| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799581_47799606del | CA645509049 | FBXO11,MSH6 | c.1301_1326del (p.Glu434AlafsTer21) c.1598_1623del (p.Glu533AlafsTer21) n.1682_1707del c.1598_1606+17del c.1604_1629del (p.Glu535AlafsTer21) c.627+3518_627+3543del (n.627+3518_627+3543del) c.755_780del (p.Glu252AlafsTer21) c.1208_1233del (p.Glu403AlafsTer21) c.169+8589_169+8614del (n.169+8589_169+8614del) c.*124+8388_*124+8413del (n.*124+8388_*124+8413del) c.*945_*970del (n.*945_*970del) c.692_717del (p.Glu231AlafsTer21) c.1595_1620del (p.Glu532AlafsTer21) c.-1499_-1474del (n.-1499_-1474del) c.1415_1440del (p.Glu472AlafsTer21) | |
| 2 | g.47799594_47799598delinsGTATC | CA2496048833 | FBXO11,MSH6 | c.1314_1318delinsGTATC (p.Lys438=) c.1611_1615delinsGTATC (p.Lys537=) n.1695_1699delinsGTATC c.1606+5_1606+9delinsGTATC (n.1606+5_1606+9delinsGTATC) c.1617_1621delinsGTATC (p.Lys539=) c.627+3531_627+3535delinsGTATC (n.627+3531_627+3535delinsGTATC) c.768_772delinsGTATC (p.Lys256=) c.1221_1225delinsGTATC (p.Lys407=) c.169+8597_169+8601delinsGATAC (n.169+8597_169+8601delinsGATAC) c.*124+8396_*124+8400delinsGATAC (n.*124+8396_*124+8400delinsGATAC) c.*958_*962delinsGTATC (n.*958_*962delinsGTATC) c.705_709delinsGTATC (p.Lys235=) c.1608_1612delinsGTATC (p.Lys536=) c.-1486_-1482delinsGTATC (n.-1486_-1482delinsGTATC) c.1428_1432delinsGTATC (p.Lys476=) | |
| 2 | g.47799596_47799599del | CA891841778 | FBXO11,MSH6 | c.1316_1319del (p.Tyr439PhefsTer?) c.1613_1616del (p.Tyr538PhefsTer?) n.1697_1700del c.1606+7_1606+10del (n.1606+7_1606+10del) c.1619_1622del (p.Tyr540PhefsTer?) c.627+3533_627+3536del (n.627+3533_627+3536del) c.770_773del (p.Tyr257PhefsTer?) c.1223_1226del (p.Tyr408PhefsTer?) c.169+8597_169+8600del (n.169+8597_169+8600del) c.*124+8396_*124+8399del (n.*124+8396_*124+8399del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) c.707_710del (p.Tyr236PhefsTer?) c.1610_1613del (p.Tyr537PhefsTer?) c.-1484_-1481del (n.-1484_-1481del) c.1430_1433del (p.Tyr477PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799596_47799598del | CA2497030237 | FBXO11,MSH6 | c.1316_1318del (p.Tyr439_Leu440delinsPhe) c.1613_1615del (p.Tyr538_Leu539delinsPhe) n.1697_1699del c.1606+7_1606+9del (n.1606+7_1606+9del) c.1619_1621del (p.Tyr540_Leu541delinsPhe) c.627+3533_627+3535del (n.627+3533_627+3535del) c.770_772del (p.Tyr257_Leu258delinsPhe) c.1223_1225del (p.Tyr408_Leu409delinsPhe) c.169+8597_169+8599del (n.169+8597_169+8599del) c.*124+8396_*124+8398del (n.*124+8396_*124+8398del) c.*960_*962del (n.*960_*962del) c.707_709del (p.Tyr236_Leu237delinsPhe) c.1610_1612del (p.Tyr537_Leu538delinsPhe) c.-1484_-1482del (n.-1484_-1482del) c.1430_1432del (p.Tyr477_Leu478delinsPhe) | |
| 2 | g.47799596_47799598delinsATC | CA2496048836 | FBXO11,MSH6 | c.1316_1318delinsATC (p.Tyr439=) c.1613_1615delinsATC (p.Tyr538=) n.1697_1699delinsATC c.1606+7_1606+9delinsATC (n.1606+7_1606+9delinsATC) c.1619_1621delinsATC (p.Tyr540=) c.627+3533_627+3535delinsATC (n.627+3533_627+3535delinsATC) c.770_772delinsATC (p.Tyr257=) c.1223_1225delinsATC (p.Tyr408=) c.169+8597_169+8599delinsGAT (n.169+8597_169+8599delinsGAT) c.*124+8396_*124+8398delinsGAT (n.*124+8396_*124+8398delinsGAT) c.*960_*962delinsATC (n.*960_*962delinsATC) c.707_709delinsATC (p.Tyr236=) c.1610_1612delinsATC (p.Tyr537=) c.-1484_-1482delinsATC (n.-1484_-1482delinsATC) c.1430_1432delinsATC (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799596_47799599delinsATCT | CA2496048835 | FBXO11,MSH6 | c.1316_1319delinsATCT (p.Tyr439=) c.1613_1616delinsATCT (p.Tyr538=) n.1697_1700delinsATCT c.1606+7_1606+10delinsATCT (n.1606+7_1606+10delinsATCT) c.1619_1622delinsATCT (p.Tyr540=) c.627+3533_627+3536delinsATCT (n.627+3533_627+3536delinsATCT) c.770_773delinsATCT (p.Tyr257=) c.1223_1226delinsATCT (p.Tyr408=) c.169+8596_169+8599delinsAGAT (n.169+8596_169+8599delinsAGAT) c.*124+8395_*124+8398delinsAGAT (n.*124+8395_*124+8398delinsAGAT) c.*960_*963delinsATCT (n.*960_*963delinsATCT) c.707_710delinsATCT (p.Tyr236=) c.1610_1613delinsATCT (p.Tyr537=) c.-1484_-1481delinsATCT (n.-1484_-1481delinsATCT) c.1430_1433delinsATCT (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799597T>A | CA346747032 | FBXO11,MSH6 | c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1614T>A (p.Tyr538Ter) n.1698T>A c.1606+8T>A (n.1606+8T>A) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.627+3534T>A (n.627+3534T>A) c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.169+8598A>T (n.169+8598A>T) c.*124+8397A>T (n.*124+8397A>T) c.*961T>A (n.*961T>A) c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.1611T>A (p.Tyr537Ter) c.-1483T>A (n.-1483T>A) c.1431T>A (p.Tyr477Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799597T>C | CA426121420 | FBXO11,MSH6 | c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1614T>C (p.Tyr538=) n.1698T>C c.1606+8T>C (n.1606+8T>C) c.1620T>C (p.Tyr540=) c.627+3534T>C (n.627+3534T>C) c.771T>C (p.Tyr257=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.169+8598A>G (n.169+8598A>G) c.*124+8397A>G (n.*124+8397A>G) c.*961T>C (n.*961T>C) c.708T>C (p.Tyr236=) c.1611T>C (p.Tyr537=) c.-1483T>C (n.-1483T>C) c.1431T>C (p.Tyr477=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47799597T>G | CA46708454 | FBXO11,MSH6 | c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1614T>G (p.Tyr538Ter) n.1698T>G c.1606+8T>G (n.1606+8T>G) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.627+3534T>G (n.627+3534T>G) c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.169+8598A>C (n.169+8598A>C) c.*124+8397A>C (n.*124+8397A>C) c.*961T>G (n.*961T>G) c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.1611T>G (p.Tyr537Ter) c.-1483T>G (n.-1483T>G) c.1431T>G (p.Tyr477Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799597T= | CA2496048838 | FBXO11,MSH6 | c.1317T= (p.Tyr439=) c.1614T= (p.Tyr538=) n.1698T= c.1606+8T= (n.1606+8T=) c.1620T= (p.Tyr540=) c.627+3534T= (n.627+3534T=) c.771T= (p.Tyr257=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.169+8598A= (n.169+8598A=) c.*124+8397A= (n.*124+8397A=) c.*961T= (n.*961T=) c.708T= (p.Tyr236=) c.1611T= (p.Tyr537=) c.-1483T= (n.