| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799581_47799606del | CA645509049 | FBXO11,MSH6 | c.1301_1326del (p.Glu434AlafsTer21) c.1598_1623del (p.Glu533AlafsTer21) n.1682_1707del c.1598_1606+17del c.1604_1629del (p.Glu535AlafsTer21) c.627+3518_627+3543del (n.627+3518_627+3543del) c.755_780del (p.Glu252AlafsTer21) c.1208_1233del (p.Glu403AlafsTer21) c.169+8589_169+8614del (n.169+8589_169+8614del) c.*124+8388_*124+8413del (n.*124+8388_*124+8413del) c.*945_*970del (n.*945_*970del) c.692_717del (p.Glu231AlafsTer21) c.1595_1620del (p.Glu532AlafsTer21) c.-1499_-1474del (n.-1499_-1474del) c.1415_1440del (p.Glu472AlafsTer21) | |
| 2 | g.47799601_47799603del | CA16617655 | FBXO11,MSH6 | c.1321_1323del (p.Leu441del) c.1618_1620del (p.Leu540del) n.1702_1704del c.1606+12_1606+14del (n.1606+12_1606+14del) c.1624_1626del (p.Leu542del) c.627+3538_627+3540del (n.627+3538_627+3540del) c.775_777del (p.Leu259del) c.1228_1230del (p.Leu410del) c.169+8596_169+8598del (n.169+8596_169+8598del) c.*124+8395_*124+8397del (n.*124+8395_*124+8397del) c.*965_*967del (n.*965_*967del) c.712_714del (p.Leu238del) c.1615_1617del (p.Leu539del) c.-1479_-1477del (n.-1479_-1477del) c.1435_1437del (p.Leu479del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799600T>A | CA426121421 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>A (p.Leu440=) c.1617T>A (p.Leu539=) n.1701T>A c.1606+11T>A (n.1606+11T>A) c.1623T>A (p.Leu541=) c.627+3537T>A (n.627+3537T>A) c.774T>A (p.Leu258=) c.1227T>A (p.Leu409=) c.169+8595A>T (n.169+8595A>T) c.*124+8394A>T (n.*124+8394A>T) c.*964T>A (n.*964T>A) c.711T>A (p.Leu237=) c.1614T>A (p.Leu538=) c.-1480T>A (n.-1480T>A) c.1434T>A (p.Leu478=) | dbSNP |
| 2 | g.47799600T>C | CA426121423 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>C (p.Leu440=) c.1617T>C (p.Leu539=) n.1701T>C c.1606+11T>C (n.1606+11T>C) c.1623T>C (p.Leu541=) c.627+3537T>C (n.627+3537T>C) c.774T>C (p.Leu258=) c.1227T>C (p.Leu409=) c.169+8595A>G (n.169+8595A>G) c.*124+8394A>G (n.*124+8394A>G) c.*964T>C (n.*964T>C) c.711T>C (p.Leu237=) c.1614T>C (p.Leu538=) c.-1480T>C (n.-1480T>C) c.1434T>C (p.Leu478=) | ClinVar |
| 2 | g.47799600T>G | CA426121425 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>G (p.Leu440=) c.1617T>G (p.Leu539=) n.1701T>G c.1606+11T>G (n.1606+11T>G) c.1623T>G (p.Leu541=) c.627+3537T>G (n.627+3537T>G) c.774T>G (p.Leu258=) c.1227T>G (p.Leu409=) c.169+8595A>C (n.169+8595A>C) c.*124+8394A>C (n.*124+8394A>C) c.*964T>G (n.*964T>G) c.711T>G (p.Leu237=) c.1614T>G (p.Leu538=) c.-1480T>G (n.-1480T>G) c.1434T>G (p.Leu478=) | ClinVar |
| 2 | g.47799601C>A | CA008908 | FBXO11,MSH6 | c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.1702C>A c.1606+12C>A (n.1606+12C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.627+3538C>A (n.627+3538C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.169+8594G>T (n.169+8594G>T) c.*124+8393G>T (n.*124+8393G>T) c.*965C>A (n.*965C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.-1479C>A (n.-1479C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799601C= | CA2496048843 | FBXO11,MSH6 | c.1321C= (p.Leu441=) c.1618C= (p.Leu540=) n.1702C= c.1606+12C= (n.1606+12C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.627+3538C= (n.627+3538C=) c.775C= (p.Leu259=) c.1228C= (p.Leu410=) c.169+8594G= (n.169+8594G=) c.*124+8393G= (n.*124+8393G=) c.*965C= (n.*965C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1615C= (p.Leu539=) c.-1479C= (n.-1479C=) c.1435C= (p.Leu479=) | |
| 2 | g.47799601C>G | CA008916 | FBXO11,MSH6 | c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) n.1702C>G c.1606+12C>G (n.1606+12C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.627+3538C>G (n.627+3538C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.169+8594G>C (n.169+8594G>C) c.*124+8393G>C (n.*124+8393G>C) c.*965C>G (n.*965C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.-1479C>G (n.-1479C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799601C>T | CA346747054 | FBXO11,MSH6 | c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) n.1702C>T c.1606+12C>T (n.1606+12C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.627+3538C>T (n.627+3538C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.169+8594G>A (n.169+8594G>A) c.*124+8393G>A (n.*124+8393G>A) c.*965C>T (n.*965C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.-1479C>T (n.-1479C>T) c.1435C>T (p.Leu479Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799601_47799603delinsCTT | CA2496048842 | FBXO11,MSH6 | c.1321_1323delinsCTT (p.Leu441=) c.1618_1620delinsCTT (p.Leu540=) n.1702_1704delinsCTT c.1606+12_1606+14delinsCTT (n.1606+12_1606+14delinsCTT) c.1624_1626delinsCTT (p.Leu542=) c.627+3538_627+3540delinsCTT (n.627+3538_627+3540delinsCTT) c.775_777delinsCTT (p.Leu259=) c.1228_1230delinsCTT (p.Leu410=) c.169+8592_169+8594delinsAAG (n.169+8592_169+8594delinsAAG) c.*124+8391_*124+8393delinsAAG (n.*124+8391_*124+8393delinsAAG) c.*965_*967delinsCTT (n.*965_*967delinsCTT) c.712_714delinsCTT (p.Leu238=) c.1615_1617delinsCTT (p.Leu539=) c.-1479_-1477delinsCTT (n.-1479_-1477delinsCTT) c.1435_1437delinsCTT (p.Leu479=) | |
| 2 | g.47799602T>A | CA346747058 | FBXO11,MSH6 | c.1322T>A (p.Leu441His) c.1619T>A (p.Leu540His) n.1703T>A c.1606+13T>A (n.1606+13T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.627+3539T>A (n.627+3539T>A) c.776T>A (p.Leu259His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.169+8593A>T (n.169+8593A>T) c.*124+8392A>T (n.*124+8392A>T) c.*966T>A (n.*966T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.1616T>A (p.Leu539His) c.-1478T>A (n.-1478T>A) c.1436T>A (p.Leu479His) | dbSNP |
| 2 | g.47799602T>C | CA346747060 | FBXO11,MSH6 | c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.1703T>C c.1606+13T>C (n.1606+13T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.627+3539T>C (n.627+3539T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.169+8593A>G (n.169+8593A>G) c.*124+8392A>G (n.*124+8392A>G) c.*966T>C (n.*966T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.-1478T>C (n.-1478T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799602T>G | CA346747061 | FBXO11,MSH6 | c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.1703T>G c.1606+13T>G (n.1606+13T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.627+3539T>G (n.627+3539T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.169+8593A>C (n.169+8593A>C) c.*124+8392A>C (n.*124+8392A>C) c.*966T>G (n.*966T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.-1478T>G (n.-1478T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) | |
| 2 | g.47799602_47799603del | CA658822255 | FBXO11,MSH6 | c.1322_1323del (p.Leu441GlnfsTer22) c.1619_1620del (p.Leu540GlnfsTer22) n.1703_1704del c.1606+13_1606+14del (n.1606+13_1606+14del) c.1625_1626del (p.Leu542GlnfsTer22) c.627+3539_627+3540del (n.627+3539_627+3540del) c.776_777del (p.Leu259GlnfsTer22) c.1229_1230del (p.Leu410GlnfsTer22) c.169+8592_169+8593del (n.169+8592_169+8593del) c.*124+8391_*124+8392del (n.*124+8391_*124+8392del) c.*966_*967del (n.*966_*967del) c.713_714del (p.Leu238GlnfsTer22) c.1616_1617del (p.Leu539GlnfsTer22) c.-1478_-1477del (n.-1478_-1477del) c.1436_1437del (p.Leu479GlnfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799603T>A | CA426121429 | FBXO11,MSH6 | c.1323T>A (p.Leu441=) c.1620T>A (p.Leu540=) n.1704T>A c.1606+14T>A (n.1606+14T>A) c.1626T>A (p.Leu542=) c.627+3540T>A (n.627+3540T>A) c.777T>A (p.Leu259=) c.1230T>A (p.Leu410=) c.169+8592A>T (n.169+8592A>T) c.*124+8391A>T (n.*124+8391A>T) c.*967T>A (n.*967T>A) c.714T>A (p.Leu238=) c.1617T>A (p.Leu539=) c.-1477T>A (n.-1477T>A) c.1437T>A (p.Leu479=) | dbSNP |
| 2 | g.47799603T>C | CA426121428 | FBXO11,MSH6 | c.1323T>C (p.Leu441=) c.1620T>C (p.Leu540=) n.1704T>C c.1606+14T>C (n.1606+14T>C) c.1626T>C (p.Leu542=) c.627+3540T>C (n.627+3540T>C) c.777T>C (p.Leu259=) c.1230T>C (p.Leu410=) c.169+8592A>G (n.169+8592A>G) c.*124+8391A>G (n.*124+8391A>G) c.*967T>C (n.*967T>C) c.714T>C (p.Leu238=) c.1617T>C (p.Leu539=) c.-1477T>C (n.-1477T>C) c.1437T>C (p.Leu479=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799603T>G | CA426121427 | FBXO11,MSH6 | c.1323T>G (p.Leu441=) c.1620T>G (p.Leu540=) n.1704T>G c.1606+14T>G (n.1606+14T>G) c.1626T>G (p.Leu542=) c.627+3540T>G (n.627+3540T>G) c.777T>G (p.Leu259=) c.1230T>G (p.Leu410=) c.169+8592A>C (n.169+8592A>C) c.*124+8391A>C (n.*124+8391A>C) c.*967T>G (n.*967T>G) c.714T>G (p.Leu238=) c.1617T>G (p.Leu539=) c.-1477T>G (n.-1477T>G) c.1437T>G (p.Leu479=) | |
| 2 | g.47799604A= | CA2496048844 | FBXO11,MSH6 | c.1324A= (p.Ser442=) c.1621A= (p.Ser541=) n.1705A= c.1606+15A= (n.1606+15A=) c.1627A= (p.Ser543=) c.627+3541A= (n.627+3541A=) c.778A= (p.Ser260=) c.1231A= (p.Ser411=) c.169+8591T= (n.169+8591T=) c.*124+8390T= (n.*124+8390T=) c.*968A= (n.*968A=) c.715A= (p.Ser239=) c.1618A= (p.Ser540=) c.-1476A= (n.-1476A=) c.1438A= (p.Ser480=) | |
| 2 | g.47799604A>C | CA008929 | FBXO11,MSH6 | c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) n.1705A>C c.1606+15A>C (n.1606+15A>C) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.627+3541A>C (n.627+3541A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.169+8591T>G (n.169+8591T>G) c.*124+8390T>G (n.*124+8390T>G) c.*968A>C (n.*968A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.-1476A>C (n.-1476A>C) c.1438A>C (p.Ser480Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799604A>G | CA067945 | FBXO11,MSH6 | c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.1705A>G c.1606+15A>G (n.1606+15A>G) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.627+3541A>G (n.627+3541A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.169+8591T>C (n.169+8591T>C) c.*124+8390T>C (n.*124+8390T>C) c.*968A>G (n.*968A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.-1476A>G (n.-1476A>G) c.1438A>G (p.Ser480Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799604A>T | CA346747065 | FBXO11,MSH6 | c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) n.1705A>T c.1606+15A>T (n.1606+15A>T) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.627+3541A>T (n.627+3541A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.169+8591T>A (n.169+8591T>A) c.*124+8390T>A (n.*124+8390T>A) c.*968A>T (n.*968A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.-1476A>T (n.-1476A>T) c.1438A>T (p.Ser480Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47799605G>A | CA346747068 | FBXO11,MSH6 | c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.1706G>A c.1606+16G>A (n.1606+16G>A) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.627+3542G>A (n.627+3542G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.169+8590C>T (n.169+8590C>T) c.*124+8389C>T (n.*124+8389C>T) c.*969G>A (n.*969G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.-1475G>A (n.-1475G>A) c.1439G>A (p.Ser480Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799605G>C | CA346747070 | FBXO11,MSH6 | c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) n.1706G>C c.1606+16G>C (n.1606+16G>C) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.627+3542G>C (n.627+3542G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.169+8590C>G (n.169+8590C>G) c.*124+8389C>G (n.*124+8389C>G) c.*969G>C (n.*969G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.-1475G>C (n.-1475G>C) c.1439G>C (p.Ser480Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47799605G>T | CA346747071 | FBXO11,MSH6 | c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) n.1706G>T c.1606+16G>T (n.1606+16G>T) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.627+3542G>T (n.627+3542G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.169+8590C>A (n.169+8590C>A) c.*124+8389C>A (n.*124+8389C>A) c.*969G>T (n.*969G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.-1475G>T (n.-1475G>T) c.1439G>T (p.Ser480Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799606C>A | CA346747082 | FBXO11,MSH6 | c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) n.1707C>A c.1606+17C>A (n.1606+17C>A) c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.627+3543C>A (n.627+3543C>A) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.169+8589G>T (n.169+8589G>T) c.*124+8388G>T (n.*124+8388G>T) c.*970C>A (n.*970C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.-1474C>A (n.-1474C>A) c.1440C>A (p.Ser480Arg) | |
| 2 | g.47799606C= | CA2496048845 | FBXO11,MSH6 | c.1326C= (p.Ser442=) c.1623C= (p.Ser541=) n.1707C= c.1606+17C= (n.1606+17C=) c.1629C= (p.Ser543=) c.627+3543C= (n.627+3543C=) c.780C= (p.Ser260=) c.1233C= (p.Ser411=) c.169+8589G= (n.169+8589G=) c.*124+8388G= (n.*124+8388G=) c.*970C= (n.*970C=) c.717C= (p.Ser239=) c.1620C= (p.Ser540=) c.-1474C= (n.-1474C=) c.1440C= (p.Ser480=) | |
| 2 | g.47799606C>G | CA346747078 | FBXO11,MSH6 | c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) n.1707C>G c.1606+17C>G (n.1606+17C>G) c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.627+3543C>G (n.627+3543C>G) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.169+8589G>C (n.169+8589G>C) c.*124+8388G>C (n.*124+8388G>C) c.*970C>G (n.*970C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.-1474C>G (n.-1474C>G) c.1440C>G (p.Ser480Arg) | |
| 2 | g.47799606C>T | CA067950 | FBXO11,MSH6 | c.1326C>T (p.Ser442=) c.1623C>T (p.Ser541=) n.1707C>T c.1606+17C>T (n.1606+17C>T) c.1629C>T (p.Ser543=) c.627+3543C>T (n.627+3543C>T) c.780C>T (p.Ser260=) c.1233C>T (p.Ser411=) c.169+8589G>A (n.169+8589G>A) c.*124+8388G>A (n.*124+8388G>A) c.*970C>T (n.*970C>T) c.717C>T (p.Ser239=) c.1620C>T (p.Ser540=) c.-1474C>T (n.-1474C>T) c.1440C>T (p.Ser480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799607C>A | CA346747087 | FBXO11,MSH6 | c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1624C>A (p.Leu542Ile) n.1708C>A c.1606+18C>A (n.1606+18C>A) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.627+3544C>A (n.627+3544C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.169+8588G>T (n.169+8588G>T) c.*124+8387G>T (n.*124+8387G>T) c.*971C>A (n.*971C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.-1473C>A (n.-1473C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799607C>G | CA346747090 | FBXO11,MSH6 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) n.1708C>G c.1606+18C>G (n.1606+18C>G) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.627+3544C>G (n.627+3544C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.169+8588G>C (n.169+8588G>C) c.*124+8387G>C (n.*124+8387G>C) c.*971C>G (n.*971C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.-1473C>G (n.-1473C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799607C>T | CA346747093 | FBXO11,MSH6 | c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1624C>T (p.Leu542Phe) n.1708C>T c.1606+18C>T (n.1606+18C>T) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.627+3544C>T (n.627+3544C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.169+8588G>A (n.169+8588G>A) c.*124+8387G>A (n.*124+8387G>A) c.*971C>T (n.*971C>T) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.-1473C>T (n.-1473C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799608T>A | CA346747097 | FBXO11,MSH6 | c.1328T>A (p.Leu443His) c.1625T>A (p.Leu542His) n.1709T>A c.1606+19T>A (n.1606+19T>A) c.1631T>A (p.Leu544His) c.627+3545T>A (n.627+3545T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.169+8587A>T (n.169+8587A>T) c.*124+8386A>T (n.*124+8386A>T) c.*972T>A (n.*972T>A) c.719T>A (p.Leu240His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.-1472T>A (n.-1472T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) | dbSNP |
| 2 | g.47799608T>C | CA346747098 | FBXO11,MSH6 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.1709T>C c.1606+19T>C (n.1606+19T>C) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.627+3545T>C (n.627+3545T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.169+8587A>G (n.169+8587A>G) c.*124+8386A>G (n.*124+8386A>G) c.*972T>C (n.*972T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.-1472T>C (n.-1472T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799608T>G | CA346747101 | FBXO11,MSH6 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.1709T>G c.1606+19T>G (n.1606+19T>G) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.627+3545T>G (n.627+3545T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.169+8587A>C (n.169+8587A>C) c.*124+8386A>C (n.*124+8386A>C) c.*972T>G (n.*972T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.-1472T>G (n.-1472T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) | |
| 2 | g.47799608T= | CA2496048846 | FBXO11,MSH6 | c.1328T= (p.Leu443=) c.1625T= (p.Leu542=) n.1709T= c.1606+19T= (n.1606+19T=) c.1631T= (p.Leu544=) c.627+3545T= (n.627+3545T=) c.782T= (p.Leu261=) c.1235T= (p.Leu412=) c.169+8587A= (n.169+8587A=) c.*124+8386A= (n.*124+8386A=) c.*972T= (n.*972T=) c.719T= (p.Leu240=) c.1622T= (p.Leu541=) c.-1472T= (n.-1472T=) c.1442T= (p.Leu481=) | |
| 2 | g.47799609del | CA2499216104 | FBXO11,MSH6 | c.1329del (p.Glu445LysfsTer27) c.1626del (p.Glu544LysfsTer27) n.1710del c.1606+20del (n.1606+20del) c.1632del (p.Glu546LysfsTer27) c.627+3546del (n.627+3546del) c.783del (p.Glu263LysfsTer27) c.1236del (p.Glu414LysfsTer27) c.169+8586del (n.169+8586del) c.*124+8385del (n.*124+8385del) c.*973del (n.*973del) c.720del (p.Glu242LysfsTer27) c.1623del (p.Glu543LysfsTer27) c.-1471del (n.-1471del) c.1443del (p.Glu483LysfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799609C>A | CA426121433 | FBXO11,MSH6 | c.1329C>A (p.Leu443=) c.1626C>A (p.Leu542=) n.1710C>A c.1606+20C>A (n.1606+20C>A) c.1632C>A (p.Leu544=) c.627+3546C>A (n.627+3546C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.169+8586G>T (n.169+8586G>T) c.*124+8385G>T (n.*124+8385G>T) c.*973C>A (n.*973C>A) c.720C>A (p.Leu240=) c.1623C>A (p.Leu541=) c.-1471C>A (n.-1471C>A) c.1443C>A (p.Leu481=) | ClinVar |
| 2 | g.47799609C>G | CA426121434 | FBXO11,MSH6 | c.1329C>G (p.Leu443=) c.1626C>G (p.Leu542=) n.1710C>G c.1606+20C>G (n.1606+20C>G) c.1632C>G (p.Leu544=) c.627+3546C>G (n.627+3546C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.169+8586G>C (n.169+8586G>C) c.*124+8385G>C (n.*124+8385G>C) c.*973C>G (n.*973C>G) c.720C>G (p.Leu240=) c.1623C>G (p.Leu541=) c.-1471C>G (n.-1471C>G) c.1443C>G (p.Leu481=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799609C>T | CA426121435 | FBXO11,MSH6 | c.1329C>T (p.Leu443=) c.1626C>T (p.Leu542=) n.1710C>T c.1606+20C>T (n.1606+20C>T) c.1632C>T (p.Leu544=) c.627+3546C>T (n.627+3546C>T) c.783C>T (p.Leu261=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.169+8586G>A (n.169+8586G>A) c.*124+8385G>A (n.*124+8385G>A) c.*973C>T (n.*973C>T) c.720C>T (p.Leu240=) c.1623C>T (p.Leu541=) c.-1471C>T (n.-1471C>T) c.1443C>T (p.Leu481=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47799609_47799611delinsCAA | CA2496048847 | FBXO11,MSH6 | c.1329_1331delinsCAA (p.Leu443=) c.1626_1628delinsCAA (p.Leu542=) n.1710_1712delinsCAA c.1606+20_1606+22delinsCAA (n.1606+20_1606+22delinsCAA) c.1632_1634delinsCAA (p.Leu544=) c.627+3546_627+3548delinsCAA (n.627+3546_627+3548delinsCAA) c.783_785delinsCAA (p.Leu261=) c.1236_1238delinsCAA (p.Leu412=) c.169+8584_169+8586delinsTTG (n.169+8584_169+8586delinsTTG) c.*124+8383_*124+8385delinsTTG (n.*124+8383_*124+8385delinsTTG) c.*973_*975delinsCAA (n.*973_*975delinsCAA) c.720_722delinsCAA (p.Leu240=) c.1623_1625delinsCAA (p.Leu541=) c.-1471_-1469delinsCAA (n.-1471_-1469delinsCAA) c.1443_1445delinsCAA (p.Leu481=) | |
| 2 | g.47799609_47799612delinsCAAA | CA2496048849 | FBXO11,MSH6 | c.1329_1332delinsCAAA (p.Leu443=) c.1626_1629delinsCAAA (p.Leu542=) n.1710_1713delinsCAAA c.1606+20_1606+23delinsCAAA (n.1606+20_1606+23delinsCAAA) c.1632_1635delinsCAAA (p.Leu544=) c.627+3546_627+3549delinsCAAA (n.627+3546_627+3549delinsCAAA) c.783_786delinsCAAA (p.Leu261=) c.1236_1239delinsCAAA (p.Leu412=) c.169+8583_169+8586delinsTTTG (n.169+8583_169+8586delinsTTTG) c.*124+8382_*124+8385delinsTTTG (n.*124+8382_*124+8385delinsTTTG) c.*973_*976delinsCAAA (n.*973_*976delinsCAAA) c.720_723delinsCAAA (p.Leu240=) c.1623_1626delinsCAAA (p.Leu541=) c.-1471_-1468delinsCAAA (n.-1471_-1468delinsCAAA) c.1443_1446delinsCAAA (p.Leu481=) | |
| 2 | g.47799609_47799613delinsCAAAG | CA2496048850 | FBXO11,MSH6 | c.1329_1333delinsCAAAG (p.Leu443=) c.1626_1630delinsCAAAG (p.Leu542=) n.1710_1714delinsCAAAG c.1606+20_1606+24delinsCAAAG (n.1606+20_1606+24delinsCAAAG) c.1632_1636delinsCAAAG (p.Leu544=) c.627+3546_627+3550delinsCAAAG (n.627+3546_627+3550delinsCAAAG) c.783_787delinsCAAAG (p.Leu261=) c.1236_1240delinsCAAAG (p.Leu412=) c.169+8582_169+8586delinsCTTTG (n.169+8582_169+8586delinsCTTTG) c.*124+8381_*124+8385delinsCTTTG (n.*124+8381_*124+8385delinsCTTTG) c.*973_*977delinsCAAAG (n.*973_*977delinsCAAAG) c.720_724delinsCAAAG (p.Leu240=) c.1623_1627delinsCAAAG (p.Leu541=) c.-1471_-1467delinsCAAAG (n.-1471_-1467delinsCAAAG) c.1443_1447delinsCAAAG (p.Leu481=) | |
| 2 | g.47799609_47799615delinsCAAAGAA | CA2496048848 | FBXO11,MSH6 | c.1329_1335delinsCAAAGAA (p.Leu443=) c.1626_1632delinsCAAAGAA (p.Leu542=) n.1710_1716delinsCAAAGAA c.1606+20_1606+26delinsCAAAGAA (n.1606+20_1606+26delinsCAAAGAA) c.1632_1638delinsCAAAGAA (p.Leu544=) c.627+3546_627+3552delinsCAAAGAA (n.627+3546_627+3552delinsCAAAGAA) c.783_789delinsCAAAGAA (p.Leu261=) c.1236_1242delinsCAAAGAA (p.Leu412=) c.169+8580_169+8586delinsTTCTTTG (n.169+8580_169+8586delinsTTCTTTG) c.*124+8379_*124+8385delinsTTCTTTG (n.*124+8379_*124+8385delinsTTCTTTG) c.*973_*979delinsCAAAGAA (n.*973_*979delinsCAAAGAA) c.720_726delinsCAAAGAA (p.Leu240=) c.1623_1629delinsCAAAGAA (p.Leu541=) c.-1471_-1465delinsCAAAGAA (n.-1471_-1465delinsCAAAGAA) c.1443_1449delinsCAAAGAA (p.Leu481=) | |
| 2 | g.47799610A= | CA2496048851 | FBXO11,MSH6 | c.1330A= (p.Lys444=) c.1627A= (p.Lys543=) n.1711A= c.1606+21A= (n.1606+21A=) c.1633A= (p.Lys545=) c.627+3547A= (n.627+3547A=) c.784A= (p.Lys262=) c.1237A= (p.Lys413=) c.169+8585T= (n.169+8585T=) c.*124+8384T= (n.*124+8384T=) c.*974A= (n.*974A=) c.721A= (p.Lys241=) c.1624A= (p.Lys542=) c.-1470A= (n.-1470A=) c.1444A= (p.Lys482=) | |
| 2 | g.47799610A>C | CA346747105 | FBXO11,MSH6 | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) n.1711A>C c.1606+21A>C (n.1606+21A>C) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.627+3547A>C (n.627+3547A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.169+8585T>G (n.169+8585T>G) c.*124+8384T>G (n.*124+8384T>G) c.*974A>C (n.*974A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.-1470A>C (n.-1470A>C) c.1444A>C (p.Lys482Gln) | |
| 2 | g.47799610A>G | CA346747107 | FBXO11,MSH6 | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) n.1711A>G c.1606+21A>G (n.1606+21A>G) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.627+3547A>G (n.627+3547A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.169+8585T>C (n.169+8585T>C) c.*124+8384T>C (n.*124+8384T>C) c.*974A>G (n.*974A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.-1470A>G (n.-1470A>G) c.1444A>G (p.Lys482Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799610A>T | CA346747112 | FBXO11,MSH6 | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) n.1711A>T c.1606+21A>T (n.1606+21A>T) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.627+3547A>T (n.627+3547A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.169+8585T>A (n.169+8585T>A) c.*124+8384T>A (n.*124+8384T>A) c.*974A>T (n.*974A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.-1470A>T (n.-1470A>T) c.1444A>T (p.Lys482Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799610_47799612del | CA915943918 | FBXO11,MSH6 | c.1330_1332del (p.Lys444del) c.1627_1629del (p.Lys543del) n.1711_1713del c.1606+21_1606+23del (n.1606+21_1606+23del) c.1633_1635del (p.Lys545del) c.627+3547_627+3549del (n.627+3547_627+3549del) c.784_786del (p.Lys262del) c.1237_1239del (p.Lys413del) c.169+8583_169+8585del (n.169+8583_169+8585del) c.*124+8382_*124+8384del (n.*124+8382_*124+8384del) c.*974_*976del (n.*974_*976del) c.721_723del (p.Lys241del) c.1624_1626del (p.Lys542del) c.-1470_-1468del (n.-1470_-1468del) c.1444_1446del (p.Lys482del) | ClinVar dbSNP |