| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47798867_47798943del | CA2697548121 | FBXO11,MSH6 | c.587_663del (p.Lys196IlefsTer8) c.884_960del (p.Lys295IlefsTer8) n.968_1044del c.890_966del (p.Lys297IlefsTer8) c.627+2804_627+2880del (n.627+2804_627+2880del) c.41_117del (p.Lys14IlefsTer8) c.494_570del (p.Lys165IlefsTer8) c.169+9252_169+9328del (n.169+9252_169+9328del) c.*124+9051_*124+9127del (n.*124+9051_*124+9127del) c.*231_*307del (n.*231_*307del) c.-23_54del c.881_957del (p.Lys294IlefsTer8) c.-2213_-2137del (n.-2213_-2137del) c.701_777del (p.Lys234IlefsTer8) | ClinVar |
| 2 | g.47798911_47798914delinsT | CA2580067267 | FBXO11,MSH6 | c.631_634delinsT (p.Leu211Ter) c.928_931delinsT (p.Leu310Ter) n.1012_1015delinsT c.934_937delinsT (p.Leu312Ter) c.627+2848_627+2851delinsT (n.627+2848_627+2851delinsT) c.85_88delinsT (p.Leu29Ter) c.538_541delinsT (p.Leu180Ter) c.169+9281_169+9284delinsA (n.169+9281_169+9284delinsA) c.*124+9080_*124+9083delinsA (n.*124+9080_*124+9083delinsA) c.*275_*278delinsT (n.*275_*278delinsT) c.*416_*419delinsT (n.*416_*419delinsT) c.22_25delinsT (p.Leu8Ter) c.925_928delinsT (p.Leu309Ter) c.-2169_-2166delinsT (n.-2169_-2166delinsT) c.745_748delinsT (p.Leu249Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47798913_47798919delinsTAAAAGG | CA2496048272 | FBXO11,MSH6 | c.633_639delinsTAAAAGG (p.Leu211=) c.930_936delinsTAAAAGG (p.Leu310=) n.1014_1020delinsTAAAAGG c.936_942delinsTAAAAGG (p.Leu312=) c.627+2850_627+2856delinsTAAAAGG (n.627+2850_627+2856delinsTAAAAGG) c.87_93delinsTAAAAGG (p.Leu29=) c.540_546delinsTAAAAGG (p.Leu180=) c.169+9276_169+9282delinsCCTTTTA (n.169+9276_169+9282delinsCCTTTTA) c.*124+9075_*124+9081delinsCCTTTTA (n.*124+9075_*124+9081delinsCCTTTTA) c.*277_*283delinsTAAAAGG (n.*277_*283delinsTAAAAGG) c.*418_*424delinsTAAAAGG (n.*418_*424delinsTAAAAGG) c.24_30delinsTAAAAGG (p.Leu8=) c.927_933delinsTAAAAGG (p.Leu309=) c.-2167_-2161delinsTAAAAGG (n.-2167_-2161delinsTAAAAGG) c.747_753delinsTAAAAGG (p.Leu249=) | |
| 2 | g.47798914A= | CA2496048273 | FBXO11,MSH6 | c.634A= (p.Lys212=) c.931A= (p.Lys311=) n.1015A= c.937A= (p.Lys313=) c.627+2851A= (n.627+2851A=) c.88A= (p.Lys30=) c.541A= (p.Lys181=) c.169+9281T= (n.169+9281T=) c.*124+9080T= (n.*124+9080T=) c.*278A= (n.*278A=) c.*419A= (n.*419A=) c.25A= (p.Lys9=) c.928A= (p.Lys310=) c.-2166A= (n.-2166A=) c.748A= (p.Lys250=) | |
| 2 | g.47798914A>C | CA346740753 | FBXO11,MSH6 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1015A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.627+2851A>C (n.627+2851A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.169+9281T>G (n.169+9281T>G) c.*124+9080T>G (n.*124+9080T>G) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.-2166A>C (n.-2166A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798914A>G | CA346740754 | FBXO11,MSH6 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1015A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.627+2851A>G (n.627+2851A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.169+9281T>C (n.169+9281T>C) c.*124+9080T>C (n.*124+9080T>C) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.-2166A>G (n.-2166A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798914A>T | CA346740755 | FBXO11,MSH6 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1015A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.627+2851A>T (n.627+2851A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.169+9281T>A (n.169+9281T>A) c.*124+9080T>A (n.*124+9080T>A) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.-2166A>T (n.-2166A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47798914_47798918del | CA2586969264 | FBXO11,MSH6 | c.634_638del (p.Lys212GlufsTer4) c.931_935del (p.Lys311GlufsTer4) n.1015_1019del c.937_941del (p.Lys313GlufsTer4) c.627+2851_627+2855del (n.627+2851_627+2855del) c.88_92del (p.Lys30GlufsTer4) c.541_545del (p.Lys181GlufsTer4) c.169+9277_169+9281del (n.169+9277_169+9281del) c.*124+9076_*124+9080del (n.*124+9076_*124+9080del) c.*278_*282del (n.*278_*282del) c.*419_*423del (n.*419_*423del) c.25_29del (p.Lys9GlufsTer4) c.928_932del (p.Lys310GlufsTer4) c.-2166_-2162del (n.-2166_-2162del) c.748_752del (p.Lys250GlufsTer4) | |
| 2 | g.47798919_47798924del | CA658655724 | FBXO11,MSH6 | c.639_644del (p.Arg213_Lys214del) c.936_941del (p.Arg312_Lys313del) n.1020_1025del c.942_947del (p.Arg314_Lys315del) c.627+2856_627+2861del (n.627+2856_627+2861del) c.93_98del (p.Arg31_Lys32del) c.546_551del (p.Arg182_Lys183del) c.169+9276_169+9281del (n.169+9276_169+9281del) c.*124+9075_*124+9080del (n.*124+9075_*124+9080del) c.*283_*288del (n.*283_*288del) c.30_35del (p.Arg10_Lys11del) c.933_938del (p.Arg311_Lys312del) c.-2161_-2156del (n.-2161_-2156del) c.753_758del (p.Arg251_Lys252del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798914_47798915insT | CA2697548122 | FBXO11,MSH6 | c.634_635insT (p.Lys212IlefsTer6) c.931_932insT (p.Lys311IlefsTer6) n.1015_1016insT c.937_938insT (p.Lys313IlefsTer6) c.627+2851_627+2852insT (n.627+2851_627+2852insT) c.88_89insT (p.Lys30IlefsTer6) c.541_542insT (p.Lys181IlefsTer6) c.169+9280_169+9281insA (n.169+9280_169+9281insA) c.*124+9079_*124+9080insA (n.*124+9079_*124+9080insA) c.*278_*279insT (n.*278_*279insT) c.*419_*420insT (n.*419_*420insT) c.25_26insT (p.Lys9IlefsTer6) c.928_929insT (p.Lys310IlefsTer6) c.-2166_-2165insT (n.-2166_-2165insT) c.748_749insT (p.Lys250IlefsTer6) | ClinVar |
| 2 | g.47798915A>C | CA346740758 | FBXO11,MSH6 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1016A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.627+2852A>C (n.627+2852A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.169+9280T>G (n.169+9280T>G) c.*124+9079T>G (n.*124+9079T>G) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.-2165A>C (n.-2165A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) | |
| 2 | g.47798915A>G | CA346740756 | FBXO11,MSH6 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1016A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.627+2852A>G (n.627+2852A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.169+9280T>C (n.169+9280T>C) c.*124+9079T>C (n.*124+9079T>C) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.-2165A>G (n.-2165A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) | |
| 2 | g.47798915A>T | CA346740757 | FBXO11,MSH6 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) n.1016A>T c.938A>T (p.Lys313Ile) c.627+2852A>T (n.627+2852A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.169+9280T>A (n.169+9280T>A) c.*124+9079T>A (n.*124+9079T>A) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.-2165A>T (n.-2165A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47798916A= | CA2496048274 | FBXO11,MSH6 | c.636A= (p.Lys212=) c.933A= (p.Lys311=) n.1017A= c.939A= (p.Lys313=) c.627+2853A= (n.627+2853A=) c.90A= (p.Lys30=) c.543A= (p.Lys181=) c.169+9279T= (n.169+9279T=) c.*124+9078T= (n.*124+9078T=) c.*280A= (n.*280A=) c.*421A= (n.*421A=) c.27A= (p.Lys9=) c.930A= (p.Lys310=) c.-2164A= (n.-2164A=) c.750A= (p.Lys250=) | |
| 2 | g.47798916A>C | CA346740759 | FBXO11,MSH6 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.1017A>C c.939A>C (p.Lys313Asn) c.627+2853A>C (n.627+2853A>C) c.90A>C (p.Lys30Asn) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.169+9279T>G (n.169+9279T>G) c.*124+9078T>G (n.*124+9078T>G) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.-2164A>C (n.-2164A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) | |
| 2 | g.47798916A>G | CA426120610 | FBXO11,MSH6 | c.636A>G (p.Lys212=) c.933A>G (p.Lys311=) n.1017A>G c.939A>G (p.Lys313=) c.627+2853A>G (n.627+2853A>G) c.90A>G (p.Lys30=) c.543A>G (p.Lys181=) c.169+9279T>C (n.169+9279T>C) c.*124+9078T>C (n.*124+9078T>C) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.27A>G (p.Lys9=) c.930A>G (p.Lys310=) c.-2164A>G (n.-2164A>G) c.750A>G (p.Lys250=) | |
| 2 | g.47798916A>T | CA016664 | FBXO11,MSH6 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.1017A>T c.939A>T (p.Lys313Asn) c.627+2853A>T (n.627+2853A>T) c.90A>T (p.Lys30Asn) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.169+9279T>A (n.169+9279T>A) c.*124+9078T>A (n.*124+9078T>A) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.-2164A>T (n.-2164A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798917A= | CA2496048275 | FBXO11,MSH6 | c.637A= (p.Arg213=) c.934A= (p.Arg312=) n.1018A= c.940A= (p.Arg314=) c.627+2854A= (n.627+2854A=) c.91A= (p.Arg31=) c.544A= (p.Arg182=) c.169+9278T= (n.169+9278T=) c.*124+9077T= (n.*124+9077T=) c.*281A= (n.*281A=) c.*422A= (n.*422A=) c.28A= (p.Arg10=) c.931A= (p.Arg311=) c.-2163A= (n.-2163A=) c.751A= (p.Arg251=) | |
| 2 | g.47798917A>C | CA426120612 | FBXO11,MSH6 | c.637A>C (p.Arg213=) c.934A>C (p.Arg312=) n.1018A>C c.940A>C (p.Arg314=) c.627+2854A>C (n.627+2854A>C) c.91A>C (p.Arg31=) c.544A>C (p.Arg182=) c.169+9278T>G (n.169+9278T>G) c.*124+9077T>G (n.*124+9077T>G) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.28A>C (p.Arg10=) c.931A>C (p.Arg311=) c.-2163A>C (n.-2163A>C) c.751A>C (p.Arg251=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47798917A>G | CA346740760 | FBXO11,MSH6 | c.637A>G (p.Arg213Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.1018A>G c.940A>G (p.Arg314Gly) c.627+2854A>G (n.627+2854A>G) c.91A>G (p.Arg31Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.169+9278T>C (n.169+9278T>C) c.*124+9077T>C (n.*124+9077T>C) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.-2163A>G (n.-2163A>G) c.751A>G (p.Arg251Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798917A>T | CA346740761 | FBXO11,MSH6 | c.637A>T (p.Arg213Trp) c.934A>T (p.Arg312Trp) n.1018A>T c.940A>T (p.Arg314Trp) c.627+2854A>T (n.627+2854A>T) c.91A>T (p.Arg31Trp) c.544A>T (p.Arg182Trp) c.169+9278T>A (n.169+9278T>A) c.*124+9077T>A (n.*124+9077T>A) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.28A>T (p.Arg10Trp) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.-2163A>T (n.-2163A>T) c.751A>T (p.Arg251Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47798918G>A | CA346740762 | FBXO11,MSH6 | c.638G>A (p.Arg213Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) n.1019G>A c.941G>A (p.Arg314Lys) c.627+2855G>A (n.627+2855G>A) c.92G>A (p.Arg31Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.169+9277C>T (n.169+9277C>T) c.*124+9076C>T (n.*124+9076C>T) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.-2162G>A (n.-2162G>A) c.752G>A (p.Arg251Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47798918G>C | CA346740763 | FBXO11,MSH6 | c.638G>C (p.Arg213Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) n.1019G>C c.941G>C (p.Arg314Thr) c.627+2855G>C (n.627+2855G>C) c.92G>C (p.Arg31Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.169+9277C>G (n.169+9277C>G) c.*124+9076C>G (n.*124+9076C>G) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.-2162G>C (n.-2162G>C) c.752G>C (p.Arg251Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798918G= | CA2496048276 | FBXO11,MSH6 | c.638G= (p.Arg213=) c.935G= (p.Arg312=) n.1019G= c.941G= (p.Arg314=) c.627+2855G= (n.627+2855G=) c.92G= (p.Arg31=) c.545G= (p.Arg182=) c.169+9277C= (n.169+9277C=) c.*124+9076C= (n.*124+9076C=) c.*282G= (n.*282G=) c.*423G= (n.*423G=) c.29G= (p.Arg10=) c.932G= (p.Arg311=) c.-2162G= (n.-2162G=) c.752G= (p.Arg251=) | |
| 2 | g.47798918G>T | CA346740764 | FBXO11,MSH6 | c.638G>T (p.Arg213Met) c.935G>T (p.Arg312Met) n.1019G>T c.941G>T (p.Arg314Met) c.627+2855G>T (n.627+2855G>T) c.92G>T (p.Arg31Met) c.545G>T (p.Arg182Met) c.169+9277C>A (n.169+9277C>A) c.*124+9076C>A (n.*124+9076C>A) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.29G>T (p.Arg10Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.-2162G>T (n.-2162G>T) c.752G>T (p.Arg251Met) | dbSNP |
| 2 | g.47798919G>A | CA426120615 | FBXO11,MSH6 | c.639G>A (p.Arg213=) c.936G>A (p.Arg312=) n.1020G>A c.942G>A (p.Arg314=) c.627+2856G>A (n.627+2856G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.546G>A (p.Arg182=) c.169+9276C>T (n.169+9276C>T) c.*124+9075C>T (n.*124+9075C>T) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.30G>A (p.Arg10=) c.933G>A (p.Arg311=) c.-2161G>A (n.-2161G>A) c.753G>A (p.Arg251=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798919G>C | CA346740765 | FBXO11,MSH6 | c.639G>C (p.Arg213Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) n.1020G>C c.942G>C (p.Arg314Ser) c.627+2856G>C (n.627+2856G>C) c.93G>C (p.Arg31Ser) c.546G>C (p.Arg182Ser) c.169+9276C>G (n.169+9276C>G) c.*124+9075C>G (n.*124+9075C>G) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.30G>C (p.Arg10Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.-2161G>C (n.-2161G>C) c.753G>C (p.Arg251Ser) | |
| 2 | g.47798919G= | CA2496048277 | FBXO11,MSH6 | c.639G= (p.Arg213=) c.936G= (p.Arg312=) n.1020G= c.942G= (p.Arg314=) c.627+2856G= (n.627+2856G=) c.93G= (p.Arg31=) c.546G= (p.Arg182=) c.169+9276C= (n.169+9276C=) c.*124+9075C= (n.*124+9075C=) c.*283G= (n.*283G=) c.*424G= (n.*424G=) c.30G= (p.Arg10=) c.933G= (p.Arg311=) c.-2161G= (n.-2161G=) c.753G= (p.Arg251=) | |
| 2 | g.47798919G>T | CA346740766 | FBXO11,MSH6 | c.639G>T (p.Arg213Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) n.1020G>T c.942G>T (p.Arg314Ser) c.627+2856G>T (n.627+2856G>T) c.93G>T (p.Arg31Ser) c.546G>T (p.Arg182Ser) c.169+9276C>A (n.169+9276C>A) c.*124+9075C>A (n.*124+9075C>A) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.30G>T (p.Arg10Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.-2161G>T (n.-2161G>T) c.753G>T (p.Arg251Ser) | |
| 2 | g.47798920A>C | CA346740767 | FBXO11,MSH6 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1021A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.627+2857A>C (n.627+2857A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.169+9275T>G (n.169+9275T>G) c.*124+9074T>G (n.*124+9074T>G) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.-2160A>C (n.-2160A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) | |
| 2 | g.47798920A>G | CA346740768 | FBXO11,MSH6 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1021A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.627+2857A>G (n.627+2857A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.169+9275T>C (n.169+9275T>C) c.*124+9074T>C (n.*124+9074T>C) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.-2160A>G (n.-2160A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798920A>T | CA346740769 | FBXO11,MSH6 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1021A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.627+2857A>T (n.627+2857A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.169+9275T>A (n.169+9275T>A) c.*124+9074T>A (n.*124+9074T>A) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.-2160A>T (n.-2160A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47798923del | CA2550179411 | FBXO11,MSH6 | c.643del (p.Ser215AlafsTer24) c.940del (p.Ser314AlafsTer24) n.1024del c.946del (p.Ser316AlafsTer24) c.627+2860del (n.627+2860del) c.97del (p.Ser33AlafsTer24) c.550del (p.Ser184AlafsTer24) c.169+9275del (n.169+9275del) c.*124+9074del (n.*124+9074del) c.*287del (n.*287del) c.34del (p.Ser12AlafsTer24) c.937del (p.Ser313AlafsTer24) c.-2157del (n.-2157del) c.757del (p.Ser253AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798921A= | CA2496048278 | FBXO11,MSH6 | c.641A= (p.Lys214=) c.938A= (p.Lys313=) n.1022A= c.944A= (p.Lys315=) c.627+2858A= (n.627+2858A=) c.95A= (p.Lys32=) c.548A= (p.Lys183=) c.169+9274T= (n.169+9274T=) c.*124+9073T= (n.*124+9073T=) c.*285A= (n.*285A=) c.32A= (p.Lys11=) c.935A= (p.Lys312=) c.-2159A= (n.-2159A=) c.755A= (p.Lys252=) | |
| 2 | g.47798921A>C | CA346740771 | FBXO11,MSH6 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1022A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.627+2858A>C (n.627+2858A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.169+9274T>G (n.169+9274T>G) c.*124+9073T>G (n.*124+9073T>G) c.*285A>C (n.*285A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.-2159A>C (n.-2159A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) | |
| 2 | g.47798921A>G | CA350342 | FBXO11,MSH6 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1022A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.627+2858A>G (n.627+2858A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.169+9274T>C (n.169+9274T>C) c.*124+9073T>C (n.*124+9073T>C) c.*285A>G (n.*285A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.-2159A>G (n.-2159A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798921A>T | CA346740770 | FBXO11,MSH6 | c.641A>T (p.Lys214Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) n.1022A>T c.944A>T (p.Lys315Ile) c.627+2858A>T (n.627+2858A>T) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.169+9274T>A (n.169+9274T>A) c.*124+9073T>A (n.*124+9073T>A) c.*285A>T (n.*285A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.-2159A>T (n.-2159A>T) c.755A>T (p.Lys252Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47798922A>C | CA346740772 | FBXO11,MSH6 | c.642A>C (p.Lys214Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1023A>C c.945A>C (p.Lys315Asn) c.627+2859A>C (n.627+2859A>C) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.169+9273T>G (n.169+9273T>G) c.*124+9072T>G (n.*124+9072T>G) c.*286A>C (n.*286A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.-2158A>C (n.-2158A>C) c.756A>C (p.Lys252Asn) | |
| 2 | g.47798922A>G | CA426120619 | FBXO11,MSH6 | c.642A>G (p.Lys214=) c.939A>G (p.Lys313=) n.1023A>G c.945A>G (p.Lys315=) c.627+2859A>G (n.627+2859A>G) c.96A>G (p.Lys32=) c.549A>G (p.Lys183=) c.169+9273T>C (n.169+9273T>C) c.*124+9072T>C (n.*124+9072T>C) c.*286A>G (n.*286A>G) c.33A>G (p.Lys11=) c.936A>G (p.Lys312=) c.-2158A>G (n.-2158A>G) c.756A>G (p.Lys252=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798922A>T | CA346740773 | FBXO11,MSH6 | c.642A>T (p.Lys214Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1023A>T c.945A>T (p.Lys315Asn) c.627+2859A>T (n.627+2859A>T) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.169+9273T>A (n.169+9273T>A) c.*124+9072T>A (n.*124+9072T>A) c.*286A>T (n.*286A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.-2158A>T (n.-2158A>T) c.756A>T (p.Lys252Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47798923A= | CA2496048279 | FBXO11,MSH6 | c.643A= (p.Ser215=) c.940A= (p.Ser314=) n.1024A= c.946A= (p.Ser316=) c.627+2860A= (n.627+2860A=) c.97A= (p.Ser33=) c.550A= (p.Ser184=) c.169+9272T= (n.169+9272T=) c.*124+9071T= (n.*124+9071T=) c.*287A= (n.*287A=) c.34A= (p.Ser12=) c.937A= (p.Ser313=) c.-2157A= (n.-2157A=) c.757A= (p.Ser253=) | |
| 2 | g.47798923A>C | CA346740775 | FBXO11,MSH6 | c.643A>C (p.Ser215Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.1024A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) c.627+2860A>C (n.627+2860A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.169+9272T>G (n.169+9272T>G) c.*124+9071T>G (n.*124+9071T>G) c.*287A>C (n.*287A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.-2157A>C (n.-2157A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798923A>G | CA346740776 | FBXO11,MSH6 | c.643A>G (p.Ser215Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.1024A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) c.627+2860A>G (n.627+2860A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.169+9272T>C (n.169+9272T>C) c.*124+9071T>C (n.*124+9071T>C) c.*287A>G (n.*287A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.-2157A>G (n.-2157A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47798923A>T | CA346740777 | FBXO11,MSH6 | c.643A>T (p.Ser215Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1024A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) c.627+2860A>T (n.627+2860A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.169+9272T>A (n.169+9272T>A) c.*124+9071T>A (n.*124+9071T>A) c.*287A>T (n.*287A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.-2157A>T (n.-2157A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47798924G>A | CA073598 | FBXO11,MSH6 | c.644G>A (p.Ser215Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.1025G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) c.627+2861G>A (n.627+2861G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.169+9271C>T (n.169+9271C>T) c.*124+9070C>T (n.*124+9070C>T) c.*288G>A (n.*288G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.-2156G>A (n.-2156G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798924G>C | CA346740778 | FBXO11,MSH6 | c.644G>C (p.Ser215Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.1025G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) c.627+2861G>C (n.627+2861G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.169+9271C>G (n.169+9271C>G) c.*124+9070C>G (n.*124+9070C>G) c.*288G>C (n.*288G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.-2156G>C (n.-2156G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798924G= | CA2496048280 | FBXO11,MSH6 | c.644G= (p.Ser215=) c.941G= (p.Ser314=) n.1025G= c.947G= (p.Ser316=) c.627+2861G= (n.627+2861G=) c.98G= (p.Ser33=) c.551G= (p.Ser184=) c.169+9271C= (n.169+9271C=) c.*124+9070C= (n.*124+9070C=) c.*288G= (n.*288G=) c.35G= (p.Ser12=) c.938G= (p.Ser313=) c.-2156G= (n.-2156G=) c.758G= (p.Ser253=) | |
| 2 | g.47798924G>T | CA346740779 | FBXO11,MSH6 | c.644G>T (p.Ser215Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.1025G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) c.627+2861G>T (n.627+2861G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.169+9271C>A (n.169+9271C>A) c.*124+9070C>A (n.*124+9070C>A) c.*288G>T (n.*288G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.-2156G>T (n.-2156G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) | COSMIC |
| 2 | g.47798925C>A | CA346740781 | FBXO11,MSH6 | c.645C>A (p.Ser215Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.1026C>A c.948C>A (p.Ser316Arg) c.627+2862C>A (n.627+2862C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.169+9270G>T (n.169+9270G>T) c.*124+9069G>T (n.*124+9069G>T) c.*289C>A (n.*289C>A) c.36C>A (p.Ser12Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.-2155C>A (n.-2155C>A) c.759C>A (p.Ser253Arg) | ClinVar dbSNP |