UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47800887_47800889delinsCTA | CA2496049942 | FBXO11,MSH6 | c.2607_2609delinsCTA (p.Val869=) c.2904_2906delinsCTA (p.Val968=) n.2988_2990delinsCTA c.1606+1298_1606+1300delinsCTA (n.1606+1298_1606+1300delinsCTA) c.2910_2912delinsCTA (p.Val970=) c.628-2533_628-2531delinsCTA (n.628-2533_628-2531delinsCTA) c.2061_2063delinsCTA (p.Val687=) c.2514_2516delinsCTA (p.Val838=) c.169+7306_169+7308delinsTAG (n.169+7306_169+7308delinsTAG) c.*124+7105_*124+7107delinsTAG (n.*124+7105_*124+7107delinsTAG) c.*2251_*2253delinsCTA (n.*2251_*2253delinsCTA) c.1998_2000delinsCTA (p.Val666=) c.2901_2903delinsCTA (p.Val967=) c.-193_-191delinsCTA (n.-193_-191delinsCTA) c.2721_2723delinsCTA (p.Val907=) | |
| 2 | g.47800889_47800890del | CA011064 | FBXO11,MSH6 | c.2609_2610del (p.Tyr870LeufsTer5) c.2906_2907del (p.Tyr969LeufsTer5) n.2990_2991del c.1606+1300_1606+1301del (n.1606+1300_1606+1301del) c.2912_2913del (p.Tyr971LeufsTer5) c.628-2531_628-2530del (n.628-2531_628-2530del) c.2063_2064del (p.Tyr688LeufsTer5) c.2516_2517del (p.Tyr839LeufsTer5) c.169+7306_169+7307del (n.169+7306_169+7307del) c.*124+7105_*124+7106del (n.*124+7105_*124+7106del) c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del) c.2000_2001del (p.Tyr667LeufsTer5) c.2903_2904del (p.Tyr968LeufsTer5) c.-191_-190del (n.-191_-190del) c.2723_2724del (p.Tyr908LeufsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800889A= | CA2496049944 | FBXO11,MSH6 | c.2609A= (p.Tyr870=) c.2906A= (p.Tyr969=) n.2990A= c.1606+1300A= (n.1606+1300A=) c.2912A= (p.Tyr971=) c.628-2531A= (n.628-2531A=) c.2063A= (p.Tyr688=) c.2516A= (p.Tyr839=) c.169+7306T= (n.169+7306T=) c.*124+7105T= (n.*124+7105T=) c.*2253A= (n.*2253A=) c.2000A= (p.Tyr667=) c.2903A= (p.Tyr968=) c.-191A= (n.-191A=) c.2723A= (p.Tyr908=) | |
| 2 | g.47800889A>C | CA011072 | FBXO11,MSH6 | c.2609A>C (p.Tyr870Ser) c.2906A>C (p.Tyr969Ser) n.2990A>C c.1606+1300A>C (n.1606+1300A>C) c.2912A>C (p.Tyr971Ser) c.628-2531A>C (n.628-2531A>C) c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.2516A>C (p.Tyr839Ser) c.169+7306T>G (n.169+7306T>G) c.*124+7105T>G (n.*124+7105T>G) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.2903A>C (p.Tyr968Ser) c.-191A>C (n.-191A>C) c.2723A>C (p.Tyr908Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800889A>G | CA069803 | FBXO11,MSH6 | c.2609A>G (p.Tyr870Cys) c.2906A>G (p.Tyr969Cys) n.2990A>G c.1606+1300A>G (n.1606+1300A>G) c.2912A>G (p.Tyr971Cys) c.628-2531A>G (n.628-2531A>G) c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.2516A>G (p.Tyr839Cys) c.169+7306T>C (n.169+7306T>C) c.*124+7105T>C (n.*124+7105T>C) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.2903A>G (p.Tyr968Cys) c.-191A>G (n.