Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799709_47799717delCA2697548149FBXO11,MSH6c.1429_1437del (p.Asp477_His479del)
c.1726_1734del (p.Asp576_His578del)
n.1810_1818del
c.1606+120_1606+128del (n.1606+120_1606+128del)
c.1732_1740del (p.Asp578_His580del)
c.627+3646_627+3654del (n.627+3646_627+3654del)
c.883_891del (p.Asp295_His297del)
c.1336_1344del (p.Asp446_His448del)
c.169+8480_169+8488del (n.169+8480_169+8488del)
c.*124+8279_*124+8287del (n.*124+8279_*124+8287del)
c.*1073_*1081del (n.*1073_*1081del)
c.820_828del (p.Asp274_His276del)
c.1723_1731del (p.Asp575_His577del)
c.-1371_-1363del (n.-1371_-1363del)
c.1543_1551del (p.Asp515_His517del)
 ClinVar
2g.47799710A>CCA346748734FBXO11,MSH6c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.1811A>C
c.1606+121A>C (n.1606+121A>C)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.627+3647A>C (n.627+3647A>C)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.169+8485T>G (n.169+8485T>G)
c.*124+8284T>G (n.*124+8284T>G)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.-1370A>C (n.-1370A>C)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
 dbSNP
2g.47799710A>GCA346748735FBXO11,MSH6c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.1811A>G
c.1606+121A>G (n.1606+121A>G)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.627+3647A>G (n.627+3647A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.169+8485T>C (n.169+8485T>C)
c.*124+8284T>C (n.*124+8284T>C)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.-1370A>G (n.-1370A>G)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799710A>TCA346748737FBXO11,MSH6c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.1811A>T
c.1606+121A>T (n.1606+121A>T)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.627+3647A>T (n.627+3647A>T)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.169+8485T>A (n.169+8485T>A)
c.*124+8284T>A (n.*124+8284T>A)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.-1370A>T (n.-1370A>T)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
 dbSNP
2g.47799711T>ACA346748740FBXO11,MSH6c.1431T>A (p.Asp477Glu)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
n.1812T>A
c.1606+122T>A (n.1606+122T>A)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.627+3648T>A (n.627+3648T>A)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.169+8484A>T (n.169+8484A>T)
c.*124+8283A>T (n.*124+8283A>T)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
c.-1369T>A (n.-1369T>A)
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
2g.47799711T>CCA426121007FBXO11,MSH6c.1431T>C (p.Asp477=)
c.1728T>C (p.Asp576=)
n.1812T>C
c.1606+122T>C (n.1606+122T>C)
c.1734T>C (p.Asp578=)
c.627+3648T>C (n.627+3648T>C)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.169+8484A>G (n.169+8484A>G)
c.*124+8283A>G (n.*124+8283A>G)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.1725T>C (p.Asp575=)
c.-1369T>C (n.-1369T>C)
c.1545T>C (p.Asp515=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799711T>GCA346748743FBXO11,MSH6c.1431T>G (p.Asp477Glu)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
n.1812T>G
c.1606+122T>G (n.1606+122T>G)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
c.627+3648T>G (n.627+3648T>G)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.169+8484A>C (n.169+8484A>C)
c.*124+8283A>C (n.*124+8283A>C)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
c.-1369T>G (n.-1369T>G)
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
2g.47799712delCA2573134926FBXO11,MSH6c.1432del (p.Arg478AlafsTer9)
c.1729del (p.Arg577AlafsTer9)
n.1813del
c.1606+123del (n.1606+123del)
c.1735del (p.Arg579AlafsTer9)
c.627+3649del (n.627+3649del)
c.886del (p.Arg296AlafsTer9)
c.1339del (p.Arg447AlafsTer9)
c.169+8483del (n.169+8483del)
c.*124+8282del (n.*124+8282del)
c.*1076del (n.*1076del)
c.823del (p.Arg275AlafsTer9)
c.1726del (p.Arg576AlafsTer9)
c.-1368del (n.-1368del)
c.1546del (p.Arg516AlafsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47799712C>ACA346748747FBXO11,MSH6c.1432C>A (p.Arg478Ser)
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
n.1813C>A
c.1606+123C>A (n.1606+123C>A)
c.1735C>A (p.Arg579Ser)
c.627+3649C>A (n.627+3649C>A)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.169+8483G>T (n.169+8483G>T)
c.*124+8282G>T (n.*124+8282G>T)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.1726C>A (p.Arg576Ser)
c.-1368C>A (n.-1368C>A)
c.1546C>A (p.Arg516Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799712C=CA2496048936FBXO11,MSH6c.1432C= (p.Arg478=)
c.1729C= (p.Arg577=)
n.1813C=
c.1606+123C= (n.1606+123C=)
c.1735C= (p.Arg579=)
c.627+3649C= (n.627+3649C=)
c.886C= (p.Arg296=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.169+8483G= (n.169+8483G=)
c.*124+8282G= (n.*124+8282G=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.1726C= (p.Arg576=)
c.-1368C= (n.-1368C=)
c.1546C= (p.Arg516=)
2g.47799712C>GCA068077FBXO11,MSH6c.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
n.1813C>G
c.1606+123C>G (n.1606+123C>G)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.627+3649C>G (n.627+3649C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.169+8483G>C (n.169+8483G>C)
c.*124+8282G>C (n.*124+8282G>C)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.-1368C>G (n.-1368C>G)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799712C>TCA009088FBXO11,MSH6c.1432C>T (p.Arg478Cys)
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
n.1813C>T
c.1606+123C>T (n.1606+123C>T)
c.1735C>T (p.Arg579Cys)
c.627+3649C>T (n.627+3649C>T)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
c.169+8483G>A (n.169+8483G>A)
c.*124+8282G>A (n.*124+8282G>A)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.1726C>T (p.Arg576Cys)
c.-1368C>T (n.-1368C>T)
c.1546C>T (p.Arg516Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799713G>ACA009094FBXO11,MSH6c.1433G>A (p.Arg478His)
c.1730G>A (p.Arg577His)
n.1814G>A
c.1606+124G>A (n.1606+124G>A)
c.1736G>A (p.Arg579His)
c.627+3650G>A (n.627+3650G>A)
c.887G>A (p.Arg296His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.169+8482C>T (n.169+8482C>T)
c.*124+8281C>T (n.*124+8281C>T)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.824G>A (p.Arg275His)
c.1727G>A (p.Arg576His)
c.-1367G>A (n.-1367G>A)
c.1547G>A (p.Arg516His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799713G>CCA346748770FBXO11,MSH6c.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
n.1814G>C
c.1606+124G>C (n.1606+124G>C)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.627+3650G>C (n.627+3650G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.169+8482C>G (n.169+8482C>G)
c.*124+8281C>G (n.*124+8281C>G)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.-1367G>C (n.-1367G>C)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
2g.47799713G=CA2496048937FBXO11,MSH6c.1433G= (p.Arg478=)
c.1730G= (p.Arg577=)
n.1814G=
c.1606+124G= (n.1606+124G=)
c.1736G= (p.Arg579=)
c.627+3650G= (n.627+3650G=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.169+8482C= (n.169+8482C=)
c.*124+8281C= (n.*124+8281C=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.-1367G= (n.-1367G=)
c.1547G= (p.Arg516=)
2g.47799713G>TCA346748758FBXO11,MSH6c.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
n.1814G>T
c.1606+124G>T (n.1606+124G>T)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.627+3650G>T (n.627+3650G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.169+8482C>A (n.169+8482C>A)
c.*124+8281C>A (n.*124+8281C>A)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.-1367G>T (n.-1367G>T)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
 ClinVar
2g.47799714C>ACA426121013FBXO11,MSH6c.1434C>A (p.Arg478=)
c.1731C>A (p.Arg577=)
n.1815C>A
c.1606+125C>A (n.1606+125C>A)
c.1737C>A (p.Arg579=)
c.627+3651C>A (n.627+3651C>A)
c.888C>A (p.Arg296=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
c.169+8481G>T (n.169+8481G>T)
c.*124+8280G>T (n.*124+8280G>T)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.825C>A (p.Arg275=)
c.1728C>A (p.Arg576=)
c.-1366C>A (n.-1366C>A)
c.1548C>A (p.Arg516=)
 dbSNP
2g.47799714C>GCA426121015FBXO11,MSH6c.1434C>G (p.Arg478=)
c.1731C>G (p.Arg577=)
n.1815C>G
c.1606+125C>G (n.1606+125C>G)
c.1737C>G (p.Arg579=)
c.627+3651C>G (n.627+3651C>G)
c.888C>G (p.Arg296=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
c.169+8481G>C (n.169+8481G>C)
c.*124+8280G>C (n.*124+8280G>C)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.825C>G (p.Arg275=)
c.1728C>G (p.Arg576=)
c.-1366C>G (n.-1366C>G)
c.1548C>G (p.Arg516=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799714C>TCA426121016FBXO11,MSH6c.1434C>T (p.Arg478=)
c.1731C>T (p.Arg577=)
n.1815C>T
c.1606+125C>T (n.1606+125C>T)
c.1737C>T (p.Arg579=)
c.627+3651C>T (n.627+3651C>T)
c.888C>T (p.Arg296=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
c.169+8481G>A (n.169+8481G>A)
c.*124+8280G>A (n.*124+8280G>A)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.825C>T (p.Arg275=)
c.1728C>T (p.Arg576=)
c.-1366C>T (n.-1366C>T)
c.1548C>T (p.Arg516=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799715C>ACA346748775FBXO11,MSH6c.1435C>A (p.His479Asn)
c.1732C>A (p.His578Asn)
n.1816C>A
c.1606+126C>A (n.1606+126C>A)
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.627+3652C>A (n.627+3652C>A)
c.889C>A (p.His297Asn)
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.169+8480G>T (n.169+8480G>T)
c.*124+8279G>T (n.*124+8279G>T)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.-1365C>A (n.-1365C>A)
c.1549C>A (p.His517Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799715C=CA2496048938FBXO11,MSH6c.1435C= (p.His479=)
c.1732C= (p.His578=)
n.1816C=
c.1606+126C= (n.1606+126C=)
c.1738C= (p.His580=)
c.627+3652C= (n.627+3652C=)
c.889C= (p.His297=)
c.1342C= (p.His448=)
c.169+8480G= (n.169+8480G=)
c.*124+8279G= (n.*124+8279G=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.826C= (p.His276=)
c.1729C= (p.His577=)
c.-1365C= (n.-1365C=)
c.1549C= (p.His517=)
2g.47799715C>GCA346748778FBXO11,MSH6c.1435C>G (p.His479Asp)
c.1732C>G (p.His578Asp)
n.1816C>G
c.1606+126C>G (n.1606+126C>G)
c.1738C>G (p.His580Asp)
c.627+3652C>G (n.627+3652C>G)
c.889C>G (p.His297Asp)
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.169+8480G>C (n.169+8480G>C)
c.*124+8279G>C (n.*124+8279G>C)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.-1365C>G (n.-1365C>G)
c.1549C>G (p.His517Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799715C>TCA009101FBXO11,MSH6c.1435C>T (p.His479Tyr)
c.1732C>T (p.His578Tyr)
n.1816C>T
c.1606+126C>T (n.1606+126C>T)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.627+3652C>T (n.627+3652C>T)
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.169+8480G>A (n.169+8480G>A)
c.*124+8279G>A (n.*124+8279G>A)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.-1365C>T (n.-1365C>T)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799716A=CA2496048939FBXO11,MSH6c.1436A= (p.His479=)
c.1733A= (p.His578=)
n.1817A=
c.1606+127A= (n.1606+127A=)
c.1739A= (p.His580=)
c.627+3653A= (n.627+3653A=)
c.890A= (p.His297=)
c.1343A= (p.His448=)
c.169+8479T= (n.169+8479T=)
c.*124+8278T= (n.*124+8278T=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.827A= (p.His276=)
c.1730A= (p.His577=)
c.-1364A= (n.-1364A=)
c.1550A= (p.His517=)
2g.47799716A>CCA346748788FBXO11,MSH6c.1436A>C (p.His479Pro)
c.1733A>C (p.His578Pro)
n.1817A>C
c.1606+127A>C (n.1606+127A>C)
c.1739A>C (p.His580Pro)
c.627+3653A>C (n.627+3653A>C)
c.890A>C (p.His297Pro)
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.169+8479T>G (n.169+8479T>G)
c.*124+8278T>G (n.*124+8278T>G)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.-1364A>C (n.-1364A>C)
c.1550A>C (p.His517Pro)
2g.47799716A>GCA346748791FBXO11,MSH6c.1436A>G (p.His479Arg)
c.1733A>G (p.His578Arg)
n.1817A>G
c.1606+127A>G (n.1606+127A>G)
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.627+3653A>G (n.627+3653A>G)
c.890A>G (p.His297Arg)
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.169+8479T>C (n.169+8479T>C)
c.*124+8278T>C (n.*124+8278T>C)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.1730A>G (p.His577Arg)
c.-1364A>G (n.-1364A>G)
c.1550A>G (p.His517Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799716A>TCA346748793FBXO11,MSH6c.1436A>T (p.His479Leu)
c.1733A>T (p.His578Leu)
n.1817A>T
c.1606+127A>T (n.1606+127A>T)
c.1739A>T (p.His580Leu)
c.627+3653A>T (n.627+3653A>T)
c.890A>T (p.His297Leu)
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.169+8479T>A (n.169+8479T>A)
c.*124+8278T>A (n.*124+8278T>A)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.-1364A>T (n.-1364A>T)
c.1550A>T (p.His517Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799717T>ACA346748797FBXO11,MSH6c.1437T>A (p.His479Gln)
c.1734T>A (p.His578Gln)
n.1818T>A
c.1606+128T>A (n.1606+128T>A)
c.1740T>A (p.His580Gln)
c.627+3654T>A (n.627+3654T>A)
c.891T>A (p.His297Gln)
c.1344T>A (p.His448Gln)
c.169+8478A>T (n.169+8478A>T)
c.*124+8277A>T (n.*124+8277A>T)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.828T>A (p.His276Gln)
c.1731T>A (p.His577Gln)
c.-1363T>A (n.-1363T>A)
c.1551T>A (p.His517Gln)
 dbSNP
2g.47799717T>CCA426121023FBXO11,MSH6c.1437T>C (p.His479=)
c.1734T>C (p.His578=)
n.1818T>C
c.1606+128T>C (n.1606+128T>C)
c.1740T>C (p.His580=)
c.627+3654T>C (n.627+3654T>C)
c.891T>C (p.His297=)
c.1344T>C (p.His448=)
c.169+8478A>G (n.169+8478A>G)
c.*124+8277A>G (n.*124+8277A>G)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.828T>C (p.His276=)
c.1731T>C (p.His577=)
c.-1363T>C (n.-1363T>C)
c.1551T>C (p.His517=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799717T>GCA346748798FBXO11,MSH6c.1437T>G (p.His479Gln)
c.1734T>G (p.His578Gln)
n.1818T>G
c.1606+128T>G (n.1606+128T>G)
c.1740T>G (p.His580Gln)
c.627+3654T>G (n.627+3654T>G)
c.891T>G (p.His297Gln)
c.1344T>G (p.His448Gln)
c.169+8478A>C (n.169+8478A>C)
c.*124+8277A>C (n.*124+8277A>C)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.1731T>G (p.His577Gln)
c.-1363T>G (n.-1363T>G)
c.1551T>G (p.His517Gln)
 dbSNP
2g.47799717T=CA2496048940FBXO11,MSH6c.1437T= (p.His479=)
c.1734T= (p.His578=)
n.1818T=
c.1606+128T= (n.1606+128T=)
c.1740T= (p.His580=)
c.627+3654T= (n.627+3654T=)
c.891T= (p.His297=)
c.1344T= (p.His448=)
c.169+8478A= (n.169+8478A=)
c.*124+8277A= (n.*124+8277A=)
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.828T= (p.His276=)
c.1731T= (p.His577=)
c.-1363T= (n.-1363T=)
c.1551T= (p.His517=)
2g.47799718T>ACA346748800FBXO11,MSH6c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
n.1819T>A
c.1606+129T>A (n.1606+129T>A)
c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.627+3655T>A (n.627+3655T>A)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.169+8477A>T (n.169+8477A>T)
c.*124+8276A>T (n.*124+8276A>T)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.-1362T>A (n.-1362T>A)
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
 dbSNP
2g.47799718T>CCA346748802FBXO11,MSH6c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
n.1819T>C
c.1606+129T>C (n.1606+129T>C)
c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.627+3655T>C (n.627+3655T>C)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.169+8477A>G (n.169+8477A>G)
c.*124+8276A>G (n.*124+8276A>G)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.-1362T>C (n.-1362T>C)
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799718T>GCA346748805FBXO11,MSH6c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
n.1819T>G
c.1606+129T>G (n.1606+129T>G)
c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.627+3655T>G (n.627+3655T>G)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.169+8477A>C (n.169+8477A>C)
c.*124+8276A>C (n.*124+8276A>C)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.-1362T>G (n.-1362T>G)
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799718T=CA2496048941FBXO11,MSH6c.1438T= (p.Cys480=)
c.1735T= (p.Cys579=)
n.1819T=
c.1606+129T= (n.1606+129T=)
c.1741T= (p.Cys581=)
c.627+3655T= (n.627+3655T=)
c.892T= (p.Cys298=)
c.1345T= (p.Cys449=)
c.169+8477A= (n.169+8477A=)
c.*124+8276A= (n.*124+8276A=)
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.1732T= (p.Cys578=)
c.-1362T= (n.-1362T=)
c.1552T= (p.Cys518=)
2g.47799719G>ACA346748809FBXO11,MSH6c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
n.1820G>A
c.1606+130G>A (n.1606+130G>A)
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.627+3656G>A (n.627+3656G>A)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.169+8476C>T (n.169+8476C>T)
c.*124+8275C>T (n.*124+8275C>T)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.-1361G>A (n.-1361G>A)
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
 dbSNP
2g.47799719G>CCA346748816FBXO11,MSH6c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
n.1820G>C
c.1606+130G>C (n.1606+130G>C)
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.627+3656G>C (n.627+3656G>C)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.169+8476C>G (n.169+8476C>G)
c.*124+8275C>G (n.*124+8275C>G)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.-1361G>C (n.-1361G>C)
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
 dbSNP
2g.47799719G>TCA346748817FBXO11,MSH6c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
n.1820G>T
c.1606+130G>T (n.1606+130G>T)
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.627+3656G>T (n.627+3656G>T)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.169+8476C>A (n.169+8476C>A)
c.*124+8275C>A (n.*124+8275C>A)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.-1361G>T (n.-1361G>T)
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799719_47799720delinsGTCA2496048942FBXO11,MSH6c.1439_1440delinsGT (p.Cys480=)
c.1736_1737delinsGT (p.Cys579=)
n.1820_1821delinsGT
c.1606+130_1606+131delinsGT (n.1606+130_1606+131delinsGT)
c.1742_1743delinsGT (p.Cys581=)
c.627+3656_627+3657delinsGT (n.627+3656_627+3657delinsGT)
c.893_894delinsGT (p.Cys298=)
c.1346_1347delinsGT (p.Cys449=)
c.169+8475_169+8476delinsAC (n.169+8475_169+8476delinsAC)
c.*124+8274_*124+8275delinsAC (n.*124+8274_*124+8275delinsAC)
c.*1083_*1084delinsGT (n.*1083_*1084delinsGT)
c.830_831delinsGT (p.Cys277=)
c.1733_1734delinsGT (p.Cys578=)
c.-1361_-1360delinsGT (n.-1361_-1360delinsGT)
c.1553_1554delinsGT (p.Cys518=)
2g.47799720T>ACA346748818FBXO11,MSH6c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
n.1821T>A
c.1606+131T>A (n.1606+131T>A)
c.1743T>A (p.Cys581Ter)
c.627+3657T>A (n.627+3657T>A)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
c.169+8475A>T (n.169+8475A>T)
c.*124+8274A>T (n.*124+8274A>T)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
c.-1360T>A (n.-1360T>A)
c.1554T>A (p.Cys518Ter)
 dbSNP
2g.47799720T>CCA426121029FBXO11,MSH6c.1440T>C (p.Cys480=)
c.1737T>C (p.Cys579=)
n.1821T>C
c.1606+131T>C (n.1606+131T>C)
c.1743T>C (p.Cys581=)
c.627+3657T>C (n.627+3657T>C)
c.894T>C (p.Cys298=)
c.1347T>C (p.Cys449=)
c.169+8475A>G (n.169+8475A>G)
c.*124+8274A>G (n.*124+8274A>G)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.831T>C (p.Cys277=)
c.1734T>C (p.Cys578=)
c.-1360T>C (n.-1360T>C)
c.1554T>C (p.Cys518=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799720T>GCA346748819FBXO11,MSH6c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
n.1821T>G
c.1606+131T>G (n.1606+131T>G)
c.1743T>G (p.Cys581Trp)
c.627+3657T>G (n.627+3657T>G)
c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.1347T>G (p.Cys449Trp)
c.169+8475A>C (n.169+8475A>C)
c.*124+8274A>C (n.*124+8274A>C)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.1734T>G (p.Cys578Trp)
c.-1360T>G (n.-1360T>G)
c.1554T>G (p.Cys518Trp)
 dbSNP
2g.47799720T=CA2496048943FBXO11,MSH6c.1440T= (p.Cys480=)
c.1737T= (p.Cys579=)
n.1821T=
c.1606+131T= (n.1606+131T=)
c.1743T= (p.Cys581=)
c.627+3657T= (n.627+3657T=)
c.894T= (p.Cys298=)
c.1347T= (p.Cys449=)
c.169+8475A= (n.169+8475A=)
c.*124+8274A= (n.*124+8274A=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.831T= (p.Cys277=)
c.1734T= (p.Cys578=)
c.-1360T= (n.-1360T=)
c.1554T= (p.Cys518=)
2g.47799721delCA658795757FBXO11,MSH6c.1441del (p.Ser481ArgfsTer6)
c.1738del (p.Ser580ArgfsTer6)
n.1822del
c.1606+132del (n.1606+132del)
c.1744del (p.Ser582ArgfsTer6)
c.627+3658del (n.627+3658del)
c.895del (p.Ser299ArgfsTer6)
c.1348del (p.Ser450ArgfsTer6)
c.169+8475del (n.169+8475del)
c.*124+8274del (n.*124+8274del)
c.*1085del (n.*1085del)
c.832del (p.Ser278ArgfsTer6)
c.1735del (p.Ser579ArgfsTer6)
c.-1359del (n.-1359del)
c.1555del (p.Ser519ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47799721T>ACA346748822FBXO11,MSH6c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
n.1822T>A
c.1606+132T>A (n.1606+132T>A)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.627+3658T>A (n.627+3658T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.169+8474A>T (n.169+8474A>T)
c.*124+8273A>T (n.*124+8273A>T)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.-1359T>A (n.-1359T>A)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
 dbSNP
2g.47799721T>CCA346748825FBXO11,MSH6c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
n.1822T>C
c.1606+132T>C (n.1606+132T>C)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.627+3658T>C (n.627+3658T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.169+8474A>G (n.169+8474A>G)
c.*124+8273A>G (n.*124+8273A>G)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.-1359T>C (n.-1359T>C)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
 dbSNP
2g.47799721T>GCA346748829FBXO11,MSH6c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
n.1822T>G
c.1606+132T>G (n.1606+132T>G)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.627+3658T>G (n.627+3658T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.169+8474A>C (n.169+8474A>C)
c.*124+8273A>C (n.*124+8273A>C)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.-1359T>G (n.-1359T>G)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
 dbSNP
2g.47799722C>ACA346748830FBXO11,MSH6c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
n.1823C>A
c.1606+133C>A (n.1606+133C>A)
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
c.627+3659C>A (n.627+3659C>A)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
c.169+8473G>T (n.169+8473G>T)
c.*124+8272G>T (n.*124+8272G>T)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.-1358C>A (n.-1358C>A)
c.1556C>A (p.Ser519Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched