UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47800448T>A | CA346754098 | FBXO11,MSH6 | c.2168T>A (p.Leu723His) c.2465T>A (p.Leu822His) n.2549T>A c.1606+859T>A (n.1606+859T>A) c.2471T>A (p.Leu824His) c.628-2972T>A (n.628-2972T>A) c.1622T>A (p.Leu541His) c.2075T>A (p.Leu692His) c.169+7747A>T (n.169+7747A>T) c.*124+7546A>T (n.*124+7546A>T) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.1559T>A (p.Leu520His) c.2462T>A (p.Leu821His) c.-632T>A (n.-632T>A) c.2282T>A (p.Leu761His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800448T>C | CA346754099 | FBXO11,MSH6 | c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) n.2549T>C c.1606+859T>C (n.1606+859T>C) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.628-2972T>C (n.628-2972T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.169+7747A>G (n.169+7747A>G) c.*124+7546A>G (n.*124+7546A>G) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.-632T>C (n.-632T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47800448T>G | CA346754100 | FBXO11,MSH6 | c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) n.2549T>G c.1606+859T>G (n.1606+859T>G) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.628-2972T>G (n.628-2972T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.169+7747A>C (n.169+7747A>C) c.*124+7546A>C (n.*124+7546A>C) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.-632T>G (n.-632T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) | |
| 2 | g.47800449C>A | CA426121939 | FBXO11,MSH6 | c.2169C>A (p.Leu723=) c.2466C>A (p.Leu822=) n.2550C>A c.1606+860C>A (n.1606+860C>A) c.2472C>A (p.Leu824=) c.628-2971C>A (n.628-2971C>A) c.1623C>A (p.Leu541=) c.2076C>A (p.Leu692=) c.169+7746G>T (n.169+7746G>T) c.*124+7545G>T (n.*124+7545G>T) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.1560C>A (p.Leu520=) c.2463C>A (p.Leu821=) c.-631C>A (n.-631C>A) c.2283C>A (p.Leu761=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800449C= | CA2496049514 | FBXO11,MSH6 | c.2169C= (p.Leu723=) c.2466C= (p.Leu822=) n.2550C= c.1606+860C= (n.1606+860C=) c.2472C= (p.Leu824=) c.628-2971C= (n.628-2971C=) c.1623C= (p.Leu541=) c.2076C= (p.Leu692=) c.169+7746G= (n.169+7746G=) c.*124+7545G= (n.*124+7545G=) c.*1813C= (n.*1813C=) c.1560C= (p.Leu520=) c.2463C= (p.Leu821=) c.-631C= (n.-631C=) c.2283C= (p.Leu761=) | |
| 2 | g.47800449C>G | CA426121941 | FBXO11,MSH6 | c.2169C>G (p.Leu723=) c.2466C>G (p.Leu822=) n.2550C>G c.1606+860C>G (n.1606+860C>G) c.2472C>G (p.Leu824=) c.628-2971C>G (n.628-2971C>G) c.1623C>G (p.Leu541=) c.2076C>G (p.Leu692=) c.169+7746G>C (n.169+7746G>C) c.*124+7545G>C (n.*124+7545G>C) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.1560C>G (p.Leu520=) c.2463C>G (p.Leu821=) c.-631C>G (n.-631C>G) c.2283C>G (p.Leu761=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800449C>T | CA426121942 | FBXO11,MSH6 | c.2169C>T (p.Leu723=) c.2466C>T (p.Leu822=) n.2550C>T c.1606+860C>T (n.1606+860C>T) c.2472C>T (p.Leu824=) c.628-2971C>T (n.628-2971C>T) c.1623C>T (p.Leu541=) c.2076C>T (p.Leu692=) c.169+7746G>A (n.169+7746G>A) c.*124+7545G>A (n.*124+7545G>A) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.1560C>T (p.Leu520=) c.2463C>T (p.Leu821=) c.-631C>T (n.-631C>T) c.2283C>T (p.Leu761=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800450A= | CA2496049516 | FBXO11,MSH6 | c.2170A= (p.Ser724=) c.2467A= (p.Ser823=) n.2551A= c.1606+861A= (n.1606+861A=) c.2473A= (p.Ser825=) c.628-2970A= (n.628-2970A=) c.1624A= (p.Ser542=) c.2077A= (p.Ser693=) c.169+7745T= (n.169+7745T=) c.*124+7544T= (n.*124+7544T=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.1561A= (p.Ser521=) c.2464A= (p.Ser822=) c.-630A= (n.-630A=) c.2284A= (p.Ser762=) | |
| 2 | g.47800450A>C | CA346754103 | FBXO11,MSH6 | c.2170A>C (p.Ser724Arg) c.2467A>C (p.Ser823Arg) n.2551A>C c.1606+861A>C (n.1606+861A>C) c.2473A>C (p.Ser825Arg) c.628-2970A>C (n.628-2970A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.169+7745T>G (n.169+7745T>G) c.*124+7544T>G (n.*124+7544T>G) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.2464A>C (p.Ser822Arg) c.-630A>C (n.-630A>C) c.2284A>C (p.Ser762Arg) | |
| 2 | g.47800450A>G | CA10577277 | FBXO11,MSH6 | c.2170A>G (p.Ser724Gly) c.2467A>G (p.Ser823Gly) n.2551A>G c.1606+861A>G (n.1606+861A>G) c.2473A>G (p.Ser825Gly) c.628-2970A>G (n.628-2970A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.169+7745T>C (n.169+7745T>C) c.*124+7544T>C (n.*124+7544T>C) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.2464A>G (p.Ser822Gly) c.-630A>G (n.-630A>G) c.2284A>G (p.Ser762Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800450A>T | CA346754105 | FBXO11,MSH6 | c.2170A>T (p.Ser724Cys) c.2467A>T (p.Ser823Cys) n.2551A>T c.1606+861A>T (n.1606+861A>T) c.2473A>T (p.Ser825Cys) c.628-2970A>T (n.628-2970A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.169+7745T>A (n.169+7745T>A) c.*124+7544T>A (n.*124+7544T>A) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.2464A>T (p.Ser822Cys) c.-630A>T (n.-630A>T) c.2284A>T (p.Ser762Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47800451G>A | CA346754108 | FBXO11,MSH6 | c.2171G>A (p.Ser724Asn) c.2468G>A (p.Ser823Asn) n.2552G>A c.1606+862G>A (n.1606+862G>A) c.2474G>A (p.Ser825Asn) c.628-2969G>A (n.628-2969G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.169+7744C>T (n.169+7744C>T) c.*124+7543C>T (n.*124+7543C>T) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.-629G>A (n.-629G>A) c.2285G>A (p.Ser762Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47800451G>C | CA346754109 | FBXO11,MSH6 | c.2171G>C (p.Ser724Thr) c.2468G>C (p.Ser823Thr) n.2552G>C c.1606+862G>C (n.1606+862G>C) c.2474G>C (p.Ser825Thr) c.628-2969G>C (n.628-2969G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.169+7744C>G (n.169+7744C>G) c.*124+7543C>G (n.*124+7543C>G) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.-629G>C (n.-629G>C) c.2285G>C (p.Ser762Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47800451G>T | CA346754111 | FBXO11,MSH6 | c.2171G>T (p.Ser724Ile) c.2468G>T (p.Ser823Ile) n.2552G>T c.1606+862G>T (n.1606+862G>T) c.2474G>T (p.Ser825Ile) c.628-2969G>T (n.628-2969G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.169+7744C>A (n.169+7744C>A) c.*124+7543C>A (n.*124+7543C>A) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.-629G>T (n.-629G>T) c.2285G>T (p.Ser762Ile) | ClinVar |
| 2 | g.47800452T>A | CA346754113 | FBXO11,MSH6 | c.2172T>A (p.Ser724Arg) c.2469T>A (p.Ser823Arg) n.2553T>A c.1606+863T>A (n.1606+863T>A) c.2475T>A (p.Ser825Arg) c.628-2968T>A (n.628-2968T>A) c.1626T>A (p.Ser542Arg) c.2079T>A (p.Ser693Arg) c.169+7743A>T (n.169+7743A>T) c.*124+7542A>T (n.*124+7542A>T) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.-628T>A (n.-628T>A) c.2286T>A (p.Ser762Arg) | |
| 2 | g.47800452T>C | CA426121478 | FBXO11,MSH6 | c.2172T>C (p.Ser724=) c.2469T>C (p.Ser823=) n.2553T>C c.1606+863T>C (n.1606+863T>C) c.2475T>C (p.Ser825=) c.628-2968T>C (n.628-2968T>C) c.1626T>C (p.Ser542=) c.2079T>C (p.Ser693=) c.169+7743A>G (n.169+7743A>G) c.*124+7542A>G (n.*124+7542A>G) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.1563T>C (p.Ser521=) c.2466T>C (p.Ser822=) c.-628T>C (n.-628T>C) c.2286T>C (p.Ser762=) | |
| 2 | g.47800452T>G | CA346754115 | FBXO11,MSH6 | c.2172T>G (p.Ser724Arg) c.2469T>G (p.Ser823Arg) n.2553T>G c.1606+863T>G (n.1606+863T>G) c.2475T>G (p.Ser825Arg) c.628-2968T>G (n.628-2968T>G) c.1626T>G (p.Ser542Arg) c.2079T>G (p.Ser693Arg) c.169+7743A>C (n.169+7743A>C) c.*124+7542A>C (n.*124+7542A>C) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.1563T>G (p.Ser521Arg) c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.-628T>G (n.-628T>G) c.2286T>G (p.Ser762Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800452_47800453delinsTA | CA2496049518 | FBXO11,MSH6 | c.2172_2173delinsTA (p.Ser724=) c.2469_2470delinsTA (p.Ser823=) n.2553_2554delinsTA c.1606+863_1606+864delinsTA (n.1606+863_1606+864delinsTA) c.2475_2476delinsTA (p.Ser825=) c.628-2968_628-2967delinsTA (n.628-2968_628-2967delinsTA) c.1626_1627delinsTA (p.Ser542=) c.2079_2080delinsTA (p.Ser693=) c.169+7742_169+7743delinsTA (n.169+7742_169+7743delinsTA) c.*124+7541_*124+7542delinsTA (n.*124+7541_*124+7542delinsTA) c.*1816_*1817delinsTA (n.*1816_*1817delinsTA) c.1563_1564delinsTA (p.Ser521=) c.2466_2467delinsTA (p.Ser822=) c.-628_-627delinsTA (n.-628_-627delinsTA) c.2286_2287delinsTA (p.Ser762=) | |
| 2 | g.47800453A= | CA2496049519 | FBXO11,MSH6 | c.2173A= (p.Lys725=) c.2470A= (p.Lys824=) n.2554A= c.1606+864A= (n.1606+864A=) c.2476A= (p.Lys826=) c.628-2967A= (n.628-2967A=) c.1627A= (p.Lys543=) c.2080A= (p.Lys694=) c.169+7742T= (n.169+7742T=) c.*124+7541T= (n.*124+7541T=) c.*1817A= (n.*1817A=) c.1564A= (p.Lys522=) c.2467A= (p.Lys823=) c.-627A= (n.-627A=) c.2287A= (p.Lys763=) | |
| 2 | g.47800453A>C | CA346754119 | FBXO11,MSH6 | c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.2470A>C (p.Lys824Gln) n.2554A>C c.1606+864A>C (n.1606+864A>C) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.628-2967A>C (n.628-2967A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.169+7742T>G (n.169+7742T>G) c.*124+7541T>G (n.*124+7541T>G) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.-627A>C (n.-627A>C) c.2287A>C (p.Lys763Gln) | |
| 2 | g.47800453A>G | CA346754121 | FBXO11,MSH6 | c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.2470A>G (p.Lys824Glu) n.2554A>G c.1606+864A>G (n.1606+864A>G) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.628-2967A>G (n.628-2967A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.169+7742T>C (n.169+7742T>C) c.*124+7541T>C (n.*124+7541T>C) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.-627A>G (n.-627A>G) c.2287A>G (p.Lys763Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800453A>T | CA346754117 | FBXO11,MSH6 | c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.2470A>T (p.Lys824Ter) n.2554A>T c.1606+864A>T (n.1606+864A>T) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.628-2967A>T (n.628-2967A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.169+7742T>A (n.169+7742T>A) c.*124+7541T>A (n.*124+7541T>A) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.-627A>T (n.-627A>T) c.2287A>T (p.Lys763Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47800456dup | CA2582342391 | FBXO11,MSH6 | c.2176dup (p.Ile726AsnfsTer3) c.2473dup (p.Ile825AsnfsTer3) n.2557dup c.1606+867dup (n.1606+867dup) c.2479dup (p.Ile827AsnfsTer3) c.628-2964dup (n.628-2964dup) c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer3) c.2083dup (p.Ile695AsnfsTer3) c.169+7742dup (n.169+7742dup) c.*124+7541dup (n.*124+7541dup) c.*1820dup (n.*1820dup) c.1567dup (p.Ile523AsnfsTer3) c.2470dup (p.Ile824AsnfsTer3) c.-624dup (n.-624dup) c.2290dup (p.Ile764AsnfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47800456del | CA916079963 | FBXO11,MSH6 | c.2176del (p.Ile726PhefsTer8) c.2473del (p.Ile825PhefsTer8) n.2557del c.1606+867del (n.1606+867del) c.2479del (p.Ile827PhefsTer8) c.628-2964del (n.628-2964del) c.1630del (p.Ile544PhefsTer8) c.2083del (p.Ile695PhefsTer8) c.169+7742del (n.169+7742del) c.*124+7541del (n.*124+7541del) c.*1820del (n.*1820del) c.1567del (p.Ile523PhefsTer8) c.2470del (p.Ile824PhefsTer8) c.-624del (n.-624del) c.2290del (p.Ile764PhefsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800454A>C | CA346754125 | FBXO11,MSH6 | c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.2471A>C (p.Lys824Thr) n.2555A>C c.1606+865A>C (n.1606+865A>C) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.628-2966A>C (n.628-2966A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.169+7741T>G (n.169+7741T>G) c.*124+7540T>G (n.*124+7540T>G) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.-626A>C (n.-626A>C) c.2288A>C (p.Lys763Thr) | |
| 2 | g.47800454A>G | CA346754124 | FBXO11,MSH6 | c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.2471A>G (p.Lys824Arg) n.2555A>G c.1606+865A>G (n.1606+865A>G) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.628-2966A>G (n.628-2966A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.169+7741T>C (n.169+7741T>C) c.*124+7540T>C (n.*124+7540T>C) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.-626A>G (n.-626A>G) c.2288A>G (p.Lys763Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47800454A>T | CA346754126 | FBXO11,MSH6 | c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.2471A>T (p.Lys824Ile) n.2555A>T c.1606+865A>T (n.1606+865A>T) c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.628-2966A>T (n.628-2966A>T) c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.169+7741T>A (n.169+7741T>A) c.*124+7540T>A (n.*124+7540T>A) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.2468A>T (p.Lys823Ile) c.-626A>T (n.-626A>T) c.2288A>T (p.Lys763Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47800455A>C | CA346754128 | FBXO11,MSH6 | c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.2472A>C (p.Lys824Asn) n.2556A>C c.1606+866A>C (n.1606+866A>C) c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.628-2965A>C (n.628-2965A>C) c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.169+7740T>G (n.169+7740T>G) c.*124+7539T>G (n.*124+7539T>G) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.2469A>C (p.Lys823Asn) c.-625A>C (n.-625A>C) c.2289A>C (p.Lys763Asn) | |
| 2 | g.47800455A>G | CA426121483 | FBXO11,MSH6 | c.2175A>G (p.Lys725=) c.2472A>G (p.Lys824=) n.2556A>G c.1606+866A>G (n.1606+866A>G) c.2478A>G (p.Lys826=) c.628-2965A>G (n.628-2965A>G) c.1629A>G (p.Lys543=) c.2082A>G (p.Lys694=) c.169+7740T>C (n.169+7740T>C) c.*124+7539T>C (n.*124+7539T>C) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.1566A>G (p.Lys522=) c.2469A>G (p.Lys823=) c.-625A>G (n.-625A>G) c.2289A>G (p.Lys763=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800455A>T | CA346754130 | FBXO11,MSH6 | c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.2472A>T (p.Lys824Asn) n.2556A>T c.1606+866A>T (n.1606+866A>T) c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.628-2965A>T (n.628-2965A>T) c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.169+7740T>A (n.169+7740T>A) c.*124+7539T>A (n.*124+7539T>A) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) c.-625A>T (n.-625A>T) c.2289A>T (p.Lys763Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47800456A>C | CA346754132 | FBXO11,MSH6 | c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.2557A>C c.1606+867A>C (n.1606+867A>C) c.2479A>C (p.Ile827Leu) c.628-2964A>C (n.628-2964A>C) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.169+7739T>G (n.169+7739T>G) c.*124+7538T>G (n.*124+7538T>G) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.-624A>C (n.-624A>C) c.2290A>C (p.Ile764Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800456A>G | CA346754134 | FBXO11,MSH6 | c.2176A>G (p.Ile726Val) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.2557A>G c.1606+867A>G (n.1606+867A>G) c.2479A>G (p.Ile827Val) c.628-2964A>G (n.628-2964A>G) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.169+7739T>C (n.169+7739T>C) c.*124+7538T>C (n.*124+7538T>C) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.2470A>G (p.Ile824Val) c.-624A>G (n.-624A>G) c.2290A>G (p.Ile764Val) | |
| 2 | g.47800456A>T | CA346754136 | FBXO11,MSH6 | c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.2557A>T c.1606+867A>T (n.1606+867A>T) c.2479A>T (p.Ile827Phe) c.628-2964A>T (n.628-2964A>T) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.169+7739T>A (n.169+7739T>A) c.*124+7538T>A (n.*124+7538T>A) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.-624A>T (n.-624A>T) c.2290A>T (p.Ile764Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47800458_47800461del | CA2580067921 | FBXO11,MSH6 | c.2178_2181del (p.His727MetfsTer6) c.2475_2478del (p.His826MetfsTer6) n.2559_2562del c.1606+869_1606+872del (n.1606+869_1606+872del) c.2481_2484del (p.His828MetfsTer6) c.628-2962_628-2959del (n.628-2962_628-2959del) c.1632_1635del (p.His545MetfsTer6) c.2085_2088del (p.His696MetfsTer6) c.169+7736_169+7739del (n.169+7736_169+7739del) c.*124+7535_*124+7538del (n.*124+7535_*124+7538del) c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del) c.1569_1572del (p.His524MetfsTer6) c.2472_2475del (p.His825MetfsTer6) c.-622_-619del (n.-622_-619del) c.2292_2295del (p.His765MetfsTer6) | ClinVar |
