Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798983A=CA2496048331FBXO11,MSH6c.703A= (p.Lys235=)
c.1000A= (p.Lys334=)
n.1084A=
c.1006A= (p.Lys336=)
c.627+2920A= (n.627+2920A=)
c.157A= (p.Lys53=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.169+9212T= (n.169+9212T=)
c.*124+9011T= (n.*124+9011T=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.94A= (p.Lys32=)
c.997A= (p.Lys333=)
c.-2097A= (n.-2097A=)
c.817A= (p.Lys273=)
2g.47798983A>CCA346741170FBXO11,MSH6c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1084A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.627+2920A>C (n.627+2920A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.169+9212T>G (n.169+9212T>G)
c.*124+9011T>G (n.*124+9011T>G)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.-2097A>C (n.-2097A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47798983A>GCA346741175FBXO11,MSH6c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1084A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.627+2920A>G (n.627+2920A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.169+9212T>C (n.169+9212T>C)
c.*124+9011T>C (n.*124+9011T>C)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.-2097A>G (n.-2097A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47798983A>TCA346741173FBXO11,MSH6c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1084A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.627+2920A>T (n.627+2920A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.169+9212T>A (n.169+9212T>A)
c.*124+9011T>A (n.*124+9011T>A)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.-2097A>T (n.-2097A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
 dbSNP
2g.47798984_47798987delCA2580067285FBXO11,MSH6c.704_707del (p.Lys235IlefsTer3)
c.1001_1004del (p.Lys334IlefsTer3)
n.1085_1088del
c.1007_1010del (p.Lys336IlefsTer3)
c.627+2921_627+2924del (n.627+2921_627+2924del)
c.158_161del (p.Lys53IlefsTer3)
c.611_614del (p.Lys204IlefsTer3)
c.169+9209_169+9212del (n.169+9209_169+9212del)
c.*124+9008_*124+9011del (n.*124+9008_*124+9011del)
c.*348_*351del (n.*348_*351del)
c.95_98del (p.Lys32IlefsTer3)
c.998_1001del (p.Lys333IlefsTer3)
c.-2096_-2093del (n.-2096_-2093del)
c.818_821del (p.Lys273IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47798984A=CA2496048332FBXO11,MSH6c.704A= (p.Lys235=)
c.1001A= (p.Lys334=)
n.1085A=
c.1007A= (p.Lys336=)
c.627+2921A= (n.627+2921A=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.611A= (p.Lys204=)
c.169+9211T= (n.169+9211T=)
c.*124+9010T= (n.*124+9010T=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.998A= (p.Lys333=)
c.-2096A= (n.-2096A=)
c.818A= (p.Lys273=)
2g.47798984A>CCA346741177FBXO11,MSH6c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1085A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.627+2921A>C (n.627+2921A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.169+9211T>G (n.169+9211T>G)
c.*124+9010T>G (n.*124+9010T>G)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.-2096A>C (n.-2096A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798984A>GCA346741180FBXO11,MSH6c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1085A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.627+2921A>G (n.627+2921A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.169+9211T>C (n.169+9211T>C)
c.*124+9010T>C (n.*124+9010T>C)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.-2096A>G (n.-2096A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798984A>TCA346741192FBXO11,MSH6c.704A>T (p.Lys235Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1085A>T
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.627+2921A>T (n.627+2921A>T)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.169+9211T>A (n.169+9211T>A)
c.*124+9010T>A (n.*124+9010T>A)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.-2096A>T (n.-2096A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
 dbSNP
2g.47798985G>ACA426120742FBXO11,MSH6c.705G>A (p.Lys235=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1086G>A
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.627+2922G>A (n.627+2922G>A)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.612G>A (p.Lys204=)
c.169+9210C>T (n.169+9210C>T)
c.*124+9009C>T (n.*124+9009C>T)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.-2095G>A (n.-2095G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798985G>CCA346741197FBXO11,MSH6c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.1086G>C
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.627+2922G>C (n.627+2922G>C)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.169+9210C>G (n.169+9210C>G)
c.*124+9009C>G (n.*124+9009C>G)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.-2095G>C (n.-2095G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
 dbSNP
2g.47798985G=CA2496048333FBXO11,MSH6c.705G= (p.Lys235=)
c.1002G= (p.Lys334=)
n.1086G=
c.1008G= (p.Lys336=)
c.627+2922G= (n.627+2922G=)
c.159G= (p.Lys53=)
c.612G= (p.Lys204=)
c.169+9210C= (n.169+9210C=)
c.*124+9009C= (n.*124+9009C=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.96G= (p.Lys32=)
c.999G= (p.Lys333=)
c.-2095G= (n.-2095G=)
c.819G= (p.Lys273=)
2g.47798985G>TCA346741202FBXO11,MSH6c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1086G>T
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.627+2922G>T (n.627+2922G>T)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.169+9210C>A (n.169+9210C>A)
c.*124+9009C>A (n.*124+9009C>A)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.-2095G>T (n.-2095G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798986A=CA2496048334FBXO11,MSH6c.706A= (p.Asn236=)
c.1003A= (p.Asn335=)
n.1087A=
c.1009A= (p.Asn337=)
c.627+2923A= (n.627+2923A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.613A= (p.Asn205=)
c.169+9209T= (n.169+9209T=)
c.*124+9008T= (n.*124+9008T=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.97A= (p.Asn33=)
c.1000A= (p.Asn334=)
c.-2094A= (n.-2094A=)
c.820A= (p.Asn274=)
2g.47798986A>CCA067016FBXO11,MSH6c.706A>C (p.Asn236His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1087A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.627+2923A>C (n.627+2923A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.169+9209T>G (n.169+9209T>G)
c.*124+9008T>G (n.*124+9008T>G)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.97A>C (p.Asn33His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.-2094A>C (n.-2094A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798986A>GCA346741207FBXO11,MSH6c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1087A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.627+2923A>G (n.627+2923A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.169+9209T>C (n.169+9209T>C)
c.*124+9008T>C (n.*124+9008T>C)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.-2094A>G (n.-2094A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
2g.47798986A>TCA346741210FBXO11,MSH6c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1087A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.627+2923A>T (n.627+2923A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.169+9209T>A (n.169+9209T>A)
c.*124+9008T>A (n.*124+9008T>A)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.-2094A>T (n.-2094A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
 dbSNP
2g.47798987A>CCA346741215FBXO11,MSH6c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1088A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.627+2924A>C (n.627+2924A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.169+9208T>G (n.169+9208T>G)
c.*124+9007T>G (n.*124+9007T>G)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.-2093A>C (n.-2093A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798987A>GCA346741218FBXO11,MSH6c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1088A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.627+2924A>G (n.627+2924A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.169+9208T>C (n.169+9208T>C)
c.*124+9007T>C (n.*124+9007T>C)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.-2093A>G (n.-2093A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798987A>TCA346741221FBXO11,MSH6c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1088A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.627+2924A>T (n.627+2924A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.169+9208T>A (n.169+9208T>A)
c.*124+9007T>A (n.*124+9007T>A)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.-2093A>T (n.-2093A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
 dbSNP
2g.47798988_47798989delCA645514868FBXO11,MSH6c.708_709del (p.Thr237PhefsTer11)
c.1005_1006del (p.Thr336PhefsTer11)
n.1089_1090del
c.1011_1012del (p.Thr338PhefsTer11)
c.627+2925_627+2926del (n.627+2925_627+2926del)
c.162_163del (p.Thr55PhefsTer11)
c.615_616del (p.Thr206PhefsTer11)
c.169+9207_169+9208del (n.169+9207_169+9208del)
c.*124+9006_*124+9007del (n.*124+9006_*124+9007del)
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.99_100del (p.Thr34PhefsTer11)
c.1002_1003del (p.Thr335PhefsTer11)
c.-2092_-2091del (n.-2092_-2091del)
c.822_823del (p.Thr275PhefsTer11)
 COSMIC
2g.47798988T>ACA346741226FBXO11,MSH6c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.1089T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.627+2925T>A (n.627+2925T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.169+9207A>T (n.169+9207A>T)
c.*124+9006A>T (n.*124+9006A>T)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.99T>A (p.Asn33Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.-2092T>A (n.-2092T>A)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
2g.47798988T>CCA067021FBXO11,MSH6c.708T>C (p.Asn236=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
n.1089T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.627+2925T>C (n.627+2925T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.169+9207A>G (n.169+9207A>G)
c.*124+9006A>G (n.*124+9006A>G)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.99T>C (p.Asn33=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.-2092T>C (n.-2092T>C)
c.822T>C (p.Asn274=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798988T>GCA346741229FBXO11,MSH6c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.1089T>G
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.627+2925T>G (n.627+2925T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.169+9207A>C (n.169+9207A>C)
c.*124+9006A>C (n.*124+9006A>C)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.99T>G (p.Asn33Lys)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.-2092T>G (n.-2092T>G)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
 dbSNP
2g.47798988T=CA2496048335FBXO11,MSH6c.708T= (p.Asn236=)
c.1005T= (p.Asn335=)
n.1089T=
c.1011T= (p.Asn337=)
c.627+2925T= (n.627+2925T=)
c.162T= (p.Asn54=)
c.615T= (p.Asn205=)
c.169+9207A= (n.169+9207A=)
c.*124+9006A= (n.*124+9006A=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.99T= (p.Asn33=)
c.1002T= (p.Asn334=)
c.-2092T= (n.-2092T=)
c.822T= (p.Asn274=)
2g.47798989A=CA2496048336FBXO11,MSH6c.709A= (p.Thr237=)
c.1006A= (p.Thr336=)
n.1090A=
c.1012A= (p.Thr338=)
c.627+2926A= (n.627+2926A=)
c.163A= (p.Thr55=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.169+9206T= (n.169+9206T=)
c.*124+9005T= (n.*124+9005T=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.-2091A= (n.-2091A=)
c.823A= (p.Thr275=)
2g.47798989A>CCA346741233FBXO11,MSH6c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.1090A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.627+2926A>C (n.627+2926A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.169+9206T>G (n.169+9206T>G)
c.*124+9005T>G (n.*124+9005T>G)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.-2091A>C (n.-2091A>C)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47798989A>GCA346741236FBXO11,MSH6c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
n.1090A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.627+2926A>G (n.627+2926A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.169+9206T>C (n.169+9206T>C)
c.*124+9005T>C (n.*124+9005T>C)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.-2091A>G (n.-2091A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798989A>TCA346741238FBXO11,MSH6c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
n.1090A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.627+2926A>T (n.627+2926A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.169+9206T>A (n.169+9206T>A)
c.*124+9005T>A (n.*124+9005T>A)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.-2091A>T (n.-2091A>T)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
 dbSNP
2g.47798990C>ACA346741239FBXO11,MSH6c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
n.1091C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.627+2927C>A (n.627+2927C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.169+9205G>T (n.169+9205G>T)
c.*124+9004G>T (n.*124+9004G>T)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.-2090C>A (n.-2090C>A)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
 dbSNP
2g.47798990C=CA2496048337FBXO11,MSH6c.710C= (p.Thr237=)
c.1007C= (p.Thr336=)
n.1091C=
c.1013C= (p.Thr338=)
c.627+2927C= (n.627+2927C=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.169+9205G= (n.169+9205G=)
c.*124+9004G= (n.*124+9004G=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.-2090C= (n.-2090C=)
c.824C= (p.Thr275=)
2g.47798990C>GCA007788FBXO11,MSH6c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
n.1091C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.627+2927C>G (n.627+2927C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.169+9205G>C (n.169+9205G>C)
c.*124+9004G>C (n.*124+9004G>C)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.-2090C>G (n.-2090C>G)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798990C>TCA346741244FBXO11,MSH6c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
n.1091C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.627+2927C>T (n.627+2927C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.169+9205G>A (n.169+9205G>A)
c.*124+9004G>A (n.*124+9004G>A)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.-2090C>T (n.-2090C>T)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798991T>ACA426120751FBXO11,MSH6c.711T>A (p.Thr237=)
c.1008T>A (p.Thr336=)
n.1092T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.627+2928T>A (n.627+2928T>A)
c.165T>A (p.Thr55=)
c.618T>A (p.Thr206=)
c.169+9204A>T (n.169+9204A>T)
c.*124+9003A>T (n.*124+9003A>T)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.102T>A (p.Thr34=)
c.1005T>A (p.Thr335=)
c.-2089T>A (n.-2089T>A)
c.825T>A (p.Thr275=)
 dbSNP
2g.47798991T>CCA426120753FBXO11,MSH6c.711T>C (p.Thr237=)
c.1008T>C (p.Thr336=)
n.1092T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.627+2928T>C (n.627+2928T>C)
c.165T>C (p.Thr55=)
c.618T>C (p.Thr206=)
c.169+9204A>G (n.169+9204A>G)
c.*124+9003A>G (n.*124+9003A>G)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.102T>C (p.Thr34=)
c.1005T>C (p.Thr335=)
c.-2089T>C (n.-2089T>C)
c.825T>C (p.Thr275=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798991T>GCA426120754FBXO11,MSH6c.711T>G (p.Thr237=)
c.1008T>G (p.Thr336=)
n.1092T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.627+2928T>G (n.627+2928T>G)
c.165T>G (p.Thr55=)
c.618T>G (p.Thr206=)
c.169+9204A>C (n.169+9204A>C)
c.*124+9003A>C (n.*124+9003A>C)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.102T>G (p.Thr34=)
c.1005T>G (p.Thr335=)
c.-2089T>G (n.-2089T>G)
c.825T>G (p.Thr275=)
 dbSNP
2g.47798991T=CA2496048338FBXO11,MSH6c.711T= (p.Thr237=)
c.1008T= (p.Thr336=)
n.1092T=
c.1014T= (p.Thr338=)
c.627+2928T= (n.627+2928T=)
c.165T= (p.Thr55=)
c.618T= (p.Thr206=)
c.169+9204A= (n.169+9204A=)
c.*124+9003A= (n.*124+9003A=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.102T= (p.Thr34=)
c.1005T= (p.Thr335=)
c.-2089T= (n.-2089T=)
c.825T= (p.Thr275=)
2g.47798993dupCA2695200537FBXO11,MSH6c.713dup (p.Leu238PhefsTer11)
c.1010dup (p.Leu337PhefsTer11)
n.1094dup
c.1016dup (p.Leu339PhefsTer11)
c.627+2930dup (n.627+2930dup)
c.167dup (p.Leu56PhefsTer11)
c.620dup (p.Leu207PhefsTer11)
c.169+9204dup (n.169+9204dup)
c.*124+9003dup (n.*124+9003dup)
c.*357dup (n.*357dup)
c.104dup (p.Leu35PhefsTer11)
c.1007dup (p.Leu336PhefsTer11)
c.-2087dup (n.-2087dup)
c.827dup (p.Leu276PhefsTer11)
 ClinVar
2g.47798993delCA2658950083FBXO11,MSH6c.713del (p.Leu238Ter)
c.1010del (p.Leu337Ter)
n.1094del
c.1016del (p.Leu339Ter)
c.627+2930del (n.627+2930del)
c.167del (p.Leu56Ter)
c.620del (p.Leu207Ter)
c.169+9204del (n.169+9204del)
c.*124+9003del (n.*124+9003del)
c.*357del (n.*357del)
c.104del (p.Leu35Ter)
c.1007del (p.Leu336Ter)
c.-2087del (n.-2087del)
c.827del (p.Leu276Ter)
 gnomAD v4
2g.47798992T>ACA346741247FBXO11,MSH6c.712T>A (p.Leu238Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.1093T>A
c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.627+2929T>A (n.627+2929T>A)
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.169+9203A>T (n.169+9203A>T)
c.*124+9002A>T (n.*124+9002A>T)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.-2088T>A (n.-2088T>A)
c.826T>A (p.Leu276Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47798992T>CCA426120755FBXO11,MSH6c.712T>C (p.Leu238=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
n.1093T>C
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.627+2929T>C (n.627+2929T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.619T>C (p.Leu207=)
c.169+9203A>G (n.169+9203A>G)
c.*124+9002A>G (n.*124+9002A>G)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.103T>C (p.Leu35=)
c.1006T>C (p.Leu336=)
c.-2088T>C (n.-2088T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
2g.47798992T>GCA346741248FBXO11,MSH6c.712T>G (p.Leu238Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.1093T>G
c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.627+2929T>G (n.627+2929T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.169+9203A>C (n.169+9203A>C)
c.*124+9002A>C (n.*124+9002A>C)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.-2088T>G (n.-2088T>G)
c.826T>G (p.Leu276Val)
2g.47798992T=CA2496048339FBXO11,MSH6c.712T= (p.Leu238=)
c.1009T= (p.Leu337=)
n.1093T=
c.1015T= (p.Leu339=)
c.627+2929T= (n.627+2929T=)
c.166T= (p.Leu56=)
c.619T= (p.Leu207=)
c.169+9203A= (n.169+9203A=)
c.*124+9002A= (n.*124+9002A=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.103T= (p.Leu35=)
c.1006T= (p.Leu336=)
c.-2088T= (n.-2088T=)
c.826T= (p.Leu276=)
2g.47798993T>ACA346741250FBXO11,MSH6c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.1094T>A
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.627+2930T>A (n.627+2930T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.169+9202A>T (n.169+9202A>T)
c.*124+9001A>T (n.*124+9001A>T)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.-2087T>A (n.-2087T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
2g.47798993T>CCA346741252FBXO11,MSH6c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.1094T>C
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.627+2930T>C (n.627+2930T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.169+9202A>G (n.169+9202A>G)
c.*124+9001A>G (n.*124+9001A>G)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.-2087T>C (n.-2087T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798993T>GCA346741255FBXO11,MSH6c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.1094T>G
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.627+2930T>G (n.627+2930T>G)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.169+9202A>C (n.169+9202A>C)
c.*124+9001A>C (n.*124+9001A>C)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.-2087T>G (n.-2087T>G)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47798993T=CA2496048340FBXO11,MSH6c.713T= (p.Leu238=)
c.1010T= (p.Leu337=)
n.1094T=
c.1016T= (p.Leu339=)
c.627+2930T= (n.627+2930T=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.169+9202A= (n.169+9202A=)
c.*124+9001A= (n.*124+9001A=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.104T= (p.Leu35=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.-2087T= (n.-2087T=)
c.827T= (p.Leu276=)
2g.47798993_47798994dupCA915943804FBXO11,MSH6c.713_714dup (p.Arg239Ter)
c.1010_1011dup (p.Arg338Ter)
n.1094_1095dup
c.1016_1017dup (p.Arg340Ter)
c.627+2930_627+2931dup (n.627+2930_627+2931dup)
c.167_168dup (p.Arg57Ter)
c.620_621dup (p.Arg208Ter)
c.169+9201_169+9202dup (n.169+9201_169+9202dup)
c.*124+9000_*124+9001dup (n.*124+9000_*124+9001dup)
c.*357_*358dup (n.*357_*358dup)
c.104_105dup (p.Arg36Ter)
c.1007_1008dup (p.Arg337Ter)
c.-2087_-2086dup (n.-2087_-2086dup)
c.827_828dup (p.Arg277Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798994G>ACA426120759FBXO11,MSH6c.714G>A (p.Leu238=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1095G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.627+2931G>A (n.627+2931G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.169+9201C>T (n.169+9201C>T)
c.*124+9000C>T (n.*124+9000C>T)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.-2086G>A (n.-2086G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched