UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
| 2 | g.47800205_47800235del | CA2580067796 | FBXO11,MSH6 | c.1925_1955del (p.Asn642MetfsTer9) c.2222_2252del (p.Asn741MetfsTer9) n.2306_2336del c.1606+616_1606+646del (n.1606+616_1606+646del) c.2228_2258del (p.Asn743MetfsTer9) c.628-3215_628-3185del (n.628-3215_628-3185del) c.1379_1409del (p.Asn460MetfsTer9) c.1832_1862del (p.Asn611MetfsTer9) c.169+7962_169+7992del (n.169+7962_169+7992del) c.*124+7761_*124+7791del (n.*124+7761_*124+7791del) c.*1569_*1599del (n.*1569_*1599del) c.1316_1346del (p.Asn439MetfsTer9) c.2219_2249del (p.Asn740MetfsTer9) c.-875_-845del (n.-875_-845del) c.2039_2069del (p.Asn680MetfsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47800206_47800224del | CA645514886 | FBXO11,MSH6 | c.1926_1944del (p.Asn642LysfsTer13) c.2223_2241del (p.Asn741LysfsTer13) n.2307_2325del c.1606+617_1606+635del (n.1606+617_1606+635del) c.2229_2247del (p.Asn743LysfsTer13) c.628-3214_628-3196del (n.628-3214_628-3196del) c.1380_1398del (p.Asn460LysfsTer13) c.1833_1851del (p.Asn611LysfsTer13) c.169+7971_169+7989del (n.169+7971_169+7989del) c.*124+7770_*124+7788del (n.*124+7770_*124+7788del) c.*1570_*1588del (n.*1570_*1588del) c.1317_1335del (p.Asn439LysfsTer13) c.2220_2238del (p.Asn740LysfsTer13) c.-874_-856del (n.-874_-856del) c.2040_2058del (p.Asn680LysfsTer13) | COSMIC |
| 2 | g.47800217T>A | CA346752536 | FBXO11,MSH6 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.2234T>A (p.Ile745Asn) n.2318T>A c.1606+628T>A (n.1606+628T>A) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.628-3203T>A (n.628-3203T>A) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.169+7978A>T (n.169+7978A>T) c.*124+7777A>T (n.*124+7777A>T) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.-863T>A (n.-863T>A) c.2051T>A (p.Ile684Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800217T>C | CA346752541 | FBXO11,MSH6 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) n.2318T>C c.1606+628T>C (n.1606+628T>C) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.628-3203T>C (n.628-3203T>C) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.169+7978A>G (n.169+7978A>G) c.*124+7777A>G (n.*124+7777A>G) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.-863T>C (n.-863T>C) c.2051T>C (p.Ile684Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47800217T>G | CA346752538 | FBXO11,MSH6 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.2234T>G (p.Ile745Ser) n.2318T>G c.1606+628T>G (n.1606+628T>G) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.628-3203T>G (n.628-3203T>G) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.169+7978A>C (n.169+7978A>C) c.*124+7777A>C (n.*124+7777A>C) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.-863T>G (n.-863T>G) c.2051T>G (p.Ile684Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47800217T= | CA2496049445 | FBXO11,MSH6 | c.1937T= (p.Ile646=) c.2234T= (p.Ile745=) n.2318T= c.1606+628T= (n.1606+628T=) c.2240T= (p.Ile747=) c.628-3203T= (n.628-3203T=) c.1391T= (p.Ile464=) c.1844T= (p.Ile615=) c.169+7978A= (n.169+7978A=) c.*124+7777A= (n.*124+7777A=) c.*1581T= (n.*1581T=) c.1328T= (p.Ile443=) c.2231T= (p.Ile744=) c.-863T= (n.-863T=) c.2051T= (p.Ile684=) | |
| 2 | g.47800221dup | CA658655805 | FBXO11,MSH6 | c.1941dup (p.Leu648SerfsTer9) c.2238dup (p.Leu747SerfsTer9) n.2322dup c.1606+632dup (n.1606+632dup) c.2244dup (p.Leu749SerfsTer9) c.628-3199dup (n.628-3199dup) c.1395dup (p.Leu466SerfsTer9) c.1848dup (p.Leu617SerfsTer9) c.169+7978dup (n.169+7978dup) c.*124+7777dup (n.*124+7777dup) c.*1585dup (n.*1585dup) c.1332dup (p.Leu445SerfsTer9) c.2235dup (p.Leu746SerfsTer9) c.-859dup (n.-859dup) c.2055dup (p.Leu686SerfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800218T>A | CA426121343 | FBXO11,MSH6 | c.1938T>A (p.Ile646=) c.2235T>A (p.Ile745=) n.2319T>A c.1606+629T>A (n.1606+629T>A) c.2241T>A (p.Ile747=) c.628-3202T>A (n.628-3202T>A) c.1392T>A (p.Ile464=) c.1845T>A (p.Ile615=) c.169+7977A>T (n.169+7977A>T) c.*124+7776A>T (n.*124+7776A>T) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.1329T>A (p.Ile443=) c.2232T>A (p.Ile744=) c.-862T>A (n.-862T>A) c.2052T>A (p.Ile684=) | dbSNP |
| 2 | g.47800218T>C | CA426121342 | FBXO11,MSH6 | c.1938T>C (p.Ile646=) c.2235T>C (p.Ile745=) n.2319T>C c.1606+629T>C (n.1606+629T>C) c.2241T>C (p.Ile747=) c.628-3202T>C (n.628-3202T>C) c.1392T>C (p.Ile464=) c.1845T>C (p.Ile615=) c.169+7977A>G (n.169+7977A>G) c.*124+7776A>G (n.*124+7776A>G) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.1329T>C (p.Ile443=) c.2232T>C (p.Ile744=) c.-862T>C (n.-862T>C) c.2052T>C (p.Ile684=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800218T>G | CA068645 | FBXO11,MSH6 | c.1938T>G (p.Ile646Met) c.2235T>G (p.Ile745Met) n.2319T>G c.1606+629T>G (n.1606+629T>G) c.2241T>G (p.Ile747Met) c.628-3202T>G (n.628-3202T>G) c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1845T>G (p.Ile615Met) c.169+7977A>C (n.169+7977A>C) c.*124+7776A>C (n.*124+7776A>C) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.2232T>G (p.Ile744Met) c.-862T>G (n.-862T>G) c.2052T>G (p.Ile684Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800218T= | CA2496049448 | FBXO11,MSH6 | c.1938T= (p.Ile646=) c.2235T= (p.Ile745=) n.2319T= c.1606+629T= (n.1606+629T=) c.2241T= (p.Ile747=) c.628-3202T= (n.628-3202T=) c.1392T= (p.Ile464=) c.1845T= (p.Ile615=) c.169+7977A= (n.169+7977A=) c.*124+7776A= (n.*124+7776A=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.1329T= (p.Ile443=) c.2232T= (p.Ile744=) c.-862T= (n.-862T=) c.2052T= (p.Ile684=) | |
| 2 | g.47800219T>A | CA346752549 | FBXO11,MSH6 | c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.2236T>A (p.Phe746Ile) n.2320T>A c.1606+630T>A (n.1606+630T>A) c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.628-3201T>A (n.628-3201T>A) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.169+7976A>T (n.169+7976A>T) c.*124+7775A>T (n.*124+7775A>T) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.-861T>A (n.-861T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) | |
| 2 | g.47800219T>C | CA346752552 | FBXO11,MSH6 | c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.2236T>C (p.Phe746Leu) n.2320T>C c.1606+630T>C (n.1606+630T>C) c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.628-3201T>C (n.628-3201T>C) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.169+7976A>G (n.169+7976A>G) c.*124+7775A>G (n.*124+7775A>G) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.-861T>C (n.-861T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800219T>G | CA346752555 | FBXO11,MSH6 | c.1939T>G (p.Phe647Val) c.2236T>G (p.Phe746Val) n.2320T>G c.1606+630T>G (n.1606+630T>G) c.2242T>G (p.Phe748Val) c.628-3201T>G (n.628-3201T>G) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1846T>G (p.Phe616Val) c.169+7976A>C (n.169+7976A>C) c.*124+7775A>C (n.*124+7775A>C) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.2233T>G (p.Phe745Val) c.-861T>G (n.-861T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) | |
| 2 | g.47800219T= | CA2496049450 | FBXO11,MSH6 | c.1939T= (p.Phe647=) c.2236T= (p.Phe746=) n.2320T= c.1606+630T= (n.1606+630T=) c.2242T= (p.Phe748=) c.628-3201T= (n.628-3201T=) c.1393T= (p.Phe465=) c.1846T= (p.Phe616=) c.169+7976A= (n.169+7976A=) c.*124+7775A= (n.*124+7775A=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.1330T= (p.Phe444=) c.2233T= (p.Phe745=) c.-861T= (n.-861T=) c.2053T= (p.Phe685=) | |
| 2 | g.47800220T>A | CA346752559 | FBXO11,MSH6 | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.2237T>A (p.Phe746Tyr) n.2321T>A c.1606+631T>A (n.1606+631T>A) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.628-3200T>A (n.628-3200T>A) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.169+7975A>T (n.169+7975A>T) c.*124+7774A>T (n.*124+7774A>T) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.-860T>A (n.-860T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47800220T>C | CA346752562 | FBXO11,MSH6 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.2237T>C (p.Phe746Ser) n.2321T>C c.1606+631T>C (n.1606+631T>C) c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.628-3200T>C (n.628-3200T>C) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.169+7975A>G (n.169+7975A>G) c.*124+7774A>G (n.*124+7774A>G) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.-860T>C (n.-860T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) | |
| 2 | g.47800220T>G | CA346752564 | FBXO11,MSH6 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.2237T>G (p.Phe746Cys) n.2321T>G c.1606+631T>G (n.1606+631T>G) c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.628-3200T>G (n.628-3200T>G) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.169+7975A>C (n.169+7975A>C) c.*124+7774A>C (n.*124+7774A>C) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.-860T>G (n.-860T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) | |
| 2 | g.47800221T>A | CA346752567 | FBXO11,MSH6 | c.1941T>A (p.Phe647Leu) c.2238T>A (p.Phe746Leu) n.2322T>A c.1606+632T>A (n.1606+632T>A) c.2244T>A (p.Phe748Leu) c.628-3199T>A (n.628-3199T>A) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1848T>A (p.Phe616Leu) c.169+7974A>T (n.169+7974A>T) c.*124+7773A>T (n.*124+7773A>T) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1332T>A (p.Phe444Leu) c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.-859T>A (n.-859T>A) c.2055T>A (p.Phe685Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47800221T>C | CA426121348 | FBXO11,MSH6 | c.1941T>C (p.Phe647=) c.2238T>C (p.Phe746=) n.2322T>C c.1606+632T>C (n.1606+632T>C) c.2244T>C (p.Phe748=) c.628-3199T>C (n.628-3199T>C) c.1395T>C (p.Phe465=) c.1848T>C (p.Phe616=) c.169+7974A>G (n.169+7974A>G) c.*124+7773A>G (n.*124+7773A>G) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1332T>C (p.Phe444=) c.2235T>C (p.Phe745=) c.-859T>C (n.-859T>C) c.2055T>C (p.Phe685=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800221T>G | CA346752570 | FBXO11,MSH6 | c.1941T>G (p.Phe647Leu) c.2238T>G (p.Phe746Leu) n.2322T>G c.1606+632T>G (n.1606+632T>G) c.2244T>G (p.Phe748Leu) c.628-3199T>G (n.628-3199T>G) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1848T>G (p.Phe616Leu) c.169+7974A>C (n.169+7974A>C) c.*124+7773A>C (n.*124+7773A>C) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.-859T>G (n.-859T>G) c.2055T>G (p.Phe685Leu) | |
| 2 | g.47800221T= | CA2496049452 | FBXO11,MSH6 | c.1941T= (p.Phe647=) c.2238T= (p.Phe746=) n.2322T= c.1606+632T= (n.1606+632T=) c.2244T= (p.Phe748=) c.628-3199T= (n.628-3199T=) c.1395T= (p.Phe465=) c.1848T= (p.Phe616=) c.169+7974A= (n.169+7974A=) c.*124+7773A= (n.*124+7773A=) c.*1585T= (n.*1585T=) c.1332T= (p.Phe444=) c.2235T= (p.Phe745=) c.-859T= (n.-859T=) c.2055T= (p.Phe685=) | |
| 2 | g.47800221_47800222delinsTC | CA2496049453 | FBXO11,MSH6 | c.1941_1942delinsTC (p.Phe647=) c.2238_2239delinsTC (p.Phe746=) n.2322_2323delinsTC c.1606+632_1606+633delinsTC (n.1606+632_1606+633delinsTC) c.2244_2245delinsTC (p.Phe748=) c.628-3199_628-3198delinsTC (n.628-3199_628-3198delinsTC) c.1395_1396delinsTC (p.Phe465=) c.1848_1849delinsTC (p.Phe616=) c.169+7973_169+7974delinsGA (n.169+7973_169+7974delinsGA) c.*124+7772_*124+7773delinsGA (n.*124+7772_*124+7773delinsGA) c.*1585_*1586delinsTC (n.*1585_*1586delinsTC) c.1332_1333delinsTC (p.Phe444=) c.2235_2236delinsTC (p.Phe745=) c.-859_-858delinsTC (n.-859_-858delinsTC) c.2055_2056delinsTC (p.Phe685=) | |
| 2 | g.47800222del | CA915943929 | FBXO11,MSH6 | c.1942del (p.Leu648Ter) c.2239del (p.Leu747Ter) n.2323del c.1606+633del (n.1606+633del) c.2245del (p.Leu749Ter) c.628-3198del (n.628-3198del) c.1396del (p.Leu466Ter) c.1849del (p.Leu617Ter) c.169+7973del (n.169+7973del) c.*124+7772del (n.*124+7772del) c.*1586del (n.*1586del) c.1333del (p.Leu445Ter) c.2236del (p.Leu746Ter) c.-858del (n.-858del) c.2056del (p.Leu686Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800222C>A | CA346752573 | FBXO11,MSH6 | c.1942C>A (p.Leu648Met) c.2239C>A (p.Leu747Met) n.2323C>A c.1606+633C>A (n.1606+633C>A) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.628-3198C>A (n.628-3198C>A) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1849C>A (p.Leu617Met) c.169+7973G>T (n.169+7973G>T) c.*124+7772G>T (n.*124+7772G>T) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.-858C>A (n.-858C>A) c.2056C>A (p.Leu686Met) | dbSNP |
| 2 | g.47800222C= | CA2496049455 | FBXO11,MSH6 | c.1942C= (p.Leu648=) c.2239C= (p.Leu747=) n.2323C= c.1606+633C= (n.1606+633C=) c.2245C= (p.Leu749=) c.628-3198C= (n.628-3198C=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1849C= (p.Leu617=) c.169+7973G= (n.169+7973G=) c.*124+7772G= (n.*124+7772G=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.1333C= (p.Leu445=) c.2236C= (p.Leu746=) c.-858C= (n.-858C=) c.2056C= (p.Leu686=) | |
| 2 | g.47800222C>G | CA346752579 | FBXO11,MSH6 | c.1942C>G (p.Leu648Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) n.2323C>G c.1606+633C>G (n.1606+633C>G) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.628-3198C>G (n.628-3198C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.169+7973G>C (n.169+7973G>C) c.*124+7772G>C (n.*124+7772G>C) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.-858C>G (n.-858C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800222C>T | CA009887 | FBXO11,MSH6 | c.1942C>T (p.Leu648=) c.2239C>T (p.Leu747=) n.2323C>T c.1606+633C>T (n.1606+633C>T) c.2245C>T (p.Leu749=) c.628-3198C>T (n.628-3198C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1849C>T (p.Leu617=) c.169+7973G>A (n.169+7973G>A) c.*124+7772G>A (n.*124+7772G>A) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1333C>T (p.Leu445=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.-858C>T (n.-858C>T) c.2056C>T (p.Leu686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800223T>A | CA346752590 | FBXO11,MSH6 | c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.2240T>A (p.Leu747Gln) n.2324T>A c.1606+634T>A (n.1606+634T>A) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.628-3197T>A (n.628-3197T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.169+7972A>T (n.169+7972A>T) c.*124+7771A>T (n.*124+7771A>T) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.-857T>A (n.-857T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47800223T>C | CA346752593 | FBXO11,MSH6 | c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) n.2324T>C c.1606+634T>C (n.1606+634T>C) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.628-3197T>C (n.628-3197T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.169+7972A>G (n.169+7972A>G) c.*124+7771A>G (n.*124+7771A>G) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.-857T>C (n.-857T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800223T>G | CA10578100 | FBXO11,MSH6 | c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) n.2324T>G c.1606+634T>G (n.1606+634T>G) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.628-3197T>G (n.628-3197T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.169+7972A>C (n.169+7972A>C) c.*124+7771A>C (n.*124+7771A>C) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.-857T>G (n.-857T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800223T= | CA2496049457 | FBXO11,MSH6 | c.1943T= (p.Leu648=) c.2240T= (p.Leu747=) n.2324T= c.1606+634T= (n.1606+634T=) c.2246T= (p.Leu749=) c.628-3197T= (n.628-3197T=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1850T= (p.Leu617=) c.169+7972A= (n.169+7972A=) c.*124+7771A= (n.*124+7771A=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.1334T= (p.Leu445=) c.2237T= (p.Leu746=) c.-857T= (n.-857T=) c.2057T= (p.Leu686=) | |
| 2 | g.47800224G>A | CA348015 | FBXO11,MSH6 | c.1944G>A (p.Leu648=) c.2241G>A (p.Leu747=) n.2325G>A c.1606+635G>A (n.1606+635G>A) c.2247G>A (p.Leu749=) c.628-3196G>A (n.628-3196G>A) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1851G>A (p.Leu617=) c.169+7971C>T (n.169+7971C>T) c.*124+7770C>T (n.*124+7770C>T) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1335G>A (p.Leu445=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.-856G>A (n.-856G>A) c.2058G>A (p.Leu686=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800224G>C | CA16610923 | FBXO11,MSH6 | c.1944G>C (p.Leu648=) c.2241G>C (p.Leu747=) n.2325G>C c.1606+635G>C (n.1606+635G>C) c.2247G>C (p.Leu749=) c.628-3196G>C (n.628-3196G>C) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1851G>C (p.Leu617=) c.169+7971C>G (n.169+7971C>G) c.*124+7770C>G (n.*124+7770C>G) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1335G>C (p.Leu445=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.-856G>C (n.-856G>C) c.2058G>C (p.Leu686=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800224G= | CA2496049461 | FBXO11,MSH6 | c.1944G= (p.Leu648=) c.2241G= (p.Leu747=) n.2325G= c.1606+635G= (n.1606+635G=) c.2247G= (p.Leu749=) c.628-3196G= (n.628-3196G=) c.1398G= (p.Leu466=) c.1851G= (p.Leu617=) c.169+7971C= (n.169+7971C=) c.*124+7770C= (n.*124+7770C=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.1335G= (p.Leu445=) c.2238G= (p.Leu746=) c.-856G= (n.-856G=) c.2058G= (p.Leu686=) | |
| 2 | g.47800224G>T | CA426121355 | FBXO11,MSH6 | c.1944G>T (p.Leu648=) c.2241G>T (p.Leu747=) n.2325G>T c.1606+635G>T (n.1606+635G>T) c.2247G>T (p.Leu749=) c.628-3196G>T (n.628-3196G>T) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1851G>T (p.Leu617=) c.169+7971C>A (n.169+7971C>A) c.*124+7770C>A (n.*124+7770C>A) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.1335G>T (p.Leu445=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.-856G>T (n.-856G>T) c.2058G>T (p.Leu686=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800225A>C | CA346752605 | FBXO11,MSH6 | c.1945A>C (p.Asn649His) c.2242A>C (p.Asn748His) n.2326A>C c.1606+636A>C (n.1606+636A>C) c.2248A>C (p.Asn750His) c.628-3195A>C (n.628-3195A>C) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1852A>C (p.Asn618His) c.169+7970T>G (n.169+7970T>G) c.*124+7769T>G (n.*124+7769T>G) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1336A>C (p.Asn446His) c.2239A>C (p.Asn747His) c.-855A>C (n.-855A>C) c.2059A>C (p.Asn687His) | |
| 2 | g.47800225A>G | CA346752607 | FBXO11,MSH6 | c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) n.2326A>G c.1606+636A>G (n.1606+636A>G) c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.628-3195A>G (n.628-3195A>G) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.169+7970T>C (n.169+7970T>C) c.*124+7769T>C (n.*124+7769T>C) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.-855A>G (n.-855A>G) c.2059A>G (p.Asn687Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47800225A>T | CA346752609 | FBXO11,MSH6 | c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) n.2326A>T c.1606+636A>T (n.1606+636A>T) c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.628-3195A>T (n.628-3195A>T) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.169+7970T>A (n.169+7970T>A) c.*124+7769T>A (n.*124+7769T>A) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.-855A>T (n.-855A>T) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47800226A= | CA2496049463 | FBXO11,MSH6 | c.1946A= (p.Asn649=) c.2243A= (p.Asn748=) n.2327A= c.1606+637A= (n.1606+637A=) c.2249A= (p.Asn750=) c.628-3194A= (n.628-3194A=) c.1400A= (p.Asn467=) c.1853A= (p.Asn618=) c.169+7969T= (n.169+7969T=) c.*124+7768T= (n.*124+7768T=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.1337A= (p.Asn446=) c.2240A= (p.Asn747=) c.-854A= (n.-854A=) c.2060A= (p.Asn687=) | |
| 2 | g.47800226A>C | CA346752613 | FBXO11,MSH6 | c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) n.2327A>C c.1606+637A>C (n.1606+637A>C) c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.628-3194A>C (n.628-3194A>C) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.169+7969T>G (n.169+7969T>G) c.*124+7768T>G (n.*124+7768T>G) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.-854A>C (n.-854A>C) c.2060A>C (p.Asn687Thr) | |
| 2 | g.47800226A>G | CA346752616 | FBXO11,MSH6 | c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) n.2327A>G c.1606+637A>G (n.1606+637A>G) c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.628-3194A>G (n.628-3194A>G) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.169+7969T>C (n.169+7969T>C) c.*124+7768T>C (n.*124+7768T>C) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.-854A>G (n.-854A>G) c.2060A>G (p.Asn687Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47800226A>T | CA346752618 | FBXO11,MSH6 | c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) n.2327A>T c.1606+637A>T (n.1606+637A>T) c.2249A>T (p.Asn750Ile) c.628-3194A>T (n.628-3194A>T) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.169+7969T>A (n.169+7969T>A) c.*124+7768T>A (n.*124+7768T>A) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.-854A>T (n.-854A>T) c.2060A>T (p.Asn687Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47800227T>A | CA346752621 | FBXO11,MSH6 | c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.2244T>A (p.Asn748Lys) n.2328T>A c.1606+638T>A (n.1606+638T>A) c.2250T>A (p.Asn750Lys) c.628-3193T>A (n.628-3193T>A) c.1401T>A (p.Asn467Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) c.169+7968A>T (n.169+7968A>T) c.*124+7767A>T (n.*124+7767A>T) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.2241T>A (p.Asn747Lys) c.-853T>A (n.-853T>A) c.2061T>A (p.Asn687Lys) | |
| 2 | g.47800227T>C | CA426121359 | FBXO11,MSH6 | c.1947T>C (p.Asn649=) c.2244T>C (p.Asn748=) n.2328T>C c.1606+638T>C (n.1606+638T>C) c.2250T>C (p.Asn750=) c.628-3193T>C (n.628-3193T>C) c.1401T>C (p.Asn467=) c.1854T>C (p.Asn618=) c.169+7968A>G (n.169+7968A>G) c.*124+7767A>G (n.*124+7767A>G) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1338T>C (p.Asn446=) c.2241T>C (p.Asn747=) c.-853T>C (n.-853T>C) c.2061T>C (p.Asn687=) | |
| 2 | g.47800227T>G | CA346752624 | FBXO11,MSH6 | c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.2244T>G (p.Asn748Lys) n.2328T>G c.1606+638T>G (n.1606+638T>G) c.2250T>G (p.Asn750Lys) c.628-3193T>G (n.628-3193T>G) c.1401T>G (p.Asn467Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) c.169+7968A>C (n.169+7968A>C) c.*124+7767A>C (n.*124+7767A>C) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.2241T>G (p.Asn747Lys) c.-853T>G (n.-853T>G) c.2061T>G (p.Asn687Lys) | |
| 2 | g.47800228G>A | CA10578101 | FBXO11,MSH6 | c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.2245G>A (p.Gly749Arg) n.2329G>A c.1606+639G>A (n.1606+639G>A) c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.628-3192G>A (n.628-3192G>A) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.169+7967C>T (n.169+7967C>T) c.*124+7766C>T (n.*124+7766C>T) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.2242G>A (p.Gly748Arg) c.-852G>A (n.-852G>A) c.2062G>A (p.Gly688Arg) | ClinVar dbSNP |