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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799375del | CA2499216100 | FBXO11,MSH6 | c.1095del (p.Ile365MetfsTer17) c.1392del (p.Ile464MetfsTer17) n.1476del c.1398del (p.Ile466MetfsTer17) c.627+3312del (n.627+3312del) c.549del (p.Ile183MetfsTer17) c.1002del (p.Ile334MetfsTer17) c.169+8821del (n.169+8821del) c.*124+8620del (n.*124+8620del) c.*739del (n.*739del) c.486del (p.Ile162MetfsTer17) c.1389del (p.Ile463MetfsTer17) c.-1705del (n.-1705del) c.1209del (p.Ile403MetfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799375T>A | CA426121142 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>A (p.Ile365=) c.1392T>A (p.Ile464=) n.1476T>A c.1398T>A (p.Ile466=) c.627+3312T>A (n.627+3312T>A) c.549T>A (p.Ile183=) c.1002T>A (p.Ile334=) c.169+8820A>T (n.169+8820A>T) c.*124+8619A>T (n.*124+8619A>T) c.*739T>A (n.*739T>A) c.486T>A (p.Ile162=) c.1389T>A (p.Ile463=) c.-1705T>A (n.-1705T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) | dbSNP |
| 2 | g.47799375T>C | CA426121143 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>C (p.Ile365=) c.1392T>C (p.Ile464=) n.1476T>C c.1398T>C (p.Ile466=) c.627+3312T>C (n.627+3312T>C) c.549T>C (p.Ile183=) c.1002T>C (p.Ile334=) c.169+8820A>G (n.169+8820A>G) c.*124+8619A>G (n.*124+8619A>G) c.*739T>C (n.*739T>C) c.486T>C (p.Ile162=) c.1389T>C (p.Ile463=) c.-1705T>C (n.-1705T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) | dbSNP |
| 2 | g.47799375T>G | CA346745117 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.1392T>G (p.Ile464Met) n.1476T>G c.1398T>G (p.Ile466Met) c.627+3312T>G (n.627+3312T>G) c.549T>G (p.Ile183Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.169+8820A>C (n.169+8820A>C) c.*124+8619A>C (n.*124+8619A>C) c.*739T>G (n.*739T>G) c.486T>G (p.Ile162Met) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.-1705T>G (n.-1705T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799376G>A | CA346745123 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.1477G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.627+3313G>A (n.627+3313G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.169+8819C>T (n.169+8819C>T) c.*124+8618C>T (n.*124+8618C>T) c.*740G>A (n.*740G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.-1704G>A (n.-1704G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799376G>C | CA346745126 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.1477G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.627+3313G>C (n.627+3313G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.169+8819C>G (n.169+8819C>G) c.*124+8618C>G (n.*124+8618C>G) c.*740G>C (n.*740G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.-1704G>C (n.-1704G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799376G= | CA2496048649 | FBXO11,MSH6 | c.1096G= (p.Ala366=) c.1393G= (p.Ala465=) n.1477G= c.1399G= (p.Ala467=) c.627+3313G= (n.627+3313G=) c.550G= (p.Ala184=) c.1003G= (p.Ala335=) c.169+8819C= (n.169+8819C=) c.*124+8618C= (n.*124+8618C=) c.*740G= (n.*740G=) c.487G= (p.Ala163=) c.1390G= (p.Ala464=) c.-1704G= (n.-1704G=) c.1210G= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799376G>T | CA346745127 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.1477G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.627+3313G>T (n.627+3313G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.169+8819C>A (n.169+8819C>A) c.*124+8618C>A (n.*124+8618C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.-1704G>T (n.-1704G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799377C>A | CA346745128 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) n.1478C>A c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.627+3314C>A (n.627+3314C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.169+8818G>T (n.169+8818G>T) c.*124+8617G>T (n.*124+8617G>T) c.*741C>A (n.*741C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.-1703C>A (n.-1703C>A) c.1211C>A (p.Ala404Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47799377C= | CA2496048650 | FBXO11,MSH6 | c.1097C= (p.Ala366=) c.1394C= (p.Ala465=) n.1478C= c.1400C= (p.Ala467=) c.627+3314C= (n.627+3314C=) c.551C= (p.Ala184=) c.1004C= (p.Ala335=) c.169+8818G= (n.169+8818G=) c.*124+8617G= (n.*124+8617G=) c.*741C= (n.*741C=) c.488C= (p.Ala163=) c.1391C= (p.Ala464=) c.-1703C= (n.-1703C=) c.1211C= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799377C>G | CA346745130 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.1478C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.627+3314C>G (n.627+3314C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.169+8818G>C (n.169+8818G>C) c.*124+8617G>C (n.*124+8617G>C) c.*741C>G (n.*741C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.-1703C>G (n.-1703C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799377C>T | CA346745135 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.1478C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.627+3314C>T (n.627+3314C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.169+8818G>A (n.169+8818G>A) c.*124+8617G>A (n.*124+8617G>A) c.*741C>T (n.*741C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.-1703C>T (n.-1703C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799378A= | CA2496048651 | FBXO11,MSH6 | c.1098A= (p.Ala366=) c.1395A= (p.Ala465=) n.1479A= c.1401A= (p.Ala467=) c.627+3315A= (n.627+3315A=) c.552A= (p.Ala184=) c.1005A= (p.Ala335=) c.169+8817T= (n.169+8817T=) c.*124+8616T= (n.*124+8616T=) c.*742A= (n.*742A=) c.489A= (p.Ala163=) c.1392A= (p.Ala464=) c.-1702A= (n.-1702A=) c.1212A= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799378A>C | CA426121146 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>C (p.Ala366=) c.1395A>C (p.Ala465=) n.1479A>C c.1401A>C (p.Ala467=) c.627+3315A>C (n.627+3315A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.169+8817T>G (n.169+8817T>G) c.*124+8616T>G (n.*124+8616T>G) c.*742A>C (n.*742A>C) c.489A>C (p.Ala163=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.-1702A>C (n.-1702A>C) c.1212A>C (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799378A>G | CA426121149 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>G (p.Ala366=) c.1395A>G (p.Ala465=) n.1479A>G c.1401A>G (p.Ala467=) c.627+3315A>G (n.627+3315A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.169+8817T>C (n.169+8817T>C) c.*124+8616T>C (n.*124+8616T>C) c.*742A>G (n.*742A>G) c.489A>G (p.Ala163=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.-1702A>G (n.-1702A>G) c.1212A>G (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799378A>T | CA16604283 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>T (p.Ala366=) c.1395A>T (p.Ala465=) n.1479A>T c.1401A>T (p.Ala467=) c.627+3315A>T (n.627+3315A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.169+8817T>A (n.169+8817T>A) c.*124+8616T>A (n.*124+8616T>A) c.*742A>T (n.*742A>T) c.489A>T (p.Ala163=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.-1702A>T (n.-1702A>T) c.1212A>T (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799379T>A | CA346745137 | FBXO11,MSH6 | c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.1480T>A c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.627+3316T>A (n.627+3316T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.169+8816A>T (n.169+8816A>T) c.*124+8615A>T (n.*124+8615A>T) c.*743T>A (n.*743T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.-1701T>A (n.-1701T>A) c.1213T>A (p.Phe405Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799379T>C | CA346745138 | FBXO11,MSH6 | c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.1480T>C c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.627+3316T>C (n.627+3316T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.169+8816A>G (n.169+8816A>G) c.*124+8615A>G (n.*124+8615A>G) c.*743T>C (n.*743T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.-1701T>C (n.-1701T>C) c.1213T>C (p.Phe405Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799379T>G | CA346745139 | FBXO11,MSH6 | c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.1480T>G c.1402T>G (p.Phe468Val) c.627+3316T>G (n.627+3316T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.169+8816A>C (n.169+8816A>C) c.*124+8615A>C (n.*124+8615A>C) c.*743T>G (n.*743T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.-1701T>G (n.-1701T>G) c.1213T>G (p.Phe405Val) | |
| 2 | g.47799380T>A | CA346745146 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.1481T>A c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.627+3317T>A (n.627+3317T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.169+8815A>T (n.169+8815A>T) c.*124+8614A>T (n.*124+8614A>T) c.*744T>A (n.*744T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.-1700T>A (n.-1700T>A) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47799380T>C | CA346745145 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.1481T>C c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.627+3317T>C (n.627+3317T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.169+8815A>G (n.169+8815A>G) c.*124+8614A>G (n.*124+8614A>G) c.*744T>C (n.*744T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.-1700T>C (n.-1700T>C) c.1214T>C (p.Phe405Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799380T>G | CA346745143 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.1481T>G c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.627+3317T>G (n.627+3317T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.169+8815A>C (n.169+8815A>C) c.*124+8614A>C (n.*124+8614A>C) c.*744T>G (n.*744T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.-1700T>G (n.-1700T>G) c.1214T>G (p.Phe405Cys) | |
| 2 | g.47799381T>A | CA346745147 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1398T>A (p.Phe466Leu) n.1482T>A c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.627+3318T>A (n.627+3318T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.169+8814A>T (n.169+8814A>T) c.*124+8613A>T (n.*124+8613A>T) c.*745T>A (n.*745T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.-1699T>A (n.-1699T>A) c.1215T>A (p.Phe405Leu) | |
| 2 | g.47799381T>C | CA426121152 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>C (p.Phe367=) c.1398T>C (p.Phe466=) n.1482T>C c.1404T>C (p.Phe468=) c.627+3318T>C (n.627+3318T>C) c.555T>C (p.Phe185=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.169+8814A>G (n.169+8814A>G) c.*124+8613A>G (n.*124+8613A>G) c.*745T>C (n.*745T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.1395T>C (p.Phe465=) c.-1699T>C (n.-1699T>C) c.1215T>C (p.Phe405=) | ClinVar |
| 2 | g.47799381T>G | CA346745148 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1398T>G (p.Phe466Leu) n.1482T>G c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.627+3318T>G (n.627+3318T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.169+8814A>C (n.169+8814A>C) c.*124+8613A>C (n.*124+8613A>C) c.*745T>G (n.*745T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.-1699T>G (n.-1699T>G) c.1215T>G (p.Phe405Leu) | |
| 2 | g.47799381_47799382insC | CA2697548135 | FBXO11,MSH6 | c.1101_1102insC (p.Gly368ArgfsTer13) c.1398_1399insC (p.Gly467ArgfsTer13) n.1482_1483insC c.1404_1405insC (p.Gly469ArgfsTer13) c.627+3318_627+3319insC (n.627+3318_627+3319insC) c.555_556insC (p.Gly186ArgfsTer13) c.1008_1009insC (p.Gly337ArgfsTer13) c.169+8813_169+8814insG (n.169+8813_169+8814insG) c.*124+8612_*124+8613insG (n.*124+8612_*124+8613insG) c.*745_*746insC (n.*745_*746insC) c.492_493insC (p.Gly165ArgfsTer13) c.1395_1396insC (p.Gly466ArgfsTer13) c.-1699_-1698insC (n.-1699_-1698insC) c.1215_1216insC (p.Gly406ArgfsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47799382G>A | CA346745151 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.1483G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.627+3319G>A (n.627+3319G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.169+8813C>T (n.169+8813C>T) c.*124+8612C>T (n.*124+8612C>T) c.*746G>A (n.*746G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.-1698G>A (n.-1698G>A) c.1216G>A (p.Gly406Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799382G>C | CA346745155 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1483G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.627+3319G>C (n.627+3319G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.169+8813C>G (n.169+8813C>G) c.*124+8612C>G (n.*124+8612C>G) c.*746G>C (n.*746G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.-1698G>C (n.-1698G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799382G= | CA2496048652 | FBXO11,MSH6 | c.1102G= (p.Gly368=) c.1399G= (p.Gly467=) n.1483G= c.1405G= (p.Gly469=) c.627+3319G= (n.627+3319G=) c.556G= (p.Gly186=) c.1009G= (p.Gly337=) c.169+8813C= (n.169+8813C=) c.*124+8612C= (n.*124+8612C=) c.*746G= (n.*746G=) c.493G= (p.Gly165=) c.1396G= (p.Gly466=) c.-1698G= (n.-1698G=) c.1216G= (p.Gly406=) | |
| 2 | g.47799382G>T | CA346745160 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.1483G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.627+3319G>T (n.627+3319G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.169+8813C>A (n.169+8813C>A) c.*124+8612C>A (n.*124+8612C>A) c.*746G>T (n.*746G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.-1698G>T (n.-1698G>T) c.1216G>T (p.Gly406Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799409_47799410insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA | CA2695200574 | FBXO11,MSH6 | c.1129_1130insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys377ArgfsTer15) c.1426_1427insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys476ArgfsTer15) n.1510_1511insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA c.1432_1433insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys478ArgfsTer15) c.627+3346_627+3347insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.627+3346_627+3347insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA) c.583_584insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys195ArgfsTer15) c.1036_1037insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys346ArgfsTer15) c.169+8813_169+8814insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC (n.169+8813_169+8814insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC) c.*124+8612_*124+8613insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC (n.*124+8612_*124+8613insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC) c.*773_*774insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.*773_*774insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA) c.520_521insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys174ArgfsTer15) c.1423_1424insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys475ArgfsTer15) c.-1671_-1670insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.-1671_-1670insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA) c.1243_1244insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys415ArgfsTer15) | ClinVar |
| 2 | g.47799383G>A | CA346745165 | FBXO11,MSH6 | c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) n.1484G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.627+3320G>A (n.627+3320G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.169+8812C>T (n.169+8812C>T) c.*124+8611C>T (n.*124+8611C>T) c.*747G>A (n.*747G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.-1697G>A (n.-1697G>A) c.1217G>A (p.Gly406Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799383G>C | CA346745174 | FBXO11,MSH6 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1484G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.627+3320G>C (n.627+3320G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.169+8812C>G (n.169+8812C>G) c.*124+8611C>G (n.*124+8611C>G) c.*747G>C (n.*747G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.-1697G>C (n.-1697G>C) c.1217G>C (p.Gly406Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799383G= | CA2496048653 | FBXO11,MSH6 | c.1103G= (p.Gly368=) c.1400G= (p.Gly467=) n.1484G= c.1406G= (p.Gly469=) c.627+3320G= (n.627+3320G=) c.557G= (p.Gly186=) c.1010G= (p.Gly337=) c.169+8812C= (n.169+8812C=) c.*124+8611C= (n.*124+8611C=) c.*747G= (n.*747G=) c.494G= (p.Gly165=) c.1397G= (p.Gly466=) c.-1697G= (n.-1697G=) c.1217G= (p.Gly406=) | |
| 2 | g.47799383G>T | CA346745197 | FBXO11,MSH6 | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1484G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.627+3320G>T (n.627+3320G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.169+8812C>A (n.169+8812C>A) c.*124+8611C>A (n.*124+8611C>A) c.*747G>T (n.*747G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.-1697G>T (n.-1697G>T) c.1217G>T (p.Gly406Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799384C>A | CA426121159 | FBXO11,MSH6 | c.1104C>A (p.Gly368=) c.1401C>A (p.Gly467=) n.1485C>A c.1407C>A (p.Gly469=) c.627+3321C>A (n.627+3321C>A) c.558C>A (p.Gly186=) c.1011C>A (p.Gly337=) c.169+8811G>T (n.169+8811G>T) c.*124+8610G>T (n.*124+8610G>T) c.*748C>A (n.*748C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.1398C>A (p.Gly466=) c.-1696C>A (n.-1696C>A) c.1218C>A (p.Gly406=) | dbSNP |
| 2 | g.47799384C= | CA2496048654 | FBXO11,MSH6 | c.1104C= (p.Gly368=) c.1401C= (p.Gly467=) n.1485C= c.1407C= (p.Gly469=) c.627+3321C= (n.627+3321C=) c.558C= (p.Gly186=) c.1011C= (p.Gly337=) c.169+8811G= (n.169+8811G=) c.*124+8610G= (n.*124+8610G=) c.*748C= (n.*748C=) c.495C= (p.Gly165=) c.1398C= (p.Gly466=) c.-1696C= (n.-1696C=) c.1218C= (p.Gly406=) | |
| 2 | g.47799384C>G | CA426121157 | FBXO11,MSH6 | c.1104C>G (p.Gly368=) c.1401C>G (p.Gly467=) n.1485C>G c.1407C>G (p.Gly469=) c.627+3321C>G (n.627+3321C>G) c.558C>G (p.Gly186=) c.1011C>G (p.Gly337=) c.169+8811G>C (n.169+8811G>C) c.*124+8610G>C (n.*124+8610G>C) c.*748C>G (n.*748C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.1398C>G (p.Gly466=) c.-1696C>G (n.-1696C>G) c.1218C>G (p.Gly406=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799384C>T | CA426121155 | FBXO11,MSH6 | c.1104C>T (p.Gly368=) c.1401C>T (p.Gly467=) n.1485C>T c.1407C>T (p.Gly469=) c.627+3321C>T (n.627+3321C>T) c.558C>T (p.Gly186=) c.1011C>T (p.Gly337=) c.169+8811G>A (n.169+8811G>A) c.*124+8610G>A (n.*124+8610G>A) c.*748C>T (n.*748C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.1398C>T (p.Gly466=) c.-1696C>T (n.-1696C>T) c.1218C>T (p.Gly406=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799385C>A | CA346745200 | FBXO11,MSH6 | c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) n.1486C>A c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.627+3322C>A (n.627+3322C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.169+8810G>T (n.169+8810G>T) c.*124+8609G>T (n.*124+8609G>T) c.*749C>A (n.*749C>A) c.496C>A (p.Arg166Ser) c.1399C>A (p.Arg467Ser) c.-1695C>A (n.-1695C>A) c.1219C>A (p.Arg407Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799385C= | CA2496048655 | FBXO11,MSH6 | c.1105C= (p.Arg369=) c.1402C= (p.Arg468=) n.1486C= c.1408C= (p.Arg470=) c.627+3322C= (n.627+3322C=) c.559C= (p.Arg187=) c.1012C= (p.Arg338=) c.169+8810G= (n.169+8810G=) c.*124+8609G= (n.*124+8609G=) c.*749C= (n.*749C=) c.496C= (p.Arg166=) c.1399C= (p.Arg467=) c.-1695C= (n.-1695C=) c.1219C= (p.Arg407=) | |
| 2 | g.47799385C>G | CA346745202 | FBXO11,MSH6 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) n.1486C>G c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.627+3322C>G (n.627+3322C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.169+8810G>C (n.169+8810G>C) c.*124+8609G>C (n.*124+8609G>C) c.*749C>G (n.*749C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.-1695C>G (n.-1695C>G) c.1219C>G (p.Arg407Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799385C>T | CA008576 | FBXO11,MSH6 | c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) n.1486C>T c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.627+3322C>T (n.627+3322C>T) c.559C>T (p.Arg187Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.169+8810G>A (n.169+8810G>A) c.*124+8609G>A (n.*124+8609G>A) c.*749C>T (n.*749C>T) c.496C>T (p.Arg166Cys) c.1399C>T (p.Arg467Cys) c.-1695C>T (n.-1695C>T) c.1219C>T (p.Arg407Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799386G>A | CA008584 | FBXO11,MSH6 | c.1106G>A (p.Arg369His) c.1403G>A (p.Arg468His) n.1487G>A c.1409G>A (p.Arg470His) c.627+3323G>A (n.627+3323G>A) c.560G>A (p.Arg187His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.169+8809C>T (n.169+8809C>T) c.*124+8608C>T (n.*124+8608C>T) c.*750G>A (n.*750G>A) c.497G>A (p.Arg166His) c.1400G>A (p.Arg467His) c.-1694G>A (n.-1694G>A) c.1220G>A (p.Arg407His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799386G>C | CA10578069 | FBXO11,MSH6 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) n.1487G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.627+3323G>C (n.627+3323G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.169+8809C>G (n.169+8809C>G) c.*124+8608C>G (n.*124+8608C>G) c.*750G>C (n.*750G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.-1694G>C (n.-1694G>C) c.1220G>C (p.Arg407Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799386G= | CA2496048656 | FBXO11,MSH6 | c.1106G= (p.Arg369=) c.1403G= (p.Arg468=) n.1487G= c.1409G= (p.Arg470=) c.627+3323G= (n.627+3323G=) c.560G= (p.Arg187=) c.1013G= (p.Arg338=) c.169+8809C= (n.169+8809C=) c.*124+8608C= (n.*124+8608C=) c.*750G= (n.*750G=) c.497G= (p.Arg166=) c.1400G= (p.Arg467=) c.-1694G= (n.-1694G=) c.1220G= (p.Arg407=) | |
| 2 | g.47799386G>T | CA346745221 | FBXO11,MSH6 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) n.1487G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.627+3323G>T (n.627+3323G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.169+8809C>A (n.169+8809C>A) c.*124+8608C>A (n.*124+8608C>A) c.*750G>T (n.*750G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.-1694G>T (n.-1694G>T) c.1220G>T (p.Arg407Leu) | |
| 2 | g.47799387T>A | CA426121162 | FBXO11,MSH6 | c.1107T>A (p.Arg369=) c.1404T>A (p.Arg468=) n.1488T>A c.1410T>A (p.Arg470=) c.627+3324T>A (n.627+3324T>A) c.561T>A (p.Arg187=) c.1014T>A (p.Arg338=) c.169+8808A>T (n.169+8808A>T) c.*124+8607A>T (n.*124+8607A>T) c.*751T>A (n.*751T>A) c.498T>A (p.Arg166=) c.1401T>A (p.Arg467=) c.-1693T>A (n.-1693T>A) c.1221T>A (p.Arg407=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799387T>C | CA426121163 | FBXO11,MSH6 | c.1107T>C (p.Arg369=) c.1404T>C (p.Arg468=) n.1488T>C c.1410T>C (p.Arg470=) c.627+3324T>C (n.627+3324T>C) c.561T>C (p.Arg187=) c.1014T>C (p.Arg338=) c.169+8808A>G (n.169+8808A>G) c.*124+8607A>G (n.*124+8607A>G) c.*751T>C (n.*751T>C) c.498T>C (p.Arg166=) c.1401T>C (p.Arg467=) c.-1693T>C (n.-1693T>C) c.1221T>C (p.Arg407=) | ClinVar dbSNP |