-1483T=) c.1431T= (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799597_47799598delinsG | CA008889 | FBXO11,MSH6 | c.1317_1318delinsG (p.Tyr439Ter) c.1614_1615delinsG (p.Tyr538Ter) n.1698_1699delinsG c.1606+8_1606+9delinsG (n.1606+8_1606+9delinsG) c.1620_1621delinsG (p.Tyr540Ter) c.627+3534_627+3535delinsG (n.627+3534_627+3535delinsG) c.771_772delinsG (p.Tyr257Ter) c.1224_1225delinsG (p.Tyr408Ter) c.169+8597_169+8598delinsC (n.169+8597_169+8598delinsC) c.*124+8396_*124+8397delinsC (n.*124+8396_*124+8397delinsC) c.*961_*962delinsG (n.*961_*962delinsG) c.708_709delinsG (p.Tyr236Ter) c.1611_1612delinsG (p.Tyr537Ter) c.-1483_-1482delinsG (n.-1483_-1482delinsG) c.1431_1432delinsG (p.Tyr477Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799597_47799598delinsAG | CA008881 | FBXO11,MSH6 | c.1317_1318delinsAG (p.Tyr439Ter) c.1614_1615delinsAG (p.Tyr538Ter) n.1698_1699delinsAG c.1606+8_1606+9delinsAG (n.1606+8_1606+9delinsAG) c.1620_1621delinsAG (p.Tyr540Ter) c.627+3534_627+3535delinsAG (n.627+3534_627+3535delinsAG) c.771_772delinsAG (p.Tyr257Ter) c.1224_1225delinsAG (p.Tyr408Ter) c.169+8597_169+8598delinsCT (n.169+8597_169+8598delinsCT) c.*124+8396_*124+8397delinsCT (n.*124+8396_*124+8397delinsCT) c.*961_*962delinsAG (n.*961_*962delinsAG) c.708_709delinsAG (p.Tyr236Ter) c.1611_1612delinsAG (p.Tyr537Ter) c.-1483_-1482delinsAG (n.-1483_-1482delinsAG) c.1431_1432delinsAG (p.Tyr477Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799597_47799598delinsTC | CA2496048839 | FBXO11,MSH6 | c.1317_1318delinsTC (p.Tyr439=) c.1614_1615delinsTC (p.Tyr538=) n.1698_1699delinsTC c.1606+8_1606+9delinsTC (n.1606+8_1606+9delinsTC) c.1620_1621delinsTC (p.Tyr540=) c.627+3534_627+3535delinsTC (n.627+3534_627+3535delinsTC) c.771_772delinsTC (p.Tyr257=) c.1224_1225delinsTC (p.Tyr408=) c.169+8597_169+8598delinsGA (n.169+8597_169+8598delinsGA) c.*124+8396_*124+8397delinsGA (n.*124+8396_*124+8397delinsGA) c.*961_*962delinsTC (n.*961_*962delinsTC) c.708_709delinsTC (p.Tyr236=) c.1611_1612delinsTC (p.Tyr537=) c.-1483_-1482delinsTC (n.-1483_-1482delinsTC) c.1431_1432delinsTC (p.Tyr477=) | |
| 2 | g.47799598_47799599del | CA2586969259 | FBXO11,MSH6 | c.1318_1319del (p.Leu440SerfsTer2) c.1615_1616del (p.Leu539SerfsTer2) n.1699_1700del c.1606+9_1606+10del (n.1606+9_1606+10del) c.1621_1622del (p.Leu541SerfsTer2) c.627+3535_627+3536del (n.627+3535_627+3536del) c.772_773del (p.Leu258SerfsTer2) c.1225_1226del (p.Leu409SerfsTer2) c.169+8597_169+8598del (n.169+8597_169+8598del) c.*124+8396_*124+8397del (n.*124+8396_*124+8397del) c.*962_*963del (n.*962_*963del) c.709_710del (p.Leu237SerfsTer2) c.1612_1613del (p.Leu538SerfsTer2) c.-1482_-1481del (n.-1482_-1481del) c.1432_1433del (p.Leu478SerfsTer2) | |
| 2 | g.47799601_47799603del | CA16617655 | FBXO11,MSH6 | c.1321_1323del (p.Leu441del) c.1618_1620del (p.Leu540del) n.1702_1704del c.1606+12_1606+14del (n.1606+12_1606+14del) c.1624_1626del (p.Leu542del) c.627+3538_627+3540del (n.627+3538_627+3540del) c.775_777del (p.Leu259del) c.1228_1230del (p.Leu410del) c.169+8596_169+8598del (n.169+8596_169+8598del) c.*124+8395_*124+8397del (n.*124+8395_*124+8397del) c.*965_*967del (n.*965_*967del) c.712_714del (p.Leu238del) c.1615_1617del (p.Leu539del) c.-1479_-1477del (n.