Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
 ClinVar
2g.47799884_47799893delCA2695200644FBXO11,MSH6c.1604_1613del (p.Leu535SerfsTer11)
c.1901_1910del (p.Leu634SerfsTer11)
n.1985_1994del
c.1606+295_1606+304del (n.1606+295_1606+304del)
c.1907_1916del (p.Leu636SerfsTer11)
c.628-3536_628-3527del (n.628-3536_628-3527del)
c.1058_1067del (p.Leu353SerfsTer11)
c.1511_1520del (p.Leu504SerfsTer11)
c.169+8303_169+8312del (n.169+8303_169+8312del)
c.*124+8102_*124+8111del (n.*124+8102_*124+8111del)
c.*1248_*1257del (n.*1248_*1257del)
c.995_1004del (p.Leu332SerfsTer11)
c.1898_1907del (p.Leu633SerfsTer11)
c.-1196_-1187del (n.-1196_-1187del)
c.1718_1727del (p.Leu573SerfsTer11)
 ClinVar
2g.47799890_47799906dupCA2580067726FBXO11,MSH6c.1610_1626dup (p.Tyr543LeufsTer12)
c.1907_1923dup (p.Tyr642LeufsTer12)
n.1991_2007dup
c.1606+301_1606+317dup (n.1606+301_1606+317dup)
c.1913_1929dup (p.Tyr644LeufsTer12)
c.628-3530_628-3514dup (n.628-3530_628-3514dup)
c.1064_1080dup (p.Tyr361LeufsTer12)
c.1517_1533dup (p.Tyr512LeufsTer12)
c.169+8293_169+8309dup (n.169+8293_169+8309dup)
c.*124+8092_*124+8108dup (n.*124+8092_*124+8108dup)
c.*1254_*1270dup (n.*1254_*1270dup)
c.1001_1017dup (p.Tyr340LeufsTer12)
c.1904_1920dup (p.Tyr641LeufsTer12)
c.-1190_-1174dup (n.-1190_-1174dup)
c.1724_1740dup (p.Tyr581LeufsTer12)
 ClinVar
2g.47799893_47799894delCA2496049091FBXO11,MSH6c.1613_1614del (p.Leu538ProfsTer2)
c.1910_1911del (p.Leu637ProfsTer2)
n.1994_1995del
c.1606+304_1606+305del (n.1606+304_1606+305del)
c.1916_1917del (p.Leu639ProfsTer2)
c.628-3527_628-3526del (n.628-3527_628-3526del)
c.1067_1068del (p.Leu356ProfsTer2)
c.1520_1521del (p.Leu507ProfsTer2)
c.169+8304_169+8305del (n.169+8304_169+8305del)
c.*124+8103_*124+8104del (n.*124+8103_*124+8104del)
c.*1257_*1258del (n.*1257_*1258del)
c.1004_1005del (p.Leu335ProfsTer2)
c.1907_1908del (p.Leu636ProfsTer2)
c.-1187_-1186del (n.-1187_-1186del)
c.1727_1728del (p.Leu576ProfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799892_47799896delCA2586969279FBXO11,MSH6c.1612_1616del (p.Leu538Ter)
c.1909_1913del (p.Leu637Ter)
n.1993_1997del
c.1606+303_1606+307del (n.1606+303_1606+307del)
c.1915_1919del (p.Leu639Ter)
c.628-3528_628-3524del (n.628-3528_628-3524del)
c.1066_1070del (p.Leu356Ter)
c.1519_1523del (p.Leu507Ter)
c.169+8301_169+8305del (n.169+8301_169+8305del)
c.*124+8100_*124+8104del (n.*124+8100_*124+8104del)
c.*1256_*1260del (n.*1256_*1260del)
c.1003_1007del (p.Leu335Ter)
c.1906_1910del (p.Leu636Ter)
c.-1188_-1184del (n.-1188_-1184del)
c.1726_1730del (p.Leu576Ter)
2g.47799893T>ACA346750182FBXO11,MSH6c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1910T>A (p.Leu637His)
n.1994T>A
c.1606+304T>A (n.1606+304T>A)
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.628-3527T>A (n.628-3527T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.169+8302A>T (n.169+8302A>T)
c.*124+8101A>T (n.*124+8101A>T)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.1907T>A (p.Leu636His)
c.-1187T>A (n.-1187T>A)
c.1727T>A (p.Leu576His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799893T>CCA346750185FBXO11,MSH6c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.1994T>C
c.1606+304T>C (n.1606+304T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.628-3527T>C (n.628-3527T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.169+8302A>G (n.169+8302A>G)
c.*124+8101A>G (n.*124+8101A>G)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.-1187T>C (n.-1187T>C)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799893T>GCA346750189FBXO11,MSH6c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.1994T>G
c.1606+304T>G (n.1606+304T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.628-3527T>G (n.628-3527T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.169+8302A>C (n.169+8302A>C)
c.*124+8101A>C (n.*124+8101A>C)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.-1187T>G (n.-1187T>G)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
2g.47799893T=CA2496049095FBXO11,MSH6c.1613T= (p.Leu538=)
c.1910T= (p.Leu637=)
n.1994T=
c.1606+304T= (n.1606+304T=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.628-3527T= (n.628-3527T=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.169+8302A= (n.169+8302A=)
c.*124+8101A= (n.*124+8101A=)
c.*1257T= (n.*1257T=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.-1187T= (n.-1187T=)
c.1727T= (p.Leu576=)
2g.47799893_47799894delinsTCCA2496049096FBXO11,MSH6c.1613_1614delinsTC (p.Leu538=)
c.1910_1911delinsTC (p.Leu637=)
n.1994_1995delinsTC
c.1606+304_1606+305delinsTC (n.1606+304_1606+305delinsTC)
c.1916_1917delinsTC (p.Leu639=)
c.628-3527_628-3526delinsTC (n.628-3527_628-3526delinsTC)
c.1067_1068delinsTC (p.Leu356=)
c.1520_1521delinsTC (p.Leu507=)
c.169+8301_169+8302delinsGA (n.169+8301_169+8302delinsGA)
c.*124+8100_*124+8101delinsGA (n.*124+8100_*124+8101delinsGA)
c.*1257_*1258delinsTC (n.*1257_*1258delinsTC)
c.1004_1005delinsTC (p.Leu335=)
c.1907_1908delinsTC (p.Leu636=)
c.-1187_-1186delinsTC (n.-1187_-1186delinsTC)
c.1727_1728delinsTC (p.Leu576=)
2g.47799894C>ACA426121309FBXO11,MSH6c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1911C>A (p.Leu637=)
n.1995C>A
c.1606+305C>A (n.1606+305C>A)
c.1917C>A (p.Leu639=)
c.628-3526C>A (n.628-3526C>A)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.169+8301G>T (n.169+8301G>T)
c.*124+8100G>T (n.*124+8100G>T)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1005C>A (p.Leu335=)
c.1908C>A (p.Leu636=)
c.-1186C>A (n.-1186C>A)
c.1728C>A (p.Leu576=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799894C=CA2496049099FBXO11,MSH6c.1614C= (p.Leu538=)
c.1911C= (p.Leu637=)
n.1995C=
c.1606+305C= (n.1606+305C=)
c.1917C= (p.Leu639=)
c.628-3526C= (n.628-3526C=)
c.1068C= (p.Leu356=)
c.1521C= (p.Leu507=)
c.169+8301G= (n.169+8301G=)
c.*124+8100G= (n.*124+8100G=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.1005C= (p.Leu335=)
c.1908C= (p.Leu636=)
c.-1186C= (n.-1186C=)
c.1728C= (p.Leu576=)
2g.47799894C>GCA426121310FBXO11,MSH6c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1911C>G (p.Leu637=)
n.1995C>G
c.1606+305C>G (n.1606+305C>G)
c.1917C>G (p.Leu639=)
c.628-3526C>G (n.628-3526C>G)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
c.169+8301G>C (n.169+8301G>C)
c.*124+8100G>C (n.*124+8100G>C)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.1005C>G (p.Leu335=)
c.1908C>G (p.Leu636=)
c.-1186C>G (n.-1186C>G)
c.1728C>G (p.Leu576=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799894C>TCA426121312FBXO11,MSH6c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1911C>T (p.Leu637=)
n.1995C>T
c.1606+305C>T (n.1606+305C>T)
c.1917C>T (p.Leu639=)
c.628-3526C>T (n.628-3526C>T)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.169+8301G>A (n.169+8301G>A)
c.*124+8100G>A (n.*124+8100G>A)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1005C>T (p.Leu335=)
c.1908C>T (p.Leu636=)
c.-1186C>T (n.-1186C>T)
c.1728C>T (p.Leu576=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799894_47799895delCA2658949692FBXO11,MSH6c.1614_1615del (p.Leu539Ter)
c.1911_1912del (p.Leu638Ter)
n.1995_1996del
c.1606+305_1606+306del (n.1606+305_1606+306del)
c.1917_1918del (p.Leu640Ter)
c.628-3526_628-3525del (n.628-3526_628-3525del)
c.1068_1069del (p.Leu357Ter)
c.1521_1522del (p.Leu508Ter)
c.169+8300_169+8301del (n.169+8300_169+8301del)
c.*124+8099_*124+8100del (n.*124+8099_*124+8100del)
c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
c.1005_1006del (p.Leu336Ter)
c.1908_1909del (p.Leu637Ter)
c.-1186_-1185del (n.-1186_-1185del)
c.1728_1729del (p.Leu577Ter)
 gnomAD v4
2g.47799894_47799895delinsCCCA2496049098FBXO11,MSH6c.1614_1615delinsCC (p.Leu538=)
c.1911_1912delinsCC (p.Leu637=)
n.1995_1996delinsCC
c.1606+305_1606+306delinsCC (n.1606+305_1606+306delinsCC)
c.1917_1918delinsCC (p.Leu639=)
c.628-3526_628-3525delinsCC (n.628-3526_628-3525delinsCC)
c.1068_1069delinsCC (p.Leu356=)
c.1521_1522delinsCC (p.Leu507=)
c.169+8300_169+8301delinsGG (n.169+8300_169+8301delinsGG)
c.*124+8099_*124+8100delinsGG (n.*124+8099_*124+8100delinsGG)
c.*1258_*1259delinsCC (n.*1258_*1259delinsCC)
c.1005_1006delinsCC (p.Leu335=)
c.1908_1909delinsCC (p.Leu636=)
c.-1186_-1185delinsCC (n.-1186_-1185delinsCC)
c.1728_1729delinsCC (p.Leu576=)
2g.47799894_47799895delinsTGCA658655795FBXO11,MSH6c.1614_1615delinsTG (p.Leu539Val)
c.1911_1912delinsTG (p.Leu638Val)
n.1995_1996delinsTG
c.1606+305_1606+306delinsTG (n.1606+305_1606+306delinsTG)
c.1917_1918delinsTG (p.Leu640Val)
c.628-3526_628-3525delinsTG (n.628-3526_628-3525delinsTG)
c.1068_1069delinsTG (p.Leu357Val)
c.1521_1522delinsTG (p.Leu508Val)
c.169+8300_169+8301delinsCA (n.169+8300_169+8301delinsCA)
c.*124+8099_*124+8100delinsCA (n.*124+8099_*124+8100delinsCA)
c.*1258_*1259delinsTG (n.*1258_*1259delinsTG)
c.1005_1006delinsTG (p.Leu336Val)
c.1908_1909delinsTG (p.Leu637Val)
c.-1186_-1185delinsTG (n.-1186_-1185delinsTG)
c.1728_1729delinsTG (p.Leu577Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799895delCA658795760FBXO11,MSH6c.1615del (p.Glu540ArgfsTer9)
c.1912del (p.Glu639ArgfsTer9)
n.1996del
c.1606+306del (n.1606+306del)
c.1918del (p.Glu641ArgfsTer9)
c.628-3525del (n.628-3525del)
c.1069del (p.Glu358ArgfsTer9)
c.1522del (p.Glu509ArgfsTer9)
c.169+8301del (n.169+8301del)
c.*124+8100del (n.*124+8100del)
c.*1259del (n.*1259del)
c.1006del (p.Glu337ArgfsTer9)
c.1909del (p.Glu638ArgfsTer9)
c.-1185del (n.-1185del)
c.1729del (p.Glu578ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47799894_47799897delinsCCTTCA2496049097FBXO11,MSH6c.1614_1617delinsCCTT (p.Leu538=)
c.1911_1914delinsCCTT (p.Leu637=)
n.1995_1998delinsCCTT
c.1606+305_1606+308delinsCCTT (n.1606+305_1606+308delinsCCTT)
c.1917_1920delinsCCTT (p.Leu639=)
c.628-3526_628-3523delinsCCTT (n.628-3526_628-3523delinsCCTT)
c.1068_1071delinsCCTT (p.Leu356=)
c.1521_1524delinsCCTT (p.Leu507=)
c.169+8298_169+8301delinsAAGG (n.169+8298_169+8301delinsAAGG)
c.*124+8097_*124+8100delinsAAGG (n.*124+8097_*124+8100delinsAAGG)
c.*1258_*1261delinsCCTT (n.*1258_*1261delinsCCTT)
c.1005_1008delinsCCTT (p.Leu335=)
c.1908_1911delinsCCTT (p.Leu636=)
c.-1186_-1183delinsCCTT (n.-1186_-1183delinsCCTT)
c.1728_1731delinsCCTT (p.Leu576=)
2g.47799895C>ACA346750198FBXO11,MSH6c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
n.1996C>A
c.1606+306C>A (n.1606+306C>A)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.628-3525C>A (n.628-3525C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.169+8300G>T (n.169+8300G>T)
c.*124+8099G>T (n.*124+8099G>T)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.-1185C>A (n.-1185C>A)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799895C=CA2496049100FBXO11,MSH6c.1615C= (p.Leu539=)
c.1912C= (p.Leu638=)
n.1996C=
c.1606+306C= (n.1606+306C=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.628-3525C= (n.628-3525C=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.1522C= (p.Leu508=)
c.169+8300G= (n.169+8300G=)
c.*124+8099G= (n.*124+8099G=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1909C= (p.Leu637=)
c.-1185C= (n.-1185C=)
c.1729C= (p.Leu577=)
2g.47799895C>GCA346750196FBXO11,MSH6c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.1996C>G
c.1606+306C>G (n.1606+306C>G)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.628-3525C>G (n.628-3525C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.169+8300G>C (n.169+8300G>C)
c.*124+8099G>C (n.*124+8099G>C)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.-1185C>G (n.-1185C>G)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
 dbSNP
2g.47799895C>TCA346750193FBXO11,MSH6c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
n.1996C>T
c.1606+306C>T (n.1606+306C>T)
c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.628-3525C>T (n.628-3525C>T)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.169+8300G>A (n.169+8300G>A)
c.*124+8099G>A (n.*124+8099G>A)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.-1185C>T (n.-1185C>T)
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799895_47799897delCA16611140FBXO11,MSH6c.1615_1617del (p.Leu539del)
c.1912_1914del (p.Leu638del)
n.1996_1998del
c.1606+306_1606+308del (n.1606+306_1606+308del)
c.1918_1920del (p.Leu640del)
c.628-3525_628-3523del (n.628-3525_628-3523del)
c.1069_1071del (p.Leu357del)
c.1522_1524del (p.Leu508del)
c.169+8298_169+8300del (n.169+8298_169+8300del)
c.*124+8097_*124+8099del (n.*124+8097_*124+8099del)
c.*1259_*1261del (n.*1259_*1261del)
c.1006_1008del (p.Leu336del)
c.1909_1911del (p.Leu637del)
c.-1185_-1183del (n.-1185_-1183del)
c.1729_1731del (p.Leu577del)
 ClinVar dbSNP
2g.47799896T>ACA346750202FBXO11,MSH6c.1616T>A (p.Leu539His)
c.1913T>A (p.Leu638His)
n.1997T>A
c.1606+307T>A (n.1606+307T>A)
c.1919T>A (p.Leu640His)
c.628-3524T>A (n.628-3524T>A)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.169+8299A>T (n.169+8299A>T)
c.*124+8098A>T (n.*124+8098A>T)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.-1184T>A (n.-1184T>A)
c.1730T>A (p.Leu577His)
 dbSNP
2g.47799896T>CCA346750206FBXO11,MSH6c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.1997T>C
c.1606+307T>C (n.1606+307T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.628-3524T>C (n.628-3524T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.169+8299A>G (n.169+8299A>G)
c.*124+8098A>G (n.*124+8098A>G)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.-1184T>C (n.-1184T>C)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799896T>GCA346750209FBXO11,MSH6c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.1997T>G
c.1606+307T>G (n.1606+307T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.628-3524T>G (n.628-3524T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.169+8299A>C (n.169+8299A>C)
c.*124+8098A>C (n.*124+8098A>C)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.-1184T>G (n.-1184T>G)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799896T=CA2496049101FBXO11,MSH6c.1616T= (p.Leu539=)
c.1913T= (p.Leu638=)
n.1997T=
c.1606+307T= (n.1606+307T=)
c.1919T= (p.Leu640=)
c.628-3524T= (n.628-3524T=)
c.1070T= (p.Leu357=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.169+8299A= (n.169+8299A=)
c.*124+8098A= (n.*124+8098A=)
c.*1260T= (n.*1260T=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.1910T= (p.Leu637=)
c.-1184T= (n.-1184T=)
c.1730T= (p.Leu577=)
2g.47799896delinsAGACA2586969280FBXO11,MSH6c.1616delinsAGA (p.Leu539GlnfsTer11)
c.1913delinsAGA (p.Leu638GlnfsTer11)
n.1997delinsAGA
c.1606+307delinsAGA (n.1606+307delinsAGA)
c.1919delinsAGA (p.Leu640GlnfsTer11)
c.628-3524delinsAGA (n.628-3524delinsAGA)
c.1070delinsAGA (p.Leu357GlnfsTer11)
c.1523delinsAGA (p.Leu508GlnfsTer11)
c.169+8299delinsTCT (n.169+8299delinsTCT)
c.*124+8098delinsTCT (n.*124+8098delinsTCT)
c.*1260delinsAGA (n.*1260delinsAGA)
c.1007delinsAGA (p.Leu336GlnfsTer11)
c.1910delinsAGA (p.Leu637GlnfsTer11)
c.-1184delinsAGA (n.-1184delinsAGA)
c.1730delinsAGA (p.Leu577GlnfsTer11)
2g.47799897delCA2580067728FBXO11,MSH6c.1617del (p.Glu540ArgfsTer9)
c.1914del (p.Glu639ArgfsTer9)
n.1998del
c.1606+308del (n.1606+308del)
c.1920del (p.Glu641ArgfsTer9)
c.628-3523del (n.628-3523del)
c.1071del (p.Glu358ArgfsTer9)
c.1524del (p.Glu509ArgfsTer9)
c.169+8299del (n.169+8299del)
c.*124+8098del (n.*124+8098del)
c.*1261del (n.*1261del)
c.1008del (p.Glu337ArgfsTer9)
c.1911del (p.Glu638ArgfsTer9)
c.-1183del (n.-1183del)
c.1731del (p.Glu578ArgfsTer9)
 ClinVar
2g.47799897T>ACA426121315FBXO11,MSH6c.1617T>A (p.Leu539=)
c.1914T>A (p.Leu638=)
n.1998T>A
c.1606+308T>A (n.1606+308T>A)
c.1920T>A (p.Leu640=)
c.628-3523T>A (n.628-3523T>A)
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.1524T>A (p.Leu508=)
c.169+8298A>T (n.169+8298A>T)
c.*124+8097A>T (n.*124+8097A>T)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.1911T>A (p.Leu637=)
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
c.1731T>A (p.Leu577=)
2g.47799897T>CCA068260FBXO11,MSH6c.1617T>C (p.Leu539=)
c.1914T>C (p.Leu638=)
n.1998T>C
c.1606+308T>C (n.1606+308T>C)
c.1920T>C (p.Leu640=)
c.628-3523T>C (n.628-3523T>C)
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.1524T>C (p.Leu508=)
c.169+8298A>G (n.169+8298A>G)
c.*124+8097A>G (n.*124+8097A>G)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.1911T>C (p.Leu637=)
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
c.1731T>C (p.Leu577=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799897T>GCA16611141FBXO11,MSH6c.1617T>G (p.Leu539=)
c.1914T>G (p.Leu638=)
n.1998T>G
c.1606+308T>G (n.1606+308T>G)
c.1920T>G (p.Leu640=)
c.628-3523T>G (n.628-3523T>G)
c.1071T>G (p.Leu357=)
c.1524T>G (p.Leu508=)
c.169+8298A>C (n.169+8298A>C)
c.*124+8097A>C (n.*124+8097A>C)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.1911T>G (p.Leu637=)
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
c.1731T>G (p.Leu577=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799897T=CA2496049102FBXO11,MSH6c.1617T= (p.Leu539=)
c.1914T= (p.Leu638=)
n.1998T=
c.1606+308T= (n.1606+308T=)
c.1920T= (p.Leu640=)
c.628-3523T= (n.628-3523T=)
c.1071T= (p.Leu357=)
c.1524T= (p.Leu508=)
c.169+8298A= (n.169+8298A=)
c.*124+8097A= (n.*124+8097A=)
c.*1261T= (n.*1261T=)
c.1008T= (p.Leu336=)
c.1911T= (p.Leu637=)
c.-1183T= (n.-1183T=)
c.1731T= (p.Leu577=)
2g.47799898G>ACA009445FBXO11,MSH6c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.1999G>A
c.1606+309G>A (n.1606+309G>A)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.628-3522G>A (n.628-3522G>A)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.169+8297C>T (n.169+8297C>T)
c.*124+8096C>T (n.*124+8096C>T)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.-1182G>A (n.-1182G>A)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799898G>CCA346750219FBXO11,MSH6c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.1999G>C
c.1606+309G>C (n.1606+309G>C)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.628-3522G>C (n.628-3522G>C)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.169+8297C>G (n.169+8297C>G)
c.*124+8096C>G (n.*124+8096C>G)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.-1182G>C (n.-1182G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799898G=CA2496049103FBXO11,MSH6c.1618G= (p.Glu540=)
c.1915G= (p.Glu639=)
n.1999G=
c.1606+309G= (n.1606+309G=)
c.1921G= (p.Glu641=)
c.628-3522G= (n.628-3522G=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.1525G= (p.Glu509=)
c.169+8297C= (n.169+8297C=)
c.*124+8096C= (n.*124+8096C=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.1912G= (p.Glu638=)
c.-1182G= (n.-1182G=)
c.1732G= (p.Glu578=)
2g.47799898G>TCA346750222FBXO11,MSH6c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.1999G>T
c.1606+309G>T (n.1606+309G>T)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.628-3522G>T (n.628-3522G>T)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.169+8297C>A (n.169+8297C>A)
c.*124+8096C>A (n.*124+8096C>A)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.-1182G>T (n.-1182G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
 dbSNP
2g.47799899A=CA2496049104FBXO11,MSH6c.1619A= (p.Glu540=)
c.1916A= (p.Glu639=)
n.2000A=
c.1606+310A= (n.1606+310A=)
c.1922A= (p.Glu641=)
c.628-3521A= (n.628-3521A=)
c.1073A= (p.Glu358=)
c.1526A= (p.Glu509=)
c.169+8296T= (n.169+8296T=)
c.*124+8095T= (n.*124+8095T=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.1010A= (p.Glu337=)
c.1913A= (p.Glu638=)
c.-1181A= (n.-1181A=)
c.1733A= (p.Glu578=)
2g.47799899A>CCA346750226FBXO11,MSH6c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.2000A>C
c.1606+310A>C (n.1606+310A>C)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.628-3521A>C (n.628-3521A>C)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.169+8296T>G (n.169+8296T>G)
c.*124+8095T>G (n.*124+8095T>G)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.-1181A>C (n.-1181A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
2g.47799899A>GCA346750234FBXO11,MSH6c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.2000A>G
c.1606+310A>G (n.1606+310A>G)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.628-3521A>G (n.628-3521A>G)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.169+8296T>C (n.169+8296T>C)
c.*124+8095T>C (n.*124+8095T>C)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.-1181A>G (n.-1181A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799899A>TCA346750229FBXO11,MSH6c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.2000A>T
c.1606+310A>T (n.1606+310A>T)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.628-3521A>T (n.628-3521A>T)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.169+8296T>A (n.169+8296T>A)
c.*124+8095T>A (n.*124+8095T>A)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.-1181A>T (n.-1181A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
 dbSNP
2g.47799901_47799904delCA068268FBXO11,MSH6c.1621_1624del (p.Glu541AsnfsTer7)
c.1918_1921del (p.Glu640AsnfsTer7)
n.2002_2005del
c.1606+312_1606+315del (n.1606+312_1606+315del)
c.1924_1927del (p.Glu642AsnfsTer7)
c.628-3519_628-3516del (n.628-3519_628-3516del)
c.1075_1078del (p.Glu359AsnfsTer7)
c.1528_1531del (p.Glu510AsnfsTer7)
c.169+8293_169+8296del (n.169+8293_169+8296del)
c.*124+8092_*124+8095del (n.*124+8092_*124+8095del)
c.*1265_*1268del (n.*1265_*1268del)
c.1012_1015del (p.Glu338AsnfsTer7)
c.1915_1918del (p.Glu639AsnfsTer7)
c.-1179_-1176del (n.-1179_-1176del)
c.1735_1738del (p.Glu579AsnfsTer7)
2g.47799900G>ACA009450FBXO11,MSH6c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1917G>A (p.Glu639=)
n.2001G>A
c.1606+311G>A (n.1606+311G>A)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.628-3520G>A (n.628-3520G>A)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.169+8295C>T (n.169+8295C>T)
c.*124+8094C>T (n.*124+8094C>T)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.-1180G>A (n.-1180G>A)
c.1734G>A (p.Glu578=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799900G>CCA009457FBXO11,MSH6c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
n.2001G>C
c.1606+311G>C (n.1606+311G>C)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.628-3520G>C (n.628-3520G>C)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.169+8295C>G (n.169+8295C>G)
c.*124+8094C>G (n.*124+8094C>G)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.-1180G>C (n.-1180G>C)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799900G=CA2496049105FBXO11,MSH6c.1620G= (p.Glu540=)
c.1917G= (p.Glu639=)
n.2001G=
c.1606+311G= (n.1606+311G=)
c.1923G= (p.Glu641=)
c.628-3520G= (n.628-3520G=)
c.1074G= (p.Glu358=)
c.1527G= (p.Glu509=)
c.169+8295C= (n.169+8295C=)
c.*124+8094C= (n.*124+8094C=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.1914G= (p.Glu638=)
c.-1180G= (n.-1180G=)
c.1734G= (p.Glu578=)
2g.47799900G>TCA346750249FBXO11,MSH6c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
n.2001G>T
c.1606+311G>T (n.1606+311G>T)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.628-3520G>T (n.628-3520G>T)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.169+8295C>A (n.169+8295C>A)
c.*124+8094C>A (n.*124+8094C>A)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.-1180G>T (n.-1180G>T)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
 dbSNP
2g.47799901delCA2695200646FBXO11,MSH6c.1621del (p.Glu541LysfsTer8)
c.1918del (p.Glu640LysfsTer8)
n.2002del
c.1606+312del (n.1606+312del)
c.1924del (p.Glu642LysfsTer8)
c.628-3519del (n.628-3519del)
c.1075del (p.Glu359LysfsTer8)
c.1528del (p.Glu510LysfsTer8)
c.169+8295del (n.169+8295del)
c.*124+8094del (n.*124+8094del)
c.*1265del (n.*1265del)
c.1012del (p.Glu338LysfsTer8)
c.1915del (p.Glu639LysfsTer8)
c.-1179del (n.-1179del)
c.1735del (p.Glu579LysfsTer8)
 ClinVar

Number of alleles fetched