Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798977delCA2586969265FBXO11,MSH6c.697del (p.Glu233LysfsTer6)
c.994del (p.Glu332LysfsTer6)
n.1078del
c.1000del (p.Glu334LysfsTer6)
c.627+2914del (n.627+2914del)
c.151del (p.Glu51LysfsTer6)
c.604del (p.Glu202LysfsTer6)
c.169+9218del (n.169+9218del)
c.*124+9017del (n.*124+9017del)
c.*341del (n.*341del)
c.88del (p.Glu30LysfsTer6)
c.991del (p.Glu331LysfsTer6)
c.-2103del (n.-2103del)
c.811del (p.Glu271LysfsTer6)
2g.47798977G>ACA346741119FBXO11,MSH6c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1078G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.627+2914G>A (n.627+2914G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.169+9218C>T (n.169+9218C>T)
c.*124+9017C>T (n.*124+9017C>T)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.-2103G>A (n.-2103G>A)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798977G>CCA346741120FBXO11,MSH6c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1078G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.627+2914G>C (n.627+2914G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.169+9218C>G (n.169+9218C>G)
c.*124+9017C>G (n.*124+9017C>G)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.-2103G>C (n.-2103G>C)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
2g.47798977G>TCA346741122FBXO11,MSH6c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1078G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.627+2914G>T (n.627+2914G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.169+9218C>A (n.169+9218C>A)
c.*124+9017C>A (n.*124+9017C>A)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.-2103G>T (n.-2103G>T)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
 COSMIC
2g.47798978A=CA2496048326FBXO11,MSH6c.698A= (p.Glu233=)
c.995A= (p.Glu332=)
n.1079A=
c.1001A= (p.Glu334=)
c.627+2915A= (n.627+2915A=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.169+9217T= (n.169+9217T=)
c.*124+9016T= (n.*124+9016T=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.89A= (p.Glu30=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.-2102A= (n.-2102A=)
c.812A= (p.Glu271=)
2g.47798978A>CCA073698FBXO11,MSH6c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.1079A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.627+2915A>C (n.627+2915A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.169+9217T>G (n.169+9217T>G)
c.*124+9016T>G (n.*124+9016T>G)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.-2102A>C (n.-2102A>C)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798978A>GCA346741127FBXO11,MSH6c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.1079A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.627+2915A>G (n.627+2915A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.169+9217T>C (n.169+9217T>C)
c.*124+9016T>C (n.*124+9016T>C)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.-2102A>G (n.-2102A>G)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
2g.47798978A>TCA346741131FBXO11,MSH6c.698A>T (p.Glu233Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.1079A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.627+2915A>T (n.627+2915A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.169+9217T>A (n.169+9217T>A)
c.*124+9016T>A (n.*124+9016T>A)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.-2102A>T (n.-2102A>T)
c.812A>T (p.Glu271Val)
 dbSNP
2g.47798980dupCA2580612569FBXO11,MSH6c.700dup (p.Thr234AsnfsTer15)
c.997dup (p.Thr333AsnfsTer15)
n.1081dup
c.1003dup (p.Thr335AsnfsTer15)
c.627+2917dup (n.627+2917dup)
c.154dup (p.Thr52AsnfsTer15)
c.607dup (p.Thr203AsnfsTer15)
c.169+9217dup (n.169+9217dup)
c.*124+9016dup (n.*124+9016dup)
c.*344dup (n.*344dup)
c.91dup (p.Thr31AsnfsTer15)
c.994dup (p.Thr332AsnfsTer15)
c.-2100dup (n.-2100dup)
c.814dup (p.Thr272AsnfsTer15)
 ClinVar
2g.47798979A>CCA346741142FBXO11,MSH6c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.1080A>C
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.627+2916A>C (n.627+2916A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.169+9216T>G (n.169+9216T>G)
c.*124+9015T>G (n.*124+9015T>G)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.-2101A>C (n.-2101A>C)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47798979A>GCA426120727FBXO11,MSH6c.699A>G (p.Glu233=)
c.996A>G (p.Glu332=)
n.1080A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.627+2916A>G (n.627+2916A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.169+9216T>C (n.169+9216T>C)
c.*124+9015T>C (n.*124+9015T>C)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.-2101A>G (n.-2101A>G)
c.813A>G (p.Glu271=)
 dbSNP
2g.47798979A>TCA346741137FBXO11,MSH6c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
n.1080A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.627+2916A>T (n.627+2916A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.169+9216T>A (n.169+9216T>A)
c.*124+9015T>A (n.*124+9015T>A)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.-2101A>T (n.-2101A>T)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
 dbSNP
2g.47798980A=CA2496048327FBXO11,MSH6c.700A= (p.Thr234=)
c.997A= (p.Thr333=)
n.1081A=
c.1003A= (p.Thr335=)
c.627+2917A= (n.627+2917A=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.607A= (p.Thr203=)
c.169+9215T= (n.169+9215T=)
c.*124+9014T= (n.*124+9014T=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.994A= (p.Thr332=)
c.-2100A= (n.-2100A=)
c.814A= (p.Thr272=)
2g.47798980A>CCA346741145FBXO11,MSH6c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1081A>C
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.627+2917A>C (n.627+2917A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.169+9215T>G (n.169+9215T>G)
c.*124+9014T>G (n.*124+9014T>G)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.-2100A>C (n.-2100A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47798980A>GCA10615752FBXO11,MSH6c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1081A>G
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.627+2917A>G (n.627+2917A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.169+9215T>C (n.169+9215T>C)
c.*124+9014T>C (n.*124+9014T>C)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.-2100A>G (n.-2100A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798980A>TCA346741146FBXO11,MSH6c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1081A>T
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.627+2917A>T (n.627+2917A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.169+9215T>A (n.169+9215T>A)
c.*124+9014T>A (n.*124+9014T>A)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.-2100A>T (n.-2100A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
2g.47798980_47798981delinsACCA2496048328FBXO11,MSH6c.700_701delinsAC (p.Thr234=)
c.997_998delinsAC (p.Thr333=)
n.1081_1082delinsAC
c.1003_1004delinsAC (p.Thr335=)
c.627+2917_627+2918delinsAC (n.627+2917_627+2918delinsAC)
c.154_155delinsAC (p.Thr52=)
c.607_608delinsAC (p.Thr203=)
c.169+9214_169+9215delinsGT (n.169+9214_169+9215delinsGT)
c.*124+9013_*124+9014delinsGT (n.*124+9013_*124+9014delinsGT)
c.*344_*345delinsAC (n.*344_*345delinsAC)
c.91_92delinsAC (p.Thr31=)
c.994_995delinsAC (p.Thr332=)
c.-2100_-2099delinsAC (n.-2100_-2099delinsAC)
c.814_815delinsAC (p.Thr272=)
2g.47798981C>ACA346741149FBXO11,MSH6c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
n.1082C>A
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.627+2918C>A (n.627+2918C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.169+9214G>T (n.169+9214G>T)
c.*124+9013G>T (n.*124+9013G>T)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.-2099C>A (n.-2099C>A)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
 dbSNP
2g.47798981C=CA2496048329FBXO11,MSH6c.701C= (p.Thr234=)
c.998C= (p.Thr333=)
n.1082C=
c.1004C= (p.Thr335=)
c.627+2918C= (n.627+2918C=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.608C= (p.Thr203=)
c.169+9214G= (n.169+9214G=)
c.*124+9013G= (n.*124+9013G=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.-2099C= (n.-2099C=)
c.815C= (p.Thr272=)
2g.47798981C>GCA16610874FBXO11,MSH6c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
n.1082C>G
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.627+2918C>G (n.627+2918C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.169+9214G>C (n.169+9214G>C)
c.*124+9013G>C (n.*124+9013G>C)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.-2099C>G (n.-2099C>G)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47798981C>TCA016780FBXO11,MSH6c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1082C>T
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.627+2918C>T (n.627+2918C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.169+9214G>A (n.169+9214G>A)
c.*124+9013G>A (n.*124+9013G>A)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.-2099C>T (n.-2099C>T)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798982delCA16610941FBXO11,MSH6c.702del (p.Lys235ArgfsTer4)
c.999del (p.Lys334ArgfsTer4)
n.1083del
c.1005del (p.Lys336ArgfsTer4)
c.627+2919del (n.627+2919del)
c.156del (p.Lys53ArgfsTer4)
c.609del (p.Lys204ArgfsTer4)
c.169+9214del (n.169+9214del)
c.*124+9013del (n.*124+9013del)
c.*346del (n.*346del)
c.93del (p.Lys32ArgfsTer4)
c.996del (p.Lys333ArgfsTer4)
c.-2098del (n.-2098del)
c.816del (p.Lys273ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47798982C>ACA426120731FBXO11,MSH6c.702C>A (p.Thr234=)
c.999C>A (p.Thr333=)
n.1083C>A
c.1005C>A (p.Thr335=)
c.627+2919C>A (n.627+2919C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
c.609C>A (p.Thr203=)
c.169+9213G>T (n.169+9213G>T)
c.*124+9012G>T (n.*124+9012G>T)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.93C>A (p.Thr31=)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.-2098C>A (n.-2098C>A)
c.816C>A (p.Thr272=)
 dbSNP
2g.47798982C=CA2496048330FBXO11,MSH6c.702C= (p.Thr234=)
c.999C= (p.Thr333=)
n.1083C=
c.1005C= (p.Thr335=)
c.627+2919C= (n.627+2919C=)
c.156C= (p.Thr52=)
c.609C= (p.Thr203=)
c.169+9213G= (n.169+9213G=)
c.*124+9012G= (n.*124+9012G=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.93C= (p.Thr31=)
c.996C= (p.Thr332=)
c.-2098C= (n.-2098C=)
c.816C= (p.Thr272=)
2g.47798982C>GCA426120733FBXO11,MSH6c.702C>G (p.Thr234=)
c.999C>G (p.Thr333=)
n.1083C>G
c.1005C>G (p.Thr335=)
c.627+2919C>G (n.627+2919C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
c.609C>G (p.Thr203=)
c.169+9213G>C (n.169+9213G>C)
c.*124+9012G>C (n.*124+9012G>C)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.93C>G (p.Thr31=)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.-2098C>G (n.-2098C>G)
c.816C>G (p.Thr272=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798982C>TCA426120736FBXO11,MSH6c.702C>T (p.Thr234=)
c.999C>T (p.Thr333=)
n.1083C>T
c.1005C>T (p.Thr335=)
c.627+2919C>T (n.627+2919C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
c.609C>T (p.Thr203=)
c.169+9213G>A (n.169+9213G>A)
c.*124+9012G>A (n.*124+9012G>A)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.93C>T (p.Thr31=)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.-2098C>T (n.-2098C>T)
c.816C>T (p.Thr272=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798983A=CA2496048331FBXO11,MSH6c.703A= (p.Lys235=)
c.1000A= (p.Lys334=)
n.1084A=
c.1006A= (p.Lys336=)
c.627+2920A= (n.627+2920A=)
c.157A= (p.Lys53=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.169+9212T= (n.169+9212T=)
c.*124+9011T= (n.*124+9011T=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.94A= (p.Lys32=)
c.997A= (p.Lys333=)
c.-2097A= (n.-2097A=)
c.817A= (p.Lys273=)
2g.47798983A>CCA346741170FBXO11,MSH6c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1084A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.627+2920A>C (n.627+2920A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.169+9212T>G (n.169+9212T>G)
c.*124+9011T>G (n.*124+9011T>G)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.-2097A>C (n.-2097A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47798983A>GCA346741175FBXO11,MSH6c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1084A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.627+2920A>G (n.627+2920A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.169+9212T>C (n.169+9212T>C)
c.*124+9011T>C (n.*124+9011T>C)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.-2097A>G (n.-2097A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47798983A>TCA346741173FBXO11,MSH6c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1084A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.627+2920A>T (n.627+2920A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.169+9212T>A (n.169+9212T>A)
c.*124+9011T>A (n.*124+9011T>A)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.-2097A>T (n.-2097A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
 dbSNP
2g.47798984_47798987delCA2580067285FBXO11,MSH6c.704_707del (p.Lys235IlefsTer3)
c.1001_1004del (p.Lys334IlefsTer3)
n.1085_1088del
c.1007_1010del (p.Lys336IlefsTer3)
c.627+2921_627+2924del (n.627+2921_627+2924del)
c.158_161del (p.Lys53IlefsTer3)
c.611_614del (p.Lys204IlefsTer3)
c.169+9209_169+9212del (n.169+9209_169+9212del)
c.*124+9008_*124+9011del (n.*124+9008_*124+9011del)
c.*348_*351del (n.*348_*351del)
c.95_98del (p.Lys32IlefsTer3)
c.998_1001del (p.Lys333IlefsTer3)
c.-2096_-2093del (n.-2096_-2093del)
c.818_821del (p.Lys273IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47798984A=CA2496048332FBXO11,MSH6c.704A= (p.Lys235=)
c.1001A= (p.Lys334=)
n.1085A=
c.1007A= (p.Lys336=)
c.627+2921A= (n.627+2921A=)
c.158A= (p.Lys53=)
c.611A= (p.Lys204=)
c.169+9211T= (n.169+9211T=)
c.*124+9010T= (n.*124+9010T=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.998A= (p.Lys333=)
c.-2096A= (n.-2096A=)
c.818A= (p.Lys273=)
2g.47798984A>CCA346741177FBXO11,MSH6c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1085A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.627+2921A>C (n.627+2921A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.169+9211T>G (n.169+9211T>G)
c.*124+9010T>G (n.*124+9010T>G)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.-2096A>C (n.-2096A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798984A>GCA346741180FBXO11,MSH6c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1085A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.627+2921A>G (n.627+2921A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.169+9211T>C (n.169+9211T>C)
c.*124+9010T>C (n.*124+9010T>C)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.-2096A>G (n.-2096A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798984A>TCA346741192FBXO11,MSH6c.704A>T (p.Lys235Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1085A>T
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.627+2921A>T (n.627+2921A>T)
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.169+9211T>A (n.169+9211T>A)
c.*124+9010T>A (n.*124+9010T>A)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.-2096A>T (n.-2096A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
 dbSNP
2g.47798985G>ACA426120742FBXO11,MSH6c.705G>A (p.Lys235=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1086G>A
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.627+2922G>A (n.627+2922G>A)
c.159G>A (p.Lys53=)
c.612G>A (p.Lys204=)
c.169+9210C>T (n.169+9210C>T)
c.*124+9009C>T (n.*124+9009C>T)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.-2095G>A (n.-2095G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798985G>CCA346741197FBXO11,MSH6c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.1086G>C
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.627+2922G>C (n.627+2922G>C)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.169+9210C>G (n.169+9210C>G)
c.*124+9009C>G (n.*124+9009C>G)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.-2095G>C (n.-2095G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
 dbSNP
2g.47798985G=CA2496048333FBXO11,MSH6c.705G= (p.Lys235=)
c.1002G= (p.Lys334=)
n.1086G=
c.1008G= (p.Lys336=)
c.627+2922G= (n.627+2922G=)
c.159G= (p.Lys53=)
c.612G= (p.Lys204=)
c.169+9210C= (n.169+9210C=)
c.*124+9009C= (n.*124+9009C=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.96G= (p.Lys32=)
c.999G= (p.Lys333=)
c.-2095G= (n.-2095G=)
c.819G= (p.Lys273=)
2g.47798985G>TCA346741202FBXO11,MSH6c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1086G>T
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.627+2922G>T (n.627+2922G>T)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.169+9210C>A (n.169+9210C>A)
c.*124+9009C>A (n.*124+9009C>A)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.-2095G>T (n.-2095G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798986A=CA2496048334FBXO11,MSH6c.706A= (p.Asn236=)
c.1003A= (p.Asn335=)
n.1087A=
c.1009A= (p.Asn337=)
c.627+2923A= (n.627+2923A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.613A= (p.Asn205=)
c.169+9209T= (n.169+9209T=)
c.*124+9008T= (n.*124+9008T=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.97A= (p.Asn33=)
c.1000A= (p.Asn334=)
c.-2094A= (n.-2094A=)
c.820A= (p.Asn274=)
2g.47798986A>CCA067016FBXO11,MSH6c.706A>C (p.Asn236His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1087A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.627+2923A>C (n.627+2923A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.169+9209T>G (n.169+9209T>G)
c.*124+9008T>G (n.*124+9008T>G)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.97A>C (p.Asn33His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.-2094A>C (n.-2094A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798986A>GCA346741207FBXO11,MSH6c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1087A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.627+2923A>G (n.627+2923A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.169+9209T>C (n.169+9209T>C)
c.*124+9008T>C (n.*124+9008T>C)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.-2094A>G (n.-2094A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
2g.47798986A>TCA346741210FBXO11,MSH6c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1087A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.627+2923A>T (n.627+2923A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.169+9209T>A (n.169+9209T>A)
c.*124+9008T>A (n.*124+9008T>A)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.-2094A>T (n.-2094A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
 dbSNP
2g.47798987A>CCA346741215FBXO11,MSH6c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1088A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.627+2924A>C (n.627+2924A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.169+9208T>G (n.169+9208T>G)
c.*124+9007T>G (n.*124+9007T>G)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.-2093A>C (n.-2093A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798987A>GCA346741218FBXO11,MSH6c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1088A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.627+2924A>G (n.627+2924A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.169+9208T>C (n.169+9208T>C)
c.*124+9007T>C (n.*124+9007T>C)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.-2093A>G (n.-2093A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798987A>TCA346741221FBXO11,MSH6c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1088A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.627+2924A>T (n.627+2924A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.169+9208T>A (n.169+9208T>A)
c.*124+9007T>A (n.*124+9007T>A)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.-2093A>T (n.-2093A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
 dbSNP
2g.47798988_47798989delCA645514868FBXO11,MSH6c.708_709del (p.Thr237PhefsTer11)
c.1005_1006del (p.Thr336PhefsTer11)
n.1089_1090del
c.1011_1012del (p.Thr338PhefsTer11)
c.627+2925_627+2926del (n.627+2925_627+2926del)
c.162_163del (p.Thr55PhefsTer11)
c.615_616del (p.Thr206PhefsTer11)
c.169+9207_169+9208del (n.169+9207_169+9208del)
c.*124+9006_*124+9007del (n.*124+9006_*124+9007del)
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.99_100del (p.Thr34PhefsTer11)
c.1002_1003del (p.Thr335PhefsTer11)
c.-2092_-2091del (n.-2092_-2091del)
c.822_823del (p.Thr275PhefsTer11)
 COSMIC
2g.47798988T>ACA346741226FBXO11,MSH6c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.1089T>A
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.627+2925T>A (n.627+2925T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.169+9207A>T (n.169+9207A>T)
c.*124+9006A>T (n.*124+9006A>T)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.99T>A (p.Asn33Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.-2092T>A (n.-2092T>A)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
2g.47798988T>CCA067021FBXO11,MSH6c.708T>C (p.Asn236=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
n.1089T>C
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.627+2925T>C (n.627+2925T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.169+9207A>G (n.169+9207A>G)
c.*124+9006A>G (n.*124+9006A>G)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.99T>C (p.Asn33=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.-2092T>C (n.-2092T>C)
c.822T>C (p.Asn274=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched