UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799247_47799279dup | CA2573134915 | FBXO11,MSH6 | c.967_999dup (p.Phe333_Tyr334insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.1264_1296dup (p.Phe432_Tyr433insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) n.1348_1380dup c.1270_1302dup (p.Phe434_Tyr435insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.627+3184_627+3216dup (n.627+3184_627+3216dup) c.421_453dup (p.Phe151_Tyr152insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.874_906dup (p.Phe302_Tyr303insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.169+8919_169+8951dup (n.169+8919_169+8951dup) c.*124+8718_*124+8750dup (n.*124+8718_*124+8750dup) c.*611_*643dup (n.*611_*643dup) c.358_390dup (p.Phe130_Tyr131insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.1261_1293dup (p.Phe431_Tyr432insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.-1833_-1801dup (n.-1833_-1801dup) c.1081_1113dup (p.Phe371_Tyr372insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799246_47799294dup | CA2695200562 | FBXO11,MSH6 | c.966_1014dup (p.Met339Ter) c.1263_1311dup (p.Met438Ter) n.1347_1395dup c.1269_1317dup (p.Met440Ter) c.627+3183_627+3231dup (n.627+3183_627+3231dup) c.420_468dup (p.Met157Ter) c.873_921dup (p.Met308Ter) c.169+8901_169+8949dup (n.169+8901_169+8949dup) c.*124+8700_*124+8748dup (n.*124+8700_*124+8748dup) c.*610_*658dup (n.*610_*658dup) c.357_405dup (p.Met136Ter) c.1260_1308dup (p.Met437Ter) c.-1834_-1786dup (n.-1834_-1786dup) c.1080_1128dup (p.Met377Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799258_47799259del | CA645369243 | FBXO11,MSH6 | c.978_979del (p.Ile326MetfsTer9) c.1275_1276del (p.Ile425MetfsTer9) n.1359_1360del c.1281_1282del (p.Ile427MetfsTer9) c.627+3195_627+3196del (n.627+3195_627+3196del) c.432_433del (p.Ile144MetfsTer9) c.885_886del (p.Ile295MetfsTer9) c.169+8937_169+8938del (n.169+8937_169+8938del) c.*124+8736_*124+8737del (n.*124+8736_*124+8737del) c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.369_370del (p.Ile123MetfsTer9) c.1272_1273del (p.Ile424MetfsTer9) c.-1822_-1821del (n.-1822_-1821del) c.1092_1093del (p.Ile364MetfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799258_47799259delinsCT | CA2496048555 | FBXO11,MSH6 | c.978_979delinsCT (p.Ile326=) c.1275_1276delinsCT (p.Ile425=) n.1359_1360delinsCT c.1281_1282delinsCT (p.Ile427=) c.627+3195_627+3196delinsCT (n.627+3195_627+3196delinsCT) c.432_433delinsCT (p.Ile144=) c.885_886delinsCT (p.Ile295=) c.169+8936_169+8937delinsAG (n.169+8936_169+8937delinsAG) c.*124+8735_*124+8736delinsAG (n.*124+8735_*124+8736delinsAG) c.*622_*623delinsCT (n.*622_*623delinsCT) c.369_370delinsCT (p.Ile123=) c.1272_1273delinsCT (p.Ile424=) c.-1822_-1821delinsCT (n.-1822_-1821delinsCT) c.1092_1093delinsCT (p.Ile364=) | |
| 2 | g.47799259del | CA008430 | FBXO11,MSH6 | c.979del (p.Cys327ValfsTer27) c.1276del (p.Cys426ValfsTer27) n.1360del c.1282del (p.Cys428ValfsTer27) c.627+3196del (n.627+3196del) c.433del (p.Cys145ValfsTer27) c.886del (p.Cys296ValfsTer27) c.169+8936del (n.169+8936del) c.*124+8735del (n.*124+8735del) c.*623del (n.*623del) c.370del (p.Cys124ValfsTer27) c.1273del (p.Cys425ValfsTer27) c.-1821del (n.-1821del) c.1093del (p.Cys365ValfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799259T>A | CA346744064 | FBXO11,MSH6 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1276T>A (p.Cys426Ser) n.1360T>A c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.627+3196T>A (n.627+3196T>A) c.433T>A (p.Cys145Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.169+8936A>T (n.169+8936A>T) c.*124+8735A>T (n.*124+8735A>T) c.*623T>A (n.*623T>A) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.-1821T>A (n.-1821T>A) c.1093T>A (p.Cys365Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799259T>C | CA346744070 | FBXO11,MSH6 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1276T>C (p.Cys426Arg) n.1360T>C c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.627+3196T>C (n.627+3196T>C) c.433T>C (p.Cys145Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.169+8936A>G (n.169+8936A>G) c.*124+8735A>G (n.*124+8735A>G) c.*623T>C (n.*623T>C) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.-1821T>C (n.-1821T>C) c.1093T>C (p.Cys365Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799259T>G | CA346744071 | FBXO11,MSH6 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1276T>G (p.Cys426Gly) n.1360T>G c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.627+3196T>G (n.627+3196T>G) c.433T>G (p.Cys145Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.169+8936A>C (n.169+8936A>C) c.*124+8735A>C (n.*124+8735A>C) c.*623T>G (n.*623T>G) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.-1821T>G (n.-1821T>G) c.1093T>G (p.Cys365Gly) | ClinVar |
| 2 | g.47799259dup | CA2580067544 | FBXO11,MSH6 | c.979dup (p.Cys327LeufsTer9) c.1276dup (p.Cys426LeufsTer9) n.1360dup c.1282dup (p.Cys428LeufsTer9) c.627+3196dup (n.627+3196dup) c.433dup (p.Cys145LeufsTer9) c.886dup (p.Cys296LeufsTer9) c.169+8936dup (n.169+8936dup) c.*124+8735dup (n.*124+8735dup) c.*623dup (n.*623dup) c.370dup (p.Cys124LeufsTer9) c.1273dup (p.Cys425LeufsTer9) c.-1821dup (n.-1821dup) c.1093dup (p.Cys365LeufsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47799260G>A | CA346744079 | FBXO11,MSH6 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) n.1361G>A c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.627+3197G>A (n.627+3197G>A) c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.169+8935C>T (n.169+8935C>T) c.*124+8734C>T (n.*124+8734C>T) c.*624G>A (n.*624G>A) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.-1820G>A (n.-1820G>A) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799260G>C | CA346744081 | FBXO11,MSH6 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1277G>C (p.Cys426Ser) n.1361G>C c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.627+3197G>C (n.627+3197G>C) c.434G>C (p.Cys145Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.169+8935C>G (n.169+8935C>G) c.*124+8734C>G (n.*124+8734C>G) c.*624G>C (n.*624G>C) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.-1820G>C (n.-1820G>C) c.1094G>C (p.Cys365Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799260G= | CA2496048557 | FBXO11,MSH6 | c.980G= (p.Cys327=) c.1277G= (p.Cys426=) n.1361G= c.1283G= (p.Cys428=) c.627+3197G= (n.627+3197G=) c.434G= (p.Cys145=) c.887G= (p.Cys296=) c.169+8935C= (n.169+8935C=) c.*124+8734C= (n.*124+8734C=) c.*624G= (n.*624G=) c.371G= (p.Cys124=) c.1274G= (p.Cys425=) c.-1820G= (n.-1820G=) c.1094G= (p.Cys365=) | |
| 2 | g.47799260G>T | CA346744095 | FBXO11,MSH6 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1277G>T (p.Cys426Phe) n.1361G>T c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.627+3197G>T (n.627+3197G>T) c.434G>T (p.Cys145Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.169+8935C>A (n.169+8935C>A) c.*124+8734C>A (n.*124+8734C>A) c.*624G>T (n.*624G>T) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.-1820G>T (n.-1820G>T) c.1094G>T (p.Cys365Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799261T>A | CA346744097 | FBXO11,MSH6 | c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1278T>A (p.Cys426Ter) n.1362T>A c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.627+3198T>A (n.627+3198T>A) c.435T>A (p.Cys145Ter) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.169+8934A>T (n.169+8934A>T) c.*124+8733A>T (n.*124+8733A>T) c.*625T>A (n.*625T>A) c.372T>A (p.Cys124Ter) c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.-1819T>A (n.-1819T>A) c.1095T>A (p.Cys365Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799261T>C | CA426120891 | FBXO11,MSH6 | c.981T>C (p.Cys327=) c.1278T>C (p.Cys426=) n.1362T>C c.1284T>C (p.Cys428=) c.627+3198T>C (n.627+3198T>C) c.435T>C (p.Cys145=) c.888T>C (p.Cys296=) c.169+8934A>G (n.169+8934A>G) c.*124+8733A>G (n.*124+8733A>G) c.*625T>C (n.*625T>C) c.372T>C (p.Cys124=) c.1275T>C (p.Cys425=) c.-1819T>C (n.-1819T>C) c.1095T>C (p.Cys365=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799261T>G | CA346744098 | FBXO11,MSH6 | c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1278T>G (p.Cys426Trp) n.1362T>G c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.627+3198T>G (n.627+3198T>G) c.435T>G (p.Cys145Trp) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.169+8934A>C (n.169+8934A>C) c.*124+8733A>C (n.*124+8733A>C) c.*625T>G (n.*625T>G) c.372T>G (p.Cys124Trp) c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.-1819T>G (n.-1819T>G) c.1095T>G (p.Cys365Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47799261T= | CA2496048558 | FBXO11,MSH6 | c.981T= (p.Cys327=) c.1278T= (p.Cys426=) n.1362T= c.1284T= (p.Cys428=) c.627+3198T= (n.627+3198T=) c.435T= (p.Cys145=) c.888T= (p.Cys296=) c.169+8934A= (n.169+8934A=) c.*124+8733A= (n.*124+8733A=) c.*625T= (n.*625T=) c.372T= (p.Cys124=) c.1275T= (p.Cys425=) c.-1819T= (n.-1819T=) c.1095T= (p.Cys365=) | |
| 2 | g.47799262T>A | CA346744100 | FBXO11,MSH6 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.1363T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.627+3199T>A (n.627+3199T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.169+8933A>T (n.169+8933A>T) c.*124+8732A>T (n.*124+8732A>T) c.*626T>A (n.*626T>A) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.-1818T>A (n.-1818T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) | |
| 2 | g.47799262T>C | CA346744101 | FBXO11,MSH6 | c.982T>C (p.Tyr328His) c.1279T>C (p.Tyr427His) n.1363T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) c.627+3199T>C (n.627+3199T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.889T>C (p.Tyr297His) c.169+8933A>G (n.169+8933A>G) c.*124+8732A>G (n.*124+8732A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) c.373T>C (p.Tyr125His) c.1276T>C (p.Tyr426His) c.-1818T>C (n.-1818T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799262T>G | CA346744103 | FBXO11,MSH6 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.1363T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.627+3199T>G (n.627+3199T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.169+8933A>C (n.169+8933A>C) c.*124+8732A>C (n.*124+8732A>C) c.*626T>G (n.*626T>G) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.-1818T>G (n.-1818T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799262T= | CA2496048559 | FBXO11,MSH6 | c.982T= (p.Tyr328=) c.1279T= (p.Tyr427=) n.1363T= c.1285T= (p.Tyr429=) c.627+3199T= (n.627+3199T=) c.436T= (p.Tyr146=) c.889T= (p.Tyr297=) c.169+8933A= (n.169+8933A=) c.*124+8732A= (n.*124+8732A=) c.*626T= (n.*626T=) c.373T= (p.Tyr125=) c.1276T= (p.Tyr426=) c.-1818T= (n.-1818T=) c.1096T= (p.Tyr366=) | |
| 2 | g.47799262_47799265del | CA2580067546 | FBXO11,MSH6 | c.982_985del (p.Tyr328ArgfsTer25) c.1279_1282del (p.Tyr427ArgfsTer25) n.1363_1366del c.1285_1288del (p.Tyr429ArgfsTer25) c.627+3199_627+3202del (n.627+3199_627+3202del) c.436_439del (p.Tyr146ArgfsTer25) c.889_892del (p.Tyr297ArgfsTer25) c.169+8930_169+8933del (n.169+8930_169+8933del) c.*124+8729_*124+8732del (n.*124+8729_*124+8732del) c.*626_*629del (n.*626_*629del) c.373_376del (p.Tyr125ArgfsTer25) c.1276_1279del (p.Tyr426ArgfsTer25) c.-1818_-1815del (n.-1818_-1815del) c.1096_1099del (p.Tyr366ArgfsTer25) | ClinVar |
| 2 | g.47799263A>C | CA346744111 | FBXO11,MSH6 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.1364A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.627+3200A>C (n.627+3200A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.169+8932T>G (n.169+8932T>G) c.*124+8731T>G (n.*124+8731T>G) c.*627A>C (n.*627A>C) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.-1817A>C (n.-1817A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799263A>G | CA346744117 | FBXO11,MSH6 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.1364A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.627+3200A>G (n.627+3200A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.169+8932T>C (n.169+8932T>C) c.*124+8731T>C (n.*124+8731T>C) c.*627A>G (n.*627A>G) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.-1817A>G (n.-1817A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799263A>T | CA346744106 | FBXO11,MSH6 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.1364A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.627+3200A>T (n.627+3200A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.169+8932T>A (n.169+8932T>A) c.*124+8731T>A (n.*124+8731T>A) c.*627A>T (n.*627A>T) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.-1817A>T (n.-1817A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47799264C>A | CA346744120 | FBXO11,MSH6 | c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) n.1365C>A c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.627+3201C>A (n.627+3201C>A) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.169+8931G>T (n.169+8931G>T) c.*124+8730G>T (n.*124+8730G>T) c.*628C>A (n.*628C>A) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.-1816C>A (n.-1816C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799264C= | CA2496048560 | FBXO11,MSH6 | c.984C= (p.Tyr328=) c.1281C= (p.Tyr427=) n.1365C= c.1287C= (p.Tyr429=) c.627+3201C= (n.627+3201C=) c.438C= (p.Tyr146=) c.891C= (p.Tyr297=) c.169+8931G= (n.169+8931G=) c.*124+8730G= (n.*124+8730G=) c.*628C= (n.*628C=) c.375C= (p.Tyr125=) c.1278C= (p.Tyr426=) c.-1816C= (n.-1816C=) c.1098C= (p.Tyr366=) | |
| 2 | g.47799264C>G | CA346744122 | FBXO11,MSH6 | c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.1281C>G (p.Tyr427Ter) n.1365C>G c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.627+3201C>G (n.627+3201C>G) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.169+8931G>C (n.169+8931G>C) c.*124+8730G>C (n.*124+8730G>C) c.*628C>G (n.*628C>G) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.-1816C>G (n.-1816C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799264C>T | CA426120892 | FBXO11,MSH6 | c.984C>T (p.Tyr328=) c.1281C>T (p.Tyr427=) n.1365C>T c.1287C>T (p.Tyr429=) c.627+3201C>T (n.627+3201C>T) c.438C>T (p.Tyr146=) c.891C>T (p.Tyr297=) c.169+8931G>A (n.169+8931G>A) c.*124+8730G>A (n.*124+8730G>A) c.*628C>T (n.*628C>T) c.375C>T (p.Tyr125=) c.1278C>T (p.Tyr426=) c.-1816C>T (n.-1816C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799265A= | CA2496048561 | FBXO11,MSH6 | c.985A= (p.Lys329=) c.1282A= (p.Lys428=) n.1366A= c.1288A= (p.Lys430=) c.627+3202A= (n.627+3202A=) c.439A= (p.Lys147=) c.892A= (p.Lys298=) c.169+8930T= (n.169+8930T=) c.*124+8729T= (n.*124+8729T=) c.*629A= (n.*629A=) c.376A= (p.Lys126=) c.1279A= (p.Lys427=) c.-1815A= (n.-1815A=) c.1099A= (p.Lys367=) | |
| 2 | g.47799265A>C | CA346744125 | FBXO11,MSH6 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.1366A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.627+3202A>C (n.627+3202A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.169+8930T>G (n.169+8930T>G) c.*124+8729T>G (n.*124+8729T>G) c.*629A>C (n.*629A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.-1815A>C (n.-1815A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799265A>G | CA067440 | FBXO11,MSH6 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.1366A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.627+3202A>G (n.627+3202A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.169+8930T>C (n.169+8930T>C) c.*124+8729T>C (n.*124+8729T>C) c.*629A>G (n.*629A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.-1815A>G (n.-1815A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799265A>T | CA346744129 | FBXO11,MSH6 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.1366A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.627+3202A>T (n.627+3202A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.169+8930T>A (n.169+8930T>A) c.*124+8729T>A (n.*124+8729T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.-1815A>T (n.-1815A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799266dup | CA2695200566 | FBXO11,MSH6 | c.986dup (p.Val330GlyfsTer6) c.1283dup (p.Val429GlyfsTer6) n.1367dup c.1289dup (p.Val431GlyfsTer6) c.627+3203dup (n.627+3203dup) c.440dup (p.Val148GlyfsTer6) c.893dup (p.Val299GlyfsTer6) c.169+8930dup (n.169+8930dup) c.*124+8729dup (n.*124+8729dup) c.*630dup (n.*630dup) c.377dup (p.Val127GlyfsTer6) c.1280dup (p.Val428GlyfsTer6) c.-1814dup (n.-1814dup) c.1100dup (p.Val368GlyfsTer6) | ClinVar |
| 2 | g.47799266A= | CA2496048562 | FBXO11,MSH6 | c.986A= (p.Lys329=) c.1283A= (p.Lys428=) n.1367A= c.1289A= (p.Lys430=) c.627+3203A= (n.627+3203A=) c.440A= (p.Lys147=) c.893A= (p.Lys298=) c.169+8929T= (n.169+8929T=) c.*124+8728T= (n.*124+8728T=) c.*630A= (n.*630A=) c.377A= (p.Lys126=) c.1280A= (p.Lys427=) c.-1814A= (n.-1814A=) c.1100A= (p.Lys367=) | |
| 2 | g.47799266A>C | CA346744138 | FBXO11,MSH6 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.1367A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.627+3203A>C (n.627+3203A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.169+8929T>G (n.169+8929T>G) c.*124+8728T>G (n.*124+8728T>G) c.*630A>C (n.*630A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.-1814A>C (n.-1814A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) | ClinVar |
| 2 | g.47799266A>G | CA346744132 | FBXO11,MSH6 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.1367A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.627+3203A>G (n.627+3203A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.169+8929T>C (n.169+8929T>C) c.*124+8728T>C (n.*124+8728T>C) c.*630A>G (n.*630A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.-1814A>G (n.-1814A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799266A>T | CA346744134 | FBXO11,MSH6 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) n.1367A>T c.1289A>T (p.Lys430Met) c.627+3203A>T (n.627+3203A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) c.893A>T (p.Lys298Met) c.169+8929T>A (n.169+8929T>A) c.*124+8728T>A (n.*124+8728T>A) c.*630A>T (n.*630A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.1280A>T (p.Lys427Met) c.-1814A>T (n.-1814A>T) c.1100A>T (p.Lys367Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799267G>A | CA067444 | FBXO11,MSH6 | c.987G>A (p.Lys329=) c.1284G>A (p.Lys428=) n.1368G>A c.1290G>A (p.Lys430=) c.627+3204G>A (n.627+3204G>A) c.441G>A (p.Lys147=) c.894G>A (p.Lys298=) c.169+8928C>T (n.169+8928C>T) c.*124+8727C>T (n.*124+8727C>T) c.*631G>A (n.*631G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.1281G>A (p.Lys427=) c.-1813G>A (n.-1813G>A) c.1101G>A (p.Lys367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799267G>C | CA346744143 | FBXO11,MSH6 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.1368G>C c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.627+3204G>C (n.627+3204G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.169+8928C>G (n.169+8928C>G) c.*124+8727C>G (n.*124+8727C>G) c.*631G>C (n.*631G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.-1813G>C (n.-1813G>C) c.1101G>C (p.Lys367Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799267G= | CA2496048563 | FBXO11,MSH6 | c.987G= (p.Lys329=) c.1284G= (p.Lys428=) n.1368G= c.1290G= (p.Lys430=) c.627+3204G= (n.627+3204G=) c.441G= (p.Lys147=) c.894G= (p.Lys298=) c.169+8928C= (n.169+8928C=) c.*124+8727C= (n.*124+8727C=) c.*631G= (n.*631G=) c.378G= (p.Lys126=) c.1281G= (p.Lys427=) c.-1813G= (n.-1813G=) c.1101G= (p.Lys367=) | |
| 2 | g.47799267G>T | CA346744148 | FBXO11,MSH6 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.1368G>T c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.627+3204G>T (n.627+3204G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.169+8928C>A (n.169+8928C>A) c.*124+8727C>A (n.*124+8727C>A) c.*631G>T (n.*631G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.-1813G>T (n.-1813G>T) c.1101G>T (p.Lys367Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799268G>A | CA346744150 | FBXO11,MSH6 | c.988G>A (p.Val330Met) c.1285G>A (p.Val429Met) n.1369G>A c.1291G>A (p.Val431Met) c.627+3205G>A (n.627+3205G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.169+8927C>T (n.169+8927C>T) c.*124+8726C>T (n.*124+8726C>T) c.*632G>A (n.*632G>A) c.379G>A (p.Val127Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.-1812G>A (n.-1812G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799268G>C | CA346744152 | FBXO11,MSH6 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1369G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.627+3205G>C (n.627+3205G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.169+8927C>G (n.169+8927C>G) c.*124+8726C>G (n.*124+8726C>G) c.*632G>C (n.*632G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.-1812G>C (n.-1812G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799268G= | CA2496048564 | FBXO11,MSH6 | c.988G= (p.Val330=) c.1285G= (p.Val429=) n.1369G= c.1291G= (p.Val431=) c.627+3205G= (n.627+3205G=) c.442G= (p.Val148=) c.895G= (p.Val299=) c.169+8927C= (n.169+8927C=) c.*124+8726C= (n.*124+8726C=) c.*632G= (n.*632G=) c.379G= (p.Val127=) c.1282G= (p.Val428=) c.-1812G= (n.-1812G=) c.1102G= (p.Val368=) | |
| 2 | g.47799268G>T | CA346744153 | FBXO11,MSH6 | c.988G>T (p.Val330Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) n.1369G>T c.1291G>T (p.Val431Leu) c.627+3205G>T (n.627+3205G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.169+8927C>A (n.169+8927C>A) c.*124+8726C>A (n.*124+8726C>A) c.*632G>T (n.*632G>T) c.379G>T (p.Val127Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.-1812G>T (n.-1812G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799269del | CA2580067555 | FBXO11,MSH6 | c.989del (p.Val330GlyfsTer24) c.1286del (p.Val429GlyfsTer24) n.1370del c.1292del (p.Val431GlyfsTer24) c.627+3206del (n.627+3206del) c.443del (p.Val148GlyfsTer24) c.896del (p.Val299GlyfsTer24) c.169+8926del (n.169+8926del) c.*124+8725del (n.*124+8725del) c.*633del (n.*633del) c.380del (p.Val127GlyfsTer24) c.1283del (p.Val428GlyfsTer24) c.-1811del (n.-1811del) c.1103del (p.Val368GlyfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799269T>A | CA346744160 | FBXO11,MSH6 | c.989T>A (p.Val330Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) n.1370T>A c.1292T>A (p.Val431Glu) c.627+3206T>A (n.627+3206T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.169+8926A>T (n.169+8926A>T) c.*124+8725A>T (n.*124+8725A>T) c.*633T>A (n.*633T>A) c.380T>A (p.Val127Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.-1811T>A (n.-1811T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) | |
| 2 | g.47799269T>C | CA346744161 | FBXO11,MSH6 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1370T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) c.627+3206T>C (n.627+3206T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.169+8926A>G (n.169+8926A>G) c.*124+8725A>G (n.*124+8725A>G) c.*633T>C (n.*633T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.-1811T>C (n.-1811T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) | ClinVar dbSNP |