Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799475_47799500dupCA1030293020FBXO11,MSH6c.1195_1220dup (p.Asp407GlufsTer13)
c.1492_1517dup (p.Asp506GlufsTer13)
n.1576_1601dup
c.1498_1523dup (p.Asp508GlufsTer13)
c.627+3412_627+3437dup (n.627+3412_627+3437dup)
c.649_674dup (p.Asp225GlufsTer13)
c.1102_1127dup (p.Asp376GlufsTer13)
c.169+8697_169+8722dup (n.169+8697_169+8722dup)
c.*124+8496_*124+8521dup (n.*124+8496_*124+8521dup)
c.*839_*864dup (n.*839_*864dup)
c.586_611dup (p.Asp204GlufsTer13)
c.1489_1514dup (p.Asp505GlufsTer13)
c.-1605_-1580dup (n.-1605_-1580dup)
c.1309_1334dup (p.Asp445GlufsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47799473_47799502delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATACA2496048730FBXO11,MSH6c.1193_1222delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg398=)
c.1490_1519delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg497=)
n.1574_1603delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA
c.1496_1525delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg499=)
c.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA)
c.647_676delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg216=)
c.1100_1129delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg367=)
c.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC)
c.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC)
c.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA)
c.584_613delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg195=)
c.1487_1516delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg496=)
c.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA)
c.1307_1336delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg436=)
2g.47799474_47799502delCA913190108FBXO11,MSH6c.1194_1222del (p.Lys399SerfsTer8)
c.1491_1519del (p.Lys498SerfsTer8)
n.1575_1603del
c.1497_1525del (p.Lys500SerfsTer8)
c.627+3411_627+3439del (n.627+3411_627+3439del)
c.648_676del (p.Lys217SerfsTer8)
c.1101_1129del (p.Lys368SerfsTer8)
c.169+8693_169+8721del (n.169+8693_169+8721del)
c.*124+8492_*124+8520del (n.*124+8492_*124+8520del)
c.*838_*866del (n.*838_*866del)
c.585_613del (p.Lys196SerfsTer8)
c.1488_1516del (p.Lys497SerfsTer8)
c.-1606_-1578del (n.-1606_-1578del)
c.1308_1336del (p.Lys437SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47799490_47799502dupCA2586969257FBXO11,MSH6c.1210_1222dup (p.Arg408IlefsTer4)
c.1507_1519dup (p.Arg507IlefsTer4)
n.1591_1603dup
c.1513_1525dup (p.Arg509IlefsTer4)
c.627+3427_627+3439dup (n.627+3427_627+3439dup)
c.664_676dup (p.Arg226IlefsTer4)
c.1117_1129dup (p.Arg377IlefsTer4)
c.169+8696_169+8708dup (n.169+8696_169+8708dup)
c.*124+8495_*124+8507dup (n.*124+8495_*124+8507dup)
c.*854_*866dup (n.*854_*866dup)
c.601_613dup (p.Arg205IlefsTer4)
c.1504_1516dup (p.Arg506IlefsTer4)
c.-1590_-1578dup (n.-1590_-1578dup)
c.1324_1336dup (p.Arg446IlefsTer4)
 ClinVar
2g.47799498T>ACA346746323FBXO11,MSH6c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
n.1599T>A
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
c.627+3435T>A (n.627+3435T>A)
c.672T>A (p.Tyr224Ter)
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.169+8697A>T (n.169+8697A>T)
c.*124+8496A>T (n.*124+8496A>T)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
c.-1582T>A (n.-1582T>A)
c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799498T>CCA10582050FBXO11,MSH6c.1218T>C (p.Tyr406=)
c.1515T>C (p.Tyr505=)
n.1599T>C
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.627+3435T>C (n.627+3435T>C)
c.672T>C (p.Tyr224=)
c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.169+8697A>G (n.169+8697A>G)
c.*124+8496A>G (n.*124+8496A>G)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.609T>C (p.Tyr203=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.-1582T>C (n.-1582T>C)
c.1332T>C (p.Tyr444=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799498T>GCA346746328FBXO11,MSH6c.1218T>G (p.Tyr406Ter)
c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
n.1599T>G
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
c.627+3435T>G (n.627+3435T>G)
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.169+8697A>C (n.169+8697A>C)
c.*124+8496A>C (n.*124+8496A>C)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
c.-1582T>G (n.-1582T>G)
c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799498T=CA2496048753FBXO11,MSH6c.1218T= (p.Tyr406=)
c.1515T= (p.Tyr505=)
n.1599T=
c.1521T= (p.Tyr507=)
c.627+3435T= (n.627+3435T=)
c.672T= (p.Tyr224=)
c.1125T= (p.Tyr375=)
c.169+8697A= (n.169+8697A=)
c.*124+8496A= (n.*124+8496A=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.609T= (p.Tyr203=)
c.1512T= (p.Tyr504=)
c.-1582T= (n.-1582T=)
c.1332T= (p.Tyr444=)
2g.47799499G>ACA346746337FBXO11,MSH6c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.1600G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.627+3436G>A (n.627+3436G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.169+8696C>T (n.169+8696C>T)
c.*124+8495C>T (n.*124+8495C>T)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.-1581G>A (n.-1581G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799499G>CCA346746340FBXO11,MSH6c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
n.1600G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.627+3436G>C (n.627+3436G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.169+8696C>G (n.169+8696C>G)
c.*124+8495C>G (n.*124+8495C>G)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.-1581G>C (n.-1581G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
 dbSNP
2g.47799499G>TCA346746332FBXO11,MSH6c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.1600G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.627+3436G>T (n.627+3436G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.169+8696C>A (n.169+8696C>A)
c.*124+8495C>A (n.*124+8495C>A)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.-1581G>T (n.-1581G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
2g.47799500A>CCA346746345FBXO11,MSH6c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.1601A>C
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.627+3437A>C (n.627+3437A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.169+8695T>G (n.169+8695T>G)
c.*124+8494T>G (n.*124+8494T>G)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.-1580A>C (n.-1580A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
 dbSNP
2g.47799500A>GCA346746348FBXO11,MSH6c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.1601A>G
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.627+3437A>G (n.627+3437A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.169+8695T>C (n.169+8695T>C)
c.*124+8494T>C (n.*124+8494T>C)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.-1580A>G (n.-1580A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
 dbSNP
2g.47799500A>TCA346746351FBXO11,MSH6c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
n.1601A>T
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.627+3437A>T (n.627+3437A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.169+8695T>A (n.169+8695T>A)
c.*124+8494T>A (n.*124+8494T>A)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.-1580A>T (n.-1580A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
 dbSNP
2g.47799501T>ACA346746355FBXO11,MSH6c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.1518T>A (p.Asp506Glu)
n.1602T>A
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.627+3438T>A (n.627+3438T>A)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.169+8694A>T (n.169+8694A>T)
c.*124+8493A>T (n.*124+8493A>T)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.-1579T>A (n.-1579T>A)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
 dbSNP
2g.47799501T>CCA46708233FBXO11,MSH6c.1221T>C (p.Asp407=)
c.1518T>C (p.Asp506=)
n.1602T>C
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.627+3438T>C (n.627+3438T>C)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.1128T>C (p.Asp376=)
c.169+8694A>G (n.169+8694A>G)
c.*124+8493A>G (n.*124+8493A>G)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.-1579T>C (n.-1579T>C)
c.1335T>C (p.Asp445=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799501T>GCA346746361FBXO11,MSH6c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.1518T>G (p.Asp506Glu)
n.1602T>G
c.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.627+3438T>G (n.627+3438T>G)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.169+8694A>C (n.169+8694A>C)
c.*124+8493A>C (n.*124+8493A>C)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.-1579T>G (n.-1579T>G)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799501T=CA2496048754FBXO11,MSH6c.1221T= (p.Asp407=)
c.1518T= (p.Asp506=)
n.1602T=
c.1524T= (p.Asp508=)
c.627+3438T= (n.627+3438T=)
c.675T= (p.Asp225=)
c.1128T= (p.Asp376=)
c.169+8694A= (n.169+8694A=)
c.*124+8493A= (n.*124+8493A=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.612T= (p.Asp204=)
c.1515T= (p.Asp505=)
c.-1579T= (n.-1579T=)
c.1335T= (p.Asp445=)
2g.47799502A=CA2496048755FBXO11,MSH6c.1222A= (p.Arg408=)
c.1519A= (p.Arg507=)
n.1603A=
c.1525A= (p.Arg509=)
c.627+3439A= (n.627+3439A=)
c.676A= (p.Arg226=)
c.1129A= (p.Arg377=)
c.169+8693T= (n.169+8693T=)
c.*124+8492T= (n.*124+8492T=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.613A= (p.Arg205=)
c.1516A= (p.Arg506=)
c.-1578A= (n.-1578A=)
c.1336A= (p.Arg446=)
2g.47799502A>CCA426121202FBXO11,MSH6c.1222A>C (p.Arg408=)
c.1519A>C (p.Arg507=)
n.1603A>C
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.627+3439A>C (n.627+3439A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.1129A>C (p.Arg377=)
c.169+8693T>G (n.169+8693T>G)
c.*124+8492T>G (n.*124+8492T>G)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.613A>C (p.Arg205=)
c.1516A>C (p.Arg506=)
c.-1578A>C (n.-1578A>C)
c.1336A>C (p.Arg446=)
2g.47799502A>GCA346746363FBXO11,MSH6c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
n.1603A>G
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.627+3439A>G (n.627+3439A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.1129A>G (p.Arg377Gly)
c.169+8693T>C (n.169+8693T>C)
c.*124+8492T>C (n.*124+8492T>C)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.-1578A>G (n.-1578A>G)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799502A>TCA346746365FBXO11,MSH6c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
n.1603A>T
c.1525A>T (p.Arg509Ter)
c.627+3439A>T (n.627+3439A>T)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
c.1129A>T (p.Arg377Ter)
c.169+8693T>A (n.169+8693T>A)
c.*124+8492T>A (n.*124+8492T>A)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.613A>T (p.Arg205Ter)
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
c.-1578A>T (n.-1578A>T)
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
 dbSNP
2g.47799502dupCA10578072FBXO11,MSH6c.1222dup (p.Arg408LysfsTer9)
c.1519dup (p.Arg507LysfsTer9)
n.1603dup
c.1525dup (p.Arg509LysfsTer9)
c.627+3439dup (n.627+3439dup)
c.676dup (p.Arg226LysfsTer9)
c.1129dup (p.Arg377LysfsTer9)
c.169+8693dup (n.169+8693dup)
c.*124+8492dup (n.*124+8492dup)
c.*866dup (n.*866dup)
c.613dup (p.Arg205LysfsTer9)
c.1516dup (p.Arg506LysfsTer9)
c.-1578dup (n.-1578dup)
c.1336dup (p.Arg446LysfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799503G>ACA346746381FBXO11,MSH6c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
n.1604G>A
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.627+3440G>A (n.627+3440G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.1130G>A (p.Arg377Lys)
c.169+8692C>T (n.169+8692C>T)
c.*124+8491C>T (n.*124+8491C>T)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
c.-1577G>A (n.-1577G>A)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799503G>CCA346746384FBXO11,MSH6c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
n.1604G>C
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.627+3440G>C (n.627+3440G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.1130G>C (p.Arg377Thr)
c.169+8692C>G (n.169+8692C>G)
c.*124+8491C>G (n.*124+8491C>G)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.-1577G>C (n.-1577G>C)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799503G>TCA346746387FBXO11,MSH6c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
n.1604G>T
c.1526G>T (p.Arg509Ile)
c.627+3440G>T (n.627+3440G>T)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
c.1130G>T (p.Arg377Ile)
c.169+8692C>A (n.169+8692C>A)
c.*124+8491C>A (n.*124+8491C>A)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.614G>T (p.Arg205Ile)
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
c.-1577G>T (n.-1577G>T)
c.1337G>T (p.Arg446Ile)
 dbSNP
2g.47799504A=CA2496048756FBXO11,MSH6c.1224A= (p.Arg408=)
c.1521A= (p.Arg507=)
n.1605A=
c.1527A= (p.Arg509=)
c.627+3441A= (n.627+3441A=)
c.678A= (p.Arg226=)
c.1131A= (p.Arg377=)
c.169+8691T= (n.169+8691T=)
c.*124+8490T= (n.*124+8490T=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.615A= (p.Arg205=)
c.1518A= (p.Arg506=)
c.-1576A= (n.-1576A=)
c.1338A= (p.Arg446=)
2g.47799504A>CCA346746390FBXO11,MSH6c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
n.1605A>C
c.1527A>C (p.Arg509Ser)
c.627+3441A>C (n.627+3441A>C)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
c.1131A>C (p.Arg377Ser)
c.169+8691T>G (n.169+8691T>G)
c.*124+8490T>G (n.*124+8490T>G)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.615A>C (p.Arg205Ser)
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
c.-1576A>C (n.-1576A>C)
c.1338A>C (p.Arg446Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799504A>GCA426121205FBXO11,MSH6c.1224A>G (p.Arg408=)
c.1521A>G (p.Arg507=)
n.1605A>G
c.1527A>G (p.Arg509=)
c.627+3441A>G (n.627+3441A>G)
c.678A>G (p.Arg226=)
c.1131A>G (p.Arg377=)
c.169+8691T>C (n.169+8691T>C)
c.*124+8490T>C (n.*124+8490T>C)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.615A>G (p.Arg205=)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.-1576A>G (n.-1576A>G)
c.1338A>G (p.Arg446=)
 ClinVar
2g.47799504A>TCA346746393FBXO11,MSH6c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
n.1605A>T
c.1527A>T (p.Arg509Ser)
c.627+3441A>T (n.627+3441A>T)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
c.1131A>T (p.Arg377Ser)
c.169+8691T>A (n.169+8691T>A)
c.*124+8490T>A (n.*124+8490T>A)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.615A>T (p.Arg205Ser)
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
c.-1576A>T (n.-1576A>T)
c.1338A>T (p.Arg446Ser)
2g.47799505G>ACA067797FBXO11,MSH6c.1225G>A (p.Val409Met)
c.1522G>A (p.Val508Met)
n.1606G>A
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.627+3442G>A (n.627+3442G>A)
c.679G>A (p.Val227Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.169+8690C>T (n.169+8690C>T)
c.*124+8489C>T (n.*124+8489C>T)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.-1575G>A (n.-1575G>A)
c.1339G>A (p.Val447Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799505G>CCA346746400FBXO11,MSH6c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1606G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.627+3442G>C (n.627+3442G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.169+8690C>G (n.169+8690C>G)
c.*124+8489C>G (n.*124+8489C>G)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.-1575G>C (n.-1575G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
 dbSNP
2g.47799505G=CA2496048757FBXO11,MSH6c.1225G= (p.Val409=)
c.1522G= (p.Val508=)
n.1606G=
c.1528G= (p.Val510=)
c.627+3442G= (n.627+3442G=)
c.679G= (p.Val227=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.169+8690C= (n.169+8690C=)
c.*124+8489C= (n.*124+8489C=)
c.*869G= (n.*869G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.-1575G= (n.-1575G=)
c.1339G= (p.Val447=)
2g.47799505G>TCA346746401FBXO11,MSH6c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.1606G>T
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.627+3442G>T (n.627+3442G>T)
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.169+8690C>A (n.169+8690C>A)
c.*124+8489C>A (n.*124+8489C>A)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.-1575G>T (n.-1575G>T)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
 ClinVar
2g.47799508_47799510delCA2586969258FBXO11,MSH6c.1228_1230del (p.Val410del)
c.1525_1527del (p.Val509del)
n.1609_1611del
c.1531_1533del (p.Val511del)
c.627+3445_627+3447del (n.627+3445_627+3447del)
c.682_684del (p.Val228del)
c.1135_1137del (p.Val379del)
c.169+8688_169+8690del (n.169+8688_169+8690del)
c.*124+8487_*124+8489del (n.*124+8487_*124+8489del)
c.*872_*874del (n.*872_*874del)
c.619_621del (p.Val207del)
c.1522_1524del (p.Val508del)
c.-1572_-1570del (n.-1572_-1570del)
c.1342_1344del (p.Val448del)
2g.47799506T>ACA346746411FBXO11,MSH6c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.1607T>A
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.627+3443T>A (n.627+3443T>A)
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.169+8689A>T (n.169+8689A>T)
c.*124+8488A>T (n.*124+8488A>T)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.-1574T>A (n.-1574T>A)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
2g.47799506T>CCA346746413FBXO11,MSH6c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.1607T>C
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.627+3443T>C (n.627+3443T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.169+8689A>G (n.169+8689A>G)
c.*124+8488A>G (n.*124+8488A>G)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.-1574T>C (n.-1574T>C)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
 ClinVar
2g.47799506T>GCA346746414FBXO11,MSH6c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.1607T>G
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.627+3443T>G (n.627+3443T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.169+8689A>C (n.169+8689A>C)
c.*124+8488A>C (n.*124+8488A>C)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.-1574T>G (n.-1574T>G)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
2g.47799507G>ACA16604310FBXO11,MSH6c.1227G>A (p.Val409=)
c.1524G>A (p.Val508=)
n.1608G>A
c.1530G>A (p.Val510=)
c.627+3444G>A (n.627+3444G>A)
c.681G>A (p.Val227=)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.169+8688C>T (n.169+8688C>T)
c.*124+8487C>T (n.*124+8487C>T)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.618G>A (p.Val206=)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.-1573G>A (n.-1573G>A)
c.1341G>A (p.Val447=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799507G>CCA10582051FBXO11,MSH6c.1227G>C (p.Val409=)
c.1524G>C (p.Val508=)
n.1608G>C
c.1530G>C (p.Val510=)
c.627+3444G>C (n.627+3444G>C)
c.681G>C (p.Val227=)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.169+8688C>G (n.169+8688C>G)
c.*124+8487C>G (n.*124+8487C>G)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.618G>C (p.Val206=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.-1573G>C (n.-1573G>C)
c.1341G>C (p.Val447=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799507G=CA2496048758FBXO11,MSH6c.1227G= (p.Val409=)
c.1524G= (p.Val508=)
n.1608G=
c.1530G= (p.Val510=)
c.627+3444G= (n.627+3444G=)
c.681G= (p.Val227=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.169+8688C= (n.169+8688C=)
c.*124+8487C= (n.*124+8487C=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.618G= (p.Val206=)
c.1521G= (p.Val507=)
c.-1573G= (n.-1573G=)
c.1341G= (p.Val447=)
2g.47799507G>TCA426121208FBXO11,MSH6c.1227G>T (p.Val409=)
c.1524G>T (p.Val508=)
n.1608G>T
c.1530G>T (p.Val510=)
c.627+3444G>T (n.627+3444G>T)
c.681G>T (p.Val227=)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.169+8688C>A (n.169+8688C>A)
c.*124+8487C>A (n.*124+8487C>A)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.618G>T (p.Val206=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.-1573G>T (n.-1573G>T)
c.1341G>T (p.Val447=)
 ClinVar
2g.47799508G>ACA346746429FBXO11,MSH6c.1228G>A (p.Val410Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.1609G>A
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.627+3445G>A (n.627+3445G>A)
c.682G>A (p.Val228Met)
c.1135G>A (p.Val379Met)
c.169+8687C>T (n.169+8687C>T)
c.*124+8486C>T (n.*124+8486C>T)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.-1572G>A (n.-1572G>A)
c.1342G>A (p.Val448Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47799508G>CCA10578073FBXO11,MSH6c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1609G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.627+3445G>C (n.627+3445G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.169+8687C>G (n.169+8687C>G)
c.*124+8486C>G (n.*124+8486C>G)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.-1572G>C (n.-1572G>C)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799508G=CA2496048759FBXO11,MSH6c.1228G= (p.Val410=)
c.1525G= (p.Val509=)
n.1609G=
c.1531G= (p.Val511=)
c.627+3445G= (n.627+3445G=)
c.682G= (p.Val228=)
c.1135G= (p.Val379=)
c.169+8687C= (n.169+8687C=)
c.*124+8486C= (n.*124+8486C=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.619G= (p.Val207=)
c.1522G= (p.Val508=)
c.-1572G= (n.-1572G=)
c.1342G= (p.Val448=)
2g.47799508G>TCA346746442FBXO11,MSH6c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.1609G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.627+3445G>T (n.627+3445G>T)
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.169+8687C>A (n.169+8687C>A)
c.*124+8486C>A (n.*124+8486C>A)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.-1572G>T (n.-1572G>T)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
 dbSNP
2g.47799509delCA2580067636FBXO11,MSH6c.1229del (p.Val410GlyfsTer?)
c.1526del (p.Val509GlyfsTer?)
n.1610del
c.1532del (p.Val511GlyfsTer?)
c.627+3446del (n.627+3446del)
c.683del (p.Val228GlyfsTer?)
c.1136del (p.Val379GlyfsTer?)
c.169+8686del (n.169+8686del)
c.*124+8485del (n.*124+8485del)
c.*873del (n.*873del)
c.620del (p.Val207GlyfsTer?)
c.1523del (p.Val508GlyfsTer?)
c.-1571del (n.-1571del)
c.1343del (p.Val448GlyfsTer?)
 ClinVar
2g.47799509T>ACA346746448FBXO11,MSH6c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.1610T>A
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.627+3446T>A (n.627+3446T>A)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.169+8686A>T (n.169+8686A>T)
c.*124+8485A>T (n.*124+8485A>T)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.-1571T>A (n.-1571T>A)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
2g.47799509T>CCA008742FBXO11,MSH6c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1610T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.627+3446T>C (n.627+3446T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.169+8686A>G (n.169+8686A>G)
c.*124+8485A>G (n.*124+8485A>G)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.-1571T>C (n.-1571T>C)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched