| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799295_47799364del | CA2697548132 | FBXO11,MSH6 | c.1015_1084del (p.Met339PhefsTer20) c.1312_1381del (p.Met438PhefsTer20) n.1396_1465del c.1318_1387del (p.Met440PhefsTer20) c.627+3232_627+3301del (n.627+3232_627+3301del) c.469_538del (p.Met157PhefsTer20) c.922_991del (p.Met308PhefsTer20) c.169+8831_169+8900del (n.169+8831_169+8900del) c.*124+8630_*124+8699del (n.*124+8630_*124+8699del) c.*659_*728del (n.*659_*728del) c.406_475del (p.Met136PhefsTer20) c.1309_1378del (p.Met437PhefsTer20) c.-1785_-1716del (n.-1785_-1716del) c.1129_1198del (p.Met377PhefsTer20) | |
| 2 | g.47799360T>A | CA426121116 | FBXO11,MSH6 | c.1080T>A (p.Ser360=) c.1377T>A (p.Ser459=) n.1461T>A c.1383T>A (p.Ser461=) c.627+3297T>A (n.627+3297T>A) c.534T>A (p.Ser178=) c.987T>A (p.Ser329=) c.169+8835A>T (n.169+8835A>T) c.*124+8634A>T (n.*124+8634A>T) c.*724T>A (n.*724T>A) c.471T>A (p.Ser157=) c.1374T>A (p.Ser458=) c.-1720T>A (n.-1720T>A) c.1194T>A (p.Ser398=) | |
| 2 | g.47799360T>C | CA426121114 | FBXO11,MSH6 | c.1080T>C (p.Ser360=) c.1377T>C (p.Ser459=) n.1461T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.627+3297T>C (n.627+3297T>C) c.534T>C (p.Ser178=) c.987T>C (p.Ser329=) c.169+8835A>G (n.169+8835A>G) c.*124+8634A>G (n.*124+8634A>G) c.*724T>C (n.*724T>C) c.471T>C (p.Ser157=) c.1374T>C (p.Ser458=) c.-1720T>C (n.-1720T>C) c.1194T>C (p.Ser398=) | |
| 2 | g.47799360T>G | CA426121113 | FBXO11,MSH6 | c.1080T>G (p.Ser360=) c.1377T>G (p.Ser459=) n.1461T>G c.1383T>G (p.Ser461=) c.627+3297T>G (n.627+3297T>G) c.534T>G (p.Ser178=) c.987T>G (p.Ser329=) c.169+8835A>C (n.169+8835A>C) c.*124+8634A>C (n.*124+8634A>C) c.*724T>G (n.*724T>G) c.471T>G (p.Ser157=) c.1374T>G (p.Ser458=) c.-1720T>G (n.-1720T>G) c.1194T>G (p.Ser398=) | |
| 2 | g.47799360dup | CA2580067578 | FBXO11,MSH6 | c.1080dup (p.Gly361TrpfsTer4) c.1377dup (p.Gly460TrpfsTer4) n.1461dup c.1383dup (p.Gly462TrpfsTer4) c.627+3297dup (n.627+3297dup) c.534dup (p.Gly179TrpfsTer4) c.987dup (p.Gly330TrpfsTer4) c.169+8835dup (n.169+8835dup) c.*124+8634dup (n.*124+8634dup) c.*724dup (n.*724dup) c.471dup (p.Gly158TrpfsTer4) c.1374dup (p.Gly459TrpfsTer4) c.-1720dup (n.-1720dup) c.1194dup (p.Gly399TrpfsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.47799361G>A | CA346744965 | FBXO11,MSH6 | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1378G>A (p.Gly460Ser) n.1462G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.627+3298G>A (n.627+3298G>A) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.169+8834C>T (n.169+8834C>T) c.*124+8633C>T (n.*124+8633C>T) c.*725G>A (n.*725G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.-1719G>A (n.-1719G>A) c.1195G>A (p.Gly399Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799361G>C | CA067556 | FBXO11,MSH6 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1462G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.627+3298G>C (n.627+3298G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.169+8834C>G (n.169+8834C>G) c.*124+8633C>G (n.*124+8633C>G) c.*725G>C (n.*725G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.-1719G>C (n.-1719G>C) c.1195G>C (p.Gly399Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799361G= | CA2496048638 | FBXO11,MSH6 | c.1081G= (p.Gly361=) c.1378G= (p.Gly460=) n.1462G= c.1384G= (p.Gly462=) c.627+3298G= (n.627+3298G=) c.535G= (p.Gly179=) c.988G= (p.Gly330=) c.169+8834C= (n.169+8834C=) c.*124+8633C= (n.*124+8633C=) c.*725G= (n.*725G=) c.472G= (p.Gly158=) c.1375G= (p.Gly459=) c.-1719G= (n.-1719G=) c.1195G= (p.Gly399=) | |
| 2 | g.47799361G>T | CA346744970 | FBXO11,MSH6 | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1378G>T (p.Gly460Cys) n.1462G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.627+3298G>T (n.627+3298G>T) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.169+8834C>A (n.169+8834C>A) c.*124+8633C>A (n.*124+8633C>A) c.*725G>T (n.*725G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.-1719G>T (n.-1719G>T) c.1195G>T (p.Gly399Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47799362G>A | CA346744976 | FBXO11,MSH6 | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1379G>A (p.Gly460Asp) n.1463G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.627+3299G>A (n.627+3299G>A) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.169+8833C>T (n.169+8833C>T) c.*124+8632C>T (n.*124+8632C>T) c.*726G>A (n.*726G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.-1718G>A (n.-1718G>A) c.1196G>A (p.Gly399Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799362G>C | CA346744981 | FBXO11,MSH6 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1463G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.627+3299G>C (n.627+3299G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.169+8833C>G (n.169+8833C>G) c.*124+8632C>G (n.*124+8632C>G) c.*726G>C (n.*726G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.-1718G>C (n.-1718G>C) c.1196G>C (p.Gly399Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799362G= | CA2496048639 | FBXO11,MSH6 | c.1082G= (p.Gly361=) c.1379G= (p.Gly460=) n.1463G= c.1385G= (p.Gly462=) c.627+3299G= (n.627+3299G=) c.536G= (p.Gly179=) c.989G= (p.Gly330=) c.169+8833C= (n.169+8833C=) c.*124+8632C= (n.*124+8632C=) c.*726G= (n.*726G=) c.473G= (p.Gly158=) c.1376G= (p.Gly459=) c.-1718G= (n.-1718G=) c.1196G= (p.Gly399=) | |
| 2 | g.47799362G>T | CA346744990 | FBXO11,MSH6 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1463G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.627+3299G>T (n.627+3299G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.169+8833C>A (n.169+8833C>A) c.*124+8632C>A (n.*124+8632C>A) c.*726G>T (n.*726G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.-1718G>T (n.-1718G>T) c.1196G>T (p.Gly399Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799363C>A | CA426121120 | FBXO11,MSH6 | c.1083C>A (p.Gly361=) c.1380C>A (p.Gly460=) n.1464C>A c.1386C>A (p.Gly462=) c.627+3300C>A (n.627+3300C>A) c.537C>A (p.Gly179=) c.990C>A (p.Gly330=) c.169+8832G>T (n.169+8832G>T) c.*124+8631G>T (n.*124+8631G>T) c.*727C>A (n.*727C>A) c.474C>A (p.Gly158=) c.1377C>A (p.Gly459=) c.-1717C>A (n.-1717C>A) c.1197C>A (p.Gly399=) | dbSNP |
| 2 | g.47799363C= | CA2496048640 | FBXO11,MSH6 | c.1083C= (p.Gly361=) c.1380C= (p.Gly460=) n.1464C= c.1386C= (p.Gly462=) c.627+3300C= (n.627+3300C=) c.537C= (p.Gly179=) c.990C= (p.Gly330=) c.169+8832G= (n.169+8832G=) c.*124+8631G= (n.*124+8631G=) c.*727C= (n.*727C=) c.474C= (p.Gly158=) c.1377C= (p.Gly459=) c.-1717C= (n.-1717C=) c.1197C= (p.Gly399=) | |
| 2 | g.47799363C>G | CA426121123 | FBXO11,MSH6 | c.1083C>G (p.Gly361=) c.1380C>G (p.Gly460=) n.1464C>G c.1386C>G (p.Gly462=) c.627+3300C>G (n.627+3300C>G) c.537C>G (p.Gly179=) c.990C>G (p.Gly330=) c.169+8832G>C (n.169+8832G>C) c.*124+8631G>C (n.*124+8631G>C) c.*727C>G (n.*727C>G) c.474C>G (p.Gly158=) c.1377C>G (p.Gly459=) c.-1717C>G (n.-1717C>G) c.1197C>G (p.Gly399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799363C>T | CA426121122 | FBXO11,MSH6 | c.1083C>T (p.Gly361=) c.1380C>T (p.Gly460=) n.1464C>T c.1386C>T (p.Gly462=) c.627+3300C>T (n.627+3300C>T) c.537C>T (p.Gly179=) c.990C>T (p.Gly330=) c.169+8832G>A (n.169+8832G>A) c.*124+8631G>A (n.*124+8631G>A) c.*727C>T (n.*727C>T) c.474C>T (p.Gly158=) c.1377C>T (p.Gly459=) c.-1717C>T (n.-1717C>T) c.1197C>T (p.Gly399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799363_47799365del | CA2580067579 | FBXO11,MSH6 | c.1083_1085del (p.Phe362del) c.1380_1382del (p.Phe461del) n.1464_1466del c.1386_1388del (p.Phe463del) c.627+3300_627+3302del (n.627+3300_627+3302del) c.537_539del (p.Phe180del) c.990_992del (p.Phe331del) c.169+8830_169+8832del (n.169+8830_169+8832del) c.*124+8629_*124+8631del (n.*124+8629_*124+8631del) c.*727_*729del (n.*727_*729del) c.474_476del (p.Phe159del) c.1377_1379del (p.Phe460del) c.-1717_-1715del (n.-1717_-1715del) c.1197_1199del (p.Phe400del) | ClinVar |
| 2 | g.47799364T>A | CA346744993 | FBXO11,MSH6 | c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1465T>A c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.627+3301T>A (n.627+3301T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.169+8831A>T (n.169+8831A>T) c.*124+8630A>T (n.*124+8630A>T) c.*728T>A (n.*728T>A) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.-1716T>A (n.-1716T>A) c.1198T>A (p.Phe400Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799364T>C | CA346744995 | FBXO11,MSH6 | c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1465T>C c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.627+3301T>C (n.627+3301T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.169+8831A>G (n.169+8831A>G) c.*124+8630A>G (n.*124+8630A>G) c.*728T>C (n.*728T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.-1716T>C (n.-1716T>C) c.1198T>C (p.Phe400Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799364T>G | CA346744997 | FBXO11,MSH6 | c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1465T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) c.627+3301T>G (n.627+3301T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.169+8831A>C (n.169+8831A>C) c.*124+8630A>C (n.*124+8630A>C) c.*728T>G (n.*728T>G) c.475T>G (p.Phe159Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) c.-1716T>G (n.-1716T>G) c.1198T>G (p.Phe400Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799366dup | CA658655753 | FBXO11,MSH6 | c.1086dup (p.Pro363SerfsTer2) c.1383dup (p.Pro462SerfsTer2) n.1467dup c.1389dup (p.Pro464SerfsTer2) c.627+3303dup (n.627+3303dup) c.540dup (p.Pro181SerfsTer2) c.993dup (p.Pro332SerfsTer2) c.169+8831dup (n.169+8831dup) c.*124+8630dup (n.*124+8630dup) c.*730dup (n.*730dup) c.477dup (p.Pro160SerfsTer2) c.1380dup (p.Pro461SerfsTer2) c.-1714dup (n.-1714dup) c.1200dup (p.Pro401SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799365T>A | CA346745001 | FBXO11,MSH6 | c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1466T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.627+3302T>A (n.627+3302T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.169+8830A>T (n.169+8830A>T) c.*124+8629A>T (n.*124+8629A>T) c.*729T>A (n.*729T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.-1715T>A (n.-1715T>A) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47799365T>C | CA346745004 | FBXO11,MSH6 | c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1466T>C c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.627+3302T>C (n.627+3302T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.169+8830A>G (n.169+8830A>G) c.*124+8629A>G (n.*124+8629A>G) c.*729T>C (n.*729T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.-1715T>C (n.-1715T>C) c.1199T>C (p.Phe400Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799365T>G | CA16617651 | FBXO11,MSH6 | c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1466T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.627+3302T>G (n.627+3302T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.169+8830A>C (n.169+8830A>C) c.*124+8629A>C (n.*124+8629A>C) c.*729T>G (n.*729T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.-1715T>G (n.-1715T>G) c.1199T>G (p.Phe400Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799365T= | CA2496048641 | FBXO11,MSH6 | c.1085T= (p.Phe362=) c.1382T= (p.Phe461=) n.1466T= c.1388T= (p.Phe463=) c.627+3302T= (n.627+3302T=) c.539T= (p.Phe180=) c.992T= (p.Phe331=) c.169+8830A= (n.169+8830A=) c.*124+8629A= (n.*124+8629A=) c.*729T= (n.*729T=) c.476T= (p.Phe159=) c.1379T= (p.Phe460=) c.-1715T= (n.-1715T=) c.1199T= (p.Phe400=) | |
| 2 | g.47799366T>A | CA346745009 | FBXO11,MSH6 | c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) n.1467T>A c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.627+3303T>A (n.627+3303T>A) c.540T>A (p.Phe180Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) c.169+8829A>T (n.169+8829A>T) c.*124+8628A>T (n.*124+8628A>T) c.*730T>A (n.*730T>A) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.-1714T>A (n.-1714T>A) c.1200T>A (p.Phe400Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799366T>C | CA426121124 | FBXO11,MSH6 | c.1086T>C (p.Phe362=) c.1383T>C (p.Phe461=) n.1467T>C c.1389T>C (p.Phe463=) c.627+3303T>C (n.627+3303T>C) c.540T>C (p.Phe180=) c.993T>C (p.Phe331=) c.169+8829A>G (n.169+8829A>G) c.*124+8628A>G (n.*124+8628A>G) c.*730T>C (n.*730T>C) c.477T>C (p.Phe159=) c.1380T>C (p.Phe460=) c.-1714T>C (n.-1714T>C) c.1200T>C (p.Phe400=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799366T>G | CA346745012 | FBXO11,MSH6 | c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) n.1467T>G c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.627+3303T>G (n.627+3303T>G) c.540T>G (p.Phe180Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) c.169+8829A>C (n.169+8829A>C) c.*124+8628A>C (n.*124+8628A>C) c.*730T>G (n.*730T>G) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.-1714T>G (n.-1714T>G) c.1200T>G (p.Phe400Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799366T= | CA2496048642 | FBXO11,MSH6 | c.1086T= (p.Phe362=) c.1383T= (p.Phe461=) n.1467T= c.1389T= (p.Phe463=) c.627+3303T= (n.627+3303T=) c.540T= (p.Phe180=) c.993T= (p.Phe331=) c.169+8829A= (n.169+8829A=) c.*124+8628A= (n.*124+8628A=) c.*730T= (n.*730T=) c.477T= (p.Phe159=) c.1380T= (p.Phe460=) c.-1714T= (n.-1714T=) c.1200T= (p.Phe400=) | |
| 2 | g.47799367C>A | CA10578068 | FBXO11,MSH6 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.1468C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.627+3304C>A (n.627+3304C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.169+8828G>T (n.169+8828G>T) c.*124+8627G>T (n.*124+8627G>T) c.*731C>A (n.*731C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.-1713C>A (n.-1713C>A) c.1201C>A (p.Pro401Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799367C= | CA2496048643 | FBXO11,MSH6 | c.1087C= (p.Pro363=) c.1384C= (p.Pro462=) n.1468C= c.1390C= (p.Pro464=) c.627+3304C= (n.627+3304C=) c.541C= (p.Pro181=) c.994C= (p.Pro332=) c.169+8828G= (n.169+8828G=) c.*124+8627G= (n.*124+8627G=) c.*731C= (n.*731C=) c.478C= (p.Pro160=) c.1381C= (p.Pro461=) c.-1713C= (n.-1713C=) c.1201C= (p.Pro401=) | |
| 2 | g.47799367C>G | CA346745020 | FBXO11,MSH6 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.1468C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.627+3304C>G (n.627+3304C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.169+8828G>C (n.169+8828G>C) c.*124+8627G>C (n.*124+8627G>C) c.*731C>G (n.*731C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.-1713C>G (n.-1713C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799367C>T | CA346745022 | FBXO11,MSH6 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.1468C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.627+3304C>T (n.627+3304C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.169+8828G>A (n.169+8828G>A) c.*124+8627G>A (n.*124+8627G>A) c.*731C>T (n.*731C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.-1713C>T (n.-1713C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799368C>A | CA346745048 | FBXO11,MSH6 | c.1088C>A (p.Pro363His) c.1385C>A (p.Pro462His) n.1469C>A c.1391C>A (p.Pro464His) c.627+3305C>A (n.627+3305C>A) c.542C>A (p.Pro181His) c.995C>A (p.Pro332His) c.169+8827G>T (n.169+8827G>T) c.*124+8626G>T (n.*124+8626G>T) c.*732C>A (n.*732C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.-1712C>A (n.-1712C>A) c.1202C>A (p.Pro401His) | dbSNP |
| 2 | g.47799368C= | CA2496048644 | FBXO11,MSH6 | c.1088C= (p.Pro363=) c.1385C= (p.Pro462=) n.1469C= c.1391C= (p.Pro464=) c.627+3305C= (n.627+3305C=) c.542C= (p.Pro181=) c.995C= (p.Pro332=) c.169+8827G= (n.169+8827G=) c.*124+8626G= (n.*124+8626G=) c.*732C= (n.*732C=) c.479C= (p.Pro160=) c.1382C= (p.Pro461=) c.-1712C= (n.-1712C=) c.1202C= (p.Pro401=) | |
| 2 | g.47799368C>G | CA346745045 | FBXO11,MSH6 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.1469C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.627+3305C>G (n.627+3305C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.169+8827G>C (n.169+8827G>C) c.*124+8626G>C (n.*124+8626G>C) c.*732C>G (n.*732C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.-1712C>G (n.-1712C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799368C>T | CA346745042 | FBXO11,MSH6 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.1469C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.627+3305C>T (n.627+3305C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.169+8827G>A (n.169+8827G>A) c.*124+8626G>A (n.*124+8626G>A) c.*732C>T (n.*732C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.-1712C>T (n.-1712C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799369T>A | CA426121130 | FBXO11,MSH6 | c.1089T>A (p.Pro363=) c.1386T>A (p.Pro462=) n.1470T>A c.1392T>A (p.Pro464=) c.627+3306T>A (n.627+3306T>A) c.543T>A (p.Pro181=) c.996T>A (p.Pro332=) c.169+8826A>T (n.169+8826A>T) c.*124+8625A>T (n.*124+8625A>T) c.*733T>A (n.*733T>A) c.480T>A (p.Pro160=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.-1711T>A (n.-1711T>A) c.1203T>A (p.Pro401=) | dbSNP |
| 2 | g.47799369T>C | CA008560 | FBXO11,MSH6 | c.1089T>C (p.Pro363=) c.1386T>C (p.Pro462=) n.1470T>C c.1392T>C (p.Pro464=) c.627+3306T>C (n.627+3306T>C) c.543T>C (p.Pro181=) c.996T>C (p.Pro332=) c.169+8826A>G (n.169+8826A>G) c.*124+8625A>G (n.*124+8625A>G) c.*733T>C (n.*733T>C) c.480T>C (p.Pro160=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.-1711T>C (n.-1711T>C) c.1203T>C (p.Pro401=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799369T>G | CA426121131 | FBXO11,MSH6 | c.1089T>G (p.Pro363=) c.1386T>G (p.Pro462=) n.1470T>G c.1392T>G (p.Pro464=) c.627+3306T>G (n.627+3306T>G) c.543T>G (p.Pro181=) c.996T>G (p.Pro332=) c.169+8826A>C (n.169+8826A>C) c.*124+8625A>C (n.*124+8625A>C) c.*733T>G (n.*733T>G) c.480T>G (p.Pro160=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.-1711T>G (n.-1711T>G) c.1203T>G (p.Pro401=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799369T= | CA2496048645 | FBXO11,MSH6 | c.1089T= (p.Pro363=) c.1386T= (p.Pro462=) n.1470T= c.1392T= (p.Pro464=) c.627+3306T= (n.627+3306T=) c.543T= (p.Pro181=) c.996T= (p.Pro332=) c.169+8826A= (n.169+8826A=) c.*124+8625A= (n.*124+8625A=) c.*733T= (n.*733T=) c.480T= (p.Pro160=) c.1383T= (p.Pro461=) c.-1711T= (n.-1711T=) c.1203T= (p.Pro401=) | |
| 2 | g.47799370G>A | CA346745060 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1471G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.627+3307G>A (n.627+3307G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.169+8825C>T (n.169+8825C>T) c.*124+8624C>T (n.*124+8624C>T) c.*734G>A (n.*734G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.-1710G>A (n.-1710G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799370G>C | CA346745062 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1471G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.627+3307G>C (n.627+3307G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.169+8825C>G (n.169+8825C>G) c.*124+8624C>G (n.*124+8624C>G) c.*734G>C (n.*734G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.-1710G>C (n.-1710G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799370G= | CA2496048646 | FBXO11,MSH6 | c.1090G= (p.Glu364=) c.1387G= (p.Glu463=) n.1471G= c.1393G= (p.Glu465=) c.627+3307G= (n.627+3307G=) c.544G= (p.Glu182=) c.997G= (p.Glu333=) c.169+8825C= (n.169+8825C=) c.*124+8624C= (n.*124+8624C=) c.*734G= (n.*734G=) c.481G= (p.Glu161=) c.1384G= (p.Glu462=) c.-1710G= (n.-1710G=) c.1204G= (p.Glu402=) | |
| 2 | g.47799370G>T | CA350847 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1471G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.627+3307G>T (n.627+3307G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.169+8825C>A (n.169+8825C>A) c.*124+8624C>A (n.*124+8624C>A) c.*734G>T (n.*734G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.-1710G>T (n.-1710G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799371A>C | CA346745067 | FBXO11,MSH6 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1472A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.627+3308A>C (n.627+3308A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.169+8824T>G (n.169+8824T>G) c.*124+8623T>G (n.*124+8623T>G) c.*735A>C (n.*735A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.-1709A>C (n.-1709A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) | |
| 2 | g.47799371A>G | CA346745072 | FBXO11,MSH6 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1472A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.627+3308A>G (n.627+3308A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.169+8824T>C (n.169+8824T>C) c.*124+8623T>C (n.*124+8623T>C) c.*735A>G (n.*735A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.-1709A>G (n.-1709A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) | |
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