Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799689dupCA2580067679FBXO11,MSH6c.1409dup (p.Ile471HisfsTer7)
c.1706dup (p.Ile570HisfsTer7)
n.1790dup
c.1606+100dup (n.1606+100dup)
c.1712dup (p.Ile572HisfsTer7)
c.627+3626dup (n.627+3626dup)
c.863dup (p.Ile289HisfsTer7)
c.1316dup (p.Ile440HisfsTer7)
c.169+8510dup (n.169+8510dup)
c.*124+8309dup (n.*124+8309dup)
c.*1053dup (n.*1053dup)
c.800dup (p.Ile268HisfsTer7)
c.1703dup (p.Ile569HisfsTer7)
c.-1391dup (n.-1391dup)
c.1523dup (p.Ile509HisfsTer7)
 ClinVar
2g.47799688_47799689delCA009079FBXO11,MSH6c.1408_1409del (p.Phe470HisfsTer7)
c.1705_1706del (p.Phe569HisfsTer7)
n.1789_1790del
c.1606+99_1606+100del (n.1606+99_1606+100del)
c.1711_1712del (p.Phe571HisfsTer7)
c.627+3625_627+3626del (n.627+3625_627+3626del)
c.862_863del (p.Phe288HisfsTer7)
c.1315_1316del (p.Phe439HisfsTer7)
c.169+8509_169+8510del (n.169+8509_169+8510del)
c.*124+8308_*124+8309del (n.*124+8308_*124+8309del)
c.*1052_*1053del (n.*1052_*1053del)
c.799_800del (p.Phe267HisfsTer7)
c.1702_1703del (p.Phe568HisfsTer7)
c.-1392_-1391del (n.-1392_-1391del)
c.1522_1523del (p.Phe508HisfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799689T>ACA346748545FBXO11,MSH6c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
n.1790T>A
c.1606+100T>A (n.1606+100T>A)
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.627+3626T>A (n.627+3626T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.169+8506A>T (n.169+8506A>T)
c.*124+8305A>T (n.*124+8305A>T)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.-1391T>A (n.-1391T>A)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
 dbSNP
2g.47799689T>CCA346748546FBXO11,MSH6c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
n.1790T>C
c.1606+100T>C (n.1606+100T>C)
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.627+3626T>C (n.627+3626T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.169+8506A>G (n.169+8506A>G)
c.*124+8305A>G (n.*124+8305A>G)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.-1391T>C (n.-1391T>C)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799689T>GCA346748544FBXO11,MSH6c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
n.1790T>G
c.1606+100T>G (n.1606+100T>G)
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.627+3626T>G (n.627+3626T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.169+8506A>C (n.169+8506A>C)
c.*124+8305A>C (n.*124+8305A>C)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.-1391T>G (n.-1391T>G)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
 dbSNP
2g.47799689T=CA2496048919FBXO11,MSH6c.1409T= (p.Phe470=)
c.1706T= (p.Phe569=)
n.1790T=
c.1606+100T= (n.1606+100T=)
c.1712T= (p.Phe571=)
c.627+3626T= (n.627+3626T=)
c.863T= (p.Phe288=)
c.1316T= (p.Phe439=)
c.169+8506A= (n.169+8506A=)
c.*124+8305A= (n.*124+8305A=)
c.*1053T= (n.*1053T=)
c.800T= (p.Phe267=)
c.1703T= (p.Phe568=)
c.-1391T= (n.-1391T=)
c.1523T= (p.Phe508=)
2g.47799689_47799690delinsTCCA2496048920FBXO11,MSH6c.1409_1410delinsTC (p.Phe470=)
c.1706_1707delinsTC (p.Phe569=)
n.1790_1791delinsTC
c.1606+100_1606+101delinsTC (n.1606+100_1606+101delinsTC)
c.1712_1713delinsTC (p.Phe571=)
c.627+3626_627+3627delinsTC (n.627+3626_627+3627delinsTC)
c.863_864delinsTC (p.Phe288=)
c.1316_1317delinsTC (p.Phe439=)
c.169+8505_169+8506delinsGA (n.169+8505_169+8506delinsGA)
c.*124+8304_*124+8305delinsGA (n.*124+8304_*124+8305delinsGA)
c.*1053_*1054delinsTC (n.*1053_*1054delinsTC)
c.800_801delinsTC (p.Phe267=)
c.1703_1704delinsTC (p.Phe568=)
c.-1391_-1390delinsTC (n.-1391_-1390delinsTC)
c.1523_1524delinsTC (p.Phe508=)
2g.47799690delCA916079933FBXO11,MSH6c.1410del (p.Phe470LeufsTer2)
c.1707del (p.Phe569LeufsTer2)
n.1791del
c.1606+101del (n.1606+101del)
c.1713del (p.Phe571LeufsTer2)
c.627+3627del (n.627+3627del)
c.864del (p.Phe288LeufsTer2)
c.1317del (p.Phe439LeufsTer2)
c.169+8505del (n.169+8505del)
c.*124+8304del (n.*124+8304del)
c.*1054del (n.*1054del)
c.801del (p.Phe267LeufsTer2)
c.1704del (p.Phe568LeufsTer2)
c.-1390del (n.-1390del)
c.1524del (p.Phe508LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47799690C>ACA346748550FBXO11,MSH6c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
n.1791C>A
c.1606+101C>A (n.1606+101C>A)
c.1713C>A (p.Phe571Leu)
c.627+3627C>A (n.627+3627C>A)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.169+8505G>T (n.169+8505G>T)
c.*124+8304G>T (n.*124+8304G>T)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.-1390C>A (n.-1390C>A)
c.1524C>A (p.Phe508Leu)
 dbSNP
2g.47799690C=CA2496048921FBXO11,MSH6c.1410C= (p.Phe470=)
c.1707C= (p.Phe569=)
n.1791C=
c.1606+101C= (n.1606+101C=)
c.1713C= (p.Phe571=)
c.627+3627C= (n.627+3627C=)
c.864C= (p.Phe288=)
c.1317C= (p.Phe439=)
c.169+8505G= (n.169+8505G=)
c.*124+8304G= (n.*124+8304G=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.801C= (p.Phe267=)
c.1704C= (p.Phe568=)
c.-1390C= (n.-1390C=)
c.1524C= (p.Phe508=)
2g.47799690C>GCA346748554FBXO11,MSH6c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
n.1791C>G
c.1606+101C>G (n.1606+101C>G)
c.1713C>G (p.Phe571Leu)
c.627+3627C>G (n.627+3627C>G)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.169+8505G>C (n.169+8505G>C)
c.*124+8304G>C (n.*124+8304G>C)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.-1390C>G (n.-1390C>G)
c.1524C>G (p.Phe508Leu)
 dbSNP
2g.47799690C>TCA426120975FBXO11,MSH6c.1410C>T (p.Phe470=)
c.1707C>T (p.Phe569=)
n.1791C>T
c.1606+101C>T (n.1606+101C>T)
c.1713C>T (p.Phe571=)
c.627+3627C>T (n.627+3627C>T)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.169+8505G>A (n.169+8505G>A)
c.*124+8304G>A (n.*124+8304G>A)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.801C>T (p.Phe267=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.-1390C>T (n.-1390C>T)
c.1524C>T (p.Phe508=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799691A=CA2496048922FBXO11,MSH6c.1411A= (p.Ile471=)
c.1708A= (p.Ile570=)
n.1792A=
c.1606+102A= (n.1606+102A=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.627+3628A= (n.627+3628A=)
c.865A= (p.Ile289=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.169+8504T= (n.169+8504T=)
c.*124+8303T= (n.*124+8303T=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
c.802A= (p.Ile268=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.-1389A= (n.-1389A=)
c.1525A= (p.Ile509=)
2g.47799691A>CCA346748557FBXO11,MSH6c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.1792A>C
c.1606+102A>C (n.1606+102A>C)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.627+3628A>C (n.627+3628A>C)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.169+8504T>G (n.169+8504T>G)
c.*124+8303T>G (n.*124+8303T>G)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.-1389A>C (n.-1389A>C)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
 dbSNP
2g.47799691A>GCA068049FBXO11,MSH6c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
n.1792A>G
c.1606+102A>G (n.1606+102A>G)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.627+3628A>G (n.627+3628A>G)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.169+8504T>C (n.169+8504T>C)
c.*124+8303T>C (n.*124+8303T>C)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.-1389A>G (n.-1389A>G)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799691A>TCA346748563FBXO11,MSH6c.1411A>T (p.Ile471Leu)
c.1708A>T (p.Ile570Leu)
n.1792A>T
c.1606+102A>T (n.1606+102A>T)
c.1714A>T (p.Ile572Leu)
c.627+3628A>T (n.627+3628A>T)
c.865A>T (p.Ile289Leu)
c.1318A>T (p.Ile440Leu)
c.169+8504T>A (n.169+8504T>A)
c.*124+8303T>A (n.*124+8303T>A)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.802A>T (p.Ile268Leu)
c.1705A>T (p.Ile569Leu)
c.-1389A>T (n.-1389A>T)
c.1525A>T (p.Ile509Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799692T>ACA346748566FBXO11,MSH6c.1412T>A (p.Ile471Lys)
c.1709T>A (p.Ile570Lys)
n.1793T>A
c.1606+103T>A (n.1606+103T>A)
c.1715T>A (p.Ile572Lys)
c.627+3629T>A (n.627+3629T>A)
c.866T>A (p.Ile289Lys)
c.1319T>A (p.Ile440Lys)
c.169+8503A>T (n.169+8503A>T)
c.*124+8302A>T (n.*124+8302A>T)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.803T>A (p.Ile268Lys)
c.1706T>A (p.Ile569Lys)
c.-1388T>A (n.-1388T>A)
c.1526T>A (p.Ile509Lys)
 dbSNP
2g.47799692T>CCA346748567FBXO11,MSH6c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.1793T>C
c.1606+103T>C (n.1606+103T>C)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.627+3629T>C (n.627+3629T>C)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.169+8503A>G (n.169+8503A>G)
c.*124+8302A>G (n.*124+8302A>G)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.-1388T>C (n.-1388T>C)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799692T>GCA346748568FBXO11,MSH6c.1412T>G (p.Ile471Arg)
c.1709T>G (p.Ile570Arg)
n.1793T>G
c.1606+103T>G (n.1606+103T>G)
c.1715T>G (p.Ile572Arg)
c.627+3629T>G (n.627+3629T>G)
c.866T>G (p.Ile289Arg)
c.1319T>G (p.Ile440Arg)
c.169+8503A>C (n.169+8503A>C)
c.*124+8302A>C (n.*124+8302A>C)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.803T>G (p.Ile268Arg)
c.1706T>G (p.Ile569Arg)
c.-1388T>G (n.-1388T>G)
c.1526T>G (p.Ile509Arg)
 dbSNP
2g.47799693A=CA2496048923FBXO11,MSH6c.1413A= (p.Ile471=)
c.1710A= (p.Ile570=)
n.1794A=
c.1606+104A= (n.1606+104A=)
c.1716A= (p.Ile572=)
c.627+3630A= (n.627+3630A=)
c.867A= (p.Ile289=)
c.1320A= (p.Ile440=)
c.169+8502T= (n.169+8502T=)
c.*124+8301T= (n.*124+8301T=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.804A= (p.Ile268=)
c.1707A= (p.Ile569=)
c.-1387A= (n.-1387A=)
c.1527A= (p.Ile509=)
2g.47799693A>CCA426120978FBXO11,MSH6c.1413A>C (p.Ile471=)
c.1710A>C (p.Ile570=)
n.1794A>C
c.1606+104A>C (n.1606+104A>C)
c.1716A>C (p.Ile572=)
c.627+3630A>C (n.627+3630A>C)
c.867A>C (p.Ile289=)
c.1320A>C (p.Ile440=)
c.169+8502T>G (n.169+8502T>G)
c.*124+8301T>G (n.*124+8301T>G)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.804A>C (p.Ile268=)
c.1707A>C (p.Ile569=)
c.-1387A>C (n.-1387A>C)
c.1527A>C (p.Ile509=)
 ClinVar
2g.47799693A>GCA346748569FBXO11,MSH6c.1413A>G (p.Ile471Met)
c.1710A>G (p.Ile570Met)
n.1794A>G
c.1606+104A>G (n.1606+104A>G)
c.1716A>G (p.Ile572Met)
c.627+3630A>G (n.627+3630A>G)
c.867A>G (p.Ile289Met)
c.1320A>G (p.Ile440Met)
c.169+8502T>C (n.169+8502T>C)
c.*124+8301T>C (n.*124+8301T>C)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.804A>G (p.Ile268Met)
c.1707A>G (p.Ile569Met)
c.-1387A>G (n.-1387A>G)
c.1527A>G (p.Ile509Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47799693A>TCA426120981FBXO11,MSH6c.1413A>T (p.Ile471=)
c.1710A>T (p.Ile570=)
n.1794A>T
c.1606+104A>T (n.1606+104A>T)
c.1716A>T (p.Ile572=)
c.627+3630A>T (n.627+3630A>T)
c.867A>T (p.Ile289=)
c.1320A>T (p.Ile440=)
c.169+8502T>A (n.169+8502T>A)
c.*124+8301T>A (n.*124+8301T>A)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.804A>T (p.Ile268=)
c.1707A>T (p.Ile569=)
c.-1387A>T (n.-1387A>T)
c.1527A>T (p.Ile509=)
2g.47799694G>ACA346748571FBXO11,MSH6c.1414G>A (p.Gly472Ser)
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
n.1795G>A
c.1606+105G>A (n.1606+105G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.627+3631G>A (n.627+3631G>A)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.169+8501C>T (n.169+8501C>T)
c.*124+8300C>T (n.*124+8300C>T)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.-1386G>A (n.-1386G>A)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799694G>CCA068053FBXO11,MSH6c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
n.1795G>C
c.1606+105G>C (n.1606+105G>C)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.627+3631G>C (n.627+3631G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.169+8501C>G (n.169+8501C>G)
c.*124+8300C>G (n.*124+8300C>G)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.-1386G>C (n.-1386G>C)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47799694G=CA2496048924FBXO11,MSH6c.1414G= (p.Gly472=)
c.1711G= (p.Gly571=)
n.1795G=
c.1606+105G= (n.1606+105G=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.627+3631G= (n.627+3631G=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.169+8501C= (n.169+8501C=)
c.*124+8300C= (n.*124+8300C=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.1708G= (p.Gly570=)
c.-1386G= (n.-1386G=)
c.1528G= (p.Gly510=)
2g.47799694G>TCA346748576FBXO11,MSH6c.1414G>T (p.Gly472Cys)
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
n.1795G>T
c.1606+105G>T (n.1606+105G>T)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.627+3631G>T (n.627+3631G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.169+8501C>A (n.169+8501C>A)
c.*124+8300C>A (n.*124+8300C>A)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.-1386G>T (n.-1386G>T)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799695delCA2580067682FBXO11,MSH6c.1415del (p.Gly472ValfsTer15)
c.1712del (p.Gly571ValfsTer15)
n.1796del
c.1606+106del (n.1606+106del)
c.1718del (p.Gly573ValfsTer15)
c.627+3632del (n.627+3632del)
c.869del (p.Gly290ValfsTer15)
c.1322del (p.Gly441ValfsTer15)
c.169+8501del (n.169+8501del)
c.*124+8300del (n.*124+8300del)
c.*1059del (n.*1059del)
c.806del (p.Gly269ValfsTer15)
c.1709del (p.Gly570ValfsTer15)
c.-1385del (n.-1385del)
c.1529del (p.Gly510ValfsTer15)
 ClinVar
2g.47799695G>ACA337622FBXO11,MSH6c.1415G>A (p.Gly472Asp)
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
n.1796G>A
c.1606+106G>A (n.1606+106G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.627+3632G>A (n.627+3632G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.169+8500C>T (n.169+8500C>T)
c.*124+8299C>T (n.*124+8299C>T)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.-1385G>A (n.-1385G>A)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799695G>CCA346748588FBXO11,MSH6c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
n.1796G>C
c.1606+106G>C (n.1606+106G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.627+3632G>C (n.627+3632G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.169+8500C>G (n.169+8500C>G)
c.*124+8299C>G (n.*124+8299C>G)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.-1385G>C (n.-1385G>C)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799695G=CA2496048925FBXO11,MSH6c.1415G= (p.Gly472=)
c.1712G= (p.Gly571=)
n.1796G=
c.1606+106G= (n.1606+106G=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.627+3632G= (n.627+3632G=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.169+8500C= (n.169+8500C=)
c.*124+8299C= (n.*124+8299C=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.1709G= (p.Gly570=)
c.-1385G= (n.-1385G=)
c.1529G= (p.Gly510=)
2g.47799695G>TCA346748583FBXO11,MSH6c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
n.1796G>T
c.1606+106G>T (n.1606+106G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.627+3632G>T (n.627+3632G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.169+8500C>A (n.169+8500C>A)
c.*124+8299C>A (n.*124+8299C>A)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.-1385G>T (n.-1385G>T)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
 dbSNP
2g.47799696T>ACA426120984FBXO11,MSH6c.1416T>A (p.Gly472=)
c.1713T>A (p.Gly571=)
n.1797T>A
c.1606+107T>A (n.1606+107T>A)
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.627+3633T>A (n.627+3633T>A)
c.870T>A (p.Gly290=)
c.1323T>A (p.Gly441=)
c.169+8499A>T (n.169+8499A>T)
c.*124+8298A>T (n.*124+8298A>T)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.807T>A (p.Gly269=)
c.1710T>A (p.Gly570=)
c.-1384T>A (n.-1384T>A)
c.1530T>A (p.Gly510=)
 dbSNP
2g.47799696T>CCA10578076FBXO11,MSH6c.1416T>C (p.Gly472=)
c.1713T>C (p.Gly571=)
n.1797T>C
c.1606+107T>C (n.1606+107T>C)
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.627+3633T>C (n.627+3633T>C)
c.870T>C (p.Gly290=)
c.1323T>C (p.Gly441=)
c.169+8499A>G (n.169+8499A>G)
c.*124+8298A>G (n.*124+8298A>G)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.807T>C (p.Gly269=)
c.1710T>C (p.Gly570=)
c.-1384T>C (n.-1384T>C)
c.1530T>C (p.Gly510=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799696T>GCA068061FBXO11,MSH6c.1416T>G (p.Gly472=)
c.1713T>G (p.Gly571=)
n.1797T>G
c.1606+107T>G (n.1606+107T>G)
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.627+3633T>G (n.627+3633T>G)
c.870T>G (p.Gly290=)
c.1323T>G (p.Gly441=)
c.169+8499A>C (n.169+8499A>C)
c.*124+8298A>C (n.*124+8298A>C)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.807T>G (p.Gly269=)
c.1710T>G (p.Gly570=)
c.-1384T>G (n.-1384T>G)
c.1530T>G (p.Gly510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799696T=CA2496048926FBXO11,MSH6c.1416T= (p.Gly472=)
c.1713T= (p.Gly571=)
n.1797T=
c.1606+107T= (n.1606+107T=)
c.1719T= (p.Gly573=)
c.627+3633T= (n.627+3633T=)
c.870T= (p.Gly290=)
c.1323T= (p.Gly441=)
c.169+8499A= (n.169+8499A=)
c.*124+8298A= (n.*124+8298A=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.807T= (p.Gly269=)
c.1710T= (p.Gly570=)
c.-1384T= (n.-1384T=)
c.1530T= (p.Gly510=)
2g.47799697C>ACA346748595FBXO11,MSH6c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.1798C>A
c.1606+108C>A (n.1606+108C>A)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.627+3634C>A (n.627+3634C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.169+8498G>T (n.169+8498G>T)
c.*124+8297G>T (n.*124+8297G>T)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.-1383C>A (n.-1383C>A)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
 dbSNP
2g.47799697C=CA2496048927FBXO11,MSH6c.1417C= (p.Gln473=)
c.1714C= (p.Gln572=)
n.1798C=
c.1606+108C= (n.1606+108C=)
c.1720C= (p.Gln574=)
c.627+3634C= (n.627+3634C=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.1324C= (p.Gln442=)
c.169+8498G= (n.169+8498G=)
c.*124+8297G= (n.*124+8297G=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.1711C= (p.Gln571=)
c.-1383C= (n.-1383C=)
c.1531C= (p.Gln511=)
2g.47799697C>GCA346748599FBXO11,MSH6c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.1798C>G
c.1606+108C>G (n.1606+108C>G)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.627+3634C>G (n.627+3634C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.169+8498G>C (n.169+8498G>C)
c.*124+8297G>C (n.*124+8297G>C)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.-1383C>G (n.-1383C>G)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799697C>TCA16617658FBXO11,MSH6c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.1798C>T
c.1606+108C>T (n.1606+108C>T)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.627+3634C>T (n.627+3634C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.169+8498G>A (n.169+8498G>A)
c.*124+8297G>A (n.*124+8297G>A)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.-1383C>T (n.-1383C>T)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799698A>CCA346748612FBXO11,MSH6c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.1799A>C
c.1606+109A>C (n.1606+109A>C)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.627+3635A>C (n.627+3635A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.169+8497T>G (n.169+8497T>G)
c.*124+8296T>G (n.*124+8296T>G)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.-1382A>C (n.-1382A>C)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
2g.47799698A>GCA346748606FBXO11,MSH6c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.1799A>G
c.1606+109A>G (n.1606+109A>G)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.627+3635A>G (n.627+3635A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.169+8497T>C (n.169+8497T>C)
c.*124+8296T>C (n.*124+8296T>C)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.-1382A>G (n.-1382A>G)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799698A>TCA346748609FBXO11,MSH6c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.1799A>T
c.1606+109A>T (n.1606+109A>T)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.627+3635A>T (n.627+3635A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.169+8497T>A (n.169+8497T>A)
c.*124+8296T>A (n.*124+8296T>A)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.-1382A>T (n.-1382A>T)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
 dbSNP
2g.47799699G>ACA16610981FBXO11,MSH6c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
n.1800G>A
c.1606+110G>A (n.1606+110G>A)
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.627+3636G>A (n.627+3636G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
c.169+8496C>T (n.169+8496C>T)
c.*124+8295C>T (n.*124+8295C>T)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.810G>A (p.Gln270=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.-1381G>A (n.-1381G>A)
c.1533G>A (p.Gln511=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799699G>CCA46709475FBXO11,MSH6c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
n.1800G>C
c.1606+110G>C (n.1606+110G>C)
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.627+3636G>C (n.627+3636G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
c.169+8496C>G (n.169+8496C>G)
c.*124+8295C>G (n.*124+8295C>G)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.810G>C (p.Gln270His)
c.1713G>C (p.Gln571His)
c.-1381G>C (n.-1381G>C)
c.1533G>C (p.Gln511His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799699G=CA2496048928FBXO11,MSH6c.1419G= (p.Gln473=)
c.1716G= (p.Gln572=)
n.1800G=
c.1606+110G= (n.1606+110G=)
c.1722G= (p.Gln574=)
c.627+3636G= (n.627+3636G=)
c.873G= (p.Gln291=)
c.1326G= (p.Gln442=)
c.169+8496C= (n.169+8496C=)
c.*124+8295C= (n.*124+8295C=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.810G= (p.Gln270=)
c.1713G= (p.Gln571=)
c.-1381G= (n.-1381G=)
c.1533G= (p.Gln511=)
2g.47799699G>TCA068066FBXO11,MSH6c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
n.1800G>T
c.1606+110G>T (n.1606+110G>T)
c.1722G>T (p.Gln574His)
c.627+3636G>T (n.627+3636G>T)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
c.169+8496C>A (n.169+8496C>A)
c.*124+8295C>A (n.*124+8295C>A)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.810G>T (p.Gln270His)
c.1713G>T (p.Gln571His)
c.-1381G>T (n.-1381G>T)
c.1533G>T (p.Gln511His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799700T>ACA346748621FBXO11,MSH6c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.1801T>A
c.1606+111T>A (n.1606+111T>A)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.627+3637T>A (n.627+3637T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.169+8495A>T (n.169+8495A>T)
c.*124+8294A>T (n.*124+8294A>T)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.-1380T>A (n.-1380T>A)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
 dbSNP

Number of alleles fetched