Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799083A=CA2496048411FBXO11,MSH6c.803A= (p.His268=)
c.1100A= (p.His367=)
n.1184A=
c.1106A= (p.His369=)
c.627+3020A= (n.627+3020A=)
c.257A= (p.His86=)
c.710A= (p.His237=)
c.169+9112T= (n.169+9112T=)
c.*124+8911T= (n.*124+8911T=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.194A= (p.His65=)
c.1097A= (p.His366=)
c.-1997A= (n.-1997A=)
c.917A= (p.His306=)
2g.47799083A>CCA346741909FBXO11,MSH6c.803A>C (p.His268Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
n.1184A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.627+3020A>C (n.627+3020A>C)
c.257A>C (p.His86Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
c.169+9112T>G (n.169+9112T>G)
c.*124+8911T>G (n.*124+8911T>G)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.-1997A>C (n.-1997A>C)
c.917A>C (p.His306Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799083A>GCA346741910FBXO11,MSH6c.803A>G (p.His268Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
n.1184A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.627+3020A>G (n.627+3020A>G)
c.257A>G (p.His86Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
c.169+9112T>C (n.169+9112T>C)
c.*124+8911T>C (n.*124+8911T>C)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.-1997A>G (n.-1997A>G)
c.917A>G (p.His306Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799083A>TCA346741911FBXO11,MSH6c.803A>T (p.His268Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
n.1184A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.627+3020A>T (n.627+3020A>T)
c.257A>T (p.His86Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
c.169+9112T>A (n.169+9112T>A)
c.*124+8911T>A (n.*124+8911T>A)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.-1997A>T (n.-1997A>T)
c.917A>T (p.His306Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799083_47799084delinsATCA2496048410FBXO11,MSH6c.803_804delinsAT (p.His268=)
c.1100_1101delinsAT (p.His367=)
n.1184_1185delinsAT
c.1106_1107delinsAT (p.His369=)
c.627+3020_627+3021delinsAT (n.627+3020_627+3021delinsAT)
c.257_258delinsAT (p.His86=)
c.710_711delinsAT (p.His237=)
c.169+9111_169+9112delinsAT (n.169+9111_169+9112delinsAT)
c.*124+8910_*124+8911delinsAT (n.*124+8910_*124+8911delinsAT)
c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT)
c.194_195delinsAT (p.His65=)
c.1097_1098delinsAT (p.His366=)
c.-1997_-1996delinsAT (n.-1997_-1996delinsAT)
c.917_918delinsAT (p.His306=)
2g.47799084delCA008037FBXO11,MSH6c.804del (p.His268GlnfsTer4)
c.1101del (p.His367GlnfsTer4)
n.1185del
c.1107del (p.His369GlnfsTer4)
c.627+3021del (n.627+3021del)
c.258del (p.His86GlnfsTer4)
c.711del (p.His237GlnfsTer4)
c.169+9111del (n.169+9111del)
c.*124+8910del (n.*124+8910del)
c.*448del (n.*448del)
c.195del (p.His65GlnfsTer4)
c.1098del (p.His366GlnfsTer4)
c.-1996del (n.-1996del)
c.918del (p.His306GlnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47799084T>ACA346741914FBXO11,MSH6c.804T>A (p.His268Gln)
c.1101T>A (p.His367Gln)
n.1185T>A
c.1107T>A (p.His369Gln)
c.627+3021T>A (n.627+3021T>A)
c.258T>A (p.His86Gln)
c.711T>A (p.His237Gln)
c.169+9111A>T (n.169+9111A>T)
c.*124+8910A>T (n.*124+8910A>T)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.1098T>A (p.His366Gln)
c.-1996T>A (n.-1996T>A)
c.918T>A (p.His306Gln)
 dbSNP
2g.47799084T>CCA426120960FBXO11,MSH6c.804T>C (p.His268=)
c.1101T>C (p.His367=)
n.1185T>C
c.1107T>C (p.His369=)
c.627+3021T>C (n.627+3021T>C)
c.258T>C (p.His86=)
c.711T>C (p.His237=)
c.169+9111A>G (n.169+9111A>G)
c.*124+8910A>G (n.*124+8910A>G)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.195T>C (p.His65=)
c.1098T>C (p.His366=)
c.-1996T>C (n.-1996T>C)
c.918T>C (p.His306=)
 dbSNP
2g.47799084T>GCA346741916FBXO11,MSH6c.804T>G (p.His268Gln)
c.1101T>G (p.His367Gln)
n.1185T>G
c.1107T>G (p.His369Gln)
c.627+3021T>G (n.627+3021T>G)
c.258T>G (p.His86Gln)
c.711T>G (p.His237Gln)
c.169+9111A>C (n.169+9111A>C)
c.*124+8910A>C (n.*124+8910A>C)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.1098T>G (p.His366Gln)
c.-1996T>G (n.-1996T>G)
c.918T>G (p.His306Gln)
2g.47799084T=CA2496048412FBXO11,MSH6c.804T= (p.His268=)
c.1101T= (p.His367=)
n.1185T=
c.1107T= (p.His369=)
c.627+3021T= (n.627+3021T=)
c.258T= (p.His86=)
c.711T= (p.His237=)
c.169+9111A= (n.169+9111A=)
c.*124+8910A= (n.*124+8910A=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.195T= (p.His65=)
c.1098T= (p.His366=)
c.-1996T= (n.-1996T=)
c.918T= (p.His306=)
2g.47799085G>ACA346741920FBXO11,MSH6c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1186G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.627+3022G>A (n.627+3022G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.169+9110C>T (n.169+9110C>T)
c.*124+8909C>T (n.*124+8909C>T)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.-1995G>A (n.-1995G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799085G>CCA346741917FBXO11,MSH6c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1186G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.627+3022G>C (n.627+3022G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.169+9110C>G (n.169+9110C>G)
c.*124+8909C>G (n.*124+8909C>G)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.-1995G>C (n.-1995G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
 dbSNP
2g.47799085G=CA2496048413FBXO11,MSH6c.805G= (p.Glu269=)
c.1102G= (p.Glu368=)
n.1186G=
c.1108G= (p.Glu370=)
c.627+3022G= (n.627+3022G=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.169+9110C= (n.169+9110C=)
c.*124+8909C= (n.*124+8909C=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.196G= (p.Glu66=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.-1995G= (n.-1995G=)
c.919G= (p.Glu307=)
2g.47799085G>TCA346741919FBXO11,MSH6c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1186G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.627+3022G>T (n.627+3022G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.169+9110C>A (n.169+9110C>A)
c.*124+8909C>A (n.*124+8909C>A)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.-1995G>T (n.-1995G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
 ClinVar
2g.47799085_47799145dupCA658795737FBXO11,MSH6c.805_865dup (p.His289ArgfsTer7)
c.1102_1162dup (p.His388ArgfsTer7)
n.1186_1246dup
c.1108_1168dup (p.His390ArgfsTer7)
c.627+3022_627+3082dup (n.627+3022_627+3082dup)
c.259_319dup (p.His107ArgfsTer7)
c.712_772dup (p.His258ArgfsTer7)
c.169+9050_169+9110dup (n.169+9050_169+9110dup)
c.*124+8849_*124+8909dup (n.*124+8849_*124+8909dup)
c.*449_*509dup (n.*449_*509dup)
c.196_256dup (p.His86ArgfsTer7)
c.1099_1159dup (p.His387ArgfsTer7)
c.-1995_-1935dup (n.-1995_-1935dup)
c.919_979dup (p.His327ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47799086A=CA2496048414FBXO11,MSH6c.806A= (p.Glu269=)
c.1103A= (p.Glu368=)
n.1187A=
c.1109A= (p.Glu370=)
c.627+3023A= (n.627+3023A=)
c.260A= (p.Glu87=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.169+9109T= (n.169+9109T=)
c.*124+8908T= (n.*124+8908T=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.197A= (p.Glu66=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.-1994A= (n.-1994A=)
c.920A= (p.Glu307=)
2g.47799086A>CCA346741923FBXO11,MSH6c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1187A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.627+3023A>C (n.627+3023A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.169+9109T>G (n.169+9109T>G)
c.*124+8908T>G (n.*124+8908T>G)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.-1994A>C (n.-1994A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
 gnomAD v4
2g.47799086A>GCA346741925FBXO11,MSH6c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1187A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.627+3023A>G (n.627+3023A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.169+9109T>C (n.169+9109T>C)
c.*124+8908T>C (n.*124+8908T>C)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.-1994A>G (n.-1994A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47799086A>TCA346741928FBXO11,MSH6c.806A>T (p.Glu269Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1187A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.627+3023A>T (n.627+3023A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.169+9109T>A (n.169+9109T>A)
c.*124+8908T>A (n.*124+8908T>A)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.-1994A>T (n.-1994A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
 dbSNP
2g.47799087A>CCA346741931FBXO11,MSH6c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
n.1188A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.627+3024A>C (n.627+3024A>C)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.169+9108T>G (n.169+9108T>G)
c.*124+8907T>G (n.*124+8907T>G)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.-1993A>C (n.-1993A>C)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
 dbSNP
2g.47799087A>GCA426120962FBXO11,MSH6c.807A>G (p.Glu269=)
c.1104A>G (p.Glu368=)
n.1188A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.627+3024A>G (n.627+3024A>G)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.169+9108T>C (n.169+9108T>C)
c.*124+8907T>C (n.*124+8907T>C)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.198A>G (p.Glu66=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.-1993A>G (n.-1993A>G)
c.921A>G (p.Glu307=)
 dbSNP
2g.47799087A>TCA346741932FBXO11,MSH6c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
n.1188A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.627+3024A>T (n.627+3024A>T)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.169+9108T>A (n.169+9108T>A)
c.*124+8907T>A (n.*124+8907T>A)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.-1993A>T (n.-1993A>T)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
 dbSNP
2g.47799088A>CCA346741935FBXO11,MSH6c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1189A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.627+3025A>C (n.627+3025A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.169+9107T>G (n.169+9107T>G)
c.*124+8906T>G (n.*124+8906T>G)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.-1992A>C (n.-1992A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
2g.47799088A>GCA346741937FBXO11,MSH6c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1189A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.627+3025A>G (n.627+3025A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.169+9107T>C (n.169+9107T>C)
c.*124+8906T>C (n.*124+8906T>C)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.-1992A>G (n.-1992A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
 dbSNP
2g.47799088A>TCA346741939FBXO11,MSH6c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1189A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.627+3025A>T (n.627+3025A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.169+9107T>A (n.169+9107T>A)
c.*124+8906T>A (n.*124+8906T>A)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.-1992A>T (n.-1992A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
 dbSNP
2g.47799089delCA2580067314FBXO11,MSH6c.809del (p.Thr270IlefsTer2)
c.1106del (p.Thr369IlefsTer2)
n.1190del
c.1112del (p.Thr371IlefsTer2)
c.627+3026del (n.627+3026del)
c.263del (p.Thr88IlefsTer2)
c.716del (p.Thr239IlefsTer2)
c.169+9106del (n.169+9106del)
c.*124+8905del (n.*124+8905del)
c.*453del (n.*453del)
c.200del (p.Thr67IlefsTer2)
c.1103del (p.Thr368IlefsTer2)
c.-1991del (n.-1991del)
c.923del (p.Thr308IlefsTer2)
 ClinVar
2g.47799089C>ACA346741941FBXO11,MSH6c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.1190C>A
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.627+3026C>A (n.627+3026C>A)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.169+9106G>T (n.169+9106G>T)
c.*124+8905G>T (n.*124+8905G>T)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.-1991C>A (n.-1991C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
2g.47799089C=CA2496048415FBXO11,MSH6c.809C= (p.Thr270=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.1190C=
c.1112C= (p.Thr371=)
c.627+3026C= (n.627+3026C=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.716C= (p.Thr239=)
c.169+9106G= (n.169+9106G=)
c.*124+8905G= (n.*124+8905G=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.1103C= (p.Thr368=)
c.-1991C= (n.-1991C=)
c.923C= (p.Thr308=)
2g.47799089C>GCA346741943FBXO11,MSH6c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.1190C>G
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.627+3026C>G (n.627+3026C>G)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.169+9106G>C (n.169+9106G>C)
c.*124+8905G>C (n.*124+8905G>C)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.-1991C>G (n.-1991C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799089C>TCA008045FBXO11,MSH6c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.1190C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.627+3026C>T (n.627+3026C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.169+9106G>A (n.169+9106G>A)
c.*124+8905G>A (n.*124+8905G>A)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.-1991C>T (n.-1991C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799089_47799091delinsCTTCA2496048416FBXO11,MSH6c.809_811delinsCTT (p.Thr270=)
c.1106_1108delinsCTT (p.Thr369=)
n.1190_1192delinsCTT
c.1112_1114delinsCTT (p.Thr371=)
c.627+3026_627+3028delinsCTT (n.627+3026_627+3028delinsCTT)
c.263_265delinsCTT (p.Thr88=)
c.716_718delinsCTT (p.Thr239=)
c.169+9104_169+9106delinsAAG (n.169+9104_169+9106delinsAAG)
c.*124+8903_*124+8905delinsAAG (n.*124+8903_*124+8905delinsAAG)
c.*453_*455delinsCTT (n.*453_*455delinsCTT)
c.200_202delinsCTT (p.Thr67=)
c.1103_1105delinsCTT (p.Thr368=)
c.-1991_-1989delinsCTT (n.-1991_-1989delinsCTT)
c.923_925delinsCTT (p.Thr308=)
2g.47799090T>ACA426120970FBXO11,MSH6c.810T>A (p.Thr270=)
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.1191T>A
c.1113T>A (p.Thr371=)
c.627+3027T>A (n.627+3027T>A)
c.264T>A (p.Thr88=)
c.717T>A (p.Thr239=)
c.169+9105A>T (n.169+9105A>T)
c.*124+8904A>T (n.*124+8904A>T)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.201T>A (p.Thr67=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
c.-1990T>A (n.-1990T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
2g.47799090T>CCA426120969FBXO11,MSH6c.810T>C (p.Thr270=)
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.1191T>C
c.1113T>C (p.Thr371=)
c.627+3027T>C (n.627+3027T>C)
c.264T>C (p.Thr88=)
c.717T>C (p.Thr239=)
c.169+9105A>G (n.169+9105A>G)
c.*124+8904A>G (n.*124+8904A>G)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.201T>C (p.Thr67=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
c.-1990T>C (n.-1990T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
 gnomAD v4
2g.47799090T>GCA426120968FBXO11,MSH6c.810T>G (p.Thr270=)
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.1191T>G
c.1113T>G (p.Thr371=)
c.627+3027T>G (n.627+3027T>G)
c.264T>G (p.Thr88=)
c.717T>G (p.Thr239=)
c.169+9105A>C (n.169+9105A>C)
c.*124+8904A>C (n.*124+8904A>C)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.201T>G (p.Thr67=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
c.-1990T>G (n.-1990T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
 ClinVar
2g.47799091_47799092delCA008050FBXO11,MSH6c.811_812del (p.Leu271ArgfsTer4)
c.1108_1109del (p.Leu370ArgfsTer4)
n.1192_1193del
c.1114_1115del (p.Leu372ArgfsTer4)
c.627+3028_627+3029del (n.627+3028_627+3029del)
c.265_266del (p.Leu89ArgfsTer4)
c.718_719del (p.Leu240ArgfsTer4)
c.169+9104_169+9105del (n.169+9104_169+9105del)
c.*124+8903_*124+8904del (n.*124+8903_*124+8904del)
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
c.202_203del (p.Leu68ArgfsTer4)
c.1105_1106del (p.Leu369ArgfsTer4)
c.-1989_-1988del (n.-1989_-1988del)
c.925_926del (p.Leu309ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799091T>ACA346741953FBXO11,MSH6c.811T>A (p.Leu271Ile)
c.1108T>A (p.Leu370Ile)
n.1192T>A
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
c.627+3028T>A (n.627+3028T>A)
c.265T>A (p.Leu89Ile)
c.718T>A (p.Leu240Ile)
c.169+9104A>T (n.169+9104A>T)
c.*124+8903A>T (n.*124+8903A>T)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
c.1105T>A (p.Leu369Ile)
c.-1989T>A (n.-1989T>A)
c.925T>A (p.Leu309Ile)
 dbSNP
2g.47799091T>CCA426120974FBXO11,MSH6c.811T>C (p.Leu271=)
c.1108T>C (p.Leu370=)
n.1192T>C
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.627+3028T>C (n.627+3028T>C)
c.265T>C (p.Leu89=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.169+9104A>G (n.169+9104A>G)
c.*124+8903A>G (n.*124+8903A>G)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.-1989T>C (n.-1989T>C)
c.925T>C (p.Leu309=)
 gnomAD v4
2g.47799091T>GCA346741950FBXO11,MSH6c.811T>G (p.Leu271Val)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
n.1192T>G
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.627+3028T>G (n.627+3028T>G)
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.169+9104A>C (n.169+9104A>C)
c.*124+8903A>C (n.*124+8903A>C)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.-1989T>G (n.-1989T>G)
c.925T>G (p.Leu309Val)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799092T>ACA346741954FBXO11,MSH6c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
n.1193T>A
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.627+3029T>A (n.627+3029T>A)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.169+9103A>T (n.169+9103A>T)
c.*124+8902A>T (n.*124+8902A>T)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.-1988T>A (n.-1988T>A)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
 dbSNP
2g.47799092T>CCA008059FBXO11,MSH6c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
n.1193T>C
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.627+3029T>C (n.627+3029T>C)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.169+9103A>G (n.169+9103A>G)
c.*124+8902A>G (n.*124+8902A>G)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.-1988T>C (n.-1988T>C)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47799092T>GCA346741956FBXO11,MSH6c.812T>G (p.Leu271Ter)
c.1109T>G (p.Leu370Ter)
n.1193T>G
c.1115T>G (p.Leu372Ter)
c.627+3029T>G (n.627+3029T>G)
c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.719T>G (p.Leu240Ter)
c.169+9103A>C (n.169+9103A>C)
c.*124+8902A>C (n.*124+8902A>C)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
c.1106T>G (p.Leu369Ter)
c.-1988T>G (n.-1988T>G)
c.926T>G (p.Leu309Ter)
 ClinVar
2g.47799092T=CA2496048417FBXO11,MSH6c.812T= (p.Leu271=)
c.1109T= (p.Leu370=)
n.1193T=
c.1115T= (p.Leu372=)
c.627+3029T= (n.627+3029T=)
c.266T= (p.Leu89=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.169+9103A= (n.169+9103A=)
c.*124+8902A= (n.*124+8902A=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.-1988T= (n.-1988T=)
c.926T= (p.Leu309=)
2g.47799093A>CCA346741958FBXO11,MSH6c.813A>C (p.Leu271Phe)
c.1110A>C (p.Leu370Phe)
n.1194A>C
c.1116A>C (p.Leu372Phe)
c.627+3030A>C (n.627+3030A>C)
c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.720A>C (p.Leu240Phe)
c.169+9102T>G (n.169+9102T>G)
c.*124+8901T>G (n.*124+8901T>G)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
c.1107A>C (p.Leu369Phe)
c.-1987A>C (n.-1987A>C)
c.927A>C (p.Leu309Phe)
2g.47799093A>GCA426120977FBXO11,MSH6c.813A>G (p.Leu271=)
c.1110A>G (p.Leu370=)
n.1194A>G
c.1116A>G (p.Leu372=)
c.627+3030A>G (n.627+3030A>G)
c.267A>G (p.Leu89=)
c.720A>G (p.Leu240=)
c.169+9102T>C (n.169+9102T>C)
c.*124+8901T>C (n.*124+8901T>C)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.1107A>G (p.Leu369=)
c.-1987A>G (n.-1987A>G)
c.927A>G (p.Leu309=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799093A>TCA346741960FBXO11,MSH6c.813A>T (p.Leu271Phe)
c.1110A>T (p.Leu370Phe)
n.1194A>T
c.1116A>T (p.Leu372Phe)
c.627+3030A>T (n.627+3030A>T)
c.267A>T (p.Leu89Phe)
c.720A>T (p.Leu240Phe)
c.169+9102T>A (n.169+9102T>A)
c.*124+8901T>A (n.*124+8901T>A)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
c.1107A>T (p.Leu369Phe)
c.-1987A>T (n.-1987A>T)
c.927A>T (p.Leu309Phe)
 dbSNP
2g.47799094G>ACA346741970FBXO11,MSH6c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.1195G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.627+3031G>A (n.627+3031G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.169+9101C>T (n.169+9101C>T)
c.*124+8900C>T (n.*124+8900C>T)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.-1986G>A (n.-1986G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799094G>CCA346741964FBXO11,MSH6c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.1195G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.627+3031G>C (n.627+3031G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.169+9101C>G (n.169+9101C>G)
c.*124+8900C>G (n.*124+8900C>G)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.-1986G>C (n.-1986G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799094G=CA2496048418FBXO11,MSH6c.814G= (p.Glu272=)
c.1111G= (p.Glu371=)
n.1195G=
c.1117G= (p.Glu373=)
c.627+3031G= (n.627+3031G=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.169+9101C= (n.169+9101C=)
c.*124+8900C= (n.*124+8900C=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.205G= (p.Glu69=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.-1986G= (n.-1986G=)
c.928G= (p.Glu310=)
2g.47799094G>TCA346741966FBXO11,MSH6c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.1195G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.627+3031G>T (n.627+3031G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.169+9101C>A (n.169+9101C>A)
c.*124+8900C>A (n.*124+8900C>A)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.-1986G>T (n.-1986G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
 dbSNP

Number of alleles fetched