Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
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2g.47799453_47799456delinsAATGCA2496048709FBXO11,MSH6c.1173_1176delinsAATG (p.Glu391=)
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2g.47799454A>CCA346745911FBXO11,MSH6c.1174A>C (p.Met392Leu)
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c.1081A>C (p.Met361Leu)
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c.1468A>C (p.Met490Leu)
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c.1288A>C (p.Met430Leu)
2g.47799454A>GCA346745912FBXO11,MSH6c.1174A>G (p.Met392Val)
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 ClinVar dbSNP
2g.47799454A>TCA346745913FBXO11,MSH6c.1174A>T (p.Met392Leu)
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c.-1626A>T (n.-1626A>T)
c.1288A>T (p.Met430Leu)
 dbSNP
2g.47799457_47799459delCA008666FBXO11,MSH6c.1177_1179del (p.Met393del)
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c.631_633del (p.Met211del)
c.1084_1086del (p.Met362del)
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c.568_570del (p.Met190del)
c.1471_1473del (p.Met491del)
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c.1291_1293del (p.Met431del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799455T>ACA346745931FBXO11,MSH6c.1175T>A (p.Met392Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.1556T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
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c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.169+8740A>T (n.169+8740A>T)
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c.566T>A (p.Met189Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.-1625T>A (n.-1625T>A)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
 dbSNP
2g.47799455T>CCA067724FBXO11,MSH6c.1175T>C (p.Met392Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.1556T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
c.627+3392T>C (n.627+3392T>C)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.169+8740A>G (n.169+8740A>G)
c.*124+8539A>G (n.*124+8539A>G)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.566T>C (p.Met189Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.-1625T>C (n.-1625T>C)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799455T>GCA346745932FBXO11,MSH6c.1175T>G (p.Met392Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.1556T>G
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c.627+3392T>G (n.627+3392T>G)
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.169+8740A>C (n.169+8740A>C)
c.*124+8539A>C (n.*124+8539A>C)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.566T>G (p.Met189Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.-1625T>G (n.-1625T>G)
c.1289T>G (p.Met430Arg)
 dbSNP
2g.47799455T=CA2496048711FBXO11,MSH6c.1175T= (p.Met392=)
c.1472T= (p.Met491=)
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c.1478T= (p.Met493=)
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c.629T= (p.Met210=)
c.1082T= (p.Met361=)
c.169+8740A= (n.169+8740A=)
c.*124+8539A= (n.*124+8539A=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.566T= (p.Met189=)
c.1469T= (p.Met490=)
c.-1625T= (n.-1625T=)
c.1289T= (p.Met430=)
2g.47799456G>ACA346745935FBXO11,MSH6c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.1557G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
c.627+3393G>A (n.627+3393G>A)
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.169+8739C>T (n.169+8739C>T)
c.*124+8538C>T (n.*124+8538C>T)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.567G>A (p.Met189Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.-1624G>A (n.-1624G>A)
c.1290G>A (p.Met430Ile)
 dbSNP
2g.47799456G>CCA346745946FBXO11,MSH6c.1176G>C (p.Met392Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.1557G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
c.627+3393G>C (n.627+3393G>C)
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.169+8739C>G (n.169+8739C>G)
c.*124+8538C>G (n.*124+8538C>G)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.567G>C (p.Met189Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.-1624G>C (n.-1624G>C)
c.1290G>C (p.Met430Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799456G=CA2496048712FBXO11,MSH6c.1176G= (p.Met392=)
c.1473G= (p.Met491=)
n.1557G=
c.1479G= (p.Met493=)
c.627+3393G= (n.627+3393G=)
c.630G= (p.Met210=)
c.1083G= (p.Met361=)
c.169+8739C= (n.169+8739C=)
c.*124+8538C= (n.*124+8538C=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.567G= (p.Met189=)
c.1470G= (p.Met490=)
c.-1624G= (n.-1624G=)
c.1290G= (p.Met430=)
2g.47799456G>TCA346745943FBXO11,MSH6c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.1557G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
c.627+3393G>T (n.627+3393G>T)
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.169+8739C>A (n.169+8739C>A)
c.*124+8538C>A (n.*124+8538C>A)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.567G>T (p.Met189Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.-1624G>T (n.-1624G>T)
c.1290G>T (p.Met430Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799457A=CA2496048713FBXO11,MSH6c.1177A= (p.Met393=)
c.1474A= (p.Met492=)
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c.1480A= (p.Met494=)
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c.1084A= (p.Met362=)
c.169+8738T= (n.169+8738T=)
c.*124+8537T= (n.*124+8537T=)
c.*821A= (n.*821A=)
c.568A= (p.Met190=)
c.1471A= (p.Met491=)
c.-1623A= (n.-1623A=)
c.1291A= (p.Met431=)
2g.47799457A>CCA346745947FBXO11,MSH6c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1474A>C (p.Met492Leu)
n.1558A>C
c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.627+3394A>C (n.627+3394A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.169+8738T>G (n.169+8738T>G)
c.*124+8537T>G (n.*124+8537T>G)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.-1623A>C (n.-1623A>C)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
2g.47799457A>GCA008673FBXO11,MSH6c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1474A>G (p.Met492Val)
n.1558A>G
c.1480A>G (p.Met494Val)
c.627+3394A>G (n.627+3394A>G)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.169+8738T>C (n.169+8738T>C)
c.*124+8537T>C (n.*124+8537T>C)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.568A>G (p.Met190Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.-1623A>G (n.-1623A>G)
c.1291A>G (p.Met431Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799457A>TCA346745948FBXO11,MSH6c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1474A>T (p.Met492Leu)
n.1558A>T
c.1480A>T (p.Met494Leu)
c.627+3394A>T (n.627+3394A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.169+8738T>A (n.169+8738T>A)
c.*124+8537T>A (n.*124+8537T>A)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.-1623A>T (n.-1623A>T)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799458T>ACA346745960FBXO11,MSH6c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1475T>A (p.Met492Lys)
n.1559T>A
c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.627+3395T>A (n.627+3395T>A)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.169+8737A>T (n.169+8737A>T)
c.*124+8536A>T (n.*124+8536A>T)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.-1622T>A (n.-1622T>A)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
2g.47799458T>CCA346745951FBXO11,MSH6c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1475T>C (p.Met492Thr)
n.1559T>C
c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.627+3395T>C (n.627+3395T>C)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.169+8737A>G (n.169+8737A>G)
c.*124+8536A>G (n.*124+8536A>G)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.-1622T>C (n.-1622T>C)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799458T>GCA346745958FBXO11,MSH6c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1475T>G (p.Met492Arg)
n.1559T>G
c.1481T>G (p.Met494Arg)
c.627+3395T>G (n.627+3395T>G)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.169+8737A>C (n.169+8737A>C)
c.*124+8536A>C (n.*124+8536A>C)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.-1622T>G (n.-1622T>G)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
2g.47799458T=CA2496048714FBXO11,MSH6c.1178T= (p.Met393=)
c.1475T= (p.Met492=)
n.1559T=
c.1481T= (p.Met494=)
c.627+3395T= (n.627+3395T=)
c.632T= (p.Met211=)
c.1085T= (p.Met362=)
c.169+8737A= (n.169+8737A=)
c.*124+8536A= (n.*124+8536A=)
c.*822T= (n.*822T=)
c.569T= (p.Met190=)
c.1472T= (p.Met491=)
c.-1622T= (n.-1622T=)
c.1292T= (p.Met431=)
2g.47799459G>ACA346745967FBXO11,MSH6c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1476G>A (p.Met492Ile)
n.1560G>A
c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.627+3396G>A (n.627+3396G>A)
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.169+8736C>T (n.169+8736C>T)
c.*124+8535C>T (n.*124+8535C>T)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.-1621G>A (n.-1621G>A)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799459G>CCA346745974FBXO11,MSH6c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1476G>C (p.Met492Ile)
n.1560G>C
c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.627+3396G>C (n.627+3396G>C)
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.169+8736C>G (n.169+8736C>G)
c.*124+8535C>G (n.*124+8535C>G)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.-1621G>C (n.-1621G>C)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
 dbSNP
2g.47799459G=CA2496048715FBXO11,MSH6c.1179G= (p.Met393=)
c.1476G= (p.Met492=)
n.1560G=
c.1482G= (p.Met494=)
c.627+3396G= (n.627+3396G=)
c.633G= (p.Met211=)
c.1086G= (p.Met362=)
c.169+8736C= (n.169+8736C=)
c.*124+8535C= (n.*124+8535C=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.570G= (p.Met190=)
c.1473G= (p.Met491=)
c.-1621G= (n.-1621G=)
c.1293G= (p.Met431=)
2g.47799459G>TCA346745978FBXO11,MSH6c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1476G>T (p.Met492Ile)
n.1560G>T
c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.627+3396G>T (n.627+3396G>T)
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.169+8736C>A (n.169+8736C>A)
c.*124+8535C>A (n.*124+8535C>A)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.-1621G>T (n.-1621G>T)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47799461_47799463delCA2580067595FBXO11,MSH6c.1181_1183del (p.Glu394del)
c.1478_1480del (p.Glu493del)
n.1562_1564del
c.1484_1486del (p.Glu495del)
c.627+3398_627+3400del (n.627+3398_627+3400del)
c.635_637del (p.Glu212del)
c.1088_1090del (p.Glu363del)
c.169+8734_169+8736del (n.169+8734_169+8736del)
c.*124+8533_*124+8535del (n.*124+8533_*124+8535del)
c.*825_*827del (n.*825_*827del)
c.572_574del (p.Glu191del)
c.1475_1477del (p.Glu492del)
c.-1619_-1617del (n.-1619_-1617del)
c.1295_1297del (p.Glu432del)
 ClinVar
2g.47799460G>ACA346745983FBXO11,MSH6c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1561G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.627+3397G>A (n.627+3397G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.169+8735C>T (n.169+8735C>T)
c.*124+8534C>T (n.*124+8534C>T)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.-1620G>A (n.-1620G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799460G>CCA346746001FBXO11,MSH6c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1561G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.627+3397G>C (n.627+3397G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.169+8735C>G (n.169+8735C>G)
c.*124+8534C>G (n.*124+8534C>G)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.-1620G>C (n.-1620G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
2g.47799460G=CA2496048716FBXO11,MSH6c.1180G= (p.Glu394=)
c.1477G= (p.Glu493=)
n.1561G=
c.1483G= (p.Glu495=)
c.627+3397G= (n.627+3397G=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.169+8735C= (n.169+8735C=)
c.*124+8534C= (n.*124+8534C=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.1474G= (p.Glu492=)
c.-1620G= (n.-1620G=)
c.1294G= (p.Glu432=)
2g.47799460G>TCA008679FBXO11,MSH6c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1561G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.627+3397G>T (n.627+3397G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.169+8735C>A (n.169+8735C>A)
c.*124+8534C>A (n.*124+8534C>A)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.-1620G>T (n.-1620G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799461A=CA2496048717FBXO11,MSH6c.1181A= (p.Glu394=)
c.1478A= (p.Glu493=)
n.1562A=
c.1484A= (p.Glu495=)
c.627+3398A= (n.627+3398A=)
c.635A= (p.Glu212=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.169+8734T= (n.169+8734T=)
c.*124+8533T= (n.*124+8533T=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.1475A= (p.Glu492=)
c.-1619A= (n.-1619A=)
c.1295A= (p.Glu432=)
2g.47799461A>CCA346746013FBXO11,MSH6c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1562A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.627+3398A>C (n.627+3398A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.169+8734T>G (n.169+8734T>G)
c.*124+8533T>G (n.*124+8533T>G)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.-1619A>C (n.-1619A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799461A>GCA346746015FBXO11,MSH6c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1562A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.627+3398A>G (n.627+3398A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.169+8734T>C (n.169+8734T>C)
c.*124+8533T>C (n.*124+8533T>C)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.-1619A>G (n.-1619A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
 dbSNP
2g.47799461A>TCA346746016FBXO11,MSH6c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1562A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.627+3398A>T (n.627+3398A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.169+8734T>A (n.169+8734T>A)
c.*124+8533T>A (n.*124+8533T>A)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.-1619A>T (n.-1619A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
 dbSNP
2g.47799462G>ACA067732FBXO11,MSH6c.1182G>A (p.Glu394=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.1563G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.627+3399G>A (n.627+3399G>A)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.169+8733C>T (n.169+8733C>T)
c.*124+8532C>T (n.*124+8532C>T)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.-1618G>A (n.-1618G>A)
c.1296G>A (p.Glu432=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799462G>CCA346746022FBXO11,MSH6c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.1563G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.627+3399G>C (n.627+3399G>C)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.169+8733C>G (n.169+8733C>G)
c.*124+8532C>G (n.*124+8532C>G)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.-1618G>C (n.-1618G>C)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
 dbSNP
2g.47799462G=CA2496048718FBXO11,MSH6c.1182G= (p.Glu394=)
c.1479G= (p.Glu493=)
n.1563G=
c.1485G= (p.Glu495=)
c.627+3399G= (n.627+3399G=)
c.636G= (p.Glu212=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.169+8733C= (n.169+8733C=)
c.*124+8532C= (n.*124+8532C=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.573G= (p.Glu191=)
c.1476G= (p.Glu492=)
c.-1618G= (n.-1618G=)
c.1296G= (p.Glu432=)
2g.47799462G>TCA346746024FBXO11,MSH6c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.1563G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.627+3399G>T (n.627+3399G>T)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.169+8733C>A (n.169+8733C>A)
c.*124+8532C>A (n.*124+8532C>A)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.-1618G>T (n.-1618G>T)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799463G>ACA346746028FBXO11,MSH6c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1564G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.627+3400G>A (n.627+3400G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.169+8732C>T (n.169+8732C>T)
c.*124+8531C>T (n.*124+8531C>T)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.-1617G>A (n.-1617G>A)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799463G>CCA346746037FBXO11,MSH6c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1564G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.627+3400G>C (n.627+3400G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.169+8732C>G (n.169+8732C>G)
c.*124+8531C>G (n.*124+8531C>G)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.-1617G>C (n.-1617G>C)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
 dbSNP
2g.47799463G=CA2496048719FBXO11,MSH6c.1183G= (p.Ala395=)
c.1480G= (p.Ala494=)
n.1564G=
c.1486G= (p.Ala496=)
c.627+3400G= (n.627+3400G=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.169+8732C= (n.169+8732C=)
c.*124+8531C= (n.*124+8531C=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.1477G= (p.Ala493=)
c.-1617G= (n.-1617G=)
c.1297G= (p.Ala433=)
2g.47799463G>TCA067740FBXO11,MSH6c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1564G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.627+3400G>T (n.627+3400G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.169+8732C>A (n.169+8732C>A)
c.*124+8531C>A (n.*124+8531C>A)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.-1617G>T (n.-1617G>T)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799464C>ACA346746043FBXO11,MSH6c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.1481C>A (p.Ala494Glu)
n.1565C>A
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.627+3401C>A (n.627+3401C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.169+8731G>T (n.169+8731G>T)
c.*124+8530G>T (n.*124+8530G>T)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.-1616C>A (n.-1616C>A)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
 dbSNP
2g.47799464C=CA2496048720FBXO11,MSH6c.1184C= (p.Ala395=)
c.1481C= (p.Ala494=)
n.1565C=
c.1487C= (p.Ala496=)
c.627+3401C= (n.627+3401C=)
c.638C= (p.Ala213=)
c.1091C= (p.Ala364=)
c.169+8731G= (n.169+8731G=)
c.*124+8530G= (n.*124+8530G=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.-1616C= (n.-1616C=)
c.1298C= (p.Ala433=)
2g.47799464C>GCA346746045FBXO11,MSH6c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1565C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.627+3401C>G (n.627+3401C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.169+8731G>C (n.169+8731G>C)
c.*124+8530G>C (n.*124+8530G>C)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.-1616C>G (n.-1616C>G)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799464C>TCA346746046FBXO11,MSH6c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1565C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.627+3401C>T (n.627+3401C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.169+8731G>A (n.169+8731G>A)
c.*124+8530G>A (n.*124+8530G>A)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.-1616C>T (n.-1616C>T)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799465A=CA2496048721FBXO11,MSH6c.1185A= (p.Ala395=)
c.1482A= (p.Ala494=)
n.1566A=
c.1488A= (p.Ala496=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched