UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47803508_47803552delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT | CA2580067013 | FBXO11,MSH6 | c.2964_3008delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro989SerfsTer2) c.3173-2110_3173-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.3173-2110_3173-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT) n.3345_3389delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT c.1695_1739delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro566SerfsTer2) c.3267_3311delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1090SerfsTer2) c.716_760delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.716_760delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT) c.2330-2110_2330-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.2330-2110_2330-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT) n.2112_2156delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.2109_2153delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.1266_1310delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.840_884delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.839_883delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.670_714delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT n.741_785delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT c.3261_3305delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1088SerfsTer2) c.2871_2915delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro958SerfsTer2) c.169+4643_169+4687delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA (n.169+4643_169+4687delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA) c.*124+4442_*124+4486delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA (n.*124+4442_*124+4486delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA) c.*2608_*2652delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.*2608_*2652delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT) c.2355_2399delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro786SerfsTer2) c.165_209delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro56SerfsTer2) c.3078_3122delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1027SerfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47803512_47803553delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC | CA2580067022 | FBXO11,MSH6 | c.2968_3009delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu991LeufsTer4) c.3173-2106_3173-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.3173-2106_3173-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC) n.3349_3390delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC c.1699_1740delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu568LeufsTer4) c.3271_3312delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1092LeufsTer4) c.720_761delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.720_761delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC) c.2330-2106_2330-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.2330-2106_2330-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC) n.2116_2157delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.2113_2154delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.1270_1311delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.844_885delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.843_884delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.674_715delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC n.745_786delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC c.3265_3306delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1090LeufsTer4) c.2875_2916delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu960LeufsTer4) c.169+4642_169+4683delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG (n.169+4642_169+4683delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG) c.