| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47799634_47799809dup | CA3054214431 | FBXO11,MSH6 | c.1354_1529dup (p.Lys511AlafsTer20) c.1651_1826dup (p.Lys610AlafsTer20) n.1735_1910dup c.1606+45_1606+220dup (n.1606+45_1606+220dup) c.1657_1832dup (p.Lys612AlafsTer20) c.627+3571_628-3611dup (n.627+3571_628-3611dup) c.808_983dup (p.Lys329AlafsTer20) c.1261_1436dup (p.Lys480AlafsTer20) c.169+8390_169+8565dup (n.169+8390_169+8565dup) c.*124+8189_*124+8364dup (n.*124+8189_*124+8364dup) c.*998_*1173dup (n.*998_*1173dup) c.745_920dup (p.Lys308AlafsTer20) c.1648_1823dup (p.Lys609AlafsTer20) c.-1446_-1271dup (n.-1446_-1271dup) c.1468_1643dup (p.Lys549AlafsTer20) | ClinVar |
| 2 | g.47799788_47799792delinsCAAAG | CA2496048999 | FBXO11,MSH6 | c.1508_1512delinsCAAAG (p.Ser503=) c.1805_1809delinsCAAAG (p.Ser602=) n.1889_1893delinsCAAAG c.1606+199_1606+203delinsCAAAG (n.1606+199_1606+203delinsCAAAG) c.1811_1815delinsCAAAG (p.Ser604=) c.628-3632_628-3628delinsCAAAG (n.628-3632_628-3628delinsCAAAG) c.962_966delinsCAAAG (p.Ser321=) c.1415_1419delinsCAAAG (p.Ser472=) c.169+8403_169+8407delinsCTTTG (n.169+8403_169+8407delinsCTTTG) c.*124+8202_*124+8206delinsCTTTG (n.*124+8202_*124+8206delinsCTTTG) c.*1152_*1156delinsCAAAG (n.*1152_*1156delinsCAAAG) c.899_903delinsCAAAG (p.Ser300=) c.1802_1806delinsCAAAG (p.Ser601=) c.-1292_-1288delinsCAAAG (n.-1292_-1288delinsCAAAG) c.1622_1626delinsCAAAG (p.Ser541=) | |
| 2 | g.47799789A= | CA2496049000 | FBXO11,MSH6 | c.1509A= (p.Ser503=) c.1806A= (p.Ser602=) n.1890A= c.1606+200A= (n.1606+200A=) c.1812A= (p.Ser604=) c.628-3631A= (n.628-3631A=) c.963A= (p.Ser321=) c.1416A= (p.Ser472=) c.169+8406T= (n.169+8406T=) c.*124+8205T= (n.*124+8205T=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.900A= (p.Ser300=) c.1803A= (p.Ser601=) c.-1291A= (n.-1291A=) c.1623A= (p.Ser541=) | |
| 2 | g.47799789A>C | CA16604182 | FBXO11,MSH6 | c.1509A>C (p.Ser503=) c.1806A>C (p.Ser602=) n.1890A>C c.1606+200A>C (n.1606+200A>C) c.1812A>C (p.Ser604=) c.628-3631A>C (n.628-3631A>C) c.963A>C (p.Ser321=) c.1416A>C (p.Ser472=) c.169+8406T>G (n.169+8406T>G) c.*124+8205T>G (n.*124+8205T>G) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.900A>C (p.Ser300=) c.1803A>C (p.Ser601=) c.-1291A>C (n.-1291A>C) c.1623A>C (p.Ser541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799789A>G | CA426121161 | FBXO11,MSH6 | c.1509A>G (p.Ser503=) c.1806A>G (p.Ser602=) n.1890A>G c.1606+200A>G (n.1606+200A>G) c.1812A>G (p.Ser604=) c.628-3631A>G (n.628-3631A>G) c.963A>G (p.Ser321=) c.1416A>G (p.Ser472=) c.169+8406T>C (n.169+8406T>C) c.*124+8205T>C (n.*124+8205T>C) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.900A>G (p.Ser300=) c.1803A>G (p.Ser601=) c.-1291A>G (n.-1291A>G) c.1623A>G (p.Ser541=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799789A>T | CA426121160 | FBXO11,MSH6 | c.1509A>T (p.Ser503=) c.1806A>T (p.Ser602=) n.1890A>T c.1606+200A>T (n.1606+200A>T) c.1812A>T (p.Ser604=) c.628-3631A>T (n.628-3631A>T) c.963A>T (p.Ser321=) c.1416A>T (p.Ser472=) c.169+8406T>A (n.169+8406T>A) c.*124+8205T>A (n.*124+8205T>A) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.900A>T (p.Ser300=) c.1803A>T (p.Ser601=) c.-1291A>T (n.-1291A>T) c.1623A>T (p.Ser541=) | dbSNP |
| 2 | g.47799791dup | CA658822257 | FBXO11,MSH6 | c.1511dup (p.Glu505GlyfsTer3) c.1808dup (p.Glu604GlyfsTer3) n.1892dup c.1606+202dup (n.1606+202dup) c.1814dup (p.Glu606GlyfsTer3) c.628-3629dup (n.628-3629dup) c.965dup (p.Glu323GlyfsTer3) c.1418dup (p.Glu474GlyfsTer3) c.169+8406dup (n.169+8406dup) c.*124+8205dup (n.*124+8205dup) c.*1155dup (n.*1155dup) c.902dup (p.Glu302GlyfsTer3) c.1805dup (p.Glu603GlyfsTer3) c.-1289dup (n.-1289dup) c.1625dup (p.Glu543GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799789_47799792del | CA009238 | FBXO11,MSH6 | c.1509_1512del (p.Glu505LeufsTer5) c.1806_1809del (p.Glu604LeufsTer5) n.1890_1893del c.1606+200_1606+203del (n.1606+200_1606+203del) c.1812_1815del (p.Glu606LeufsTer5) c.628-3631_628-3628del (n.628-3631_628-3628del) c.963_966del (p.Glu323LeufsTer5) c.1416_1419del (p.Glu474LeufsTer5) c.169+8403_169+8406del (n.169+8403_169+8406del) c.*124+8202_*124+8205del (n.*124+8202_*124+8205del) c.*1153_*1156del (n.*1153_*1156del) c.900_903del (p.Glu302LeufsTer5) c.1803_1806del (p.Glu603LeufsTer5) c.-1291_-1288del (n.-1291_-1288del) c.1623_1626del (p.Glu543LeufsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799792_47799796del | CA2580067700 | FBXO11,MSH6 | c.1512_1516del (p.Lys504AsnfsTer2) c.1809_1813del (p.Lys603AsnfsTer2) n.1893_1897del c.1606+203_1606+207del (n.1606+203_1606+207del) c.1815_1819del (p.Lys605AsnfsTer2) c.628-3628_628-3624del (n.628-3628_628-3624del) c.966_970del (p.Lys322AsnfsTer2) c.1419_1423del (p.Lys473AsnfsTer2) c.169+8402_169+8406del (n.169+8402_169+8406del) c.*124+8201_*124+8205del (n.*124+8201_*124+8205del) c.*1156_*1160del (n.*1156_*1160del) c.903_907del (p.Lys301AsnfsTer2) c.1806_1810del (p.Lys602AsnfsTer2) c.-1288_-1284del (n.-1288_-1284del) c.1626_1630del (p.Lys542AsnfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47799790A= | CA2496049001 | FBXO11,MSH6 | c.1510A= (p.Lys504=) c.1807A= (p.Lys603=) n.1891A= c.1606+201A= (n.1606+201A=) c.1813A= (p.Lys605=) c.628-3630A= (n.628-3630A=) c.964A= (p.Lys322=) c.1417A= (p.Lys473=) c.169+8405T= (n.169+8405T=) c.*124+8204T= (n.*124+8204T=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.901A= (p.Lys301=) c.1804A= (p.Lys602=) c.-1290A= (n.-1290A=) c.1624A= (p.Lys542=) | |
| 2 | g.47799790A>C | CA346749366 | FBXO11,MSH6 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.1891A>C c.1606+201A>C (n.1606+201A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.628-3630A>C (n.628-3630A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.169+8405T>G (n.169+8405T>G) c.*124+8204T>G (n.*124+8204T>G) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.-1290A>C (n.-1290A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) | |
| 2 | g.47799790A>G | CA346749367 | FBXO11,MSH6 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.1891A>G c.1606+201A>G (n.1606+201A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.628-3630A>G (n.628-3630A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.169+8405T>C (n.169+8405T>C) c.*124+8204T>C (n.*124+8204T>C) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.-1290A>G (n.-1290A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799790A>T | CA346749369 | FBXO11,MSH6 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.1891A>T c.1606+201A>T (n.1606+201A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.628-3630A>T (n.628-3630A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.169+8405T>A (n.169+8405T>A) c.*124+8204T>A (n.*124+8204T>A) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.-1290A>T (n.-1290A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799790_47799791delinsTT | CA3054214442 | FBXO11,MSH6 | c.1510_1511delinsTT (p.Lys504Leu) c.1807_1808delinsTT (p.Lys603Leu) n.1891_1892delinsTT c.1606+201_1606+202delinsTT (n.1606+201_1606+202delinsTT) c.1813_1814delinsTT (p.Lys605Leu) c.628-3630_628-3629delinsTT (n.628-3630_628-3629delinsTT) c.964_965delinsTT (p.Lys322Leu) c.1417_1418delinsTT (p.Lys473Leu) c.169+8404_169+8405delinsAA (n.169+8404_169+8405delinsAA) c.*124+8203_*124+8204delinsAA (n.*124+8203_*124+8204delinsAA) c.*1154_*1155delinsTT (n.*1154_*1155delinsTT) c.901_902delinsTT (p.Lys301Leu) c.1804_1805delinsTT (p.Lys602Leu) c.-1290_-1289delinsTT (n.-1290_-1289delinsTT) c.1624_1625delinsTT (p.Lys542Leu) | ClinVar |
| 2 | g.47799791A= | CA2496049002 | FBXO11,MSH6 | c.1511A= (p.Lys504=) c.1808A= (p.Lys603=) n.1892A= c.1606+202A= (n.1606+202A=) c.1814A= (p.Lys605=) c.628-3629A= (n.628-3629A=) c.965A= (p.Lys322=) c.1418A= (p.Lys473=) c.169+8404T= (n.169+8404T=) c.*124+8203T= (n.*124+8203T=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.902A= (p.Lys301=) c.1805A= (p.Lys602=) c.-1289A= (n.-1289A=) c.1625A= (p.Lys542=) | |
| 2 | g.47799791A>C | CA346749374 | FBXO11,MSH6 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.1892A>C c.1606+202A>C (n.1606+202A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.628-3629A>C (n.628-3629A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.169+8404T>G (n.169+8404T>G) c.*124+8203T>G (n.*124+8203T>G) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.-1289A>C (n.-1289A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) | |
| 2 | g.47799791A>G | CA346749376 | FBXO11,MSH6 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.1892A>G c.1606+202A>G (n.1606+202A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.628-3629A>G (n.628-3629A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.169+8404T>C (n.169+8404T>C) c.*124+8203T>C (n.*124+8203T>C) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.-1289A>G (n.-1289A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799791A>T | CA346749372 | FBXO11,MSH6 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) n.1892A>T c.1606+202A>T (n.1606+202A>T) c.1814A>T (p.Lys605Met) c.628-3629A>T (n.628-3629A>T) c.965A>T (p.Lys322Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.169+8404T>A (n.169+8404T>A) c.*124+8203T>A (n.*124+8203T>A) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.902A>T (p.Lys301Met) c.1805A>T (p.Lys602Met) c.-1289A>T (n.-1289A>T) c.1625A>T (p.Lys542Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799792G>A | CA10578078 | FBXO11,MSH6 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.1809G>A (p.Lys603=) n.1893G>A c.1606+203G>A (n.1606+203G>A) c.1815G>A (p.Lys605=) c.628-3628G>A (n.628-3628G>A) c.966G>A (p.Lys322=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.169+8403C>T (n.169+8403C>T) c.*124+8202C>T (n.*124+8202C>T) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.903G>A (p.Lys301=) c.1806G>A (p.Lys602=) c.-1288G>A (n.-1288G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799792G>C | CA346749377 | FBXO11,MSH6 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.1893G>C c.1606+203G>C (n.1606+203G>C) c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.628-3628G>C (n.628-3628G>C) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.169+8403C>G (n.169+8403C>G) c.*124+8202C>G (n.*124+8202C>G) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.-1288G>C (n.-1288G>C) c.1626G>C (p.Lys542Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799792G= | CA2496049003 | FBXO11,MSH6 | c.1512G= (p.Lys504=) c.1809G= (p.Lys603=) n.1893G= c.1606+203G= (n.1606+203G=) c.1815G= (p.Lys605=) c.628-3628G= (n.628-3628G=) c.966G= (p.Lys322=) c.1419G= (p.Lys473=) c.169+8403C= (n.169+8403C=) c.*124+8202C= (n.*124+8202C=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.903G= (p.Lys301=) c.1806G= (p.Lys602=) c.-1288G= (n.-1288G=) c.1626G= (p.Lys542=) | |
| 2 | g.47799792G>T | CA346749378 | FBXO11,MSH6 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.1893G>T c.1606+203G>T (n.1606+203G>T) c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.628-3628G>T (n.628-3628G>T) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.169+8403C>A (n.169+8403C>A) c.*124+8202C>A (n.*124+8202C>A) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.-1288G>T (n.-1288G>T) c.1626G>T (p.Lys542Asn) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799793G>A | CA346749379 | FBXO11,MSH6 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) n.1894G>A c.1606+204G>A (n.1606+204G>A) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.628-3627G>A (n.628-3627G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.169+8402C>T (n.169+8402C>T) c.*124+8201C>T (n.*124+8201C>T) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.-1287G>A (n.-1287G>A) c.1627G>A (p.Glu543Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799793G>C | CA346749380 | FBXO11,MSH6 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) n.1894G>C c.1606+204G>C (n.1606+204G>C) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.628-3627G>C (n.628-3627G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.169+8402C>G (n.169+8402C>G) c.*124+8201C>G (n.*124+8201C>G) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.-1287G>C (n.-1287G>C) c.1627G>C (p.Glu543Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799793G= | CA2496049004 | FBXO11,MSH6 | c.1513G= (p.Glu505=) c.1810G= (p.Glu604=) n.1894G= c.1606+204G= (n.1606+204G=) c.1816G= (p.Glu606=) c.628-3627G= (n.628-3627G=) c.967G= (p.Glu323=) c.1420G= (p.Glu474=) c.169+8402C= (n.169+8402C=) c.*124+8201C= (n.*124+8201C=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.904G= (p.Glu302=) c.1807G= (p.Glu603=) c.-1287G= (n.-1287G=) c.1627G= (p.Glu543=) | |
| 2 | g.47799793G>T | CA346749382 | FBXO11,MSH6 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) n.1894G>T c.1606+204G>T (n.1606+204G>T) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.628-3627G>T (n.628-3627G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.169+8402C>A (n.169+8402C>A) c.*124+8201C>A (n.*124+8201C>A) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.-1287G>T (n.-1287G>T) c.1627G>T (p.Glu543Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799794A>C | CA346749388 | FBXO11,MSH6 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) n.1895A>C c.1606+205A>C (n.1606+205A>C) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.628-3626A>C (n.628-3626A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.169+8401T>G (n.169+8401T>G) c.*124+8200T>G (n.*124+8200T>G) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.-1286A>C (n.-1286A>C) c.1628A>C (p.Glu543Ala) | ClinVar |
| 2 | g.47799794A>G | CA346749383 | FBXO11,MSH6 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) n.1895A>G c.1606+205A>G (n.1606+205A>G) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.628-3626A>G (n.628-3626A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.169+8401T>C (n.169+8401T>C) c.*124+8200T>C (n.*124+8200T>C) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.-1286A>G (n.-1286A>G) c.1628A>G (p.Glu543Gly) | COSMIC |
| 2 | g.47799794A>T | CA346749386 | FBXO11,MSH6 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) n.1895A>T c.1606+205A>T (n.1606+205A>T) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.628-3626A>T (n.628-3626A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.169+8401T>A (n.169+8401T>A) c.*124+8200T>A (n.*124+8200T>A) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.-1286A>T (n.-1286A>T) c.1628A>T (p.Glu543Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799796dup | CA2580067702 | FBXO11,MSH6 | c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer2) c.1813dup (p.Thr605AsnfsTer2) n.1897dup c.1606+207dup (n.1606+207dup) c.1819dup (p.Thr607AsnfsTer2) c.628-3624dup (n.628-3624dup) c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2) c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer2) c.169+8401dup (n.169+8401dup) c.*124+8200dup (n.*124+8200dup) c.*1160dup (n.*1160dup) c.907dup (p.Thr303AsnfsTer2) c.1810dup (p.Thr604AsnfsTer2) c.-1284dup (n.-1284dup) c.1630dup (p.Thr544AsnfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47799796del | CA2580067701 | FBXO11,MSH6 | c.1516del (p.Thr506LeufsTer5) c.1813del (p.Thr605LeufsTer5) n.1897del c.1606+207del (n.1606+207del) c.1819del (p.Thr607LeufsTer5) c.628-3624del (n.628-3624del) c.970del (p.Thr324LeufsTer5) c.1423del (p.Thr475LeufsTer5) c.169+8401del (n.169+8401del) c.*124+8200del (n.*124+8200del) c.*1160del (n.*1160del) c.907del (p.Thr303LeufsTer5) c.1810del (p.Thr604LeufsTer5) c.-1284del (n.-1284del) c.1630del (p.Thr544LeufsTer5) | ClinVar |
| 2 | g.47799795A>C | CA346749389 | FBXO11,MSH6 | c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) n.1896A>C c.1606+206A>C (n.1606+206A>C) c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.628-3625A>C (n.628-3625A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.169+8400T>G (n.169+8400T>G) c.*124+8199T>G (n.*124+8199T>G) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.-1285A>C (n.-1285A>C) c.1629A>C (p.Glu543Asp) | |
| 2 | g.47799795A>G | CA426121168 | FBXO11,MSH6 | c.1515A>G (p.Glu505=) c.1812A>G (p.Glu604=) n.1896A>G c.1606+206A>G (n.1606+206A>G) c.1818A>G (p.Glu606=) c.628-3625A>G (n.628-3625A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.169+8400T>C (n.169+8400T>C) c.*124+8199T>C (n.*124+8199T>C) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.906A>G (p.Glu302=) c.1809A>G (p.Glu603=) c.-1285A>G (n.-1285A>G) c.1629A>G (p.Glu543=) | ClinVar |
| 2 | g.47799795A>T | CA346749400 | FBXO11,MSH6 | c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) n.1896A>T c.1606+206A>T (n.1606+206A>T) c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.628-3625A>T (n.628-3625A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.169+8400T>A (n.169+8400T>A) c.*124+8199T>A (n.*124+8199T>A) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.-1285A>T (n.-1285A>T) c.1629A>T (p.Glu543Asp) | |
| 2 | g.47799795_47799797delinsTAAAGAAT | CA2580067703 | FBXO11,MSH6 | c.1515_1517delinsTAAAGAAT (p.Glu505AspfsTer8) c.1812_1814delinsTAAAGAAT (p.Glu604AspfsTer8) n.1896_1898delinsTAAAGAAT c.1606+206_1606+208delinsTAAAGAAT (n.1606+206_1606+208delinsTAAAGAAT) c.1818_1820delinsTAAAGAAT (p.Glu606AspfsTer8) c.628-3625_628-3623delinsTAAAGAAT (n.628-3625_628-3623delinsTAAAGAAT) c.969_971delinsTAAAGAAT (p.Glu323AspfsTer8) c.1422_1424delinsTAAAGAAT (p.Glu474AspfsTer8) c.169+8398_169+8400delinsATTCTTTA (n.169+8398_169+8400delinsATTCTTTA) c.*124+8197_*124+8199delinsATTCTTTA (n.*124+8197_*124+8199delinsATTCTTTA) c.*1159_*1161delinsTAAAGAAT (n.*1159_*1161delinsTAAAGAAT) c.906_908delinsTAAAGAAT (p.Glu302AspfsTer8) c.1809_1811delinsTAAAGAAT (p.Glu603AspfsTer8) c.-1285_-1283delinsTAAAGAAT (n.-1285_-1283delinsTAAAGAAT) c.1629_1631delinsTAAAGAAT (p.Glu543AspfsTer8) | ClinVar |
| 2 | g.47799796A= | CA2496049005 | FBXO11,MSH6 | c.1516A= (p.Thr506=) c.1813A= (p.Thr605=) n.1897A= c.1606+207A= (n.1606+207A=) c.1819A= (p.Thr607=) c.628-3624A= (n.628-3624A=) c.970A= (p.Thr324=) c.1423A= (p.Thr475=) c.169+8399T= (n.169+8399T=) c.*124+8198T= (n.*124+8198T=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.907A= (p.Thr303=) c.1810A= (p.Thr604=) c.-1284A= (n.-1284A=) c.1630A= (p.Thr544=) | |
| 2 | g.47799796A>C | CA346749403 | FBXO11,MSH6 | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) n.1897A>C c.1606+207A>C (n.1606+207A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.628-3624A>C (n.628-3624A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.169+8399T>G (n.169+8399T>G) c.*124+8198T>G (n.*124+8198T>G) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.-1284A>C (n.-1284A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799796A>G | CA068168 | FBXO11,MSH6 | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) n.1897A>G c.1606+207A>G (n.1606+207A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.628-3624A>G (n.628-3624A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.169+8399T>C (n.169+8399T>C) c.*124+8198T>C (n.*124+8198T>C) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.-1284A>G (n.-1284A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799796A>T | CA346749406 | FBXO11,MSH6 | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) n.1897A>T c.1606+207A>T (n.1606+207A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.628-3624A>T (n.628-3624A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.169+8399T>A (n.169+8399T>A) c.*124+8198T>A (n.*124+8198T>A) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.-1284A>T (n.-1284A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799797C>A | CA346749408 | FBXO11,MSH6 | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) n.1898C>A c.1606+208C>A (n.1606+208C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.628-3623C>A (n.628-3623C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.169+8398G>T (n.169+8398G>T) c.*124+8197G>T (n.*124+8197G>T) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.-1283C>A (n.-1283C>A) c.1631C>A (p.Thr544Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799797C= | CA2496049007 | FBXO11,MSH6 | c.1517C= (p.Thr506=) c.1814C= (p.Thr605=) n.1898C= c.1606+208C= (n.1606+208C=) c.1820C= (p.Thr607=) c.628-3623C= (n.628-3623C=) c.971C= (p.Thr324=) c.1424C= (p.Thr475=) c.169+8398G= (n.169+8398G=) c.*124+8197G= (n.*124+8197G=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.908C= (p.Thr303=) c.1811C= (p.Thr604=) c.-1283C= (n.-1283C=) c.1631C= (p.Thr544=) | |
| 2 | g.47799797C>G | CA009251 | FBXO11,MSH6 | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) n.1898C>G c.1606+208C>G (n.1606+208C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.628-3623C>G (n.628-3623C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.169+8398G>C (n.169+8398G>C) c.*124+8197G>C (n.*124+8197G>C) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.-1283C>G (n.-1283C>G) c.1631C>G (p.Thr544Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799797C>T | CA346749415 | FBXO11,MSH6 | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) n.1898C>T c.1606+208C>T (n.1606+208C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.628-3623C>T (n.628-3623C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.169+8398G>A (n.169+8398G>A) c.*124+8197G>A (n.*124+8197G>A) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.-1283C>T (n.-1283C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47799797_47799799delinsCTA | CA2496049006 | FBXO11,MSH6 | c.1517_1519delinsCTA (p.Thr506=) c.1814_1816delinsCTA (p.Thr605=) n.1898_1900delinsCTA c.1606+208_1606+210delinsCTA (n.1606+208_1606+210delinsCTA) c.1820_1822delinsCTA (p.Thr607=) c.628-3623_628-3621delinsCTA (n.628-3623_628-3621delinsCTA) c.971_973delinsCTA (p.Thr324=) c.1424_1426delinsCTA (p.Thr475=) c.169+8396_169+8398delinsTAG (n.169+8396_169+8398delinsTAG) c.*124+8195_*124+8197delinsTAG (n.*124+8195_*124+8197delinsTAG) c.*1161_*1163delinsCTA (n.*1161_*1163delinsCTA) c.908_910delinsCTA (p.Thr303=) c.1811_1813delinsCTA (p.Thr604=) c.-1283_-1281delinsCTA (n.-1283_-1281delinsCTA) c.1631_1633delinsCTA (p.Thr544=) | |
| 2 | g.47799798T>A | CA426121171 | FBXO11,MSH6 | c.1518T>A (p.Thr506=) c.1815T>A (p.Thr605=) n.1899T>A c.1606+209T>A (n.1606+209T>A) c.1821T>A (p.Thr607=) c.628-3622T>A (n.628-3622T>A) c.972T>A (p.Thr324=) c.1425T>A (p.Thr475=) c.169+8397A>T (n.169+8397A>T) c.*124+8196A>T (n.*124+8196A>T) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.909T>A (p.Thr303=) c.1812T>A (p.Thr604=) c.-1282T>A (n.-1282T>A) c.1632T>A (p.Thr544=) | |
| 2 | g.47799798T>C | CA426121172 | FBXO11,MSH6 | c.1518T>C (p.Thr506=) c.1815T>C (p.Thr605=) n.1899T>C c.1606+209T>C (n.1606+209T>C) c.1821T>C (p.Thr607=) c.628-3622T>C (n.628-3622T>C) c.972T>C (p.Thr324=) c.1425T>C (p.Thr475=) c.169+8397A>G (n.169+8397A>G) c.*124+8196A>G (n.*124+8196A>G) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.909T>C (p.Thr303=) c.1812T>C (p.Thr604=) c.-1282T>C (n.-1282T>C) c.1632T>C (p.Thr544=) | ClinVar |
| 2 | g.47799798T>G | CA426121173 | FBXO11,MSH6 | c.1518T>G (p.Thr506=) c.1815T>G (p.Thr605=) n.1899T>G c.1606+209T>G (n.1606+209T>G) c.1821T>G (p.Thr607=) c.628-3622T>G (n.628-3622T>G) c.972T>G (p.Thr324=) c.1425T>G (p.Thr475=) c.169+8397A>C (n.169+8397A>C) c.*124+8196A>C (n.*124+8196A>C) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.909T>G (p.Thr303=) c.1812T>G (p.Thr604=) c.-1282T>G (n.-1282T>G) c.1632T>G (p.Thr544=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799798dup | CA2580067704 | FBXO11,MSH6 | c.1518dup (p.Lys507Ter) c.1815dup (p.Lys606Ter) n.1899dup c.1606+209dup (n.1606+209dup) c.1821dup (p.Lys608Ter) c.628-3622dup (n.628-3622dup) c.972dup (p.Lys325Ter) c.1425dup (p.Lys476Ter) c.169+8397dup (n.169+8397dup) c.*124+8196dup (n.*124+8196dup) c.*1162dup (n.*1162dup) c.909dup (p.Lys304Ter) c.1812dup (p.Lys605Ter) c.-1282dup (n.-1282dup) c.1632dup (p.Lys545Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799798_47799799del | CA16610988 | FBXO11,MSH6 | c.1518_1519del (p.Lys507AsnfsTer?) c.1815_1816del (p.Lys606AsnfsTer?) n.1899_1900del c.1606+209_1606+210del (n.1606+209_1606+210del) c.1821_1822del (p.Lys608AsnfsTer?) c.628-3622_628-3621del (n.628-3622_628-3621del) c.972_973del (p.Lys325AsnfsTer?) c.1425_1426del (p.Lys476AsnfsTer?) c.169+8396_169+8397del (n.169+8396_169+8397del) c.*124+8195_*124+8196del (n.*124+8195_*124+8196del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.909_910del (p.Lys304AsnfsTer?) c.1812_1813del (p.Lys605AsnfsTer?) c.-1282_-1281del (n.-1282_-1281del) c.1632_1633del (p.Lys545AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799798_47799799delinsTA | CA2496049008 | FBXO11,MSH6 | c.1518_1519delinsTA (p.Thr506=) c.1815_1816delinsTA (p.Thr605=) n.1899_1900delinsTA c.1606+209_1606+210delinsTA (n.1606+209_1606+210delinsTA) c.1821_1822delinsTA (p.Thr607=) c.628-3622_628-3621delinsTA (n.628-3622_628-3621delinsTA) c.972_973delinsTA (p.Thr324=) c.1425_1426delinsTA (p.Thr475=) c.169+8396_169+8397delinsTA (n.169+8396_169+8397delinsTA) c.*124+8195_*124+8196delinsTA (n.*124+8195_*124+8196delinsTA) c.*1162_*1163delinsTA (n.*1162_*1163delinsTA) c.909_910delinsTA (p.Thr303=) c.1812_1813delinsTA (p.Thr604=) c.-1282_-1281delinsTA (n.-1282_-1281delinsTA) c.1632_1633delinsTA (p.Thr544=) |