Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
 ClinVar
2g.47799804_47799882delCA2580067708FBXO11,MSH6c.1524_1602del (p.Ile509Ter)
c.1821_1899del (p.Ile608Ter)
n.1905_1983del
c.1606+215_1606+293del (n.1606+215_1606+293del)
c.1827_1905del (p.Ile610Ter)
c.628-3616_628-3538del (n.628-3616_628-3538del)
c.978_1056del (p.Ile327Ter)
c.1431_1509del (p.Ile478Ter)
c.169+8313_169+8391del (n.169+8313_169+8391del)
c.*124+8112_*124+8190del (n.*124+8112_*124+8190del)
c.*1168_*1246del (n.*1168_*1246del)
c.915_993del (p.Ile306Ter)
c.1818_1896del (p.Ile607Ter)
c.-1276_-1198del (n.-1276_-1198del)
c.1638_1716del (p.Ile547Ter)
 ClinVar
2g.47799834_47799845delCA2580067715FBXO11,MSH6c.1554_1565del (p.Gln519_Leu522del)
c.1851_1862del (p.Gln618_Leu621del)
n.1935_1946del
c.1606+245_1606+256del (n.1606+245_1606+256del)
c.1857_1868del (p.Gln620_Leu623del)
c.628-3586_628-3575del (n.628-3586_628-3575del)
c.1008_1019del (p.Gln337_Leu340del)
c.1461_1472del (p.Gln488_Leu491del)
c.169+8353_169+8364del (n.169+8353_169+8364del)
c.*124+8152_*124+8163del (n.*124+8152_*124+8163del)
c.*1198_*1209del (n.*1198_*1209del)
c.945_956del (p.Gln316_Leu319del)
c.1848_1859del (p.Gln617_Leu620del)
c.-1246_-1235del (n.-1246_-1235del)
c.1668_1679del (p.Gln557_Leu560del)
 ClinVar
2g.47799844C>ACA346749826FBXO11,MSH6c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1861C>A (p.Leu621Met)
n.1945C>A
c.1606+255C>A (n.1606+255C>A)
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.628-3576C>A (n.628-3576C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.169+8351G>T (n.169+8351G>T)
c.*124+8150G>T (n.*124+8150G>T)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.-1236C>A (n.-1236C>A)
c.1678C>A (p.Leu560Met)
2g.47799844C=CA2496049050FBXO11,MSH6c.1564C= (p.Leu522=)
c.1861C= (p.Leu621=)
n.1945C=
c.1606+255C= (n.1606+255C=)
c.1867C= (p.Leu623=)
c.628-3576C= (n.628-3576C=)
c.1018C= (p.Leu340=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.169+8351G= (n.169+8351G=)
c.*124+8150G= (n.*124+8150G=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.1858C= (p.Leu620=)
c.-1236C= (n.-1236C=)
c.1678C= (p.Leu560=)
2g.47799844C>GCA346749829FBXO11,MSH6c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.1945C>G
c.1606+255C>G (n.1606+255C>G)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.628-3576C>G (n.628-3576C>G)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.169+8351G>C (n.169+8351G>C)
c.*124+8150G>C (n.*124+8150G>C)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.-1236C>G (n.-1236C>G)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799844C>TCA426121263FBXO11,MSH6c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
n.1945C>T
c.1606+255C>T (n.1606+255C>T)
c.1867C>T (p.Leu623=)
c.628-3576C>T (n.628-3576C>T)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.169+8351G>A (n.169+8351G>A)
c.*124+8150G>A (n.*124+8150G>A)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.1858C>T (p.Leu620=)
c.-1236C>T (n.-1236C>T)
c.1678C>T (p.Leu560=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799845T>ACA346749833FBXO11,MSH6c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
n.1946T>A
c.1606+256T>A (n.1606+256T>A)
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.628-3575T>A (n.628-3575T>A)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.169+8350A>T (n.169+8350A>T)
c.*124+8149A>T (n.*124+8149A>T)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.-1235T>A (n.-1235T>A)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
 dbSNP
2g.47799845T>CCA346749837FBXO11,MSH6c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
n.1946T>C
c.1606+256T>C (n.1606+256T>C)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.628-3575T>C (n.628-3575T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.169+8350A>G (n.169+8350A>G)
c.*124+8149A>G (n.*124+8149A>G)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.-1235T>C (n.-1235T>C)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
 dbSNP
2g.47799845T>GCA346749836FBXO11,MSH6c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
n.1946T>G
c.1606+256T>G (n.1606+256T>G)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.628-3575T>G (n.628-3575T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.169+8350A>C (n.169+8350A>C)
c.*124+8149A>C (n.*124+8149A>C)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.-1235T>G (n.-1235T>G)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
 dbSNP
2g.47799845dupCA915943923FBXO11,MSH6c.1565dup (p.Ile523AspfsTer18)
c.1862dup (p.Ile622AspfsTer18)
n.1946dup
c.1606+256dup (n.1606+256dup)
c.1868dup (p.Ile624AspfsTer18)
c.628-3575dup (n.628-3575dup)
c.1019dup (p.Ile341AspfsTer18)
c.1472dup (p.Ile492AspfsTer18)
c.169+8350dup (n.169+8350dup)
c.*124+8149dup (n.*124+8149dup)
c.*1209dup (n.*1209dup)
c.956dup (p.Ile320AspfsTer18)
c.1859dup (p.Ile621AspfsTer18)
c.-1235dup (n.-1235dup)
c.1679dup (p.Ile561AspfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.47799846G>ACA426121265FBXO11,MSH6c.1566G>A (p.Leu522=)
c.1863G>A (p.Leu621=)
n.1947G>A
c.1606+257G>A (n.1606+257G>A)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.628-3574G>A (n.628-3574G>A)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.169+8349C>T (n.169+8349C>T)
c.*124+8148C>T (n.*124+8148C>T)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.-1234G>A (n.-1234G>A)
c.1680G>A (p.Leu560=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799846G>CCA426121266FBXO11,MSH6c.1566G>C (p.Leu522=)
c.1863G>C (p.Leu621=)
n.1947G>C
c.1606+257G>C (n.1606+257G>C)
c.1869G>C (p.Leu623=)
c.628-3574G>C (n.628-3574G>C)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.169+8349C>G (n.169+8349C>G)
c.*124+8148C>G (n.*124+8148C>G)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.1860G>C (p.Leu620=)
c.-1234G>C (n.-1234G>C)
c.1680G>C (p.Leu560=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799846G=CA2496049051FBXO11,MSH6c.1566G= (p.Leu522=)
c.1863G= (p.Leu621=)
n.1947G=
c.1606+257G= (n.1606+257G=)
c.1869G= (p.Leu623=)
c.628-3574G= (n.628-3574G=)
c.1020G= (p.Leu340=)
c.1473G= (p.Leu491=)
c.169+8349C= (n.169+8349C=)
c.*124+8148C= (n.*124+8148C=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.1860G= (p.Leu620=)
c.-1234G= (n.-1234G=)
c.1680G= (p.Leu560=)
2g.47799846G>TCA426121268FBXO11,MSH6c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1863G>T (p.Leu621=)
n.1947G>T
c.1606+257G>T (n.1606+257G>T)
c.1869G>T (p.Leu623=)
c.628-3574G>T (n.628-3574G>T)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.169+8349C>A (n.169+8349C>A)
c.*124+8148C>A (n.*124+8148C>A)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.1860G>T (p.Leu620=)
c.-1234G>T (n.-1234G>T)
c.1680G>T (p.Leu560=)
 dbSNP
2g.47799849_47799870delCA2695200636FBXO11,MSH6c.1569_1590del (p.Ile523MetfsTer6)
c.1866_1887del (p.Ile622MetfsTer6)
n.1950_1971del
c.1606+260_1606+281del (n.1606+260_1606+281del)
c.1872_1893del (p.Ile624MetfsTer6)
c.628-3571_628-3550del (n.628-3571_628-3550del)
c.1023_1044del (p.Ile341MetfsTer6)
c.1476_1497del (p.Ile492MetfsTer6)
c.169+8328_169+8349del (n.169+8328_169+8349del)
c.*124+8127_*124+8148del (n.*124+8127_*124+8148del)
c.*1213_*1234del (n.*1213_*1234del)
c.960_981del (p.Ile320MetfsTer6)
c.1863_1884del (p.Ile621MetfsTer6)
c.-1231_-1210del (n.-1231_-1210del)
c.1683_1704del (p.Ile561MetfsTer6)
 ClinVar
2g.47799847A=CA2496049052FBXO11,MSH6c.1567A= (p.Ile523=)
c.1864A= (p.Ile622=)
n.1948A=
c.1606+258A= (n.1606+258A=)
c.1870A= (p.Ile624=)
c.628-3573A= (n.628-3573A=)
c.1021A= (p.Ile341=)
c.1474A= (p.Ile492=)
c.169+8348T= (n.169+8348T=)
c.*124+8147T= (n.*124+8147T=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.958A= (p.Ile320=)
c.1861A= (p.Ile621=)
c.-1233A= (n.-1233A=)
c.1681A= (p.Ile561=)
2g.47799847A>CCA009337FBXO11,MSH6c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.1948A>C
c.1606+258A>C (n.1606+258A>C)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.628-3573A>C (n.628-3573A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.169+8348T>G (n.169+8348T>G)
c.*124+8147T>G (n.*124+8147T>G)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.-1233A>C (n.-1233A>C)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799847A>GCA346749840FBXO11,MSH6c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.1948A>G
c.1606+258A>G (n.1606+258A>G)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.628-3573A>G (n.628-3573A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.169+8348T>C (n.169+8348T>C)
c.*124+8147T>C (n.*124+8147T>C)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.-1233A>G (n.-1233A>G)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799847A>TCA346749842FBXO11,MSH6c.1567A>T (p.Ile523Leu)
c.1864A>T (p.Ile622Leu)
n.1948A>T
c.1606+258A>T (n.1606+258A>T)
c.1870A>T (p.Ile624Leu)
c.628-3573A>T (n.628-3573A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Leu)
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
c.169+8348T>A (n.169+8348T>A)
c.*124+8147T>A (n.*124+8147T>A)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.1861A>T (p.Ile621Leu)
c.-1233A>T (n.-1233A>T)
c.1681A>T (p.Ile561Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799848T>ACA346749846FBXO11,MSH6c.1568T>A (p.Ile523Lys)
c.1865T>A (p.Ile622Lys)
n.1949T>A
c.1606+259T>A (n.1606+259T>A)
c.1871T>A (p.Ile624Lys)
c.628-3572T>A (n.628-3572T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Lys)
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
c.169+8347A>T (n.169+8347A>T)
c.*124+8146A>T (n.*124+8146A>T)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.1862T>A (p.Ile621Lys)
c.-1232T>A (n.-1232T>A)
c.1682T>A (p.Ile561Lys)
 dbSNP
2g.47799848T>CCA346749851FBXO11,MSH6c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.1949T>C
c.1606+259T>C (n.1606+259T>C)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.628-3572T>C (n.628-3572T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.169+8347A>G (n.169+8347A>G)
c.*124+8146A>G (n.*124+8146A>G)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.-1232T>C (n.-1232T>C)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799848T>GCA346749854FBXO11,MSH6c.1568T>G (p.Ile523Arg)
c.1865T>G (p.Ile622Arg)
n.1949T>G
c.1606+259T>G (n.1606+259T>G)
c.1871T>G (p.Ile624Arg)
c.628-3572T>G (n.628-3572T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Arg)
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
c.169+8347A>C (n.169+8347A>C)
c.*124+8146A>C (n.*124+8146A>C)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.1862T>G (p.Ile621Arg)
c.-1232T>G (n.-1232T>G)
c.1682T>G (p.Ile561Arg)
 dbSNP
2g.47799849A=CA2496049053FBXO11,MSH6c.1569A= (p.Ile523=)
c.1866A= (p.Ile622=)
n.1950A=
c.1606+260A= (n.1606+260A=)
c.1872A= (p.Ile624=)
c.628-3571A= (n.628-3571A=)
c.1023A= (p.Ile341=)
c.1476A= (p.Ile492=)
c.169+8346T= (n.169+8346T=)
c.*124+8145T= (n.*124+8145T=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.960A= (p.Ile320=)
c.1863A= (p.Ile621=)
c.-1231A= (n.-1231A=)
c.1683A= (p.Ile561=)
2g.47799849A>CCA426121270FBXO11,MSH6c.1569A>C (p.Ile523=)
c.1866A>C (p.Ile622=)
n.1950A>C
c.1606+260A>C (n.1606+260A>C)
c.1872A>C (p.Ile624=)
c.628-3571A>C (n.628-3571A>C)
c.1023A>C (p.Ile341=)
c.1476A>C (p.Ile492=)
c.169+8346T>G (n.169+8346T>G)
c.*124+8145T>G (n.*124+8145T>G)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.960A>C (p.Ile320=)
c.1863A>C (p.Ile621=)
c.-1231A>C (n.-1231A>C)
c.1683A>C (p.Ile561=)
 dbSNP
2g.47799849A>GCA346749857FBXO11,MSH6c.1569A>G (p.Ile523Met)
c.1866A>G (p.Ile622Met)
n.1950A>G
c.1606+260A>G (n.1606+260A>G)
c.1872A>G (p.Ile624Met)
c.628-3571A>G (n.628-3571A>G)
c.1023A>G (p.Ile341Met)
c.1476A>G (p.Ile492Met)
c.169+8346T>C (n.169+8346T>C)
c.*124+8145T>C (n.*124+8145T>C)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.1863A>G (p.Ile621Met)
c.-1231A>G (n.-1231A>G)
c.1683A>G (p.Ile561Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799849A>TCA46709801FBXO11,MSH6c.1569A>T (p.Ile523=)
c.1866A>T (p.Ile622=)
n.1950A>T
c.1606+260A>T (n.1606+260A>T)
c.1872A>T (p.Ile624=)
c.628-3571A>T (n.628-3571A>T)
c.1023A>T (p.Ile341=)
c.1476A>T (p.Ile492=)
c.169+8346T>A (n.169+8346T>A)
c.*124+8145T>A (n.*124+8145T>A)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.960A>T (p.Ile320=)
c.1863A>T (p.Ile621=)
c.-1231A>T (n.-1231A>T)
c.1683A>T (p.Ile561=)
 dbSNP
2g.47799849dupCA2573134998FBXO11,MSH6c.1569dup (p.Pro524ThrfsTer17)
c.1866dup (p.Pro623ThrfsTer17)
n.1950dup
c.1606+260dup (n.1606+260dup)
c.1872dup (p.Pro625ThrfsTer17)
c.628-3571dup (n.628-3571dup)
c.1023dup (p.Pro342ThrfsTer17)
c.1476dup (p.Pro493ThrfsTer17)
c.169+8346dup (n.169+8346dup)
c.*124+8145dup (n.*124+8145dup)
c.*1213dup (n.*1213dup)
c.960dup (p.Pro321ThrfsTer17)
c.1863dup (p.Pro622ThrfsTer17)
c.-1231dup (n.-1231dup)
c.1683dup (p.Pro562ThrfsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47799849_47799850delinsACCA2496049054FBXO11,MSH6c.1569_1570delinsAC (p.Ile523=)
c.1866_1867delinsAC (p.Ile622=)
n.1950_1951delinsAC
c.1606+260_1606+261delinsAC (n.1606+260_1606+261delinsAC)
c.1872_1873delinsAC (p.Ile624=)
c.628-3571_628-3570delinsAC (n.628-3571_628-3570delinsAC)
c.1023_1024delinsAC (p.Ile341=)
c.1476_1477delinsAC (p.Ile492=)
c.169+8345_169+8346delinsGT (n.169+8345_169+8346delinsGT)
c.*124+8144_*124+8145delinsGT (n.*124+8144_*124+8145delinsGT)
c.*1213_*1214delinsAC (n.*1213_*1214delinsAC)
c.960_961delinsAC (p.Ile320=)
c.1863_1864delinsAC (p.Ile621=)
c.-1231_-1230delinsAC (n.-1231_-1230delinsAC)
c.1683_1684delinsAC (p.Ile561=)
2g.47799849_47799852dupCA2499216108FBXO11,MSH6c.1569_1572dup (p.Gly525ThrfsTer17)
c.1866_1869dup (p.Gly624ThrfsTer17)
n.1950_1953dup
c.1606+260_1606+263dup (n.1606+260_1606+263dup)
c.1872_1875dup (p.Gly626ThrfsTer17)
c.628-3571_628-3568dup (n.628-3571_628-3568dup)
c.1023_1026dup (p.Gly343ThrfsTer17)
c.1476_1479dup (p.Gly494ThrfsTer17)
c.169+8343_169+8346dup (n.169+8343_169+8346dup)
c.*124+8142_*124+8145dup (n.*124+8142_*124+8145dup)
c.*1213_*1216dup (n.*1213_*1216dup)
c.960_963dup (p.Gly322ThrfsTer17)
c.1863_1866dup (p.Gly623ThrfsTer17)
c.-1231_-1228dup (n.-1231_-1228dup)
c.1683_1686dup (p.Gly563ThrfsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47799850C>ACA346749865FBXO11,MSH6c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
n.1951C>A
c.1606+261C>A (n.1606+261C>A)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.628-3570C>A (n.628-3570C>A)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.169+8345G>T (n.169+8345G>T)
c.*124+8144G>T (n.*124+8144G>T)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.-1230C>A (n.-1230C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799850C=CA2496049055FBXO11,MSH6c.1570C= (p.Pro524=)
c.1867C= (p.Pro623=)
n.1951C=
c.1606+261C= (n.1606+261C=)
c.1873C= (p.Pro625=)
c.628-3570C= (n.628-3570C=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.1477C= (p.Pro493=)
c.169+8345G= (n.169+8345G=)
c.*124+8144G= (n.*124+8144G=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.1864C= (p.Pro622=)
c.-1230C= (n.-1230C=)
c.1684C= (p.Pro562=)
2g.47799850C>GCA009344FBXO11,MSH6c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
n.1951C>G
c.1606+261C>G (n.1606+261C>G)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.628-3570C>G (n.628-3570C>G)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.169+8345G>C (n.169+8345G>C)
c.*124+8144G>C (n.*124+8144G>C)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.-1230C>G (n.-1230C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799850C>TCA346749873FBXO11,MSH6c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
n.1951C>T
c.1606+261C>T (n.1606+261C>T)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.628-3570C>T (n.628-3570C>T)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.169+8345G>A (n.169+8345G>A)
c.*124+8144G>A (n.*124+8144G>A)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.-1230C>T (n.-1230C>T)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799852delCA009372FBXO11,MSH6c.1572del (p.Gly525AlafsTer11)
c.1869del (p.Gly624AlafsTer11)
n.1953del
c.1606+263del (n.1606+263del)
c.1875del (p.Gly626AlafsTer11)
c.628-3568del (n.628-3568del)
c.1026del (p.Gly343AlafsTer11)
c.1479del (p.Gly494AlafsTer11)
c.169+8345del (n.169+8345del)
c.*124+8144del (n.*124+8144del)
c.*1216del (n.*1216del)
c.963del (p.Gly322AlafsTer11)
c.1866del (p.Gly623AlafsTer11)
c.-1228del (n.-1228del)
c.1686del (p.Gly563AlafsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47799851C>ACA068212FBXO11,MSH6c.1571C>A (p.Pro524His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
n.1952C>A
c.1606+262C>A (n.1606+262C>A)
c.1874C>A (p.Pro625His)
c.628-3569C>A (n.628-3569C>A)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.169+8344G>T (n.169+8344G>T)
c.*124+8143G>T (n.*124+8143G>T)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.-1229C>A (n.-1229C>A)
c.1685C>A (p.Pro562His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799851C=CA2496049056FBXO11,MSH6c.1571C= (p.Pro524=)
c.1868C= (p.Pro623=)
n.1952C=
c.1606+262C= (n.1606+262C=)
c.1874C= (p.Pro625=)
c.628-3569C= (n.628-3569C=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.1478C= (p.Pro493=)
c.169+8344G= (n.169+8344G=)
c.*124+8143G= (n.*124+8143G=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.1865C= (p.Pro622=)
c.-1229C= (n.-1229C=)
c.1685C= (p.Pro562=)
2g.47799851C>GCA346749882FBXO11,MSH6c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
n.1952C>G
c.1606+262C>G (n.1606+262C>G)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.628-3569C>G (n.628-3569C>G)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.169+8344G>C (n.169+8344G>C)
c.*124+8143G>C (n.*124+8143G>C)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.-1229C>G (n.-1229C>G)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799851C>TCA009355FBXO11,MSH6c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
n.1952C>T
c.1606+262C>T (n.1606+262C>T)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.628-3569C>T (n.628-3569C>T)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.169+8344G>A (n.169+8344G>A)
c.*124+8143G>A (n.*124+8143G>A)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.-1229C>T (n.-1229C>T)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799852C>ACA426121272FBXO11,MSH6c.1572C>A (p.Pro524=)
c.1869C>A (p.Pro623=)
n.1953C>A
c.1606+263C>A (n.1606+263C>A)
c.1875C>A (p.Pro625=)
c.628-3568C>A (n.628-3568C>A)
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.1479C>A (p.Pro493=)
c.169+8343G>T (n.169+8343G>T)
c.*124+8142G>T (n.*124+8142G>T)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.1866C>A (p.Pro622=)
c.-1228C>A (n.-1228C>A)
c.1686C>A (p.Pro562=)
 dbSNP
2g.47799852C=CA2496049057FBXO11,MSH6c.1572C= (p.Pro524=)
c.1869C= (p.Pro623=)
n.1953C=
c.1606+263C= (n.1606+263C=)
c.1875C= (p.Pro625=)
c.628-3568C= (n.628-3568C=)
c.1026C= (p.Pro342=)
c.1479C= (p.Pro493=)
c.169+8343G= (n.169+8343G=)
c.*124+8142G= (n.*124+8142G=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.963C= (p.Pro321=)
c.1866C= (p.Pro622=)
c.-1228C= (n.-1228C=)
c.1686C= (p.Pro562=)
2g.47799852C>GCA426121273FBXO11,MSH6c.1572C>G (p.Pro524=)
c.1869C>G (p.Pro623=)
n.1953C>G
c.1606+263C>G (n.1606+263C>G)
c.1875C>G (p.Pro625=)
c.628-3568C>G (n.628-3568C>G)
c.1026C>G (p.Pro342=)
c.1479C>G (p.Pro493=)
c.169+8343G>C (n.169+8343G>C)
c.*124+8142G>C (n.*124+8142G>C)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.963C>G (p.Pro321=)
c.1866C>G (p.Pro622=)
c.-1228C>G (n.-1228C>G)
c.1686C>G (p.Pro562=)
 dbSNP
2g.47799852C>TCA009362FBXO11,MSH6c.1572C>T (p.Pro524=)
c.1869C>T (p.Pro623=)
n.1953C>T
c.1606+263C>T (n.1606+263C>T)
c.1875C>T (p.Pro625=)
c.628-3568C>T (n.628-3568C>T)
c.1026C>T (p.Pro342=)
c.1479C>T (p.Pro493=)
c.169+8343G>A (n.169+8343G>A)
c.*124+8142G>A (n.*124+8142G>A)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.1866C>T (p.Pro622=)
c.-1228C>T (n.-1228C>T)
c.1686C>T (p.Pro562=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799852_47799853delinsCGCA2496049058FBXO11,MSH6c.1572_1573delinsCG (p.Pro524=)
c.1869_1870delinsCG (p.Pro623=)
n.1953_1954delinsCG
c.1606+263_1606+264delinsCG (n.1606+263_1606+264delinsCG)
c.1875_1876delinsCG (p.Pro625=)
c.628-3568_628-3567delinsCG (n.628-3568_628-3567delinsCG)
c.1026_1027delinsCG (p.Pro342=)
c.1479_1480delinsCG (p.Pro493=)
c.169+8342_169+8343delinsCG (n.169+8342_169+8343delinsCG)
c.*124+8141_*124+8142delinsCG (n.*124+8141_*124+8142delinsCG)
c.*1216_*1217delinsCG (n.*1216_*1217delinsCG)
c.963_964delinsCG (p.Pro321=)
c.1866_1867delinsCG (p.Pro622=)
c.-1228_-1227delinsCG (n.-1228_-1227delinsCG)
c.1686_1687delinsCG (p.Pro562=)
2g.47799853G>ACA10578081FBXO11,MSH6c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
n.1954G>A
c.1606+264G>A (n.1606+264G>A)
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.628-3567G>A (n.628-3567G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.169+8342C>T (n.169+8342C>T)
c.*124+8141C>T (n.*124+8141C>T)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
c.-1227G>A (n.-1227G>A)
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799853G>CCA346749901FBXO11,MSH6c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
n.1954G>C
c.1606+264G>C (n.1606+264G>C)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.628-3567G>C (n.628-3567G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.169+8342C>G (n.169+8342C>G)
c.*124+8141C>G (n.*124+8141C>G)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.-1227G>C (n.-1227G>C)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
 dbSNP
2g.47799853G=CA2496049059FBXO11,MSH6c.1573G= (p.Gly525=)
c.1870G= (p.Gly624=)
n.1954G=
c.1606+264G= (n.1606+264G=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.628-3567G= (n.628-3567G=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.169+8342C= (n.169+8342C=)
c.*124+8141C= (n.*124+8141C=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.964G= (p.Gly322=)
c.1867G= (p.Gly623=)
c.-1227G= (n.-1227G=)
c.1687G= (p.Gly563=)
2g.47799853G>TCA346749905FBXO11,MSH6c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
n.1954G>T
c.1606+264G>T (n.1606+264G>T)
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.628-3567G>T (n.628-3567G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.169+8342C>A (n.169+8342C>A)
c.*124+8141C>A (n.*124+8141C>A)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
c.-1227G>T (n.-1227G>T)
c.1687G>T (p.Gly563Cys)
 dbSNP

Number of alleles fetched