UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47803508_47803552delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT | CA2580067013 | FBXO11,MSH6 | c.2964_3008delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro989SerfsTer2) c.3173-2110_3173-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.3173-2110_3173-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT) n.3345_3389delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT c.1695_1739delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro566SerfsTer2) c.3267_3311delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1090SerfsTer2) c.716_760delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.716_760delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT) c.2330-2110_2330-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.2330-2110_2330-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT) n.2112_2156delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.2109_2153delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.1266_1310delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.840_884delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.839_883delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.670_714delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.741_785delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT c.3261_3305delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1088SerfsTer2) c.2871_2915delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro958SerfsTer2) c.169+4643_169+4687delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA (n.169+4643_169+4687delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA) c.*124+4442_*124+4486delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA (n.*124+4442_*124+4486delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA) c.*2608_*2652delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.*2608_*2652delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT) c.2355_2399delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro786SerfsTer2) c.165_209delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro56SerfsTer2) c.3078_3122delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1027SerfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47803512_47803553delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC | CA2580067022 | FBXO11,MSH6 | c.2968_3009delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu991LeufsTer4) c.3173-2106_3173-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.3173-2106_3173-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC) n.3349_3390delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC c.1699_1740delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu568LeufsTer4) c.3271_3312delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1092LeufsTer4) c.720_761delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.720_761delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC) c.2330-2106_2330-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.2330-2106_2330-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC) n.2116_2157delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.2113_2154delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.1270_1311delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.844_885delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.843_884delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.674_715delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.745_786delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC c.3265_3306delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1090LeufsTer4) c.2875_2916delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu960LeufsTer4) c.169+4642_169+4683delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG (n.169+4642_169+4683delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG) c.*124+4441_*124+4482delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG (n.*124+4441_*124+4482delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG) c.*2612_*2653delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.*2612_*2653delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC) c.2359_2400delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu788LeufsTer4) c.169_210delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu58LeufsTer4) c.3082_3123delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1029LeufsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.47803533C>A | CA346758376 | FBXO11,MSH6 | c.2989C>A (p.His997Asn) c.3173-2085C>A (n.3173-2085C>A) n.3370C>A c.1720C>A (p.His574Asn) c.3292C>A (p.His1098Asn) c.741C>A (n.741C>A) c.2330-2085C>A (n.2330-2085C>A) n.2137C>A n.2134C>A n.1291C>A n.865C>A n.864C>A n.695C>A n.766C>A c.3286C>A (p.His1096Asn) c.2896C>A (p.His966Asn) c.169+4662G>T (n.169+4662G>T) c.*124+4461G>T (n.*124+4461G>T) c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) c.190C>A (p.His64Asn) c.3103C>A (p.His1035Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47803533C= | CA2496051890 | FBXO11,MSH6 | c.2989C= (p.His997=) c.3173-2085C= (n.3173-2085C=) n.3370C= c.1720C= (p.His574=) c.3292C= (p.His1098=) c.741C= (n.741C=) c.2330-2085C= (n.2330-2085C=) n.2137C= n.2134C= n.1291C= n.865C= n.864C= n.695C= n.766C= c.3286C= (p.His1096=) c.2896C= (p.His966=) c.169+4662G= (n.169+4662G=) c.*124+4461G= (n.*124+4461G=) c.*2633C= (n.*2633C=) c.2380C= (p.His794=) c.190C= (p.His64=) c.3103C= (p.His1035=) | |
| 2 | g.47803533C>G | CA346758378 | FBXO11,MSH6 | c.2989C>G (p.His997Asp) c.3173-2085C>G (n.3173-2085C>G) n.3370C>G c.1720C>G (p.His574Asp) c.3292C>G (p.His1098Asp) c.741C>G (n.741C>G) c.2330-2085C>G (n.2330-2085C>G) n.2137C>G n.2134C>G n.1291C>G n.865C>G n.864C>G n.695C>G n.766C>G c.3286C>G (p.His1096Asp) c.2896C>G (p.His966Asp) c.169+4662G>C (n.169+4662G>C) c.*124+4461G>C (n.*124+4461G>C) c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) c.190C>G (p.His64Asp) c.3103C>G (p.His1035Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47803533C>T | CA346758382 | FBXO11,MSH6 | c.2989C>T (p.His997Tyr) c.3173-2085C>T (n.3173-2085C>T) n.3370C>T c.1720C>T (p.His574Tyr) c.3292C>T (p.His1098Tyr) c.741C>T (n.741C>T) c.2330-2085C>T (n.2330-2085C>T) n.2137C>T n.2134C>T n.1291C>T n.865C>T n.864C>T n.695C>T n.766C>T c.3286C>T (p.His1096Tyr) c.2896C>T (p.His966Tyr) c.169+4662G>A (n.169+4662G>A) c.*124+4461G>A (n.*124+4461G>A) c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) c.3103C>T (p.His1035Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803534A= | CA2496051891 | FBXO11,MSH6 | c.2990A= (p.His997=) c.3173-2084A= (n.3173-2084A=) n.3371A= c.1721A= (p.His574=) c.3293A= (p.His1098=) c.742A= (n.742A=) c.2330-2084A= (n.2330-2084A=) n.2138A= n.2135A= n.1292A= n.866A= n.865A= n.696A= n.767A= c.3287A= (p.His1096=) c.2897A= (p.His966=) c.169+4661T= (n.169+4661T=) c.*124+4460T= (n.*124+4460T=) c.*2634A= (n.*2634A=) c.2381A= (p.His794=) c.191A= (p.His64=) c.3104A= (p.His1035=) | |
| 2 | g.47803534A>C | CA346758388 | FBXO11,MSH6 | c.2990A>C (p.His997Pro) c.3173-2084A>C (n.3173-2084A>C) n.3371A>C c.1721A>C (p.His574Pro) c.3293A>C (p.His1098Pro) c.742A>C (n.742A>C) c.2330-2084A>C (n.2330-2084A>C) n.2138A>C n.2135A>C n.1292A>C n.866A>C n.865A>C n.696A>C n.767A>C c.3287A>C (p.His1096Pro) c.2897A>C (p.His966Pro) c.169+4661T>G (n.169+4661T>G) c.*124+4460T>G (n.*124+4460T>G) c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.3104A>C (p.His1035Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803534A>G | CA070594 | FBXO11,MSH6 | c.2990A>G (p.His997Arg) c.3173-2084A>G (n.3173-2084A>G) n.3371A>G c.1721A>G (p.His574Arg) c.3293A>G (p.His1098Arg) c.742A>G (n.742A>G) c.2330-2084A>G (n.2330-2084A>G) n.2138A>G n.2135A>G n.1292A>G n.866A>G n.865A>G n.696A>G n.767A>G c.3287A>G (p.His1096Arg) c.2897A>G (p.His966Arg) c.169+4661T>C (n.169+4661T>C) c.*124+4460T>C (n.*124+4460T>C) c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) c.191A>G (p.His64Arg) c.3104A>G (p.His1035Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803534A>T | CA346758395 | FBXO11,MSH6 | c.2990A>T (p.His997Leu) c.3173-2084A>T (n.3173-2084A>T) n.3371A>T c.1721A>T (p.His574Leu) c.3293A>T (p.His1098Leu) c.742A>T (n.742A>T) c.2330-2084A>T (n.2330-2084A>T) n.2138A>T n.2135A>T n.1292A>T n.866A>T n.865A>T n.696A>T n.767A>T c.3287A>T (p.His1096Leu) c.2897A>T (p.His966Leu) c.169+4661T>A (n.169+4661T>A) c.*124+4460T>A (n.*124+4460T>A) c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) c.191A>T (p.His64Leu) c.3104A>T (p.His1035Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47803535T>A | CA346758399 | FBXO11,MSH6 | c.2991T>A (p.His997Gln) c.3173-2083T>A (n.3173-2083T>A) n.3372T>A c.1722T>A (p.His574Gln) c.3294T>A (p.His1098Gln) c.743T>A (n.743T>A) c.2330-2083T>A (n.2330-2083T>A) n.2139T>A n.2136T>A n.1293T>A n.867T>A n.866T>A n.697T>A n.768T>A c.3288T>A (p.His1096Gln) c.2898T>A (p.His966Gln) c.169+4660A>T (n.169+4660A>T) c.*124+4459A>T (n.*124+4459A>T) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.2382T>A (p.His794Gln) c.192T>A (p.His64Gln) c.3105T>A (p.His1035Gln) | |
| 2 | g.47803535T>C | CA426121901 | FBXO11,MSH6 | c.2991T>C (p.His997=) c.3173-2083T>C (n.3173-2083T>C) n.3372T>C c.1722T>C (p.His574=) c.3294T>C (p.His1098=) c.743T>C (n.743T>C) c.2330-2083T>C (n.2330-2083T>C) n.2139T>C n.2136T>C n.1293T>C n.867T>C n.866T>C n.697T>C n.768T>C c.3288T>C (p.His1096=) c.2898T>C (p.His966=) c.169+4660A>G (n.169+4660A>G) c.*124+4459A>G (n.*124+4459A>G) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.2382T>C (p.His794=) c.192T>C (p.His64=) c.3105T>C (p.His1035=) | dbSNP |
| 2 | g.47803535T>G | CA346758407 | FBXO11,MSH6 | c.2991T>G (p.His997Gln) c.3173-2083T>G (n.3173-2083T>G) n.3372T>G c.1722T>G (p.His574Gln) c.3294T>G (p.His1098Gln) c.743T>G (n.743T>G) c.2330-2083T>G (n.2330-2083T>G) n.2139T>G n.2136T>G n.1293T>G n.867T>G n.866T>G n.697T>G n.768T>G c.3288T>G (p.His1096Gln) c.2898T>G (p.His966Gln) c.169+4660A>C (n.169+4660A>C) c.*124+4459A>C (n.*124+4459A>C) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.2382T>G (p.His794Gln) c.192T>G (p.His64Gln) c.3105T>G (p.His1035Gln) | |
| 2 | g.47803536C>A | CA346758411 | FBXO11,MSH6 | c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.3173-2082C>A (n.3173-2082C>A) n.3373C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.744C>A (n.744C>A) c.2330-2082C>A (n.2330-2082C>A) n.2140C>A n.2137C>A n.1294C>A n.868C>A n.867C>A n.698C>A n.769C>A c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.169+4659G>T (n.169+4659G>T) c.*124+4458G>T (n.*124+4458G>T) c.*2636C>A (n.*2636C>A) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47803536C= | CA2496051892 | FBXO11,MSH6 | c.2992C= (p.Pro998=) c.3173-2082C= (n.3173-2082C=) n.3373C= c.1723C= (p.Pro575=) c.3295C= (p.Pro1099=) c.744C= (n.744C=) c.2330-2082C= (n.2330-2082C=) n.2140C= n.2137C= n.1294C= n.868C= n.867C= n.698C= n.769C= c.3289C= (p.Pro1097=) c.2899C= (p.Pro967=) c.169+4659G= (n.169+4659G=) c.*124+4458G= (n.*124+4458G=) c.*2636C= (n.*2636C=) c.2383C= (p.Pro795=) c.193C= (p.Pro65=) c.3106C= (p.Pro1036=) | |
| 2 | g.47803536C>G | CA346758417 | FBXO11,MSH6 | c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.3173-2082C>G (n.3173-2082C>G) n.3373C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.744C>G (n.744C>G) c.2330-2082C>G (n.2330-2082C>G) n.2140C>G n.2137C>G n.1294C>G n.868C>G n.867C>G n.698C>G n.769C>G c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.169+4659G>C (n.169+4659G>C) c.*124+4458G>C (n.*124+4458G>C) c.*2636C>G (n.*2636C>G) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803536C>T | CA346758413 | FBXO11,MSH6 | c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.3173-2082C>T (n.3173-2082C>T) n.3373C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.744C>T (n.744C>T) c.2330-2082C>T (n.2330-2082C>T) n.2140C>T n.2137C>T n.1294C>T n.868C>T n.867C>T n.698C>T n.769C>T c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.169+4659G>A (n.169+4659G>A) c.*124+4458G>A (n.*124+4458G>A) c.*2636C>T (n.*2636C>T) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47803537C>A | CA346758422 | FBXO11,MSH6 | c.2993C>A (p.Pro998His) c.3173-2081C>A (n.3173-2081C>A) n.3374C>A c.1724C>A (p.Pro575His) c.3296C>A (p.Pro1099His) c.745C>A (n.745C>A) c.2330-2081C>A (n.2330-2081C>A) n.2141C>A n.2138C>A n.1295C>A n.869C>A n.868C>A n.699C>A n.770C>A c.3290C>A (p.Pro1097His) c.2900C>A (p.Pro967His) c.169+4658G>T (n.169+4658G>T) c.*124+4457G>T (n.*124+4457G>T) c.*2637C>A (n.*2637C>A) c.2384C>A (p.Pro795His) c.194C>A (p.Pro65His) c.3107C>A (p.Pro1036His) | |
| 2 | g.47803537C>G | CA346758425 | FBXO11,MSH6 | c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.3173-2081C>G (n.3173-2081C>G) n.3374C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.745C>G (n.745C>G) c.2330-2081C>G (n.2330-2081C>G) n.2141C>G n.2138C>G n.1295C>G n.869C>G n.868C>G n.699C>G n.770C>G c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.169+4658G>C (n.169+4658G>C) c.*124+4457G>C (n.*124+4457G>C) c.*2637C>G (n.*2637C>G) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47803537C>T | CA346758428 | FBXO11,MSH6 | c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.3173-2081C>T (n.3173-2081C>T) n.3374C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.745C>T (n.745C>T) c.2330-2081C>T (n.2330-2081C>T) n.2141C>T n.2138C>T n.1295C>T n.869C>T n.868C>T n.699C>T n.770C>T c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.169+4658G>A (n.169+4658G>A) c.*124+4457G>A (n.*124+4457G>A) c.*2637C>T (n.*2637C>T) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) | COSMIC |
| 2 | g.47803538T>A | CA426121905 | FBXO11,MSH6 | c.2994T>A (p.Pro998=) c.3173-2080T>A (n.3173-2080T>A) n.3375T>A c.1725T>A (p.Pro575=) c.3297T>A (p.Pro1099=) c.746T>A (n.746T>A) c.2330-2080T>A (n.2330-2080T>A) n.2142T>A n.2139T>A n.1296T>A n.870T>A n.869T>A n.700T>A n.771T>A c.3291T>A (p.Pro1097=) c.2901T>A (p.Pro967=) c.169+4657A>T (n.169+4657A>T) c.*124+4456A>T (n.*124+4456A>T) c.*2638T>A (n.*2638T>A) c.2385T>A (p.Pro795=) c.195T>A (p.Pro65=) c.3108T>A (p.Pro1036=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803538T>C | CA426121906 | FBXO11,MSH6 | c.2994T>C (p.Pro998=) c.3173-2080T>C (n.3173-2080T>C) n.3375T>C c.1725T>C (p.Pro575=) c.3297T>C (p.Pro1099=) c.746T>C (n.746T>C) c.2330-2080T>C (n.2330-2080T>C) n.2142T>C n.2139T>C n.1296T>C n.870T>C n.869T>C n.700T>C n.771T>C c.3291T>C (p.Pro1097=) c.2901T>C (p.Pro967=) c.169+4657A>G (n.169+4657A>G) c.*124+4456A>G (n.*124+4456A>G) c.*2638T>C (n.*2638T>C) c.2385T>C (p.Pro795=) c.195T>C (p.Pro65=) c.3108T>C (p.Pro1036=) | dbSNP |
| 2 | g.47803538T>G | CA426121907 | FBXO11,MSH6 | c.2994T>G (p.Pro998=) c.3173-2080T>G (n.3173-2080T>G) n.3375T>G c.1725T>G (p.Pro575=) c.3297T>G (p.Pro1099=) c.746T>G (n.746T>G) c.2330-2080T>G (n.2330-2080T>G) n.2142T>G n.2139T>G n.1296T>G n.870T>G n.869T>G n.700T>G n.771T>G c.3291T>G (p.Pro1097=) c.2901T>G (p.Pro967=) c.169+4657A>C (n.169+4657A>C) c.*124+4456A>C (n.*124+4456A>C) c.*2638T>G (n.*2638T>G) c.2385T>G (p.Pro795=) c.195T>G (p.Pro65=) c.3108T>G (p.Pro1036=) | dbSNP |
| 2 | g.47803539T>A | CA346758431 | FBXO11,MSH6 | c.2995T>A (p.Cys999Ser) c.3173-2079T>A (n.3173-2079T>A) n.3376T>A c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.3298T>A (p.Cys1100Ser) c.747T>A (n.747T>A) c.2330-2079T>A (n.2330-2079T>A) n.2143T>A n.2140T>A n.1297T>A n.871T>A n.870T>A n.701T>A n.772T>A c.3292T>A (p.Cys1098Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.169+4656A>T (n.169+4656A>T) c.*124+4455A>T (n.*124+4455A>T) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.2386T>A (p.Cys796Ser) c.196T>A (p.Cys66Ser) c.3109T>A (p.Cys1037Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803539T>C | CA346758434 | FBXO11,MSH6 | c.2995T>C (p.Cys999Arg) c.3173-2079T>C (n.3173-2079T>C) n.3376T>C c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.3298T>C (p.Cys1100Arg) c.747T>C (n.747T>C) c.2330-2079T>C (n.2330-2079T>C) n.2143T>C n.2140T>C n.1297T>C n.871T>C n.870T>C n.701T>C n.772T>C c.3292T>C (p.Cys1098Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.169+4656A>G (n.169+4656A>G) c.*124+4455A>G (n.*124+4455A>G) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.2386T>C (p.Cys796Arg) c.196T>C (p.Cys66Arg) c.3109T>C (p.Cys1037Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803539T>G | CA346758439 | FBXO11,MSH6 | c.2995T>G (p.Cys999Gly) c.3173-2079T>G (n.3173-2079T>G) n.3376T>G c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.3298T>G (p.Cys1100Gly) c.747T>G (n.747T>G) c.2330-2079T>G (n.2330-2079T>G) n.2143T>G n.2140T>G n.1297T>G n.871T>G n.870T>G n.701T>G n.772T>G c.3292T>G (p.Cys1098Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.169+4656A>C (n.169+4656A>C) c.*124+4455A>C (n.*124+4455A>C) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.2386T>G (p.Cys796Gly) c.196T>G (p.Cys66Gly) c.3109T>G (p.Cys1037Gly) | |
| 2 | g.47803539T= | CA2496051893 | FBXO11,MSH6 | c.2995T= (p.Cys999=) c.3173-2079T= (n.3173-2079T=) n.3376T= c.1726T= (p.Cys576=) c.3298T= (p.Cys1100=) c.747T= (n.747T=) c.2330-2079T= (n.2330-2079T=) n.2143T= n.2140T= n.1297T= n.871T= n.870T= n.701T= n.772T= c.3292T= (p.Cys1098=) c.2902T= (p.Cys968=) c.169+4656A= (n.169+4656A=) c.*124+4455A= (n.*124+4455A=) c.*2639T= (n.*2639T=) c.2386T= (p.Cys796=) c.196T= (p.Cys66=) c.3109T= (p.Cys1037=) | |
| 2 | g.47803540G>A | CA10578139 | FBXO11,MSH6 | c.2996G>A (p.Cys999Tyr) c.3173-2078G>A (n.3173-2078G>A) n.3377G>A c.1727G>A (p.Cys576Tyr) c.3299G>A (p.Cys1100Tyr) c.748G>A (n.748G>A) c.2330-2078G>A (n.2330-2078G>A) n.2144G>A n.2141G>A n.1298G>A n.872G>A n.871G>A n.702G>A n.773G>A c.3293G>A (p.Cys1098Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.169+4655C>T (n.169+4655C>T) c.*124+4454C>T (n.*124+4454C>T) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.2387G>A (p.Cys796Tyr) c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.3110G>A (p.Cys1037Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803540G>C | CA346758448 | FBXO11,MSH6 | c.2996G>C (p.Cys999Ser) c.3173-2078G>C (n.3173-2078G>C) n.3377G>C c.1727G>C (p.Cys576Ser) c.3299G>C (p.Cys1100Ser) c.748G>C (n.748G>C) c.2330-2078G>C (n.2330-2078G>C) n.2144G>C n.2141G>C n.1298G>C n.872G>C n.871G>C n.702G>C n.773G>C c.3293G>C (p.Cys1098Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.169+4655C>G (n.169+4655C>G) c.*124+4454C>G (n.*124+4454C>G) c.*2640G>C (n.*2640G>C) c.2387G>C (p.Cys796Ser) c.197G>C (p.Cys66Ser) c.3110G>C (p.Cys1037Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803540G= | CA2496051894 | FBXO11,MSH6 | c.2996G= (p.Cys999=) c.3173-2078G= (n.3173-2078G=) n.3377G= c.1727G= (p.Cys576=) c.3299G= (p.Cys1100=) c.748G= (n.748G=) c.2330-2078G= (n.2330-2078G=) n.2144G= n.2141G= n.1298G= n.872G= n.871G= n.702G= n.773G= c.3293G= (p.Cys1098=) c.2903G= (p.Cys968=) c.169+4655C= (n.169+4655C=) c.*124+4454C= (n.*124+4454C=) c.*2640G= (n.*2640G=) c.2387G= (p.Cys796=) c.197G= (p.Cys66=) c.3110G= (p.Cys1037=) | |
| 2 | g.47803540G>T | CA346758455 | FBXO11,MSH6 | c.2996G>T (p.Cys999Phe) c.3173-2078G>T (n.3173-2078G>T) n.3377G>T c.1727G>T (p.Cys576Phe) c.3299G>T (p.Cys1100Phe) c.748G>T (n.748G>T) c.2330-2078G>T (n.2330-2078G>T) n.2144G>T n.2141G>T n.1298G>T n.872G>T n.871G>T n.702G>T n.773G>T c.3293G>T (p.Cys1098Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.169+4655C>A (n.169+4655C>A) c.*124+4454C>A (n.*124+4454C>A) c.*2640G>T (n.*2640G>T) c.2387G>T (p.Cys796Phe) c.197G>T (p.Cys66Phe) c.3110G>T (p.Cys1037Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803540_47803541delinsGC | CA2496051895 | FBXO11,MSH6 | c.2996_2997delinsGC (p.Cys999=) c.3173-2078_3173-2077delinsGC (n.3173-2078_3173-2077delinsGC) n.3377_3378delinsGC c.1727_1728delinsGC (p.Cys576=) c.3299_3300delinsGC (p.Cys1100=) c.748_749delinsGC (n.748_749delinsGC) c.2330-2078_2330-2077delinsGC (n.2330-2078_2330-2077delinsGC) n.2144_2145delinsGC n.2141_2142delinsGC n.1298_1299delinsGC n.872_873delinsGC n.871_872delinsGC n.702_703delinsGC n.773_774delinsGC c.3293_3294delinsGC (p.Cys1098=) c.2903_2904delinsGC (p.Cys968=) c.169+4654_169+4655delinsGC (n.169+4654_169+4655delinsGC) c.*124+4453_*124+4454delinsGC (n.*124+4453_*124+4454delinsGC) c.*2640_*2641delinsGC (n.*2640_*2641delinsGC) c.2387_2388delinsGC (p.Cys796=) c.197_198delinsGC (p.Cys66=) c.3110_3111delinsGC (p.Cys1037=) | |
| 2 | g.47803540_47803541delinsTT | CA915943951 | FBXO11,MSH6 | c.2996_2997delinsTT (p.Cys999Phe) c.3173-2078_3173-2077delinsTT (n.3173-2078_3173-2077delinsTT) n.3377_3378delinsTT c.1727_1728delinsTT (p.Cys576Phe) c.3299_3300delinsTT (p.Cys1100Phe) c.748_749delinsTT (n.748_749delinsTT) c.2330-2078_2330-2077delinsTT (n.2330-2078_2330-2077delinsTT) n.2144_2145delinsTT n.2141_2142delinsTT n.1298_1299delinsTT n.872_873delinsTT n.871_872delinsTT n.702_703delinsTT n.773_774delinsTT c.3293_3294delinsTT (p.Cys1098Phe) c.2903_2904delinsTT (p.Cys968Phe) c.169+4654_169+4655delinsAA (n.169+4654_169+4655delinsAA) c.*124+4453_*124+4454delinsAA (n.*124+4453_*124+4454delinsAA) c.*2640_*2641delinsTT (n.*2640_*2641delinsTT) c.2387_2388delinsTT (p.Cys796Phe) c.197_198delinsTT (p.Cys66Phe) c.3110_3111delinsTT (p.Cys1037Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803541C>A | CA346758458 | FBXO11,MSH6 | c.2997C>A (p.Cys999Ter) c.3173-2077C>A (n.3173-2077C>A) n.3378C>A c.1728C>A (p.Cys576Ter) c.3300C>A (p.Cys1100Ter) c.749C>A (n.749C>A) c.2330-2077C>A (n.2330-2077C>A) n.2145C>A n.2142C>A n.1299C>A n.873C>A n.872C>A n.703C>A n.774C>A c.3294C>A (p.Cys1098Ter) c.2904C>A (p.Cys968Ter) c.169+4654G>T (n.169+4654G>T) c.*124+4453G>T (n.*124+4453G>T) c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.2388C>A (p.Cys796Ter) c.198C>A (p.Cys66Ter) c.3111C>A (p.Cys1037Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47803541C= | CA2496051896 | FBXO11,MSH6 | c.2997C= (p.Cys999=) c.3173-2077C= (n.3173-2077C=) n.3378C= c.1728C= (p.Cys576=) c.3300C= (p.Cys1100=) c.749C= (n.749C=) c.2330-2077C= (n.2330-2077C=) n.2145C= n.2142C= n.1299C= n.873C= n.872C= n.703C= n.774C= c.3294C= (p.Cys1098=) c.2904C= (p.Cys968=) c.169+4654G= (n.169+4654G=) c.*124+4453G= (n.*124+4453G=) c.*2641C= (n.*2641C=) c.2388C= (p.Cys796=) c.198C= (p.Cys66=) c.3111C= (p.Cys1037=) | |
| 2 | g.47803541C>G | CA346758461 | FBXO11,MSH6 | c.2997C>G (p.Cys999Trp) c.3173-2077C>G (n.3173-2077C>G) n.3378C>G c.1728C>G (p.Cys576Trp) c.3300C>G (p.Cys1100Trp) c.749C>G (n.749C>G) c.2330-2077C>G (n.2330-2077C>G) n.2145C>G n.2142C>G n.1299C>G n.873C>G n.872C>G n.703C>G n.774C>G c.3294C>G (p.Cys1098Trp) c.2904C>G (p.Cys968Trp) c.169+4654G>C (n.169+4654G>C) c.*124+4453G>C (n.*124+4453G>C) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.2388C>G (p.Cys796Trp) c.198C>G (p.Cys66Trp) c.3111C>G (p.Cys1037Trp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803541C>T | CA070602 | FBXO11,MSH6 | c.2997C>T (p.Cys999=) c.3173-2077C>T (n.3173-2077C>T) n.3378C>T c.1728C>T (p.Cys576=) c.3300C>T (p.Cys1100=) c.749C>T (n.749C>T) c.2330-2077C>T (n.2330-2077C>T) n.2145C>T n.2142C>T n.1299C>T n.873C>T n.872C>T n.703C>T n.774C>T c.3294C>T (p.Cys1098=) c.2904C>T (p.Cys968=) c.169+4654G>A (n.169+4654G>A) c.*124+4453G>A (n.*124+4453G>A) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.2388C>T (p.Cys796=) c.198C>T (p.Cys66=) c.3111C>T (p.Cys1037=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803541_47803542insT | CA2658950257 | FBXO11,MSH6 | c.2997_2998insT (p.Ile1000TyrfsTer9) c.3173-2077_3173-2076insT (n.3173-2077_3173-2076insT) n.3378_3379insT c.1728_1729insT (p.Ile577TyrfsTer9) c.3300_3301insT (p.Ile1101TyrfsTer9) c.749_750insT (n.749_750insT) c.2330-2077_2330-2076insT (n.2330-2077_2330-2076insT) n.2145_2146insT n.2142_2143insT n.1299_1300insT n.873_874insT n.872_873insT n.703_704insT n.774_775insT c.3294_3295insT (p.Ile1099TyrfsTer9) c.2904_2905insT (p.Ile969TyrfsTer9) c.169+4653_169+4654insA (n.169+4653_169+4654insA) c.*124+4452_*124+4453insA (n.*124+4452_*124+4453insA) c.*2641_*2642insT (n.*2641_*2642insT) c.2388_2389insT (p.Ile797TyrfsTer9) c.198_199insT (p.Ile67TyrfsTer9) c.3111_3112insT (p.Ile1038TyrfsTer9) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47803542A= | CA2496051897 | FBXO11,MSH6 | c.2998A= (p.Ile1000=) c.3173-2076A= (n.3173-2076A=) n.3379A= c.1729A= (p.Ile577=) c.3301A= (p.Ile1101=) c.750A= (n.750A=) c.2330-2076A= (n.2330-2076A=) n.2146A= n.2143A= n.1300A= n.874A= n.873A= n.704A= n.775A= c.3295A= (p.Ile1099=) c.2905A= (p.Ile969=) c.169+4653T= (n.169+4653T=) c.*124+4452T= (n.*124+4452T=) c.*2642A= (n.*2642A=) c.2389A= (p.Ile797=) c.199A= (p.Ile67=) c.3112A= (p.Ile1038=) | |
| 2 | g.47803542A>C | CA346758468 | FBXO11,MSH6 | c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.3173-2076A>C (n.3173-2076A>C) n.3379A>C c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.3301A>C (p.Ile1101Leu) c.750A>C (n.750A>C) c.2330-2076A>C (n.2330-2076A>C) n.2146A>C n.2143A>C n.1300A>C n.874A>C n.873A>C n.704A>C n.775A>C c.3295A>C (p.Ile1099Leu) c.2905A>C (p.Ile969Leu) c.169+4653T>G (n.169+4653T>G) c.*124+4452T>G (n.*124+4452T>G) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.3112A>C (p.Ile1038Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803542A>G | CA16617696 | FBXO11,MSH6 | c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.3173-2076A>G (n.3173-2076A>G) n.3379A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) c.3301A>G (p.Ile1101Val) c.750A>G (n.750A>G) c.2330-2076A>G (n.2330-2076A>G) n.2146A>G n.2143A>G n.1300A>G n.874A>G n.873A>G n.704A>G n.775A>G c.3295A>G (p.Ile1099Val) c.2905A>G (p.Ile969Val) c.169+4653T>C (n.169+4653T>C) c.*124+4452T>C (n.*124+4452T>C) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.2389A>G (p.Ile797Val) c.199A>G (p.Ile67Val) c.3112A>G (p.Ile1038Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803542A>T | CA346758466 | FBXO11,MSH6 | c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.3173-2076A>T (n.3173-2076A>T) n.3379A>T c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.3301A>T (p.Ile1101Phe) c.750A>T (n.750A>T) c.2330-2076A>T (n.2330-2076A>T) n.2146A>T n.2143A>T n.1300A>T n.874A>T n.873A>T n.704A>T n.775A>T c.3295A>T (p.Ile1099Phe) c.2905A>T (p.Ile969Phe) c.169+4653T>A (n.169+4653T>A) c.*124+4452T>A (n.*124+4452T>A) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.2389A>T (p.Ile797Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.3112A>T (p.Ile1038Phe) | |
| 2 | g.47803543T>A | CA346758470 | FBXO11,MSH6 | c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.3173-2075T>A (n.3173-2075T>A) n.3380T>A c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.3302T>A (p.Ile1101Asn) c.751T>A (n.751T>A) c.2330-2075T>A (n.2330-2075T>A) n.2147T>A n.2144T>A n.1301T>A n.875T>A n.874T>A n.705T>A n.776T>A c.3296T>A (p.Ile1099Asn) c.2906T>A (p.Ile969Asn) c.169+4652A>T (n.169+4652A>T) c.*124+4451A>T (n.*124+4451A>T) c.*2643T>A (n.*2643T>A) c.2390T>A (p.Ile797Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.3113T>A (p.Ile1038Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47803543T>C | CA346758472 | FBXO11,MSH6 | c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.3173-2075T>C (n.3173-2075T>C) n.3380T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.3302T>C (p.Ile1101Thr) c.751T>C (n.751T>C) c.2330-2075T>C (n.2330-2075T>C) n.2147T>C n.2144T>C n.1301T>C n.875T>C n.874T>C n.705T>C n.776T>C c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.2906T>C (p.Ile969Thr) c.169+4652A>G (n.169+4652A>G) c.*124+4451A>G (n.*124+4451A>G) c.*2643T>C (n.*2643T>C) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.3113T>C (p.Ile1038Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803543T>G | CA346758475 | FBXO11,MSH6 | c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.3173-2075T>G (n.3173-2075T>G) n.3380T>G c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.3302T>G (p.Ile1101Ser) c.751T>G (n.751T>G) c.2330-2075T>G (n.2330-2075T>G) n.2147T>G n.2144T>G n.1301T>G n.875T>G n.874T>G n.705T>G n.776T>G c.3296T>G (p.Ile1099Ser) c.2906T>G (p.Ile969Ser) c.169+4652A>C (n.169+4652A>C) c.*124+4451A>C (n.*124+4451A>C) c.*2643T>G (n.*2643T>G) c.2390T>G (p.Ile797Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.3113T>G (p.Ile1038Ser) |