UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799076_47799082dup | CA915943805 | FBXO11,MSH6 | c.796_802dup (p.His268LeufsTer4) c.1093_1099dup (p.His367LeufsTer4) n.1177_1183dup c.1099_1105dup (p.His369LeufsTer4) c.627+3013_627+3019dup (n.627+3013_627+3019dup) c.250_256dup (p.His86LeufsTer4) c.703_709dup (p.His237LeufsTer4) c.169+9113_169+9119dup (n.169+9113_169+9119dup) c.*124+8912_*124+8918dup (n.*124+8912_*124+8918dup) c.*440_*446dup (n.*440_*446dup) c.187_193dup (p.His65LeufsTer4) c.1090_1096dup (p.His366LeufsTer4) c.-2004_-1998dup (n.-2004_-1998dup) c.910_916dup (p.His306LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799079T>A | CA346741886 | FBXO11,MSH6 | c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1180T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.627+3016T>A (n.627+3016T>A) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.169+9116A>T (n.169+9116A>T) c.*124+8915A>T (n.*124+8915A>T) c.*443T>A (n.*443T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.-2001T>A (n.-2001T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799079T>C | CA346741884 | FBXO11,MSH6 | c.799T>C (p.Tyr267His) c.1096T>C (p.Tyr366His) n.1180T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.627+3016T>C (n.627+3016T>C) c.253T>C (p.Tyr85His) c.706T>C (p.Tyr236His) c.169+9116A>G (n.169+9116A>G) c.*124+8915A>G (n.*124+8915A>G) c.*443T>C (n.*443T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.-2001T>C (n.-2001T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) | |
| 2 | g.47799079T>G | CA346741882 | FBXO11,MSH6 | c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.1180T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.627+3016T>G (n.627+3016T>G) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.169+9116A>C (n.169+9116A>C) c.*124+8915A>C (n.*124+8915A>C) c.*443T>G (n.*443T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.-2001T>G (n.-2001T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799080A= | CA2496048407 | FBXO11,MSH6 | c.800A= (p.Tyr267=) c.1097A= (p.Tyr366=) n.1181A= c.1103A= (p.Tyr368=) c.627+3017A= (n.627+3017A=) c.254A= (p.Tyr85=) c.707A= (p.Tyr236=) c.169+9115T= (n.169+9115T=) c.*124+8914T= (n.*124+8914T=) c.*444A= (n.*444A=) c.191A= (p.Tyr64=) c.1094A= (p.Tyr365=) c.-2000A= (n.-2000A=) c.914A= (p.Tyr305=) | |
| 2 | g.47799080A>C | CA346741893 | FBXO11,MSH6 | c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1181A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.627+3017A>C (n.627+3017A>C) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.169+9115T>G (n.169+9115T>G) c.*124+8914T>G (n.*124+8914T>G) c.*444A>C (n.*444A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.-2000A>C (n.-2000A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) | |
| 2 | g.47799080A>G | CA346741890 | FBXO11,MSH6 | c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1181A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.627+3017A>G (n.627+3017A>G) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.169+9115T>C (n.169+9115T>C) c.*124+8914T>C (n.*124+8914T>C) c.*444A>G (n.*444A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.-2000A>G (n.-2000A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799080A>T | CA346741899 | FBXO11,MSH6 | c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1181A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.627+3017A>T (n.627+3017A>T) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.169+9115T>A (n.169+9115T>A) c.*124+8914T>A (n.*124+8914T>A) c.*444A>T (n.*444A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.-2000A>T (n.-2000A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799080_47799082delinsGGT | CA2573134910 | FBXO11,MSH6 | c.800_802delinsGGT (p.Tyr267_His268delinsTrpTyr) c.1097_1099delinsGGT (p.Tyr366_His367delinsTrpTyr) n.1181_1183delinsGGT c.1103_1105delinsGGT (p.Tyr368_His369delinsTrpTyr) c.627+3017_627+3019delinsGGT (n.627+3017_627+3019delinsGGT) c.254_256delinsGGT (p.Tyr85_His86delinsTrpTyr) c.707_709delinsGGT (p.Tyr236_His237delinsTrpTyr) c.169+9113_169+9115delinsACC (n.169+9113_169+9115delinsACC) c.*124+8912_*124+8914delinsACC (n.*124+8912_*124+8914delinsACC) c.*444_*446delinsGGT (n.*444_*446delinsGGT) c.191_193delinsGGT (p.Tyr64_His65delinsTrpTyr) c.1094_1096delinsGGT (p.Tyr365_His366delinsTrpTyr) c.-2000_-1998delinsGGT (n.-2000_-1998delinsGGT) c.914_916delinsGGT (p.Tyr305_His306delinsTrpTyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799081T>A | CA346741903 | FBXO11,MSH6 | c.801T>A (p.Tyr267Ter) c.1098T>A (p.Tyr366Ter) n.1182T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.627+3018T>A (n.627+3018T>A) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.169+9114A>T (n.169+9114A>T) c.*124+8913A>T (n.*124+8913A>T) c.*445T>A (n.*445T>A) c.192T>A (p.Tyr64Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.-1999T>A (n.-1999T>A) c.915T>A (p.Tyr305Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799081T>C | CA426120956 | FBXO11,MSH6 | c.801T>C (p.Tyr267=) c.1098T>C (p.Tyr366=) n.1182T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.627+3018T>C (n.627+3018T>C) c.255T>C (p.Tyr85=) c.708T>C (p.Tyr236=) c.169+9114A>G (n.169+9114A>G) c.*124+8913A>G (n.*124+8913A>G) c.*445T>C (n.*445T>C) c.192T>C (p.Tyr64=) c.1095T>C (p.Tyr365=) c.-1999T>C (n.-1999T>C) c.915T>C (p.Tyr305=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799081T>G | CA346741904 | FBXO11,MSH6 | c.801T>G (p.Tyr267Ter) c.1098T>G (p.Tyr366Ter) n.1182T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.627+3018T>G (n.627+3018T>G) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.169+9114A>C (n.169+9114A>C) c.*124+8913A>C (n.*124+8913A>C) c.*445T>G (n.*445T>G) c.192T>G (p.Tyr64Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.-1999T>G (n.-1999T>G) c.915T>G (p.Tyr305Ter) | |
| 2 | g.47799081T= | CA2496048408 | FBXO11,MSH6 | c.801T= (p.Tyr267=) c.1098T= (p.Tyr366=) n.1182T= c.1104T= (p.Tyr368=) c.627+3018T= (n.627+3018T=) c.255T= (p.Tyr85=) c.708T= (p.Tyr236=) c.169+9114A= (n.169+9114A=) c.*124+8913A= (n.*124+8913A=) c.*445T= (n.*445T=) c.192T= (p.Tyr64=) c.1095T= (p.Tyr365=) c.-1999T= (n.-1999T=) c.915T= (p.Tyr305=) | |
| 2 | g.47799082C>A | CA008020 | FBXO11,MSH6 | c.802C>A (p.His268Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1183C>A c.1105C>A (p.His369Asn) c.627+3019C>A (n.627+3019C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.709C>A (p.His237Asn) c.169+9113G>T (n.169+9113G>T) c.*124+8912G>T (n.*124+8912G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.193C>A (p.His65Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.-1998C>A (n.-1998C>A) c.916C>A (p.His306Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799082C= | CA2496048409 | FBXO11,MSH6 | c.802C= (p.His268=) c.1099C= (p.His367=) n.1183C= c.1105C= (p.His369=) c.627+3019C= (n.627+3019C=) c.256C= (p.His86=) c.709C= (p.His237=) c.169+9113G= (n.169+9113G=) c.*124+8912G= (n.*124+8912G=) c.*446C= (n.*446C=) c.193C= (p.His65=) c.1096C= (p.His366=) c.-1998C= (n.-1998C=) c.916C= (p.His306=) | |
| 2 | g.47799082C>G | CA346741905 | FBXO11,MSH6 | c.802C>G (p.His268Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1183C>G c.1105C>G (p.His369Asp) c.627+3019C>G (n.627+3019C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.709C>G (p.His237Asp) c.169+9113G>C (n.169+9113G>C) c.*124+8912G>C (n.*124+8912G>C) c.*446C>G (n.*446C>G) c.193C>G (p.His65Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.-1998C>G (n.-1998C>G) c.916C>G (p.His306Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799082C>T | CA346741907 | FBXO11,MSH6 | c.802C>T (p.His268Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1183C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) c.627+3019C>T (n.627+3019C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) c.169+9113G>A (n.169+9113G>A) c.*124+8912G>A (n.*124+8912G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.-1998C>T (n.-1998C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799083A= | CA2496048411 | FBXO11,MSH6 | c.803A= (p.His268=) c.1100A= (p.His367=) n.1184A= c.1106A= (p.His369=) c.627+3020A= (n.627+3020A=) c.257A= (p.His86=) c.710A= (p.His237=) c.169+9112T= (n.169+9112T=) c.*124+8911T= (n.*124+8911T=) c.*447A= (n.*447A=) c.194A= (p.His65=) c.1097A= (p.His366=) c.-1997A= (n.-1997A=) c.917A= (p.His306=) | |
| 2 | g.47799083A>C | CA346741909 | FBXO11,MSH6 | c.803A>C (p.His268Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1184A>C c.1106A>C (p.His369Pro) c.627+3020A>C (n.627+3020A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.710A>C (p.His237Pro) c.169+9112T>G (n.169+9112T>G) c.*124+8911T>G (n.*124+8911T>G) c.*447A>C (n.*447A>C) c.194A>C (p.His65Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.-1997A>C (n.-1997A>C) c.917A>C (p.His306Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799083A>G | CA346741910 | FBXO11,MSH6 | c.803A>G (p.His268Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1184A>G c.1106A>G (p.His369Arg) c.627+3020A>G (n.627+3020A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.710A>G (p.His237Arg) c.169+9112T>C (n.169+9112T>C) c.*124+8911T>C (n.*124+8911T>C) c.*447A>G (n.*447A>G) c.194A>G (p.His65Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.-1997A>G (n.-1997A>G) c.917A>G (p.His306Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799083A>T | CA346741911 | FBXO11,MSH6 | c.803A>T (p.His268Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1184A>T c.1106A>T (p.His369Leu) c.627+3020A>T (n.627+3020A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.710A>T (p.His237Leu) c.169+9112T>A (n.169+9112T>A) c.*124+8911T>A (n.*124+8911T>A) c.*447A>T (n.*447A>T) c.194A>T (p.His65Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.-1997A>T (n.-1997A>T) c.917A>T (p.His306Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799083_47799084delinsAT | CA2496048410 | FBXO11,MSH6 | c.803_804delinsAT (p.His268=) c.1100_1101delinsAT (p.His367=) n.1184_1185delinsAT c.1106_1107delinsAT (p.His369=) c.627+3020_627+3021delinsAT (n.627+3020_627+3021delinsAT) c.257_258delinsAT (p.His86=) c.710_711delinsAT (p.His237=) c.169+9111_169+9112delinsAT (n.169+9111_169+9112delinsAT) c.*124+8910_*124+8911delinsAT (n.*124+8910_*124+8911delinsAT) c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) c.194_195delinsAT (p.His65=) c.1097_1098delinsAT (p.His366=) c.-1997_-1996delinsAT (n.-1997_-1996delinsAT) c.917_918delinsAT (p.His306=) | |
| 2 | g.47799084del | CA008037 | FBXO11,MSH6 | c.804del (p.His268GlnfsTer4) c.1101del (p.His367GlnfsTer4) n.1185del c.1107del (p.His369GlnfsTer4) c.627+3021del (n.627+3021del) c.258del (p.His86GlnfsTer4) c.711del (p.His237GlnfsTer4) c.169+9111del (n.169+9111del) c.*124+8910del (n.*124+8910del) c.*448del (n.*448del) c.195del (p.His65GlnfsTer4) c.1098del (p.His366GlnfsTer4) c.-1996del (n.-1996del) c.918del (p.His306GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799084T>A | CA346741914 | FBXO11,MSH6 | c.804T>A (p.His268Gln) c.1101T>A (p.His367Gln) n.1185T>A c.1107T>A (p.His369Gln) c.627+3021T>A (n.627+3021T>A) c.258T>A (p.His86Gln) c.711T>A (p.His237Gln) c.169+9111A>T (n.169+9111A>T) c.*124+8910A>T (n.*124+8910A>T) c.*448T>A (n.*448T>A) c.195T>A (p.His65Gln) c.1098T>A (p.His366Gln) c.-1996T>A (n.-1996T>A) c.918T>A (p.His306Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799084T>C | CA426120960 | FBXO11,MSH6 | c.804T>C (p.His268=) c.1101T>C (p.His367=) n.1185T>C c.1107T>C (p.His369=) c.627+3021T>C (n.627+3021T>C) c.258T>C (p.His86=) c.711T>C (p.His237=) c.169+9111A>G (n.169+9111A>G) c.*124+8910A>G (n.*124+8910A>G) c.*448T>C (n.*448T>C) c.195T>C (p.His65=) c.1098T>C (p.His366=) c.-1996T>C (n.-1996T>C) c.918T>C (p.His306=) | dbSNP |
| 2 | g.47799084T>G | CA346741916 | FBXO11,MSH6 | c.804T>G (p.His268Gln) c.1101T>G (p.His367Gln) n.1185T>G c.1107T>G (p.His369Gln) c.627+3021T>G (n.627+3021T>G) c.258T>G (p.His86Gln) c.711T>G (p.His237Gln) c.169+9111A>C (n.169+9111A>C) c.*124+8910A>C (n.*124+8910A>C) c.*448T>G (n.*448T>G) c.195T>G (p.His65Gln) c.1098T>G (p.His366Gln) c.-1996T>G (n.-1996T>G) c.918T>G (p.His306Gln) | |
| 2 | g.47799084T= | CA2496048412 | FBXO11,MSH6 | c.804T= (p.His268=) c.1101T= (p.His367=) n.1185T= c.1107T= (p.His369=) c.627+3021T= (n.627+3021T=) c.258T= (p.His86=) c.711T= (p.His237=) c.169+9111A= (n.169+9111A=) c.*124+8910A= (n.*124+8910A=) c.*448T= (n.*448T=) c.195T= (p.His65=) c.1098T= (p.His366=) c.-1996T= (n.-1996T=) c.918T= (p.His306=) | |
| 2 | g.47799085G>A | CA346741920 | FBXO11,MSH6 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1186G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.627+3022G>A (n.627+3022G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.169+9110C>T (n.169+9110C>T) c.*124+8909C>T (n.*124+8909C>T) c.*449G>A (n.*449G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.-1995G>A (n.-1995G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799085G>C | CA346741917 | FBXO11,MSH6 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1186G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.627+3022G>C (n.627+3022G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.169+9110C>G (n.169+9110C>G) c.*124+8909C>G (n.*124+8909C>G) c.*449G>C (n.*449G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.-1995G>C (n.-1995G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799085G= | CA2496048413 | FBXO11,MSH6 | c.805G= (p.Glu269=) c.1102G= (p.Glu368=) n.1186G= c.1108G= (p.Glu370=) c.627+3022G= (n.627+3022G=) c.259G= (p.Glu87=) c.712G= (p.Glu238=) c.169+9110C= (n.169+9110C=) c.*124+8909C= (n.*124+8909C=) c.*449G= (n.*449G=) c.196G= (p.Glu66=) c.1099G= (p.Glu367=) c.-1995G= (n.-1995G=) c.919G= (p.Glu307=) | |
| 2 | g.47799085G>T | CA346741919 | FBXO11,MSH6 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1186G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.627+3022G>T (n.627+3022G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.169+9110C>A (n.169+9110C>A) c.*124+8909C>A (n.*124+8909C>A) c.*449G>T (n.*449G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.-1995G>T (n.-1995G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799085_47799145dup | CA658795737 | FBXO11,MSH6 | c.805_865dup (p.His289ArgfsTer7) c.1102_1162dup (p.His388ArgfsTer7) n.1186_1246dup c.1108_1168dup (p.His390ArgfsTer7) c.627+3022_627+3082dup (n.627+3022_627+3082dup) c.259_319dup (p.His107ArgfsTer7) c.712_772dup (p.His258ArgfsTer7) c.169+9050_169+9110dup (n.169+9050_169+9110dup) c.*124+8849_*124+8909dup (n.*124+8849_*124+8909dup) c.*449_*509dup (n.*449_*509dup) c.196_256dup (p.His86ArgfsTer7) c.1099_1159dup (p.His387ArgfsTer7) c.-1995_-1935dup (n.-1995_-1935dup) c.919_979dup (p.His327ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799086A= | CA2496048414 | FBXO11,MSH6 | c.806A= (p.Glu269=) c.1103A= (p.Glu368=) n.1187A= c.1109A= (p.Glu370=) c.627+3023A= (n.627+3023A=) c.260A= (p.Glu87=) c.713A= (p.Glu238=) c.169+9109T= (n.169+9109T=) c.*124+8908T= (n.*124+8908T=) c.*450A= (n.*450A=) c.197A= (p.Glu66=) c.1100A= (p.Glu367=) c.-1994A= (n.-1994A=) c.920A= (p.Glu307=) | |
| 2 | g.47799086A>C | CA346741923 | FBXO11,MSH6 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1187A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.627+3023A>C (n.627+3023A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.169+9109T>G (n.169+9109T>G) c.*124+8908T>G (n.*124+8908T>G) c.*450A>C (n.*450A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.-1994A>C (n.-1994A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799086A>G | CA346741925 | FBXO11,MSH6 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1187A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.627+3023A>G (n.627+3023A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.169+9109T>C (n.169+9109T>C) c.*124+8908T>C (n.*124+8908T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.-1994A>G (n.-1994A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799086A>T | CA346741928 | FBXO11,MSH6 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1187A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.627+3023A>T (n.627+3023A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.169+9109T>A (n.169+9109T>A) c.*124+8908T>A (n.*124+8908T>A) c.*450A>T (n.*450A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.-1994A>T (n.-1994A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799087A>C | CA346741931 | FBXO11,MSH6 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) n.1188A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.627+3024A>C (n.627+3024A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.169+9108T>G (n.169+9108T>G) c.*124+8907T>G (n.*124+8907T>G) c.*451A>C (n.*451A>C) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.-1993A>C (n.-1993A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799087A>G | CA426120962 | FBXO11,MSH6 | c.807A>G (p.Glu269=) c.1104A>G (p.Glu368=) n.1188A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.627+3024A>G (n.627+3024A>G) c.261A>G (p.Glu87=) c.714A>G (p.Glu238=) c.169+9108T>C (n.169+9108T>C) c.*124+8907T>C (n.*124+8907T>C) c.*451A>G (n.*451A>G) c.198A>G (p.Glu66=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.-1993A>G (n.-1993A>G) c.921A>G (p.Glu307=) | dbSNP |
| 2 | g.47799087A>T | CA346741932 | FBXO11,MSH6 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.1104A>T (p.Glu368Asp) n.1188A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.627+3024A>T (n.627+3024A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.169+9108T>A (n.169+9108T>A) c.*124+8907T>A (n.*124+8907T>A) c.*451A>T (n.*451A>T) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.-1993A>T (n.-1993A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799088A>C | CA346741935 | FBXO11,MSH6 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1189A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.627+3025A>C (n.627+3025A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.169+9107T>G (n.169+9107T>G) c.*124+8906T>G (n.*124+8906T>G) c.*452A>C (n.*452A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.-1992A>C (n.-1992A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) | |
| 2 | g.47799088A>G | CA346741937 | FBXO11,MSH6 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1189A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.627+3025A>G (n.627+3025A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.169+9107T>C (n.169+9107T>C) c.*124+8906T>C (n.*124+8906T>C) c.*452A>G (n.*452A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.-1992A>G (n.-1992A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799088A>T | CA346741939 | FBXO11,MSH6 | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1189A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.627+3025A>T (n.627+3025A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.169+9107T>A (n.169+9107T>A) c.*124+8906T>A (n.*124+8906T>A) c.*452A>T (n.*452A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.-1992A>T (n.-1992A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799089del | CA2580067314 | FBXO11,MSH6 | c.809del (p.Thr270IlefsTer2) c.1106del (p.Thr369IlefsTer2) n.1190del c.1112del (p.Thr371IlefsTer2) c.627+3026del (n.627+3026del) c.263del (p.Thr88IlefsTer2) c.716del (p.Thr239IlefsTer2) c.169+9106del (n.169+9106del) c.*124+8905del (n.*124+8905del) c.*453del (n.*453del) c.200del (p.Thr67IlefsTer2) c.1103del (p.Thr368IlefsTer2) c.-1991del (n.-1991del) c.923del (p.Thr308IlefsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47799089C>A | CA346741941 | FBXO11,MSH6 | c.809C>A (p.Thr270Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1190C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.627+3026C>A (n.627+3026C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.169+9106G>T (n.169+9106G>T) c.*124+8905G>T (n.*124+8905G>T) c.*453C>A (n.*453C>A) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.-1991C>A (n.-1991C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) | |
| 2 | g.47799089C= | CA2496048415 | FBXO11,MSH6 | c.809C= (p.Thr270=) c.1106C= (p.Thr369=) n.1190C= c.1112C= (p.Thr371=) c.627+3026C= (n.627+3026C=) c.263C= (p.Thr88=) c.716C= (p.Thr239=) c.169+9106G= (n.169+9106G=) c.*124+8905G= (n.*124+8905G=) c.*453C= (n.*453C=) c.200C= (p.Thr67=) c.1103C= (p.Thr368=) c.-1991C= (n.-1991C=) c.923C= (p.Thr308=) | |
| 2 | g.47799089C>G | CA346741943 | FBXO11,MSH6 | c.809C>G (p.Thr270Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1190C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.627+3026C>G (n.627+3026C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.169+9106G>C (n.169+9106G>C) c.*124+8905G>C (n.*124+8905G>C) c.*453C>G (n.*453C>G) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.-1991C>G (n.-1991C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799089C>T | CA008045 | FBXO11,MSH6 | c.809C>T (p.Thr270Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1190C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.627+3026C>T (n.627+3026C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.169+9106G>A (n.169+9106G>A) c.*124+8905G>A (n.*124+8905G>A) c.*453C>T (n.*453C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.-1991C>T (n.-1991C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799089_47799091delinsCTT | CA2496048416 | FBXO11,MSH6 | c.809_811delinsCTT (p.Thr270=) c.1106_1108delinsCTT (p.Thr369=) n.1190_1192delinsCTT c.1112_1114delinsCTT (p.Thr371=) c.627+3026_627+3028delinsCTT (n.627+3026_627+3028delinsCTT) c.263_265delinsCTT (p.Thr88=) c.716_718delinsCTT (p.Thr239=) c.169+9104_169+9106delinsAAG (n.169+9104_169+9106delinsAAG) c.*124+8903_*124+8905delinsAAG (n.*124+8903_*124+8905delinsAAG) c.*453_*455delinsCTT (n.*453_*455delinsCTT) c.200_202delinsCTT (p.Thr67=) c.1103_1105delinsCTT (p.Thr368=) c.-1991_-1989delinsCTT (n.-1991_-1989delinsCTT) c.923_925delinsCTT (p.Thr308=) | |
| 2 | g.47799090T>A | CA426120970 | FBXO11,MSH6 | c.810T>A (p.Thr270=) c.1107T>A (p.Thr369=) n.1191T>A c.1113T>A (p.Thr371=) c.627+3027T>A (n.627+3027T>A) c.264T>A (p.Thr88=) c.717T>A (p.Thr239=) c.169+9105A>T (n.169+9105A>T) c.*124+8904A>T (n.*124+8904A>T) c.*454T>A (n.*454T>A) c.201T>A (p.Thr67=) c.1104T>A (p.Thr368=) c.-1990T>A (n.-1990T>A) c.924T>A (p.Thr308=) |