*124+4441_*124+4482delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG (n.*124+4441_*124+4482delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG) c.*2612_*2653delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.*2612_*2653delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC) c.2359_2400delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu788LeufsTer4) c.169_210delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu58LeufsTer4) c.3082_3123delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1029LeufsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.47803523_47803528delinsGAAGCTCTAAGA | CA2580067031 | FBXO11,MSH6 | c.2979_2984delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys994LysfsTer3) c.3173-2095_3173-2090delinsGAAGCTCTAAGA (n.3173-2095_3173-2090delinsGAAGCTCTAAGA) n.3360_3365delinsGAAGCTCTAAGA c.1710_1715delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys571LysfsTer3) c.3282_3287delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys1095LysfsTer3) c.731_736delinsGAAGCTCTAAGA (n.731_736delinsGAAGCTCTAAGA) c.2330-2095_2330-2090delinsGAAGCTCTAAGA (n.2330-2095_2330-2090delinsGAAGCTCTAAGA) n.2127_2132delinsGAAGCTCTAAGA n.2124_2129delinsGAAGCTCTAAGA n.1281_1286delinsGAAGCTCTAAGA n.855_860delinsGAAGCTCTAAGA n.854_859delinsGAAGCTCTAAGA n.685_690delinsGAAGCTCTAAGA n.756_761delinsGAAGCTCTAAGA c.3276_3281delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys1093LysfsTer3) c.2886_2891delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys963LysfsTer3) c.169+4667_169+4672delinsTCTTAGAGCTTC (n.169+4667_169+4672delinsTCTTAGAGCTTC) c.*124+4466_*124+4471delinsTCTTAGAGCTTC (n.*124+4466_*124+4471delinsTCTTAGAGCTTC) c.*2623_*2628delinsGAAGCTCTAAGA (n.*2623_*2628delinsGAAGCTCTAAGA) c.2370_2375delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys791LysfsTer3) c.180_185delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys61LysfsTer3) c.3093_3098delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys1032LysfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47803526A= | CA2496051883 | FBXO11,MSH6 | c.2982A= (p.Gly994=) c.3173-2092A= (n.3173-2092A=) n.3363A= c.1713A= (p.Gly571=) c.3285A= (p.Gly1095=) c.734A= (n.734A=) c.2330-2092A= (n.2330-2092A=) n.2130A= n.2127A= n.1284A= n.858A= n.857A= n.688A= n.759A= c.3279A= (p.Gly1093=) c.2889A= (p.Gly963=) c.169+4669T= (n.169+4669T=) c.*124+4468T= (n.*124+4468T=) c.*2626A= (n.*2626A=) c.2373A= (p.Gly791=) c.183A= (p.Gly61=) c.3096A= (p.Gly1032=) | |
| 2 | g.47803526A>C | CA426121891 | FBXO11,MSH6 | c.2982A>C (p.Gly994=) c.3173-2092A>C (n.3173-2092A>C) n.3363A>C c.1713A>C (p.Gly571=) c.3285A>C (p.Gly1095=) c.734A>C (n.734A>C) c.2330-2092A>C (n.2330-2092A>C) n.2130A>C n.2127A>C n.1284A>C n.858A>C n.857A>C n.688A>C n.759A>C c.3279A>C (p.Gly1093=) c.2889A>C (p.Gly963=) c.169+4669T>G (n.169+4669T>G) c.*124+4468T>G (n.*124+4468T>G) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.2373A>C (p.Gly791=) c.183A>C (p.Gly61=) c.3096A>C (p.Gly1032=) | dbSNP |
| 2 | g.47803526A>G | CA426121892 | FBXO11,MSH6 | c.2982A>G (p.Gly994=) c.3173-2092A>G (n.3173-2092A>G) n.3363A>G c.1713A>G (p.Gly571=) c.3285A>G (p.Gly1095=) c.734A>G (n.734A>G) c.2330-2092A>G (n.2330-2092A>G) n.2130A>G n.2127A>G n.1284A>G n.858A>G n.857A>G n.688A>G n.759A>G c.3279A>G (p.Gly1093=) c.2889A>G (p.Gly963=) c.169+4669T>C (n.169+4669T>C) c.*124+4468T>C (n.*124+4468T>C) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.2373A>G (p.Gly791=) c.183A>G (p.Gly61=) c.3096A>G (p.Gly1032=) | ClinVar |
| 2 | g.47803526A>T | CA10578137 | FBXO11,MSH6 | c.2982A>T (p.Gly994=) c.3173-2092A>T (n.3173-2092A>T) n.3363A>T c.1713A>T (p.Gly571=) c.3285A>T (p.Gly1095=) c.734A>T (n.734A>T) c.2330-2092A>T (n.2330-2092A>T) n.2130A>T n.2127A>T n.1284A>T n.858A>T n.857A>T n.688A>T n.759A>T c.3279A>T (p.Gly1093=) c.2889A>T (p.Gly963=) c.169+4669T>A (n.169+4669T>A) c.*124+4468T>A (n.*124+4468T>A) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.2373A>T (p.Gly791=) c.183A>T (p.Gly61=) c.3096A>T (p.Gly1032=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803527T>A | CA346758333 | FBXO11,MSH6 | c.2983T>A (p.Ser995Thr) c.3173-2091T>A (n.3173-2091T>A) n.3364T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.735T>A (n.735T>A) c.2330-2091T>A (n.2330-2091T>A) n.2131T>A n.2128T>A n.1285T>A n.859T>A n.858T>A n.689T>A n.760T>A c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.169+4668A>T (n.169+4668A>T) c.*124+4467A>T (n.*124+4467A>T) c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.3097T>A (p.Ser1033Thr) | |
| 2 | g.47803527T>C | CA346758336 | FBXO11,MSH6 | c.2983T>C (p.Ser995Pro) c.3173-2091T>C (n.3173-2091T>C) n.3364T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.735T>C (n.735T>C) c.2330-2091T>C (n.2330-2091T>C) n.2131T>C n.2128T>C n.1285T>C n.859T>C n.858T>C n.689T>C n.760T>C c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.169+4668A>G (n.169+4668A>G) c.*124+4467A>G (n.*124+4467A>G) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.3097T>C (p.Ser1033Pro) | |
| 2 | g.47803527T>G | CA10578138 | FBXO11,MSH6 | c.2983T>G (p.Ser995Ala) c.3173-2091T>G (n.3173-2091T>G) n.3364T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.735T>G (n.735T>G) c.2330-2091T>G (n.2330-2091T>G) n.2131T>G n.2128T>G n.1285T>G n.859T>G n.858T>G n.689T>G n.760T>G c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.169+4668A>C (n.169+4668A>C) c.*124+4467A>C (n.*124+4467A>C) c.*2627T>G (n.*2627T>G) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.3097T>G (p.Ser1033Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803527T= | CA2496051884 | FBXO11,MSH6 | c.2983T= (p.Ser995=) c.3173-2091T= (n.3173-2091T=) n.3364T= c.1714T= (p.Ser572=) c.3286T= (p.Ser1096=) c.735T= (n.735T=) c.2330-2091T= (n.2330-2091T=) n.2131T= n.2128T= n.1285T= n.859T= n.858T= n.689T= n.760T= c.3280T= (p.Ser1094=) c.2890T= (p.Ser964=) c.169+4668A= (n.169+4668A=) c.*124+4467A= (n.*124+4467A=) c.*2627T= (n.*2627T=) c.2374T= (p.Ser792=) c.184T= (p.Ser62=) c.3097T= (p.Ser1033=) | |
| 2 | g.47803528C>A | CA346758342 | FBXO11,MSH6 | c.2984C>A (p.Ser995Ter) c.3173-2090C>A (n.3173-2090C>A) n.3365C>A c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.3287C>A (p.Ser1096Ter) c.736C>A (n.736C>A) c.2330-2090C>A (n.2330-2090C>A) n.2132C>A n.2129C>A n.1286C>A n.860C>A n.859C>A n.690C>A n.761C>A c.3281C>A (p.Ser1094Ter) c.2891C>A (p.Ser964Ter) c.169+4667G>T (n.169+4667G>T) c.*124+4466G>T (n.*124+4466G>T) c.*2628C>A (n.*2628C>A) c.2375C>A (p.Ser792Ter) c.185C>A (p.Ser62Ter) c.3098C>A (p.Ser1033Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803528C= | CA2496051885 | FBXO11,MSH6 | c.2984C= (p.Ser995=) c.3173-2090C= (n.3173-2090C=) n.3365C= c.1715C= (p.Ser572=) c.3287C= (p.Ser1096=) c.736C= (n.736C=) c.2330-2090C= (n.2330-2090C=) n.2132C= n.2129C= n.1286C= n.860C= n.859C= n.690C= n.761C= c.3281C= (p.Ser1094=) c.2891C= (p.Ser964=) c.169+4667G= (n.169+4667G=) c.*124+4466G= (n.*124+4466G=) c.*2628C= (n.*2628C=) c.2375C= (p.Ser792=) c.185C= (p.Ser62=) c.3098C= (p.Ser1033=) | |
| 2 | g.47803528C>G | CA346758345 | FBXO11,MSH6 | c.2984C>G (p.Ser995Ter) c.3173-2090C>G (n.3173-2090C>G) n.3365C>G c.1715C>G (p.Ser572Ter) c.3287C>G (p.Ser1096Ter) c.736C>G (n.736C>G) c.2330-2090C>G (n.2330-2090C>G) n.2132C>G n.2129C>G n.1286C>G n.860C>G n.859C>G n.690C>G n.761C>G c.3281C>G (p.Ser1094Ter) c.2891C>G (p.Ser964Ter) c.169+4667G>C (n.169+4667G>C) c.*124+4466G>C (n.*124+4466G>C) c.*2628C>G (n.*2628C>G) c.2375C>G (p.Ser792Ter) c.185C>G (p.Ser62Ter) c.3098C>G (p.Ser1033Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47803528C>T | CA070571 | FBXO11,MSH6 | c.2984C>T (p.Ser995Leu) c.3173-2090C>T (n.3173-2090C>T) n.3365C>T c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.3287C>T (p.Ser1096Leu) c.736C>T (n.736C>T) c.2330-2090C>T (n.2330-2090C>T) n.2132C>T n.2129C>T n.1286C>T n.860C>T n.859C>T n.690C>T n.761C>T c.3281C>T (p.Ser1094Leu) c.2891C>T (p.Ser964Leu) c.169+4667G>A (n.169+4667G>A) c.*124+4466G>A (n.*124+4466G>A) c.*2628C>T (n.*2628C>T) c.2375C>T (p.Ser792Leu) c.185C>T (p.Ser62Leu) c.3098C>T (p.Ser1033Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803528dup | CA658655690 | FBXO11,MSH6 | c.2984dup (p.Arg996ThrfsTer13) c.3173-2090dup (n.3173-2090dup) n.3365dup c.1715dup (p.Arg573ThrfsTer13) c.3287dup (p.Arg1097ThrfsTer13) c.736dup (n.736dup) c.2330-2090dup (n.2330-2090dup) n.2132dup n.2129dup n.1286dup n.860dup n.859dup n.690dup n.761dup c.3281dup (p.Arg1095ThrfsTer13) c.2891dup (p.Arg965ThrfsTer13) c.169+4667dup (n.169+4667dup) c.*124+4466dup (n.*124+4466dup) c.*2628dup (n.*2628dup) c.2375dup (p.Arg793ThrfsTer13) c.185dup (p.Arg63ThrfsTer13) c.3098dup (p.Arg1034ThrfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803529_47803532dup | CA2580067036 | FBXO11,MSH6 | c.2985_2988dup (p.His997ThrfsTer13) c.3173-2089_3173-2086dup (n.3173-2089_3173-2086dup) n.3366_3369dup c.1716_1719dup (p.His574ThrfsTer13) c.3288_3291dup (p.His1098ThrfsTer13) c.737_740dup (n.737_740dup) c.2330-2089_2330-2086dup (n.2330-2089_2330-2086dup) n.2133_2136dup n.2130_2133dup n.1287_1290dup n.861_864dup n.860_863dup n.691_694dup n.762_765dup c.3282_3285dup (p.His1096ThrfsTer13) c.2892_2895dup (p.His966ThrfsTer13) c.169+4664_169+4667dup (n.169+4664_169+4667dup) c.*124+4463_*124+4466dup (n.*124+4463_*124+4466dup) c.*2629_*2632dup (n.*2629_*2632dup) c.2376_2379dup (p.His794ThrfsTer13) c.186_189dup (p.His64ThrfsTer13) c.3099_3102dup (p.His1035ThrfsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47803529A= | CA2496051886 | FBXO11,MSH6 | c.2985A= (p.Ser995=) c.3173-2089A= (n.3173-2089A=) n.3366A= c.1716A= (p.Ser572=) c.3288A= (p.Ser1096=) c.737A= (n.737A=) c.2330-2089A= (n.2330-2089A=) n.2133A= n.2130A= n.1287A= n.861A= n.860A= n.691A= n.762A= c.3282A= (p.Ser1094=) c.2892A= (p.Ser964=) c.169+4666T= (n.169+4666T=) c.*124+4465T= (n.*124+4465T=) c.*2629A= (n.*2629A=) c.2376A= (p.Ser792=) c.186A= (p.Ser62=) c.3099A= (p.Ser1033=) | |
