| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47803549_47803600dup | CA2580067048 | FBXO11,MSH6 | c.3005_3056dup (p.Glu1020AspfsTer6) c.3173-2069_3173-2018dup (n.3173-2069_3173-2018dup) n.3386_3437dup c.1736_1787dup (p.Glu597AspfsTer6) c.3308_3359dup (p.Glu1121AspfsTer6) c.757_808dup (n.757_808dup) c.2330-2069_2330-2018dup (n.2330-2069_2330-2018dup) n.2153_2204dup n.2150_2201dup n.1307_1358dup n.881_932dup n.880_931dup n.711_762dup n.782_833dup c.3302_3353dup (p.Glu1119AspfsTer6) c.2912_2963dup (p.Glu989AspfsTer6) c.169+4597_169+4648dup (n.169+4597_169+4648dup) c.*124+4396_*124+4447dup (n.*124+4396_*124+4447dup) c.*2649_*2700dup (n.*2649_*2700dup) c.2396_2447dup (p.Glu817AspfsTer6) c.206_257dup (p.Glu87AspfsTer6) c.3119_3170dup (p.Glu1058AspfsTer6) | ClinVar |
| 2 | g.47803560_47803591del | CA2695200539 | FBXO11,MSH6 | c.3016_3047del (p.Gly1006ArgfsTer3) c.3173-2058_3173-2027del (n.3173-2058_3173-2027del) n.3397_3428del c.1747_1778del (p.Gly583ArgfsTer3) c.3319_3350del (p.Gly1107ArgfsTer3) c.768_799del (n.768_799del) c.2330-2058_2330-2027del (n.2330-2058_2330-2027del) n.2164_2195del n.2161_2192del n.1318_1349del n.892_923del n.891_922del n.722_753del n.793_824del c.3313_3344del (p.Gly1105ArgfsTer3) c.2923_2954del (p.Gly975ArgfsTer3) c.169+4605_169+4636del (n.169+4605_169+4636del) c.*124+4404_*124+4435del (n.*124+4404_*124+4435del) c.*2660_*2691del (n.*2660_*2691del) c.2407_2438del (p.Gly803ArgfsTer3) c.217_248del (p.Gly73ArgfsTer3) c.3130_3161del (p.Gly1044ArgfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47803572A= | CA2496051922 | FBXO11,MSH6 | c.3028A= (p.Ile1010=) c.3173-2046A= (n.3173-2046A=) n.3409A= c.1759A= (p.Ile587=) c.3331A= (p.Ile1111=) c.780A= (n.780A=) c.2330-2046A= (n.2330-2046A=) n.2176A= n.2173A= n.1330A= n.904A= n.903A= n.734A= n.805A= c.3325A= (p.Ile1109=) c.2935A= (p.Ile979=) c.169+4623T= (n.169+4623T=) c.*124+4422T= (n.*124+4422T=) c.*2672A= (n.*2672A=) c.2419A= (p.Ile807=) c.229A= (p.Ile77=) c.3142A= (p.Ile1048=) | |
| 2 | g.47803572A>C | CA346758695 | FBXO11,MSH6 | c.3028A>C (p.Ile1010Leu) c.3173-2046A>C (n.3173-2046A>C) n.3409A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.780A>C (n.780A>C) c.2330-2046A>C (n.2330-2046A>C) n.2176A>C n.2173A>C n.1330A>C n.904A>C n.903A>C n.734A>C n.805A>C c.3325A>C (p.Ile1109Leu) c.2935A>C (p.Ile979Leu) c.169+4623T>G (n.169+4623T>G) c.*124+4422T>G (n.*124+4422T>G) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.2419A>C (p.Ile807Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.3142A>C (p.Ile1048Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803572A>G | CA346758697 | FBXO11,MSH6 | c.3028A>G (p.Ile1010Val) c.3173-2046A>G (n.3173-2046A>G) n.3409A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.780A>G (n.780A>G) c.2330-2046A>G (n.2330-2046A>G) n.2176A>G n.2173A>G n.1330A>G n.904A>G n.903A>G n.734A>G n.805A>G c.3325A>G (p.Ile1109Val) c.2935A>G (p.Ile979Val) c.169+4623T>C (n.169+4623T>C) c.*124+4422T>C (n.*124+4422T>C) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.2419A>G (p.Ile807Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.3142A>G (p.Ile1048Val) | dbSNP |
| 2 | g.47803572A>T | CA346758699 | FBXO11,MSH6 | c.3028A>T (p.Ile1010Phe) c.3173-2046A>T (n.3173-2046A>T) n.3409A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.3331A>T (p.Ile1111Phe) c.780A>T (n.780A>T) c.2330-2046A>T (n.2330-2046A>T) n.2176A>T n.2173A>T n.1330A>T n.904A>T n.903A>T n.734A>T n.805A>T c.3325A>T (p.Ile1109Phe) c.2935A>T (p.Ile979Phe) c.169+4623T>A (n.169+4623T>A) c.*124+4422T>A (n.*124+4422T>A) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.2419A>T (p.Ile807Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.3142A>T (p.Ile1048Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47803573T>A | CA346758705 | FBXO11,MSH6 | c.3029T>A (p.Ile1010Asn) c.3173-2045T>A (n.3173-2045T>A) n.3410T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.3332T>A (p.Ile1111Asn) c.781T>A (n.781T>A) c.2330-2045T>A (n.2330-2045T>A) n.2177T>A n.2174T>A n.1331T>A n.905T>A n.904T>A n.735T>A n.806T>A c.3326T>A (p.Ile1109Asn) c.2936T>A (p.Ile979Asn) c.169+4622A>T (n.169+4622A>T) c.*124+4421A>T (n.*124+4421A>T) c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.2420T>A (p.Ile807Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.3143T>A (p.Ile1048Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47803573T>C | CA346758703 | FBXO11,MSH6 | c.3029T>C (p.Ile1010Thr) c.3173-2045T>C (n.3173-2045T>C) n.3410T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.781T>C (n.781T>C) c.2330-2045T>C (n.2330-2045T>C) n.2177T>C n.2174T>C n.1331T>C n.905T>C n.904T>C n.735T>C n.806T>C c.3326T>C (p.Ile1109Thr) c.2936T>C (p.Ile979Thr) c.169+4622A>G (n.169+4622A>G) c.*124+4421A>G (n.*124+4421A>G) c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.2420T>C (p.Ile807Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.3143T>C (p.Ile1048Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47803573T>G | CA346758702 | FBXO11,MSH6 | c.3029T>G (p.Ile1010Ser) c.3173-2045T>G (n.3173-2045T>G) n.3410T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.3332T>G (p.Ile1111Ser) c.781T>G (n.781T>G) c.2330-2045T>G (n.2330-2045T>G) n.2177T>G n.2174T>G n.1331T>G n.905T>G n.904T>G n.735T>G n.806T>G c.3326T>G (p.Ile1109Ser) c.2936T>G (p.Ile979Ser) c.169+4622A>C (n.169+4622A>C) c.*124+4421A>C (n.*124+4421A>C) c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.2420T>G (p.Ile807Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.3143T>G (p.Ile1048Ser) | |
| 2 | g.47803574T>A | CA426121955 | FBXO11,MSH6 | c.3030T>A (p.Ile1010=) c.3173-2044T>A (n.3173-2044T>A) n.3411T>A c.1761T>A (p.Ile587=) c.3333T>A (p.Ile1111=) c.782T>A (n.782T>A) c.2330-2044T>A (n.2330-2044T>A) n.2178T>A n.2175T>A n.1332T>A n.906T>A n.905T>A n.736T>A n.807T>A c.3327T>A (p.Ile1109=) c.2937T>A (p.Ile979=) c.169+4621A>T (n.169+4621A>T) c.*124+4420A>T (n.*124+4420A>T) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.2421T>A (p.Ile807=) c.231T>A (p.Ile77=) c.3144T>A (p.Ile1048=) | dbSNP |
| 2 | g.47803574T>C | CA10582084 | FBXO11,MSH6 | c.3030T>C (p.Ile1010=) c.3173-2044T>C (n.3173-2044T>C) n.3411T>C c.1761T>C (p.Ile587=) c.3333T>C (p.Ile1111=) c.782T>C (n.782T>C) c.2330-2044T>C (n.2330-2044T>C) n.2178T>C n.2175T>C n.1332T>C n.906T>C n.905T>C n.736T>C n.807T>C c.3327T>C (p.Ile1109=) c.2937T>C (p.Ile979=) c.169+4621A>G (n.169+4621A>G) c.*124+4420A>G (n.*124+4420A>G) c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.2421T>C (p.Ile807=) c.231T>C (p.Ile77=) c.3144T>C (p.Ile1048=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803574T>G | CA346758709 | FBXO11,MSH6 | c.3030T>G (p.Ile1010Met) c.3173-2044T>G (n.3173-2044T>G) n.3411T>G c.1761T>G (p.Ile587Met) c.3333T>G (p.Ile1111Met) c.782T>G (n.782T>G) c.2330-2044T>G (n.2330-2044T>G) n.2178T>G n.2175T>G n.1332T>G n.906T>G n.905T>G n.736T>G n.807T>G c.3327T>G (p.Ile1109Met) c.2937T>G (p.Ile979Met) c.169+4621A>C (n.169+4621A>C) c.*124+4420A>C (n.*124+4420A>C) c.*2674T>G (n.*2674T>G) c.2421T>G (p.Ile807Met) c.231T>G (p.Ile77Met) c.3144T>G (p.Ile1048Met) | |
| 2 | g.47803574T= | CA2496051923 | FBXO11,MSH6 | c.3030T= (p.Ile1010=) c.3173-2044T= (n.3173-2044T=) n.3411T= c.1761T= (p.Ile587=) c.3333T= (p.Ile1111=) c.782T= (n.782T=) c.2330-2044T= (n.2330-2044T=) n.2178T= n.2175T= n.1332T= n.906T= n.905T= n.736T= n.807T= c.3327T= (p.Ile1109=) c.2937T= (p.Ile979=) c.169+4621A= (n.169+4621A=) c.*124+4420A= (n.*124+4420A=) c.*2674T= (n.*2674T=) c.2421T= (p.Ile807=) c.231T= (p.Ile77=) c.3144T= (p.Ile1048=) | |
| 2 | g.47803575C>A | CA070657 | FBXO11,MSH6 | c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.3173-2043C>A (n.3173-2043C>A) n.3412C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.783C>A (n.783C>A) c.2330-2043C>A (n.2330-2043C>A) n.2179C>A n.2176C>A n.1333C>A n.907C>A n.906C>A n.737C>A n.808C>A c.3328C>A (p.Pro1110Thr) c.2938C>A (p.Pro980Thr) c.169+4620G>T (n.169+4620G>T) c.*124+4419G>T (n.*124+4419G>T) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803575C= | CA2496051924 | FBXO11,MSH6 | c.3031C= (p.Pro1011=) c.3173-2043C= (n.3173-2043C=) n.3412C= c.1762C= (p.Pro588=) c.3334C= (p.Pro1112=) c.783C= (n.783C=) c.2330-2043C= (n.2330-2043C=) n.2179C= n.2176C= n.1333C= n.907C= n.906C= n.737C= n.808C= c.3328C= (p.Pro1110=) c.2938C= (p.Pro980=) c.169+4620G= (n.169+4620G=) c.*124+4419G= (n.*124+4419G=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.2422C= (p.Pro808=) c.232C= (p.Pro78=) c.3145C= (p.Pro1049=) | |
| 2 | g.47803575C>G | CA346758712 | FBXO11,MSH6 | c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.3173-2043C>G (n.3173-2043C>G) n.3412C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.783C>G (n.783C>G) c.2330-2043C>G (n.2330-2043C>G) n.2179C>G n.2176C>G n.1333C>G n.907C>G n.906C>G n.737C>G n.808C>G c.3328C>G (p.Pro1110Ala) c.2938C>G (p.Pro980Ala) c.169+4620G>C (n.169+4620G>C) c.*124+4419G>C (n.*124+4419G>C) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803575C>T | CA012609 | FBXO11,MSH6 | c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.3173-2043C>T (n.3173-2043C>T) n.3412C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.783C>T (n.783C>T) c.2330-2043C>T (n.2330-2043C>T) n.2179C>T n.2176C>T n.1333C>T n.907C>T n.906C>T n.737C>T n.808C>T c.3328C>T (p.Pro1110Ser) c.2938C>T (p.Pro980Ser) c.169+4620G>A (n.169+4620G>A) c.*124+4419G>A (n.*124+4419G>A) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803576del | CA2695200541 | FBXO11,MSH6 | c.3032del (p.Pro1011LeufsTer5) c.3173-2042del (n.3173-2042del) n.3413del c.1763del (p.Pro588LeufsTer5) c.3335del (p.Pro1112LeufsTer5) c.784del (n.784del) c.2330-2042del (n.2330-2042del) n.2180del n.2177del n.1334del n.908del n.907del n.738del n.809del c.3329del (p.Pro1110LeufsTer5) c.2939del (p.Pro980LeufsTer5) c.169+4620del (n.169+4620del) c.*124+4419del (n.*124+4419del) c.*2676del (n.*2676del) c.2423del (p.Pro808LeufsTer5) c.233del (p.Pro78LeufsTer5) c.3146del (p.Pro1049LeufsTer5) | ClinVar |
| 2 | g.47803576C>A | CA346758715 | FBXO11,MSH6 | c.3032C>A (p.Pro1011His) c.3173-2042C>A (n.3173-2042C>A) n.3413C>A c.1763C>A (p.Pro588His) c.3335C>A (p.Pro1112His) c.784C>A (n.784C>A) c.2330-2042C>A (n.2330-2042C>A) n.2180C>A n.2177C>A n.1334C>A n.908C>A n.907C>A n.738C>A n.809C>A c.3329C>A (p.Pro1110His) c.2939C>A (p.Pro980His) c.169+4619G>T (n.169+4619G>T) c.*124+4418G>T (n.*124+4418G>T) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.2423C>A (p.Pro808His) c.233C>A (p.Pro78His) c.3146C>A (p.Pro1049His) | dbSNP |
| 2 | g.47803576C= | CA2496051925 | FBXO11,MSH6 | c.3032C= (p.Pro1011=) c.3173-2042C= (n.3173-2042C=) n.3413C= c.1763C= (p.Pro588=) c.3335C= (p.Pro1112=) c.784C= (n.784C=) c.2330-2042C= (n.2330-2042C=) n.2180C= n.2177C= n.1334C= n.908C= n.907C= n.738C= n.809C= c.3329C= (p.Pro1110=) c.2939C= (p.Pro980=) c.169+4619G= (n.169+4619G=) c.*124+4418G= (n.*124+4418G=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.2423C= (p.Pro808=) c.233C= (p.Pro78=) c.3146C= (p.Pro1049=) | |
| 2 | g.47803576C>G | CA346758716 | FBXO11,MSH6 | c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.3173-2042C>G (n.3173-2042C>G) n.3413C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) c.784C>G (n.784C>G) c.2330-2042C>G (n.2330-2042C>G) n.2180C>G n.2177C>G n.1334C>G n.908C>G n.907C>G n.738C>G n.809C>G c.3329C>G (p.Pro1110Arg) c.2939C>G (p.Pro980Arg) c.169+4619G>C (n.169+4619G>C) c.*124+4418G>C (n.*124+4418G>C) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803576C>T | CA346758717 | FBXO11,MSH6 | c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.3173-2042C>T (n.3173-2042C>T) n.3413C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) c.784C>T (n.784C>T) c.2330-2042C>T (n.2330-2042C>T) n.2180C>T n.2177C>T n.1334C>T n.908C>T n.907C>T n.738C>T n.809C>T c.3329C>T (p.Pro1110Leu) c.2939C>T (p.Pro980Leu) c.169+4619G>A (n.169+4619G>A) c.*124+4418G>A (n.*124+4418G>A) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803577T>A | CA426121958 | FBXO11,MSH6 | c.3033T>A (p.Pro1011=) c.3173-2041T>A (n.3173-2041T>A) n.3414T>A c.1764T>A (p.Pro588=) c.3336T>A (p.Pro1112=) c.785T>A (n.785T>A) c.2330-2041T>A (n.2330-2041T>A) n.2181T>A n.2178T>A n.1335T>A n.909T>A n.908T>A n.739T>A n.810T>A c.3330T>A (p.Pro1110=) c.2940T>A (p.Pro980=) c.169+4618A>T (n.169+4618A>T) c.*124+4417A>T (n.*124+4417A>T) c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.2424T>A (p.Pro808=) c.234T>A (p.Pro78=) c.3147T>A (p.Pro1049=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803577T>C | CA426121959 | FBXO11,MSH6 | c.3033T>C (p.Pro1011=) c.3173-2041T>C (n.3173-2041T>C) n.3414T>C c.1764T>C (p.Pro588=) c.3336T>C (p.Pro1112=) c.785T>C (n.785T>C) c.2330-2041T>C (n.2330-2041T>C) n.2181T>C n.2178T>C n.1335T>C n.909T>C n.908T>C n.739T>C n.810T>C c.3330T>C (p.Pro1110=) c.2940T>C (p.Pro980=) c.169+4618A>G (n.169+4618A>G) c.*124+4417A>G (n.*124+4417A>G) c.*2677T>C (n.*2677T>C) c.2424T>C (p.Pro808=) c.234T>C (p.Pro78=) c.3147T>C (p.Pro1049=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803577T>G | CA426121960 | FBXO11,MSH6 | c.3033T>G (p.Pro1011=) c.3173-2041T>G (n.3173-2041T>G) n.3414T>G c.1764T>G (p.Pro588=) c.3336T>G (p.Pro1112=) c.785T>G (n.785T>G) c.2330-2041T>G (n.2330-2041T>G) n.2181T>G n.2178T>G n.1335T>G n.909T>G n.908T>G n.739T>G n.810T>G c.3330T>G (p.Pro1110=) c.2940T>G (p.Pro980=) c.169+4618A>C (n.169+4618A>C) c.*124+4417A>C (n.*124+4417A>C) c.*2677T>G (n.*2677T>G) c.2424T>G (p.Pro808=) c.234T>G (p.Pro78=) c.3147T>G (p.Pro1049=) | ClinVar |
| 2 | g.47803577T= | CA2496051926 | FBXO11,MSH6 | c.3033T= (p.Pro1011=) c.3173-2041T= (n.3173-2041T=) n.3414T= c.1764T= (p.Pro588=) c.3336T= (p.Pro1112=) c.785T= (n.785T=) c.2330-2041T= (n.2330-2041T=) n.2181T= n.2178T= n.1335T= n.909T= n.908T= n.739T= n.810T= c.3330T= (p.Pro1110=) c.2940T= (p.Pro980=) c.169+4618A= (n.169+4618A=) c.*124+4417A= (n.*124+4417A=) c.*2677T= (n.*2677T=) c.2424T= (p.Pro808=) c.234T= (p.Pro78=) c.3147T= (p.Pro1049=) | |
| 2 | g.47803577_47803591del | CA2580067063 | FBXO11,MSH6 | c.3033_3047del (p.Asn1012_Ile1016del) c.3173-2041_3173-2027del (n.3173-2041_3173-2027del) n.3414_3428del c.1764_1778del (p.Asn589_Ile593del) c.3336_3350del (p.Asn1113_Ile1117del) c.785_799del (n.785_799del) c.2330-2041_2330-2027del (n.2330-2041_2330-2027del) n.2181_2195del n.2178_2192del n.1335_1349del n.909_923del n.908_922del n.739_753del n.810_824del c.3330_3344del (p.Asn1111_Ile1115del) c.2940_2954del (p.Asn981_Ile985del) c.169+4604_169+4618del (n.169+4604_169+4618del) c.*124+4403_*124+4417del (n.*124+4403_*124+4417del) c.*2677_*2691del (n.*2677_*2691del) c.2424_2438del (p.Asn809_Ile813del) c.234_248del (p.Asn79_Ile83del) c.3147_3161del (p.Asn1050_Ile1054del) | ClinVar |
| 2 | g.47803578A= | CA2496051927 | FBXO11,MSH6 | c.3034A= (p.Asn1012=) c.3173-2040A= (n.3173-2040A=) n.3415A= c.1765A= (p.Asn589=) c.3337A= (p.Asn1113=) c.786A= (n.786A=) c.2330-2040A= (n.2330-2040A=) n.2182A= n.2179A= n.1336A= n.910A= n.909A= n.740A= n.811A= c.3331A= (p.Asn1111=) c.2941A= (p.Asn981=) c.169+4617T= (n.169+4617T=) c.*124+4416T= (n.*124+4416T=) c.*2678A= (n.*2678A=) c.2425A= (p.Asn809=) c.235A= (p.Asn79=) c.3148A= (p.Asn1050=) | |
| 2 | g.47803578A>C | CA346758718 | FBXO11,MSH6 | c.3034A>C (p.Asn1012His) c.3173-2040A>C (n.3173-2040A>C) n.3415A>C c.1765A>C (p.Asn589His) c.3337A>C (p.Asn1113His) c.786A>C (n.786A>C) c.2330-2040A>C (n.2330-2040A>C) n.2182A>C n.2179A>C n.1336A>C n.910A>C n.909A>C n.740A>C n.811A>C c.3331A>C (p.Asn1111His) c.2941A>C (p.Asn981His) c.169+4617T>G (n.169+4617T>G) c.*124+4416T>G (n.*124+4416T>G) c.*2678A>C (n.*2678A>C) c.2425A>C (p.Asn809His) c.235A>C (p.Asn79His) c.3148A>C (p.Asn1050His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803578A>G | CA346758719 | FBXO11,MSH6 | c.3034A>G (p.Asn1012Asp) c.3173-2040A>G (n.3173-2040A>G) n.3415A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.3337A>G (p.Asn1113Asp) c.786A>G (n.786A>G) c.2330-2040A>G (n.2330-2040A>G) n.2182A>G n.2179A>G n.1336A>G n.910A>G n.909A>G n.740A>G n.811A>G c.3331A>G (p.Asn1111Asp) c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.169+4617T>C (n.169+4617T>C) c.*124+4416T>C (n.*124+4416T>C) c.*2678A>G (n.*2678A>G) c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.3148A>G (p.Asn1050Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47803578A>T | CA346758720 | FBXO11,MSH6 | c.3034A>T (p.Asn1012Tyr) c.3173-2040A>T (n.3173-2040A>T) n.3415A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) c.786A>T (n.786A>T) c.2330-2040A>T (n.2330-2040A>T) n.2182A>T n.2179A>T n.1336A>T n.910A>T n.909A>T n.740A>T n.811A>T c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.169+4617T>A (n.169+4617T>A) c.*124+4416T>A (n.*124+4416T>A) c.*2678A>T (n.*2678A>T) c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.3148A>T (p.Asn1050Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47803579_47803582dup | CA012619 | FBXO11,MSH6 | c.3035_3038dup (p.Asp1013GlufsTer2) c.3173-2039_3173-2036dup (n.3173-2039_3173-2036dup) n.3416_3419dup c.1766_1769dup (p.Asp590GlufsTer2) c.3338_3341dup (p.Asp1114GlufsTer2) c.787_790dup (n.787_790dup) c.2330-2039_2330-2036dup (n.2330-2039_2330-2036dup) n.2183_2186dup n.2180_2183dup n.1337_1340dup n.911_914dup n.910_913dup n.741_744dup n.812_815dup c.3332_3335dup (p.Asp1112GlufsTer2) c.2942_2945dup (p.Asp982GlufsTer2) c.169+4614_169+4617dup (n.169+4614_169+4617dup) c.*124+4413_*124+4416dup (n.*124+4413_*124+4416dup) c.*2679_*2682dup (n.*2679_*2682dup) c.2426_2429dup (p.Asp810GlufsTer2) c.236_239dup (p.Asp80GlufsTer2) c.3149_3152dup (p.Asp1051GlufsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803579A>C | CA346758721 | FBXO11,MSH6 | c.3035A>C (p.Asn1012Thr) c.3173-2039A>C (n.3173-2039A>C) n.3416A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.3338A>C (p.Asn1113Thr) c.787A>C (n.787A>C) c.2330-2039A>C (n.2330-2039A>C) n.2183A>C n.2180A>C n.1337A>C n.911A>C n.910A>C n.741A>C n.812A>C c.3332A>C (p.Asn1111Thr) c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.169+4616T>G (n.169+4616T>G) c.*124+4415T>G (n.*124+4415T>G) c.*2679A>C (n.*2679A>C) c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.3149A>C (p.Asn1050Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47803579A>G | CA346758722 | FBXO11,MSH6 | c.3035A>G (p.Asn1012Ser) c.3173-2039A>G (n.3173-2039A>G) n.3416A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.3338A>G (p.Asn1113Ser) c.787A>G (n.787A>G) c.2330-2039A>G (n.2330-2039A>G) n.2183A>G n.2180A>G n.1337A>G n.911A>G n.910A>G n.741A>G n.812A>G c.3332A>G (p.Asn1111Ser) c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.169+4616T>C (n.169+4616T>C) c.*124+4415T>C (n.*124+4415T>C) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.3149A>G (p.Asn1050Ser) | |
| 2 | g.47803579A>T | CA346758723 | FBXO11,MSH6 | c.3035A>T (p.Asn1012Ile) c.3173-2039A>T (n.3173-2039A>T) n.3416A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.3338A>T (p.Asn1113Ile) c.787A>T (n.787A>T) c.2330-2039A>T (n.2330-2039A>T) n.2183A>T n.2180A>T n.1337A>T n.911A>T n.910A>T n.741A>T n.812A>T c.3332A>T (p.Asn1111Ile) c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.169+4616T>A (n.169+4616T>A) c.*124+4415T>A (n.*124+4415T>A) c.*2679A>T (n.*2679A>T) c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.3149A>T (p.Asn1050Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47803580T>A | CA346758724 | FBXO11,MSH6 | c.3036T>A (p.Asn1012Lys) c.3173-2038T>A (n.3173-2038T>A) n.3417T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.3339T>A (p.Asn1113Lys) c.788T>A (n.788T>A) c.2330-2038T>A (n.2330-2038T>A) n.2184T>A n.2181T>A n.1338T>A n.912T>A n.911T>A n.742T>A n.813T>A c.3333T>A (p.Asn1111Lys) c.2943T>A (p.Asn981Lys) c.169+4615A>T (n.169+4615A>T) c.*124+4414A>T (n.*124+4414A>T) c.*2680T>A (n.*2680T>A) c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.3150T>A (p.Asn1050Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47803580T>C | CA426121965 | FBXO11,MSH6 | c.3036T>C (p.Asn1012=) c.3173-2038T>C (n.3173-2038T>C) n.3417T>C c.1767T>C (p.Asn589=) c.3339T>C (p.Asn1113=) c.788T>C (n.788T>C) c.2330-2038T>C (n.2330-2038T>C) n.2184T>C n.2181T>C n.1338T>C n.912T>C n.911T>C n.742T>C n.813T>C c.3333T>C (p.Asn1111=) c.2943T>C (p.Asn981=) c.169+4615A>G (n.169+4615A>G) c.*124+4414A>G (n.*124+4414A>G) c.*2680T>C (n.*2680T>C) c.2427T>C (p.Asn809=) c.237T>C (p.Asn79=) c.3150T>C (p.Asn1050=) | dbSNP |
| 2 | g.47803580T>G | CA346758725 | FBXO11,MSH6 | c.3036T>G (p.Asn1012Lys) c.3173-2038T>G (n.3173-2038T>G) n.3417T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.3339T>G (p.Asn1113Lys) c.788T>G (n.788T>G) c.2330-2038T>G (n.2330-2038T>G) n.2184T>G n.2181T>G n.1338T>G n.912T>G n.911T>G n.742T>G n.813T>G c.3333T>G (p.Asn1111Lys) c.2943T>G (p.Asn981Lys) c.169+4615A>C (n.169+4615A>C) c.*124+4414A>C (n.*124+4414A>C) c.*2680T>G (n.*2680T>G) c.2427T>G (p.Asn809Lys) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.3150T>G (p.Asn1050Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47803581G>A | CA070677 | FBXO11,MSH6 | c.3037G>A (p.Asp1013Asn) c.3173-2037G>A (n.3173-2037G>A) n.3418G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.3340G>A (p.Asp1114Asn) c.789G>A (n.789G>A) c.2330-2037G>A (n.2330-2037G>A) n.2185G>A n.2182G>A n.1339G>A n.913G>A n.912G>A n.743G>A n.814G>A c.3334G>A (p.Asp1112Asn) c.2944G>A (p.Asp982Asn) c.169+4614C>T (n.169+4614C>T) c.*124+4413C>T (n.