| 2 | g.47800457T>A | CA346754138 | FBXO11,MSH6 | c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.2558T>A c.1606+868T>A (n.1606+868T>A) c.2480T>A (p.Ile827Asn) c.628-2963T>A (n.628-2963T>A) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.169+7738A>T (n.169+7738A>T) c.*124+7537A>T (n.*124+7537A>T) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) c.-623T>A (n.-623T>A) c.2291T>A (p.Ile764Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800457T>C | CA346754140 | FBXO11,MSH6 | c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.2558T>C c.1606+868T>C (n.1606+868T>C) c.2480T>C (p.Ile827Thr) c.628-2963T>C (n.628-2963T>C) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.169+7738A>G (n.169+7738A>G) c.*124+7537A>G (n.*124+7537A>G) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.-623T>C (n.-623T>C) c.2291T>C (p.Ile764Thr) | ClinVar |
| 2 | g.47800457T>G | CA346754142 | FBXO11,MSH6 | c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.2558T>G c.1606+868T>G (n.1606+868T>G) c.2480T>G (p.Ile827Ser) c.628-2963T>G (n.628-2963T>G) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.169+7738A>C (n.169+7738A>C) c.*124+7537A>C (n.*124+7537A>C) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.2471T>G (p.Ile824Ser) c.-623T>G (n.-623T>G) c.2291T>G (p.Ile764Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47800457T= | CA2496049521 | FBXO11,MSH6 | c.2177T= (p.Ile726=) c.2474T= (p.Ile825=) n.2558T= c.1606+868T= (n.1606+868T=) c.2480T= (p.Ile827=) c.628-2963T= (n.628-2963T=) c.1631T= (p.Ile544=) c.2084T= (p.Ile695=) c.169+7738A= (n.169+7738A=) c.*124+7537A= (n.*124+7537A=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.1568T= (p.Ile523=) c.2471T= (p.Ile824=) c.-623T= (n.-623T=) c.2291T= (p.Ile764=) | |
| 2 | g.47800458T>A | CA426121484 | FBXO11,MSH6 | c.2178T>A (p.Ile726=) c.2475T>A (p.Ile825=) n.2559T>A c.1606+869T>A (n.1606+869T>A) c.2481T>A (p.Ile827=) c.628-2962T>A (n.628-2962T>A) c.1632T>A (p.Ile544=) c.2085T>A (p.Ile695=) c.169+7737A>T (n.169+7737A>T) c.*124+7536A>T (n.*124+7536A>T) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1569T>A (p.Ile523=) c.2472T>A (p.Ile824=) c.-622T>A (n.-622T>A) c.2292T>A (p.Ile764=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800458T>C | CA426121485 | FBXO11,MSH6 | c.2178T>C (p.Ile726=) c.2475T>C (p.Ile825=) n.2559T>C c.1606+869T>C (n.1606+869T>C) c.2481T>C (p.Ile827=) c.628-2962T>C (n.628-2962T>C) c.1632T>C (p.Ile544=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.169+7737A>G (n.169+7737A>G) c.*124+7536A>G (n.*124+7536A>G) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.1569T>C (p.Ile523=) c.2472T>C (p.Ile824=) c.-622T>C (n.-622T>C) c.2292T>C (p.Ile764=) | |
| 2 | g.47800458T>G | CA346754144 | FBXO11,MSH6 | c.2178T>G (p.Ile726Met) c.2475T>G (p.Ile825Met) n.2559T>G c.1606+869T>G (n.1606+869T>G) c.2481T>G (p.Ile827Met) c.628-2962T>G (n.628-2962T>G) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.169+7737A>C (n.169+7737A>C) c.*124+7536A>C (n.*124+7536A>C) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1569T>G (p.Ile523Met) c.2472T>G (p.Ile824Met) c.-622T>G (n.-622T>G) c.2292T>G (p.Ile764Met) | |
| 2 | g.47800458T= | CA2496049523 | FBXO11,MSH6 | c.2178T= (p.Ile726=) c.2475T= (p.Ile825=) n.2559T= c.1606+869T= (n.1606+869T=) c.2481T= (p.Ile827=) c.628-2962T= (n.628-2962T=) c.1632T= (p.Ile544=) c.2085T= (p.Ile695=) c.169+7737A= (n.169+7737A=) c.*124+7536A= (n.*124+7536A=) c.*1822T= (n.*1822T=) c.1569T= (p.Ile523=) c.2472T= (p.Ile824=) c.-622T= (n.-622T=) c.2292T= (p.Ile764=) | |
| 2 | g.47800459C>A | CA346754147 | FBXO11,MSH6 | c.2179C>A (p.His727Asn) c.2476C>A (p.His826Asn) n.2560C>A c.1606+870C>A (n.1606+870C>A) c.2482C>A (p.His828Asn) c.628-2961C>A (n.628-2961C>A) c.1633C>A (p.His545Asn) c.2086C>A (p.His696Asn) c.169+7736G>T (n.169+7736G>T) c.*124+7535G>T (n.*124+7535G>T) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.1570C>A (p.His524Asn) c.2473C>A (p.His825Asn) c.-621C>A (n.-621C>A) c.2293C>A (p.His765Asn) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47800459C= | CA2496049524 | FBXO11,MSH6 | c.2179C= (p.His727=) c.2476C= (p.His826=) n.2560C= c.1606+870C= (n.1606+870C=) c.2482C= (p.His828=) c.628-2961C= (n.628-2961C=) c.1633C= (p.His545=) c.2086C= (p.His696=) c.169+7736G= (n.169+7736G=) c.*124+7535G= (n.*124+7535G=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.1570C= (p.His524=) c.2473C= (p.His825=) c.-621C= (n.-621C=) c.2293C= (p.His765=) | |
| 2 | g.47800459C>G | CA069099 | FBXO11,MSH6 | c.2179C>G (p.His727Asp) c.2476C>G (p.His826Asp) n.2560C>G c.1606+870C>G (n.1606+870C>G) c.2482C>G (p.His828Asp) c.628-2961C>G (n.628-2961C>G) c.1633C>G (p.His545Asp) c.2086C>G (p.His696Asp) c.169+7736G>C (n.169+7736G>C) c.*124+7535G>C (n.*124+7535G>C) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.1570C>G (p.His524Asp) c.2473C>G (p.His825Asp) c.-621C>G (n.-621C>G) c.2293C>G (p.His765Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800459C>T | CA346754150 | FBXO11,MSH6 | c.2179C>T (p.His727Tyr) c.2476C>T (p.His826Tyr) n.2560C>T c.1606+870C>T (n.1606+870C>T) c.2482C>T (p.His828Tyr) c.628-2961C>T (n.628-2961C>T) c.1633C>T (p.His545Tyr) c.2086C>T (p.His696Tyr) c.169+7736G>A (n.169+7736G>A) c.*124+7535G>A (n.*124+7535G>A) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.1570C>T (p.His524Tyr) c.2473C>T (p.His825Tyr) c.-621C>T (n.-621C>T) c.2293C>T (p.His765Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800459_47800462delinsCATA | CA2496049525 | FBXO11,MSH6 | c.2179_2182delinsCATA (p.His727=) c.2476_2479delinsCATA (p.His826=) n.2560_2563delinsCATA c.1606+870_1606+873delinsCATA (n.1606+870_1606+873delinsCATA) c.2482_2485delinsCATA (p.His828=) c.628-2961_628-2958delinsCATA (n.628-2961_628-2958delinsCATA) c.1633_1636delinsCATA (p.His545=) c.2086_2089delinsCATA (p.His696=) c.169+7733_169+7736delinsTATG (n.169+7733_169+7736delinsTATG) c.*124+7532_*124+7535delinsTATG (n.*124+7532_*124+7535delinsTATG) c.*1823_*1826delinsCATA (n.*1823_*1826delinsCATA) c.1570_1573delinsCATA (p.His524=) c.2473_2476delinsCATA (p.His825=) c.-621_-618delinsCATA (n.-621_-618delinsCATA) c.2293_2296delinsCATA (p.His765=) |