-1479_-1477del) c.1435_1437del (p.Leu479del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799598C>A | CA346747038 | FBXO11,MSH6 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) n.1699C>A c.1606+9C>A (n.1606+9C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.627+3535C>A (n.627+3535C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.169+8597G>T (n.169+8597G>T) c.*124+8396G>T (n.*124+8396G>T) c.*962C>A (n.*962C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.-1482C>A (n.-1482C>A) c.1432C>A (p.Leu478Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799598C= | CA2496048840 | FBXO11,MSH6 | c.1318C= (p.Leu440=) c.1615C= (p.Leu539=) n.1699C= c.1606+9C= (n.1606+9C=) c.1621C= (p.Leu541=) c.627+3535C= (n.627+3535C=) c.772C= (p.Leu258=) c.1225C= (p.Leu409=) c.169+8597G= (n.169+8597G=) c.*124+8396G= (n.*124+8396G=) c.*962C= (n.*962C=) c.709C= (p.Leu237=) c.1612C= (p.Leu538=) c.-1482C= (n.-1482C=) c.1432C= (p.Leu478=) | |
| 2 | g.47799598C>G | CA346747041 | FBXO11,MSH6 | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) n.1699C>G c.1606+9C>G (n.1606+9C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.627+3535C>G (n.627+3535C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.169+8597G>C (n.169+8597G>C) c.*124+8396G>C (n.*124+8396G>C) c.*962C>G (n.*962C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.-1482C>G (n.-1482C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799598C>T | CA346747043 | FBXO11,MSH6 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1615C>T (p.Leu539Phe) n.1699C>T c.1606+9C>T (n.1606+9C>T) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.627+3535C>T (n.627+3535C>T) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.169+8597G>A (n.169+8597G>A) c.*124+8396G>A (n.*124+8396G>A) c.*962C>T (n.*962C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.-1482C>T (n.-1482C>T) c.1432C>T (p.Leu478Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799599T>A | CA346747048 | FBXO11,MSH6 | c.1319T>A (p.Leu440His) c.1616T>A (p.Leu539His) n.1700T>A c.1606+10T>A (n.1606+10T>A) c.1622T>A (p.Leu541His) c.627+3536T>A (n.627+3536T>A) c.773T>A (p.Leu258His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.169+8596A>T (n.169+8596A>T) c.*124+8395A>T (n.*124+8395A>T) c.*963T>A (n.*963T>A) c.710T>A (p.Leu237His) c.1613T>A (p.Leu538His) c.-1481T>A (n.-1481T>A) c.1433T>A (p.Leu478His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799599T>C | CA346747049 | FBXO11,MSH6 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) n.1700T>C c.1606+10T>C (n.1606+10T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.627+3536T>C (n.627+3536T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.169+8596A>G (n.169+8596A>G) c.*124+8395A>G (n.*124+8395A>G) c.*963T>C (n.*963T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.-1481T>C (n.-1481T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799599T>G | CA346747046 | FBXO11,MSH6 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) n.1700T>G c.1606+10T>G (n.1606+10T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.627+3536T>G (n.627+3536T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.169+8596A>C (n.169+8596A>C) c.*124+8395A>C (n.*124+8395A>C) c.*963T>G (n.*963T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.-1481T>G (n.-1481T>G) c.1433T>G (p.Leu478Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47799599T= | CA2496048841 | FBXO11,MSH6 | c.1319T= (p.Leu440=) c.1616T= (p.Leu539=) n.1700T= c.1606+10T= (n.1606+10T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.627+3536T= (n.627+3536T=) c.773T= (p.Leu258=) c.1226T= (p.Leu409=) c.169+8596A= (n.169+8596A=) c.*124+8395A= (n.*124+8395A=) c.*963T= (n.*963T=) c.710T= (p.Leu237=) c.1613T= (p.Leu538=) c.-1481T= (n.-1481T=) c.1433T= (p.Leu478=) | |
| 2 | g.47799600T>A | CA426121421 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>A (p.Leu440=) c.1617T>A (p.Leu539=) n.1701T>A c.1606+11T>A (n.1606+11T>A) c.1623T>A (p.Leu541=) c.627+3537T>A (n.627+3537T>A) c.774T>A (p.Leu258=) c.1227T>A (p.Leu409=) c.169+8595A>T (n.169+8595A>T) c.*124+8394A>T (n.*124+8394A>T) c.*964T>A (n.*964T>A) c.711T>A (p.Leu237=) c.1614T>A (p.Leu538=) c.-1480T>A (n.-1480T>A) c.1434T>A (p.Leu478=) | dbSNP |
| 2 | g.47799600T>C | CA426121423 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>C (p.Leu440=) c.1617T>C (p.Leu539=) n.1701T>C c.1606+11T>C (n.1606+11T>C) c.1623T>C (p.Leu541=) c.627+3537T>C (n.627+3537T>C) c.774T>C (p.Leu258=) c.1227T>C (p.Leu409=) c.169+8595A>G (n.169+8595A>G) c.*124+8394A>G (n.*124+8394A>G) c.*964T>C (n.*964T>C) c.711T>C (p.Leu237=) c.1614T>C (p.Leu538=) c.-1480T>C (n.-1480T>C) c.1434T>C (p.Leu478=) | ClinVar |
| 2 | g.47799600T>G | CA426121425 | FBXO11,MSH6 | c.1320T>G (p.Leu440=) c.1617T>G (p.Leu539=) n.1701T>G c.1606+11T>G (n.1606+11T>G) c.1623T>G (p.Leu541=) c.627+3537T>G (n.627+3537T>G) c.774T>G (p.Leu258=) c.1227T>G (p.Leu409=) c.169+8595A>C (n.169+8595A>C) c.*124+8394A>C (n.*124+8394A>C) c.*964T>G (n.*964T>G) c.711T>G (p.Leu237=) c.1614T>G (p.Leu538=) c.-1480T>G (n.-1480T>G) c.1434T>G (p.Leu478=) | ClinVar |
| 2 | g.47799601C>A | CA008908 | FBXO11,MSH6 | c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.1702C>A c.1606+12C>A (n.1606+12C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.627+3538C>A (n.627+3538C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.169+8594G>T (n.169+8594G>T) c.*124+8393G>T (n.*124+8393G>T) c.*965C>A (n.*965C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.-1479C>A (n.-1479C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799601C= | CA2496048843 | FBXO11,MSH6 | c.1321C= (p.Leu441=) c.1618C= (p.Leu540=) n.1702C= c.1606+12C= (n.1606+12C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.627+3538C= (n.627+3538C=) c.775C= (p.Leu259=) c.1228C= (p.Leu410=) c.169+8594G= (n.169+8594G=) c.*124+8393G= (n.*124+8393G=) c.*965C= (n.*965C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1615C= (p.Leu539=) c.-1479C= (n.-1479C=) c.1435C= (p.Leu479=) | |
