| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799693A= | CA2496048923 | FBXO11,MSH6 | c.1413A= (p.Ile471=) c.1710A= (p.Ile570=) n.1794A= c.1606+104A= (n.1606+104A=) c.1716A= (p.Ile572=) c.627+3630A= (n.627+3630A=) c.867A= (p.Ile289=) c.1320A= (p.Ile440=) c.169+8502T= (n.169+8502T=) c.*124+8301T= (n.*124+8301T=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.804A= (p.Ile268=) c.1707A= (p.Ile569=) c.-1387A= (n.-1387A=) c.1527A= (p.Ile509=) | |
| 2 | g.47799693A>C | CA426120978 | FBXO11,MSH6 | c.1413A>C (p.Ile471=) c.1710A>C (p.Ile570=) n.1794A>C c.1606+104A>C (n.1606+104A>C) c.1716A>C (p.Ile572=) c.627+3630A>C (n.627+3630A>C) c.867A>C (p.Ile289=) c.1320A>C (p.Ile440=) c.169+8502T>G (n.169+8502T>G) c.*124+8301T>G (n.*124+8301T>G) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.804A>C (p.Ile268=) c.1707A>C (p.Ile569=) c.-1387A>C (n.-1387A>C) c.1527A>C (p.Ile509=) | ClinVar |
| 2 | g.47799693A>G | CA346748569 | FBXO11,MSH6 | c.1413A>G (p.Ile471Met) c.1710A>G (p.Ile570Met) n.1794A>G c.1606+104A>G (n.1606+104A>G) c.1716A>G (p.Ile572Met) c.627+3630A>G (n.627+3630A>G) c.867A>G (p.Ile289Met) c.1320A>G (p.Ile440Met) c.169+8502T>C (n.169+8502T>C) c.*124+8301T>C (n.*124+8301T>C) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.804A>G (p.Ile268Met) c.1707A>G (p.Ile569Met) c.-1387A>G (n.-1387A>G) c.1527A>G (p.Ile509Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799693A>T | CA426120981 | FBXO11,MSH6 | c.1413A>T (p.Ile471=) c.1710A>T (p.Ile570=) n.1794A>T c.1606+104A>T (n.1606+104A>T) c.1716A>T (p.Ile572=) c.627+3630A>T (n.627+3630A>T) c.867A>T (p.Ile289=) c.1320A>T (p.Ile440=) c.169+8502T>A (n.169+8502T>A) c.*124+8301T>A (n.*124+8301T>A) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.804A>T (p.Ile268=) c.1707A>T (p.Ile569=) c.-1387A>T (n.-1387A>T) c.1527A>T (p.Ile509=) | |
| 2 | g.47799694G>A | CA346748571 | FBXO11,MSH6 | c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1711G>A (p.Gly571Ser) n.1795G>A c.1606+105G>A (n.1606+105G>A) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.627+3631G>A (n.627+3631G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.169+8501C>T (n.169+8501C>T) c.*124+8300C>T (n.*124+8300C>T) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.-1386G>A (n.-1386G>A) c.1528G>A (p.Gly510Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799694G>C | CA068053 | FBXO11,MSH6 | c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) n.1795G>C c.1606+105G>C (n.1606+105G>C) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.627+3631G>C (n.627+3631G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.169+8501C>G (n.169+8501C>G) c.*124+8300C>G (n.*124+8300C>G) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.-1386G>C (n.-1386G>C) c.1528G>C (p.Gly510Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47799694G= | CA2496048924 | FBXO11,MSH6 | c.1414G= (p.Gly472=) c.1711G= (p.Gly571=) n.1795G= c.1606+105G= (n.1606+105G=) c.1717G= (p.Gly573=) c.627+3631G= (n.627+3631G=) c.868G= (p.Gly290=) c.1321G= (p.Gly441=) c.169+8501C= (n.169+8501C=) c.*124+8300C= (n.*124+8300C=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.805G= (p.Gly269=) c.1708G= (p.Gly570=) c.-1386G= (n.-1386G=) c.1528G= (p.Gly510=) | |
| 2 | g.47799694G>T | CA346748576 | FBXO11,MSH6 | c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1711G>T (p.Gly571Cys) n.1795G>T c.1606+105G>T (n.1606+105G>T) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.627+3631G>T (n.627+3631G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.169+8501C>A (n.169+8501C>A) c.*124+8300C>A (n.*124+8300C>A) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.-1386G>T (n.-1386G>T) c.1528G>T (p.Gly510Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799695del | CA2580067682 | FBXO11,MSH6 | c.1415del (p.Gly472ValfsTer15) c.1712del (p.Gly571ValfsTer15) n.1796del c.1606+106del (n.1606+106del) c.1718del (p.Gly573ValfsTer15) c.627+3632del (n.627+3632del) c.869del (p.Gly290ValfsTer15) c.1322del (p.Gly441ValfsTer15) c.169+8501del (n.169+8501del) c.*124+8300del (n.*124+8300del) c.*1059del (n.*1059del) c.806del (p.Gly269ValfsTer15) c.1709del (p.Gly570ValfsTer15) c.-1385del (n.-1385del) c.1529del (p.Gly510ValfsTer15) | ClinVar |
| 2 | g.47799695G>A | CA337622 | FBXO11,MSH6 | c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1712G>A (p.Gly571Asp) n.1796G>A c.1606+106G>A (n.1606+106G>A) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.627+3632G>A (n.627+3632G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.169+8500C>T (n.169+8500C>T) c.*124+8299C>T (n.*124+8299C>T) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.-1385G>A (n.-1385G>A) c.1529G>A (p.Gly510Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799695G>C | CA346748588 | FBXO11,MSH6 | c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) n.1796G>C c.1606+106G>C (n.1606+106G>C) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.627+3632G>C (n.627+3632G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.169+8500C>G (n.169+8500C>G) c.*124+8299C>G (n.*124+8299C>G) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.-1385G>C (n.-1385G>C) c.1529G>C (p.Gly510Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799695G= | CA2496048925 | FBXO11,MSH6 | c.1415G= (p.Gly472=) c.1712G= (p.Gly571=) n.1796G= c.1606+106G= (n.1606+106G=) c.1718G= (p.Gly573=) c.627+3632G= (n.627+3632G=) c.869G= (p.Gly290=) c.1322G= (p.Gly441=) c.169+8500C= (n.169+8500C=) c.*124+8299C= (n.*124+8299C=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.806G= (p.Gly269=) c.1709G= (p.Gly570=) c.-1385G= (n.-1385G=) c.1529G= (p.Gly510=) | |
| 2 | g.47799695G>T | CA346748583 | FBXO11,MSH6 | c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) n.1796G>T c.1606+106G>T (n.1606+106G>T) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.627+3632G>T (n.627+3632G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.169+8500C>A (n.169+8500C>A) c.*124+8299C>A (n.*124+8299C>A) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.806G>T (p.Gly269Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.-1385G>T (n.-1385G>T) c.1529G>T (p.Gly510Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799696T>A | CA426120984 | FBXO11,MSH6 | c.1416T>A (p.Gly472=) c.1713T>A (p.Gly571=) n.1797T>A c.1606+107T>A (n.1606+107T>A) c.1719T>A (p.Gly573=) c.627+3633T>A (n.627+3633T>A) c.870T>A (p.Gly290=) c.1323T>A (p.Gly441=) c.169+8499A>T (n.169+8499A>T) c.*124+8298A>T (n.*124+8298A>T) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.807T>A (p.Gly269=) c.1710T>A (p.Gly570=) c.-1384T>A (n.-1384T>A) c.1530T>A (p.Gly510=) | dbSNP |
| 2 | g.47799696T>C | CA10578076 | FBXO11,MSH6 | c.1416T>C (p.Gly472=) c.1713T>C (p.Gly571=) n.1797T>C c.1606+107T>C (n.1606+107T>C) c.1719T>C (p.Gly573=) c.627+3633T>C (n.627+3633T>C) c.870T>C (p.Gly290=) c.1323T>C (p.Gly441=) c.169+8499A>G (n.169+8499A>G) c.*124+8298A>G (n.*124+8298A>G) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.807T>C (p.Gly269=) c.1710T>C (p.Gly570=) c.-1384T>C (n.-1384T>C) c.1530T>C (p.Gly510=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799696T>G | CA068061 | FBXO11,MSH6 | c.1416T>G (p.Gly472=) c.1713T>G (p.Gly571=) n.1797T>G c.1606+107T>G (n.1606+107T>G) c.1719T>G (p.Gly573=) c.627+3633T>G (n.627+3633T>G) c.870T>G (p.Gly290=) c.1323T>G (p.Gly441=) c.169+8499A>C (n.169+8499A>C) c.*124+8298A>C (n.*124+8298A>C) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.807T>G (p.Gly269=) c.1710T>G (p.Gly570=) c.-1384T>G (n.-1384T>G) c.1530T>G (p.Gly510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799696T= | CA2496048926 | FBXO11,MSH6 | c.1416T= (p.Gly472=) c.1713T= (p.Gly571=) n.1797T= c.1606+107T= (n.1606+107T=) c.1719T= (p.Gly573=) c.627+3633T= (n.627+3633T=) c.870T= (p.Gly290=) c.1323T= (p.Gly441=) c.169+8499A= (n.169+8499A=) c.*124+8298A= (n.*124+8298A=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.807T= (p.Gly269=) c.1710T= (p.Gly570=) c.-1384T= (n.-1384T=) c.1530T= (p.Gly510=) | |
| 2 | g.47799697C>A | CA346748595 | FBXO11,MSH6 | c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1798C>A c.1606+108C>A (n.1606+108C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.627+3634C>A (n.627+3634C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.169+8498G>T (n.169+8498G>T) c.*124+8297G>T (n.*124+8297G>T) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.-1383C>A (n.-1383C>A) c.1531C>A (p.Gln511Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47799697C= | CA2496048927 | FBXO11,MSH6 | c.1417C= (p.Gln473=) c.1714C= (p.Gln572=) n.1798C= c.1606+108C= (n.1606+108C=) c.1720C= (p.Gln574=) c.627+3634C= (n.627+3634C=) c.871C= (p.Gln291=) c.1324C= (p.Gln442=) c.169+8498G= (n.169+8498G=) c.*124+8297G= (n.*124+8297G=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.808C= (p.Gln270=) c.1711C= (p.Gln571=) c.-1383C= (n.-1383C=) c.1531C= (p.Gln511=) | |
| 2 | g.47799697C>G | CA346748599 | FBXO11,MSH6 | c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1798C>G c.1606+108C>G (n.1606+108C>G) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.627+3634C>G (n.627+3634C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.169+8498G>C (n.169+8498G>C) c.*124+8297G>C (n.*124+8297G>C) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.-1383C>G (n.-1383C>G) c.1531C>G (p.Gln511Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799697C>T | CA16617658 | FBXO11,MSH6 | c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1798C>T c.1606+108C>T (n.1606+108C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.627+3634C>T (n.627+3634C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.169+8498G>A (n.169+8498G>A) c.*124+8297G>A (n.*124+8297G>A) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.-1383C>T (n.-1383C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799698A>C | CA346748612 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1799A>C c.1606+109A>C (n.1606+109A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.627+3635A>C (n.627+3635A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.169+8497T>G (n.169+8497T>G) c.*124+8296T>G (n.*124+8296T>G) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.-1382A>C (n.-1382A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) | |
| 2 | g.47799698A>G | CA346748606 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1799A>G c.1606+109A>G (n.1606+109A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.627+3635A>G (n.627+3635A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.169+8497T>C (n.169+8497T>C) c.*124+8296T>C (n.*124+8296T>C) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.-1382A>G (n.-1382A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799698A>T | CA346748609 | FBXO11,MSH6 | c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1799A>T c.1606+109A>T (n.1606+109A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.627+3635A>T (n.627+3635A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.169+8497T>A (n.169+8497T>A) c.*124+8296T>A (n.*124+8296T>A) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.-1382A>T (n.-1382A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799699G>A | CA16610981 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>A (p.Gln473=) c.1716G>A (p.Gln572=) n.1800G>A c.1606+110G>A (n.1606+110G>A) c.1722G>A (p.Gln574=) c.627+3636G>A (n.627+3636G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.169+8496C>T (n.169+8496C>T) c.*124+8295C>T (n.*124+8295C>T) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.810G>A (p.Gln270=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.-1381G>A (n.-1381G>A) c.1533G>A (p.Gln511=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799699G>C | CA46709475 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>C (p.Gln473His) c.1716G>C (p.Gln572His) n.1800G>C c.1606+110G>C (n.1606+110G>C) c.1722G>C (p.Gln574His) c.627+3636G>C (n.627+3636G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.169+8496C>G (n.169+8496C>G) c.*124+8295C>G (n.*124+8295C>G) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.810G>C (p.Gln270His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.-1381G>C (n.-1381G>C) c.1533G>C (p.Gln511His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799699G= | CA2496048928 | FBXO11,MSH6 | c.1419G= (p.Gln473=) c.1716G= (p.Gln572=) n.1800G= c.1606+110G= (n.1606+110G=) c.1722G= (p.Gln574=) c.627+3636G= (n.627+3636G=) c.873G= (p.Gln291=) c.1326G= (p.Gln442=) c.169+8496C= (n.169+8496C=) c.*124+8295C= (n.*124+8295C=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.810G= (p.Gln270=) c.1713G= (p.Gln571=) c.-1381G= (n.-1381G=) c.1533G= (p.Gln511=) | |
| 2 | g.47799699G>T | CA068066 | FBXO11,MSH6 | c.1419G>T (p.Gln473His) c.1716G>T (p.Gln572His) n.1800G>T c.1606+110G>T (n.1606+110G>T) c.1722G>T (p.Gln574His) c.627+3636G>T (n.627+3636G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.169+8496C>A (n.169+8496C>A) c.*124+8295C>A (n.*124+8295C>A) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.810G>T (p.Gln270His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.-1381G>T (n.-1381G>T) c.1533G>T (p.Gln511His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799700T>A | CA346748621 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) n.1801T>A c.1606+111T>A (n.1606+111T>A) c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.627+3637T>A (n.627+3637T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.169+8495A>T (n.169+8495A>T) c.*124+8294A>T (n.*124+8294A>T) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.-1380T>A (n.-1380T>A) c.1534T>A (p.Phe512Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799700T>C | CA346748631 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) n.1801T>C c.1606+111T>C (n.1606+111T>C) c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.627+3637T>C (n.627+3637T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.169+8495A>G (n.169+8495A>G) c.*124+8294A>G (n.*124+8294A>G) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.-1380T>C (n.-1380T>C) c.1534T>C (p.Phe512Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799700T>G | CA346748638 | FBXO11,MSH6 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) n.1801T>G c.1606+111T>G (n.1606+111T>G) c.1723T>G (p.Phe575Val) c.627+3637T>G (n.627+3637T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.169+8495A>C (n.169+8495A>C) c.*124+8294A>C (n.*124+8294A>C) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.811T>G (p.Phe271Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.-1380T>G (n.-1380T>G) c.1534T>G (p.Phe512Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799701T>A | CA346748645 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) n.1802T>A c.1606+112T>A (n.1606+112T>A) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.627+3638T>A (n.627+3638T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.169+8494A>T (n.169+8494A>T) c.*124+8293A>T (n.*124+8293A>T) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.-1379T>A (n.-1379T>A) c.1535T>A (p.Phe512Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47799701T>C | CA346748660 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) n.1802T>C c.1606+112T>C (n.1606+112T>C) c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.627+3638T>C (n.627+3638T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.169+8494A>G (n.169+8494A>G) c.*124+8293A>G (n.*124+8293A>G) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.-1379T>C (n.-1379T>C) c.1535T>C (p.Phe512Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799701T>G | CA346748657 | FBXO11,MSH6 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) n.1802T>G c.1606+112T>G (n.1606+112T>G) c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.627+3638T>G (n.627+3638T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.169+8494A>C (n.169+8494A>C) c.*124+8293A>C (n.*124+8293A>C) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.-1379T>G (n.-1379T>G) c.1535T>G (p.Phe512Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47799702T>A | CA346748664 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1719T>A (p.Phe573Leu) n.1803T>A c.1606+113T>A (n.1606+113T>A) c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.627+3639T>A (n.627+3639T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.169+8493A>T (n.169+8493A>T) c.*124+8292A>T (n.*124+8292A>T) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.-1378T>A (n.-1378T>A) c.1536T>A (p.Phe512Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799702T>C | CA426120993 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1719T>C (p.Phe573=) n.1803T>C c.1606+113T>C (n.1606+113T>C) c.1725T>C (p.Phe575=) c.627+3639T>C (n.627+3639T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.1329T>C (p.Phe443=) c.169+8493A>G (n.169+8493A>G) c.*124+8292A>G (n.*124+8292A>G) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.813T>C (p.Phe271=) c.1716T>C (p.Phe572=) c.-1378T>C (n.-1378T>C) c.1536T>C (p.Phe512=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799702T>G | CA346748667 | FBXO11,MSH6 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1719T>G (p.Phe573Leu) n.1803T>G c.1606+113T>G (n.1606+113T>G) c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.627+3639T>G (n.627+3639T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.169+8493A>C (n.169+8493A>C) c.*124+8292A>C (n.*124+8292A>C) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.-1378T>G (n.-1378T>G) c.1536T>G (p.Phe512Leu) | |
| 2 | g.47799703T>A | CA068072 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.1804T>A c.1606+114T>A (n.1606+114T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.627+3640T>A (n.627+3640T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.169+8492A>T (n.169+8492A>T) c.*124+8291A>T (n.*124+8291A>T) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.-1377T>A (n.-1377T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799703T>C | CA346748672 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.1804T>C c.1606+114T>C (n.1606+114T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.627+3640T>C (n.627+3640T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.169+8492A>G (n.169+8492A>G) c.*124+8291A>G (n.*124+8291A>G) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.-1377T>C (n.-1377T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799703T>G | CA346748675 | FBXO11,MSH6 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.1804T>G c.1606+114T>G (n.1606+114T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.627+3640T>G (n.627+3640T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.169+8492A>C (n.169+8492A>C) c.*124+8291A>C (n.*124+8291A>C) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.-1377T>G (n.-1377T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) | |
| 2 | g.47799703T= | CA2496048929 | FBXO11,MSH6 | c.1423T= (p.Ser475=) c.1720T= (p.Ser574=) n.1804T= c.1606+114T= (n.1606+114T=) c.1726T= (p.Ser576=) c.627+3640T= (n.627+3640T=) c.877T= (p.Ser293=) c.1330T= (p.Ser444=) c.169+8492A= (n.169+8492A=) c.*124+8291A= (n.*124+8291A=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.814T= (p.Ser272=) c.1717T= (p.Ser573=) c.-1377T= (n.-1377T=) c.1537T= (p.Ser513=) | |
| 2 | g.47799704C>A | CA346748679 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1805C>A c.1606+115C>A (n.1606+115C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.627+3641C>A (n.627+3641C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.169+8491G>T (n.169+8491G>T) c.*124+8290G>T (n.*124+8290G>T) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) c.-1376C>A (n.-1376C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799704C= | CA2496048930 | FBXO11,MSH6 | c.1424C= (p.Ser475=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1805C= c.1606+115C= (n.1606+115C=) c.1727C= (p.Ser576=) c.627+3641C= (n.627+3641C=) c.878C= (p.Ser293=) c.1331C= (p.Ser444=) c.169+8491G= (n.169+8491G=) c.*124+8290G= (n.*124+8290G=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.815C= (p.Ser272=) c.1718C= (p.Ser573=) c.-1376C= (n.-1376C=) c.1538C= (p.Ser513=) | |
| 2 | g.47799704C>G | CA346748685 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1721C>G (p.Ser574Ter) n.1805C>G c.1606+115C>G (n.1606+115C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.627+3641C>G (n.627+3641C>G) c.878C>G (p.Ser293Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.169+8491G>C (n.169+8491G>C) c.*124+8290G>C (n.*124+8290G>C) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.1718C>G (p.Ser573Ter) c.-1376C>G (n.-1376C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799704C>T | CA346748687 | FBXO11,MSH6 | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1805C>T c.1606+115C>T (n.1606+115C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.627+3641C>T (n.627+3641C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.169+8491G>A (n.169+8491G>A) c.*124+8290G>A (n.*124+8290G>A) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.1718C>T (p.Ser573Leu) c.-1376C>T (n.-1376C>T) c.1538C>T (p.Ser513Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799704_47799705delinsTC | CA2697548148 | FBXO11,MSH6 | c.1424_1425delinsTC (p.Ser475Phe) c.1721_1722delinsTC (p.Ser574Phe) n.1805_1806delinsTC c.1606+115_1606+116delinsTC (n.1606+115_1606+116delinsTC) c.1727_1728delinsTC (p.Ser576Phe) c.627+3641_627+3642delinsTC (n.627+3641_627+3642delinsTC) c.878_879delinsTC (p.Ser293Phe) c.1331_1332delinsTC (p.Ser444Phe) c.169+8490_169+8491delinsGA (n.169+8490_169+8491delinsGA) c.*124+8289_*124+8290delinsGA (n.*124+8289_*124+8290delinsGA) c.*1068_*1069delinsTC (n.*1068_*1069delinsTC) c.815_816delinsTC (p.Ser272Phe) c.1718_1719delinsTC (p.Ser573Phe) c.-1376_-1375delinsTC (n.-1376_-1375delinsTC) c.1538_1539delinsTC (p.Ser513Phe) | ClinVar |
| 2 | g.47799705A= | CA2496048931 | FBXO11,MSH6 | c.1425A= (p.Ser475=) c.1722A= (p.Ser574=) n.1806A= c.1606+116A= (n.1606+116A=) c.1728A= (p.Ser576=) c.627+3642A= (n.627+3642A=) c.879A= (p.Ser293=) c.1332A= (p.Ser444=) c.169+8490T= (n.169+8490T=) c.*124+8289T= (n.*124+8289T=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.816A= (p.Ser272=) c.1719A= (p.Ser573=) c.-1375A= (n.-1375A=) c.1539A= (p.Ser513=) | |
| 2 | g.47799705A>C | CA426120996 | FBXO11,MSH6 | c.1425A>C (p.Ser475=) c.1722A>C (p.Ser574=) n.1806A>C c.1606+116A>C (n.1606+116A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) c.627+3642A>C (n.627+3642A>C) c.879A>C (p.Ser293=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.169+8490T>G (n.169+8490T>G) c.*124+8289T>G (n.*124+8289T>G) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.816A>C (p.Ser272=) c.1719A>C (p.Ser573=) c.-1375A>C (n.-1375A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) |