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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47800270_47800387dup | CA2580067814 | FBXO11,MSH6 | c.1990_2107dup (p.Pro703ArgfsTer9) c.2287_2404dup (p.Pro802ArgfsTer9) n.2371_2488dup c.1606+681_1606+798dup (n.1606+681_1606+798dup) c.2293_2410dup (p.Pro804ArgfsTer9) c.628-3150_628-3033dup (n.628-3150_628-3033dup) c.1444_1561dup (p.Pro521ArgfsTer9) c.1897_2014dup (p.Pro672ArgfsTer9) c.169+7808_169+7925dup (n.169+7808_169+7925dup) c.*124+7607_*124+7724dup (n.*124+7607_*124+7724dup) c.*1634_*1751dup (n.*1634_*1751dup) c.1381_1498dup (p.Pro500ArgfsTer9) c.2284_2401dup (p.Pro801ArgfsTer9) c.-810_-693dup (n.-810_-693dup) c.2104_2221dup (p.Pro741ArgfsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47800310_47800319del | CA2580067830 | FBXO11,MSH6 | c.2030_2039del (p.Gln677LeufsTer14) c.2327_2336del (p.Gln776LeufsTer14) n.2411_2420del c.1606+721_1606+730del (n.1606+721_1606+730del) c.2333_2342del (p.Gln778LeufsTer14) c.628-3110_628-3101del (n.628-3110_628-3101del) c.1484_1493del (p.Gln495LeufsTer14) c.1937_1946del (p.Gln646LeufsTer14) c.169+7876_169+7885del (n.169+7876_169+7885del) c.*124+7675_*124+7684del (n.*124+7675_*124+7684del) c.*1674_*1683del (n.*1674_*1683del) c.1421_1430del (p.Gln474LeufsTer14) c.2324_2333del (p.Gln775LeufsTer14) c.-770_-761del (n.-770_-761del) c.2144_2153del (p.Gln715LeufsTer14) | ClinVar |
| 2 | g.47800337_47800338insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA | CA10577276 | FBXO11,MSH6 | c.2057_2058insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His686GlnfsTer10) c.2354_2355insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His785GlnfsTer10) n.2438_2439insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA c.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.1606+748_1606+749insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.2360_2361insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His787GlnfsTer10) c.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.628-3083_628-3082insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.1511_1512insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His504GlnfsTer10) c.1964_1965insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His655GlnfsTer10) c.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.169+7883_169+7884insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA) c.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA (n.*124+7682_*124+7683insATGCTTGGTTACAGAGTGGGGCACAAAGCCA) c.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.*1701_*1702insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.1448_1449insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His483GlnfsTer10) c.2351_2352insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His784GlnfsTer10) c.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (n.-743_-742insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA) c.2171_2172insAGCATTGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCA (p.His724GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800315_47800318dup | CA2586969289 | FBXO11,MSH6 | c.2035_2038dup (p.Cys680SerfsTer7) c.2332_2335dup (p.Cys779SerfsTer7) n.2416_2419dup c.1606+726_1606+729dup (n.1606+726_1606+729dup) c.2338_2341dup (p.Cys781SerfsTer7) c.628-3105_628-3102dup (n.628-3105_628-3102dup) c.1489_1492dup (p.Cys498SerfsTer7) c.1942_1945dup (p.Cys649SerfsTer7) c.169+7877_169+7880dup (n.169+7877_169+7880dup) c.*124+7676_*124+7679dup (n.*124+7676_*124+7679dup) c.*1679_*1682dup (n.*1679_*1682dup) c.1426_1429dup (p.Cys477SerfsTer7) c.2329_2332dup (p.Cys778SerfsTer7) c.-765_-762dup (n.-765_-762dup) c.2149_2152dup (p.Cys718SerfsTer7) | ClinVar |
| 2 | g.47800318dup | CA2499216114 | FBXO11,MSH6 | c.2038dup (p.Cys680LeufsTer6) c.2335dup (p.Cys779LeufsTer6) n.2419dup c.1606+729dup (n.1606+729dup) c.2341dup (p.Cys781LeufsTer6) c.628-3102dup (n.628-3102dup) c.1492dup (p.Cys498LeufsTer6) c.1945dup (p.Cys649LeufsTer6) c.169+7879dup (n.169+7879dup) c.*124+7678dup (n.*124+7678dup) c.*1682dup (n.*1682dup) c.1429dup (p.Cys477LeufsTer6) c.2332dup (p.Cys778LeufsTer6) c.-762dup (n.-762dup) c.2152dup (p.Cys718LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800317T>A | CA426121479 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>A (p.Leu679=) c.2334T>A (p.Leu778=) n.2418T>A c.1606+728T>A (n.1606+728T>A) c.2340T>A (p.Leu780=) c.628-3103T>A (n.628-3103T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) c.1944T>A (p.Leu648=) c.169+7878A>T (n.169+7878A>T) c.*124+7677A>T (n.*124+7677A>T) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.1428T>A (p.Leu476=) c.2331T>A (p.Leu777=) c.-763T>A (n.-763T>A) c.2151T>A (p.Leu717=) | dbSNP |
| 2 | g.47800317T>C | CA16604292 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>C (p.Leu679=) c.2334T>C (p.Leu778=) n.2418T>C c.1606+728T>C (n.1606+728T>C) c.2340T>C (p.Leu780=) c.628-3103T>C (n.628-3103T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) c.1944T>C (p.Leu648=) c.169+7878A>G (n.169+7878A>G) c.*124+7677A>G (n.*124+7677A>G) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.1428T>C (p.Leu476=) c.2331T>C (p.Leu777=) c.-763T>C (n.-763T>C) c.2151T>C (p.Leu717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800317T>G | CA426121481 | FBXO11,MSH6 | c.2037T>G (p.Leu679=) c.2334T>G (p.Leu778=) n.2418T>G c.1606+728T>G (n.1606+728T>G) c.2340T>G (p.Leu780=) c.628-3103T>G (n.628-3103T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) c.1944T>G (p.Leu648=) c.169+7878A>C (n.169+7878A>C) c.*124+7677A>C (n.*124+7677A>C) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.1428T>G (p.Leu476=) c.2331T>G (p.Leu777=) c.-763T>G (n.-763T>G) c.2151T>G (p.Leu717=) | |
| 2 | g.47800317T= | CA2496049328 | FBXO11,MSH6 | c.2037T= (p.Leu679=) c.2334T= (p.Leu778=) n.2418T= c.1606+728T= (n.1606+728T=) c.2340T= (p.Leu780=) c.628-3103T= (n.628-3103T=) c.1491T= (p.Leu497=) c.1944T= (p.Leu648=) c.169+7878A= (n.169+7878A=) c.*124+7677A= (n.*124+7677A=) c.*1681T= (n.*1681T=) c.1428T= (p.Leu476=) c.2331T= (p.Leu777=) c.-763T= (n.-763T=) c.2151T= (p.Leu717=) | |
| 2 | g.47800318T>A | CA346753392 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) n.2419T>A c.1606+729T>A (n.1606+729T>A) c.2341T>A (p.Cys781Ser) c.628-3102T>A (n.628-3102T>A) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.169+7877A>T (n.169+7877A>T) c.*124+7676A>T (n.*124+7676A>T) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.-762T>A (n.-762T>A) c.2152T>A (p.Cys718Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47800318T>C | CA346753396 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) n.2419T>C c.1606+729T>C (n.1606+729T>C) c.2341T>C (p.Cys781Arg) c.628-3102T>C (n.628-3102T>C) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.169+7877A>G (n.169+7877A>G) c.*124+7676A>G (n.*124+7676A>G) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.-762T>C (n.-762T>C) c.2152T>C (p.Cys718Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800318T>G | CA346753397 | FBXO11,MSH6 | c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) n.2419T>G c.1606+729T>G (n.1606+729T>G) c.2341T>G (p.Cys781Gly) c.628-3102T>G (n.628-3102T>G) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.169+7877A>C (n.169+7877A>C) c.*124+7676A>C (n.*124+7676A>C) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.-762T>G (n.-762T>G) c.2152T>G (p.Cys718Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800318T= | CA2496049330 | FBXO11,MSH6 | c.2038T= (p.Cys680=) c.2335T= (p.Cys779=) n.2419T= c.1606+729T= (n.1606+729T=) c.2341T= (p.Cys781=) c.628-3102T= (n.628-3102T=) c.1492T= (p.Cys498=) c.1945T= (p.Cys649=) c.169+7877A= (n.169+7877A=) c.*124+7676A= (n.*124+7676A=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.1429T= (p.Cys477=) c.2332T= (p.Cys778=) c.-762T= (n.-762T=) c.2152T= (p.Cys718=) | |
| 2 | g.47800319G>A | CA346753398 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) n.2420G>A c.1606+730G>A (n.1606+730G>A) c.2342G>A (p.Cys781Tyr) c.628-3101G>A (n.628-3101G>A) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.169+7876C>T (n.169+7876C>T) c.*124+7675C>T (n.*124+7675C>T) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.-761G>A (n.-761G>A) c.2153G>A (p.Cys718Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800319G>C | CA346753400 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) n.2420G>C c.1606+730G>C (n.1606+730G>C) c.2342G>C (p.Cys781Ser) c.628-3101G>C (n.628-3101G>C) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.169+7876C>G (n.169+7876C>G) c.*124+7675C>G (n.*124+7675C>G) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.-761G>C (n.-761G>C) c.2153G>C (p.Cys718Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47800319G= | CA2496049332 | FBXO11,MSH6 | c.2039G= (p.Cys680=) c.2336G= (p.Cys779=) n.2420G= c.1606+730G= (n.1606+730G=) c.2342G= (p.Cys781=) c.628-3101G= (n.628-3101G=) c.1493G= (p.Cys498=) c.1946G= (p.Cys649=) c.169+7876C= (n.169+7876C=) c.*124+7675C= (n.*124+7675C=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.1430G= (p.Cys477=) c.2333G= (p.Cys778=) c.-761G= (n.-761G=) c.2153G= (p.Cys718=) | |
| 2 | g.47800319G>T | CA346753402 | FBXO11,MSH6 | c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) n.2420G>T c.1606+730G>T (n.1606+730G>T) c.2342G>T (p.Cys781Phe) c.628-3101G>T (n.628-3101G>T) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.169+7876C>A (n.169+7876C>A) c.*124+7675C>A (n.*124+7675C>A) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.-761G>T (n.-761G>T) c.2153G>T (p.Cys718Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800320T>A | CA346753406 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.2337T>A (p.Cys779Ter) n.2421T>A c.1606+731T>A (n.1606+731T>A) c.2343T>A (p.Cys781Ter) c.628-3100T>A (n.628-3100T>A) c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.1947T>A (p.Cys649Ter) c.169+7875A>T (n.169+7875A>T) c.*124+7674A>T (n.*124+7674A>T) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.2334T>A (p.Cys778Ter) c.-760T>A (n.-760T>A) c.2154T>A (p.Cys718Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800320T>C | CA426121482 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>C (p.Cys680=) c.2337T>C (p.Cys779=) n.2421T>C c.1606+731T>C (n.1606+731T>C) c.2343T>C (p.Cys781=) c.628-3100T>C (n.628-3100T>C) c.1494T>C (p.Cys498=) c.1947T>C (p.Cys649=) c.169+7875A>G (n.169+7875A>G) c.*124+7674A>G (n.*124+7674A>G) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.1431T>C (p.Cys477=) c.2334T>C (p.Cys778=) c.-760T>C (n.-760T>C) c.2154T>C (p.Cys718=) | ClinVar |
| 2 | g.47800320T>G | CA346753409 | FBXO11,MSH6 | c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.2337T>G (p.Cys779Trp) n.2421T>G c.1606+731T>G (n.1606+731T>G) c.2343T>G (p.Cys781Trp) c.628-3100T>G (n.628-3100T>G) c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.1947T>G (p.Cys649Trp) c.169+7875A>C (n.169+7875A>C) c.*124+7674A>C (n.*124+7674A>C) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.2334T>G (p.Cys778Trp) c.-760T>G (n.-760T>G) c.2154T>G (p.Cys718Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800320T= | CA2496049335 | FBXO11,MSH6 | c.2040T= (p.Cys680=) c.2337T= (p.Cys779=) n.2421T= c.1606+731T= (n.1606+731T=) c.2343T= (p.Cys781=) c.628-3100T= (n.628-3100T=) c.1494T= (p.Cys498=) c.1947T= (p.Cys649=) c.169+7875A= (n.169+7875A=) c.*124+7674A= (n.*124+7674A=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.1431T= (p.Cys477=) c.2334T= (p.Cys778=) c.-760T= (n.-760T=) c.2154T= (p.Cys718=) | |
| 2 | g.47800321G>A | CA346753416 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.2422G>A c.1606+732G>A (n.1606+732G>A) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.628-3099G>A (n.628-3099G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.169+7874C>T (n.169+7874C>T) c.*124+7673C>T (n.*124+7673C>T) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.-759G>A (n.-759G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47800321G>C | CA346753425 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.2422G>C c.1606+732G>C (n.1606+732G>C) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.628-3099G>C (n.628-3099G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.169+7874C>G (n.169+7874C>G) c.*124+7673C>G (n.*124+7673C>G) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.-759G>C (n.-759G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
| 2 | g.47800321G>T | CA346753422 | FBXO11,MSH6 | c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.2422G>T c.1606+732G>T (n.1606+732G>T) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.628-3099G>T (n.628-3099G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.169+7874C>A (n.169+7874C>A) c.*124+7673C>A (n.*124+7673C>A) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.-759G>T (n.-759G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47800321_47800322del | CA2695200525 | FBXO11,MSH6 | c.2041_2042del (p.Ala681ProfsTer4) c.2338_2339del (p.Ala780ProfsTer4) n.2422_2423del c.1606+732_1606+733del (n.1606+732_1606+733del) c.2344_2345del (p.Ala782ProfsTer4) c.628-3099_628-3098del (n.628-3099_628-3098del) c.1495_1496del (p.Ala499ProfsTer4) c.1948_1949del (p.Ala650ProfsTer4) c.169+7873_169+7874del (n.169+7873_169+7874del) c.*124+7672_*124+7673del (n.*124+7672_*124+7673del) c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del) c.1432_1433del (p.Ala478ProfsTer4) c.2335_2336del (p.Ala779ProfsTer4) c.-759_-758del (n.-759_-758del) c.2155_2156del (p.Ala719ProfsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.47800322C>A | CA346753432 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) n.2423C>A c.1606+733C>A (n.1606+733C>A) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.628-3098C>A (n.628-3098C>A) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.169+7873G>T (n.169+7873G>T) c.*124+7672G>T (n.*124+7672G>T) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.-758C>A (n.-758C>A) c.2156C>A (p.Ala719Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800322C= | CA2496049336 | FBXO11,MSH6 | c.2042C= (p.Ala681=) c.2339C= (p.Ala780=) n.2423C= c.1606+733C= (n.1606+733C=) c.2345C= (p.Ala782=) c.628-3098C= (n.628-3098C=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1949C= (p.Ala650=) c.169+7873G= (n.169+7873G=) c.*124+7672G= (n.*124+7672G=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.1433C= (p.Ala478=) c.2336C= (p.Ala779=) c.-758C= (n.-758C=) c.2156C= (p.Ala719=) | |
| 2 | g.47800322C>G | CA010064 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.2423C>G c.1606+733C>G (n.1606+733C>G) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.628-3098C>G (n.628-3098C>G) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.169+7873G>C (n.169+7873G>C) c.*124+7672G>C (n.*124+7672G>C) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.-758C>G (n.-758C>G) c.2156C>G (p.Ala719Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47800322C>T | CA068844 | FBXO11,MSH6 | c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) n.2423C>T c.1606+733C>T (n.1606+733C>T) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.628-3098C>T (n.628-3098C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.169+7873G>A (n.169+7873G>A) c.*124+7672G>A (n.*124+7672G>A) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.2336C>T (p.Ala779Val) c.-758C>T (n.-758C>T) c.2156C>T (p.Ala719Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800325dup | CA2580067834 | FBXO11,MSH6 | c.2045dup (p.Leu683ThrfsTer3) c.2342dup (p.Leu782ThrfsTer3) n.2426dup c.1606+736dup (n.1606+736dup) c.2348dup (p.Leu784ThrfsTer3) c.628-3095dup (n.628-3095dup) c.1499dup (p.Leu501ThrfsTer3) c.1952dup (p.Leu652ThrfsTer3) c.169+7873dup (n.169+7873dup) c.*124+7672dup (n.*124+7672dup) c.*1689dup (n.*1689dup) c.1436dup (p.Leu480ThrfsTer3) c.2339dup (p.Leu781ThrfsTer3) c.-755dup (n.-755dup) c.2159dup (p.Leu721ThrfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47800323C>A | CA426121582 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>A (p.Ala681=) c.2340C>A (p.Ala780=) n.2424C>A c.1606+734C>A (n.1606+734C>A) c.2346C>A (p.Ala782=) c.628-3097C>A (n.628-3097C>A) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1950C>A (p.Ala650=) c.169+7872G>T (n.169+7872G>T) c.*124+7671G>T (n.*124+7671G>T) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.1434C>A (p.Ala478=) c.2337C>A (p.Ala779=) c.-757C>A (n.-757C>A) c.2157C>A (p.Ala719=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800323C>G | CA426121583 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>G (p.Ala681=) c.2340C>G (p.Ala780=) n.2424C>G c.1606+734C>G (n.1606+734C>G) c.2346C>G (p.Ala782=) c.628-3097C>G (n.628-3097C>G) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1950C>G (p.Ala650=) c.169+7872G>C (n.169+7872G>C) c.*124+7671G>C (n.*124+7671G>C) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.1434C>G (p.Ala478=) c.2337C>G (p.Ala779=) c.-757C>G (n.-757C>G) c.2157C>G (p.Ala719=) | dbSNP |
| 2 | g.47800323C>T | CA426121585 | FBXO11,MSH6 | c.2043C>T (p.Ala681=) c.2340C>T (p.Ala780=) n.2424C>T c.1606+734C>T (n.1606+734C>T) c.2346C>T (p.Ala782=) c.628-3097C>T (n.628-3097C>T) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1950C>T (p.Ala650=) c.169+7872G>A (n.169+7872G>A) c.*124+7671G>A (n.*124+7671G>A) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1434C>T (p.Ala478=) c.2337C>T (p.Ala779=) c.-757C>T (n.-757C>T) c.2157C>T (p.Ala719=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800324C>A | CA010074 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.2425C>A c.1606+735C>A (n.1606+735C>A) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.628-3096C>A (n.628-3096C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.169+7871G>T (n.169+7871G>T) c.*124+7670G>T (n.*124+7670G>T) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.-756C>A (n.-756C>A) c.2158C>A (p.Pro720Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800324C= | CA2496049338 | FBXO11,MSH6 | c.2044C= (p.Pro682=) c.2341C= (p.Pro781=) n.2425C= c.1606+735C= (n.1606+735C=) c.2347C= (p.Pro783=) c.628-3096C= (n.628-3096C=) c.1498C= (p.Pro500=) c.1951C= (p.Pro651=) c.169+7871G= (n.169+7871G=) c.*124+7670G= (n.*124+7670G=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.1435C= (p.Pro479=) c.2338C= (p.Pro780=) c.-756C= (n.-756C=) c.2158C= (p.Pro720=) | |
| 2 | g.47800324C>G | CA346753443 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.2425C>G c.1606+735C>G (n.1606+735C>G) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.628-3096C>G (n.628-3096C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.169+7871G>C (n.169+7871G>C) c.*124+7670G>C (n.*124+7670G>C) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.-756C>G (n.-756C>G) c.2158C>G (p.Pro720Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800324C>T | CA010084 | FBXO11,MSH6 | c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.2425C>T c.1606+735C>T (n.1606+735C>T) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.628-3096C>T (n.628-3096C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.169+7871G>A (n.169+7871G>A) c.*124+7670G>A (n.*124+7670G>A) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.-756C>T (n.-756C>T) c.2158C>T (p.Pro720Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800325C>A | CA346753444 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>A (p.Pro682Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) n.2426C>A c.1606+736C>A (n.1606+736C>A) c.2348C>A (p.Pro783Gln) c.628-3095C>A (n.628-3095C>A) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.169+7870G>T (n.169+7870G>T) c.*124+7669G>T (n.*124+7669G>T) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) c.-755C>A (n.-755C>A) c.2159C>A (p.Pro720Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47800325C= | CA2496049340 | FBXO11,MSH6 | c.2045C= (p.Pro682=) c.2342C= (p.Pro781=) n.2426C= c.1606+736C= (n.1606+736C=) c.2348C= (p.Pro783=) c.628-3095C= (n.628-3095C=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1952C= (p.Pro651=) c.169+7870G= (n.169+7870G=) c.*124+7669G= (n.*124+7669G=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.1436C= (p.Pro479=) c.2339C= (p.Pro780=) c.-755C= (n.-755C=) c.2159C= (p.Pro720=) | |
| 2 | g.47800325C>G | CA346753447 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.2426C>G c.1606+736C>G (n.1606+736C>G) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.628-3095C>G (n.628-3095C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.169+7870G>C (n.169+7870G>C) c.*124+7669G>C (n.*124+7669G>C) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.-755C>G (n.-755C>G) c.2159C>G (p.Pro720Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47800325C>T | CA346753452 | FBXO11,MSH6 | c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.2426C>T c.1606+736C>T (n.1606+736C>T) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.628-3095C>T (n.628-3095C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.169+7870G>A (n.169+7870G>A) c.*124+7669G>A (n.*124+7669G>A) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.-755C>T (n.-755C>T) c.2159C>T (p.Pro720Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800326A= | CA2496049342 | FBXO11,MSH6 | c.2046A= (p.Pro682=) c.2343A= (p.Pro781=) n.2427A= c.1606+737A= (n.1606+737A=) c.2349A= (p.Pro783=) c.628-3094A= (n.628-3094A=) c.1500A= (p.Pro500=) c.1953A= (p.Pro651=) c.169+7869T= (n.169+7869T=) c.*124+7668T= (n.*124+7668T=) c.*1690A= (n.*1690A=) c.1437A= (p.Pro479=) c.2340A= (p.Pro780=) c.-754A= (n.-754A=) c.2160A= (p.Pro720=) | |
| 2 | g.47800326A>C | CA46710935 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>C (p.Pro682=) c.2343A>C (p.Pro781=) n.2427A>C c.1606+737A>C (n.1606+737A>C) c.2349A>C (p.Pro783=) c.628-3094A>C (n.628-3094A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.169+7869T>G (n.169+7869T>G) c.*124+7668T>G (n.*124+7668T>G) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.1437A>C (p.Pro479=) c.2340A>C (p.Pro780=) c.-754A>C (n.-754A>C) c.2160A>C (p.Pro720=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800326A>G | CA426121595 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>G (p.Pro682=) c.2343A>G (p.Pro781=) n.2427A>G c.1606+737A>G (n.1606+737A>G) c.2349A>G (p.Pro783=) c.628-3094A>G (n.628-3094A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.169+7869T>C (n.169+7869T>C) c.*124+7668T>C (n.*124+7668T>C) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.1437A>G (p.Pro479=) c.2340A>G (p.Pro780=) c.-754A>G (n.-754A>G) c.2160A>G (p.Pro720=) | dbSNP |
| 2 | g.47800326A>T | CA426121600 | FBXO11,MSH6 | c.2046A>T (p.Pro682=) c.2343A>T (p.Pro781=) n.2427A>T c.1606+737A>T (n.1606+737A>T) c.2349A>T (p.Pro783=) c.628-3094A>T (n.628-3094A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.169+7869T>A (n.169+7869T>A) c.*124+7668T>A (n.*124+7668T>A) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.1437A>T (p.Pro479=) c.2340A>T (p.Pro780=) c.-754A>T (n.-754A>T) c.2160A>T (p.Pro720=) | dbSNP |
| 2 | g.47800326_47800328delinsACT | CA2496049343 | FBXO11,MSH6 | c.2046_2048delinsACT (p.Pro682=) c.2343_2345delinsACT (p.Pro781=) n.2427_2429delinsACT c.1606+737_1606+739delinsACT (n.1606+737_1606+739delinsACT) c.2349_2351delinsACT (p.Pro783=) c.628-3094_628-3092delinsACT (n.628-3094_628-3092delinsACT) c.1500_1502delinsACT (p.Pro500=) c.1953_1955delinsACT (p.Pro651=) c.169+7867_169+7869delinsAGT (n.169+7867_169+7869delinsAGT) c.*124+7666_*124+7668delinsAGT (n.*124+7666_*124+7668delinsAGT) c.*1690_*1692delinsACT (n.*1690_*1692delinsACT) c.1437_1439delinsACT (p.Pro479=) c.2340_2342delinsACT (p.Pro780=) c.-754_-752delinsACT (n.-754_-752delinsACT) c.2160_2162delinsACT (p.Pro720=) | |
| 2 | g.47800327C>A | CA346753464 | FBXO11,MSH6 | c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) n.2428C>A c.1606+738C>A (n.1606+738C>A) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.628-3093C>A (n.628-3093C>A) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.169+7868G>T (n.169+7868G>T) c.*124+7667G>T (n.*124+7667G>T) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.2341C>A (p.Leu781Ile) c.-753C>A (n.-753C>A) c.2161C>A (p.Leu721Ile) | ClinVar dbSNP |