UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
| 2 | g.47803424_47803431del | CA2580066926 | FBXO11,MSH6 | c.2880_2887del (p.Leu961ProfsTer3) c.3173-2194_3173-2187del (n.3173-2194_3173-2187del) n.3261_3268del c.1611_1618del (p.Leu538ProfsTer3) c.3183_3190del (p.Leu1062ProfsTer3) c.632_639del (p.Phe211CysfsTer?) c.2330-2194_2330-2187del (n.2330-2194_2330-2187del) n.2028_2035del n.2025_2032del n.1182_1189del n.756_763del n.755_762del n.586_593del n.657_664del c.3177_3184del (p.Leu1060ProfsTer3) c.2787_2794del (p.Leu930ProfsTer3) c.169+4767_169+4774del (n.169+4767_169+4774del) c.*124+4566_*124+4573del (n.*124+4566_*124+4573del) c.*2524_*2531del (n.*2524_*2531del) c.2271_2278del (p.Leu758ProfsTer3) c.81_88del (p.Leu28ProfsTer3) c.2994_3001del (p.Leu999ProfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47803426del | CA2580066929 | FBXO11,MSH6 | c.2882del (p.Leu961TyrfsTer19) c.3173-2192del (n.3173-2192del) n.3263del c.1613del (p.Leu538TyrfsTer19) c.3185del (p.Leu1062TyrfsTer19) c.634del (p.Tyr212ThrfsTer5) c.2330-2192del (n.2330-2192del) n.2030del n.2027del n.1184del n.758del n.757del n.588del n.659del c.3179del (p.Leu1060TyrfsTer19) c.2789del (p.Leu930TyrfsTer19) c.169+4772del (n.169+4772del) c.*124+4571del (n.*124+4571del) c.*2526del (n.*2526del) c.2273del (p.Leu758TyrfsTer19) c.83del (p.Leu28TyrfsTer19) c.2996del (p.Leu999TyrfsTer19) | ClinVar |
| 2 | g.47803426T>A | CA346757823 | FBXO11,MSH6 | c.2882T>A (p.Leu961Ter) c.3173-2192T>A (n.3173-2192T>A) n.3263T>A c.1613T>A (p.Leu538Ter) c.3185T>A (p.Leu1062Ter) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.2330-2192T>A (n.2330-2192T>A) n.2030T>A n.2027T>A n.1184T>A n.758T>A n.757T>A n.588T>A n.659T>A c.3179T>A (p.Leu1060Ter) c.2789T>A (p.Leu930Ter) c.169+4769A>T (n.169+4769A>T) c.*124+4568A>T (n.*124+4568A>T) c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.2273T>A (p.Leu758Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.2996T>A (p.Leu999Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47803426T>C | CA346757824 | FBXO11,MSH6 | c.2882T>C (p.Leu961Ser) c.3173-2192T>C (n.3173-2192T>C) n.3263T>C c.1613T>C (p.Leu538Ser) c.3185T>C (p.Leu1062Ser) c.634T>C (p.Tyr212His) c.2330-2192T>C (n.2330-2192T>C) n.2030T>C n.2027T>C n.1184T>C n.758T>C n.757T>C n.588T>C n.659T>C c.3179T>C (p.Leu1060Ser) c.2789T>C (p.Leu930Ser) c.169+4769A>G (n.169+4769A>G) c.*124+4568A>G (n.*124+4568A>G) c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.2273T>C (p.Leu758Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.2996T>C (p.Leu999Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47803426T>G | CA346757825 | FBXO11,MSH6 | c.2882T>G (p.Leu961Ter) c.3173-2192T>G (n.3173-2192T>G) n.3263T>G c.1613T>G (p.Leu538Ter) c.3185T>G (p.Leu1062Ter) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.2330-2192T>G (n.2330-2192T>G) n.2030T>G n.2027T>G n.1184T>G n.758T>G n.757T>G n.588T>G n.659T>G c.3179T>G (p.Leu1060Ter) c.2789T>G (p.Leu930Ter) c.169+4769A>C (n.169+4769A>C) c.*124+4568A>C (n.*124+4568A>C) c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.2273T>G (p.Leu758Ter) c.83T>G (p.Leu28Ter) c.2996T>G (p.Leu999Ter) | |
| 2 | g.47803427A= | CA2496051777 | FBXO11,MSH6 | c.2883A= (p.Leu961=) c.3173-2191A= (n.3173-2191A=) n.3264A= c.1614A= (p.Leu538=) c.3186A= (p.Leu1062=) c.635A= (p.Tyr212=) c.2330-2191A= (n.2330-2191A=) n.2031A= n.2028A= n.1185A= n.759A= n.758A= n.589A= n.660A= c.3180A= (p.Leu1060=) c.2790A= (p.Leu930=) c.169+4768T= (n.169+4768T=) c.*124+4567T= (n.*124+4567T=) c.*2527A= (n.*2527A=) c.2274A= (p.Leu758=) c.84A= (p.Leu28=) c.2997A= (p.Leu999=) | |
| 2 | g.47803427A>C | CA346757826 | FBXO11,MSH6 | c.2883A>C (p.Leu961Phe) c.3173-2191A>C (n.3173-2191A>C) n.3264A>C c.1614A>C (p.Leu538Phe) c.3186A>C (p.Leu1062Phe) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.2330-2191A>C (n.2330-2191A>C) n.2031A>C n.2028A>C n.1185A>C n.759A>C n.758A>C n.589A>C n.660A>C c.3180A>C (p.Leu1060Phe) c.2790A>C (p.Leu930Phe) c.169+4768T>G (n.169+4768T>G) c.*124+4567T>G (n.*124+4567T>G) c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.2274A>C (p.Leu758Phe) c.84A>C (p.Leu28Phe) c.2997A>C (p.Leu999Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803427A>G | CA426121690 | FBXO11,MSH6 | c.2883A>G (p.Leu961=) c.3173-2191A>G (n.3173-2191A>G) n.3264A>G c.1614A>G (p.Leu538=) c.3186A>G (p.Leu1062=) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.2330-2191A>G (n.2330-2191A>G) n.2031A>G n.2028A>G n.1185A>G n.759A>G n.758A>G n.589A>G n.660A>G c.3180A>G (p.Leu1060=) c.2790A>G (p.Leu930=) c.169+4768T>C (n.169+4768T>C) c.*124+4567T>C (n.*124+4567T>C) c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.2274A>G (p.Leu758=) c.84A>G (p.Leu28=) c.2997A>G (p.Leu999=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803427A>T | CA346757827 | FBXO11,MSH6 | c.2883A>T (p.Leu961Phe) c.3173-2191A>T (n.3173-2191A>T) n.3264A>T c.1614A>T (p.Leu538Phe) c.3186A>T (p.Leu1062Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.2330-2191A>T (n.2330-2191A>T) n.2031A>T n.2028A>T n.1185A>T n.759A>T n.758A>T n.589A>T n.660A>T c.3180A>T (p.Leu1060Phe) c.2790A>T (p.Leu930Phe) c.169+4768T>A (n.169+4768T>A) c.*124+4567T>A (n.*124+4567T>A) c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.2274A>T (p.Leu758Phe) c.84A>T (p.Leu28Phe) c.2997A>T (p.Leu999Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803428C>A | CA346757828 | FBXO11,MSH6 | c.2884C>A (p.Leu962Met) c.3173-2190C>A (n.3173-2190C>A) n.3265C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.2330-2190C>A (n.2330-2190C>A) n.2032C>A n.2029C>A n.1186C>A n.760C>A n.759C>A n.590C>A n.661C>A c.3181C>A (p.Leu1061Met) c.2791C>A (p.Leu931Met) c.169+4767G>T (n.169+4767G>T) c.*124+4566G>T (n.*124+4566G>T) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.2275C>A (p.Leu759Met) c.85C>A (p.Leu29Met) c.2998C>A (p.Leu1000Met) | |
| 2 | g.47803428C= | CA2496051779 | FBXO11,MSH6 | c.2884C= (p.Leu962=) c.3173-2190C= (n.3173-2190C=) n.3265C= c.1615C= (p.Leu539=) c.3187C= (p.Leu1063=) c.636C= (p.Tyr212=) c.2330-2190C= (n.2330-2190C=) n.2032C= n.2029C= n.1186C= n.760C= n.759C= n.590C= n.661C= c.3181C= (p.Leu1061=) c.2791C= (p.Leu931=) c.169+4767G= (n.169+4767G=) c.*124+4566G= (n.*124+4566G=) c.*2528C= (n.*2528C=) c.2275C= (p.Leu759=) c.85C= (p.Leu29=) c.2998C= (p.Leu1000=) | |
| 2 | g.47803428C>G | CA346757829 | FBXO11,MSH6 | c.2884C>G (p.Leu962Val) c.3173-2190C>G (n.3173-2190C>G) n.3265C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.2330-2190C>G (n.2330-2190C>G) n.2032C>G n.2029C>G n.1186C>G n.760C>G n.759C>G n.590C>G n.661C>G c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.169+4767G>C (n.169+4767G>C) c.*124+4566G>C (n.*124+4566G>C) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.2275C>G (p.Leu759Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.2998C>G (p.Leu1000Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803428C>T | CA426121691 | FBXO11,MSH6 | c.2884C>T (p.Leu962=) c.3173-2190C>T (n.3173-2190C>T) n.3265C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.636C>T (p.Tyr212=) c.2330-2190C>T (n.2330-2190C>T) n.2032C>T n.2029C>T n.1186C>T n.760C>T n.759C>T n.590C>T n.661C>T c.3181C>T (p.Leu1061=) c.2791C>T (p.Leu931=) c.169+4767G>A (n.169+4767G>A) c.*124+4566G>A (n.*124+4566G>A) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.2275C>T (p.Leu759=) c.85C>T (p.Leu29=) c.2998C>T (p.Leu1000=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803428_47803429delinsCT | CA2496051778 | FBXO11,MSH6 | c.2884_2885delinsCT (p.Leu962=) c.3173-2190_3173-2189delinsCT (n.3173-2190_3173-2189delinsCT) n.3265_3266delinsCT c.1615_1616delinsCT (p.Leu539=) c.3187_3188delinsCT (p.Leu1063=) c.636_637delinsCT (p.Tyr212=) c.2330-2190_2330-2189delinsCT (n.2330-2190_2330-2189delinsCT) n.2032_2033delinsCT n.2029_2030delinsCT n.1186_1187delinsCT n.760_761delinsCT n.759_760delinsCT n.590_591delinsCT n.661_662delinsCT c.3181_3182delinsCT (p.Leu1061=) c.2791_2792delinsCT (p.Leu931=) c.169+4766_169+4767delinsAG (n.169+4766_169+4767delinsAG) c.*124+4565_*124+4566delinsAG (n.*124+4565_*124+4566delinsAG) c.*2528_*2529delinsCT (n.*2528_*2529delinsCT) c.2275_2276delinsCT (p.Leu759=) c.85_86delinsCT (p.Leu29=) c.2998_2999delinsCT (p.Leu1000=) | |
| 2 | g.47803429del | CA011798 | FBXO11,MSH6 | c.2885del (p.Leu962ArgfsTer18) c.3173-2189del (n.3173-2189del) n.3266del c.1616del (p.Leu539ArgfsTer18) c.3188del (p.Leu1063ArgfsTer18) c.637del (p.Cys213ValfsTer4) c.2330-2189del (n.2330-2189del) n.2033del n.2030del n.1187del n.761del n.760del n.591del n.662del c.3182del (p.Leu1061ArgfsTer18) c.2792del (p.Leu931ArgfsTer18) c.169+4766del (n.169+4766del) c.*124+4565del (n.*124+4565del) c.*2529del (n.*2529del) c.2276del (p.Leu759ArgfsTer18) c.86del (p.Leu29ArgfsTer18) c.2999del (p.Leu1000ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803429T>A | CA346757830 | FBXO11,MSH6 | c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.3173-2189T>A (n.3173-2189T>A) n.3266T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.2330-2189T>A (n.2330-2189T>A) n.2033T>A n.2030T>A n.1187T>A n.761T>A n.760T>A n.591T>A n.662T>A c.3182T>A (p.Leu1061Gln) c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.169+4766A>T (n.169+4766A>T) c.*124+4565A>T (n.*124+4565A>T) c.*2529T>A (n.*2529T>A) c.2276T>A (p.Leu759Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.2999T>A (p.Leu1000Gln) | |
| 2 | g.47803429T>C | CA346757831 | FBXO11,MSH6 | c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.3173-2189T>C (n.3173-2189T>C) n.3266T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.2330-2189T>C (n.2330-2189T>C) n.2033T>C n.2030T>C n.1187T>C n.761T>C n.760T>C n.591T>C n.662T>C c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.169+4766A>G (n.169+4766A>G) c.*124+4565A>G (n.*124+4565A>G) c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.2999T>C (p.Leu1000Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803429T>G | CA346757832 | FBXO11,MSH6 | c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.3173-2189T>G (n.3173-2189T>G) n.3266T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.2330-2189T>G (n.2330-2189T>G) n.2033T>G n.2030T>G n.1187T>G n.761T>G n.760T>G n.591T>G n.662T>G c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.169+4766A>C (n.169+4766A>C) c.*124+4565A>C (n.*124+4565A>C) c.*2529T>G (n.*2529T>G) c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.2999T>G (p.Leu1000Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803429T= | CA2496051780 | FBXO11,MSH6 | c.2885T= (p.Leu962=) c.3173-2189T= (n.3173-2189T=) n.3266T= c.1616T= (p.Leu539=) c.3188T= (p.Leu1063=) c.637T= (p.Cys213=) c.2330-2189T= (n.2330-2189T=) n.2033T= n.2030T= n.1187T= n.761T= n.760T= n.591T= n.662T= c.3182T= (p.Leu1061=) c.2792T= (p.Leu931=) c.169+4766A= (n.169+4766A=) c.*124+4565A= (n.*124+4565A=) c.*2529T= (n.*2529T=) c.2276T= (p.Leu759=) c.86T= (p.Leu29=) c.2999T= (p.Leu1000=) | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47803430G>A | CA426121697 | FBXO11,MSH6 | c.2886G>A (p.Leu962=) c.3173-2188G>A (n.3173-2188G>A) n.3267G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.2330-2188G>A (n.2330-2188G>A) n.2034G>A n.2031G>A n.1188G>A n.762G>A n.761G>A n.592G>A n.663G>A c.3183G>A (p.Leu1061=) c.2793G>A (p.Leu931=) c.169+4765C>T (n.169+4765C>T) c.*124+4564C>T (n.*124+4564C>T) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.2277G>A (p.Leu759=) c.87G>A (p.Leu29=) c.3000G>A (p.Leu1000=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803430G>C | CA426121698 | FBXO11,MSH6 | c.2886G>C (p.Leu962=) c.3173-2188G>C (n.3173-2188G>C) n.3267G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.3189G>C (p.Leu1063=) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.2330-2188G>C (n.2330-2188G>C) n.2034G>C n.2031G>C n.1188G>C n.762G>C n.761G>C n.592G>C n.663G>C c.3183G>C (p.Leu1061=) c.2793G>C (p.Leu931=) c.169+4765C>G (n.169+4765C>G) c.*124+4564C>G (n.*124+4564C>G) c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.2277G>C (p.Leu759=) c.87G>C (p.Leu29=) c.3000G>C (p.Leu1000=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803430G= | CA2496051781 | FBXO11,MSH6 | c.2886G= (p.Leu962=) c.3173-2188G= (n.3173-2188G=) n.3267G= c.1617G= (p.Leu539=) c.3189G= (p.Leu1063=) c.638G= (p.Cys213=) c.2330-2188G= (n.2330-2188G=) n.2034G= n.2031G= n.1188G= n.762G= n.761G= n.592G= n.663G= c.3183G= (p.Leu1061=) c.2793G= (p.Leu931=) c.169+4765C= (n.169+4765C=) c.*124+4564C= (n.*124+4564C=) c.*2530G= (n.*2530G=) c.2277G= (p.Leu759=) c.87G= (p.Leu29=) c.3000G= (p.Leu1000=) | |
| 2 | g.47803430G>T | CA011809 | FBXO11,MSH6 | c.2886G>T (p.Leu962=) c.3173-2188G>T (n.3173-2188G>T) n.3267G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.3189G>T (p.Leu1063=) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.2330-2188G>T (n.2330-2188G>T) n.2034G>T n.2031G>T n.1188G>T n.762G>T n.761G>T n.592G>T n.663G>T c.3183G>T (p.Leu1061=) c.2793G>T (p.Leu931=) c.169+4765C>A (n.169+4765C>A) c.*124+4564C>A (n.*124+4564C>A) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.2277G>T (p.Leu759=) c.87G>T (p.Leu29=) c.3000G>T (p.Leu1000=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803431T>A | CA346757833 | FBXO11,MSH6 | c.2887T>A (p.Cys963Ser) c.3173-2187T>A (n.3173-2187T>A) n.3268T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.3190T>A (p.Cys1064Ser) c.639T>A (p.Cys213Ter) c.2330-2187T>A (n.2330-2187T>A) n.2035T>A n.2032T>A n.1189T>A n.763T>A n.762T>A n.593T>A n.664T>A c.3184T>A (p.Cys1062Ser) c.2794T>A (p.Cys932Ser) c.169+4764A>T (n.169+4764A>T) c.*124+4563A>T (n.*124+4563A>T) c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.2278T>A (p.Cys760Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.3001T>A (p.Cys1001Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47803431T>C | CA346757834 | FBXO11,MSH6 | c.2887T>C (p.Cys963Arg) c.3173-2187T>C (n.3173-2187T>C) n.3268T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.3190T>C (p.Cys1064Arg) c.639T>C (p.Cys213=) c.2330-2187T>C (n.2330-2187T>C) n.2035T>C n.2032T>C n.1189T>C n.763T>C n.762T>C n.593T>C n.664T>C c.3184T>C (p.Cys1062Arg) c.2794T>C (p.Cys932Arg) c.169+4764A>G (n.169+4764A>G) c.*124+4563A>G (n.*124+4563A>G) c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.2278T>C (p.Cys760Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.3001T>C (p.Cys1001Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803431T>G | CA346757835 | FBXO11,MSH6 | c.2887T>G (p.Cys963Gly) c.3173-2187T>G (n.3173-2187T>G) n.3268T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.3190T>G (p.Cys1064Gly) c.639T>G (p.Cys213Trp) c.2330-2187T>G (n.2330-2187T>G) n.2035T>G n.2032T>G n.1189T>G n.763T>G n.762T>G n.593T>G n.664T>G c.3184T>G (p.Cys1062Gly) c.2794T>G (p.Cys932Gly) c.169+4764A>C (n.169+4764A>C) c.*124+4563A>C (n.*124+4563A>C) c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.2278T>G (p.Cys760Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.3001T>G (p.Cys1001Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47803432G>A | CA346757836 | FBXO11,MSH6 | c.2888G>A (p.Cys963Tyr) c.3173-2186G>A (n.3173-2186G>A) n.3269G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.3191G>A (p.Cys1064Tyr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.2330-2186G>A (n.2330-2186G>A) n.2036G>A n.2033G>A n.1190G>A n.764G>A n.763G>A n.594G>A n.665G>A c.3185G>A (p.Cys1062Tyr) c.2795G>A (p.Cys932Tyr) c.169+4763C>T (n.169+4763C>T) c.*124+4562C>T (n.*124+4562C>T) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.2279G>A (p.Cys760Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.3002G>A (p.Cys1001Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803432G>C | CA346757837 | FBXO11,MSH6 | c.2888G>C (p.Cys963Ser) c.3173-2186G>C (n.3173-2186G>C) n.3269G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.3191G>C (p.Cys1064Ser) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.2330-2186G>C (n.2330-2186G>C) n.2036G>C n.2033G>C n.1190G>C n.764G>C n.763G>C n.594G>C n.665G>C c.3185G>C (p.Cys1062Ser) c.2795G>C (p.Cys932Ser) c.169+4763C>G (n.169+4763C>G) c.*124+4562C>G (n.*124+4562C>G) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.2279G>C (p.Cys760Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.3002G>C (p.Cys1001Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47803432G= | CA2496051782 | FBXO11,MSH6 | c.2888G= (p.Cys963=) c.3173-2186G= (n.3173-2186G=) n.3269G= c.1619G= (p.Cys540=) c.3191G= (p.Cys1064=) c.640G= (p.Ala214=) c.2330-2186G= (n.2330-2186G=) n.2036G= n.2033G= n.1190G= n.764G= n.763G= n.594G= n.665G= c.3185G= (p.Cys1062=) c.2795G= (p.Cys932=) c.169+4763C= (n.169+4763C=) c.*124+4562C= (n.*124+4562C=) c.*2532G= (n.*2532G=) c.2279G= (p.Cys760=) c.89G= (p.Cys30=) c.3002G= (p.Cys1001=) | |
| 2 | g.47803432G>T | CA346757838 | FBXO11,MSH6 | c.2888G>T (p.Cys963Phe) c.3173-2186G>T (n.3173-2186G>T) n.3269G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.3191G>T (p.Cys1064Phe) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.2330-2186G>T (n.2330-2186G>T) n.2036G>T n.2033G>T n.1190G>T n.764G>T n.763G>T n.594G>T n.665G>T c.3185G>T (p.Cys1062Phe) c.2795G>T (p.Cys932Phe) c.169+4763C>A (n.169+4763C>A) c.*124+4562C>A (n.*124+4562C>A) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.2279G>T (p.Cys760Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.3002G>T (p.Cys1001Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803433C>A | CA346757839 | FBXO11,MSH6 | c.2889C>A (p.Cys963Ter) c.3173-2185C>A (n.3173-2185C>A) n.3270C>A c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.3192C>A (p.Cys1064Ter) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.2330-2185C>A (n.2330-2185C>A) n.2037C>A n.2034C>A n.1191C>A n.765C>A n.764C>A n.595C>A n.666C>A c.3186C>A (p.Cys1062Ter) c.2796C>A (p.Cys932Ter) c.169+4762G>T (n.169+4762G>T) c.*124+4561G>T (n.*124+4561G>T) c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.2280C>A (p.Cys760Ter) c.90C>A (p.Cys30Ter) c.3003C>A (p.Cys1001Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47803433C= | CA2496051783 | FBXO11,MSH6 | c.2889C= (p.Cys963=) c.3173-2185C= (n.3173-2185C=) n.3270C= c.1620C= (p.Cys540=) c.3192C= (p.Cys1064=) c.641C= (p.Ala214=) c.2330-2185C= (n.2330-2185C=) n.2037C= n.2034C= n.1191C= n.765C= n.764C= n.595C= n.666C= c.3186C= (p.Cys1062=) c.2796C= (p.Cys932=) c.169+4762G= (n.169+4762G=) c.*124+4561G= (n.*124+4561G=) c.*2533C= (n.*2533C=) c.2280C= (p.Cys760=) c.90C= (p.Cys30=) c.3003C= (p.Cys1001=) | |
| 2 | g.47803433C>G | CA346757840 | FBXO11,MSH6 | c.2889C>G (p.Cys963Trp) c.3173-2185C>G (n.3173-2185C>G) n.3270C>G c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.3192C>G (p.Cys1064Trp) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.2330-2185C>G (n.2330-2185C>G) n.2037C>G n.2034C>G n.1191C>G n.765C>G n.764C>G n.595C>G n.666C>G c.3186C>G (p.Cys1062Trp) c.2796C>G (p.Cys932Trp) c.169+4762G>C (n.169+4762G>C) c.*124+4561G>C (n.*124+4561G>C) c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.2280C>G (p.Cys760Trp) c.90C>G (p.Cys30Trp) c.3003C>G (p.Cys1001Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47803433C>T | CA426121712 | FBXO11,MSH6 | c.2889C>T (p.Cys963=) c.3173-2185C>T (n.3173-2185C>T) n.3270C>T c.1620C>T (p.Cys540=) c.3192C>T (p.Cys1064=) c.641C>T (p.Ala214Val) c.2330-2185C>T (n.2330-2185C>T) n.2037C>T n.2034C>T n.1191C>T n.765C>T n.764C>T n.595C>T n.666C>T c.3186C>T (p.Cys1062=) c.2796C>T (p.Cys932=) c.169+4762G>A (n.169+4762G>A) c.*124+4561G>A (n.*124+4561G>A) c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.2280C>T (p.Cys760=) c.90C>T (p.Cys30=) c.3003C>T (p.Cys1001=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803434C>A | CA346757841 | FBXO11,MSH6 | c.2890C>A (p.Leu964Met) c.3173-2184C>A (n.3173-2184C>A) n.3271C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.642C>A (p.Ala214=) c.2330-2184C>A (n.2330-2184C>A) n.2038C>A n.2035C>A n.1192C>A n.766C>A n.765C>A n.596C>A n.667C>A c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.2797C>A (p.Leu933Met) c.169+4761G>T (n.169+4761G>T) c.*124+4560G>T (n.*124+4560G>T) c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.2281C>A (p.Leu761Met) c.91C>A (p.Leu31Met) c.3004C>A (p.Leu1002Met) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47803434C= | CA2496051784 | FBXO11,MSH6 | c.2890C= (p.Leu964=) c.3173-2184C= (n.3173-2184C=) n.3271C= c.1621C= (p.Leu541=) c.3193C= (p.Leu1065=) c.642C= (p.Ala214=) c.2330-2184C= (n.2330-2184C=) n.2038C= n.2035C= n.1192C= n.766C= n.765C= n.596C= n.667C= c.3187C= (p.Leu1063=) c.2797C= (p.Leu933=) c.169+4761G= (n.169+4761G=) c.*124+4560G= (n.*124+4560G=) c.*2534C= (n.*2534C=) c.2281C= (p.Leu761=) c.91C= (p.Leu31=) c.3004C= (p.Leu1002=) | |
| 2 | g.47803434C>G | CA346757842 | FBXO11,MSH6 | c.2890C>G (p.Leu964Val) c.3173-2184C>G (n.3173-2184C>G) n.3271C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.642C>G (p.Ala214=) c.2330-2184C>G (n.2330-2184C>G) n.2038C>G n.2035C>G n.1192C>G n.766C>G n.765C>G n.596C>G n.667C>G c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.2797C>G (p.Leu933Val) c.169+4761G>C (n.169+4761G>C) c.*124+4560G>C (n.*124+4560G>C) c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.3004C>G (p.Leu1002Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803434C>T | CA426121716 | FBXO11,MSH6 | c.2890C>T (p.Leu964=) c.3173-2184C>T (n.3173-2184C>T) n.3271C>T c.1621C>T (p.Leu541=) c.3193C>T (p.Leu1065=) c.642C>T (p.Ala214=) c.2330-2184C>T (n.2330-2184C>T) n.2038C>T n.2035C>T n.1192C>T n.766C>T n.765C>T n.596C>T n.667C>T c.3187C>T (p.Leu1063=) c.2797C>T (p.Leu933=) c.169+4761G>A (n.169+4761G>A) c.*124+4560G>A (n.*124+4560G>A) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.2281C>T (p.Leu761=) c.91C>T (p.Leu31=) c.3004C>T (p.Leu1002=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47803436_47803439dup | CA2695200647 | FBXO11,MSH6 | c.2892_2895dup (p.Asn966GlyfsTer2) c.3173-2182_3173-2179dup (n.3173-2182_3173-2179dup) n.3273_3276dup c.1623_1626dup (p.Asn543GlyfsTer2) c.3195_3198dup (p.Asn1067GlyfsTer2) c.644_647dup (p.Thr217AlafsTer?) c.2330-2182_2330-2179dup (n.2330-2182_2330-2179dup) n.2040_2043dup n.2037_2040dup n.1194_1197dup n.768_771dup n.767_770dup n.598_601dup n.669_672dup c.3189_3192dup (p.Asn1065GlyfsTer2) c.2799_2802dup (p.Asn935GlyfsTer2) c.169+4758_169+4761dup (n.169+4758_169+4761dup) c.*124+4557_*124+4560dup (n.*124+4557_*124+4560dup) c.*2536_*2539dup (n.*2536_*2539dup) c.2283_2286dup (p.Asn763GlyfsTer2) c.93_96dup (p.Asn33GlyfsTer2) c.3006_3009dup (p.Asn1004GlyfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47803435T>A | CA346757843 | FBXO11,MSH6 | c.2891T>A (p.Leu964Gln) c.3173-2183T>A (n.3173-2183T>A) n.3272T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.643T>A (p.Trp215Arg) c.2330-2183T>A (n.2330-2183T>A) n.2039T>A n.2036T>A n.1193T>A n.767T>A n.766T>A n.597T>A n.668T>A c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.2798T>A (p.Leu933Gln) c.169+4760A>T (n.169+4760A>T) c.*124+4559A>T (n.*124+4559A>T) c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.3005T>A (p.Leu1002Gln) | |
| 2 | g.47803435T>C | CA346757844 | FBXO11,MSH6 | c.2891T>C (p.Leu964Pro) c.3173-2183T>C (n.3173-2183T>C) n.3272T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.643T>C (p.Trp215Arg) c.2330-2183T>C (n.2330-2183T>C) n.2039T>C n.2036T>C n.1193T>C n.767T>C n.766T>C n.597T>C n.668T>C c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.169+4760A>G (n.169+4760A>G) c.*124+4559A>G (n.*124+4559A>G) c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.3005T>C (p.Leu1002Pro) | |
| 2 | g.47803435T>G | CA16610953 | FBXO11,MSH6 | c.2891T>G (p.Leu964Arg) c.3173-2183T>G (n.3173-2183T>G) n.3272T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.643T>G (p.Trp215Gly) c.2330-2183T>G (n.2330-2183T>G) n.2039T>G n.2036T>G n.1193T>G n.767T>G n.766T>G n.597T>G n.668T>G c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.169+4760A>C (n.169+4760A>C) c.*124+4559A>C (n.*124+4559A>C) c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.3005T>G (p.Leu1002Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803435T= | CA2496051785 | FBXO11,MSH6 | c.2891T= (p.Leu964=) c.3173-2183T= (n.3173-2183T=) n.3272T= c.1622T= (p.Leu541=) c.3194T= (p.Leu1065=) c.643T= (p.Trp215=) c.2330-2183T= (n.2330-2183T=) n.2039T= n.2036T= n.1193T= n.767T= n.766T= n.597T= n.668T= c.3188T= (p.Leu1063=) c.2798T= (p.Leu933=) c.169+4760A= (n.169+4760A=) c.*124+4559A= (n.*124+4559A=) c.*2535T= (n.*2535T=) c.2282T= (p.Leu761=) c.92T= (p.Leu31=) c.3005T= (p.Leu1002=) | |
| 2 | g.47803437_47803471dup | CA2695200648 | FBXO11,MSH6 | c.2893_2927dup (p.Cys976TrpfsTer16) c.3173-2181_3173-2147dup (n.3173-2181_3173-2147dup) n.3274_3308dup c.1624_1658dup (p.Cys553TrpfsTer16) c.3196_3230dup (p.Cys1077TrpfsTer16) c.645_679dup (p.Val227GlyfsTer2) c.2330-2181_2330-2147dup (n.2330-2181_2330-2147dup) n.2041_2075dup n.2038_2072dup n.1195_1229dup n.769_803dup n.768_802dup n.599_633dup n.670_704dup c.3190_3224dup (p.Cys1075TrpfsTer16) c.2800_2834dup (p.Cys945TrpfsTer16) c.169+4726_169+4760dup (n.169+4726_169+4760dup) c.*124+4525_*124+4559dup (n.*124+4525_*124+4559dup) c.*2537_*2571dup (n.*2537_*2571dup) c.2284_2318dup (p.Cys773TrpfsTer16) c.94_128dup (p.Cys43TrpfsTer16) c.3007_3041dup (p.Cys1014TrpfsTer16) | ClinVar |
| 2 | g.47803436G>A | CA426121720 | FBXO11,MSH6 | c.2892G>A (p.Leu964=) c.3173-2182G>A (n.3173-2182G>A) n.3273G>A c.1623G>A (p.Leu541=) c.3195G>A (p.Leu1065=) c.644G>A (p.Trp215Ter) c.2330-2182G>A (n.2330-2182G>A) n.2040G>A n.2037G>A n.1194G>A n.768G>A n.767G>A n.598G>A n.669G>A c.3189G>A (p.Leu1063=) c.2799G>A (p.Leu933=) c.169+4759C>T (n.169+4759C>T) c.*124+4558C>T (n.*124+4558C>T) c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.2283G>A (p.Leu761=) c.93G>A (p.Leu31=) c.3006G>A (p.Leu1002=) | dbSNP |