*124+4413C>T) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.2428G>A (p.Asp810Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.3151G>A (p.Asp1051Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803581G>C | CA346758726 | FBXO11,MSH6 | c.3037G>C (p.Asp1013His) c.3173-2037G>C (n.3173-2037G>C) n.3418G>C c.1768G>C (p.Asp590His) c.3340G>C (p.Asp1114His) c.789G>C (n.789G>C) c.2330-2037G>C (n.2330-2037G>C) n.2185G>C n.2182G>C n.1339G>C n.913G>C n.912G>C n.743G>C n.814G>C c.3334G>C (p.Asp1112His) c.2944G>C (p.Asp982His) c.169+4614C>G (n.169+4614C>G) c.*124+4413C>G (n.*124+4413C>G) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.2428G>C (p.Asp810His) c.238G>C (p.Asp80His) c.3151G>C (p.Asp1051His) | dbSNP |
| 2 | g.47803581G= | CA2496051928 | FBXO11,MSH6 | c.3037G= (p.Asp1013=) c.3173-2037G= (n.3173-2037G=) n.3418G= c.1768G= (p.Asp590=) c.3340G= (p.Asp1114=) c.789G= (n.789G=) c.2330-2037G= (n.2330-2037G=) n.2185G= n.2182G= n.1339G= n.913G= n.912G= n.743G= n.814G= c.3334G= (p.Asp1112=) c.2944G= (p.Asp982=) c.169+4614C= (n.169+4614C=) c.*124+4413C= (n.*124+4413C=) c.*2681G= (n.*2681G=) c.2428G= (p.Asp810=) c.238G= (p.Asp80=) c.3151G= (p.Asp1051=) | |
| 2 | g.47803581G>T | CA346758727 | FBXO11,MSH6 | c.3037G>T (p.Asp1013Tyr) c.3173-2037G>T (n.3173-2037G>T) n.3418G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.3340G>T (p.Asp1114Tyr) c.789G>T (n.789G>T) c.2330-2037G>T (n.2330-2037G>T) n.2185G>T n.2182G>T n.1339G>T n.913G>T n.912G>T n.743G>T n.814G>T c.3334G>T (p.Asp1112Tyr) c.2944G>T (p.Asp982Tyr) c.169+4614C>A (n.169+4614C>A) c.*124+4413C>A (n.*124+4413C>A) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.2428G>T (p.Asp810Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47803582A= | CA2496051929 | FBXO11,MSH6 | c.3038A= (p.Asp1013=) c.3173-2036A= (n.3173-2036A=) n.3419A= c.1769A= (p.Asp590=) c.3341A= (p.Asp1114=) c.790A= (n.790A=) c.2330-2036A= (n.2330-2036A=) n.2186A= n.2183A= n.1340A= n.914A= n.913A= n.744A= n.815A= c.3335A= (p.Asp1112=) c.2945A= (p.Asp982=) c.169+4613T= (n.169+4613T=) c.*124+4412T= (n.*124+4412T=) c.*2682A= (n.*2682A=) c.2429A= (p.Asp810=) c.239A= (p.Asp80=) c.3152A= (p.Asp1051=) | |
| 2 | g.47803582A>C | CA346758728 | FBXO11,MSH6 | c.3038A>C (p.Asp1013Ala) c.3173-2036A>C (n.3173-2036A>C) n.3419A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.790A>C (n.790A>C) c.2330-2036A>C (n.2330-2036A>C) n.2186A>C n.2183A>C n.1340A>C n.914A>C n.913A>C n.744A>C n.815A>C c.3335A>C (p.Asp1112Ala) c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.169+4613T>G (n.169+4613T>G) c.*124+4412T>G (n.*124+4412T>G) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.2429A>C (p.Asp810Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.3152A>C (p.Asp1051Ala) | ClinVar |
| 2 | g.47803582A>G | CA346758729 | FBXO11,MSH6 | c.3038A>G (p.Asp1013Gly) c.3173-2036A>G (n.3173-2036A>G) n.3419A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.790A>G (n.790A>G) c.2330-2036A>G (n.2330-2036A>G) n.2186A>G n.2183A>G n.1340A>G n.914A>G n.913A>G n.744A>G n.815A>G c.3335A>G (p.Asp1112Gly) c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.169+4613T>C (n.169+4613T>C) c.*124+4412T>C (n.*124+4412T>C) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.2429A>G (p.Asp810Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.3152A>G (p.Asp1051Gly) |