Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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c.*2520-85_*2520-76del (n.*2520-85_*2520-76del)
c.2267-85_2267-76del (n.2267-85_2267-76del)
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2g.47803336G>ACA2658950209FBXO11,MSH6c.2876-84G>A (n.2876-84G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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n.3257-84G>C
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.*124+4650_*124+4653dup (n.*124+4650_*124+4653dup)
c.*2520-78_*2520-75dup (n.*2520-78_*2520-75dup)
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gnomAD v4
2g.47803342delCA2658950215FBXO11,MSH6c.2876-78del (n.2876-78del)
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n.1943del
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n.673del
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n.575del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1949del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.628-75A>T (n.628-75A>T)
c.2329+2190A>T (n.2329+2190A>T)
n.1949A>T
n.1946A>T
n.1103A>T
n.677A>T
n.676A>T
n.582-75A>T
n.578A>T
c.3173-75A>T (n.3173-75A>T)
c.2783-75A>T (n.2783-75A>T)
c.169+4850T>A (n.169+4850T>A)
c.*124+4649T>A (n.*124+4649T>A)
c.*2520-75A>T (n.*2520-75A>T)
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c.77-75A>T (n.77-75A>T)
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dbSNP
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n.1950G>A
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c.169+4849C>T (n.169+4849C>T)
c.*124+4648C>T (n.*124+4648C>T)
c.*2520-74G>A (n.*2520-74G>A)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47803346G>CCA2658950219FBXO11,MSH6c.2876-74G>C (n.2876-74G>C)
c.3172+2191G>C (n.3172+2191G>C)
n.3257-74G>C
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c.2329+2191G>C (n.2329+2191G>C)
n.1950G>C
n.1947G>C
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n.582-74G>C
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c.3173-74G>C (n.3173-74G>C)
c.2783-74G>C (n.2783-74G>C)
c.169+4849C>G (n.169+4849C>G)
c.*124+4648C>G (n.*124+4648C>G)
c.*2520-74G>C (n.*2520-74G>C)
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c.77-74G>C (n.77-74G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.678A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.47803348A>TCA2699110305FBXO11,MSH6c.2876-72A>T (n.2876-72A>T)
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n.1952A>T
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dbSNP

Number of alleles fetched