-191A>G) c.2723A>G (p.Tyr908Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800889A>T | CA011081 | FBXO11,MSH6 | c.2609A>T (p.Tyr870Phe) c.2906A>T (p.Tyr969Phe) n.2990A>T c.1606+1300A>T (n.1606+1300A>T) c.2912A>T (p.Tyr971Phe) c.628-2531A>T (n.628-2531A>T) c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.2516A>T (p.Tyr839Phe) c.169+7306T>A (n.169+7306T>A) c.*124+7105T>A (n.*124+7105T>A) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.2903A>T (p.Tyr968Phe) c.-191A>T (n.-191A>T) c.2723A>T (p.Tyr908Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800890T>A | CA346756134 | FBXO11,MSH6 | c.2610T>A (p.Tyr870Ter) c.2907T>A (p.Tyr969Ter) n.2991T>A c.1606+1301T>A (n.1606+1301T>A) c.2913T>A (p.Tyr971Ter) c.628-2530T>A (n.628-2530T>A) c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.2517T>A (p.Tyr839Ter) c.169+7305A>T (n.169+7305A>T) c.*124+7104A>T (n.*124+7104A>T) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.2001T>A (p.Tyr667Ter) c.2904T>A (p.Tyr968Ter) c.-190T>A (n.-190T>A) c.2724T>A (p.Tyr908Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47800890T>C | CA426122023 | FBXO11,MSH6 | c.2610T>C (p.Tyr870=) c.2907T>C (p.Tyr969=) n.2991T>C c.1606+1301T>C (n.1606+1301T>C) c.2913T>C (p.Tyr971=) c.628-2530T>C (n.628-2530T>C) c.2064T>C (p.Tyr688=) c.2517T>C (p.Tyr839=) c.169+7305A>G (n.169+7305A>G) c.*124+7104A>G (n.*124+7104A>G) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.2001T>C (p.Tyr667=) c.2904T>C (p.Tyr968=) c.-190T>C (n.-190T>C) c.2724T>C (p.Tyr908=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800890T>G | CA346756136 | FBXO11,MSH6 | c.2610T>G (p.Tyr870Ter) c.2907T>G (p.Tyr969Ter) n.2991T>G c.1606+1301T>G (n.1606+1301T>G) c.2913T>G (p.Tyr971Ter) c.628-2530T>G (n.628-2530T>G) c.2064T>G (p.Tyr688Ter) c.2517T>G (p.Tyr839Ter) c.169+7305A>C (n.169+7305A>C) c.*124+7104A>C (n.*124+7104A>C) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.2001T>G (p.Tyr667Ter) c.2904T>G (p.Tyr968Ter) c.-190T>G (n.-190T>G) c.2724T>G (p.Tyr908Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47800890T= | CA2496049945 | FBXO11,MSH6 | c.2610T= (p.Tyr870=) c.2907T= (p.Tyr969=) n.2991T= c.1606+1301T= (n.1606+1301T=) c.2913T= (p.Tyr971=) c.628-2530T= (n.628-2530T=) c.2064T= (p.Tyr688=) c.2517T= (p.Tyr839=) c.169+7305A= (n.169+7305A=) c.*124+7104A= (n.*124+7104A=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.2001T= (p.Tyr667=) c.2904T= (p.Tyr968=) c.-190T= (n.-190T=) c.2724T= (p.Tyr908=) | |
| 2 | g.47800891T>A | CA346756138 | FBXO11,MSH6 | c.2611T>A (p.Trp871Arg) c.2908T>A (p.Trp970Arg) n.2992T>A c.1606+1302T>A (n.1606+1302T>A) c.2914T>A (p.Trp972Arg) c.628-2529T>A (n.628-2529T>A) c.2065T>A (p.Trp689Arg) c.2518T>A (p.Trp840Arg) c.169+7304A>T (n.169+7304A>T) c.*124+7103A>T (n.*124+7103A>T) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.2002T>A (p.Trp668Arg) c.2905T>A (p.Trp969Arg) c.-189T>A (n.-189T>A) c.2725T>A (p.Trp909Arg) | |
| 2 | g.47800891T>C | CA346756140 | FBXO11,MSH6 | c.2611T>C (p.Trp871Arg) c.2908T>C (p.Trp970Arg) n.2992T>C c.1606+1302T>C (n.1606+1302T>C) c.2914T>C (p.Trp972Arg) c.628-2529T>C (n.628-2529T>C) c.2065T>C (p.Trp689Arg) c.2518T>C (p.Trp840Arg) c.169+7304A>G (n.169+7304A>G) c.*124+7103A>G (n.*124+7103A>G) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.2002T>C (p.Trp668Arg) c.2905T>C (p.Trp969Arg) c.-189T>C (n.-189T>C) c.2725T>C (p.Trp909Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800891T>G | CA346756142 | FBXO11,MSH6 | c.2611T>G (p.Trp871Gly) c.2908T>G (p.Trp970Gly) n.2992T>G c.1606+1302T>G (n.1606+1302T>G) c.2914T>G (p.Trp972Gly) c.628-2529T>G (n.628-2529T>G) c.2065T>G (p.Trp689Gly) c.2518T>G (p.Trp840Gly) c.169+7304A>C (n.169+7304A>C) c.*124+7103A>C (n.*124+7103A>C) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.2002T>G (p.Trp668Gly) c.2905T>G (p.Trp969Gly) c.-189T>G (n.-189T>G) c.2725T>G (p.Trp909Gly) | |
| 2 | g.47800891T= | CA2496049947 | FBXO11,MSH6 | c.2611T= (p.Trp871=) c.2908T= (p.Trp970=) n.2992T= c.1606+1302T= (n.1606+1302T=) c.2914T= (p.Trp972=) c.628-2529T= (n.628-2529T=) c.2065T= (p.Trp689=) c.2518T= (p.Trp840=) c.169+7304A= (n.169+7304A=) c.*124+7103A= (n.*124+7103A=) c.*2255T= (n.*2255T=) c.2002T= (p.Trp668=) c.2905T= (p.Trp969=) c.-189T= (n.-189T=) c.2725T= (p.Trp909=) | |
| 2 | g.47800891_47800894delinsTGGG | CA2496049946 | FBXO11,MSH6 | c.2611_2614delinsTGGG (p.Trp871=) c.2908_2911delinsTGGG (p.Trp970=) n.2992_2995delinsTGGG c.1606+1302_1606+1305delinsTGGG (n.1606+1302_1606+1305delinsTGGG) c.2914_2917delinsTGGG (p.Trp972=) c.628-2529_628-2526delinsTGGG (n.628-2529_628-2526delinsTGGG) c.2065_2068delinsTGGG (p.Trp689=) c.2518_2521delinsTGGG (p.Trp840=) c.169+7301_169+7304delinsCCCA (n.169+7301_169+7304delinsCCCA) c.*124+7100_*124+7103delinsCCCA (n.*124+7100_*124+7103delinsCCCA) c.*2255_*2258delinsTGGG (n.*2255_*2258delinsTGGG) c.2002_2005delinsTGGG (p.Trp668=) c.2905_2908delinsTGGG (p.Trp969=) c.-189_-186delinsTGGG (n.-189_-186delinsTGGG) c.2725_2728delinsTGGG (p.Trp909=) | |
| 2 | g.47800892G>A | CA346756148 | FBXO11,MSH6 | c.2612G>A (p.Trp871Ter) c.2909G>A (p.Trp970Ter) n.2993G>A c.1606+1303G>A (n.1606+1303G>A) c.2915G>A (p.Trp972Ter) c.628-2528G>A (n.628-2528G>A) c.2066G>A (p.Trp689Ter) c.2519G>A (p.Trp840Ter) c.169+7303C>T (n.169+7303C>T) c.*124+7102C>T (n.*124+7102C>T) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.2003G>A (p.Trp668Ter) c.2906G>A (p.Trp969Ter) c.-188G>A (n.-188G>A) c.2726G>A (p.Trp909Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800892G>C | CA346756150 | FBXO11,MSH6 | c.2612G>C (p.Trp871Ser) c.2909G>C (p.Trp970Ser) n.2993G>C c.1606+1303G>C (n.1606+1303G>C) c.2915G>C (p.Trp972Ser) c.628-2528G>C (n.628-2528G>C) c.2066G>C (p.Trp689Ser) c.2519G>C (p.Trp840Ser) c.169+7303C>G (n.169+7303C>G) c.*124+7102C>G (n.*124+7102C>G) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.2003G>C (p.Trp668Ser) c.2906G>C (p.Trp969Ser) c.-188G>C (n.-188G>C) c.2726G>C (p.Trp909Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47800892G>T | CA346756149 | FBXO11,MSH6 | c.2612G>T (p.Trp871Leu) c.2909G>T (p.Trp970Leu) n.2993G>T c.1606+1303G>T (n.1606+1303G>T) c.2915G>T (p.Trp972Leu) c.628-2528G>T (n.628-2528G>T) c.2066G>T (p.Trp689Leu) c.2519G>T (p.Trp840Leu) c.169+7303C>A (n.169+7303C>A) c.*124+7102C>A (n.*124+7102C>A) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.2003G>T (p.Trp668Leu) c.2906G>T (p.Trp969Leu) c.-188G>T (n.-188G>T) c.2726G>T (p.Trp909Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47800896dup | CA658683241 | FBXO11,MSH6 | c.2616dup (p.Ile873AspfsTer3) c.2913dup (p.Ile972AspfsTer3) n.2997dup c.1606+1307dup (n.1606+1307dup) c.2919dup (p.Ile974AspfsTer3) c.628-2524dup (n.628-2524dup) c.2070dup (p.Ile691AspfsTer3) c.2523dup (p.Ile842AspfsTer3) c.169+7303dup (n.169+7303dup) c.*124+7102dup (n.*124+7102dup) c.*2260dup (n.*2260dup) c.2007dup (p.Ile670AspfsTer3) c.2910dup (p.Ile971AspfsTer3) c.-184dup (n.-184dup) c.2730dup (p.Ile911AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800896del | CA645369258 | FBXO11,MSH6 | c.2616del (p.Ile873LeufsTer25) c.2913del (p.Ile972LeufsTer25) n.2997del c.1606+1307del (n.1606+1307del) c.2919del (p.Ile974LeufsTer25) c.628-2524del (n.628-2524del) c.2070del (p.Ile691LeufsTer25) c.2523del (p.Ile842LeufsTer25) c.169+7303del (n.169+7303del) c.*124+7102del (n.*124+7102del) c.*2260del (n.*2260del) c.2007del (p.Ile670LeufsTer25) c.2910del (p.Ile971LeufsTer25) c.-184del (n.-184del) c.2730del (p.Ile911LeufsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800894_47800896del | CA46712442 | FBXO11,MSH6 | c.2614_2616del (p.Gly872del) c.2911_2913del (p.Gly971del) n.2995_2997del c.1606+1305_1606+1307del (n.1606+1305_1606+1307del) c.2917_2919del (p.Gly973del) c.628-2526_628-2524del (n.628-2526_628-2524del) c.2068_2070del (p.Gly690del) c.2521_2523del (p.Gly841del) c.169+7301_169+7303del (n.169+7301_169+7303del) c.*124+7100_*124+7102del (n.*124+7100_*124+7102del) c.*2258_*2260del (n.*2258_*2260del) c.2005_2007del (p.Gly669del) c.2908_2910del (p.Gly970del) c.-186_-184del (n.-186_-184del) c.2728_2730del (p.Gly910del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800893G>A | CA346756153 | FBXO11,MSH6 | c.2613G>A (p.Trp871Ter) c.2910G>A (p.Trp970Ter) n.2994G>A c.1606+1304G>A (n.1606+1304G>A) c.2916G>A (p.Trp972Ter) c.628-2527G>A (n.628-2527G>A) c.2067G>A (p.Trp689Ter) c.2520G>A (p.Trp840Ter) c.169+7302C>T (n.169+7302C>T) c.*124+7101C>T (n.*124+7101C>T) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.2004G>A (p.Trp668Ter) c.2907G>A (p.Trp969Ter) c.-187G>A (n.-187G>A) c.2727G>A (p.Trp909Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800893G>C | CA069814 | FBXO11,MSH6 | c.2613G>C (p.Trp871Cys) c.2910G>C (p.Trp970Cys) n.2994G>C c.1606+1304G>C (n.1606+1304G>C) c.2916G>C (p.Trp972Cys) c.628-2527G>C (n.628-2527G>C) c.2067G>C (p.Trp689Cys) c.2520G>C (p.Trp840Cys) c.169+7302C>G (n.169+7302C>G) c.*124+7101C>G (n.*124+7101C>G) c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.2004G>C (p.Trp668Cys) c.2907G>C (p.Trp969Cys) c.-187G>C (n.-187G>C) c.2727G>C (p.Trp909Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800893G= | CA2496049948 | FBXO11,MSH6 | c.2613G= (p.Trp871=) c.2910G= (p.Trp970=) n.2994G= c.1606+1304G= (n.1606+1304G=) c.2916G= (p.Trp972=) c.628-2527G= (n.628-2527G=) c.2067G= (p.Trp689=) c.2520G= (p.Trp840=) c.169+7302C= (n.169+7302C=) c.*124+7101C= (n.*124+7101C=) c.*2257G= (n.*2257G=) c.2004G= (p.Trp668=) c.2907G= (p.Trp969=) c.-187G= (n.-187G=) c.2727G= (p.Trp909=) | |
| 2 | g.47800893G>T | CA346756155 | FBXO11,MSH6 | c.2613G>T (p.Trp871Cys) c.2910G>T (p.Trp970Cys) n.2994G>T c.1606+1304G>T (n.1606+1304G>T) c.2916G>T (p.Trp972Cys) c.628-2527G>T (n.628-2527G>T) c.2067G>T (p.Trp689Cys) c.2520G>T (p.Trp840Cys) c.169+7302C>A (n.169+7302C>A) c.*124+7101C>A (n.*124+7101C>A) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.2004G>T (p.Trp668Cys) c.2907G>T (p.Trp969Cys) c.-187G>T (n.-187G>T) c.2727G>T (p.Trp909Cys) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47800894G>A | CA346756158 | FBXO11,MSH6 | c.2614G>A (p.Gly872Arg) c.2911G>A (p.Gly971Arg) n.2995G>A c.1606+1305G>A (n.1606+1305G>A) c.2917G>A (p.Gly973Arg) c.628-2526G>A (n.628-2526G>A) c.2068G>A (p.Gly690Arg) c.2521G>A (p.Gly841Arg) c.169+7301C>T (n.169+7301C>T) c.*124+7100C>T (n.*124+7100C>T) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.2908G>A (p.Gly970Arg) c.-186G>A (n.-186G>A) c.2728G>A (p.Gly910Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800894G>C | CA346756160 | FBXO11,MSH6 | c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.2911G>C (p.Gly971Arg) n.2995G>C c.1606+1305G>C (n.1606+1305G>C) c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.628-2526G>C (n.628-2526G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.169+7301C>G (n.169+7301C>G) c.*124+7100C>G (n.*124+7100C>G) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.-186G>C (n.-186G>C) c.2728G>C (p.Gly910Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47800894G>T | CA346756161 | FBXO11,MSH6 | c.2614G>T (p.Gly872Trp) c.2911G>T (p.Gly971Trp) n.2995G>T c.1606+1305G>T (n.1606+1305G>T) c.2917G>T (p.Gly973Trp) c.628-2526G>T (n.628-2526G>T) c.2068G>T (p.Gly690Trp) c.2521G>T (p.Gly841Trp) c.169+7301C>A (n.169+7301C>A) c.*124+7100C>A (n.*124+7100C>A) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.2005G>T (p.Gly669Trp) c.2908G>T (p.Gly970Trp) c.-186G>T (n.-186G>T) c.2728G>T (p.Gly910Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47800895G>A | CA346756162 | FBXO11,MSH6 | c.2615G>A (p.Gly872Glu) c.2912G>A (p.Gly971Glu) n.2996G>A c.1606+1306G>A (n.1606+1306G>A) c.2918G>A (p.Gly973Glu) c.628-2525G>A (n.628-2525G>A) c.2069G>A (p.Gly690Glu) c.2522G>A (p.Gly841Glu) c.169+7300C>T (n.169+7300C>T) c.*124+7099C>T (n.*124+7099C>T) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.2909G>A (p.Gly970Glu) c.-185G>A (n.-185G>A) c.2729G>A (p.Gly910Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800895G>C | CA346756164 | FBXO11,MSH6 | c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.2912G>C (p.Gly971Ala) n.2996G>C c.1606+1306G>C (n.1606+1306G>C) c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.628-2525G>C (n.628-2525G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.169+7300C>G (n.169+7300C>G) c.*124+7099C>G (n.*124+7099C>G) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.-185G>C (n.-185G>C) c.2729G>C (p.Gly910Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47800895G= | CA2496049949 | FBXO11,MSH6 | c.2615G= (p.Gly872=) c.2912G= (p.Gly971=) n.2996G= c.1606+1306G= (n.1606+1306G=) c.2918G= (p.Gly973=) c.628-2525G= (n.628-2525G=) c.2069G= (p.Gly690=) c.2522G= (p.Gly841=) c.169+7300C= (n.169+7300C=) c.*124+7099C= (n.*124+7099C=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.2006G= (p.Gly669=) c.2909G= (p.Gly970=) c.-185G= (n.-185G=) c.2729G= (p.Gly910=) | |
| 2 | g.47800895G>T | CA346756163 | FBXO11,MSH6 | c.2615G>T (p.Gly872Val) c.2912G>T (p.Gly971Val) n.2996G>T c.1606+1306G>T (n.1606+1306G>T) c.2918G>T (p.Gly973Val) c.628-2525G>T (n.628-2525G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.169+7300C>A (n.169+7300C>A) c.*124+7099C>A (n.*124+7099C>A) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.2909G>T (p.Gly970Val) c.-185G>T (n.-185G>T) c.2729G>T (p.Gly910Val) | dbSNP |
| 2 | g.47800896G>A | CA426122031 | FBXO11,MSH6 | c.2616G>A (p.Gly872=) c.2913G>A (p.Gly971=) n.2997G>A c.1606+1307G>A (n.1606+1307G>A) c.2919G>A (p.Gly973=) c.628-2524G>A (n.628-2524G>A) c.2070G>A (p.Gly690=) c.2523G>A (p.Gly841=) c.169+7299C>T (n.169+7299C>T) c.*124+7098C>T (n.*124+7098C>T) c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.2007G>A (p.Gly669=) c.2910G>A (p.Gly970=) c.-184G>A (n.-184G>A) c.2730G>A (p.Gly910=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800896G>C | CA426122032 | FBXO11,MSH6 | c.2616G>C (p.Gly872=) c.2913G>C (p.Gly971=) n.2997G>C c.1606+1307G>C (n.1606+1307G>C) c.2919G>C (p.Gly973=) c.628-2524G>C (n.628-2524G>C) c.2070G>C (p.Gly690=) c.2523G>C (p.Gly841=) c.169+7299C>G (n.169+7299C>G) c.*124+7098C>G (n.*124+7098C>G) c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.2007G>C (p.Gly669=) c.2910G>C (p.Gly970=) c.-184G>C (n.-184G>C) c.2730G>C (p.Gly910=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800896G= | CA2496049950 | FBXO11,MSH6 | c.2616G= (p.Gly872=) c.2913G= (p.Gly971=) n.2997G= c.1606+1307G= (n.1606+1307G=) c.2919G= (p.Gly973=) c.628-2524G= (n.628-2524G=) c.2070G= (p.Gly690=) c.2523G= (p.Gly841=) c.169+7299C= (n.169+7299C=) c.*124+7098C= (n.*124+7098C=) c.*2260G= (n.*2260G=) c.2007G= (p.Gly669=) c.2910G= (p.Gly970=) c.-184G= (n.-184G=) c.2730G= (p.Gly910=) | |
| 2 | g.47800896G>T | CA426122033 | FBXO11,MSH6 | c.2616G>T (p.Gly872=) c.2913G>T (p.Gly971=) n.2997G>T c.1606+1307G>T (n.1606+1307G>T) c.2919G>T (p.Gly973=) c.628-2524G>T (n.628-2524G>T) c.2070G>T (p.Gly690=) c.2523G>T (p.Gly841=) c.169+7299C>A (n.169+7299C>A) c.*124+7098C>A (n.*124+7098C>A) c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.2007G>T (p.Gly669=) c.2910G>T (p.Gly970=) c.-184G>T (n.-184G>T) c.2730G>T (p.Gly910=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800897A>C | CA346756165 | FBXO11,MSH6 | c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.2914A>C (p.Ile972Leu) n.2998A>C c.1606+1308A>C (n.1606+1308A>C) c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.628-2523A>C (n.628-2523A>C) c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.2524A>C (p.Ile842Leu) c.169+7298T>G (n.169+7298T>G) c.*124+7097T>G (n.*124+7097T>G) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.2911A>C (p.Ile971Leu) c.-183A>C (n.-183A>C) c.2731A>C (p.Ile911Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47800897A>G | CA346756166 | FBXO11,MSH6 | c.2617A>G (p.Ile873Val) c.2914A>G (p.Ile972Val) n.2998A>G c.1606+1308A>G (n.1606+1308A>G) c.2920A>G (p.Ile974Val) c.628-2523A>G (n.628-2523A>G) c.2071A>G (p.Ile691Val) c.2524A>G (p.Ile842Val) c.169+7298T>C (n.169+7298T>C) c.*124+7097T>C (n.*124+7097T>C) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.2008A>G (p.Ile670Val) c.2911A>G (p.Ile971Val) c.-183A>G (n.-183A>G) c.2731A>G (p.Ile911Val) | |
| 2 | g.47800897A>T | CA346756167 | FBXO11,MSH6 | c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.2914A>T (p.Ile972Phe) n.2998A>T c.1606+1308A>T (n.1606+1308A>T) c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.628-2523A>T (n.628-2523A>T) c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.2524A>T (p.Ile842Phe) c.169+7298T>A (n.169+7298T>A) c.*124+7097T>A (n.*124+7097T>A) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.2911A>T (p.Ile971Phe) c.-183A>T (n.-183A>T) c.2731A>T (p.Ile911Phe) | |
| 2 | g.47800898T>A | CA346756168 | FBXO11,MSH6 | c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.2915T>A (p.Ile972Asn) n.2999T>A c.1606+1309T>A (n.1606+1309T>A) c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.628-2522T>A (n.628-2522T>A) c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.2525T>A (p.Ile842Asn) c.169+7297A>T (n.169+7297A>T) c.*124+7096A>T (n.*124+7096A>T) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.2912T>A (p.Ile971Asn) c.-182T>A (n.-182T>A) c.2732T>A (p.Ile911Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47800898T>C | CA346756169 | FBXO11,MSH6 | c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.2915T>C (p.Ile972Thr) n.2999T>C c.1606+1309T>C (n.1606+1309T>C) c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.628-2522T>C (n.628-2522T>C) c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.2525T>C (p.Ile842Thr) c.169+7297A>G (n.169+7297A>G) c.*124+7096A>G (n.*124+7096A>G) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.2912T>C (p.Ile971Thr) c.-182T>C (n.-182T>C) c.2732T>C (p.Ile911Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800898T>G | CA346756170 | FBXO11,MSH6 | c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.2915T>G (p.Ile972Ser) n.2999T>G c.1606+1309T>G (n.1606+1309T>G) c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.628-2522T>G (n.628-2522T>G) c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.2525T>G (p.Ile842Ser) c.169+7297A>C (n.169+7297A>C) c.*124+7096A>C (n.*124+7096A>C) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.2912T>G (p.Ile971Ser) c.-182T>G (n.-182T>G) c.2732T>G (p.Ile911Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800898T= | CA2496049951 | FBXO11,MSH6 | c.2618T= (p.Ile873=) c.2915T= (p.Ile972=) n.2999T= c.1606+1309T= (n.1606+1309T=) c.2921T= (p.Ile974=) c.628-2522T= (n.628-2522T=) c.2072T= (p.Ile691=) c.2525T= (p.Ile842=) c.169+7297A= (n.169+7297A=) c.*124+7096A= (n.*124+7096A=) c.*2262T= (n.*2262T=) c.2009T= (p.Ile670=) c.2912T= (p.Ile971=) c.-182T= (n.-182T=) c.2732T= (p.Ile911=) | |
| 2 | g.47800899dup | CA2580068106 | FBXO11,MSH6 | c.2619dup (p.Gly874TrpfsTer2) c.2916dup (p.Gly973TrpfsTer2) n.3000dup c.1606+1310dup (n.1606+1310dup) c.2922dup (p.Gly975TrpfsTer2) c.628-2521dup (n.628-2521dup) c.2073dup (p.Gly692TrpfsTer2) c.2526dup (p.Gly843TrpfsTer2) c.169+7297dup (n.169+7297dup) c.*124+7096dup (n.*124+7096dup) c.*2263dup (n.*2263dup) c.2010dup (p.Gly671TrpfsTer2) c.2913dup (p.Gly972TrpfsTer2) c.-181dup (n.-181dup) c.2733dup (p.Gly912TrpfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47800899del | CA2573135017 | FBXO11,MSH6 | c.2619del (p.Ile873MetfsTer25) c.2916del (p.Ile972MetfsTer25) n.3000del c.1606+1310del (n.1606+1310del) c.2922del (p.Ile974MetfsTer25) c.628-2521del (n.628-2521del) c.2073del (p.Ile691MetfsTer25) c.2526del (p.Ile842MetfsTer25) c.169+7297del (n.169+7297del) c.*124+7096del (n.*124+7096del) c.*2263del (n.*2263del) c.2010del (p.Ile670MetfsTer25) c.2913del (p.Ile971MetfsTer25) c.-181del (n.-181del) c.2733del (p.Ile911MetfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800899T>A | CA426122036 | FBXO11,MSH6 | c.2619T>A (p.Ile873=) c.2916T>A (p.Ile972=) n.3000T>A c.1606+1310T>A (n.1606+1310T>A) c.2922T>A (p.Ile974=) c.628-2521T>A (n.628-2521T>A) c.2073T>A (p.Ile691=) c.2526T>A (p.Ile842=) c.169+7296A>T (n.169+7296A>T) c.*124+7095A>T (n.*124+7095A>T) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.2010T>A (p.Ile670=) c.2913T>A (p.Ile971=) c.-181T>A (n.-181T>A) c.2733T>A (p.Ile911=) | dbSNP |
| 2 | g.47800899T>C | CA426122039 | FBXO11,MSH6 | c.2619T>C (p.Ile873=) c.2916T>C (p.Ile972=) n.3000T>C c.1606+1310T>C (n.1606+1310T>C) c.2922T>C (p.Ile974=) c.628-2521T>C (n.628-2521T>C) c.2073T>C (p.Ile691=) c.2526T>C (p.Ile842=) c.169+7296A>G (n.169+7296A>G) c.*124+7095A>G (n.*124+7095A>G) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.2010T>C (p.Ile670=) c.2913T>C (p.Ile971=) c.-181T>C (n.-181T>C) c.2733T>C (p.Ile911=) |