2306del n.1443+14_1443+20del n.1017+14_1017+20del n.1016+14_1016+20del n.847+14_847+20del n.932_938del c.3438+14_3438+20del (n.3438+14_3438+20del) c.3048+14_3048+20del (n.3048+14_3048+20del) c.169+4492_169+4498del (n.169+4492_169+4498del) c.*124+4291_*124+4297del (n.*124+4291_*124+4297del) c.*2785+14_*2785+20del (n.*2785+14_*2785+20del) c.2532+14_2532+20del (n.2532+14_2532+20del) c.334+21_334+27del (n.334+21_334+27del) c.3255+14_3255+20del (n.3255+14_3255+20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803698T>C | CA658683249 | FBXO11,MSH6 | c.3141+13T>C (n.3141+13T>C) c.3173-1920T>C (n.3173-1920T>C) n.3522+13T>C c.1872+13T>C (n.1872+13T>C) c.3444+13T>C (n.3444+13T>C) c.893+13T>C (n.893+13T>C) c.2330-1920T>C (n.2330-1920T>C) n.2289+13T>C n.2299T>C n.1443+13T>C n.1017+13T>C n.1016+13T>C n.847+13T>C n.931T>C c.3438+13T>C (n.3438+13T>C) c.3048+13T>C (n.3048+13T>C) c.169+4497A>G (n.169+4497A>G) c.*124+4296A>G (n.*124+4296A>G) c.*2785+13T>C (n.*2785+13T>C) c.2532+13T>C (n.2532+13T>C) c.334+20T>C (n.334+20T>C) c.3255+13T>C (n.3255+13T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803698T>G | CA2697548058 | FBXO11,MSH6 | c.3141+13T>G (n.3141+13T>G) c.3173-1920T>G (n.3173-1920T>G) n.3522+13T>G c.1872+13T>G (n.1872+13T>G) c.3444+13T>G (n.3444+13T>G) c.893+13T>G (n.893+13T>G) c.2330-1920T>G (n.2330-1920T>G) n.2289+13T>G n.2299T>G n.1443+13T>G n.1017+13T>G n.1016+13T>G n.847+13T>G n.931T>G c.3438+13T>G (n.3438+13T>G) c.3048+13T>G (n.3048+13T>G) c.169+4497A>C (n.169+4497A>C) c.*124+4296A>C (n.*124+4296A>C) c.*2785+13T>G (n.*2785+13T>G) c.2532+13T>G (n.2532+13T>G) c.334+20T>G (n.334+20T>G) c.3255+13T>G (n.3255+13T>G) | ClinVar |
2 | g.47803698T= | CA2496052042 | FBXO11,MSH6 | c.3141+13T= (n.3141+13T=) c.3173-1920T= (n.3173-1920T=) n.3522+13T= c.1872+13T= (n.1872+13T=) c.3444+13T= (n.3444+13T=) c.893+13T= (n.893+13T=) c.2330-1920T= (n.2330-1920T=) n.2289+13T= n.2299T= n.1443+13T= n.1017+13T= n.1016+13T= n.847+13T= n.931T= c.3438+13T= (n.3438+13T=) c.3048+13T= (n.3048+13T=) c.169+4497A= (n.169+4497A=) c.*124+4296A= (n.*124+4296A=) c.*2785+13T= (n.*2785+13T=) c.2532+13T= (n.2532+13T=) c.334+20T= (n.334+20T=) c.3255+13T= (n.3255+13T=) | |
2 | g.47803698_47803699delinsTA | CA2496052040 | FBXO11,MSH6 | c.3141+13_3141+14delinsTA (n.3141+13_3141+14delinsTA) c.3173-1920_3173-1919delinsTA (n.3173-1920_3173-1919delinsTA) n.3522+13_3522+14delinsTA c.1872+13_1872+14delinsTA (n.1872+13_1872+14delinsTA) c.3444+13_3444+14delinsTA (n.3444+13_3444+14delinsTA) c.893+13_893+14delinsTA (n.893+13_893+14delinsTA) c.2330-1920_2330-1919delinsTA (n.2330-1920_2330-1919delinsTA) n.2289+13_2289+14delinsTA n.2299_2300delinsTA n.1443+13_1443+14delinsTA n.1017+13_1017+14delinsTA n.1016+13_1016+14delinsTA n.847+13_847+14delinsTA n.931_932delinsTA c.3438+13_3438+14delinsTA (n.3438+13_3438+14delinsTA) c.3048+13_3048+14delinsTA (n.3048+13_3048+14delinsTA) c.169+4496_169+4497delinsTA (n.169+4496_169+4497delinsTA) c.*124+4295_*124+4296delinsTA (n.*124+4295_*124+4296delinsTA) c.*2785+13_*2785+14delinsTA (n.*2785+13_*2785+14delinsTA) c.2532+13_2532+14delinsTA (n.2532+13_2532+14delinsTA) c.334+20_334+21delinsTA (n.334+20_334+21delinsTA) c.3255+13_3255+14delinsTA (n.3255+13_3255+14delinsTA) | |
