| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47800652T>A | CA346755239 | FBXO11,MSH6 | c.2372T>A (p.Val791Asp) c.2669T>A (p.Val890Asp) n.2753T>A c.1606+1063T>A (n.1606+1063T>A) c.2675T>A (p.Val892Asp) c.628-2768T>A (n.628-2768T>A) c.1826T>A (p.Val609Asp) c.2279T>A (p.Val760Asp) c.169+7543A>T (n.169+7543A>T) c.*124+7342A>T (n.*124+7342A>T) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.2666T>A (p.Val889Asp) c.-428T>A (n.-428T>A) c.2486T>A (p.Val829Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800652T>C | CA346755240 | FBXO11,MSH6 | c.2372T>C (p.Val791Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) n.2753T>C c.1606+1063T>C (n.1606+1063T>C) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.628-2768T>C (n.628-2768T>C) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.169+7543A>G (n.169+7543A>G) c.*124+7342A>G (n.*124+7342A>G) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.2666T>C (p.Val889Ala) c.-428T>C (n.-428T>C) c.2486T>C (p.Val829Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800652T>G | CA346755242 | FBXO11,MSH6 | c.2372T>G (p.Val791Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) n.2753T>G c.1606+1063T>G (n.1606+1063T>G) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.628-2768T>G (n.628-2768T>G) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.169+7543A>C (n.169+7543A>C) c.*124+7342A>C (n.*124+7342A>C) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.2666T>G (p.Val889Gly) c.-428T>G (n.-428T>G) c.2486T>G (p.Val829Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47800652T= | CA2496049733 | FBXO11,MSH6 | c.2372T= (p.Val791=) c.2669T= (p.Val890=) n.2753T= c.1606+1063T= (n.1606+1063T=) c.2675T= (p.Val892=) c.628-2768T= (n.628-2768T=) c.1826T= (p.Val609=) c.2279T= (p.Val760=) c.169+7543A= (n.169+7543A=) c.*124+7342A= (n.*124+7342A=) c.*2016T= (n.*2016T=) c.1763T= (p.Val588=) c.2666T= (p.Val889=) c.-428T= (n.-428T=) c.2486T= (p.Val829=) | |
| 2 | g.47800653C>A | CA336195 | FBXO11,MSH6 | c.2373C>A (p.Val791=) c.2670C>A (p.Val890=) n.2754C>A c.1606+1064C>A (n.1606+1064C>A) c.2676C>A (p.Val892=) c.628-2767C>A (n.628-2767C>A) c.1827C>A (p.Val609=) c.2280C>A (p.Val760=) c.169+7542G>T (n.169+7542G>T) c.*124+7341G>T (n.*124+7341G>T) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.1764C>A (p.Val588=) c.2667C>A (p.Val889=) c.-427C>A (n.-427C>A) c.2487C>A (p.Val829=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800653C= | CA2496049734 | FBXO11,MSH6 | c.2373C= (p.Val791=) c.2670C= (p.Val890=) n.2754C= c.1606+1064C= (n.1606+1064C=) c.2676C= (p.Val892=) c.628-2767C= (n.628-2767C=) c.1827C= (p.Val609=) c.2280C= (p.Val760=) c.169+7542G= (n.169+7542G=) c.*124+7341G= (n.*124+7341G=) c.*2017C= (n.*2017C=) c.1764C= (p.Val588=) c.2667C= (p.Val889=) c.-427C= (n.-427C=) c.2487C= (p.Val829=) | |
| 2 | g.47800653C>G | CA426121994 | FBXO11,MSH6 | c.2373C>G (p.Val791=) c.2670C>G (p.Val890=) n.2754C>G c.1606+1064C>G (n.1606+1064C>G) c.2676C>G (p.Val892=) c.628-2767C>G (n.628-2767C>G) c.1827C>G (p.Val609=) c.2280C>G (p.Val760=) c.169+7542G>C (n.169+7542G>C) c.*124+7341G>C (n.*124+7341G>C) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.1764C>G (p.Val588=) c.2667C>G (p.Val889=) c.-427C>G (n.-427C>G) c.2487C>G (p.Val829=) | dbSNP |
