Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798810_47798824delCA769485770FBXO11,MSH6c.530_544del (p.Asp177_Ser181del)
c.827_841del (p.Asp276_Ser280del)
n.911_925del
c.833_847del (p.Asp278_Ser282del)
c.627+2747_627+2761del (n.627+2747_627+2761del)
c.437_451del (p.Asp146_Ser150del)
n.549_563del
c.170-9376_170-9362del (n.170-9376_170-9362del)
c.*124+9178_*124+9192del (n.*124+9178_*124+9192del)
c.*174_*188del (n.*174_*188del)
c.*315_*329del (n.*315_*329del)
c.-80_-66del (n.-80_-66del)
c.824_838del (p.Asp275_Ser279del)
c.-2270_-2256del (n.-2270_-2256del)
c.644_658del (p.Asp215_Ser219del)
 ClinVar dbSNP
2g.47798826_47798830dupCA645369245FBXO11,MSH6c.546_550dup (p.Gly184GlufsTer10)
c.843_847dup (p.Gly283GlufsTer10)
n.927_931dup
c.849_853dup (p.Gly285GlufsTer10)
c.627+2763_627+2767dup (n.627+2763_627+2767dup)
c.453_457dup (p.Gly153GlufsTer10)
n.565_569dup
c.169+9370_169+9374dup (n.169+9370_169+9374dup)
c.*124+9169_*124+9173dup (n.*124+9169_*124+9173dup)
c.*190_*194dup (n.*190_*194dup)
c.*331_*335dup (n.*331_*335dup)
c.-64_-60dup (n.-64_-60dup)
c.840_844dup (p.Gly282GlufsTer10)
c.-2254_-2250dup (n.-2254_-2250dup)
c.660_664dup (p.Gly222GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47798824G>ACA346740510FBXO11,MSH6c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.925G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.627+2761G>A (n.627+2761G>A)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.563G>A
c.169+9371C>T (n.169+9371C>T)
c.*124+9170C>T (n.*124+9170C>T)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.-2256G>A (n.-2256G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798824G>CCA346740512FBXO11,MSH6c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.925G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.627+2761G>C (n.627+2761G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.563G>C
c.169+9371C>G (n.169+9371C>G)
c.*124+9170C>G (n.*124+9170C>G)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.-2256G>C (n.-2256G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
2g.47798824G=CA2496048191FBXO11,MSH6c.544G= (p.Gly182=)
c.841G= (p.Gly281=)
n.925G=
c.847G= (p.Gly283=)
c.627+2761G= (n.627+2761G=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.563G=
c.169+9371C= (n.169+9371C=)
c.*124+9170C= (n.*124+9170C=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.-2256G= (n.-2256G=)
c.658G= (p.Gly220=)
2g.47798824G>TCA346740513FBXO11,MSH6c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.925G>T
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.627+2761G>T (n.627+2761G>T)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
n.563G>T
c.169+9371C>A (n.169+9371C>A)
c.*124+9170C>A (n.*124+9170C>A)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.-2256G>T (n.-2256G>T)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
 ClinVar
2g.47798825G>ACA16610896FBXO11,MSH6c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.926G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.627+2762G>A (n.627+2762G>A)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.564G>A
c.169+9370C>T (n.169+9370C>T)
c.*124+9169C>T (n.*124+9169C>T)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.-2255G>A (n.-2255G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798825G>CCA346740517FBXO11,MSH6c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.926G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.627+2762G>C (n.627+2762G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.564G>C
c.169+9370C>G (n.169+9370C>G)
c.*124+9169C>G (n.*124+9169C>G)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.-2255G>C (n.-2255G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798825G=CA2496048192FBXO11,MSH6c.545G= (p.Gly182=)
c.842G= (p.Gly281=)
n.926G=
c.848G= (p.Gly283=)
c.627+2762G= (n.627+2762G=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.564G=
c.169+9370C= (n.169+9370C=)
c.*124+9169C= (n.*124+9169C=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.-2255G= (n.-2255G=)
c.659G= (p.Gly220=)
2g.47798825G>TCA073491FBXO11,MSH6c.545G>T (p.Gly182Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.926G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.627+2762G>T (n.627+2762G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.564G>T
c.169+9370C>A (n.169+9370C>A)
c.*124+9169C>A (n.*124+9169C>A)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.-2255G>T (n.-2255G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798830_47798845delCA2580067252FBXO11,MSH6c.550_565del (p.Gly184LysfsTer3)
c.847_862del (p.Gly283LysfsTer3)
n.931_946del
c.853_868del (p.Gly285LysfsTer3)
c.627+2767_627+2782del (n.627+2767_627+2782del)
c.457_472del (p.Gly153LysfsTer3)
c.169+9355_169+9370del (n.169+9355_169+9370del)
c.*124+9154_*124+9169del (n.*124+9154_*124+9169del)
c.*194_*209del (n.*194_*209del)
c.*335_*350del (n.*335_*350del)
c.-60_-45del (n.-60_-45del)
c.844_859del (p.Gly282LysfsTer3)
c.-2250_-2235del (n.-2250_-2235del)
c.664_679del (p.Gly222LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47798826A=CA2496048193FBXO11,MSH6c.546A= (p.Gly182=)
c.843A= (p.Gly281=)
n.927A=
c.849A= (p.Gly283=)
c.627+2763A= (n.627+2763A=)
c.453A= (p.Gly151=)
n.565A=
c.169+9369T= (n.169+9369T=)
c.*124+9168T= (n.*124+9168T=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.840A= (p.Gly280=)
c.-2254A= (n.-2254A=)
c.660A= (p.Gly220=)
2g.47798826A>CCA426120917FBXO11,MSH6c.546A>C (p.Gly182=)
c.843A>C (p.Gly281=)
n.927A>C
c.849A>C (p.Gly283=)
c.627+2763A>C (n.627+2763A>C)
c.453A>C (p.Gly151=)
n.565A>C
c.169+9369T>G (n.169+9369T>G)
c.*124+9168T>G (n.*124+9168T>G)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.-2254A>C (n.-2254A>C)
c.660A>C (p.Gly220=)
2g.47798826A>GCA426120918FBXO11,MSH6c.546A>G (p.Gly182=)
c.843A>G (p.Gly281=)
n.927A>G
c.849A>G (p.Gly283=)
c.627+2763A>G (n.627+2763A>G)
c.453A>G (p.Gly151=)
n.565A>G
c.169+9369T>C (n.169+9369T>C)
c.*124+9168T>C (n.*124+9168T>C)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.-2254A>G (n.-2254A>G)
c.660A>G (p.Gly220=)
2g.47798826A>TCA426120919FBXO11,MSH6c.546A>T (p.Gly182=)
c.843A>T (p.Gly281=)
n.927A>T
c.849A>T (p.Gly283=)
c.627+2763A>T (n.627+2763A>T)
c.453A>T (p.Gly151=)
n.565A>T
c.169+9369T>A (n.169+9369T>A)
c.*124+9168T>A (n.*124+9168T>A)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.-2254A>T (n.-2254A>T)
c.660A>T (p.Gly220=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798826_47798827insACCA073497FBXO11,MSH6c.546_547insAC (p.Val183ThrfsTer10)
c.843_844insAC (p.Val282ThrfsTer10)
n.927_928insAC
c.849_850insAC (p.Val284ThrfsTer10)
c.627+2763_627+2764insAC (n.627+2763_627+2764insAC)
c.1-1_1insAC (n.1-1_1insAC)
c.453_454insAC (p.Val152ThrfsTer10)
n.565_566insAC
c.169+9368_169+9369insGT (n.169+9368_169+9369insGT)
c.*124+9167_*124+9168insGT (n.*124+9167_*124+9168insGT)
c.*190_*191insAC (n.*190_*191insAC)
c.*331_*332insAC (n.*331_*332insAC)
c.-64_-63insAC (n.-64_-63insAC)
c.840_841insAC (p.Val281ThrfsTer10)
c.-2254_-2253insAC (n.-2254_-2253insAC)
c.660_661insAC (p.Val221ThrfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798827G>ACA346740523FBXO11,MSH6c.547G>A (p.Val183Met)
c.844G>A (p.Val282Met)
n.928G>A
c.850G>A (p.Val284Met)
c.627+2764G>A (n.627+2764G>A)
c.1G>A (p.Val1Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.566G>A
c.169+9368C>T (n.169+9368C>T)
c.*124+9167C>T (n.*124+9167C>T)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.-2253G>A (n.-2253G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47798827G>CCA346740521FBXO11,MSH6c.547G>C (p.Val183Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.928G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.627+2764G>C (n.627+2764G>C)
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.566G>C
c.169+9368C>G (n.169+9368C>G)
c.*124+9167C>G (n.*124+9167C>G)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.-2253G>C (n.-2253G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
 dbSNP
2g.47798827G=CA2496048194FBXO11,MSH6c.547G= (p.Val183=)
c.844G= (p.Val282=)
n.928G=
c.850G= (p.Val284=)
c.627+2764G= (n.627+2764G=)
c.1G= (p.Val1=)
c.454G= (p.Val152=)
n.566G=
c.169+9368C= (n.169+9368C=)
c.*124+9167C= (n.*124+9167C=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.841G= (p.Val281=)
c.-2253G= (n.-2253G=)
c.661G= (p.Val221=)
2g.47798827G>TCA346740519FBXO11,MSH6c.547G>T (p.Val183Leu)
c.844G>T (p.Val282Leu)
n.928G>T
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.627+2764G>T (n.627+2764G>T)
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.566G>T
c.169+9368C>A (n.169+9368C>A)
c.*124+9167C>A (n.*124+9167C>A)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.-2253G>T (n.-2253G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798828_47798831dupCA2695200504FBXO11,MSH6c.548_551dup (p.Asp185GlyfsTer3)
c.845_848dup (p.Asp284GlyfsTer3)
n.929_932dup
c.851_854dup (p.Asp286GlyfsTer3)
c.627+2765_627+2768dup (n.627+2765_627+2768dup)
c.2_5dup (p.Asp3GlyfsTer3)
c.455_458dup (p.Asp154GlyfsTer3)
n.567_570dup
c.169+9365_169+9368dup (n.169+9365_169+9368dup)
c.*124+9164_*124+9167dup (n.*124+9164_*124+9167dup)
c.*192_*195dup (n.*192_*195dup)
c.*333_*336dup (n.*333_*336dup)
c.-62_-59dup (n.-62_-59dup)
c.842_845dup (p.Asp283GlyfsTer3)
c.-2252_-2249dup (n.-2252_-2249dup)
c.662_665dup (p.Asp223GlyfsTer3)
 ClinVar
2g.47798827_47798828insACCA2586969260FBXO11,MSH6c.547_548insAC (p.Val183AspfsTer10)
c.844_845insAC (p.Val282AspfsTer10)
n.928_929insAC
c.850_851insAC (p.Val284AspfsTer10)
c.627+2764_627+2765insAC (n.627+2764_627+2765insAC)
c.1_2insAC (p.Val1AspfsTer10)
c.454_455insAC (p.Val152AspfsTer10)
n.566_567insAC
c.169+9367_169+9368insGT (n.169+9367_169+9368insGT)
c.*124+9166_*124+9167insGT (n.*124+9166_*124+9167insGT)
c.*191_*192insAC (n.*191_*192insAC)
c.*332_*333insAC (n.*332_*333insAC)
c.-63_-62insAC (n.-63_-62insAC)
c.841_842insAC (p.Val281AspfsTer10)
c.-2253_-2252insAC (n.-2253_-2252insAC)
c.661_662insAC (p.Val221AspfsTer10)
2g.47798828T>ACA346740525FBXO11,MSH6c.548T>A (p.Val183Glu)
c.845T>A (p.Val282Glu)
n.929T>A
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.627+2765T>A (n.627+2765T>A)
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.567T>A
c.169+9367A>T (n.169+9367A>T)
c.*124+9166A>T (n.*124+9166A>T)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.-2252T>A (n.-2252T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
2g.47798828T>CCA346740526FBXO11,MSH6c.548T>C (p.Val183Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.929T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.627+2765T>C (n.627+2765T>C)
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.567T>C
c.169+9367A>G (n.169+9367A>G)
c.*124+9166A>G (n.*124+9166A>G)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.-2252T>C (n.-2252T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
2g.47798828T>GCA346740528FBXO11,MSH6c.548T>G (p.Val183Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.929T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.627+2765T>G (n.627+2765T>G)
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.567T>G
c.169+9367A>C (n.169+9367A>C)
c.*124+9166A>C (n.*124+9166A>C)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.-2252T>G (n.-2252T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
 ClinVar
2g.47798828T=CA2496048195FBXO11,MSH6c.548T= (p.Val183=)
c.845T= (p.Val282=)
n.929T=
c.851T= (p.Val284=)
c.627+2765T= (n.627+2765T=)
c.2T= (p.Val1=)
c.455T= (p.Val152=)
n.567T=
c.169+9367A= (n.169+9367A=)
c.*124+9166A= (n.*124+9166A=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.842T= (p.Val281=)
c.-2252T= (n.-2252T=)
c.662T= (p.Val221=)
2g.47798828dupCA016528FBXO11,MSH6c.548dup (p.Asp185GlyfsTer2)
c.845dup (p.Asp284GlyfsTer2)
n.929dup
c.851dup (p.Asp286GlyfsTer2)
c.627+2765dup (n.627+2765dup)
c.2dup (p.Asp3GlyfsTer2)
c.455dup (p.Asp154GlyfsTer2)
n.567dup
c.169+9367dup (n.169+9367dup)
c.*124+9166dup (n.*124+9166dup)
c.*192dup (n.*192dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.-62dup (n.-62dup)
c.842dup (p.Asp283GlyfsTer2)
c.-2252dup (n.-2252dup)
c.662dup (p.Asp223GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798829G>ACA16604298FBXO11,MSH6c.549G>A (p.Val183=)
c.846G>A (p.Val282=)
n.930G>A
c.852G>A (p.Val284=)
c.627+2766G>A (n.627+2766G>A)
c.3G>A (p.Val1=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.568G>A
c.169+9366C>T (n.169+9366C>T)
c.*124+9165C>T (n.*124+9165C>T)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.843G>A (p.Val281=)
c.-2251G>A (n.-2251G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798829G>CCA073504FBXO11,MSH6c.549G>C (p.Val183=)
c.846G>C (p.Val282=)
n.930G>C
c.852G>C (p.Val284=)
c.627+2766G>C (n.627+2766G>C)
c.3G>C (p.Val1=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.568G>C
c.169+9366C>G (n.169+9366C>G)
c.*124+9165C>G (n.*124+9165C>G)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.843G>C (p.Val281=)
c.-2251G>C (n.-2251G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798829G=CA2496048196FBXO11,MSH6c.549G= (p.Val183=)
c.846G= (p.Val282=)
n.930G=
c.852G= (p.Val284=)
c.627+2766G= (n.627+2766G=)
c.3G= (p.Val1=)
c.456G= (p.Val152=)
n.568G=
c.169+9366C= (n.169+9366C=)
c.*124+9165C= (n.*124+9165C=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.843G= (p.Val281=)
c.-2251G= (n.-2251G=)
c.663G= (p.Val221=)
2g.47798829G>TCA426120925FBXO11,MSH6c.549G>T (p.Val183=)
c.846G>T (p.Val282=)
n.930G>T
c.852G>T (p.Val284=)
c.627+2766G>T (n.627+2766G>T)
c.3G>T (p.Val1=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.568G>T
c.169+9366C>A (n.169+9366C>A)
c.*124+9165C>A (n.*124+9165C>A)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.843G>T (p.Val281=)
c.-2251G>T (n.-2251G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798833dupCA658655714FBXO11,MSH6c.553dup (p.Asp185GlyfsTer2)
c.850dup (p.Asp284GlyfsTer2)
n.934dup
c.856dup (p.Asp286GlyfsTer2)
c.627+2770dup (n.627+2770dup)
c.7dup (p.Asp3GlyfsTer2)
c.460dup (p.Asp154GlyfsTer2)
n.572dup
c.169+9366dup (n.169+9366dup)
c.*124+9165dup (n.*124+9165dup)
c.*197dup (n.*197dup)
c.*338dup (n.*338dup)
c.-57dup (n.-57dup)
c.847dup (p.Asp283GlyfsTer2)
c.-2247dup (n.-2247dup)
c.667dup (p.Asp223GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47798831_47798833dupCA073501FBXO11,MSH6c.551_553dup (p.Gly184_Asp185insGly)
c.848_850dup (p.Gly283_Asp284insGly)
n.932_934dup
c.854_856dup (p.Gly285_Asp286insGly)
c.627+2768_627+2770dup (n.627+2768_627+2770dup)
c.5_7dup (p.Gly2_Asp3insGly)
c.458_460dup (p.Gly153_Asp154insGly)
n.570_572dup
c.169+9364_169+9366dup (n.169+9364_169+9366dup)
c.*124+9163_*124+9165dup (n.*124+9163_*124+9165dup)
c.*195_*197dup (n.*195_*197dup)
c.*336_*338dup (n.*336_*338dup)
c.-59_-57dup (n.-59_-57dup)
c.845_847dup (p.Gly282_Asp283insGly)
c.-2249_-2247dup (n.-2249_-2247dup)
c.665_667dup (p.Gly222_Asp223insGly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798830_47798833dupCA2580067253FBXO11,MSH6c.550_553dup (p.Asp185GlyfsTer3)
c.847_850dup (p.Asp284GlyfsTer3)
n.931_934dup
c.853_856dup (p.Asp286GlyfsTer3)
c.627+2767_627+2770dup (n.627+2767_627+2770dup)
c.4_7dup (p.Asp3GlyfsTer3)
c.457_460dup (p.Asp154GlyfsTer3)
n.569_572dup
c.169+9363_169+9366dup (n.169+9363_169+9366dup)
c.*124+9162_*124+9165dup (n.*124+9162_*124+9165dup)
c.*194_*197dup (n.*194_*197dup)
c.*335_*338dup (n.*335_*338dup)
c.-60_-57dup (n.-60_-57dup)
c.844_847dup (p.Asp283GlyfsTer3)
c.-2250_-2247dup (n.-2250_-2247dup)
c.664_667dup (p.Asp223GlyfsTer3)
 ClinVar
2g.47798830G>ACA346740534FBXO11,MSH6c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.931G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.627+2767G>A (n.627+2767G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.569G>A
c.169+9365C>T (n.169+9365C>T)
c.*124+9164C>T (n.*124+9164C>T)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.-2250G>A (n.-2250G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798830G>CCA346740535FBXO11,MSH6c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.931G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.627+2767G>C (n.627+2767G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.569G>C
c.169+9365C>G (n.169+9365C>G)
c.*124+9164C>G (n.*124+9164C>G)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.-2250G>C (n.-2250G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798830G=CA2496048197FBXO11,MSH6c.550G= (p.Gly184=)
c.847G= (p.Gly283=)
n.931G=
c.853G= (p.Gly285=)
c.627+2767G= (n.627+2767G=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.569G=
c.169+9365C= (n.169+9365C=)
c.*124+9164C= (n.*124+9164C=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.-2250G= (n.-2250G=)
c.664G= (p.Gly222=)
2g.47798830G>TCA346740537FBXO11,MSH6c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
n.931G>T
c.853G>T (p.Gly285Trp)
c.627+2767G>T (n.627+2767G>T)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.569G>T
c.169+9365C>A (n.169+9365C>A)
c.*124+9164C>A (n.*124+9164C>A)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.-2250G>T (n.-2250G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
 dbSNP
2g.47798831G>ACA346740539FBXO11,MSH6c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.932G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.627+2768G>A (n.627+2768G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.570G>A
c.169+9364C>T (n.169+9364C>T)
c.*124+9163C>T (n.*124+9163C>T)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.-2249G>A (n.-2249G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
 dbSNP
2g.47798831G>CCA346740541FBXO11,MSH6c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.932G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.627+2768G>C (n.627+2768G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.570G>C
c.169+9364C>G (n.169+9364C>G)
c.*124+9163C>G (n.*124+9163C>G)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.-2249G>C (n.-2249G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798831G=CA2496048198FBXO11,MSH6c.551G= (p.Gly184=)
c.848G= (p.Gly283=)
n.932G=
c.854G= (p.Gly285=)
c.627+2768G= (n.627+2768G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.570G=
c.169+9364C= (n.169+9364C=)
c.*124+9163C= (n.*124+9163C=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.-2249G= (n.-2249G=)
c.665G= (p.Gly222=)
2g.47798831G>TCA346740542FBXO11,MSH6c.551G>T (p.Gly184Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.932G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.627+2768G>T (n.627+2768G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.570G>T
c.169+9364C>A (n.169+9364C>A)
c.*124+9163C>A (n.*124+9163C>A)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.-2249G>T (n.-2249G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
 dbSNP
2g.47798832G>ACA16604299FBXO11,MSH6c.552G>A (p.Gly184=)
c.849G>A (p.Gly283=)
n.933G>A
c.855G>A (p.Gly285=)
c.627+2769G>A (n.627+2769G>A)
c.6G>A (p.Gly2=)
c.459G>A (p.Gly153=)
n.571G>A
c.169+9363C>T (n.169+9363C>T)
c.*124+9162C>T (n.*124+9162C>T)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.-2248G>A (n.-2248G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798832G>CCA426120926FBXO11,MSH6c.552G>C (p.Gly184=)
c.849G>C (p.Gly283=)
n.933G>C
c.855G>C (p.Gly285=)
c.627+2769G>C (n.627+2769G>C)
c.6G>C (p.Gly2=)
c.459G>C (p.Gly153=)
n.571G>C
c.169+9363C>G (n.169+9363C>G)
c.*124+9162C>G (n.*124+9162C>G)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.-2248G>C (n.-2248G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
2g.47798832G=CA2496048199FBXO11,MSH6c.552G= (p.Gly184=)
c.849G= (p.Gly283=)
n.933G=
c.855G= (p.Gly285=)
c.627+2769G= (n.627+2769G=)
c.6G= (p.Gly2=)
c.459G= (p.Gly153=)
n.571G=
c.169+9363C= (n.169+9363C=)
c.*124+9162C= (n.*124+9162C=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.846G= (p.Gly282=)
c.-2248G= (n.-2248G=)
c.666G= (p.Gly222=)
2g.47798832G>TCA426120928FBXO11,MSH6c.552G>T (p.Gly184=)
c.849G>T (p.Gly283=)
n.933G>T
c.855G>T (p.Gly285=)
c.627+2769G>T (n.627+2769G>T)
c.6G>T (p.Gly2=)
c.459G>T (p.Gly153=)
n.571G>T
c.169+9363C>A (n.169+9363C>A)
c.*124+9162C>A (n.*124+9162C>A)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.-2248G>T (n.-2248G>T)
c.666G>T (p.Gly222=)
2g.47798833G>ACA346740548FBXO11,MSH6c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.934G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.627+2770G>A (n.627+2770G>A)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.572G>A
c.169+9362C>T (n.169+9362C>T)
c.*124+9161C>T (n.*124+9161C>T)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.-2247G>A (n.-2247G>A)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798833G>CCA346740545FBXO11,MSH6c.553G>C (p.Asp185His)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.934G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
c.627+2770G>C (n.627+2770G>C)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.572G>C
c.169+9362C>G (n.169+9362C>G)
c.*124+9161C>G (n.*124+9161C>G)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.-2247G>C (n.-2247G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798833G=CA2496048200FBXO11,MSH6c.553G= (p.Asp185=)
c.850G= (p.Asp284=)
n.934G=
c.856G= (p.Asp286=)
c.627+2770G= (n.627+2770G=)
c.7G= (p.Asp3=)
c.460G= (p.Asp154=)
n.572G=
c.169+9362C= (n.169+9362C=)
c.*124+9161C= (n.*124+9161C=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.-2247G= (n.-2247G=)
c.667G= (p.Asp223=)

Number of alleles fetched