2 | g.47803698_47803700delinsTAA | CA2496052041 | FBXO11,MSH6 | c.3141+13_3141+15delinsTAA (n.3141+13_3141+15delinsTAA) c.3173-1920_3173-1918delinsTAA (n.3173-1920_3173-1918delinsTAA) n.3522+13_3522+15delinsTAA c.1872+13_1872+15delinsTAA (n.1872+13_1872+15delinsTAA) c.3444+13_3444+15delinsTAA (n.3444+13_3444+15delinsTAA) c.893+13_893+15delinsTAA (n.893+13_893+15delinsTAA) c.2330-1920_2330-1918delinsTAA (n.2330-1920_2330-1918delinsTAA) n.2289+13_2289+15delinsTAA n.2299_2301delinsTAA n.1443+13_1443+15delinsTAA n.1017+13_1017+15delinsTAA n.1016+13_1016+15delinsTAA n.847+13_847+15delinsTAA n.931_933delinsTAA c.3438+13_3438+15delinsTAA (n.3438+13_3438+15delinsTAA) c.3048+13_3048+15delinsTAA (n.3048+13_3048+15delinsTAA) c.169+4495_169+4497delinsTTA (n.169+4495_169+4497delinsTTA) c.*124+4294_*124+4296delinsTTA (n.*124+4294_*124+4296delinsTTA) c.*2785+13_*2785+15delinsTAA (n.*2785+13_*2785+15delinsTAA) c.2532+13_2532+15delinsTAA (n.2532+13_2532+15delinsTAA) c.334+20_334+22delinsTAA (n.334+20_334+22delinsTAA) c.3255+13_3255+15delinsTAA (n.3255+13_3255+15delinsTAA) | |
2 | g.47803699_47803703del | CA532705655 | FBXO11,MSH6 | c.3141+14_3141+18del (n.3141+14_3141+18del) c.3173-1919_3173-1915del (n.3173-1919_3173-1915del) n.3522+14_3522+18del c.1872+14_1872+18del (n.1872+14_1872+18del) c.3444+14_3444+18del (n.3444+14_3444+18del) c.893+14_893+18del (n.893+14_893+18del) c.2330-1919_2330-1915del (n.2330-1919_2330-1915del) n.2289+14_2289+18del n.2300_2304del n.1443+14_1443+18del n.1017+14_1017+18del n.1016+14_1016+18del n.847+14_847+18del n.932_936del c.3438+14_3438+18del (n.3438+14_3438+18del) c.3048+14_3048+18del (n.3048+14_3048+18del) c.169+4493_169+4497del (n.169+4493_169+4497del) c.*124+4292_*124+4296del (n.*124+4292_*124+4296del) c.*2785+14_*2785+18del (n.*2785+14_*2785+18del) c.2532+14_2532+18del (n.2532+14_2532+18del) c.334+21_334+25del (n.334+21_334+25del) c.3255+14_3255+18del (n.3255+14_3255+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47803699A= | CA2496052046 | FBXO11,MSH6 | c.3141+14A= (n.3141+14A=) c.3173-1919A= (n.3173-1919A=) n.3522+14A= c.1872+14A= (n.1872+14A=) c.3444+14A= (n.3444+14A=) c.893+14A= (n.893+14A=) c.2330-1919A= (n.2330-1919A=) n.2289+14A= n.2300A= n.1443+14A= n.1017+14A= n.1016+14A= n.847+14A= n.932A= c.3438+14A= (n.3438+14A=) c.3048+14A= (n.3048+14A=) c.169+4496T= (n.169+4496T=) c.*124+4295T= (n.*124+4295T=) c.*2785+14A= (n.*2785+14A=) c.2532+14A= (n.2532+14A=) c.334+21A= (n.334+21A=) c.3255+14A= (n.3255+14A=) | |
2 | g.47803699A>C | CA2496052045 | FBXO11,MSH6 | c.3141+14A>C (n.3141+14A>C) c.3173-1919A>C (n.3173-1919A>C) n.3522+14A>C c.1872+14A>C (n.1872+14A>C) c.3444+14A>C (n.3444+14A>C) c.893+14A>C (n.893+14A>C) c.2330-1919A>C (n.2330-1919A>C) n.2289+14A>C n.2300A>C n.1443+14A>C n.1017+14A>C n.1016+14A>C n.847+14A>C n.932A>C c.3438+14A>C (n.3438+14A>C) c.3048+14A>C (n.3048+14A>C) c.169+4496T>G (n.169+4496T>G) c.*124+4295T>G (n.*124+4295T>G) c.*2785+14A>C (n.*2785+14A>C) c.2532+14A>C (n.2532+14A>C) c.334+21A>C (n.334+21A>C) c.3255+14A>C (n.3255+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803699A>G | CA2496052044 | FBXO11,MSH6 | c.3141+14A>G (n.3141+14A>G) c.3173-1919A>G (n.3173-1919A>G) n.3522+14A>G c.1872+14A>G (n.1872+14A>G) c.3444+14A>G (n.3444+14A>G) c.893+14A>G (n.893+14A>G) c.2330-1919A>G (n.2330-1919A>G) n.2289+14A>G n.2300A>G n.1443+14A>G n.1017+14A>G n.1016+14A>G n.847+14A>G n.932A>G c.3438+14A>G (n.3438+14A>G) c.3048+14A>G (n.3048+14A>G) c.169+4496T>C (n.169+4496T>C) c.*124+4295T>C (n.*124+4295T>C) c.*2785+14A>G (n.*2785+14A>G) c.2532+14A>G (n.2532+14A>G) c.334+21A>G (n.334+21A>G) c.3255+14A>G (n.3255+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47803699A>T | CA012858 | FBXO11,MSH6 | c.3141+14A>T (n.3141+14A>T) c.3173-1919A>T (n.3173-1919A>T) n.3522+14A>T c.1872+14A>T (n.1872+14A>T) c.3444+14A>T (n.3444+14A>T) c.893+14A>T (n.893+14A>T) c.2330-1919A>T (n.2330-1919A>T) n.2289+14A>T n.2300A>T n.1443+14A>T n.1017+14A>T n.1016+14A>T n.847+14A>T n.932A>T c.3438+14A>T (n.3438+14A>T) c.3048+14A>T (n.3048+14A>T) c.169+4496T>A (n.169+4496T>A) c.*124+4295T>A (n.*124+4295T>A) c.*2785+14A>T (n.*2785+14A>T) c.2532+14A>T (n.2532+14A>T) c.334+21A>T (n.334+21A>T) c.3255+14A>T (n.3255+14A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47803699delinsTT | CA16617700 | FBXO11,MSH6 | c.3141+14delinsTT (n.3141+14delinsTT) c.3173-1919delinsTT (n.3173-1919delinsTT) n.3522+14delinsTT c.1872+14delinsTT (n.1872+14delinsTT) c.3444+14delinsTT (n.3444+14delinsTT) c.893+14delinsTT (n.893+14delinsTT) c.2330-1919delinsTT (n.2330-1919delinsTT) n.2289+14delinsTT n.2300delinsTT n.1443+14delinsTT n.1017+14delinsTT n.1016+14delinsTT n.847+14delinsTT n.932delinsTT c.3438+14delinsTT (n.3438+14delinsTT) c.3048+14delinsTT (n.3048+14delinsTT) c.169+4496delinsAA (n.169+4496delinsAA) c.*124+4295delinsAA (n.*124+4295delinsAA) c.*2785+14delinsTT (n.*2785+14delinsTT) c.2532+14delinsTT (n.2532+14delinsTT) c.334+21delinsTT (n.334+21delinsTT) c.3255+14delinsTT (n.3255+14delinsTT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803701dup | CA426122097 | FBXO11,MSH6 | c.3141+16dup (n.3141+16dup) c.3173-1917dup (n.3173-1917dup) n.3522+16dup c.1872+16dup (n.1872+16dup) c.3444+16dup (n.3444+16dup) c.893+16dup (n.893+16dup) c.2330-1917dup (n.2330-1917dup) n.2289+16dup n.2302dup n.1443+16dup n.1017+16dup n.1016+16dup n.847+16dup n.934dup c.3438+16dup (n.3438+16dup) c.3048+16dup (n.3048+16dup) c.169+4496dup (n.169+4496dup) c.*124+4295dup (n.*124+4295dup) c.*2785+16dup (n.*2785+16dup) c.2532+16dup (n.2532+16dup) c.334+23dup (n.334+23dup) c.3255+16dup (n.3255+16dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47803701del | CA2580067126 | FBXO11,MSH6 | c.3141+16del (n.3141+16del) c.3173-1917del (n.3173-1917del) n.3522+16del c.1872+16del (n.1872+16del) c.3444+16del (n.3444+16del) c.893+16del (n.893+16del) c.2330-1917del (n.2330-1917del) n.2289+16del n.2302del n.1443+16del n.1017+16del n.1016+16del n.847+16del n.934del c.3438+16del (n.3438+16del) c.3048+16del (n.3048+16del) c.169+4496del (n.169+4496del) c.*124+4295del (n.*124+4295del) c.*2785+16del (n.*2785+16del) c.2532+16del (n.2532+16del) c.334+23del (n.334+23del) c.3255+16del (n.3255+16del) | ClinVar dbSNP |