| 2 | g.47800653C>T | CA426121995 | FBXO11,MSH6 | c.2373C>T (p.Val791=) c.2670C>T (p.Val890=) n.2754C>T c.1606+1064C>T (n.1606+1064C>T) c.2676C>T (p.Val892=) c.628-2767C>T (n.628-2767C>T) c.1827C>T (p.Val609=) c.2280C>T (p.Val760=) c.169+7542G>A (n.169+7542G>A) c.*124+7341G>A (n.*124+7341G>A) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.1764C>T (p.Val588=) c.2667C>T (p.Val889=) c.-427C>T (n.-427C>T) c.2487C>T (p.Val829=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800654A= | CA2496049736 | FBXO11,MSH6 | c.2374A= (p.Ile792=) c.2671A= (p.Ile891=) n.2755A= c.1606+1065A= (n.1606+1065A=) c.2677A= (p.Ile893=) c.628-2766A= (n.628-2766A=) c.1828A= (p.Ile610=) c.2281A= (p.Ile761=) c.169+7541T= (n.169+7541T=) c.*124+7340T= (n.*124+7340T=) c.*2018A= (n.*2018A=) c.1765A= (p.Ile589=) c.2668A= (p.Ile890=) c.-426A= (n.-426A=) c.2488A= (p.Ile830=) | |
| 2 | g.47800654A>C | CA346755248 | FBXO11,MSH6 | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.2671A>C (p.Ile891Leu) n.2755A>C c.1606+1065A>C (n.1606+1065A>C) c.2677A>C (p.Ile893Leu) c.628-2766A>C (n.628-2766A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.169+7541T>G (n.169+7541T>G) c.*124+7340T>G (n.*124+7340T>G) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.2668A>C (p.Ile890Leu) c.-426A>C (n.-426A>C) c.2488A>C (p.Ile830Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800654A>G | CA069415 | FBXO11,MSH6 | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.2671A>G (p.Ile891Val) n.2755A>G c.1606+1065A>G (n.1606+1065A>G) c.2677A>G (p.Ile893Val) c.628-2766A>G (n.628-2766A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.2281A>G (p.Ile761Val) c.169+7541T>C (n.169+7541T>C) c.*124+7340T>C (n.*124+7340T>C) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.2668A>G (p.Ile890Val) c.-426A>G (n.-426A>G) c.2488A>G (p.Ile830Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800654A>T | CA346755245 | FBXO11,MSH6 | c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.2671A>T (p.Ile891Phe) n.2755A>T c.1606+1065A>T (n.1606+1065A>T) c.2677A>T (p.Ile893Phe) c.628-2766A>T (n.628-2766A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.2281A>T (p.Ile761Phe) c.169+7541T>A (n.169+7541T>A) c.*124+7340T>A (n.*124+7340T>A) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.2668A>T (p.Ile890Phe) c.-426A>T (n.-426A>T) c.2488A>T (p.Ile830Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800654_47800656delinsATC | CA2496049735 | FBXO11,MSH6 | c.2374_2376delinsATC (p.Ile792=) c.2671_2673delinsATC (p.Ile891=) n.2755_2757delinsATC c.1606+1065_1606+1067delinsATC (n.1606+1065_1606+1067delinsATC) c.2677_2679delinsATC (p.Ile893=) c.628-2766_628-2764delinsATC (n.628-2766_628-2764delinsATC) c.1828_1830delinsATC (p.Ile610=) c.2281_2283delinsATC (p.Ile761=) c.169+7539_169+7541delinsGAT (n.169+7539_169+7541delinsGAT) c.*124+7338_*124+7340delinsGAT (n.*124+7338_*124+7340delinsGAT) c.*2018_*2020delinsATC (n.*2018_*2020delinsATC) c.1765_1767delinsATC (p.Ile589=) c.2668_2670delinsATC (p.Ile890=) c.-426_-424delinsATC (n.-426_-424delinsATC) c.2488_2490delinsATC (p.Ile830=) | |
| 2 | g.47800654_47800657delinsATCT | CA2496049737 | FBXO11,MSH6 | c.2374_2377delinsATCT (p.Ile792=) c.2671_2674delinsATCT (p.Ile891=) n.2755_2758delinsATCT c.1606+1065_1606+1068delinsATCT (n.1606+1065_1606+1068delinsATCT) c.2677_2680delinsATCT (p.Ile893=) c.628-2766_628-2763delinsATCT (n.628-2766_628-2763delinsATCT) c.1828_1831delinsATCT (p.Ile610=) c.2281_2284delinsATCT (p.Ile761=) c.169+7538_169+7541delinsAGAT (n.169+7538_169+7541delinsAGAT) c.*124+7337_*124+7340delinsAGAT (n.*124+7337_*124+7340delinsAGAT) c.*2018_*2021delinsATCT (n.*2018_*2021delinsATCT) c.1765_1768delinsATCT (p.Ile589=) c.2668_2671delinsATCT (p.Ile890=) c.-426_-423delinsATCT (n.-426_-423delinsATCT) c.2488_2491delinsATCT (p.Ile830=) | |