| 2 | g.47803529A>C | CA426121893 | FBXO11,MSH6 | c.2985A>C (p.Ser995=) c.3173-2089A>C (n.3173-2089A>C) n.3366A>C c.1716A>C (p.Ser572=) c.3288A>C (p.Ser1096=) c.737A>C (n.737A>C) c.2330-2089A>C (n.2330-2089A>C) n.2133A>C n.2130A>C n.1287A>C n.861A>C n.860A>C n.691A>C n.762A>C c.3282A>C (p.Ser1094=) c.2892A>C (p.Ser964=) c.169+4666T>G (n.169+4666T>G) c.*124+4465T>G (n.*124+4465T>G) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.2376A>C (p.Ser792=) c.186A>C (p.Ser62=) c.3099A>C (p.Ser1033=) | dbSNP |
| 2 | g.47803529A>G | CA426121894 | FBXO11,MSH6 | c.2985A>G (p.Ser995=) c.3173-2089A>G (n.3173-2089A>G) n.3366A>G c.1716A>G (p.Ser572=) c.3288A>G (p.Ser1096=) c.737A>G (n.737A>G) c.2330-2089A>G (n.2330-2089A>G) n.2133A>G n.2130A>G n.1287A>G n.861A>G n.860A>G n.691A>G n.762A>G c.3282A>G (p.Ser1094=) c.2892A>G (p.Ser964=) c.169+4666T>C (n.169+4666T>C) c.*124+4465T>C (n.*124+4465T>C) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.2376A>G (p.Ser792=) c.186A>G (p.Ser62=) c.3099A>G (p.Ser1033=) | ClinVar |
| 2 | g.47803529A>T | CA012425 | FBXO11,MSH6 | c.2985A>T (p.Ser995=) c.3173-2089A>T (n.3173-2089A>T) n.3366A>T c.1716A>T (p.Ser572=) c.3288A>T (p.Ser1096=) c.737A>T (n.737A>T) c.2330-2089A>T (n.2330-2089A>T) n.2133A>T n.2130A>T n.1287A>T n.861A>T n.860A>T n.691A>T n.762A>T c.3282A>T (p.Ser1094=) c.2892A>T (p.Ser964=) c.169+4666T>A (n.169+4666T>A) c.*124+4465T>A (n.*124+4465T>A) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.2376A>T (p.Ser792=) c.186A>T (p.Ser62=) c.3099A>T (p.Ser1033=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803530C>A | CA46715962 | FBXO11,MSH6 | c.2986C>A (p.Arg996Ser) c.3173-2088C>A (n.3173-2088C>A) n.3367C>A c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.3289C>A (p.Arg1097Ser) c.738C>A (n.738C>A) c.2330-2088C>A (n.2330-2088C>A) n.2134C>A n.2131C>A n.1288C>A n.862C>A n.861C>A n.692C>A n.763C>A c.3283C>A (p.Arg1095Ser) c.2893C>A (p.Arg965Ser) c.169+4665G>T (n.169+4665G>T) c.*124+4464G>T (n.*124+4464G>T) c.*2630C>A (n.*2630C>A) c.2377C>A (p.Arg793Ser) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.3100C>A (p.Arg1034Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803530C= | CA2496051887 | FBXO11,MSH6 | c.2986C= (p.Arg996=) c.3173-2088C= (n.3173-2088C=) n.3367C= c.1717C= (p.Arg573=) c.3289C= (p.Arg1097=) c.738C= (n.738C=) c.2330-2088C= (n.2330-2088C=) n.2134C= n.2131C= n.1288C= n.862C= n.861C= n.692C= n.763C= c.3283C= (p.Arg1095=) c.2893C= (p.Arg965=) c.169+4665G= (n.169+4665G=) c.*124+4464G= (n.*124+4464G=) c.*2630C= (n.*2630C=) c.2377C= (p.Arg793=) c.187C= (p.Arg63=) c.3100C= (p.Arg1034=) | |
| 2 | g.47803530C>G | CA346758359 | FBXO11,MSH6 | c.2986C>G (p.Arg996Gly) c.3173-2088C>G (n.3173-2088C>G) n.3367C>G c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.738C>G (n.738C>G) c.2330-2088C>G (n.2330-2088C>G) n.2134C>G n.2131C>G n.1288C>G n.862C>G n.861C>G n.692C>G n.763C>G c.3283C>G (p.Arg1095Gly) c.2893C>G (p.Arg965Gly) c.169+4665G>C (n.169+4665G>C) c.*124+4464G>C (n.*124+4464G>C) c.*2630C>G (n.*2630C>G) c.2377C>G (p.Arg793Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.3100C>G (p.Arg1034Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47803530C>T | CA012434 | FBXO11,MSH6 | c.2986C>T (p.Arg996Cys) c.3173-2088C>T (n.3173-2088C>T) n.3367C>T c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.3289C>T (p.Arg1097Cys) c.738C>T (n.738C>T) c.2330-2088C>T (n.2330-2088C>T) n.2134C>T n.2131C>T n.1288C>T n.862C>T n.861C>T n.692C>T n.763C>T c.3283C>T (p.Arg1095Cys) c.2893C>T (p.Arg965Cys) c.169+4665G>A (n.169+4665G>A) c.*124+4464G>A (n.*124+4464G>A) c.*2630C>T (n.*2630C>T) c.2377C>T (p.Arg793Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.3100C>T (p.Arg1034Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803531G>A | CA012443 | FBXO11,MSH6 | c.2987G>A (p.Arg996His) c.3173-2087G>A (n.3173-2087G>A) n.3368G>A c.1718G>A (p.Arg573His) c.3290G>A (p.Arg1097His) c.739G>A (n.739G>A) c.2330-2087G>A (n.2330-2087G>A) n.2135G>A n.2132G>A n.1289G>A n.863G>A n.862G>A n.693G>A n.764G>A c.3284G>A (p.Arg1095His) c.2894G>A (p.Arg965His) c.169+4664C>T (n.169+4664C>T) c.*124+4463C>T (n.*124+4463C>T) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.2378G>A (p.Arg793His) c.188G>A (p.Arg63His) c.3101G>A (p.Arg1034His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47803531G>C | CA346758367 | FBXO11,MSH6 | c.2987G>C (p.Arg996Pro) c.3173-2087G>C (n.3173-2087G>C) n.3368G>C c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.739G>C (n.739G>C) c.2330-2087G>C (n.2330-2087G>C) n.2135G>C n.2132G>C n.1289G>C n.863G>C n.862G>C n.693G>C n.764G>C c.3284G>C (p.Arg1095Pro) c.2894G>C (p.Arg965Pro) c.169+4664C>G (n.169+4664C>G) c.*124+4463C>G (n.*124+4463C>G) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.2378G>C (p.Arg793Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.3101G>C (p.Arg1034Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803531G= | CA2496051888 | FBXO11,MSH6 | c.2987G= (p.Arg996=) c.3173-2087G= (n.3173-2087G=) n.3368G= c.1718G= (p.Arg573=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.739G= (n.739G=) c.2330-2087G= (n.2330-2087G=) n.2135G= n.2132G= n.1289G= n.863G= n.862G= n.693G= n.764G= c.3284G= (p.Arg1095=) c.2894G= (p.Arg965=) c.169+4664C= (n.169+4664C=) c.*124+4463C= (n.*124+4463C=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.2378G= (p.Arg793=) c.188G= (p.Arg63=) c.3101G= (p.Arg1034=) | |
| 2 | g.47803531G>T | CA346758370 | FBXO11,MSH6 | c.2987G>T (p.Arg996Leu) c.3173-2087G>T (n.3173-2087G>T) n.3368G>T c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.739G>T (n.739G>T) c.2330-2087G>T (n.2330-2087G>T) n.2135G>T n.2132G>T n.1289G>T n.863G>T n.862G>T n.693G>T n.764G>T c.3284G>T (p.Arg1095Leu) c.2894G>T (p.Arg965Leu) c.169+4664C>A (n.169+4664C>A) c.*124+4463C>A (n.*124+4463C>A) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.2378G>T (p.Arg793Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.3101G>T (p.Arg1034Leu) | |
| 2 | g.47803532C>A | CA426121897 | FBXO11,MSH6 | c.2988C>A (p.Arg996=) c.3173-2086C>A (n.3173-2086C>A) n.3369C>A c.1719C>A (p.Arg573=) c.3291C>A (p.Arg1097=) c.740C>A (n.740C>A) c.2330-2086C>A (n.2330-2086C>A) n.2136C>A n.2133C>A n.1290C>A n.864C>A n.863C>A n.694C>A n.765C>A c.3285C>A (p.Arg1095=) c.2895C>A (p.Arg965=) c.169+4663G>T (n.169+4663G>T) c.*124+4462G>T (n.*124+4462G>T) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.2379C>A (p.Arg793=) c.189C>A (p.Arg63=) c.3102C>A (p.Arg1034=) | dbSNP |
| 2 | g.47803532C= | CA2496051889 | FBXO11,MSH6 | c.2988C= (p.Arg996=) c.3173-2086C= (n.3173-2086C=) n.3369C= c.1719C= (p.Arg573=) c.3291C= (p.Arg1097=) c.740C= (n.740C=) c.2330-2086C= (n.2330-2086C=) n.2136C= n.2133C= n.1290C= n.864C= n.863C= n.694C= n.765C= c.3285C= (p.Arg1095=) c.2895C= (p.Arg965=) c.169+4663G= (n.169+4663G=) c.*124+4462G= (n.*124+4462G=) c.*2632C= (n.*2632C=) c.2379C= (p.Arg793=) c.189C= (p.Arg63=) c.3102C= (p.Arg1034=) | |
| 2 | g.47803532C>G | CA426121899 | FBXO11,MSH6 | c.2988C>G (p.Arg996=) c.3173-2086C>G (n.3173-2086C>G) n.3369C>G c.1719C>G (p.Arg573=) c.3291C>G (p.Arg1097=) c.740C>G (n.740C>G) c.2330-2086C>G (n.2330-2086C>G) n.2136C>G n.2133C>G n.1290C>G n.864C>G n.863C>G n.694C>G n.765C>G c.3285C>G (p.Arg1095=) c.2895C>G (p.Arg965=) c.169+4663G>C (n.169+4663G>C) c.*124+4462G>C (n.*124+4462G>C) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.2379C>G (p.Arg793=) c.189C>G (p.Arg63=) c.3102C>G (p.Arg1034=) | dbSNP |
| 2 | g.47803532C>T | CA012453 | FBXO11,MSH6 | c.2988C>T (p.Arg996=) c.3173-2086C>T (n.3173-2086C>T) n.3369C>T c.1719C>T (p.Arg573=) c.3291C>T (p.Arg1097=) c.740C>T (n.740C>T) c.2330-2086C>T (n.2330-2086C>T) n.2136C>T n.2133C>T n.1290C>T n.864C>T n.863C>T n.694C>T n.765C>T c.3285C>T (p.Arg1095=) c.2895C>T (p.Arg965=) c.169+4663G>A (n.169+4663G>A) c.*124+4462G>A (n.*124+4462G>A) c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.2379C>T (p.Arg793=) c.189C>T (p.Arg63=) c.3102C>T (p.Arg1034=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803533C>A | CA346758376 | FBXO11,MSH6 | c.2989C>A (p.His997Asn) c.3173-2085C>A (n.3173-2085C>A) n.3370C>A c.1720C>A (p.His574Asn) c.3292C>A (p.His1098Asn) c.741C>A (n.741C>A) c.2330-2085C>A (n.2330-2085C>A) n.2137C>A n.2134C>A n.1291C>A n.865C>A n.864C>A n.695C>A n.766C>A c.3286C>A (p.His1096Asn) c.2896C>A (p.His966Asn) c.169+4662G>T (n.169+4662G>T) c.*124+4461G>T (n.*124+4461G>T) c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) c.190C>A (p.His64Asn) c.3103C>A (p.His1035Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47803533C= | CA2496051890 | FBXO11,MSH6 | c.2989C= (p.His997=) c.3173-2085C= (n.3173-2085C=) n.3370C= c.1720C= (p.His574=) c.3292C= (p.His1098=) c.741C= (n.741C=) c.2330-2085C= (n.2330-2085C=) n.2137C= n.2134C= n.1291C= n.865C= n.864C= n.695C= n.766C= c.3286C= (p.His1096=) c.2896C= (p.His966=) c.169+4662G= (n.169+4662G=) c.*124+4461G= (n.*124+4461G=) c.*2633C= (n.*2633C=) c.2380C= (p.His794=) c.190C= (p.His64=) c.3103C= (p.His1035=) | |
| 2 | g.47803533C>G | CA346758378 | FBXO11,MSH6 | c.2989C>G (p.His997Asp) c.3173-2085C>G (n.3173-2085C>G) n.3370C>G c.1720C>G (p.His574Asp) c.3292C>G (p.His1098Asp) c.741C>G (n.741C>G) c.2330-2085C>G (n.2330-2085C>G) n.2137C>G n.2134C>G n.1291C>G n.865C>G n.864C>G n.695C>G n.766C>G c.3286C>G (p.His1096Asp) c.2896C>G (p.His966Asp) c.169+4662G>C (n.169+4662G>C) c.*124+4461G>C (n.*124+4461G>C) c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) c.190C>G (p.His64Asp) c.3103C>G (p.His1035Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47803533C>T | CA346758382 | FBXO11,MSH6 | c.2989C>T (p.His997Tyr) c.3173-2085C>T (n.3173-2085C>T) n.3370C>T c.1720C>T (p.His574Tyr) c.3292C>T (p.His1098Tyr) c.741C>T (n.741C>T) c.2330-2085C>T (n.2330-2085C>T) n.2137C>T n.2134C>T n.1291C>T n.865C>T n.864C>T n.695C>T n.766C>T c.3286C>T (p.His1096Tyr) c.2896C>T (p.His966Tyr) c.169+4662G>A (n.169+4662G>A) c.*124+4461G>A (n.*124+4461G>A) c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) c.3103C>T (p.His1035Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803534A= | CA2496051891 | FBXO11,MSH6 | c.2990A= (p.His997=) c.3173-2084A= (n.3173-2084A=) n.3371A= c.1721A= (p.His574=) c.3293A= (p.His1098=) c.742A= (n.742A=) c.2330-2084A= (n.2330-2084A=) n.2138A= n.2135A= n.1292A= n.866A= n.865A= n.696A= n.767A= c.3287A= (p.His1096=) c.2897A= (p.His966=) c.169+4661T= (n.169+4661T=) c.*124+4460T= (n.*124+4460T=) c.*2634A= (n.*2634A=) c.2381A= (p.His794=) c.191A= (p.His64=) c.3104A= (p.His1035=) | |
| 2 | g.47803534A>C | CA346758388 | FBXO11,MSH6 | c.2990A>C (p.His997Pro) c.3173-2084A>C (n.3173-2084A>C) n.3371A>C c.1721A>C (p.His574Pro) c.3293A>C (p.His1098Pro) c.742A>C (n.742A>C) c.2330-2084A>C (n.2330-2084A>C) n.2138A>C n.2135A>C n.1292A>C n.866A>C n.865A>C n.696A>C n.767A>C c.3287A>C (p.His1096Pro) c.2897A>C (p.His966Pro) c.169+4661T>G (n.169+4661T>G) c.*124+4460T>G (n.*124+4460T>G) c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.3104A>C (p.His1035Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803534A>G | CA070594 | FBXO11,MSH6 | c.2990A>G (p.His997Arg) c.3173-2084A>G (n.3173-2084A>G) n.3371A>G c.1721A>G (p.His574Arg) c.3293A>G (p.His1098Arg) c.742A>G (n.742A>G) c.2330-2084A>G (n.2330-2084A>G) n.2138A>G n.2135A>G n.1292A>G n.866A>G n.865A>G n.696A>G n.767A>G c.3287A>G (p.His1096Arg) c.2897A>G (p.His966Arg) c.169+4661T>C (n.169+4661T>C) c.*124+4460T>C (n.*124+4460T>C) c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) c.191A>G (p.His64Arg) c.3104A>G (p.His1035Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803534A>T | CA346758395 | FBXO11,MSH6 | c.2990A>T (p.His997Leu) c.3173-2084A>T (n.3173-2084A>T) n.3371A>T c.1721A>T (p.His574Leu) c.3293A>T (p.His1098Leu) c.742A>T (n.742A>T) c.2330-2084A>T (n.2330-2084A>T) n.2138A>T n.2135A>T n.1292A>T n.866A>T n.865A>T n.696A>T n.767A>T c.3287A>T (p.His1096Leu) c.2897A>T (p.His966Leu) c.169+4661T>A (n.169+4661T>A) c.*124+4460T>A (n.*124+4460T>A) c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) c.191A>T (p.His64Leu) c.3104A>T (p.His1035Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47803535T>A | CA346758399 | FBXO11,MSH6 | c.2991T>A (p.His997Gln) c.3173-2083T>A (n.3173-2083T>A) n.3372T>A c.1722T>A (p.His574Gln) c.3294T>A (p.His1098Gln) c.743T>A (n.743T>A) c.2330-2083T>A (n.2330-2083T>A) n.2139T>A n.2136T>A n.1293T>A n.867T>A n.866T>A n.697T>A n.768T>A c.3288T>A (p.His1096Gln) c.2898T>A (p.His966Gln) c.169+4660A>T (n.169+4660A>T) c.*124+4459A>T (n.*124+4459A>T) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.2382T>A (p.His794Gln) c.192T>A (p.His64Gln) c.3105T>A (p.His1035Gln) | |
| 2 | g.47803535T>C | CA426121901 | FBXO11,MSH6 | c.2991T>C (p.His997=) c.3173-2083T>C (n.3173-2083T>C) n.3372T>C c.1722T>C (p.His574=) c.3294T>C (p.His1098=) c.743T>C (n.743T>C) c.2330-2083T>C (n.2330-2083T>C) n.2139T>C n.2136T>C n.1293T>C n.867T>C n.866T>C n.697T>C n.768T>C c.3288T>C (p.His1096=) c.2898T>C (p.His966=) c.169+4660A>G (n.169+4660A>G) c.*124+4459A>G (n.*124+4459A>G) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.2382T>C (p.His794=) c.192T>C (p.His64=) c.3105T>C (p.His1035=) | dbSNP |
| 2 | g.47803535T>G | CA346758407 | FBXO11,MSH6 | c.2991T>G (p.His997Gln) c.3173-2083T>G (n.3173-2083T>G) n.3372T>G c.1722T>G (p.His574Gln) c.3294T>G (p.His1098Gln) c.743T>G (n.743T>G) c.2330-2083T>G (n.2330-2083T>G) n.2139T>G n.2136T>G n.1293T>G n.867T>G n.866T>G n.697T>G n.768T>G c.3288T>G (p.His1096Gln) c.2898T>G (p.His966Gln) c.169+4660A>C (n.169+4660A>C) c.*124+4459A>C (n.*124+4459A>C) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.2382T>G (p.His794Gln) c.192T>G (p.His64Gln) c.3105T>G (p.His1035Gln) | |
| 2 | g.47803536C>A | CA346758411 | FBXO11,MSH6 | c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.3173-2082C>A (n.3173-2082C>A) n.3373C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.744C>A (n.744C>A) c.2330-2082C>A (n.2330-2082C>A) n.2140C>A n.2137C>A n.1294C>A n.868C>A n.867C>A n.698C>A n.769C>A c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.169+4659G>T (n.169+4659G>T) c.*124+4458G>T (n.*124+4458G>T) c.*2636C>A (n.*2636C>A) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) | dbSNP |