Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798867_47798943delCA2697548121FBXO11,MSH6c.587_663del (p.Lys196IlefsTer8)
c.884_960del (p.Lys295IlefsTer8)
n.968_1044del
c.890_966del (p.Lys297IlefsTer8)
c.627+2804_627+2880del (n.627+2804_627+2880del)
c.41_117del (p.Lys14IlefsTer8)
c.494_570del (p.Lys165IlefsTer8)
c.169+9252_169+9328del (n.169+9252_169+9328del)
c.*124+9051_*124+9127del (n.*124+9051_*124+9127del)
c.*231_*307del (n.*231_*307del)
c.-23_54del
c.881_957del (p.Lys294IlefsTer8)
c.-2213_-2137del (n.-2213_-2137del)
c.701_777del (p.Lys234IlefsTer8)
 ClinVar
2g.47798919_47798924delCA658655724FBXO11,MSH6c.639_644del (p.Arg213_Lys214del)
c.936_941del (p.Arg312_Lys313del)
n.1020_1025del
c.942_947del (p.Arg314_Lys315del)
c.627+2856_627+2861del (n.627+2856_627+2861del)
c.93_98del (p.Arg31_Lys32del)
c.546_551del (p.Arg182_Lys183del)
c.169+9276_169+9281del (n.169+9276_169+9281del)
c.*124+9075_*124+9080del (n.*124+9075_*124+9080del)
c.*283_*288del (n.*283_*288del)
c.30_35del (p.Arg10_Lys11del)
c.933_938del (p.Arg311_Lys312del)
c.-2161_-2156del (n.-2161_-2156del)
c.753_758del (p.Arg251_Lys252del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798923delCA2550179411FBXO11,MSH6c.643del (p.Ser215AlafsTer24)
c.940del (p.Ser314AlafsTer24)
n.1024del
c.946del (p.Ser316AlafsTer24)
c.627+2860del (n.627+2860del)
c.97del (p.Ser33AlafsTer24)
c.550del (p.Ser184AlafsTer24)
c.169+9275del (n.169+9275del)
c.*124+9074del (n.*124+9074del)
c.*287del (n.*287del)
c.34del (p.Ser12AlafsTer24)
c.937del (p.Ser313AlafsTer24)
c.-2157del (n.-2157del)
c.757del (p.Ser253AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP
2g.47798921A=CA2496048278FBXO11,MSH6c.641A= (p.Lys214=)
c.938A= (p.Lys313=)
n.1022A=
c.944A= (p.Lys315=)
c.627+2858A= (n.627+2858A=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.169+9274T= (n.169+9274T=)
c.*124+9073T= (n.*124+9073T=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.32A= (p.Lys11=)
c.935A= (p.Lys312=)
c.-2159A= (n.-2159A=)
c.755A= (p.Lys252=)
2g.47798921A>CCA346740771FBXO11,MSH6c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1022A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.627+2858A>C (n.627+2858A>C)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.169+9274T>G (n.169+9274T>G)
c.*124+9073T>G (n.*124+9073T>G)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.-2159A>C (n.-2159A>C)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
2g.47798921A>GCA350342FBXO11,MSH6c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1022A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.627+2858A>G (n.627+2858A>G)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.169+9274T>C (n.169+9274T>C)
c.*124+9073T>C (n.*124+9073T>C)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.-2159A>G (n.-2159A>G)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798921A>TCA346740770FBXO11,MSH6c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.938A>T (p.Lys313Ile)
n.1022A>T
c.944A>T (p.Lys315Ile)
c.627+2858A>T (n.627+2858A>T)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.169+9274T>A (n.169+9274T>A)
c.*124+9073T>A (n.*124+9073T>A)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.-2159A>T (n.-2159A>T)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
 dbSNP
2g.47798922A>CCA346740772FBXO11,MSH6c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.939A>C (p.Lys313Asn)
n.1023A>C
c.945A>C (p.Lys315Asn)
c.627+2859A>C (n.627+2859A>C)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.169+9273T>G (n.169+9273T>G)
c.*124+9072T>G (n.*124+9072T>G)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.-2158A>C (n.-2158A>C)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
2g.47798922A>GCA426120619FBXO11,MSH6c.642A>G (p.Lys214=)
c.939A>G (p.Lys313=)
n.1023A>G
c.945A>G (p.Lys315=)
c.627+2859A>G (n.627+2859A>G)
c.96A>G (p.Lys32=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.169+9273T>C (n.169+9273T>C)
c.*124+9072T>C (n.*124+9072T>C)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.33A>G (p.Lys11=)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.-2158A>G (n.-2158A>G)
c.756A>G (p.Lys252=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798922A>TCA346740773FBXO11,MSH6c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.939A>T (p.Lys313Asn)
n.1023A>T
c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.627+2859A>T (n.627+2859A>T)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.169+9273T>A (n.169+9273T>A)
c.*124+9072T>A (n.*124+9072T>A)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.-2158A>T (n.-2158A>T)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
 dbSNP
2g.47798923A=CA2496048279FBXO11,MSH6c.643A= (p.Ser215=)
c.940A= (p.Ser314=)
n.1024A=
c.946A= (p.Ser316=)
c.627+2860A= (n.627+2860A=)
c.97A= (p.Ser33=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.169+9272T= (n.169+9272T=)
c.*124+9071T= (n.*124+9071T=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.34A= (p.Ser12=)
c.937A= (p.Ser313=)
c.-2157A= (n.-2157A=)
c.757A= (p.Ser253=)
2g.47798923A>CCA346740775FBXO11,MSH6c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
n.1024A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.627+2860A>C (n.627+2860A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.169+9272T>G (n.169+9272T>G)
c.*124+9071T>G (n.*124+9071T>G)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.-2157A>C (n.-2157A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798923A>GCA346740776FBXO11,MSH6c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
n.1024A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.627+2860A>G (n.627+2860A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.169+9272T>C (n.169+9272T>C)
c.*124+9071T>C (n.*124+9071T>C)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.-2157A>G (n.-2157A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798923A>TCA346740777FBXO11,MSH6c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
n.1024A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.627+2860A>T (n.627+2860A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.169+9272T>A (n.169+9272T>A)
c.*124+9071T>A (n.*124+9071T>A)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.-2157A>T (n.-2157A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
 dbSNP
2g.47798924G>ACA073598FBXO11,MSH6c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
n.1025G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.627+2861G>A (n.627+2861G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.169+9271C>T (n.169+9271C>T)
c.*124+9070C>T (n.*124+9070C>T)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.-2156G>A (n.-2156G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798924G>CCA346740778FBXO11,MSH6c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
n.1025G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.627+2861G>C (n.627+2861G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.169+9271C>G (n.169+9271C>G)
c.*124+9070C>G (n.*124+9070C>G)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.-2156G>C (n.-2156G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798924G=CA2496048280FBXO11,MSH6c.644G= (p.Ser215=)
c.941G= (p.Ser314=)
n.1025G=
c.947G= (p.Ser316=)
c.627+2861G= (n.627+2861G=)
c.98G= (p.Ser33=)
c.551G= (p.Ser184=)
c.169+9271C= (n.169+9271C=)
c.*124+9070C= (n.*124+9070C=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.35G= (p.Ser12=)
c.938G= (p.Ser313=)
c.-2156G= (n.-2156G=)
c.758G= (p.Ser253=)
2g.47798924G>TCA346740779FBXO11,MSH6c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
n.1025G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.627+2861G>T (n.627+2861G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.169+9271C>A (n.169+9271C>A)
c.*124+9070C>A (n.*124+9070C>A)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.-2156G>T (n.-2156G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
 COSMIC
2g.47798925C>ACA346740781FBXO11,MSH6c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
n.1026C>A
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.627+2862C>A (n.627+2862C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
c.169+9270G>T (n.169+9270G>T)
c.*124+9069G>T (n.*124+9069G>T)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.-2155C>A (n.-2155C>A)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798925C=CA2496048281FBXO11,MSH6c.645C= (p.Ser215=)
c.942C= (p.Ser314=)
n.1026C=
c.948C= (p.Ser316=)
c.627+2862C= (n.627+2862C=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.552C= (p.Ser184=)
c.169+9270G= (n.169+9270G=)
c.*124+9069G= (n.*124+9069G=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.36C= (p.Ser12=)
c.939C= (p.Ser313=)
c.-2155C= (n.-2155C=)
c.759C= (p.Ser253=)
2g.47798925C>GCA073603FBXO11,MSH6c.645C>G (p.Ser215Arg)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
n.1026C>G
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.627+2862C>G (n.627+2862C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
c.169+9270G>C (n.169+9270G>C)
c.*124+9069G>C (n.*124+9069G>C)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.-2155C>G (n.-2155C>G)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798925C>TCA426120626FBXO11,MSH6c.645C>T (p.Ser215=)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1026C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.627+2862C>T (n.627+2862C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.169+9270G>A (n.169+9270G>A)
c.*124+9069G>A (n.*124+9069G>A)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.36C>T (p.Ser12=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.-2155C>T (n.-2155C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798926T>ACA346740782FBXO11,MSH6c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.1027T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.627+2863T>A (n.627+2863T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.169+9269A>T (n.169+9269A>T)
c.*124+9068A>T (n.*124+9068A>T)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.-2154T>A (n.-2154T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
 dbSNP
2g.47798926T>CCA346740783FBXO11,MSH6c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.1027T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.627+2863T>C (n.627+2863T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.169+9269A>G (n.169+9269A>G)
c.*124+9068A>G (n.*124+9068A>G)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.-2154T>C (n.-2154T>C)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798926T>GCA346740786FBXO11,MSH6c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.1027T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.627+2863T>G (n.627+2863T>G)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.169+9269A>C (n.169+9269A>C)
c.*124+9068A>C (n.*124+9068A>C)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.-2154T>G (n.-2154T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
2g.47798926T=CA2496048282FBXO11,MSH6c.646T= (p.Ser216=)
c.943T= (p.Ser315=)
n.1027T=
c.949T= (p.Ser317=)
c.627+2863T= (n.627+2863T=)
c.100T= (p.Ser34=)
c.553T= (p.Ser185=)
c.169+9269A= (n.169+9269A=)
c.*124+9068A= (n.*124+9068A=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.37T= (p.Ser13=)
c.940T= (p.Ser314=)
c.-2154T= (n.-2154T=)
c.760T= (p.Ser254=)
2g.47798927C>ACA346740790FBXO11,MSH6c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1028C>A
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.627+2864C>A (n.627+2864C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.169+9268G>T (n.169+9268G>T)
c.*124+9067G>T (n.*124+9067G>T)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.-2153C>A (n.-2153C>A)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
2g.47798927C=CA2496048283FBXO11,MSH6c.647C= (p.Ser216=)
c.944C= (p.Ser315=)
n.1028C=
c.950C= (p.Ser317=)
c.627+2864C= (n.627+2864C=)
c.101C= (p.Ser34=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.169+9268G= (n.169+9268G=)
c.*124+9067G= (n.*124+9067G=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.38C= (p.Ser13=)
c.941C= (p.Ser314=)
c.-2153C= (n.-2153C=)
c.761C= (p.Ser254=)
2g.47798927C>GCA073607FBXO11,MSH6c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.1028C>G
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.627+2864C>G (n.627+2864C>G)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.169+9268G>C (n.169+9268G>C)
c.*124+9067G>C (n.*124+9067G>C)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.-2153C>G (n.-2153C>G)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798927C>TCA46707062FBXO11,MSH6c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.1028C>T
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.627+2864C>T (n.627+2864C>T)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.169+9268G>A (n.169+9268G>A)
c.*124+9067G>A (n.*124+9067G>A)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.-2153C>T (n.-2153C>T)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798928T>ACA426120631FBXO11,MSH6c.648T>A (p.Ser216=)
c.945T>A (p.Ser315=)
n.1029T>A
c.951T>A (p.Ser317=)
c.627+2865T>A (n.627+2865T>A)
c.102T>A (p.Ser34=)
c.555T>A (p.Ser185=)
c.169+9267A>T (n.169+9267A>T)
c.*124+9066A>T (n.*124+9066A>T)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.39T>A (p.Ser13=)
c.942T>A (p.Ser314=)
c.-2152T>A (n.-2152T>A)
c.762T>A (p.Ser254=)
2g.47798928T>CCA073611FBXO11,MSH6c.648T>C (p.Ser216=)
c.945T>C (p.Ser315=)
n.1029T>C
c.951T>C (p.Ser317=)
c.627+2865T>C (n.627+2865T>C)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.555T>C (p.Ser185=)
c.169+9267A>G (n.169+9267A>G)
c.*124+9066A>G (n.*124+9066A>G)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.39T>C (p.Ser13=)
c.942T>C (p.Ser314=)
c.-2152T>C (n.-2152T>C)
c.762T>C (p.Ser254=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798928T>GCA426120632FBXO11,MSH6c.648T>G (p.Ser216=)
c.945T>G (p.Ser315=)
n.1029T>G
c.951T>G (p.Ser317=)
c.627+2865T>G (n.627+2865T>G)
c.102T>G (p.Ser34=)
c.555T>G (p.Ser185=)
c.169+9267A>C (n.169+9267A>C)
c.*124+9066A>C (n.*124+9066A>C)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.39T>G (p.Ser13=)
c.942T>G (p.Ser314=)
c.-2152T>G (n.-2152T>G)
c.762T>G (p.Ser254=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798928T=CA2496048284FBXO11,MSH6c.648T= (p.Ser216=)
c.945T= (p.Ser315=)
n.1029T=
c.951T= (p.Ser317=)
c.627+2865T= (n.627+2865T=)
c.102T= (p.Ser34=)
c.555T= (p.Ser185=)
c.169+9267A= (n.169+9267A=)
c.*124+9066A= (n.*124+9066A=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.39T= (p.Ser13=)
c.942T= (p.Ser314=)
c.-2152T= (n.-2152T=)
c.762T= (p.Ser254=)
2g.47798928dupCA2499216099FBXO11,MSH6c.648dup (p.Arg217Ter)
c.945dup (p.Arg316Ter)
n.1029dup
c.951dup (p.Arg318Ter)
c.627+2865dup (n.627+2865dup)
c.102dup (p.Arg35Ter)
c.555dup (p.Arg186Ter)
c.169+9267dup (n.169+9267dup)
c.*124+9066dup (n.*124+9066dup)
c.*292dup (n.*292dup)
c.39dup (p.Arg14Ter)
c.942dup (p.Arg315Ter)
c.-2152dup (n.-2152dup)
c.762dup (p.Arg255Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798929A>CCA426120633FBXO11,MSH6c.649A>C (p.Arg217=)
c.946A>C (p.Arg316=)
n.1030A>C
c.952A>C (p.Arg318=)
c.627+2866A>C (n.627+2866A>C)
c.103A>C (p.Arg35=)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.169+9266T>G (n.169+9266T>G)
c.*124+9065T>G (n.*124+9065T>G)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.40A>C (p.Arg14=)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.-2151A>C (n.-2151A>C)
c.763A>C (p.Arg255=)
2g.47798929A>GCA346740797FBXO11,MSH6c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
n.1030A>G
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.627+2866A>G (n.627+2866A>G)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.169+9266T>C (n.169+9266T>C)
c.*124+9065T>C (n.*124+9065T>C)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.-2151A>G (n.-2151A>G)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
 ClinVar
2g.47798929A>TCA346740799FBXO11,MSH6c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
n.1030A>T
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.627+2866A>T (n.627+2866A>T)
c.103A>T (p.Arg35Trp)
c.556A>T (p.Arg186Trp)
c.169+9266T>A (n.169+9266T>A)
c.*124+9065T>A (n.*124+9065T>A)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.943A>T (p.Arg315Trp)
c.-2151A>T (n.-2151A>T)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
 dbSNP
2g.47798929dupCA2580612223FBXO11,MSH6c.649dup (p.Arg217LysfsTer13)
c.946dup (p.Arg316LysfsTer13)
n.1030dup
c.952dup (p.Arg318LysfsTer13)
c.627+2866dup (n.627+2866dup)
c.103dup (p.Arg35LysfsTer13)
c.556dup (p.Arg186LysfsTer13)
c.169+9266dup (n.169+9266dup)
c.*124+9065dup (n.*124+9065dup)
c.*293dup (n.*293dup)
c.40dup (p.Arg14LysfsTer13)
c.943dup (p.Arg315LysfsTer13)
c.-2151dup (n.-2151dup)
c.763dup (p.Arg255LysfsTer13)
2g.47798930G>ACA073615FBXO11,MSH6c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
n.1031G>A
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.627+2867G>A (n.627+2867G>A)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.169+9265C>T (n.169+9265C>T)
c.*124+9064C>T (n.*124+9064C>T)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.-2150G>A (n.-2150G>A)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798930G>CCA346740803FBXO11,MSH6c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
n.1031G>C
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.627+2867G>C (n.627+2867G>C)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.169+9265C>G (n.169+9265C>G)
c.*124+9064C>G (n.*124+9064C>G)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.-2150G>C (n.-2150G>C)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798930G=CA2496048285FBXO11,MSH6c.650G= (p.Arg217=)
c.947G= (p.Arg316=)
n.1031G=
c.953G= (p.Arg318=)
c.627+2867G= (n.627+2867G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.169+9265C= (n.169+9265C=)
c.*124+9064C= (n.*124+9064C=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.41G= (p.Arg14=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.-2150G= (n.-2150G=)
c.764G= (p.Arg255=)
2g.47798930G>TCA346740805FBXO11,MSH6c.650G>T (p.Arg217Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
n.1031G>T
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.627+2867G>T (n.627+2867G>T)
c.104G>T (p.Arg35Met)
c.557G>T (p.Arg186Met)
c.169+9265C>A (n.169+9265C>A)
c.*124+9064C>A (n.*124+9064C>A)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.41G>T (p.Arg14Met)
c.944G>T (p.Arg315Met)
c.-2150G>T (n.-2150G>T)
c.764G>T (p.Arg255Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47798931G>ACA073619FBXO11,MSH6c.651G>A (p.Arg217=)
c.948G>A (p.Arg316=)
n.1032G>A
c.954G>A (p.Arg318=)
c.627+2868G>A (n.627+2868G>A)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.558G>A (p.Arg186=)
c.169+9264C>T (n.169+9264C>T)
c.*124+9063C>T (n.*124+9063C>T)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.-2149G>A (n.-2149G>A)
c.765G>A (p.Arg255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798931G>CCA346740809FBXO11,MSH6c.651G>C (p.Arg217Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
n.1032G>C
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.627+2868G>C (n.627+2868G>C)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
c.558G>C (p.Arg186Ser)
c.169+9264C>G (n.169+9264C>G)
c.*124+9063C>G (n.*124+9063C>G)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
c.-2149G>C (n.-2149G>C)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798931G=CA2496048286FBXO11,MSH6c.651G= (p.Arg217=)
c.948G= (p.Arg316=)
n.1032G=
c.954G= (p.Arg318=)
c.627+2868G= (n.627+2868G=)
c.105G= (p.Arg35=)
c.558G= (p.Arg186=)
c.169+9264C= (n.169+9264C=)
c.*124+9063C= (n.*124+9063C=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.42G= (p.Arg14=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.-2149G= (n.-2149G=)
c.765G= (p.Arg255=)
2g.47798931G>TCA346740811FBXO11,MSH6c.651G>T (p.Arg217Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
n.1032G>T
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.627+2868G>T (n.627+2868G>T)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
c.169+9264C>A (n.169+9264C>A)
c.*124+9063C>A (n.*124+9063C>A)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.-2149G>T (n.-2149G>T)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
 dbSNP
2g.47798932A=CA2496048287FBXO11,MSH6c.652A= (p.Lys218=)
c.949A= (p.Lys317=)
n.1033A=
c.955A= (p.Lys319=)
c.627+2869A= (n.627+2869A=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.169+9263T= (n.169+9263T=)
c.*124+9062T= (n.*124+9062T=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.43A= (p.Lys15=)
c.946A= (p.Lys316=)
c.-2148A= (n.-2148A=)
c.766A= (p.Lys256=)
2g.47798932A>CCA346740813FBXO11,MSH6c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1033A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.627+2869A>C (n.627+2869A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.169+9263T>G (n.169+9263T>G)
c.*124+9062T>G (n.*124+9062T>G)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.-2148A>C (n.-2148A>C)
c.766A>C (p.Lys256Gln)

Number of alleles fetched