Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799150_47799172dupCA2580067513FBXO11,MSH6c.870_892dup (p.Tyr298SerfsTer22)
c.1167_1189dup (p.Tyr397SerfsTer22)
n.1251_1273dup
c.1173_1195dup (p.Tyr399SerfsTer22)
c.627+3087_627+3109dup (n.627+3087_627+3109dup)
c.324_346dup (p.Tyr116SerfsTer22)
c.777_799dup (p.Tyr267SerfsTer22)
c.169+9023_169+9045dup (n.169+9023_169+9045dup)
c.*124+8822_*124+8844dup (n.*124+8822_*124+8844dup)
c.*514_*536dup (n.*514_*536dup)
c.261_283dup (p.Tyr95SerfsTer22)
c.1164_1186dup (p.Tyr396SerfsTer22)
c.-1930_-1908dup (n.-1930_-1908dup)
c.984_1006dup (p.Tyr336SerfsTer22)
 ClinVar
2g.47799151_47799194dupCA2695200555FBXO11,MSH6c.871_914dup (p.Asn305LysfsTer22)
c.1168_1211dup (p.Asn404LysfsTer22)
n.1252_1295dup
c.1174_1217dup (p.Asn406LysfsTer22)
c.627+3088_627+3131dup (n.627+3088_627+3131dup)
c.325_368dup (p.Asn123LysfsTer22)
c.778_821dup (p.Asn274LysfsTer22)
c.169+9001_169+9044dup (n.169+9001_169+9044dup)
c.*124+8800_*124+8843dup (n.*124+8800_*124+8843dup)
c.*515_*558dup (n.*515_*558dup)
c.262_305dup (p.Asn102LysfsTer22)
c.1165_1208dup (p.Asn403LysfsTer22)
c.-1929_-1886dup (n.-1929_-1886dup)
c.985_1028dup (p.Asn343LysfsTer22)
 ClinVar
2g.47799158_47799161delinsATGCCA2496048475FBXO11,MSH6c.878_881delinsATGC (p.Asp293=)
c.1175_1178delinsATGC (p.Asp392=)
n.1259_1262delinsATGC
c.1181_1184delinsATGC (p.Asp394=)
c.627+3095_627+3098delinsATGC (n.627+3095_627+3098delinsATGC)
c.332_335delinsATGC (p.Asp111=)
c.785_788delinsATGC (p.Asp262=)
c.169+9034_169+9037delinsGCAT (n.169+9034_169+9037delinsGCAT)
c.*124+8833_*124+8836delinsGCAT (n.*124+8833_*124+8836delinsGCAT)
c.*522_*525delinsATGC (n.*522_*525delinsATGC)
c.269_272delinsATGC (p.Asp90=)
c.1172_1175delinsATGC (p.Asp391=)
c.-1922_-1919delinsATGC (n.-1922_-1919delinsATGC)
c.992_995delinsATGC (p.Asp331=)
2g.47799159T>ACA008231FBXO11,MSH6c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
n.1260T>A
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.627+3096T>A (n.627+3096T>A)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.169+9036A>T (n.169+9036A>T)
c.*124+8835A>T (n.*124+8835A>T)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.-1921T>A (n.-1921T>A)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799159T>CCA008240FBXO11,MSH6c.879T>C (p.Asp293=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
n.1260T>C
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.627+3096T>C (n.627+3096T>C)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.786T>C (p.Asp262=)
c.169+9036A>G (n.169+9036A>G)
c.*124+8835A>G (n.*124+8835A>G)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.270T>C (p.Asp90=)
c.1173T>C (p.Asp391=)
c.-1921T>C (n.-1921T>C)
c.993T>C (p.Asp331=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799159T>GCA346742344FBXO11,MSH6c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
n.1260T>G
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.627+3096T>G (n.627+3096T>G)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.169+9036A>C (n.169+9036A>C)
c.*124+8835A>C (n.*124+8835A>C)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.-1921T>G (n.-1921T>G)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
2g.47799159T=CA2496048476FBXO11,MSH6c.879T= (p.Asp293=)
c.1176T= (p.Asp392=)
n.1260T=
c.1182T= (p.Asp394=)
c.627+3096T= (n.627+3096T=)
c.333T= (p.Asp111=)
c.786T= (p.Asp262=)
c.169+9036A= (n.169+9036A=)
c.*124+8835A= (n.*124+8835A=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.270T= (p.Asp90=)
c.1173T= (p.Asp391=)
c.-1921T= (n.-1921T=)
c.993T= (p.Asp331=)
2g.47799159_47799161delinsGGAACA645369234FBXO11,MSH6c.879_881delinsGGAA (p.Asp293GlufsTer9)
c.1176_1178delinsGGAA (p.Asp392GlufsTer9)
n.1260_1262delinsGGAA
c.1182_1184delinsGGAA (p.Asp394GlufsTer9)
c.627+3096_627+3098delinsGGAA (n.627+3096_627+3098delinsGGAA)
c.333_335delinsGGAA (p.Asp111GlufsTer9)
c.786_788delinsGGAA (p.Asp262GlufsTer9)
c.169+9034_169+9036delinsTTCC (n.169+9034_169+9036delinsTTCC)
c.*124+8833_*124+8835delinsTTCC (n.*124+8833_*124+8835delinsTTCC)
c.*523_*525delinsGGAA (n.*523_*525delinsGGAA)
c.270_272delinsGGAA (p.Asp90GlufsTer9)
c.1173_1175delinsGGAA (p.Asp391GlufsTer9)
c.-1921_-1919delinsGGAA (n.-1921_-1919delinsGGAA)
c.993_995delinsGGAA (p.Asp331GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47799160G>ACA346742350FBXO11,MSH6c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.1261G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.627+3097G>A (n.627+3097G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.169+9035C>T (n.169+9035C>T)
c.*124+8834C>T (n.*124+8834C>T)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.-1920G>A (n.-1920G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799160G>CCA346742352FBXO11,MSH6c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.1261G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.627+3097G>C (n.627+3097G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.169+9035C>G (n.169+9035C>G)
c.*124+8834C>G (n.*124+8834C>G)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.-1920G>C (n.-1920G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799160G=CA2496048477FBXO11,MSH6c.880G= (p.Ala294=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.1261G=
c.1183G= (p.Ala395=)
c.627+3097G= (n.627+3097G=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.169+9035C= (n.169+9035C=)
c.*124+8834C= (n.*124+8834C=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.-1920G= (n.-1920G=)
c.994G= (p.Ala332=)
2g.47799160G>TCA346742355FBXO11,MSH6c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.1261G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.627+3097G>T (n.627+3097G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.169+9035C>A (n.169+9035C>A)
c.*124+8834C>A (n.*124+8834C>A)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.-1920G>T (n.-1920G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
 dbSNP
2g.47799161C>ACA346742358FBXO11,MSH6c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
n.1262C>A
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.627+3098C>A (n.627+3098C>A)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.169+9034G>T (n.169+9034G>T)
c.*124+8833G>T (n.*124+8833G>T)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.-1919C>A (n.-1919C>A)
c.995C>A (p.Ala332Glu)
 dbSNP
2g.47799161C=CA2496048478FBXO11,MSH6c.881C= (p.Ala294=)
c.1178C= (p.Ala393=)
n.1262C=
c.1184C= (p.Ala395=)
c.627+3098C= (n.627+3098C=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.788C= (p.Ala263=)
c.169+9034G= (n.169+9034G=)
c.*124+8833G= (n.*124+8833G=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.-1919C= (n.-1919C=)
c.995C= (p.Ala332=)
2g.47799161C>GCA067262FBXO11,MSH6c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.1262C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.627+3098C>G (n.627+3098C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.169+9034G>C (n.169+9034G>C)
c.*124+8833G>C (n.*124+8833G>C)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.-1919C>G (n.-1919C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799161C>TCA346742361FBXO11,MSH6c.881C>T (p.Ala294Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.1262C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.627+3098C>T (n.627+3098C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.169+9034G>A (n.169+9034G>A)
c.*124+8833G>A (n.*124+8833G>A)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.-1919C>T (n.-1919C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47799162A=CA2496048479FBXO11,MSH6c.882A= (p.Ala294=)
c.1179A= (p.Ala393=)
n.1263A=
c.1185A= (p.Ala395=)
c.627+3099A= (n.627+3099A=)
c.336A= (p.Ala112=)
c.789A= (p.Ala263=)
c.169+9033T= (n.169+9033T=)
c.*124+8832T= (n.*124+8832T=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.273A= (p.Ala91=)
c.1176A= (p.Ala392=)
c.-1918A= (n.-1918A=)
c.996A= (p.Ala332=)
2g.47799162A>CCA067267FBXO11,MSH6c.882A>C (p.Ala294=)
c.1179A>C (p.Ala393=)
n.1263A>C
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.627+3099A>C (n.627+3099A>C)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.169+9033T>G (n.169+9033T>G)
c.*124+8832T>G (n.*124+8832T>G)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
c.1176A>C (p.Ala392=)
c.-1918A>C (n.-1918A>C)
c.996A>C (p.Ala332=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799162A>GCA426121137FBXO11,MSH6c.882A>G (p.Ala294=)
c.1179A>G (p.Ala393=)
n.1263A>G
c.1185A>G (p.Ala395=)
c.627+3099A>G (n.627+3099A>G)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.169+9033T>C (n.169+9033T>C)
c.*124+8832T>C (n.*124+8832T>C)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
c.1176A>G (p.Ala392=)
c.-1918A>G (n.-1918A>G)
c.996A>G (p.Ala332=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799162A>TCA067271FBXO11,MSH6c.882A>T (p.Ala294=)
c.1179A>T (p.Ala393=)
n.1263A>T
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.627+3099A>T (n.627+3099A>T)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.169+9033T>A (n.169+9033T>A)
c.*124+8832T>A (n.*124+8832T>A)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
c.1176A>T (p.Ala392=)
c.-1918A>T (n.-1918A>T)
c.996A>T (p.Ala332=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799163T>ACA346742367FBXO11,MSH6c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.1264T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.627+3100T>A (n.627+3100T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.169+9032A>T (n.169+9032A>T)
c.*124+8831A>T (n.*124+8831A>T)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.-1917T>A (n.-1917T>A)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
 dbSNP
2g.47799163T>CCA346742370FBXO11,MSH6c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
n.1264T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.627+3100T>C (n.627+3100T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.169+9032A>G (n.169+9032A>G)
c.*124+8831A>G (n.*124+8831A>G)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.-1917T>C (n.-1917T>C)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799163T>GCA346742373FBXO11,MSH6c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
n.1264T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.627+3100T>G (n.627+3100T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.169+9032A>C (n.169+9032A>C)
c.*124+8831A>C (n.*124+8831A>C)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.-1917T>G (n.-1917T>G)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47799163T=CA2496048480FBXO11,MSH6c.883T= (p.Ser295=)
c.1180T= (p.Ser394=)
n.1264T=
c.1186T= (p.Ser396=)
c.627+3100T= (n.627+3100T=)
c.337T= (p.Ser113=)
c.790T= (p.Ser264=)
c.169+9032A= (n.169+9032A=)
c.*124+8831A= (n.*124+8831A=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.274T= (p.Ser92=)
c.1177T= (p.Ser393=)
c.-1917T= (n.-1917T=)
c.997T= (p.Ser333=)
2g.47799167_47799173dupCA915943806FBXO11,MSH6c.887_893dup (p.Val299ThrfsTer5)
c.1184_1190dup (p.Val398ThrfsTer5)
n.1268_1274dup
c.1190_1196dup (p.Val400ThrfsTer5)
c.627+3104_627+3110dup (n.627+3104_627+3110dup)
c.341_347dup (p.Val117ThrfsTer5)
c.794_800dup (p.Val268ThrfsTer5)
c.169+9026_169+9032dup (n.169+9026_169+9032dup)
c.*124+8825_*124+8831dup (n.*124+8825_*124+8831dup)
c.*531_*537dup (n.*531_*537dup)
c.278_284dup (p.Val96ThrfsTer5)
c.1181_1187dup (p.Val397ThrfsTer5)
c.-1913_-1907dup (n.-1913_-1907dup)
c.1001_1007dup (p.Val337ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47799164C>ACA346742376FBXO11,MSH6c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
n.1265C>A
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.627+3101C>A (n.627+3101C>A)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.169+9031G>T (n.169+9031G>T)
c.*124+8830G>T (n.*124+8830G>T)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.-1916C>A (n.-1916C>A)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47799164C=CA2496048481FBXO11,MSH6c.884C= (p.Ser295=)
c.1181C= (p.Ser394=)
n.1265C=
c.1187C= (p.Ser396=)
c.627+3101C= (n.627+3101C=)
c.338C= (p.Ser113=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.169+9031G= (n.169+9031G=)
c.*124+8830G= (n.*124+8830G=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.1178C= (p.Ser393=)
c.-1916C= (n.-1916C=)
c.998C= (p.Ser333=)
2g.47799164C>GCA346742378FBXO11,MSH6c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
n.1265C>G
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.627+3101C>G (n.627+3101C>G)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.169+9031G>C (n.169+9031G>C)
c.*124+8830G>C (n.*124+8830G>C)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.-1916C>G (n.-1916C>G)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799164C>TCA346742380FBXO11,MSH6c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
n.1265C>T
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.627+3101C>T (n.627+3101C>T)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.169+9031G>A (n.169+9031G>A)
c.*124+8830G>A (n.*124+8830G>A)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.-1916C>T (n.-1916C>T)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799165T>ACA426121138FBXO11,MSH6c.885T>A (p.Ser295=)
c.1182T>A (p.Ser394=)
n.1266T>A
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.627+3102T>A (n.627+3102T>A)
c.339T>A (p.Ser113=)
c.792T>A (p.Ser264=)
c.169+9030A>T (n.169+9030A>T)
c.*124+8829A>T (n.*124+8829A>T)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.-1915T>A (n.-1915T>A)
c.999T>A (p.Ser333=)
 dbSNP
2g.47799165T>CCA336830FBXO11,MSH6c.885T>C (p.Ser295=)
c.1182T>C (p.Ser394=)
n.1266T>C
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.627+3102T>C (n.627+3102T>C)
c.339T>C (p.Ser113=)
c.792T>C (p.Ser264=)
c.169+9030A>G (n.169+9030A>G)
c.*124+8829A>G (n.*124+8829A>G)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.-1915T>C (n.-1915T>C)
c.999T>C (p.Ser333=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799165T>GCA426121140FBXO11,MSH6c.885T>G (p.Ser295=)
c.1182T>G (p.Ser394=)
n.1266T>G
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.627+3102T>G (n.627+3102T>G)
c.339T>G (p.Ser113=)
c.792T>G (p.Ser264=)
c.169+9030A>C (n.169+9030A>C)
c.*124+8829A>C (n.*124+8829A>C)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.-1915T>G (n.-1915T>G)
c.999T>G (p.Ser333=)
 gnomAD v4
2g.47799165T=CA2496048482FBXO11,MSH6c.885T= (p.Ser295=)
c.1182T= (p.Ser394=)
n.1266T=
c.1188T= (p.Ser396=)
c.627+3102T= (n.627+3102T=)
c.339T= (p.Ser113=)
c.792T= (p.Ser264=)
c.169+9030A= (n.169+9030A=)
c.*124+8829A= (n.*124+8829A=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.1179T= (p.Ser393=)
c.-1915T= (n.-1915T=)
c.999T= (p.Ser333=)
2g.47799165_47799167delinsTACCA2496048483FBXO11,MSH6c.885_887delinsTAC (p.Ser295=)
c.1182_1184delinsTAC (p.Ser394=)
n.1266_1268delinsTAC
c.1188_1190delinsTAC (p.Ser396=)
c.627+3102_627+3104delinsTAC (n.627+3102_627+3104delinsTAC)
c.339_341delinsTAC (p.Ser113=)
c.792_794delinsTAC (p.Ser264=)
c.169+9028_169+9030delinsGTA (n.169+9028_169+9030delinsGTA)
c.*124+8827_*124+8829delinsGTA (n.*124+8827_*124+8829delinsGTA)
c.*529_*531delinsTAC (n.*529_*531delinsTAC)
c.276_278delinsTAC (p.Ser92=)
c.1179_1181delinsTAC (p.Ser393=)
c.-1915_-1913delinsTAC (n.-1915_-1913delinsTAC)
c.999_1001delinsTAC (p.Ser333=)
2g.47799166A=CA2496048484FBXO11,MSH6c.886A= (p.Thr296=)
c.1183A= (p.Thr395=)
n.1267A=
c.1189A= (p.Thr397=)
c.627+3103A= (n.627+3103A=)
c.340A= (p.Thr114=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.169+9029T= (n.169+9029T=)
c.*124+8828T= (n.*124+8828T=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.-1914A= (n.-1914A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
2g.47799166A>CCA346742384FBXO11,MSH6c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.1267A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.627+3103A>C (n.627+3103A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.169+9029T>G (n.169+9029T>G)
c.*124+8828T>G (n.*124+8828T>G)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.-1914A>C (n.-1914A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
 dbSNP
2g.47799166A>GCA346742386FBXO11,MSH6c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.1267A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.627+3103A>G (n.627+3103A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.169+9029T>C (n.169+9029T>C)
c.*124+8828T>C (n.*124+8828T>C)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.-1914A>G (n.-1914A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799166A>TCA346742389FBXO11,MSH6c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.1267A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.627+3103A>T (n.627+3103A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.169+9029T>A (n.169+9029T>A)
c.*124+8828T>A (n.*124+8828T>A)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.-1914A>T (n.-1914A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
 dbSNP
2g.47799168_47799169delCA915943807FBXO11,MSH6c.888_889del (p.Tyr298CysfsTer3)
c.1185_1186del (p.Tyr397CysfsTer3)
n.1269_1270del
c.1191_1192del (p.Tyr399CysfsTer3)
c.627+3105_627+3106del (n.627+3105_627+3106del)
c.342_343del (p.Tyr116CysfsTer3)
c.795_796del (p.Tyr267CysfsTer3)
c.169+9028_169+9029del (n.169+9028_169+9029del)
c.*124+8827_*124+8828del (n.*124+8827_*124+8828del)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
c.279_280del (p.Tyr95CysfsTer3)
c.1182_1183del (p.Tyr396CysfsTer3)
c.-1912_-1911del (n.-1912_-1911del)
c.1002_1003del (p.Tyr336CysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47799167C>ACA10578063FBXO11,MSH6c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
n.1268C>A
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.627+3104C>A (n.627+3104C>A)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.169+9028G>T (n.169+9028G>T)
c.*124+8827G>T (n.*124+8827G>T)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.-1913C>A (n.-1913C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799167C=CA2496048485FBXO11,MSH6c.887C= (p.Thr296=)
c.1184C= (p.Thr395=)
n.1268C=
c.1190C= (p.Thr397=)
c.627+3104C= (n.627+3104C=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.169+9028G= (n.169+9028G=)
c.*124+8827G= (n.*124+8827G=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.-1913C= (n.-1913C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
2g.47799167C>GCA346742392FBXO11,MSH6c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
n.1268C>G
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.627+3104C>G (n.627+3104C>G)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.169+9028G>C (n.169+9028G>C)
c.*124+8827G>C (n.*124+8827G>C)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.-1913C>G (n.-1913C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
 dbSNP
2g.47799167C>TCA067284FBXO11,MSH6c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.1268C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.627+3104C>T (n.627+3104C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.169+9028G>A (n.169+9028G>A)
c.*124+8827G>A (n.*124+8827G>A)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.-1913C>T (n.-1913C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799168A=CA2496048486FBXO11,MSH6c.888A= (p.Thr296=)
c.1185A= (p.Thr395=)
n.1269A=
c.1191A= (p.Thr397=)
c.627+3105A= (n.627+3105A=)
c.342A= (p.Thr114=)
c.795A= (p.Thr265=)
c.169+9027T= (n.169+9027T=)
c.*124+8826T= (n.*124+8826T=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.279A= (p.Thr93=)
c.1182A= (p.Thr394=)
c.-1912A= (n.-1912A=)
c.1002A= (p.Thr334=)
2g.47799168A>CCA426121147FBXO11,MSH6c.888A>C (p.Thr296=)
c.1185A>C (p.Thr395=)
n.1269A>C
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.627+3105A>C (n.627+3105A>C)
c.342A>C (p.Thr114=)
c.795A>C (p.Thr265=)
c.169+9027T>G (n.169+9027T>G)
c.*124+8826T>G (n.*124+8826T>G)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.-1912A>C (n.-1912A>C)
c.1002A>C (p.Thr334=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799168A>GCA426121148FBXO11,MSH6c.888A>G (p.Thr296=)
c.1185A>G (p.Thr395=)
n.1269A>G
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.627+3105A>G (n.627+3105A>G)
c.342A>G (p.Thr114=)
c.795A>G (p.Thr265=)
c.169+9027T>C (n.169+9027T>C)
c.*124+8826T>C (n.*124+8826T>C)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.-1912A>G (n.-1912A>G)
c.1002A>G (p.Thr334=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799168A>TCA426121150FBXO11,MSH6c.888A>T (p.Thr296=)
c.1185A>T (p.Thr395=)
n.1269A>T
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.627+3105A>T (n.627+3105A>T)
c.342A>T (p.Thr114=)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.169+9027T>A (n.169+9027T>A)
c.*124+8826T>A (n.*124+8826T>A)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.-1912A>T (n.-1912A>T)
c.1002A>T (p.Thr334=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799169C>ACA346742396FBXO11,MSH6c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.1270C>A
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.627+3106C>A (n.627+3106C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.169+9026G>T (n.169+9026G>T)
c.*124+8825G>T (n.*124+8825G>T)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.-1911C>A (n.-1911C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
 dbSNP
2g.47799169C=CA2496048487FBXO11,MSH6c.889C= (p.Leu297=)
c.1186C= (p.Leu396=)
n.1270C=
c.1192C= (p.Leu398=)
c.627+3106C= (n.627+3106C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.169+9026G= (n.169+9026G=)
c.*124+8825G= (n.*124+8825G=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.-1911C= (n.-1911C=)
c.1003C= (p.Leu335=)

Number of alleles fetched