| 2 | g.47800655del | CA2586969301 | FBXO11,MSH6 | c.2375del (p.Ile792ThrfsTer15) c.2672del (p.Ile891ThrfsTer15) n.2756del c.1606+1066del (n.1606+1066del) c.2678del (p.Ile893ThrfsTer15) c.628-2765del (n.628-2765del) c.1829del (p.Ile610ThrfsTer15) c.2282del (p.Ile761ThrfsTer15) c.169+7540del (n.169+7540del) c.*124+7339del (n.*124+7339del) c.*2019del (n.*2019del) c.1766del (p.Ile589ThrfsTer15) c.2669del (p.Ile890ThrfsTer15) c.-425del (n.-425del) c.2489del (p.Ile830ThrfsTer15) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47800655T>A | CA346755253 | FBXO11,MSH6 | c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.2672T>A (p.Ile891Asn) n.2756T>A c.1606+1066T>A (n.1606+1066T>A) c.2678T>A (p.Ile893Asn) c.628-2765T>A (n.628-2765T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.169+7540A>T (n.169+7540A>T) c.*124+7339A>T (n.*124+7339A>T) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.2669T>A (p.Ile890Asn) c.-425T>A (n.-425T>A) c.2489T>A (p.Ile830Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47800655T>C | CA346755250 | FBXO11,MSH6 | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.2672T>C (p.Ile891Thr) n.2756T>C c.1606+1066T>C (n.1606+1066T>C) c.2678T>C (p.Ile893Thr) c.628-2765T>C (n.628-2765T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.169+7540A>G (n.169+7540A>G) c.*124+7339A>G (n.*124+7339A>G) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.2669T>C (p.Ile890Thr) c.-425T>C (n.-425T>C) c.2489T>C (p.Ile830Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47800655T>G | CA346755251 | FBXO11,MSH6 | c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.2672T>G (p.Ile891Ser) n.2756T>G c.1606+1066T>G (n.1606+1066T>G) c.2678T>G (p.Ile893Ser) c.628-2765T>G (n.628-2765T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.169+7540A>C (n.169+7540A>C) c.*124+7339A>C (n.*124+7339A>C) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.2669T>G (p.Ile890Ser) c.-425T>G (n.-425T>G) c.2489T>G (p.Ile830Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47800655_47800657delinsC | CA010723 | FBXO11,MSH6 | c.2375_2377delinsC (p.Ile792ThrfsTer8) c.2672_2674delinsC (p.Ile891ThrfsTer8) n.2756_2758delinsC c.1606+1066_1606+1068delinsC (n.1606+1066_1606+1068delinsC) c.2678_2680delinsC (p.Ile893ThrfsTer8) c.628-2765_628-2763delinsC (n.628-2765_628-2763delinsC) c.1829_1831delinsC (p.Ile610ThrfsTer8) c.2282_2284delinsC (p.Ile761ThrfsTer8) c.169+7538_169+7540delinsG (n.169+7538_169+7540delinsG) c.*124+7337_*124+7339delinsG (n.*124+7337_*124+7339delinsG) c.*2019_*2021delinsC (n.*2019_*2021delinsC) c.1766_1768delinsC (p.Ile589ThrfsTer8) c.2669_2671delinsC (p.Ile890ThrfsTer8) c.-425_-423delinsC (n.-425_-423delinsC) c.2489_2491delinsC (p.Ile830ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800660_47800661del | CA913090565 | FBXO11,MSH6 | c.2380_2381del (p.Leu794AlafsTer6) c.2677_2678del (p.Leu893AlafsTer6) n.2761_2762del c.1606+1071_1606+1072del (n.1606+1071_1606+1072del) c.2683_2684del (p.Leu895AlafsTer6) c.628-2760_628-2759del (n.628-2760_628-2759del) c.1834_1835del (p.Leu612AlafsTer6) c.2287_2288del (p.Leu763AlafsTer6) c.169+7539_169+7540del (n.169+7539_169+7540del) c.*124+7338_*124+7339del (n.*124+7338_*124+7339del) c.*2024_*2025del (n.*2024_*2025del) c.1771_1772del (p.Leu591AlafsTer6) c.2674_2675del (p.Leu892AlafsTer6) c.-420_-419del (n.-420_-419del) c.2494_2495del (p.Leu832AlafsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800658_47800661del | CA2580611378 | FBXO11,MSH6 | c.2378_2381del (p.Ser793CysfsTer13) c.2675_2678del (p.Ser892CysfsTer13) n.2759_2762del c.1606+1069_1606+1072del (n.1606+1069_1606+1072del) c.2681_2684del (p.Ser894CysfsTer13) c.628-2762_628-2759del (n.628-2762_628-2759del) c.1832_1835del (p.Ser611CysfsTer13) c.2285_2288del (p.Ser762CysfsTer13) c.169+7537_169+7540del (n.169+7537_169+7540del) c.*124+7336_*124+7339del (n.*124+7336_*124+7339del) c.*2022_*2025del (n.*2022_*2025del) c.1769_1772del (p.Ser590CysfsTer13) c.2672_2675del (p.Ser891CysfsTer13) c.-422_-419del (n.-422_-419del) c.2492_2495del (p.Ser831CysfsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47800656C>A | CA426122001 | FBXO11,MSH6 | c.2376C>A (p.Ile792=) c.2673C>A (p.Ile891=) n.2757C>A c.1606+1067C>A (n.1606+1067C>A) c.2679C>A (p.Ile893=) c.628-2764C>A (n.628-2764C>A) c.1830C>A (p.Ile610=) c.2283C>A (p.Ile761=) c.169+7539G>T (n.169+7539G>T) c.*124+7338G>T (n.*124+7338G>T) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.1767C>A (p.Ile589=) c.2670C>A (p.Ile890=) c.-424C>A (n.-424C>A) c.2490C>A (p.Ile830=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800656C= | CA2496049739 | FBXO11,MSH6 | c.2376C= (p.Ile792=) c.2673C= (p.Ile891=) n.2757C= c.1606+1067C= (n.1606+1067C=) c.2679C= (p.Ile893=) c.628-2764C= (n.628-2764C=) c.1830C= (p.Ile610=) c.2283C= (p.Ile761=) c.169+7539G= (n.169+7539G=) c.*124+7338G= (n.*124+7338G=) c.*2020C= (n.*2020C=) c.1767C= (p.Ile589=) c.2670C= (p.Ile890=) c.-424C= (n.-424C=) c.2490C= (p.Ile830=) | |
| 2 | g.47800656C>G | CA069419 | FBXO11,MSH6 | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.2673C>G (p.Ile891Met) n.2757C>G c.1606+1067C>G (n.1606+1067C>G) c.2679C>G (p.Ile893Met) c.628-2764C>G (n.628-2764C>G) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.2283C>G (p.Ile761Met) c.169+7539G>C (n.169+7539G>C) c.*124+7338G>C (n.*124+7338G>C) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.1767C>G (p.Ile589Met) c.2670C>G (p.Ile890Met) c.-424C>G (n.-424C>G) c.2490C>G (p.Ile830Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800656C>T | CA010737 | FBXO11,MSH6 | c.2376C>T (p.Ile792=) c.2673C>T (p.Ile891=) n.2757C>T c.1606+1067C>T (n.1606+1067C>T) c.2679C>T (p.Ile893=) c.628-2764C>T (n.628-2764C>T) c.1830C>T (p.Ile610=) c.2283C>T (p.Ile761=) c.169+7539G>A (n.169+7539G>A) c.*124+7338G>A (n.*124+7338G>A) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.1767C>T (p.Ile589=) c.2670C>T (p.Ile890=) c.-424C>T (n.-424C>T) c.2490C>T (p.Ile830=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800656_47800657delinsCT | CA2496049738 | FBXO11,MSH6 | c.2376_2377delinsCT (p.Ile792=) c.2673_2674delinsCT (p.Ile891=) n.2757_2758delinsCT c.1606+1067_1606+1068delinsCT (n.1606+1067_1606+1068delinsCT) c.2679_2680delinsCT (p.Ile893=) c.628-2764_628-2763delinsCT (n.628-2764_628-2763delinsCT) c.1830_1831delinsCT (p.Ile610=) c.2283_2284delinsCT (p.Ile761=) c.169+7538_169+7539delinsAG (n.169+7538_169+7539delinsAG) c.*124+7337_*124+7338delinsAG (n.*124+7337_*124+7338delinsAG) c.*2020_*2021delinsCT (n.*2020_*2021delinsCT) c.1767_1768delinsCT (p.Ile589=) c.2670_2671delinsCT (p.Ile890=) c.-424_-423delinsCT (n.-424_-423delinsCT) c.2490_2491delinsCT (p.Ile830=) | |
| 2 | g.47800657del | CA46711486 | FBXO11,MSH6 | c.2377del (p.Ser793LeufsTer14) c.2674del (p.Ser892LeufsTer14) n.2758del c.1606+1068del (n.1606+1068del) c.2680del (p.Ser894LeufsTer14) c.628-2763del (n.628-2763del) c.1831del (p.Ser611LeufsTer14) c.2284del (p.Ser762LeufsTer14) c.169+7538del (n.169+7538del) c.*124+7337del (n.*124+7337del) c.*2021del (n.*2021del) c.1768del (p.Ser590LeufsTer14) c.2671del (p.Ser891LeufsTer14) c.-423del (n.-423del) c.2491del (p.Ser831LeufsTer14) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800657T>A | CA346755263 | FBXO11,MSH6 | c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.2674T>A (p.Ser892Thr) n.2758T>A c.1606+1068T>A (n.1606+1068T>A) c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.628-2763T>A (n.628-2763T>A) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.2284T>A (p.Ser762Thr) c.169+7538A>T (n.169+7538A>T) c.*124+7337A>T (n.*124+7337A>T) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.2671T>A (p.Ser891Thr) c.-423T>A (n.-423T>A) c.2491T>A (p.Ser831Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47800657T>C | CA346755261 | FBXO11,MSH6 | c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.2674T>C (p.Ser892Pro) n.2758T>C c.1606+1068T>C (n.1606+1068T>C) c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.628-2763T>C (n.628-2763T>C) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.2284T>C (p.Ser762Pro) c.169+7538A>G (n.169+7538A>G) c.*124+7337A>G (n.*124+7337A>G) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.2671T>C (p.Ser891Pro) c.-423T>C (n.-423T>C) c.2491T>C (p.Ser831Pro) | ClinVar |
| 2 | g.47800657T>G | CA346755259 | FBXO11,MSH6 | c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.2674T>G (p.Ser892Ala) n.2758T>G c.1606+1068T>G (n.1606+1068T>G) c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.628-2763T>G (n.628-2763T>G) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.2284T>G (p.Ser762Ala) c.169+7538A>C (n.169+7538A>C) c.*124+7337A>C (n.*124+7337A>C) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.2671T>G (p.Ser891Ala) c.-423T>G (n.-423T>G) c.2491T>G (p.Ser831Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800657T= | CA2496049740 | FBXO11,MSH6 | c.2377T= (p.Ser793=) c.2674T= (p.Ser892=) n.2758T= c.1606+1068T= (n.1606+1068T=) c.2680T= (p.Ser894=) c.628-2763T= (n.628-2763T=) c.1831T= (p.Ser611=) c.2284T= (p.Ser762=) c.169+7538A= (n.169+7538A=) c.*124+7337A= (n.*124+7337A=) c.*2021T= (n.*2021T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.2671T= (p.Ser891=) c.-423T= (n.-423T=) c.2491T= (p.Ser831=) | |
| 2 | g.47800658C>A | CA346755265 | FBXO11,MSH6 | c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.2675C>A (p.Ser892Tyr) n.2759C>A c.1606+1069C>A (n.1606+1069C>A) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.628-2762C>A (n.628-2762C>A) c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.2285C>A (p.Ser762Tyr) c.169+7537G>T (n.169+7537G>T) c.*124+7336G>T (n.*124+7336G>T) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.2672C>A (p.Ser891Tyr) c.-422C>A (n.-422C>A) c.2492C>A (p.Ser831Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47800658C= | CA2496049741 | FBXO11,MSH6 | c.2378C= (p.Ser793=) c.2675C= (p.Ser892=) n.2759C= c.1606+1069C= (n.1606+1069C=) c.2681C= (p.Ser894=) c.628-2762C= (n.628-2762C=) c.1832C= (p.Ser611=) c.2285C= (p.Ser762=) c.169+7537G= (n.169+7537G=) c.*124+7336G= (n.*124+7336G=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.1769C= (p.Ser590=) c.2672C= (p.Ser891=) c.-422C= (n.-422C=) c.2492C= (p.Ser831=) | |
| 2 | g.47800658C>G | CA346755266 | FBXO11,MSH6 | c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.2675C>G (p.Ser892Cys) n.2759C>G c.1606+1069C>G (n.1606+1069C>G) c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.628-2762C>G (n.628-2762C>G) c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.2285C>G (p.Ser762Cys) c.169+7537G>C (n.169+7537G>C) c.*124+7336G>C (n.*124+7336G>C) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.2672C>G (p.Ser891Cys) c.-422C>G (n.-422C>G) c.2492C>G (p.Ser831Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800658C>T | CA346755269 | FBXO11,MSH6 | c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.2675C>T (p.Ser892Phe) n.2759C>T c.1606+1069C>T (n.1606+1069C>T) c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.628-2762C>T (n.628-2762C>T) c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.2285C>T (p.Ser762Phe) c.169+7537G>A (n.169+7537G>A) c.*124+7336G>A (n.*124+7336G>A) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.2672C>T (p.Ser891Phe) c.-422C>T (n.-422C>T) c.2492C>T (p.Ser831Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47800659T>A | CA426122007 | FBXO11,MSH6 | c.2379T>A (p.Ser793=) c.2676T>A (p.Ser892=) n.2760T>A c.1606+1070T>A (n.1606+1070T>A) c.2682T>A (p.Ser894=) c.628-2761T>A (n.628-2761T>A) c.1833T>A (p.Ser611=) c.2286T>A (p.Ser762=) c.169+7536A>T (n.169+7536A>T) c.*124+7335A>T (n.*124+7335A>T) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.1770T>A (p.Ser590=) c.2673T>A (p.Ser891=) c.-421T>A (n.-421T>A) c.2493T>A (p.Ser831=) | dbSNP |
| 2 | g.47800659T>C | CA426122009 | FBXO11,MSH6 | c.2379T>C (p.Ser793=) c.2676T>C (p.Ser892=) n.2760T>C c.1606+1070T>C (n.1606+1070T>C) c.2682T>C (p.Ser894=) c.628-2761T>C (n.628-2761T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.2286T>C (p.Ser762=) c.169+7536A>G (n.169+7536A>G) c.*124+7335A>G (n.*124+7335A>G) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.1770T>C (p.Ser590=) c.2673T>C (p.Ser891=) c.-421T>C (n.-421T>C) c.2493T>C (p.Ser831=) | dbSNP |
| 2 | g.47800659T>G | CA337793 | FBXO11,MSH6 | c.2379T>G (p.Ser793=) c.2676T>G (p.Ser892=) n.2760T>G c.1606+1070T>G (n.1606+1070T>G) c.2682T>G (p.Ser894=) c.628-2761T>G (n.628-2761T>G) c.1833T>G (p.Ser611=) c.2286T>G (p.Ser762=) c.169+7536A>C (n.169+7536A>C) c.*124+7335A>C (n.*124+7335A>C) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.1770T>G (p.Ser590=) c.2673T>G (p.Ser891=) c.-421T>G (n.-421T>G) c.2493T>G (p.Ser831=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800659T= | CA2496049742 | FBXO11,MSH6 | c.2379T= (p.Ser793=) c.2676T= (p.Ser892=) n.2760T= c.1606+1070T= (n.1606+1070T=) c.2682T= (p.Ser894=) c.628-2761T= (n.628-2761T=) c.1833T= (p.Ser611=) c.2286T= (p.Ser762=) c.169+7536A= (n.169+7536A=) c.*124+7335A= (n.*124+7335A=) c.*2023T= (n.*2023T=) c.1770T= (p.Ser590=) c.2673T= (p.Ser891=) c.-421T= (n.-421T=) c.2493T= (p.Ser831=) | |
| 2 | g.47800660C>A | CA16611155 | FBXO11,MSH6 | c.2380C>A (p.Leu794Met) c.2677C>A (p.Leu893Met) n.2761C>A c.1606+1071C>A (n.1606+1071C>A) c.2683C>A (p.Leu895Met) c.628-2760C>A (n.628-2760C>A) c.1834C>A (p.Leu612Met) c.2287C>A (p.Leu763Met) c.169+7535G>T (n.169+7535G>T) c.*124+7334G>T (n.*124+7334G>T) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.1771C>A (p.Leu591Met) c.2674C>A (p.Leu892Met) c.-420C>A (n.-420C>A) c.2494C>A (p.Leu832Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800660C= | CA2496049743 | FBXO11,MSH6 | c.2380C= (p.Leu794=) c.2677C= (p.Leu893=) n.2761C= c.1606+1071C= (n.1606+1071C=) c.2683C= (p.Leu895=) c.628-2760C= (n.628-2760C=) c.1834C= (p.Leu612=) c.2287C= (p.Leu763=) c.169+7535G= (n.169+7535G=) c.*124+7334G= (n.*124+7334G=) c.*2024C= (n.*2024C=) c.1771C= (p.Leu591=) c.2674C= (p.Leu892=) c.-420C= (n.-420C=) c.2494C= (p.Leu832=) | |
| 2 | g.47800660C>G | CA069423 | FBXO11,MSH6 | c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2677C>G (p.Leu893Val) n.2761C>G c.1606+1071C>G (n.1606+1071C>G) c.2683C>G (p.Leu895Val) c.628-2760C>G (n.628-2760C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.169+7535G>C (n.169+7535G>C) c.*124+7334G>C (n.*124+7334G>C) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.2674C>G (p.Leu892Val) c.-420C>G (n.-420C>G) c.2494C>G (p.Leu832Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800660C>T | CA010746 | FBXO11,MSH6 | c.2380C>T (p.Leu794=) c.2677C>T (p.Leu893=) n.2761C>T c.1606+1071C>T (n.1606+1071C>T) c.2683C>T (p.Leu895=) c.628-2760C>T (n.628-2760C>T) c.1834C>T (p.Leu612=) c.2287C>T (p.Leu763=) c.169+7535G>A (n.169+7535G>A) c.*124+7334G>A (n.*124+7334G>A) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.1771C>T (p.Leu591=) c.2674C>T (p.Leu892=) c.-420C>T (n.-420C>T) c.2494C>T (p.Leu832=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800661T>A | CA346755274 | FBXO11,MSH6 | c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.2678T>A (p.Leu893Gln) n.2762T>A c.1606+1072T>A (n.1606+1072T>A) c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.628-2759T>A (n.628-2759T>A) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.169+7534A>T (n.169+7534A>T) c.*124+7333A>T (n.*124+7333A>T) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.-419T>A (n.-419T>A) c.2495T>A (p.Leu832Gln) | COSMIC |
| 2 | g.47800661T>C | CA346755276 | FBXO11,MSH6 | c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.2678T>C (p.Leu893Pro) n.2762T>C c.1606+1072T>C (n.1606+1072T>C) c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.628-2759T>C (n.628-2759T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.169+7534A>G (n.169+7534A>G) c.*124+7333A>G (n.*124+7333A>G) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.-419T>C (n.-419T>C) c.2495T>C (p.Leu832Pro) | ClinVar |
| 2 | g.47800661T>G | CA346755275 | FBXO11,MSH6 | c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.2678T>G (p.Leu893Arg) n.2762T>G c.1606+1072T>G (n.1606+1072T>G) c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.628-2759T>G (n.628-2759T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.169+7534A>C (n.169+7534A>C) c.*124+7333A>C (n.*124+7333A>C) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.-419T>G (n.-419T>G) c.2495T>G (p.Leu832Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47800662G>A | CA426122016 | FBXO11,MSH6 | c.2382G>A (p.Leu794=) c.2679G>A (p.Leu893=) n.2763G>A c.1606+1073G>A (n.1606+1073G>A) c.2685G>A (p.Leu895=) c.628-2758G>A (n.628-2758G>A) c.1836G>A (p.Leu612=) c.2289G>A (p.Leu763=) c.169+7533C>T (n.169+7533C>T) c.*124+7332C>T (n.*124+7332C>T) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.1773G>A (p.Leu591=) c.2676G>A (p.Leu892=) c.-418G>A (n.-418G>A) c.2496G>A (p.Leu832=) | ClinVar dbSNP |