| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47800950T>A | CA346756305 | FBXO11,MSH6 | c.2670T>A (p.Asn890Lys) c.2967T>A (p.Asn989Lys) n.3051T>A c.1606+1361T>A (n.1606+1361T>A) c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.628-2470T>A (n.628-2470T>A) c.2124T>A (p.Asn708Lys) c.2577T>A (p.Asn859Lys) c.169+7245A>T (n.169+7245A>T) c.*124+7044A>T (n.*124+7044A>T) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.2061T>A (p.Asn687Lys) c.2964T>A (p.Asn988Lys) c.-130T>A (n.-130T>A) c.2784T>A (p.Asn928Lys) | |
| 2 | g.47800950T>C | CA426122091 | FBXO11,MSH6 | c.2670T>C (p.Asn890=) c.2967T>C (p.Asn989=) n.3051T>C c.1606+1361T>C (n.1606+1361T>C) c.2973T>C (p.Asn991=) c.628-2470T>C (n.628-2470T>C) c.2124T>C (p.Asn708=) c.2577T>C (p.Asn859=) c.169+7245A>G (n.169+7245A>G) c.*124+7044A>G (n.*124+7044A>G) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.2061T>C (p.Asn687=) c.2964T>C (p.Asn988=) c.-130T>C (n.-130T>C) c.2784T>C (p.Asn928=) | |
| 2 | g.47800950T>G | CA346756306 | FBXO11,MSH6 | c.2670T>G (p.Asn890Lys) c.2967T>G (p.Asn989Lys) n.3051T>G c.1606+1361T>G (n.1606+1361T>G) c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.628-2470T>G (n.628-2470T>G) c.2124T>G (p.Asn708Lys) c.2577T>G (p.Asn859Lys) c.169+7245A>C (n.169+7245A>C) c.*124+7044A>C (n.*124+7044A>C) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.2061T>G (p.Asn687Lys) c.2964T>G (p.Asn988Lys) c.-130T>G (n.-130T>G) c.2784T>G (p.Asn928Lys) | |
| 2 | g.47800951T>A | CA346756308 | FBXO11,MSH6 | c.2671T>A (p.Leu891Met) c.2968T>A (p.Leu990Met) n.3052T>A c.1606+1362T>A (n.1606+1362T>A) c.2974T>A (p.Leu992Met) c.628-2469T>A (n.628-2469T>A) c.2125T>A (p.Leu709Met) c.2578T>A (p.Leu860Met) c.169+7244A>T (n.169+7244A>T) c.*124+7043A>T (n.*124+7043A>T) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.2062T>A (p.Leu688Met) c.2965T>A (p.Leu989Met) c.-129T>A (n.-129T>A) c.2785T>A (p.Leu929Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800951T>C | CA426122092 | FBXO11,MSH6 | c.2671T>C (p.Leu891=) c.2968T>C (p.Leu990=) n.3052T>C c.1606+1362T>C (n.1606+1362T>C) c.2974T>C (p.Leu992=) c.628-2469T>C (n.628-2469T>C) c.2125T>C (p.Leu709=) c.2578T>C (p.Leu860=) c.169+7244A>G (n.169+7244A>G) c.*124+7043A>G (n.*124+7043A>G) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.2062T>C (p.Leu688=) c.2965T>C (p.Leu989=) c.-129T>C (n.-129T>C) c.2785T>C (p.Leu929=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47800951T>G | CA346756310 | FBXO11,MSH6 | c.2671T>G (p.Leu891Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) n.3052T>G c.1606+1362T>G (n.1606+1362T>G) c.2974T>G (p.Leu992Val) c.628-2469T>G (n.628-2469T>G) c.2125T>G (p.Leu709Val) c.2578T>G (p.Leu860Val) c.169+7244A>C (n.169+7244A>C) c.*124+7043A>C (n.*124+7043A>C) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.2062T>G (p.Leu688Val) c.2965T>G (p.Leu989Val) c.-129T>G (n.-129T>G) c.2785T>G (p.Leu929Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800951T= | CA2496049995 | FBXO11,MSH6 | c.2671T= (p.Leu891=) c.2968T= (p.Leu990=) n.3052T= c.1606+1362T= (n.1606+1362T=) c.2974T= (p.Leu992=) c.628-2469T= (n.628-2469T=) c.2125T= (p.Leu709=) c.2578T= (p.Leu860=) c.169+7244A= (n.169+7244A=) c.*124+7043A= (n.*124+7043A=) c.*2315T= (n.*2315T=) c.2062T= (p.Leu688=) c.2965T= (p.Leu989=) c.-129T= (n.-129T=) c.2785T= (p.Leu929=) | |
| 2 | g.47800952T>A | CA346756317 | FBXO11,MSH6 | c.2672T>A (p.Leu891Ter) c.2969T>A (p.Leu990Ter) n.3053T>A c.1606+1363T>A (n.1606+1363T>A) c.2975T>A (p.Leu992Ter) c.628-2468T>A (n.628-2468T>A) c.2126T>A (p.Leu709Ter) c.2579T>A (p.Leu860Ter) c.169+7243A>T (n.169+7243A>T) c.*124+7042A>T (n.*124+7042A>T) c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.2063T>A (p.Leu688Ter) c.2966T>A (p.Leu989Ter) c.-128T>A (n.-128T>A) c.2786T>A (p.Leu929Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800952T>C | CA346756313 | FBXO11,MSH6 | c.2672T>C (p.Leu891Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) n.3053T>C c.1606+1363T>C (n.1606+1363T>C) c.2975T>C (p.Leu992Ser) c.628-2468T>C (n.628-2468T>C) c.2126T>C (p.Leu709Ser) c.2579T>C (p.Leu860Ser) c.169+7243A>G (n.169+7243A>G) c.*124+7042A>G (n.*124+7042A>G) c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.2063T>C (p.Leu688Ser) c.2966T>C (p.Leu989Ser) c.-128T>C (n.-128T>C) c.2786T>C (p.Leu929Ser) | ClinVar |
| 2 | g.47800952T>G | CA346756315 | FBXO11,MSH6 | c.2672T>G (p.Leu891Trp) c.2969T>G (p.Leu990Trp) n.3053T>G c.1606+1363T>G (n.1606+1363T>G) c.2975T>G (p.Leu992Trp) c.628-2468T>G (n.628-2468T>G) c.2126T>G (p.Leu709Trp) c.2579T>G (p.Leu860Trp) c.169+7243A>C (n.169+7243A>C) c.*124+7042A>C (n.*124+7042A>C) c.*2316T>G (n.*2316T>G) c.2063T>G (p.Leu688Trp) c.2966T>G (p.Leu989Trp) c.-128T>G (n.-128T>G) c.2786T>G (p.Leu929Trp) | |
| 2 | g.47800952T= | CA2496049996 | FBXO11,MSH6 | c.2672T= (p.Leu891=) c.2969T= (p.Leu990=) n.3053T= c.1606+1363T= (n.1606+1363T=) c.2975T= (p.Leu992=) c.628-2468T= (n.628-2468T=) c.2126T= (p.Leu709=) c.2579T= (p.Leu860=) c.169+7243A= (n.169+7243A=) c.*124+7042A= (n.*124+7042A=) c.*2316T= (n.*2316T=) c.2063T= (p.Leu688=) c.2966T= (p.Leu989=) c.-128T= (n.-128T=) c.2786T= (p.Leu929=) | |
| 2 | g.47800953G>A | CA426122093 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>A (p.Leu891=) c.2970G>A (p.Leu990=) n.3054G>A c.1606+1364G>A (n.1606+1364G>A) c.2976G>A (p.Leu992=) c.628-2467G>A (n.628-2467G>A) c.2127G>A (p.Leu709=) c.2580G>A (p.Leu860=) c.169+7242C>T (n.169+7242C>T) c.*124+7041C>T (n.*124+7041C>T) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2967G>A (p.Leu989=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.2787G>A (p.Leu929=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800953G>C | CA346756319 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>C (p.Leu891Phe) c.2970G>C (p.Leu990Phe) n.3054G>C c.1606+1364G>C (n.1606+1364G>C) c.2976G>C (p.Leu992Phe) c.628-2467G>C (n.628-2467G>C) c.2127G>C (p.Leu709Phe) c.2580G>C (p.Leu860Phe) c.169+7242C>G (n.169+7242C>G) c.*124+7041C>G (n.*124+7041C>G) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.2967G>C (p.Leu989Phe) c.-127G>C (n.-127G>C) c.2787G>C (p.Leu929Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800953G= | CA2496049997 | FBXO11,MSH6 | c.2673G= (p.Leu891=) c.2970G= (p.Leu990=) n.3054G= c.1606+1364G= (n.1606+1364G=) c.2976G= (p.Leu992=) c.628-2467G= (n.628-2467G=) c.2127G= (p.Leu709=) c.2580G= (p.Leu860=) c.169+7242C= (n.169+7242C=) c.*124+7041C= (n.*124+7041C=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.2967G= (p.Leu989=) c.-127G= (n.-127G=) c.2787G= (p.Leu929=) | |
| 2 | g.47800953G>T | CA346756320 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>T (p.Leu891Phe) c.2970G>T (p.Leu990Phe) n.3054G>T c.1606+1364G>T (n.1606+1364G>T) c.2976G>T (p.Leu992Phe) c.628-2467G>T (n.628-2467G>T) c.2127G>T (p.Leu709Phe) c.2580G>T (p.Leu860Phe) c.169+7242C>A (n.169+7242C>A) c.*124+7041C>A (n.*124+7041C>A) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.2967G>T (p.Leu989Phe) c.-127G>T (n.-127G>T) c.2787G>T (p.Leu929Phe) | |
| 2 | g.47800954C>A | CA346756323 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) n.3055C>A c.1606+1365C>A (n.1606+1365C>A) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.628-2466C>A (n.628-2466C>A) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.169+7241G>T (n.169+7241G>T) c.*124+7040G>T (n.*124+7040G>T) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) c.2788C>A (p.Pro930Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800954C= | CA2496049998 | FBXO11,MSH6 | c.2674C= (p.Pro892=) c.2971C= (p.Pro991=) n.3055C= c.1606+1365C= (n.1606+1365C=) c.2977C= (p.Pro993=) c.628-2466C= (n.628-2466C=) c.2128C= (p.Pro710=) c.2581C= (p.Pro861=) c.169+7241G= (n.169+7241G=) c.*124+7040G= (n.*124+7040G=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.2065C= (p.Pro689=) c.2968C= (p.Pro990=) c.-126C= (n.-126C=) c.2788C= (p.Pro930=) | |
| 2 | g.47800954C>G | CA011230 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) n.3055C>G c.1606+1365C>G (n.1606+1365C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.628-2466C>G (n.628-2466C>G) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.169+7241G>C (n.169+7241G>C) c.*124+7040G>C (n.*124+7040G>C) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) c.2788C>G (p.Pro930Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800954C>T | CA346756325 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) n.3055C>T c.1606+1365C>T (n.1606+1365C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.628-2466C>T (n.628-2466C>T) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.169+7241G>A (n.169+7241G>A) c.*124+7040G>A (n.*124+7040G>A) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) c.2788C>T (p.Pro930Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800955C>A | CA346756328 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>A (p.Pro892Gln) c.2972C>A (p.Pro991Gln) n.3056C>A c.1606+1366C>A (n.1606+1366C>A) c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.628-2465C>A (n.628-2465C>A) c.2129C>A (p.Pro710Gln) c.2582C>A (p.Pro861Gln) c.169+7240G>T (n.169+7240G>T) c.*124+7039G>T (n.*124+7039G>T) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.2969C>A (p.Pro990Gln) c.-125C>A (n.-125C>A) c.2789C>A (p.Pro930Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47800955C= | CA2496049999 | FBXO11,MSH6 | c.2675C= (p.Pro892=) c.2972C= (p.Pro991=) n.3056C= c.1606+1366C= (n.1606+1366C=) c.2978C= (p.Pro993=) c.628-2465C= (n.628-2465C=) c.2129C= (p.Pro710=) c.2582C= (p.Pro861=) c.169+7240G= (n.169+7240G=) c.*124+7039G= (n.*124+7039G=) c.*2319C= (n.*2319C=) c.2066C= (p.Pro689=) c.2969C= (p.Pro990=) c.-125C= (n.-125C=) c.2789C= (p.Pro930=) | |
| 2 | g.47800955C>G | CA346756330 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) n.3056C>G c.1606+1366C>G (n.1606+1366C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.628-2465C>G (n.628-2465C>G) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.169+7240G>C (n.169+7240G>C) c.*124+7039G>C (n.*124+7039G>C) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) c.2789C>G (p.Pro930Arg) | |
| 2 | g.47800955C>T | CA16617687 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) n.3056C>T c.1606+1366C>T (n.1606+1366C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.628-2465C>T (n.628-2465C>T) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.169+7240G>A (n.169+7240G>A) c.*124+7039G>A (n.*124+7039G>A) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) c.2789C>T (p.Pro930Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800955_47800958delinsCAGA | CA2496050000 | FBXO11,MSH6 | c.2675_2678delinsCAGA (p.Pro892=) c.2972_2975delinsCAGA (p.Pro991=) n.3056_3059delinsCAGA c.1606+1366_1606+1369delinsCAGA (n.1606+1366_1606+1369delinsCAGA) c.2978_2981delinsCAGA (p.Pro993=) c.628-2465_628-2462delinsCAGA (n.628-2465_628-2462delinsCAGA) c.2129_2132delinsCAGA (p.Pro710=) c.2582_2585delinsCAGA (p.Pro861=) c.169+7237_169+7240delinsTCTG (n.169+7237_169+7240delinsTCTG) c.*124+7036_*124+7039delinsTCTG (n.*124+7036_*124+7039delinsTCTG) c.*2319_*2322delinsCAGA (n.*2319_*2322delinsCAGA) c.2066_2069delinsCAGA (p.Pro689=) c.2969_2972delinsCAGA (p.Pro990=) c.-125_-122delinsCAGA (n.-125_-122delinsCAGA) c.2789_2792delinsCAGA (p.Pro930=) | |
| 2 | g.47800956A= | CA2496050001 | FBXO11,MSH6 | c.2676A= (p.Pro892=) c.2973A= (p.Pro991=) n.3057A= c.1606+1367A= (n.1606+1367A=) c.2979A= (p.Pro993=) c.628-2464A= (n.628-2464A=) c.2130A= (p.Pro710=) c.2583A= (p.Pro861=) c.169+7239T= (n.169+7239T=) c.*124+7038T= (n.*124+7038T=) c.*2320A= (n.*2320A=) c.2067A= (p.Pro689=) c.2970A= (p.Pro990=) c.-124A= (n.-124A=) c.2790A= (p.Pro930=) | |
| 2 | g.47800956A>C | CA426122094 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>C (p.Pro892=) c.2973A>C (p.Pro991=) n.3057A>C c.1606+1367A>C (n.1606+1367A>C) c.2979A>C (p.Pro993=) c.628-2464A>C (n.628-2464A>C) c.2130A>C (p.Pro710=) c.2583A>C (p.Pro861=) c.169+7239T>G (n.169+7239T>G) c.*124+7038T>G (n.*124+7038T>G) c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.2067A>C (p.Pro689=) c.2970A>C (p.Pro990=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.2790A>C (p.Pro930=) | |
| 2 | g.47800956A>G | CA16604325 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>G (p.Pro892=) c.2973A>G (p.Pro991=) n.3057A>G c.1606+1367A>G (n.1606+1367A>G) c.2979A>G (p.Pro993=) c.628-2464A>G (n.628-2464A>G) c.2130A>G (p.Pro710=) c.2583A>G (p.Pro861=) c.169+7239T>C (n.169+7239T>C) c.*124+7038T>C (n.*124+7038T>C) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.2067A>G (p.Pro689=) c.2970A>G (p.Pro990=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.2790A>G (p.Pro930=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800956A>T | CA426122095 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>T (p.Pro892=) c.2973A>T (p.Pro991=) n.3057A>T c.1606+1367A>T (n.1606+1367A>T) c.2979A>T (p.Pro993=) c.628-2464A>T (n.628-2464A>T) c.2130A>T (p.Pro710=) c.2583A>T (p.Pro861=) c.169+7239T>A (n.169+7239T>A) c.*124+7038T>A (n.*124+7038T>A) c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.2067A>T (p.Pro689=) c.2970A>T (p.Pro990=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.2790A>T (p.Pro930=) | dbSNP |
| 2 | g.47800960_47800962del | CA916529328 | FBXO11,MSH6 | c.2680_2682del (p.Glu894del) c.2977_2979del (p.Glu993del) n.3061_3063del c.1606+1371_1606+1373del (n.1606+1371_1606+1373del) c.2983_2985del (p.Glu995del) c.628-2460_628-2458del (n.628-2460_628-2458del) c.2134_2136del (p.Glu712del) c.2587_2589del (p.Glu863del) c.169+7237_169+7239del (n.169+7237_169+7239del) c.*124+7036_*124+7038del (n.*124+7036_*124+7038del) c.*2324_*2326del (n.*2324_*2326del) c.2071_2073del (p.Glu691del) c.2974_2976del (p.Glu992del) c.-120_-118del (n.-120_-118del) c.2794_2796del (p.Glu932del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800957G>A | CA069899 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.3058G>A c.1606+1368G>A (n.1606+1368G>A) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.628-2463G>A (n.628-2463G>A) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.169+7238C>T (n.169+7238C>T) c.*124+7037C>T (n.*124+7037C>T) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) c.2791G>A (p.Glu931Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800957G>C | CA346756335 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.3058G>C c.1606+1368G>C (n.1606+1368G>C) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.628-2463G>C (n.628-2463G>C) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.169+7238C>G (n.169+7238C>G) c.*124+7037C>G (n.*124+7037C>G) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) c.2791G>C (p.Glu931Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47800957G= | CA2496050003 | FBXO11,MSH6 | c.2677G= (p.Glu893=) c.2974G= (p.Glu992=) n.3058G= c.1606+1368G= (n.1606+1368G=) c.2980G= (p.Glu994=) c.628-2463G= (n.628-2463G=) c.2131G= (p.Glu711=) c.2584G= (p.Glu862=) c.169+7238C= (n.169+7238C=) c.*124+7037C= (n.*124+7037C=) c.*2321G= (n.*2321G=) c.2068G= (p.Glu690=) c.2971G= (p.Glu991=) c.-123G= (n.-123G=) c.2791G= (p.Glu931=) | |
| 2 | g.47800957G>T | CA346756337 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.3058G>T c.1606+1368G>T (n.1606+1368G>T) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.628-2463G>T (n.628-2463G>T) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.169+7238C>A (n.169+7238C>A) c.*124+7037C>A (n.*124+7037C>A) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) c.2791G>T (p.Glu931Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800957_47800958delinsGA | CA2496050002 | FBXO11,MSH6 | c.2677_2678delinsGA (p.Glu893=) c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=) n.3058_3059delinsGA c.1606+1368_1606+1369delinsGA (n.1606+1368_1606+1369delinsGA) c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=) c.628-2463_628-2462delinsGA (n.628-2463_628-2462delinsGA) c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=) c.2584_2585delinsGA (p.Glu862=) c.169+7237_169+7238delinsTC (n.169+7237_169+7238delinsTC) c.*124+7036_*124+7037delinsTC (n.*124+7036_*124+7037delinsTC) c.*2321_*2322delinsGA (n.*2321_*2322delinsGA) c.2068_2069delinsGA (p.Glu690=) c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=) c.-123_-122delinsGA (n.-123_-122delinsGA) c.2791_2792delinsGA (p.Glu931=) | |
| 2 | g.47800958A= | CA2496050004 | FBXO11,MSH6 | c.2678A= (p.Glu893=) c.2975A= (p.Glu992=) n.3059A= c.1606+1369A= (n.1606+1369A=) c.2981A= (p.Glu994=) c.628-2462A= (n.628-2462A=) c.2132A= (p.Glu711=) c.2585A= (p.Glu862=) c.169+7237T= (n.169+7237T=) c.*124+7036T= (n.*124+7036T=) c.*2322A= (n.*2322A=) c.2069A= (p.Glu690=) c.2972A= (p.Glu991=) c.-122A= (n.-122A=) c.2792A= (p.Glu931=) | |
| 2 | g.47800958A>C | CA346756343 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.3059A>C c.1606+1369A>C (n.1606+1369A>C) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.628-2462A>C (n.628-2462A>C) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.169+7237T>G (n.169+7237T>G) c.*124+7036T>G (n.*124+7036T>G) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.2792A>C (p.Glu931Ala) | |
| 2 | g.47800958A>G | CA10578124 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.3059A>G c.1606+1369A>G (n.1606+1369A>G) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.628-2462A>G (n.628-2462A>G) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.169+7237T>C (n.169+7237T>C) c.*124+7036T>C (n.*124+7036T>C) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.2792A>G (p.Glu931Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800958A>T | CA346756339 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>T (p.Glu893Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.3059A>T c.1606+1369A>T (n.1606+1369A>T) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.628-2462A>T (n.628-2462A>T) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.169+7237T>A (n.169+7237T>A) c.*124+7036T>A (n.*124+7036T>A) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.2792A>T (p.Glu931Val) | dbSNP |
| 2 | g.47800959del | CA011244 | FBXO11,MSH6 | c.2679del (p.Glu894AsnfsTer4) c.2976del (p.Glu993AsnfsTer4) n.3060del c.1606+1370del (n.1606+1370del) c.2982del (p.Glu995AsnfsTer4) c.628-2461del (n.628-2461del) c.2133del (p.Glu712AsnfsTer4) c.2586del (p.Glu863AsnfsTer4) c.169+7237del (n.169+7237del) c.*124+7036del (n.*124+7036del) c.*2323del (n.*2323del) c.2070del (p.Glu691AsnfsTer4) c.2973del (p.Glu992AsnfsTer4) c.-121del (n.-121del) c.2793del (p.Glu932AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800959A= | CA2496050005 | FBXO11,MSH6 | c.2679A= (p.Glu893=) c.2976A= (p.Glu992=) n.3060A= c.1606+1370A= (n.1606+1370A=) c.2982A= (p.Glu994=) c.628-2461A= (n.628-2461A=) c.2133A= (p.Glu711=) c.2586A= (p.Glu862=) c.169+7236T= (n.169+7236T=) c.*124+7035T= (n.*124+7035T=) c.*2323A= (n.*2323A=) c.2070A= (p.Glu690=) c.2973A= (p.Glu991=) c.-121A= (n.-121A=) c.2793A= (p.Glu931=) | |
| 2 | g.47800959A>C | CA346756347 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.3060A>C c.1606+1370A>C (n.1606+1370A>C) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.628-2461A>C (n.628-2461A>C) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.169+7236T>G (n.169+7236T>G) c.*124+7035T>G (n.*124+7035T>G) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.-121A>C (n.-121A>C) c.2793A>C (p.Glu931Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800959A>G | CA069903 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>G (p.Glu893=) c.2976A>G (p.Glu992=) n.3060A>G c.1606+1370A>G (n.1606+1370A>G) c.2982A>G (p.Glu994=) c.628-2461A>G (n.628-2461A>G) c.2133A>G (p.Glu711=) c.2586A>G (p.Glu862=) c.169+7236T>C (n.169+7236T>C) c.*124+7035T>C (n.*124+7035T>C) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.2070A>G (p.Glu690=) c.2973A>G (p.Glu991=) c.-121A>G (n.-121A>G) c.2793A>G (p.Glu931=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.47800959A>T | CA069907 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.3060A>T c.1606+1370A>T (n.1606+1370A>T) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.628-2461A>T (n.628-2461A>T) c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.169+7236T>A (n.169+7236T>A) c.*124+7035T>A (n.*124+7035T>A) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.-121A>T (n.-121A>T) c.2793A>T (p.Glu931Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800960del | CA2582342374 | FBXO11,MSH6 | c.2680del (p.Glu894AsnfsTer4) c.2977del (p.Glu993AsnfsTer4) n.3061del c.1606+1371del (n.1606+1371del) c.2983del (p.Glu995AsnfsTer4) c.628-2460del (n.628-2460del) c.2134del (p.Glu712AsnfsTer4) c.2587del (p.Glu863AsnfsTer4) c.169+7235del (n.169+7235del) c.*124+7034del (n.*124+7034del) c.*2324del (n.*2324del) c.2071del (p.Glu691AsnfsTer4) c.2974del (p.Glu992AsnfsTer4) c.-120del (n.-120del) c.2794del (p.Glu932AsnfsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.47800960G>A | CA346756348 | FBXO11,MSH6 | c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.2977G>A (p.Glu993Lys) n.3061G>A c.1606+1371G>A (n.1606+1371G>A) c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.628-2460G>A (n.628-2460G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.169+7235C>T (n.169+7235C>T) c.*124+7034C>T (n.*124+7034C>T) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) c.2794G>A (p.Glu932Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47800960G>C | CA346756349 | FBXO11,MSH6 | c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.2977G>C (p.Glu993Gln) n.3061G>C c.1606+1371G>C (n.1606+1371G>C) c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.628-2460G>C (n.628-2460G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.169+7235C>G (n.169+7235C>G) c.*124+7034C>G (n.*124+7034C>G) c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.-120G>C (n.-120G>C) c.2794G>C (p.Glu932Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800960G= | CA2496050006 | FBXO11,MSH6 | c.2680G= (p.Glu894=) c.2977G= (p.Glu993=) n.3061G= c.1606+1371G= (n.1606+1371G=) c.2983G= (p.Glu995=) c.628-2460G= (n.628-2460G=) c.2134G= (p.Glu712=) c.2587G= (p.Glu863=) c.169+7235C= (n.169+7235C=) c.*124+7034C= (n.*124+7034C=) c.*2324G= (n.*2324G=) c.2071G= (p.Glu691=) c.2974G= (p.Glu992=) c.-120G= (n.-120G=) c.2794G= (p.Glu932=) |