| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799370G>A | CA346745060 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1471G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.627+3307G>A (n.627+3307G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.169+8825C>T (n.169+8825C>T) c.*124+8624C>T (n.*124+8624C>T) c.*734G>A (n.*734G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.-1710G>A (n.-1710G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799370G>C | CA346745062 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1471G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.627+3307G>C (n.627+3307G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.169+8825C>G (n.169+8825C>G) c.*124+8624C>G (n.*124+8624C>G) c.*734G>C (n.*734G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.-1710G>C (n.-1710G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799370G= | CA2496048646 | FBXO11,MSH6 | c.1090G= (p.Glu364=) c.1387G= (p.Glu463=) n.1471G= c.1393G= (p.Glu465=) c.627+3307G= (n.627+3307G=) c.544G= (p.Glu182=) c.997G= (p.Glu333=) c.169+8825C= (n.169+8825C=) c.*124+8624C= (n.*124+8624C=) c.*734G= (n.*734G=) c.481G= (p.Glu161=) c.1384G= (p.Glu462=) c.-1710G= (n.-1710G=) c.1204G= (p.Glu402=) | |
| 2 | g.47799370G>T | CA350847 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1471G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.627+3307G>T (n.627+3307G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.169+8825C>A (n.169+8825C>A) c.*124+8624C>A (n.*124+8624C>A) c.*734G>T (n.*734G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.-1710G>T (n.-1710G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799371A>C | CA346745067 | FBXO11,MSH6 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1472A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.627+3308A>C (n.627+3308A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.169+8824T>G (n.169+8824T>G) c.*124+8623T>G (n.*124+8623T>G) c.*735A>C (n.*735A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.-1709A>C (n.-1709A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) | |
| 2 | g.47799371A>G | CA346745072 | FBXO11,MSH6 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1472A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.627+3308A>G (n.627+3308A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.169+8824T>C (n.169+8824T>C) c.*124+8623T>C (n.*124+8623T>C) c.*735A>G (n.*735A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.-1709A>G (n.-1709A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) | |
| 2 | g.47799371A>T | CA346745074 | FBXO11,MSH6 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1472A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.627+3308A>T (n.627+3308A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.169+8824T>A (n.169+8824T>A) c.*124+8623T>A (n.*124+8623T>A) c.*735A>T (n.*735A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.-1709A>T (n.-1709A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799373del | CA2580067581 | FBXO11,MSH6 | c.1093del (p.Ile365LeufsTer17) c.1390del (p.Ile464LeufsTer17) n.1474del c.1396del (p.Ile466LeufsTer17) c.627+3310del (n.627+3310del) c.547del (p.Ile183LeufsTer17) c.1000del (p.Ile334LeufsTer17) c.169+8824del (n.169+8824del) c.*124+8623del (n.*124+8623del) c.*737del (n.*737del) c.484del (p.Ile162LeufsTer17) c.1387del (p.Ile463LeufsTer17) c.-1707del (n.-1707del) c.1207del (p.Ile403LeufsTer17) | ClinVar |
| 2 | g.47799372A>C | CA346745078 | FBXO11,MSH6 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.1473A>C c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.627+3309A>C (n.627+3309A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.169+8823T>G (n.169+8823T>G) c.*124+8622T>G (n.*124+8622T>G) c.*736A>C (n.*736A>C) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.-1708A>C (n.-1708A>C) c.1206A>C (p.Glu402Asp) | |
| 2 | g.47799372A>G | CA426121133 | FBXO11,MSH6 | c.1092A>G (p.Glu364=) c.1389A>G (p.Glu463=) n.1473A>G c.1395A>G (p.Glu465=) c.627+3309A>G (n.627+3309A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.999A>G (p.Glu333=) c.169+8823T>C (n.169+8823T>C) c.*124+8622T>C (n.*124+8622T>C) c.*736A>G (n.*736A>G) c.483A>G (p.Glu161=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.-1708A>G (n.-1708A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) | |
| 2 | g.47799372A>T | CA346745077 | FBXO11,MSH6 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.1473A>T c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.627+3309A>T (n.627+3309A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.169+8823T>A (n.169+8823T>A) c.*124+8622T>A (n.*124+8622T>A) c.*736A>T (n.*736A>T) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.-1708A>T (n.-1708A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) | |
| 2 | g.47799373A= | CA2496048647 | FBXO11,MSH6 | c.1093A= (p.Ile365=) c.1390A= (p.Ile464=) n.1474A= c.1396A= (p.Ile466=) c.627+3310A= (n.627+3310A=) c.547A= (p.Ile183=) c.1000A= (p.Ile334=) c.169+8822T= (n.169+8822T=) c.*124+8621T= (n.*124+8621T=) c.*737A= (n.*737A=) c.484A= (p.Ile162=) c.1387A= (p.Ile463=) c.-1707A= (n.-1707A=) c.1207A= (p.Ile403=) | |
| 2 | g.47799373A>C | CA346745085 | FBXO11,MSH6 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.1474A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.627+3310A>C (n.627+3310A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.169+8822T>G (n.169+8822T>G) c.*124+8621T>G (n.*124+8621T>G) c.*737A>C (n.*737A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.-1707A>C (n.-1707A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799373A>G | CA346745102 | FBXO11,MSH6 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) n.1474A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) c.627+3310A>G (n.627+3310A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.169+8822T>C (n.169+8822T>C) c.*124+8621T>C (n.*124+8621T>C) c.*737A>G (n.*737A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.-1707A>G (n.-1707A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799373A>T | CA008568 | FBXO11,MSH6 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.1474A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.627+3310A>T (n.627+3310A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.169+8822T>A (n.169+8822T>A) c.*124+8621T>A (n.*124+8621T>A) c.*737A>T (n.*737A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.-1707A>T (n.-1707A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799374T>A | CA346745108 | FBXO11,MSH6 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.1475T>A c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.627+3311T>A (n.627+3311T>A) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.169+8821A>T (n.169+8821A>T) c.*124+8620A>T (n.*124+8620A>T) c.*738T>A (n.*738T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.-1706T>A (n.-1706T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799374T>C | CA346745110 | FBXO11,MSH6 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.1475T>C c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.627+3311T>C (n.627+3311T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.169+8821A>G (n.169+8821A>G) c.*124+8620A>G (n.*124+8620A>G) c.*738T>C (n.*738T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.-1706T>C (n.-1706T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799374T>G | CA346745115 | FBXO11,MSH6 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.1475T>G c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.627+3311T>G (n.627+3311T>G) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.169+8821A>C (n.169+8821A>C) c.*124+8620A>C (n.*124+8620A>C) c.*738T>G (n.*738T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.-1706T>G (n.-1706T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799374T= | CA2496048648 | FBXO11,MSH6 | c.1094T= (p.Ile365=) c.1391T= (p.Ile464=) n.1475T= c.1397T= (p.Ile466=) c.627+3311T= (n.627+3311T=) c.548T= (p.Ile183=) c.1001T= (p.Ile334=) c.169+8821A= (n.169+8821A=) c.*124+8620A= (n.*124+8620A=) c.*738T= (n.*738T=) c.485T= (p.Ile162=) c.1388T= (p.Ile463=) c.-1706T= (n.-1706T=) c.1208T= (p.Ile403=) | |
| 2 | g.47799375del | CA2499216100 | FBXO11,MSH6 | c.1095del (p.Ile365MetfsTer17) c.1392del (p.Ile464MetfsTer17) n.1476del c.1398del (p.Ile466MetfsTer17) c.627+3312del (n.627+3312del) c.549del (p.Ile183MetfsTer17) c.1002del (p.Ile334MetfsTer17) c.169+8821del (n.169+8821del) c.*124+8620del (n.*124+8620del) c.*739del (n.*739del) c.486del (p.Ile162MetfsTer17) c.1389del (p.Ile463MetfsTer17) c.-1705del (n.-1705del) c.1209del (p.Ile403MetfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799375T>A | CA426121142 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>A (p.Ile365=) c.1392T>A (p.Ile464=) n.1476T>A c.1398T>A (p.Ile466=) c.627+3312T>A (n.627+3312T>A) c.549T>A (p.Ile183=) c.1002T>A (p.Ile334=) c.169+8820A>T (n.169+8820A>T) c.*124+8619A>T (n.*124+8619A>T) c.*739T>A (n.*739T>A) c.486T>A (p.Ile162=) c.1389T>A (p.Ile463=) c.-1705T>A (n.-1705T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) | dbSNP |
| 2 | g.47799375T>C | CA426121143 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>C (p.Ile365=) c.1392T>C (p.Ile464=) n.1476T>C c.1398T>C (p.Ile466=) c.627+3312T>C (n.627+3312T>C) c.549T>C (p.Ile183=) c.1002T>C (p.Ile334=) c.169+8820A>G (n.169+8820A>G) c.*124+8619A>G (n.*124+8619A>G) c.*739T>C (n.*739T>C) c.486T>C (p.Ile162=) c.1389T>C (p.Ile463=) c.-1705T>C (n.-1705T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) | dbSNP |
| 2 | g.47799375T>G | CA346745117 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.1392T>G (p.Ile464Met) n.1476T>G c.1398T>G (p.Ile466Met) c.627+3312T>G (n.627+3312T>G) c.549T>G (p.Ile183Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.169+8820A>C (n.169+8820A>C) c.*124+8619A>C (n.*124+8619A>C) c.*739T>G (n.*739T>G) c.486T>G (p.Ile162Met) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.-1705T>G (n.-1705T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799376G>A | CA346745123 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.1477G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.627+3313G>A (n.627+3313G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.169+8819C>T (n.169+8819C>T) c.*124+8618C>T (n.*124+8618C>T) c.*740G>A (n.*740G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.-1704G>A (n.-1704G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799376G>C | CA346745126 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.1477G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.627+3313G>C (n.627+3313G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.169+8819C>G (n.169+8819C>G) c.*124+8618C>G (n.*124+8618C>G) c.*740G>C (n.*740G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.-1704G>C (n.-1704G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799376G= | CA2496048649 | FBXO11,MSH6 | c.1096G= (p.Ala366=) c.1393G= (p.Ala465=) n.1477G= c.1399G= (p.Ala467=) c.627+3313G= (n.627+3313G=) c.550G= (p.Ala184=) c.1003G= (p.Ala335=) c.169+8819C= (n.169+8819C=) c.*124+8618C= (n.*124+8618C=) c.*740G= (n.*740G=) c.487G= (p.Ala163=) c.1390G= (p.Ala464=) c.-1704G= (n.-1704G=) c.1210G= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799376G>T | CA346745127 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.1477G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.627+3313G>T (n.627+3313G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.169+8819C>A (n.169+8819C>A) c.*124+8618C>A (n.*124+8618C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.-1704G>T (n.-1704G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799377C>A | CA346745128 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) n.1478C>A c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.627+3314C>A (n.627+3314C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.169+8818G>T (n.169+8818G>T) c.*124+8617G>T (n.*124+8617G>T) c.*741C>A (n.*741C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.-1703C>A (n.-1703C>A) c.1211C>A (p.Ala404Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47799377C= | CA2496048650 | FBXO11,MSH6 | c.1097C= (p.Ala366=) c.1394C= (p.Ala465=) n.1478C= c.1400C= (p.Ala467=) c.627+3314C= (n.627+3314C=) c.551C= (p.Ala184=) c.1004C= (p.Ala335=) c.169+8818G= (n.169+8818G=) c.*124+8617G= (n.*124+8617G=) c.*741C= (n.*741C=) c.488C= (p.Ala163=) c.1391C= (p.Ala464=) c.-1703C= (n.-1703C=) c.1211C= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799377C>G | CA346745130 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.1478C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.627+3314C>G (n.627+3314C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.169+8818G>C (n.169+8818G>C) c.*124+8617G>C (n.*124+8617G>C) c.*741C>G (n.*741C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.-1703C>G (n.-1703C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799377C>T | CA346745135 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.1478C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.627+3314C>T (n.627+3314C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.169+8818G>A (n.169+8818G>A) c.*124+8617G>A (n.*124+8617G>A) c.*741C>T (n.*741C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.-1703C>T (n.-1703C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799378A= | CA2496048651 | FBXO11,MSH6 | c.1098A= (p.Ala366=) c.1395A= (p.Ala465=) n.1479A= c.1401A= (p.Ala467=) c.627+3315A= (n.627+3315A=) c.552A= (p.Ala184=) c.1005A= (p.Ala335=) c.169+8817T= (n.169+8817T=) c.*124+8616T= (n.*124+8616T=) c.*742A= (n.*742A=) c.489A= (p.Ala163=) c.1392A= (p.Ala464=) c.-1702A= (n.-1702A=) c.1212A= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799378A>C | CA426121146 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>C (p.Ala366=) c.1395A>C (p.Ala465=) n.1479A>C c.1401A>C (p.Ala467=) c.627+3315A>C (n.627+3315A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.169+8817T>G (n.169+8817T>G) c.*124+8616T>G (n.*124+8616T>G) c.*742A>C (n.*742A>C) c.489A>C (p.Ala163=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.-1702A>C (n.-1702A>C) c.1212A>C (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799378A>G | CA426121149 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>G (p.Ala366=) c.1395A>G (p.Ala465=) n.1479A>G c.1401A>G (p.Ala467=) c.627+3315A>G (n.627+3315A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.169+8817T>C (n.169+8817T>C) c.*124+8616T>C (n.*124+8616T>C) c.*742A>G (n.*742A>G) c.489A>G (p.Ala163=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.-1702A>G (n.-1702A>G) c.1212A>G (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799378A>T | CA16604283 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>T (p.Ala366=) c.1395A>T (p.Ala465=) n.1479A>T c.1401A>T (p.Ala467=) c.627+3315A>T (n.627+3315A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.169+8817T>A (n.169+8817T>A) c.*124+8616T>A (n.*124+8616T>A) c.*742A>T (n.*742A>T) c.489A>T (p.Ala163=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.-1702A>T (n.-1702A>T) c.1212A>T (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799379T>A | CA346745137 | FBXO11,MSH6 | c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.1480T>A c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.627+3316T>A (n.627+3316T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.169+8816A>T (n.169+8816A>T) c.*124+8615A>T (n.*124+8615A>T) c.*743T>A (n.*743T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.-1701T>A (n.-1701T>A) c.1213T>A (p.Phe405Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799379T>C | CA346745138 | FBXO11,MSH6 | c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.1480T>C c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.627+3316T>C (n.627+3316T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.169+8816A>G (n.169+8816A>G) c.*124+8615A>G (n.*124+8615A>G) c.*743T>C (n.*743T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.-1701T>C (n.-1701T>C) c.1213T>C (p.Phe405Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799379T>G | CA346745139 | FBXO11,MSH6 | c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.1480T>G c.1402T>G (p.Phe468Val) c.627+3316T>G (n.627+3316T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.169+8816A>C (n.169+8816A>C) c.*124+8615A>C (n.*124+8615A>C) c.*743T>G (n.*743T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.-1701T>G (n.-1701T>G) c.1213T>G (p.Phe405Val) | |
| 2 | g.47799380T>A | CA346745146 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.1481T>A c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.627+3317T>A (n.627+3317T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.169+8815A>T (n.169+8815A>T) c.*124+8614A>T (n.*124+8614A>T) c.*744T>A (n.*744T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.-1700T>A (n.-1700T>A) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47799380T>C | CA346745145 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.1481T>C c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.627+3317T>C (n.627+3317T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.169+8815A>G (n.169+8815A>G) c.*124+8614A>G (n.*124+8614A>G) c.*744T>C (n.*744T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.-1700T>C (n.-1700T>C) c.1214T>C (p.Phe405Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799380T>G | CA346745143 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.1481T>G c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.627+3317T>G (n.627+3317T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.169+8815A>C (n.169+8815A>C) c.*124+8614A>C (n.*124+8614A>C) c.*744T>G (n.*744T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.-1700T>G (n.-1700T>G) c.1214T>G (p.Phe405Cys) | |
| 2 | g.47799381T>A | CA346745147 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1398T>A (p.Phe466Leu) n.1482T>A c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.627+3318T>A (n.627+3318T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.169+8814A>T (n.169+8814A>T) c.*124+8613A>T (n.*124+8613A>T) c.*745T>A (n.*745T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.-1699T>A (n.-1699T>A) c.1215T>A (p.Phe405Leu) | |
| 2 | g.47799381T>C | CA426121152 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>C (p.Phe367=) c.1398T>C (p.Phe466=) n.1482T>C c.1404T>C (p.Phe468=) c.627+3318T>C (n.627+3318T>C) c.555T>C (p.Phe185=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.169+8814A>G (n.169+8814A>G) c.*124+8613A>G (n.*124+8613A>G) c.*745T>C (n.*745T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.1395T>C (p.Phe465=) c.-1699T>C (n.-1699T>C) c.1215T>C (p.Phe405=) | ClinVar |
| 2 | g.47799381T>G | CA346745148 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1398T>G (p.Phe466Leu) n.1482T>G c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.627+3318T>G (n.627+3318T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.169+8814A>C (n.169+8814A>C) c.*124+8613A>C (n.*124+8613A>C) c.*745T>G (n.*745T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.-1699T>G (n.-1699T>G) c.1215T>G (p.Phe405Leu) | |
| 2 | g.47799381_47799382insC | CA2697548135 | FBXO11,MSH6 | c.1101_1102insC (p.Gly368ArgfsTer13) c.1398_1399insC (p.Gly467ArgfsTer13) n.1482_1483insC c.1404_1405insC (p.Gly469ArgfsTer13) c.627+3318_627+3319insC (n.627+3318_627+3319insC) c.555_556insC (p.Gly186ArgfsTer13) c.1008_1009insC (p.Gly337ArgfsTer13) c.169+8813_169+8814insG (n.169+8813_169+8814insG) c.*124+8612_*124+8613insG (n.*124+8612_*124+8613insG) c.*745_*746insC (n.*745_*746insC) c.492_493insC (p.Gly165ArgfsTer13) c.1395_1396insC (p.Gly466ArgfsTer13) c.-1699_-1698insC (n.-1699_-1698insC) c.1215_1216insC (p.Gly406ArgfsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47799382G>A | CA346745151 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.1483G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.627+3319G>A (n.627+3319G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.169+8813C>T (n.169+8813C>T) c.*124+8612C>T (n.*124+8612C>T) c.*746G>A (n.*746G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.-1698G>A (n.-1698G>A) c.1216G>A (p.Gly406Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799382G>C | CA346745155 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1483G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.627+3319G>C (n.627+3319G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.169+8813C>G (n.169+8813C>G) c.*124+8612C>G (n.*124+8612C>G) c.*746G>C (n.*746G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.-1698G>C (n.-1698G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799382G= | CA2496048652 | FBXO11,MSH6 | c.1102G= (p.Gly368=) c.1399G= (p.Gly467=) n.1483G= c.1405G= (p.Gly469=) c.627+3319G= (n.627+3319G=) c.556G= (p.Gly186=) c.1009G= (p.Gly337=) c.169+8813C= (n.169+8813C=) c.*124+8612C= (n.*124+8612C=) c.*746G= (n.*746G=) c.493G= (p.Gly165=) c.1396G= (p.Gly466=) c.-1698G= (n.-1698G=) c.1216G= (p.Gly406=) | |
| 2 | g.47799382G>T | CA346745160 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.1483G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.627+3319G>T (n.627+3319G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.169+8813C>A (n.169+8813C>A) c.*124+8612C>A (n.*124+8612C>A) c.*746G>T (n.*746G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.-1698G>T (n.-1698G>T) c.1216G>T (p.Gly406Cys) | ClinVar dbSNP |