| 2 | g.47799601C>G | CA008916 | FBXO11,MSH6 | c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) n.1702C>G c.1606+12C>G (n.1606+12C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.627+3538C>G (n.627+3538C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.169+8594G>C (n.169+8594G>C) c.*124+8393G>C (n.*124+8393G>C) c.*965C>G (n.*965C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.-1479C>G (n.-1479C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799601C>T | CA346747054 | FBXO11,MSH6 | c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) n.1702C>T c.1606+12C>T (n.1606+12C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.627+3538C>T (n.627+3538C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.169+8594G>A (n.169+8594G>A) c.*124+8393G>A (n.*124+8393G>A) c.*965C>T (n.*965C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.-1479C>T (n.-1479C>T) c.1435C>T (p.Leu479Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799601_47799603delinsCTT | CA2496048842 | FBXO11,MSH6 | c.1321_1323delinsCTT (p.Leu441=) c.1618_1620delinsCTT (p.Leu540=) n.1702_1704delinsCTT c.1606+12_1606+14delinsCTT (n.1606+12_1606+14delinsCTT) c.1624_1626delinsCTT (p.Leu542=) c.627+3538_627+3540delinsCTT (n.627+3538_627+3540delinsCTT) c.775_777delinsCTT (p.Leu259=) c.1228_1230delinsCTT (p.Leu410=) c.169+8592_169+8594delinsAAG (n.169+8592_169+8594delinsAAG) c.*124+8391_*124+8393delinsAAG (n.*124+8391_*124+8393delinsAAG) c.*965_*967delinsCTT (n.*965_*967delinsCTT) c.712_714delinsCTT (p.Leu238=) c.1615_1617delinsCTT (p.Leu539=) c.-1479_-1477delinsCTT (n.-1479_-1477delinsCTT) c.1435_1437delinsCTT (p.Leu479=) | |
| 2 | g.47799602T>A | CA346747058 | FBXO11,MSH6 | c.1322T>A (p.Leu441His) c.1619T>A (p.Leu540His) n.1703T>A c.1606+13T>A (n.1606+13T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.627+3539T>A (n.627+3539T>A) c.776T>A (p.Leu259His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.169+8593A>T (n.169+8593A>T) c.*124+8392A>T (n.*124+8392A>T) c.*966T>A (n.*966T>A) c.713T>A (p.Leu238His) c.1616T>A (p.Leu539His) c.-1478T>A (n.-1478T>A) c.1436T>A (p.Leu479His) | dbSNP |
| 2 | g.47799602T>C | CA346747060 | FBXO11,MSH6 | c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.1703T>C c.1606+13T>C (n.1606+13T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.627+3539T>C (n.627+3539T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.169+8593A>G (n.169+8593A>G) c.*124+8392A>G (n.*124+8392A>G) c.*966T>C (n.*966T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.-1478T>C (n.-1478T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799602T>G | CA346747061 | FBXO11,MSH6 | c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.1703T>G c.1606+13T>G (n.1606+13T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.627+3539T>G (n.627+3539T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.169+8593A>C (n.169+8593A>C) c.*124+8392A>C (n.*124+8392A>C) c.*966T>G (n.*966T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.-1478T>G (n.-1478T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) | |
| 2 | g.47799602_47799603del | CA658822255 | FBXO11,MSH6 | c.1322_1323del (p.Leu441GlnfsTer22) c.1619_1620del (p.Leu540GlnfsTer22) n.1703_1704del c.1606+13_1606+14del (n.1606+13_1606+14del) c.1625_1626del (p.Leu542GlnfsTer22) c.627+3539_627+3540del (n.627+3539_627+3540del) c.776_777del (p.Leu259GlnfsTer22) c.1229_1230del (p.Leu410GlnfsTer22) c.169+8592_169+8593del (n.169+8592_169+8593del) c.*124+8391_*124+8392del (n.*124+8391_*124+8392del) c.*966_*967del (n.*966_*967del) c.713_714del (p.Leu238GlnfsTer22) c.1616_1617del (p.Leu539GlnfsTer22) c.-1478_-1477del (n.-1478_-1477del) c.1436_1437del (p.Leu479GlnfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799603T>A | CA426121429 | FBXO11,MSH6 | c.1323T>A (p.Leu441=) c.1620T>A (p.Leu540=) n.1704T>A c.1606+14T>A (n.1606+14T>A) c.1626T>A (p.Leu542=) c.627+3540T>A (n.627+3540T>A) c.777T>A (p.Leu259=) c.1230T>A (p.Leu410=) c.169+8592A>T (n.169+8592A>T) c.*124+8391A>T (n.*124+8391A>T) c.*967T>A (n.*967T>A) c.714T>A (p.Leu238=) c.1617T>A (p.Leu539=) c.-1477T>A (n.-1477T>A) c.1437T>A (p.Leu479=) | dbSNP |
| 2 | g.47799603T>C | CA426121428 | FBXO11,MSH6 | c.1323T>C (p.Leu441=) c.1620T>C (p.Leu540=) n.1704T>C c.1606+14T>C (n.1606+14T>C) c.1626T>C (p.Leu542=) c.627+3540T>C (n.627+3540T>C) c.777T>C (p.Leu259=) c.1230T>C (p.Leu410=) c.169+8592A>G (n.169+8592A>G) c.*124+8391A>G (n.*124+8391A>G) c.*967T>C (n.*967T>C) c.714T>C (p.Leu238=) c.1617T>C (p.Leu539=) c.-1477T>C (n.-1477T>C) c.1437T>C (p.Leu479=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799603T>G | CA426121427 | FBXO11,MSH6 | c.1323T>G (p.Leu441=) c.1620T>G (p.Leu540=) n.1704T>G c.1606+14T>G (n.1606+14T>G) c.1626T>G (p.Leu542=) c.627+3540T>G (n.627+3540T>G) c.777T>G (p.Leu259=) c.1230T>G (p.Leu410=) c.169+8592A>C (n.169+8592A>C) c.*124+8391A>C (n.*124+8391A>C) c.*967T>G (n.*967T>G) c.714T>G (p.Leu238=) c.1617T>G (p.Leu539=) c.-1477T>G (n.-1477T>G) c.1437T>G (p.Leu479=) | |
| 2 | g.47799604A= | CA2496048844 | FBXO11,MSH6 | c.1324A= (p.Ser442=) c.1621A= (p.Ser541=) n.1705A= c.1606+15A= (n.1606+15A=) c.1627A= (p.Ser543=) c.627+3541A= (n.627+3541A=) c.778A= (p.Ser260=) c.1231A= (p.Ser411=) c.169+8591T= (n.169+8591T=) c.*124+8390T= (n.*124+8390T=) c.*968A= (n.*968A=) c.715A= (p.Ser239=) c.1618A= (p.Ser540=) c.-1476A= (n.-1476A=) c.1438A= (p.Ser480=) | |
| 2 | g.47799604A>C | CA008929 | FBXO11,MSH6 | c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) n.1705A>C c.1606+15A>C (n.1606+15A>C) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.627+3541A>C (n.627+3541A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.169+8591T>G (n.169+8591T>G) c.*124+8390T>G (n.*124+8390T>G) c.*968A>C (n.*968A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.-1476A>C (n.-1476A>C) c.1438A>C (p.Ser480Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799604A>G | CA067945 | FBXO11,MSH6 | c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.1705A>G c.1606+15A>G (n.1606+15A>G) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.627+3541A>G (n.627+3541A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.169+8591T>C (n.169+8591T>C) c.*124+8390T>C (n.*124+8390T>C) c.*968A>G (n.*968A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.-1476A>G (n.-1476A>G) c.1438A>G (p.Ser480Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799604A>T | CA346747065 | FBXO11,MSH6 | c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) n.1705A>T c.1606+15A>T (n.1606+15A>T) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.627+3541A>T (n.627+3541A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.169+8591T>A (n.169+8591T>A) c.*124+8390T>A (n.*124+8390T>A) c.*968A>T (n.*968A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.-1476A>T (n.-1476A>T) c.1438A>T (p.Ser480Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47799605G>A | CA346747068 | FBXO11,MSH6 | c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.1706G>A c.1606+16G>A (n.1606+16G>A) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.627+3542G>A (n.627+3542G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.169+8590C>T (n.169+8590C>T) c.*124+8389C>T (n.*124+8389C>T) c.*969G>A (n.*969G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.-1475G>A (n.-1475G>A) c.1439G>A (p.Ser480Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799605G>C | CA346747070 | FBXO11,MSH6 | c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) n.1706G>C c.1606+16G>C (n.1606+16G>C) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.627+3542G>C (n.627+3542G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.169+8590C>G (n.169+8590C>G) c.*124+8389C>G (n.*124+8389C>G) c.*969G>C (n.*969G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.-1475G>C (n.-1475G>C) c.1439G>C (p.Ser480Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47799605G>T | CA346747071 | FBXO11,MSH6 | c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) n.1706G>T c.1606+16G>T (n.1606+16G>T) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.627+3542G>T (n.627+3542G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.169+8590C>A (n.169+8590C>A) c.*124+8389C>A (n.*124+8389C>A) c.*969G>T (n.*969G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.-1475G>T (n.-1475G>T) c.1439G>T (p.Ser480Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799606C>A | CA346747082 | FBXO11,MSH6 | c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) n.1707C>A c.1606+17C>A (n.1606+17C>A) c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.627+3543C>A (n.627+3543C>A) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.169+8589G>T (n.169+8589G>T) c.*124+8388G>T (n.*124+8388G>T) c.*970C>A (n.*970C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.-1474C>A (n.-1474C>A) c.1440C>A (p.Ser480Arg) | |
| 2 | g.47799606C= | CA2496048845 | FBXO11,MSH6 | c.1326C= (p.Ser442=) c.1623C= (p.Ser541=) n.1707C= c.1606+17C= (n.1606+17C=) c.1629C= (p.Ser543=) c.627+3543C= (n.627+3543C=) c.780C= (p.Ser260=) c.1233C= (p.Ser411=) c.169+8589G= (n.169+8589G=) c.*124+8388G= (n.*124+8388G=) c.*970C= (n.*970C=) c.717C= (p.Ser239=) c.1620C= (p.Ser540=) c.-1474C= (n.-1474C=) c.1440C= (p.Ser480=) | |
| 2 | g.47799606C>G | CA346747078 | FBXO11,MSH6 | c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) n.1707C>G c.1606+17C>G (n.1606+17C>G) c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.627+3543C>G (n.627+3543C>G) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.169+8589G>C (n.169+8589G>C) c.*124+8388G>C (n.*124+8388G>C) c.*970C>G (n.*970C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.-1474C>G (n.-1474C>G) c.1440C>G (p.Ser480Arg) |