Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798867_47798943delCA2697548121FBXO11,MSH6c.587_663del (p.Lys196IlefsTer8)
c.884_960del (p.Lys295IlefsTer8)
n.968_1044del
c.890_966del (p.Lys297IlefsTer8)
c.627+2804_627+2880del (n.627+2804_627+2880del)
c.41_117del (p.Lys14IlefsTer8)
c.494_570del (p.Lys165IlefsTer8)
c.169+9252_169+9328del (n.169+9252_169+9328del)
c.*124+9051_*124+9127del (n.*124+9051_*124+9127del)
c.*231_*307del (n.*231_*307del)
c.-23_54del
c.881_957del (p.Lys294IlefsTer8)
c.-2213_-2137del (n.-2213_-2137del)
c.701_777del (p.Lys234IlefsTer8)
 ClinVar
2g.47798883_47798896delCA2580067260FBXO11,MSH6c.603_616del (p.Lys202TrpfsTer6)
c.900_913del (p.Lys301TrpfsTer6)
n.984_997del
c.906_919del (p.Lys303TrpfsTer6)
c.627+2820_627+2833del (n.627+2820_627+2833del)
c.57_70del (p.Lys20TrpfsTer6)
c.510_523del (p.Lys171TrpfsTer6)
c.169+9299_169+9312del (n.169+9299_169+9312del)
c.*124+9098_*124+9111del (n.*124+9098_*124+9111del)
c.*247_*260del (n.*247_*260del)
c.*388_*401del (n.*388_*401del)
c.-7_7del
c.897_910del (p.Lys300TrpfsTer6)
c.-2197_-2184del (n.-2197_-2184del)
c.717_730del (p.Lys240TrpfsTer6)
 ClinVar
2g.47798892G>ACA346740716FBXO11,MSH6c.612G>A (p.Met204Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.993G>A
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.627+2829G>A (n.627+2829G>A)
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.169+9303C>T (n.169+9303C>T)
c.*124+9102C>T (n.*124+9102C>T)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.-2188G>A (n.-2188G>A)
c.726G>A (p.Met242Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798892G>CCA346740717FBXO11,MSH6c.612G>C (p.Met204Ile)
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.993G>C
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.627+2829G>C (n.627+2829G>C)
c.66G>C (p.Met22Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.169+9303C>G (n.169+9303C>G)
c.*124+9102C>G (n.*124+9102C>G)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.-2188G>C (n.-2188G>C)
c.726G>C (p.Met242Ile)
 dbSNP
2g.47798892G=CA2496048254FBXO11,MSH6c.612G= (p.Met204=)
c.909G= (p.Met303=)
n.993G=
c.915G= (p.Met305=)
c.627+2829G= (n.627+2829G=)
c.66G= (p.Met22=)
c.519G= (p.Met173=)
c.169+9303C= (n.169+9303C=)
c.*124+9102C= (n.*124+9102C=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.906G= (p.Met302=)
c.-2188G= (n.-2188G=)
c.726G= (p.Met242=)
2g.47798892G>TCA016648FBXO11,MSH6c.612G>T (p.Met204Ile)
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.993G>T
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.627+2829G>T (n.627+2829G>T)
c.66G>T (p.Met22Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.169+9303C>A (n.169+9303C>A)
c.*124+9102C>A (n.*124+9102C>A)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.-2188G>T (n.-2188G>T)
c.726G>T (p.Met242Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798893G>ACA10577267FBXO11,MSH6c.613G>A (p.Val205Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
n.994G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
c.627+2830G>A (n.627+2830G>A)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.169+9302C>T (n.169+9302C>T)
c.*124+9101C>T (n.*124+9101C>T)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.-2187G>A (n.-2187G>A)
c.727G>A (p.Val243Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798893G>CCA346740719FBXO11,MSH6c.613G>C (p.Val205Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.994G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.627+2830G>C (n.627+2830G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.169+9302C>G (n.169+9302C>G)
c.*124+9101C>G (n.*124+9101C>G)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.-2187G>C (n.-2187G>C)
c.727G>C (p.Val243Leu)
2g.47798893G=CA2496048255FBXO11,MSH6c.613G= (p.Val205=)
c.910G= (p.Val304=)
n.994G=
c.916G= (p.Val306=)
c.627+2830G= (n.627+2830G=)
c.67G= (p.Val23=)
c.520G= (p.Val174=)
c.169+9302C= (n.169+9302C=)
c.*124+9101C= (n.*124+9101C=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.4G= (p.Val2=)
c.907G= (p.Val303=)
c.-2187G= (n.-2187G=)
c.727G= (p.Val243=)
2g.47798893G>TCA346740718FBXO11,MSH6c.613G>T (p.Val205Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
n.994G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.627+2830G>T (n.627+2830G>T)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.169+9302C>A (n.169+9302C>A)
c.*124+9101C>A (n.*124+9101C>A)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.-2187G>T (n.-2187G>T)
c.727G>T (p.Val243Leu)
 dbSNP
2g.47798894T>ACA346740722FBXO11,MSH6c.614T>A (p.Val205Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
n.995T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.627+2831T>A (n.627+2831T>A)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.169+9301A>T (n.169+9301A>T)
c.*124+9100A>T (n.*124+9100A>T)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.-2186T>A (n.-2186T>A)
c.728T>A (p.Val243Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798894T>CCA346740720FBXO11,MSH6c.614T>C (p.Val205Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.995T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.627+2831T>C (n.627+2831T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.169+9301A>G (n.169+9301A>G)
c.*124+9100A>G (n.*124+9100A>G)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.-2186T>C (n.-2186T>C)
c.728T>C (p.Val243Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798894T>GCA346740721FBXO11,MSH6c.614T>G (p.Val205Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.995T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.627+2831T>G (n.627+2831T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.169+9301A>C (n.169+9301A>C)
c.*124+9100A>C (n.*124+9100A>C)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.-2186T>G (n.-2186T>G)
c.728T>G (p.Val243Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47798894T=CA2496048256FBXO11,MSH6c.614T= (p.Val205=)
c.911T= (p.Val304=)
n.995T=
c.917T= (p.Val306=)
c.627+2831T= (n.627+2831T=)
c.68T= (p.Val23=)
c.521T= (p.Val174=)
c.169+9301A= (n.169+9301A=)
c.*124+9100A= (n.*124+9100A=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.5T= (p.Val2=)
c.908T= (p.Val303=)
c.-2186T= (n.-2186T=)
c.728T= (p.Val243=)
2g.47798894_47798895insACA2695200516FBXO11,MSH6c.614_615insA (p.Thr206AspfsTer7)
c.911_912insA (p.Thr305AspfsTer7)
n.995_996insA
c.917_918insA (p.Thr307AspfsTer7)
c.627+2831_627+2832insA (n.627+2831_627+2832insA)
c.68_69insA (p.Thr24AspfsTer7)
c.521_522insA (p.Thr175AspfsTer7)
c.169+9300_169+9301insT (n.169+9300_169+9301insT)
c.*124+9099_*124+9100insT (n.*124+9099_*124+9100insT)
c.*258_*259insA (n.*258_*259insA)
c.*399_*400insA (n.*399_*400insA)
c.5_6insA (p.Thr3AspfsTer7)
c.908_909insA (p.Thr304AspfsTer7)
c.-2186_-2185insA (n.-2186_-2185insA)
c.728_729insA (p.Thr244AspfsTer7)
 ClinVar
2g.47798895G>ACA426121012FBXO11,MSH6c.615G>A (p.Val205=)
c.912G>A (p.Val304=)
n.996G>A
c.918G>A (p.Val306=)
c.627+2832G>A (n.627+2832G>A)
c.69G>A (p.Val23=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.169+9300C>T (n.169+9300C>T)
c.*124+9099C>T (n.*124+9099C>T)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.6G>A (p.Val2=)
c.909G>A (p.Val303=)
c.-2185G>A (n.-2185G>A)
c.729G>A (p.Val243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798895G>CCA426121011FBXO11,MSH6c.615G>C (p.Val205=)
c.912G>C (p.Val304=)
n.996G>C
c.918G>C (p.Val306=)
c.627+2832G>C (n.627+2832G>C)
c.69G>C (p.Val23=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.169+9300C>G (n.169+9300C>G)
c.*124+9099C>G (n.*124+9099C>G)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.6G>C (p.Val2=)
c.909G>C (p.Val303=)
c.-2185G>C (n.-2185G>C)
c.729G>C (p.Val243=)
 dbSNP
2g.47798895G=CA2496048257FBXO11,MSH6c.615G= (p.Val205=)
c.912G= (p.Val304=)
n.996G=
c.918G= (p.Val306=)
c.627+2832G= (n.627+2832G=)
c.69G= (p.Val23=)
c.522G= (p.Val174=)
c.169+9300C= (n.169+9300C=)
c.*124+9099C= (n.*124+9099C=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.6G= (p.Val2=)
c.909G= (p.Val303=)
c.-2185G= (n.-2185G=)
c.729G= (p.Val243=)
2g.47798895G>TCA426121010FBXO11,MSH6c.615G>T (p.Val205=)
c.912G>T (p.Val304=)
n.996G>T
c.918G>T (p.Val306=)
c.627+2832G>T (n.627+2832G>T)
c.69G>T (p.Val23=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.169+9300C>A (n.169+9300C>A)
c.*124+9099C>A (n.*124+9099C>A)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.6G>T (p.Val2=)
c.909G>T (p.Val303=)
c.-2185G>T (n.-2185G>T)
c.729G>T (p.Val243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798896A=CA2496048258FBXO11,MSH6c.616A= (p.Thr206=)
c.913A= (p.Thr305=)
n.997A=
c.919A= (p.Thr307=)
c.627+2833A= (n.627+2833A=)
c.70A= (p.Thr24=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.169+9299T= (n.169+9299T=)
c.*124+9098T= (n.*124+9098T=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.910A= (p.Thr304=)
c.-2184A= (n.-2184A=)
c.730A= (p.Thr244=)
2g.47798896A>CCA346740723FBXO11,MSH6c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.997A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.627+2833A>C (n.627+2833A>C)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.169+9299T>G (n.169+9299T>G)
c.*124+9098T>G (n.*124+9098T>G)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.-2184A>C (n.-2184A>C)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47798896A>GCA346740724FBXO11,MSH6c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.997A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.627+2833A>G (n.627+2833A>G)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.169+9299T>C (n.169+9299T>C)
c.*124+9098T>C (n.*124+9098T>C)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.-2184A>G (n.-2184A>G)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798896A>TCA346740725FBXO11,MSH6c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.997A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.627+2833A>T (n.627+2833A>T)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.169+9299T>A (n.169+9299T>A)
c.*124+9098T>A (n.*124+9098T>A)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.-2184A>T (n.-2184A>T)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47798897C>ACA346740726FBXO11,MSH6c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.998C>A
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.627+2834C>A (n.627+2834C>A)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.169+9298G>T (n.169+9298G>T)
c.*124+9097G>T (n.*124+9097G>T)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.-2183C>A (n.-2183C>A)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798897C>GCA346740727FBXO11,MSH6c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.998C>G
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.627+2834C>G (n.627+2834C>G)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.169+9298G>C (n.169+9298G>C)
c.*124+9097G>C (n.*124+9097G>C)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.-2183C>G (n.-2183C>G)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798897C>TCA346740728FBXO11,MSH6c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.998C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.627+2834C>T (n.627+2834C>T)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.169+9298G>A (n.169+9298G>A)
c.*124+9097G>A (n.*124+9097G>A)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.-2183C>T (n.-2183C>T)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798898T>ACA426121020FBXO11,MSH6c.618T>A (p.Thr206=)
c.915T>A (p.Thr305=)
n.999T>A
c.921T>A (p.Thr307=)
c.627+2835T>A (n.627+2835T>A)
c.72T>A (p.Thr24=)
c.525T>A (p.Thr175=)
c.169+9297A>T (n.169+9297A>T)
c.*124+9096A>T (n.*124+9096A>T)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.912T>A (p.Thr304=)
c.-2182T>A (n.-2182T>A)
c.732T>A (p.Thr244=)
2g.47798898T>CCA426121021FBXO11,MSH6c.618T>C (p.Thr206=)
c.915T>C (p.Thr305=)
n.999T>C
c.921T>C (p.Thr307=)
c.627+2835T>C (n.627+2835T>C)
c.72T>C (p.Thr24=)
c.525T>C (p.Thr175=)
c.169+9297A>G (n.169+9297A>G)
c.*124+9096A>G (n.*124+9096A>G)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.912T>C (p.Thr304=)
c.-2182T>C (n.-2182T>C)
c.732T>C (p.Thr244=)
2g.47798898T>GCA426121022FBXO11,MSH6c.618T>G (p.Thr206=)
c.915T>G (p.Thr305=)
n.999T>G
c.921T>G (p.Thr307=)
c.627+2835T>G (n.627+2835T>G)
c.72T>G (p.Thr24=)
c.525T>G (p.Thr175=)
c.169+9297A>C (n.169+9297A>C)
c.*124+9096A>C (n.*124+9096A>C)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.912T>G (p.Thr304=)
c.-2182T>G (n.-2182T>G)
c.732T>G (p.Thr244=)
2g.47798899G>ACA10578052FBXO11,MSH6c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.1000G>A
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.627+2836G>A (n.627+2836G>A)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.169+9296C>T (n.169+9296C>T)
c.*124+9095C>T (n.*124+9095C>T)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.-2181G>A (n.-2181G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798899G>CCA346740730FBXO11,MSH6c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1000G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.627+2836G>C (n.627+2836G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.169+9296C>G (n.169+9296C>G)
c.*124+9095C>G (n.*124+9095C>G)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.-2181G>C (n.-2181G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
 dbSNP
2g.47798899G=CA2496048259FBXO11,MSH6c.619G= (p.Gly207=)
c.916G= (p.Gly306=)
n.1000G=
c.922G= (p.Gly308=)
c.627+2836G= (n.627+2836G=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.169+9296C= (n.169+9296C=)
c.*124+9095C= (n.*124+9095C=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.10G= (p.Gly4=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.-2181G= (n.-2181G=)
c.733G= (p.Gly245=)
2g.47798899G>TCA346740729FBXO11,MSH6c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
n.1000G>T
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.627+2836G>T (n.627+2836G>T)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.169+9296C>A (n.169+9296C>A)
c.*124+9095C>A (n.*124+9095C>A)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.-2181G>T (n.-2181G>T)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
2g.47798900G>ACA346740731FBXO11,MSH6c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.1001G>A
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.627+2837G>A (n.627+2837G>A)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.169+9295C>T (n.169+9295C>T)
c.*124+9094C>T (n.*124+9094C>T)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.-2180G>A (n.-2180G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47798900G>CCA346740732FBXO11,MSH6c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1001G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.627+2837G>C (n.627+2837G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.169+9295C>G (n.169+9295C>G)
c.*124+9094C>G (n.*124+9094C>G)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.-2180G>C (n.-2180G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
 dbSNP
2g.47798900G>TCA346740733FBXO11,MSH6c.620G>T (p.Gly207Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1001G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.627+2837G>T (n.627+2837G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.169+9295C>A (n.169+9295C>A)
c.*124+9094C>A (n.*124+9094C>A)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.-2180G>T (n.-2180G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
 dbSNP
2g.47798901A=CA2496048260FBXO11,MSH6c.621A= (p.Gly207=)
c.918A= (p.Gly306=)
n.1002A=
c.924A= (p.Gly308=)
c.627+2838A= (n.627+2838A=)
c.75A= (p.Gly25=)
c.528A= (p.Gly176=)
c.169+9294T= (n.169+9294T=)
c.*124+9093T= (n.*124+9093T=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.12A= (p.Gly4=)
c.915A= (p.Gly305=)
c.-2179A= (n.-2179A=)
c.735A= (p.Gly245=)
2g.47798901A>CCA426121028FBXO11,MSH6c.621A>C (p.Gly207=)
c.918A>C (p.Gly306=)
n.1002A>C
c.924A>C (p.Gly308=)
c.627+2838A>C (n.627+2838A>C)
c.75A>C (p.Gly25=)
c.528A>C (p.Gly176=)
c.169+9294T>G (n.169+9294T>G)
c.*124+9093T>G (n.*124+9093T>G)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.12A>C (p.Gly4=)
c.915A>C (p.Gly305=)
c.-2179A>C (n.-2179A>C)
c.735A>C (p.Gly245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798901A>GCA073573FBXO11,MSH6c.621A>G (p.Gly207=)
c.918A>G (p.Gly306=)
n.1002A>G
c.924A>G (p.Gly308=)
c.627+2838A>G (n.627+2838A>G)
c.75A>G (p.Gly25=)
c.528A>G (p.Gly176=)
c.169+9294T>C (n.169+9294T>C)
c.*124+9093T>C (n.*124+9093T>C)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.12A>G (p.Gly4=)
c.915A>G (p.Gly305=)
c.-2179A>G (n.-2179A>G)
c.735A>G (p.Gly245=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47798901A>TCA426121030FBXO11,MSH6c.621A>T (p.Gly207=)
c.918A>T (p.Gly306=)
n.1002A>T
c.924A>T (p.Gly308=)
c.627+2838A>T (n.627+2838A>T)
c.75A>T (p.Gly25=)
c.528A>T (p.Gly176=)
c.169+9294T>A (n.169+9294T>A)
c.*124+9093T>A (n.*124+9093T>A)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.12A>T (p.Gly4=)
c.915A>T (p.Gly305=)
c.-2179A>T (n.-2179A>T)
c.735A>T (p.Gly245=)
 dbSNP
2g.47798902A=CA2496048261FBXO11,MSH6c.622A= (p.Asn208=)
c.919A= (p.Asn307=)
n.1003A=
c.925A= (p.Asn309=)
c.627+2839A= (n.627+2839A=)
c.76A= (p.Asn26=)
c.529A= (p.Asn177=)
c.169+9293T= (n.169+9293T=)
c.*124+9092T= (n.*124+9092T=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.916A= (p.Asn306=)
c.-2178A= (n.-2178A=)
c.736A= (p.Asn246=)
2g.47798902A>CCA346740734FBXO11,MSH6c.622A>C (p.Asn208His)
c.919A>C (p.Asn307His)
n.1003A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
c.627+2839A>C (n.627+2839A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.169+9293T>G (n.169+9293T>G)
c.*124+9092T>G (n.*124+9092T>G)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.-2178A>C (n.-2178A>C)
c.736A>C (p.Asn246His)
2g.47798902A>GCA346740736FBXO11,MSH6c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
n.1003A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.627+2839A>G (n.627+2839A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.169+9293T>C (n.169+9293T>C)
c.*124+9092T>C (n.*124+9092T>C)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.-2178A>G (n.-2178A>G)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47798902A>TCA346740735FBXO11,MSH6c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
n.1003A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.627+2839A>T (n.627+2839A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.169+9293T>A (n.169+9293T>A)
c.*124+9092T>A (n.*124+9092T>A)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.-2178A>T (n.-2178A>T)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
 dbSNP
2g.47798903A>CCA346740737FBXO11,MSH6c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
n.1004A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.627+2840A>C (n.627+2840A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.169+9292T>G (n.169+9292T>G)
c.*124+9091T>G (n.*124+9091T>G)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.-2177A>C (n.-2177A>C)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
 ClinVar
2g.47798903A>GCA346740738FBXO11,MSH6c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
n.1004A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.627+2840A>G (n.627+2840A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.169+9292T>C (n.169+9292T>C)
c.*124+9091T>C (n.*124+9091T>C)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.-2177A>G (n.-2177A>G)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798903A>TCA346740739FBXO11,MSH6c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
n.1004A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.627+2840A>T (n.627+2840A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.169+9292T>A (n.169+9292T>A)
c.*124+9091T>A (n.*124+9091T>A)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.-2177A>T (n.-2177A>T)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
 dbSNP
2g.47798904T>ACA346740740FBXO11,MSH6c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.921T>A (p.Asn307Lys)
n.1005T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.627+2841T>A (n.627+2841T>A)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.531T>A (p.Asn177Lys)
c.169+9291A>T (n.169+9291A>T)
c.*124+9090A>T (n.*124+9090A>T)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.-2176T>A (n.-2176T>A)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
2g.47798904T>CCA10578053FBXO11,MSH6c.624T>C (p.Asn208=)
c.921T>C (p.Asn307=)
n.1005T>C
c.927T>C (p.Asn309=)
c.627+2841T>C (n.627+2841T>C)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.531T>C (p.Asn177=)
c.169+9291A>G (n.169+9291A>G)
c.*124+9090A>G (n.*124+9090A>G)
c.*268T>C (n.*268T>C)
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c.15T>C (p.Asn5=)
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c.-2176T>C (n.-2176T>C)
c.738T>C (p.Asn246=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched