Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798810_47798824delCA769485770FBXO11,MSH6c.530_544del (p.Asp177_Ser181del)
c.827_841del (p.Asp276_Ser280del)
n.911_925del
c.833_847del (p.Asp278_Ser282del)
c.627+2747_627+2761del (n.627+2747_627+2761del)
c.437_451del (p.Asp146_Ser150del)
n.549_563del
c.170-9376_170-9362del (n.170-9376_170-9362del)
c.*124+9178_*124+9192del (n.*124+9178_*124+9192del)
c.*174_*188del (n.*174_*188del)
c.*315_*329del (n.*315_*329del)
c.-80_-66del (n.-80_-66del)
c.824_838del (p.Asp275_Ser279del)
c.-2270_-2256del (n.-2270_-2256del)
c.644_658del (p.Asp215_Ser219del)
 ClinVar dbSNP
2g.47798820C>ACA346740494FBXO11,MSH6c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.921C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.627+2757C>A (n.627+2757C>A)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.559C>A
c.169+9375G>T (n.169+9375G>T)
c.*124+9174G>T (n.*124+9174G>T)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.-2260C>A (n.-2260C>A)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798820C=CA2496048187FBXO11,MSH6c.540C= (p.Ser180=)
c.837C= (p.Ser279=)
n.921C=
c.843C= (p.Ser281=)
c.627+2757C= (n.627+2757C=)
c.447C= (p.Ser149=)
n.559C=
c.169+9375G= (n.169+9375G=)
c.*124+9174G= (n.*124+9174G=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.834C= (p.Ser278=)
c.-2260C= (n.-2260C=)
c.654C= (p.Ser218=)
2g.47798820C>GCA346740496FBXO11,MSH6c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.921C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.627+2757C>G (n.627+2757C>G)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.559C>G
c.169+9375G>C (n.169+9375G>C)
c.*124+9174G>C (n.*124+9174G>C)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.-2260C>G (n.-2260C>G)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
 dbSNP
2g.47798820C>TCA426120916FBXO11,MSH6c.540C>T (p.Ser180=)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.921C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
c.627+2757C>T (n.627+2757C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.559C>T
c.169+9375G>A (n.169+9375G>A)
c.*124+9174G>A (n.*124+9174G>A)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.834C>T (p.Ser278=)
c.-2260C>T (n.-2260C>T)
c.654C>T (p.Ser218=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798820delinsTAGTGGCA2580067251FBXO11,MSH6c.540delinsTAGTGG (p.Gly184GlufsTer10)
c.837delinsTAGTGG (p.Gly283GlufsTer10)
n.921delinsTAGTGG
c.843delinsTAGTGG (p.Gly285GlufsTer10)
c.627+2757delinsTAGTGG (n.627+2757delinsTAGTGG)
c.447delinsTAGTGG (p.Gly153GlufsTer10)
n.559delinsTAGTGG
c.169+9375delinsCCACTA (n.169+9375delinsCCACTA)
c.*124+9174delinsCCACTA (n.*124+9174delinsCCACTA)
c.*184delinsTAGTGG (n.*184delinsTAGTGG)
c.*325delinsTAGTGG (n.*325delinsTAGTGG)
c.-70delinsTAGTGG (n.-70delinsTAGTGG)
c.834delinsTAGTGG (p.Gly282GlufsTer10)
c.-2260delinsTAGTGG (n.-2260delinsTAGTGG)
c.654delinsTAGTGG (p.Gly222GlufsTer10)
 ClinVar
2g.47798821A=CA2496048188FBXO11,MSH6c.541A= (p.Ser181=)
c.838A= (p.Ser280=)
n.922A=
c.844A= (p.Ser282=)
c.627+2758A= (n.627+2758A=)
c.448A= (p.Ser150=)
n.560A=
c.169+9374T= (n.169+9374T=)
c.*124+9173T= (n.*124+9173T=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.835A= (p.Ser279=)
c.-2259A= (n.-2259A=)
c.655A= (p.Ser219=)
2g.47798821A>CCA346740497FBXO11,MSH6c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.922A>C
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.627+2758A>C (n.627+2758A>C)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.560A>C
c.169+9374T>G (n.169+9374T>G)
c.*124+9173T>G (n.*124+9173T>G)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.-2259A>C (n.-2259A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
2g.47798821A>GCA346740498FBXO11,MSH6c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
n.922A>G
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.627+2758A>G (n.627+2758A>G)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.560A>G
c.169+9374T>C (n.169+9374T>C)
c.*124+9173T>C (n.*124+9173T>C)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.-2259A>G (n.-2259A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47798821A>TCA346740499FBXO11,MSH6c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
n.922A>T
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.627+2758A>T (n.627+2758A>T)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.560A>T
c.169+9374T>A (n.169+9374T>A)
c.*124+9173T>A (n.*124+9173T>A)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.-2259A>T (n.-2259A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47798826_47798830dupCA645369245FBXO11,MSH6c.546_550dup (p.Gly184GlufsTer10)
c.843_847dup (p.Gly283GlufsTer10)
n.927_931dup
c.849_853dup (p.Gly285GlufsTer10)
c.627+2763_627+2767dup (n.627+2763_627+2767dup)
c.453_457dup (p.Gly153GlufsTer10)
n.565_569dup
c.169+9370_169+9374dup (n.169+9370_169+9374dup)
c.*124+9169_*124+9173dup (n.*124+9169_*124+9173dup)
c.*190_*194dup (n.*190_*194dup)
c.*331_*335dup (n.*331_*335dup)
c.-64_-60dup (n.-64_-60dup)
c.840_844dup (p.Gly282GlufsTer10)
c.-2254_-2250dup (n.-2254_-2250dup)
c.660_664dup (p.Gly222GlufsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47798822G>ACA346740501FBXO11,MSH6c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
n.923G>A
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.627+2759G>A (n.627+2759G>A)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.561G>A
c.169+9373C>T (n.169+9373C>T)
c.*124+9172C>T (n.*124+9172C>T)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.-2258G>A (n.-2258G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798822G>CCA346740504FBXO11,MSH6c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
n.923G>C
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.627+2759G>C (n.627+2759G>C)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.561G>C
c.169+9373C>G (n.169+9373C>G)
c.*124+9172C>G (n.*124+9172C>G)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.-2258G>C (n.-2258G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
 dbSNP
2g.47798822G=CA2496048189FBXO11,MSH6c.542G= (p.Ser181=)
c.839G= (p.Ser280=)
n.923G=
c.845G= (p.Ser282=)
c.627+2759G= (n.627+2759G=)
c.449G= (p.Ser150=)
n.561G=
c.169+9373C= (n.169+9373C=)
c.*124+9172C= (n.*124+9172C=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.836G= (p.Ser279=)
c.-2258G= (n.-2258G=)
c.656G= (p.Ser219=)
2g.47798822G>TCA346740503FBXO11,MSH6c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
n.923G>T
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.627+2759G>T (n.627+2759G>T)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.561G>T
c.169+9373C>A (n.169+9373C>A)
c.*124+9172C>A (n.*124+9172C>A)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.-2258G>T (n.-2258G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
2g.47798823T>ACA346740506FBXO11,MSH6c.543T>A (p.Ser181Arg)
c.840T>A (p.Ser280Arg)
n.924T>A
c.846T>A (p.Ser282Arg)
c.627+2760T>A (n.627+2760T>A)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
n.562T>A
c.169+9372A>T (n.169+9372A>T)
c.*124+9171A>T (n.*124+9171A>T)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.-2257T>A (n.-2257T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
2g.47798823T>CCA073487FBXO11,MSH6c.543T>C (p.Ser181=)
c.840T>C (p.Ser280=)
n.924T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.627+2760T>C (n.627+2760T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.562T>C
c.169+9372A>G (n.169+9372A>G)
c.*124+9171A>G (n.*124+9171A>G)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
c.-2257T>C (n.-2257T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798823T>GCA346740508FBXO11,MSH6c.543T>G (p.Ser181Arg)
c.840T>G (p.Ser280Arg)
n.924T>G
c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.627+2760T>G (n.627+2760T>G)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
n.562T>G
c.169+9372A>C (n.169+9372A>C)
c.*124+9171A>C (n.*124+9171A>C)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.-2257T>G (n.-2257T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
 dbSNP
2g.47798823T=CA2496048190FBXO11,MSH6c.543T= (p.Ser181=)
c.840T= (p.Ser280=)
n.924T=
c.846T= (p.Ser282=)
c.627+2760T= (n.627+2760T=)
c.450T= (p.Ser150=)
n.562T=
c.169+9372A= (n.169+9372A=)
c.*124+9171A= (n.*124+9171A=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*328T= (n.*328T=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.837T= (p.Ser279=)
c.-2257T= (n.-2257T=)
c.657T= (p.Ser219=)
2g.47798824G>ACA346740510FBXO11,MSH6c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.925G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.627+2761G>A (n.627+2761G>A)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.563G>A
c.169+9371C>T (n.169+9371C>T)
c.*124+9170C>T (n.*124+9170C>T)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.-2256G>A (n.-2256G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798824G>CCA346740512FBXO11,MSH6c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.925G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.627+2761G>C (n.627+2761G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.563G>C
c.169+9371C>G (n.169+9371C>G)
c.*124+9170C>G (n.*124+9170C>G)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.-2256G>C (n.-2256G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
2g.47798824G=CA2496048191FBXO11,MSH6c.544G= (p.Gly182=)
c.841G= (p.Gly281=)
n.925G=
c.847G= (p.Gly283=)
c.627+2761G= (n.627+2761G=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.563G=
c.169+9371C= (n.169+9371C=)
c.*124+9170C= (n.*124+9170C=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.-2256G= (n.-2256G=)
c.658G= (p.Gly220=)
2g.47798824G>TCA346740513FBXO11,MSH6c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.925G>T
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.627+2761G>T (n.627+2761G>T)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
n.563G>T
c.169+9371C>A (n.169+9371C>A)
c.*124+9170C>A (n.*124+9170C>A)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.-2256G>T (n.-2256G>T)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
 ClinVar
2g.47798825G>ACA16610896FBXO11,MSH6c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.926G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.627+2762G>A (n.627+2762G>A)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.564G>A
c.169+9370C>T (n.169+9370C>T)
c.*124+9169C>T (n.*124+9169C>T)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.-2255G>A (n.-2255G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798825G>CCA346740517FBXO11,MSH6c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.926G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.627+2762G>C (n.627+2762G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.564G>C
c.169+9370C>G (n.169+9370C>G)
c.*124+9169C>G (n.*124+9169C>G)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.-2255G>C (n.-2255G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47798825G=CA2496048192FBXO11,MSH6c.545G= (p.Gly182=)
c.842G= (p.Gly281=)
n.926G=
c.848G= (p.Gly283=)
c.627+2762G= (n.627+2762G=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.564G=
c.169+9370C= (n.169+9370C=)
c.*124+9169C= (n.*124+9169C=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.-2255G= (n.-2255G=)
c.659G= (p.Gly220=)
2g.47798825G>TCA073491FBXO11,MSH6c.545G>T (p.Gly182Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.926G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.627+2762G>T (n.627+2762G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.564G>T
c.169+9370C>A (n.169+9370C>A)
c.*124+9169C>A (n.*124+9169C>A)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.-2255G>T (n.-2255G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798830_47798845delCA2580067252FBXO11,MSH6c.550_565del (p.Gly184LysfsTer3)
c.847_862del (p.Gly283LysfsTer3)
n.931_946del
c.853_868del (p.Gly285LysfsTer3)
c.627+2767_627+2782del (n.627+2767_627+2782del)
c.457_472del (p.Gly153LysfsTer3)
c.169+9355_169+9370del (n.169+9355_169+9370del)
c.*124+9154_*124+9169del (n.*124+9154_*124+9169del)
c.*194_*209del (n.*194_*209del)
c.*335_*350del (n.*335_*350del)
c.-60_-45del (n.-60_-45del)
c.844_859del (p.Gly282LysfsTer3)
c.-2250_-2235del (n.-2250_-2235del)
c.664_679del (p.Gly222LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47798826A=CA2496048193FBXO11,MSH6c.546A= (p.Gly182=)
c.843A= (p.Gly281=)
n.927A=
c.849A= (p.Gly283=)
c.627+2763A= (n.627+2763A=)
c.453A= (p.Gly151=)
n.565A=
c.169+9369T= (n.169+9369T=)
c.*124+9168T= (n.*124+9168T=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.840A= (p.Gly280=)
c.-2254A= (n.-2254A=)
c.660A= (p.Gly220=)
2g.47798826A>CCA426120917FBXO11,MSH6c.546A>C (p.Gly182=)
c.843A>C (p.Gly281=)
n.927A>C
c.849A>C (p.Gly283=)
c.627+2763A>C (n.627+2763A>C)
c.453A>C (p.Gly151=)
n.565A>C
c.169+9369T>G (n.169+9369T>G)
c.*124+9168T>G (n.*124+9168T>G)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.-2254A>C (n.-2254A>C)
c.660A>C (p.Gly220=)
2g.47798826A>GCA426120918FBXO11,MSH6c.546A>G (p.Gly182=)
c.843A>G (p.Gly281=)
n.927A>G
c.849A>G (p.Gly283=)
c.627+2763A>G (n.627+2763A>G)
c.453A>G (p.Gly151=)
n.565A>G
c.169+9369T>C (n.169+9369T>C)
c.*124+9168T>C (n.*124+9168T>C)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.-2254A>G (n.-2254A>G)
c.660A>G (p.Gly220=)
2g.47798826A>TCA426120919FBXO11,MSH6c.546A>T (p.Gly182=)
c.843A>T (p.Gly281=)
n.927A>T
c.849A>T (p.Gly283=)
c.627+2763A>T (n.627+2763A>T)
c.453A>T (p.Gly151=)
n.565A>T
c.169+9369T>A (n.169+9369T>A)
c.*124+9168T>A (n.*124+9168T>A)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.-2254A>T (n.-2254A>T)
c.660A>T (p.Gly220=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798826_47798827insACCA073497FBXO11,MSH6c.546_547insAC (p.Val183ThrfsTer10)
c.843_844insAC (p.Val282ThrfsTer10)
n.927_928insAC
c.849_850insAC (p.Val284ThrfsTer10)
c.627+2763_627+2764insAC (n.627+2763_627+2764insAC)
c.1-1_1insAC (n.1-1_1insAC)
c.453_454insAC (p.Val152ThrfsTer10)
n.565_566insAC
c.169+9368_169+9369insGT (n.169+9368_169+9369insGT)
c.*124+9167_*124+9168insGT (n.*124+9167_*124+9168insGT)
c.*190_*191insAC (n.*190_*191insAC)
c.*331_*332insAC (n.*331_*332insAC)
c.-64_-63insAC (n.-64_-63insAC)
c.840_841insAC (p.Val281ThrfsTer10)
c.-2254_-2253insAC (n.-2254_-2253insAC)
c.660_661insAC (p.Val221ThrfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798827G>ACA346740523FBXO11,MSH6c.547G>A (p.Val183Met)
c.844G>A (p.Val282Met)
n.928G>A
c.850G>A (p.Val284Met)
c.627+2764G>A (n.627+2764G>A)
c.1G>A (p.Val1Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.566G>A
c.169+9368C>T (n.169+9368C>T)
c.*124+9167C>T (n.*124+9167C>T)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.-2253G>A (n.-2253G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47798827G>CCA346740521FBXO11,MSH6c.547G>C (p.Val183Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.928G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.627+2764G>C (n.627+2764G>C)
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.566G>C
c.169+9368C>G (n.169+9368C>G)
c.*124+9167C>G (n.*124+9167C>G)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.-2253G>C (n.-2253G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
 dbSNP
2g.47798827G=CA2496048194FBXO11,MSH6c.547G= (p.Val183=)
c.844G= (p.Val282=)
n.928G=
c.850G= (p.Val284=)
c.627+2764G= (n.627+2764G=)
c.1G= (p.Val1=)
c.454G= (p.Val152=)
n.566G=
c.169+9368C= (n.169+9368C=)
c.*124+9167C= (n.*124+9167C=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.841G= (p.Val281=)
c.-2253G= (n.-2253G=)
c.661G= (p.Val221=)
2g.47798827G>TCA346740519FBXO11,MSH6c.547G>T (p.Val183Leu)
c.844G>T (p.Val282Leu)
n.928G>T
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.627+2764G>T (n.627+2764G>T)
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.566G>T
c.169+9368C>A (n.169+9368C>A)
c.*124+9167C>A (n.*124+9167C>A)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.-2253G>T (n.-2253G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798828_47798831dupCA2695200504FBXO11,MSH6c.548_551dup (p.Asp185GlyfsTer3)
c.845_848dup (p.Asp284GlyfsTer3)
n.929_932dup
c.851_854dup (p.Asp286GlyfsTer3)
c.627+2765_627+2768dup (n.627+2765_627+2768dup)
c.2_5dup (p.Asp3GlyfsTer3)
c.455_458dup (p.Asp154GlyfsTer3)
n.567_570dup
c.169+9365_169+9368dup (n.169+9365_169+9368dup)
c.*124+9164_*124+9167dup (n.*124+9164_*124+9167dup)
c.*192_*195dup (n.*192_*195dup)
c.*333_*336dup (n.*333_*336dup)
c.-62_-59dup (n.-62_-59dup)
c.842_845dup (p.Asp283GlyfsTer3)
c.-2252_-2249dup (n.-2252_-2249dup)
c.662_665dup (p.Asp223GlyfsTer3)
 ClinVar
2g.47798827_47798828insACCA2586969260FBXO11,MSH6c.547_548insAC (p.Val183AspfsTer10)
c.844_845insAC (p.Val282AspfsTer10)
n.928_929insAC
c.850_851insAC (p.Val284AspfsTer10)
c.627+2764_627+2765insAC (n.627+2764_627+2765insAC)
c.1_2insAC (p.Val1AspfsTer10)
c.454_455insAC (p.Val152AspfsTer10)
n.566_567insAC
c.169+9367_169+9368insGT (n.169+9367_169+9368insGT)
c.*124+9166_*124+9167insGT (n.*124+9166_*124+9167insGT)
c.*191_*192insAC (n.*191_*192insAC)
c.*332_*333insAC (n.*332_*333insAC)
c.-63_-62insAC (n.-63_-62insAC)
c.841_842insAC (p.Val281AspfsTer10)
c.-2253_-2252insAC (n.-2253_-2252insAC)
c.661_662insAC (p.Val221AspfsTer10)
2g.47798828T>ACA346740525FBXO11,MSH6c.548T>A (p.Val183Glu)
c.845T>A (p.Val282Glu)
n.929T>A
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.627+2765T>A (n.627+2765T>A)
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.567T>A
c.169+9367A>T (n.169+9367A>T)
c.*124+9166A>T (n.*124+9166A>T)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.-2252T>A (n.-2252T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
2g.47798828T>CCA346740526FBXO11,MSH6c.548T>C (p.Val183Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.929T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.627+2765T>C (n.627+2765T>C)
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.567T>C
c.169+9367A>G (n.169+9367A>G)
c.*124+9166A>G (n.*124+9166A>G)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.-2252T>C (n.-2252T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
2g.47798828T>GCA346740528FBXO11,MSH6c.548T>G (p.Val183Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.929T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.627+2765T>G (n.627+2765T>G)
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.567T>G
c.169+9367A>C (n.169+9367A>C)
c.*124+9166A>C (n.*124+9166A>C)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.-2252T>G (n.-2252T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
 ClinVar
2g.47798828T=CA2496048195FBXO11,MSH6c.548T= (p.Val183=)
c.845T= (p.Val282=)
n.929T=
c.851T= (p.Val284=)
c.627+2765T= (n.627+2765T=)
c.2T= (p.Val1=)
c.455T= (p.Val152=)
n.567T=
c.169+9367A= (n.169+9367A=)
c.*124+9166A= (n.*124+9166A=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.842T= (p.Val281=)
c.-2252T= (n.-2252T=)
c.662T= (p.Val221=)
2g.47798828dupCA016528FBXO11,MSH6c.548dup (p.Asp185GlyfsTer2)
c.845dup (p.Asp284GlyfsTer2)
n.929dup
c.851dup (p.Asp286GlyfsTer2)
c.627+2765dup (n.627+2765dup)
c.2dup (p.Asp3GlyfsTer2)
c.455dup (p.Asp154GlyfsTer2)
n.567dup
c.169+9367dup (n.169+9367dup)
c.*124+9166dup (n.*124+9166dup)
c.*192dup (n.*192dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.-62dup (n.-62dup)
c.842dup (p.Asp283GlyfsTer2)
c.-2252dup (n.-2252dup)
c.662dup (p.Asp223GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798829G>ACA16604298FBXO11,MSH6c.549G>A (p.Val183=)
c.846G>A (p.Val282=)
n.930G>A
c.852G>A (p.Val284=)
c.627+2766G>A (n.627+2766G>A)
c.3G>A (p.Val1=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.568G>A
c.169+9366C>T (n.169+9366C>T)
c.*124+9165C>T (n.*124+9165C>T)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.843G>A (p.Val281=)
c.-2251G>A (n.-2251G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798829G>CCA073504FBXO11,MSH6c.549G>C (p.Val183=)
c.846G>C (p.Val282=)
n.930G>C
c.852G>C (p.Val284=)
c.627+2766G>C (n.627+2766G>C)
c.3G>C (p.Val1=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.568G>C
c.169+9366C>G (n.169+9366C>G)
c.*124+9165C>G (n.*124+9165C>G)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.843G>C (p.Val281=)
c.-2251G>C (n.-2251G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798829G=CA2496048196FBXO11,MSH6c.549G= (p.Val183=)
c.846G= (p.Val282=)
n.930G=
c.852G= (p.Val284=)
c.627+2766G= (n.627+2766G=)
c.3G= (p.Val1=)
c.456G= (p.Val152=)
n.568G=
c.169+9366C= (n.169+9366C=)
c.*124+9165C= (n.*124+9165C=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.843G= (p.Val281=)
c.-2251G= (n.-2251G=)
c.663G= (p.Val221=)
2g.47798829G>TCA426120925FBXO11,MSH6c.549G>T (p.Val183=)
c.846G>T (p.Val282=)
n.930G>T
c.852G>T (p.Val284=)
c.627+2766G>T (n.627+2766G>T)
c.3G>T (p.Val1=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.568G>T
c.169+9366C>A (n.169+9366C>A)
c.*124+9165C>A (n.*124+9165C>A)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.843G>T (p.Val281=)
c.-2251G>T (n.-2251G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798833dupCA658655714FBXO11,MSH6c.553dup (p.Asp185GlyfsTer2)
c.850dup (p.Asp284GlyfsTer2)
n.934dup
c.856dup (p.Asp286GlyfsTer2)
c.627+2770dup (n.627+2770dup)
c.7dup (p.Asp3GlyfsTer2)
c.460dup (p.Asp154GlyfsTer2)
n.572dup
c.169+9366dup (n.169+9366dup)
c.*124+9165dup (n.*124+9165dup)
c.*197dup (n.*197dup)
c.*338dup (n.*338dup)
c.-57dup (n.-57dup)
c.847dup (p.Asp283GlyfsTer2)
c.-2247dup (n.-2247dup)
c.667dup (p.Asp223GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched