Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799028dupCA2580067296FBXO11,MSH6c.748dup (p.Gln250ProfsTer5)
c.1045dup (p.Gln349ProfsTer5)
n.1129dup
c.1051dup (p.Gln351ProfsTer5)
c.627+2965dup (n.627+2965dup)
c.202dup (p.Gln68ProfsTer5)
c.655dup (p.Gln219ProfsTer5)
c.169+9169dup (n.169+9169dup)
c.*124+8968dup (n.*124+8968dup)
c.*392dup (n.*392dup)
c.139dup (p.Gln47ProfsTer5)
c.1042dup (p.Gln348ProfsTer5)
c.-2052dup (n.-2052dup)
c.862dup (p.Gln288ProfsTer5)
 ClinVar
2g.47799027C>ACA007856FBXO11,MSH6c.747C>A (p.Ser249=)
c.1044C>A (p.Ser348=)
n.1128C>A
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.627+2964C>A (n.627+2964C>A)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.654C>A (p.Ser218=)
c.169+9168G>T (n.169+9168G>T)
c.*124+8967G>T (n.*124+8967G>T)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.1041C>A (p.Ser347=)
c.-2053C>A (n.-2053C>A)
c.861C>A (p.Ser287=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799027C=CA2496048361FBXO11,MSH6c.747C= (p.Ser249=)
c.1044C= (p.Ser348=)
n.1128C=
c.1050C= (p.Ser350=)
c.627+2964C= (n.627+2964C=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.654C= (p.Ser218=)
c.169+9168G= (n.169+9168G=)
c.*124+8967G= (n.*124+8967G=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.138C= (p.Ser46=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.-2053C= (n.-2053C=)
c.861C= (p.Ser287=)
2g.47799027C>GCA426120824FBXO11,MSH6c.747C>G (p.Ser249=)
c.1044C>G (p.Ser348=)
n.1128C>G
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.627+2964C>G (n.627+2964C>G)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.654C>G (p.Ser218=)
c.169+9168G>C (n.169+9168G>C)
c.*124+8967G>C (n.*124+8967G>C)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.1041C>G (p.Ser347=)
c.-2053C>G (n.-2053C>G)
c.861C>G (p.Ser287=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799027C>TCA426120825FBXO11,MSH6c.747C>T (p.Ser249=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
n.1128C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.627+2964C>T (n.627+2964C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.169+9168G>A (n.169+9168G>A)
c.*124+8967G>A (n.*124+8967G>A)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.-2053C>T (n.-2053C>T)
c.861C>T (p.Ser287=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799028C>ACA346741494FBXO11,MSH6c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1129C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.627+2965C>A (n.627+2965C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.169+9167G>T (n.169+9167G>T)
c.*124+8966G>T (n.*124+8966G>T)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.-2052C>A (n.-2052C>A)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799028C=CA2496048362FBXO11,MSH6c.748C= (p.Gln250=)
c.1045C= (p.Gln349=)
n.1129C=
c.1051C= (p.Gln351=)
c.627+2965C= (n.627+2965C=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.169+9167G= (n.169+9167G=)
c.*124+8966G= (n.*124+8966G=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.139C= (p.Gln47=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.-2052C= (n.-2052C=)
c.862C= (p.Gln288=)
2g.47799028C>GCA346741496FBXO11,MSH6c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.1129C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.627+2965C>G (n.627+2965C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.169+9167G>C (n.169+9167G>C)
c.*124+8966G>C (n.*124+8966G>C)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.-2052C>G (n.-2052C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799028C>TCA336780FBXO11,MSH6c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1129C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.627+2965C>T (n.627+2965C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.169+9167G>A (n.169+9167G>A)
c.*124+8966G>A (n.*124+8966G>A)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.-2052C>T (n.-2052C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799029A=CA2496048363FBXO11,MSH6c.749A= (p.Gln250=)
c.1046A= (p.Gln349=)
n.1130A=
c.1052A= (p.Gln351=)
c.627+2966A= (n.627+2966A=)
c.203A= (p.Gln68=)
c.656A= (p.Gln219=)
c.169+9166T= (n.169+9166T=)
c.*124+8965T= (n.*124+8965T=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.140A= (p.Gln47=)
c.1043A= (p.Gln348=)
c.-2051A= (n.-2051A=)
c.863A= (p.Gln288=)
2g.47799029A>CCA346741501FBXO11,MSH6c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1130A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.627+2966A>C (n.627+2966A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.169+9166T>G (n.169+9166T>G)
c.*124+8965T>G (n.*124+8965T>G)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.-2051A>C (n.-2051A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
2g.47799029A>GCA357784FBXO11,MSH6c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.1130A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.627+2966A>G (n.627+2966A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.169+9166T>C (n.169+9166T>C)
c.*124+8965T>C (n.*124+8965T>C)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.-2051A>G (n.-2051A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799029A>TCA346741505FBXO11,MSH6c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1130A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.627+2966A>T (n.627+2966A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.169+9166T>A (n.169+9166T>A)
c.*124+8965T>A (n.*124+8965T>A)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.-2051A>T (n.-2051A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
 dbSNP
2g.47799030A=CA2496048364FBXO11,MSH6c.750A= (p.Gln250=)
c.1047A= (p.Gln349=)
n.1131A=
c.1053A= (p.Gln351=)
c.627+2967A= (n.627+2967A=)
c.204A= (p.Gln68=)
c.657A= (p.Gln219=)
c.169+9165T= (n.169+9165T=)
c.*124+8964T= (n.*124+8964T=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.141A= (p.Gln47=)
c.1044A= (p.Gln348=)
c.-2050A= (n.-2050A=)
c.864A= (p.Gln288=)
2g.47799030A>CCA346741507FBXO11,MSH6c.750A>C (p.Gln250His)
c.1047A>C (p.Gln349His)
n.1131A>C
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.627+2967A>C (n.627+2967A>C)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.657A>C (p.Gln219His)
c.169+9165T>G (n.169+9165T>G)
c.*124+8964T>G (n.*124+8964T>G)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.1044A>C (p.Gln348His)
c.-2050A>C (n.-2050A>C)
c.864A>C (p.Gln288His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799030A>GCA10578057FBXO11,MSH6c.750A>G (p.Gln250=)
c.1047A>G (p.Gln349=)
n.1131A>G
c.1053A>G (p.Gln351=)
c.627+2967A>G (n.627+2967A>G)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.657A>G (p.Gln219=)
c.169+9165T>C (n.169+9165T>C)
c.*124+8964T>C (n.*124+8964T>C)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.1044A>G (p.Gln348=)
c.-2050A>G (n.-2050A>G)
c.864A>G (p.Gln288=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799030A>TCA346741509FBXO11,MSH6c.750A>T (p.Gln250His)
c.1047A>T (p.Gln349His)
n.1131A>T
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.627+2967A>T (n.627+2967A>T)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.657A>T (p.Gln219His)
c.169+9165T>A (n.169+9165T>A)
c.*124+8964T>A (n.*124+8964T>A)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.1044A>T (p.Gln348His)
c.-2050A>T (n.-2050A>T)
c.864A>T (p.Gln288His)
 dbSNP
2g.47799031G>ACA346741511FBXO11,MSH6c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1132G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.627+2968G>A (n.627+2968G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.169+9164C>T (n.169+9164C>T)
c.*124+8963C>T (n.*124+8963C>T)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.-2049G>A (n.-2049G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
 ClinVar
2g.47799031G>CCA346741513FBXO11,MSH6c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1132G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.627+2968G>C (n.627+2968G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.169+9164C>G (n.169+9164C>G)
c.*124+8963C>G (n.*124+8963C>G)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.-2049G>C (n.-2049G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799031G=CA2496048365FBXO11,MSH6c.751G= (p.Ala251=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1132G=
c.1054G= (p.Ala352=)
c.627+2968G= (n.627+2968G=)
c.205G= (p.Ala69=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.169+9164C= (n.169+9164C=)
c.*124+8963C= (n.*124+8963C=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.-2049G= (n.-2049G=)
c.865G= (p.Ala289=)
2g.47799031G>TCA346741515FBXO11,MSH6c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1132G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.627+2968G>T (n.627+2968G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.169+9164C>A (n.169+9164C>A)
c.*124+8963C>A (n.*124+8963C>A)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.-2049G>T (n.-2049G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799032C>ACA346741520FBXO11,MSH6c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1133C>A
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.627+2969C>A (n.627+2969C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.169+9163G>T (n.169+9163G>T)
c.*124+8962G>T (n.*124+8962G>T)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.-2048C>A (n.-2048C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
 dbSNP
2g.47799032C=CA2496048367FBXO11,MSH6c.752C= (p.Ala251=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.1133C=
c.1055C= (p.Ala352=)
c.627+2969C= (n.627+2969C=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.169+9163G= (n.169+9163G=)
c.*124+8962G= (n.*124+8962G=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.-2048C= (n.-2048C=)
c.866C= (p.Ala289=)
2g.47799032C>GCA346741523FBXO11,MSH6c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1133C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.627+2969C>G (n.627+2969C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.169+9163G>C (n.169+9163G>C)
c.*124+8962G>C (n.*124+8962G>C)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.-2048C>G (n.-2048C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799032C>TCA007866FBXO11,MSH6c.752C>T (p.Ala251Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1133C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.627+2969C>T (n.627+2969C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.169+9163G>A (n.169+9163G>A)
c.*124+8962G>A (n.*124+8962G>A)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.-2048C>T (n.-2048C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799034delCA2586969267FBXO11,MSH6c.754del (p.His252ThrfsTer20)
c.1051del (p.His351ThrfsTer20)
n.1135del
c.1057del (p.His353ThrfsTer20)
c.627+2971del (n.627+2971del)
c.208del (p.His70ThrfsTer20)
c.661del (p.His221ThrfsTer20)
c.169+9163del (n.169+9163del)
c.*124+8962del (n.*124+8962del)
c.*398del (n.*398del)
c.145del (p.His49ThrfsTer20)
c.1048del (p.His350ThrfsTer20)
c.-2046del (n.-2046del)
c.868del (p.His290ThrfsTer20)
2g.47799032_47799035delinsCCCACA2496048366FBXO11,MSH6c.752_755delinsCCCA (p.Ala251=)
c.1049_1052delinsCCCA (p.Ala350=)
n.1133_1136delinsCCCA
c.1055_1058delinsCCCA (p.Ala352=)
c.627+2969_627+2972delinsCCCA (n.627+2969_627+2972delinsCCCA)
c.206_209delinsCCCA (p.Ala69=)
c.659_662delinsCCCA (p.Ala220=)
c.169+9160_169+9163delinsTGGG (n.169+9160_169+9163delinsTGGG)
c.*124+8959_*124+8962delinsTGGG (n.*124+8959_*124+8962delinsTGGG)
c.*396_*399delinsCCCA (n.*396_*399delinsCCCA)
c.143_146delinsCCCA (p.Ala48=)
c.1046_1049delinsCCCA (p.Ala349=)
c.-2048_-2045delinsCCCA (n.-2048_-2045delinsCCCA)
c.866_869delinsCCCA (p.Ala289=)
2g.47799033C>ACA426120833FBXO11,MSH6c.753C>A (p.Ala251=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
n.1134C>A
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.627+2970C>A (n.627+2970C>A)
c.207C>A (p.Ala69=)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.169+9162G>T (n.169+9162G>T)
c.*124+8961G>T (n.*124+8961G>T)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.-2047C>A (n.-2047C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
 dbSNP
2g.47799033C=CA2496048368FBXO11,MSH6c.753C= (p.Ala251=)
c.1050C= (p.Ala350=)
n.1134C=
c.1056C= (p.Ala352=)
c.627+2970C= (n.627+2970C=)
c.207C= (p.Ala69=)
c.660C= (p.Ala220=)
c.169+9162G= (n.169+9162G=)
c.*124+8961G= (n.*124+8961G=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.144C= (p.Ala48=)
c.1047C= (p.Ala349=)
c.-2047C= (n.-2047C=)
c.867C= (p.Ala289=)
2g.47799033C>GCA426120831FBXO11,MSH6c.753C>G (p.Ala251=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
n.1134C>G
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.627+2970C>G (n.627+2970C>G)
c.207C>G (p.Ala69=)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.169+9162G>C (n.169+9162G>C)
c.*124+8961G>C (n.*124+8961G>C)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.-2047C>G (n.-2047C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
 dbSNP
2g.47799033C>TCA007877FBXO11,MSH6c.753C>T (p.Ala251=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.1134C>T
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.627+2970C>T (n.627+2970C>T)
c.207C>T (p.Ala69=)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.169+9162G>A (n.169+9162G>A)
c.*124+8961G>A (n.*124+8961G>A)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.-2047C>T (n.-2047C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799034_47799036delCA1139657006FBXO11,MSH6c.754_756del (p.His252del)
c.1051_1053del (p.His351del)
n.1135_1137del
c.1057_1059del (p.His353del)
c.627+2971_627+2973del (n.627+2971_627+2973del)
c.208_210del (p.His70del)
c.661_663del (p.His221del)
c.169+9160_169+9162del (n.169+9160_169+9162del)
c.*124+8959_*124+8961del (n.*124+8959_*124+8961del)
c.*398_*400del (n.*398_*400del)
c.145_147del (p.His49del)
c.1048_1050del (p.His350del)
c.-2046_-2044del (n.-2046_-2044del)
c.868_870del (p.His290del)
 ClinVar dbSNP
2g.47799034C>ACA346741531FBXO11,MSH6c.754C>A (p.His252Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1135C>A
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.627+2971C>A (n.627+2971C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.169+9161G>T (n.169+9161G>T)
c.*124+8960G>T (n.*124+8960G>T)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.-2046C>A (n.-2046C>A)
c.868C>A (p.His290Asn)
 dbSNP COSMIC
2g.47799034C=CA2496048369FBXO11,MSH6c.754C= (p.His252=)
c.1051C= (p.His351=)
n.1135C=
c.1057C= (p.His353=)
c.627+2971C= (n.627+2971C=)
c.208C= (p.His70=)
c.661C= (p.His221=)
c.169+9161G= (n.169+9161G=)
c.*124+8960G= (n.*124+8960G=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.145C= (p.His49=)
c.1048C= (p.His350=)
c.-2046C= (n.-2046C=)
c.868C= (p.His290=)
2g.47799034C>GCA346741533FBXO11,MSH6c.754C>G (p.His252Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1135C>G
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.627+2971C>G (n.627+2971C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.169+9161G>C (n.169+9161G>C)
c.*124+8960G>C (n.*124+8960G>C)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.-2046C>G (n.-2046C>G)
c.868C>G (p.His290Asp)
 dbSNP
2g.47799034C>TCA007886FBXO11,MSH6c.754C>T (p.His252Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1135C>T
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.627+2971C>T (n.627+2971C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.169+9161G>A (n.169+9161G>A)
c.*124+8960G>A (n.*124+8960G>A)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.-2046C>T (n.-2046C>T)
c.868C>T (p.His290Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799035A=CA2496048370FBXO11,MSH6c.755A= (p.His252=)
c.1052A= (p.His351=)
n.1136A=
c.1058A= (p.His353=)
c.627+2972A= (n.627+2972A=)
c.209A= (p.His70=)
c.662A= (p.His221=)
c.169+9160T= (n.169+9160T=)
c.*124+8959T= (n.*124+8959T=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.146A= (p.His49=)
c.1049A= (p.His350=)
c.-2045A= (n.-2045A=)
c.869A= (p.His290=)
2g.47799035A>CCA346741546FBXO11,MSH6c.755A>C (p.His252Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1136A>C
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.627+2972A>C (n.627+2972A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.169+9160T>G (n.169+9160T>G)
c.*124+8959T>G (n.*124+8959T>G)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.-2045A>C (n.-2045A>C)
c.869A>C (p.His290Pro)
2g.47799035A>GCA007895FBXO11,MSH6c.755A>G (p.His252Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1136A>G
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.627+2972A>G (n.627+2972A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.169+9160T>C (n.169+9160T>C)
c.*124+8959T>C (n.*124+8959T>C)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.-2045A>G (n.-2045A>G)
c.869A>G (p.His290Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799035A>TCA346741541FBXO11,MSH6c.755A>T (p.His252Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1136A>T
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.627+2972A>T (n.627+2972A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.169+9160T>A (n.169+9160T>A)
c.*124+8959T>A (n.*124+8959T>A)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.-2045A>T (n.-2045A>T)
c.869A>T (p.His290Leu)
 dbSNP
2g.47799036C>ACA346741549FBXO11,MSH6c.756C>A (p.His252Gln)
c.1053C>A (p.His351Gln)
n.1137C>A
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.627+2973C>A (n.627+2973C>A)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
c.169+9159G>T (n.169+9159G>T)
c.*124+8958G>T (n.*124+8958G>T)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.147C>A (p.His49Gln)
c.1050C>A (p.His350Gln)
c.-2044C>A (n.-2044C>A)
c.870C>A (p.His290Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47799036C=CA2496048371FBXO11,MSH6c.756C= (p.His252=)
c.1053C= (p.His351=)
n.1137C=
c.1059C= (p.His353=)
c.627+2973C= (n.627+2973C=)
c.210C= (p.His70=)
c.663C= (p.His221=)
c.169+9159G= (n.169+9159G=)
c.*124+8958G= (n.*124+8958G=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.147C= (p.His49=)
c.1050C= (p.His350=)
c.-2044C= (n.-2044C=)
c.870C= (p.His290=)
2g.47799036C>GCA346741552FBXO11,MSH6c.756C>G (p.His252Gln)
c.1053C>G (p.His351Gln)
n.1137C>G
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.627+2973C>G (n.627+2973C>G)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
c.169+9159G>C (n.169+9159G>C)
c.*124+8958G>C (n.*124+8958G>C)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.147C>G (p.His49Gln)
c.1050C>G (p.His350Gln)
c.-2044C>G (n.-2044C>G)
c.870C>G (p.His290Gln)
 dbSNP
2g.47799036C>TCA007904FBXO11,MSH6c.756C>T (p.His252=)
c.1053C>T (p.His351=)
n.1137C>T
c.1059C>T (p.His353=)
c.627+2973C>T (n.627+2973C>T)
c.210C>T (p.His70=)
c.663C>T (p.His221=)
c.169+9159G>A (n.169+9159G>A)
c.*124+8958G>A (n.*124+8958G>A)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.147C>T (p.His49=)
c.1050C>T (p.His350=)
c.-2044C>T (n.-2044C>T)
c.870C>T (p.His290=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799037delCA2695201621FBXO11,MSH6c.757del (p.Val253LeufsTer19)
c.1054del (p.Val352LeufsTer19)
n.1138del
c.1060del (p.Val354LeufsTer19)
c.627+2974del (n.627+2974del)
c.211del (p.Val71LeufsTer19)
c.664del (p.Val222LeufsTer19)
c.169+9158del (n.169+9158del)
c.*124+8957del (n.*124+8957del)
c.*401del (n.*401del)
c.148del (p.Val50LeufsTer19)
c.1051del (p.Val351LeufsTer19)
c.-2043del (n.-2043del)
c.871del (p.Val291LeufsTer19)
2g.47799037G>ACA007915FBXO11,MSH6c.757G>A (p.Val253Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1138G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.627+2974G>A (n.627+2974G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.169+9158C>T (n.169+9158C>T)
c.*124+8957C>T (n.*124+8957C>T)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.-2043G>A (n.-2043G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799037G>CCA346741558FBXO11,MSH6c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1138G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.627+2974G>C (n.627+2974G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.169+9158C>G (n.169+9158C>G)
c.*124+8957C>G (n.*124+8957C>G)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.-2043G>C (n.-2043G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47799037G=CA2496048372FBXO11,MSH6c.757G= (p.Val253=)
c.1054G= (p.Val352=)
n.1138G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.627+2974G= (n.627+2974G=)
c.211G= (p.Val71=)
c.664G= (p.Val222=)
c.169+9158C= (n.169+9158C=)
c.*124+8957C= (n.*124+8957C=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.148G= (p.Val50=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.-2043G= (n.-2043G=)
c.871G= (p.Val291=)
2g.47799037G>TCA346741559FBXO11,MSH6c.757G>T (p.Val253Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
n.1138G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.627+2974G>T (n.627+2974G>T)
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.664G>T (p.Val222Phe)
c.169+9158C>A (n.169+9158C>A)
c.*124+8957C>A (n.*124+8957C>A)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.-2043G>T (n.-2043G>T)
c.871G>T (p.Val291Phe)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched